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Espectro autista
1. Neuróloga Infanto-Juvenil. Centro Médico Fleming, Clínica Tabancura, Centro de Terapia del Comportamiento.
Palabras clave: Autismo, espectro autista, que asciende a 15 millones de habitantes según
desarrollo, trastorno, asperger. el último Censo, 15 500 personas, es decir, uno
de cada mil chilenos presenta discapacidad por
trastornos severos de la comunicación.
Introducción
Etiopatogenia
Leo Kanner en el año 1943, describió el Aunque no hay genes específicos relaciona-
trastorno autista (TA), ahora denominado tras- dos, se sabe que el TEA es una enfermedad
torno en el espectro autista (TEA) o trastorno poligénica con alto índice de hereditabilidad. Se
generalizado del desarrollo (TGD). Ambos tér- describe asociado a genes que codifican proteí-
minos resultan intercambiables y se usará TEA, nas que trasmiten señales entre sistemas celu-
que se define como una disarmonía generaliza- lares relacionadas con proliferación, motilidad,
da en el desarrollo de las funciones cognitivas diferenciación, con el crecimiento de conexio-
superiores e independiente del potencial inte- nes y con la sobrevivencia celular. En investi-
lectual inicial. Estos niños presentan dificulta- gaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con
des cualitativas en áreas de lenguaje y comuni- las mini columnas cerebrales en TEA se en-
cación social y un rango de intereses restringi- contró asociación del gen receptor MET de
do y repetitivo. Estas dificultades se inician tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y
antes de los 30 meses y no se deben a enferme- cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
dades progresivas, trastornos epilépticos, défi- El TEA se caracteriza por anormalidades
cit sensorial, cognitivos globales o deprivación en conducta, lenguaje y cognición, asociadas a
afectiva o social. El término trastorno en el retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin
espectro autista (TEA) incluye trastorno autista otra causa de disfunción cerebral evidente. Esto
(TA), Síndrome de Asperger (SA) y trastornos sugiere un trastorno funcional difuso en la cor-
perturbadores del desarrollo no especificados teza de asociación con respeto de las cortezas
(TPDNE). La incidencia se ha ido modificando primarias sensorial y motora y de la sustancia
al separar el TA de los déficit cognitivos globales blanca.
presentes en el retraso mental y con el concep- Es notable la macrocefalia en TEA ya que
to de "espectro autista", que abarca los distintos como grupo están en percentiles 60 a 70 relati-
grados de severidad. Según Leo Kanner, el TA vos a la población general y sin relación con la
afecta a 1 persona en 10 000 pero ahora se talla. El crecimiento acelerado del cráneo se
sabe que uno en 150 puede ser portador de un inicia alrededor de los doce meses, con ma-
TEA. Según la encuesta Nacional de Disca- crocefalia en 15 a 20% de los niños entre 4 y 5
pacidad (2004), del total de la población chilena, años de vida.
Correspondencia a:
Carmen Quijada Garrido
E-mail: carmenquijada@vtr.net
El aumento de volumen cerebral afecta la de las zonas corticales implicadas en las dis-
sustancia blanca radiada periférica más evi- tintas funciones son poco definidos por desba-
dente sobre los lóbulos frontales. Esto implica lance entre neuronas excitatorias e inhibitorias
un sobrecrecimiento de las conexiones corti- debido a la baja especialización asociada a in-
cocorticales intrahemisféricas de corto y me- madurez.
diano largo, sin compromiso de las ínter- La deficiencia en el sistema de las neuronas
hemisféricas ni de las conexiones largas entre en espejo (SNE), que tiene su base en el opér-
corteza y estructuras subcorticales1. Como la culo frontal, es otro potencial causal en los
alteración en la estructura cerebral coincide mecanismos de déficit socio emocional en el
con la edad de modificación de las conductas, TEA. El SNE asociado al sistema límbico pro-
se estima que el aumento del crecimiento es porciona la base neural para entender acciones
parte del proceso patológico que altera el desa- e intenciones de otros. Su disfunción puede ser
rrollo y la función de las estructuras cerebrales origen del desarrollo atípico y del déficit emo-
relacionadas con el TEA y algunos lo asocian a cional en el autismo2.
bases inmunológicas predeterminadas. La maduración del control postural es lenta
Se describe anormalidad de las minicolumnas en TEA y la inestabilidad postural afecta la
cerebrales, y se estima que la corteza cerebral capacidad de integración sensorial multimodal
es el órgano de origen del autismo y que la (visual, vestibular, sentido de posición). Duran-
asociación con los otros sistemas es secunda- te la infancia y adolescencia esta maduración
ria. Las minicolumnas son las unidades más sigue el mismo esquema que los signos del
pequeñas de procesamiento de información y TEA afectados por los mismos procesos
reunidas en macro columnas forman los cam- neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en
pos receptivos. En el autismo las minicolumnas el desarrollo cerebral.
son más angostas, están aumentadas en núme- Los estudios de evolución en TEA son cada
ro y su neuropilo es angosto, con neuronas y vez más precoces, sin embargo, hay una segun-
nucleolos más pequeños. Esto aumenta las co- da ola de déficits evidente con la interferencia
nexiones de sustancia blanca necesarias para en la maduración de los lóbulos frontales, de-
la conectividad cortical. mostrada con estudios de oculomotricidad, RMF
Como el estrechamiento de las minicolumnas y neuro-psicológicos de la memoria de trabajo
se debe al estrechamiento del neuropilo nor- y función ejecutiva en adolescentes. Por ello, la
malmente ocupado por proyecciones no mayoría de los TEA de buen nivel de CI tiene
mielinizadas de neuronas inhibitorias GABAergicas, inexplicables dificultades para adaptarse en la
esto tiene como consecuencia un déficit en la vida adulta.
función de las neuronas inhibitorias corticales, Por los procesos de plasticidad neuronal las
relacionado con el 30% de convulsiones, la alteraciones básicas pueden hacerse perma-
hipersensibilidad sensorial y la preferencia por nentes o pueden compensarse parcialmente con
los procesamientos perceptivos de bajo nivel. la acción de zonas cerebrales menos prepara-
Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción das y menos eficientes para cumplir la función
en el procesamiento de la información compleja en déficit. De este modo la falta de desarrollo
por alteración de la conectividad cerebral y de un área, por ejemplo, del área fusiforme
menor capacidad de procesamiento de la infor- activa en la percepción de caras, provoca falta
mación. de motivación para interactuar; la interacción
Los estudios con Resonancia Magnética social no se produce y la falta de circuitos para
Funcional (RMF) muestran que durante proce- el reconocimiento del lenguaje no verbal se
sos cognitivos similares, las personas autistas agrava por la falta de contacto visual.
usan las mismas áreas cerebrales que los no
autistas de su misma edad y nivel de CI. Existe Diagnóstico
una distinta sincronización de la red neuronal El criterio DSM IV para TEA fue estableci-
que realiza estos actos que muestra hipo- do para niños de tres años o más y no está claro
conectividad intra y extra sistema. Los límites si es aplicable para niños menores. Sin embar-
go hay un énfasis creciente en el diagnóstico 2. A considerar en niños con TEA y con retra-
precoz por dos razones: la primera refiere a la so mental o lentitud global en su desarrollo
evidencia de alteraciones en el desarrollo antes cariograma con bandeo de alta resolución,
de los tres años en niños que serán diagnostica- test para detección de FRAX. Algunos au-
dos como portadores de TEA y, en segundo tores aconsejan hacer también FISH para
lugar, el notable mejor pronóstico en TEA cuyo duplicaciones del cromosoma 15 o detec-
tratamiento se inicia antes de los tres años de ción de arreglos subtelomericos. En niñas
vida3. que presentan regresión y rasgos autistas se
Los videos familiares en niños portadores recomienda el estudio de MCP2.
de TEA muestran que antes de los 9 meses de 3. Estudios dirigidos como EEG, estudios
edad hay alteración en su conducta social (evi- metabólicos (básicos o mas complejos como
tación de la mirada, escasas instancias de mira- espectrometría de masas, lactato, piruvato,
da hacia otras personas, ausencia de expresión amonio y carnitina total y libre), resonancia
emocional y poca iniciativa social) e hipoactividad. magnética (RM) pueden realizarse cuando
Cerca del 90% de estos niños muestran sínto- hay hallazgos específicos en el examen o en
mas de TEA antes del año de vida4. Los sínto- la historia clínica (convulsiones, vómitos cí-
mas precoces evidenciados están relacionados clicos y letargia asociados con enfermeda-
con la clasificación DSMIV: alteración cualita- des menores o con olores corporales inusua-
tiva del funcionamiento social, alteración cuali- les, manchas hipo pigmentadas).
tativa del funcionamiento comunicativo y pre-
sencia de conductas e intereses repetitivos y Existen protocolos de estudio que incluyen
estereotipados. La resistencia a cambios, hiper- exámenes de poca relevancia práctica que pue-
actividad sensorial y las auto injurias no son den ser de gran ayuda para ampliar el conoci-
frecuentes en estudios en niños menores de 2 miento sobre el síndrome. Sin embargo esto
años. plantea una dicotomía entre los objetivos del
Los test de Screening (CHAT, MCHAT) paciente y su familia y los objetivos investigativos
pueden ser aplicados en edades tan tempranas del médico.
como los 12-16 meses; sin embargo, tienen
buena especificidad pero baja sensibilidad. Es- Diagnóstico diferencial
tudios recientes con M-CHAT, que toma alre- Una vez definidas las conductas propias del
dedor de 10 minutos en su aplicación y 5 en su TEA, es necesario precisar si se trata de un
anotación, estiman que la sensibilidad está en- TEA sindromático o un TEA idiopático.
tre 75 y 91%5. (tabla 1, ref 13). Los rasgos físicos especiales o la historia de
Como algunos niños con TEA tienen un alteraciones de conciencia inexplicables, aso-
período de desarrollo normal sin signos de tras- ciadas a patologías comunes, orientan a proble-
torno en el desarrollo por lo que la detección mas genéticos (Síndrome de X Frágil, Di George,
debería empezar a los 18 meses de edad y ser Prader Willi, Angelman), problemas tóxicos o
repetido a los 24 y 36 meses, pero en los trastornos metabólicos (fenilketonuria, histidi-
hermanos o familiares de niños con TEA debe- nemia) o deficiencia de carnitina, la que puede
ría iniciarse desde los seis meses de edad. ser recuperable.
El diagnóstico de TEA puede ser hecho a Un diagnóstico diferencial de gran dificultad
los 14 meses de vida, pero puede no mantener- es del TA en niños de buen nivel intelectual con
se hasta en un tercio de los niños diagnostica- el SA. Se dice que en SA hay ausencia de
dos antes de los 3 años de edad6. ecolalias, neologismos e inversión de pronom-
bres, y que los SA desean tener amigos pero no
Exámenes de Laboratorio saben como hacerlos. Los estudios neuropsi-
Se sugiere con criterio práctico tres niveles cológicos diferencian SA con TA de alto nivel
de estudio: por la presencia de discordancias entre CI ver-
1. Considerados en todos los niños con TEA: bal y CI manual (24 más menos 14 puntos entre
Evaluación auditiva. uno y otro en SA) mientras los TA tienen cifras
MCHAT
Con relación a su hijo/a conteste lo que crea más apropiado. Por favor intente contestar todas las preguntas.
Si el comportamiento es infrecuente (usted sólo lo ha observado una o dos veces) conteste que el niño no lo manifiesta.
1. ¿Disfruta su hijo siendo montado a caballito y siendo balanceado sobre sus rodillas?. SI NO
2. ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*) SI NO
3. ¿Le gusta a su hijo subirse a sitios, como a lo alto de las escaleras? SI NO
4. ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/ escondite? SI NO
5. ¿Simula alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té usando una tetera y una
taza de juguete, o simula otras cosas? SI NO
6. ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para PEDIR algo? SI NO
7. ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar INTERES por algo? (*) SI NO
8. ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (p.ej. coches o bloques),
y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos? SI NO
9. ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) SI NO
10. ¿Mira a los ojos más de un segundo o dos? SI NO
11. ¿Parece hipersensible al ruido? SI NO
12. ¿Sonríe como respuesta a su cara o a su sonrisa? SI NO
13. ¿Le imita su hijo? (Ej. Si Ud hace gestos ¿los imita él? (*) SI NO
14. ¿Responde su hijo a su nombre cuándo lo llaman? (*) SI NO
15. Si Ud apunta a un objeto ¿Su hijo lo mira? (*) SI NO
16. ¿Camina su hijo? SI NO
17. ¿Mira su hijo las cosas que Ud mira? SI NO
18. ¿Hace movimientos inusuales o extraños delante de su cara? SI NO
19. ¿Intenta atraer su atención cuándo está haciendo algo? SI NO
20. ¿Se han preguntado si su hijo es sordo? SI NO
21. ¿Comprende su hijo lo que la gente dice? SI NO
22. ¿Mira su hijo de manera fija al vacío o anda como si no supiera donde va? SI NO
23. ¿Mira su hijo a su cara para comprobar su reacción cuando se enfrenta a algo extraño? SI NO