Árboles genealógicos

Ejercicios de genética
¿Qué tipos de problemas
podemos resolver?
Y más importante aún… ¿cómo lo hacemos?
¿Para qué sirve?

• Identificación de características de origen genético

en humanos
• Enfermedades
• Caracteres de interés

• Ver cómo afectan a los distintos individuos de una

misma familia.
• Distribución en machos y hembras
• Distribución de expresión en diferentes generaciones
• ¿Es posible que se herede esta característica bajo ciertas
condiciones?
• Forma de herencia de un caracter
¿Qué necesitamos?

• Que la característica en cuestión sea de origen

genético
• No es posible analizar características o enfermedades de
origen ambiental con este instrumento.

• Contar con al menos 3 generaciones relacionadas

genéticamente entre ellas
• Para poder tener información suficiente sobre la forma de
herencia
• Más datos  Mejor información  Mejores
conclusiones.
 Clasificación

Según ubicación
Según su expresión
de los genes

Autosómicas Dominantes

Ligadas al sexo Recesivas

Mitocondriales
Lectura de árboles
genealógicos
Recordemos la simbología
 Los cuadrados
representan a los
hombres Los círculos
representan a las
Cada fila es mujeres
una I
generación

II

III

Las generaciones se nombran usando números romanos, siendo la

generación I la más antigua, y los números más altos corresponden a las
generaciones más modernas

Los individuos se identifican con números arábicos, de izquierda a

derecha, y que reinician en cada nueva generación. Así, el individuo III-2
sería esta mujer
Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal

Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal

Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un
fenotipo normal, pero son portadores del gen

Un círculo pequeño y ennegrecido corresponde a un feto abortado

Los individuos tachados con una cruz están muertos

¿Dominante o recesiva?

• Una característica dominante:

• Se verá en todas las generaciones (no hay saltos)
• No se verán portadores que no expresen el gen

• Una característica recesiva:

• Se puede saltar generaciones
• Aparecen portadores
• Individuos fenotípicamente “normales” con genotipo “anormal”.

• Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosómicos

• No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni
mitocondriales
Ligadas al cromosoma X

• Características recesivas ligadas al cromosoma X:

• Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre
portadora
• Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su
padre la expresa y su madre es portadora.

• Características dominantes ligadas al cromosoma X:

• Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no
necesariamente en todos)
• Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una
mujer sana.
Ligadas al cromosoma Y

• Sólo se observan en hombres.

• Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y
no se salta generaciones
• No existen mujeres portadoras.

• No hay distinción entre recesivas y dominantes

• En condiciones normales cada macho tiene sólo un
cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.
Características mitocondriales

• Se observan tanto en hombres como mujeres.

• Se heredan por vía materna.

• Se heredan mitocondrias de la madre.

• No hay distinción entre recesivas y dominantes en

un árbol genealógico
Características autosómicas

• Misma prevalencia en ambos sexos.

• Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo
expresan o no.

• Se determina este tipo de herencia después de descartar de que sea

ligada al sexo o mitocondrial.

• Se determina si es dominante o recesiva según cómo se exprese (ver

diapositiva n° 8)
Algunos ejemplos
¡Analicemos!
La Reina Victoria: Hemofilia
 ¿Qué tipo de
Su árbol genealógico herencia es?
Herencia ligada cromosoma X
recesiva
• Se observan hembras portadoras.
• Por ende, es recesiva

• Sólo se observan machos afectados, hijos de

madres portadoras, las hijas de hombres afectados
son portadoras del gen.
• Es ligada al cromosoma X y recesiva.
Albinismo
 ¿Qué tipo de
Pedigrí herencia es?
Herencia autosómica recesiva

• Se observan hembras y machos portadores del gen

• Por ende, es recesiva

• Se observan machos y hembras afectados, la

herencia es tanto por vía paterna como materna.
• Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o
mitocondrial, es decir, es autosómica.
Polidactilia
 ¿Qué tipo de
Pedigrí herencia es?
Herencia autosómica dominante

• No se obsevan portadores y la herencia es directa

• Por ende, es dominante

• Se observan machos y hembras afectados, y se

transmite por vía materna y paterna.
• Es autosómica y dominante.
Enfermedades...

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber

• Síndrome MELAS
• Síndrome MERRF
• Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas
rasgadas
 ¿Qué tipo de
Pedigrí herencia es?
Herencia mitocondrial

• Se observan machos y hembras afectados.

• Sólo se hereda por vía materna.

• Es de herencia mitocondrial.
Por último...

• Disgenecia gonadal
• Azospermia
• Ictiosis
 ¿Qué tipo de
Pedigrí herencia es?
Herencia ligada cromosoma Y

• Sólo se observan machos afectados, y no hay

mujeres afectadas ni portadoras.

• Se hereda exclusivamente por vía paterna.

• Es ligada al cromosoma Y.
Recursos

http://virtuallabs.stanford.edu/life/pedigree.swf
Página que permite realizar árboles genealógicos dadas la forma de
herencia y número de indiviudos.

http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html
Página con tutoriales y preguntas de alternativas.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
Página con características humanas de herencia mendeliana.