Flores Cházaro Miranda

Ancestors in Our Genome: The New Science of

Human Evolution
Eugene E. Harris
Capítulo 6: Los Orígenes Genómicos De Los Seres Humanos

Nuestro genoma es en palabras de Eugene Harris “un edredón de patchwork

evolutivo” que contiene miles de segmentos de ADN independientes mezclados y
recombinados donde encontramos desde rastros desde nuestros padres hasta
segmentos que hablan de nuestra separación de los simios, por lo cual nuestro
genoma es un gran activo para los científicos que les permite hacer
reconstrucciones precisas de nuestro pasado.

El ADN jugo un papel primordial para demostrar que chimpancés y bonobos son
nuestros parientes primates vivos más cercanos, así como que son igualmente
importantes para desarrollar una comprensión precisa del origen y la evolución de
los seres humanos anatómicamente modernos, así como del proceso de
especiación entre los seres humanos y los simios, que conduce a nuestro
aislamiento reproductivo de chimpancés y bonobos.

Ahora bien, la mayoría de nuestras preguntas sobre los orígenes y la evolución de

nuestra especie son a nivel de población, por lo cual comparamos un número
significativo de muestras en busca de grandes segmentos coincidentes que
puedan ayudarnos a poder dar respuesta a cuestiones como:¿Dónde estaba el
origen geográfico de nuestras especies modernas? ¿Cuánto tiempo hace que nos
originamos? ¿El proceso de nuestro origen fue espacialmente y temporalmente
discreto o gradual y se extendió a través de más de una población ancestral?
¿Cómo las poblaciones de humanos modernos colonizaron diferentes regiones del
mundo? ¿Nuestras expansiones rápidas en nuevos territorios tuvieron efectos en
el genoma humano? ¿Cómo, cuándo y dónde, a lo largo de nuestro viaje
evolutivo, las poblaciones disminuyeron o se expandieron en tamaño?

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Para abordar estas y muchísimas más cuestiones están secuenciando por

completo el ADN de gente de alrededor del mundo, reconstruyendo nuestro
pasado evolutivo para tratar de encontrar nuestros orígenes.

Hasta hace poco, muchos de estos estudios se centraron sólo en una sola pieza
de evidencia de ADN, ya sea el pequeño genoma mitocondrial circular o el
cromosoma Y, y aunque el estudio de estos sistemas ofrece beneficios únicos, y
continúa produciendo ideas importantes sobre nuestro pasado, están severamente
limitado, ya que los tamaños de nuestro genoma mitocondrial y cromosoma Y son
minúsculos comparados con el tamaño de nuestro genoma nuclear.

Otro problema muy importante es que los genomas sin segmentos recombinantes
pueden producir árboles genéticos que son fácilmente distorsionados por la
selección natural, reduciendo así su utilidad para el seguimiento de la historia de
una especie o población.

A lo largo de los últimos treinta años (eran 20 en el 2003 cuando se imprimió el

libro), la evidencia acumulada a partir de la variación genética de diversas
poblaciones del mundo apoya cada vez más la hipótesis de un reciente origen
africano de nuestra especie.

Los africanos muestran los linajes ADNmt Y ADN cromosomal Y más antiguos, así
como la mayor cantidad de diversidad genética en comparación con las
poblaciones fuera de África.

Las diferencias genéticas más comunes estudiadas entre poblaciones son las
diferencias entre individuos en las bases A, C, G o T que forman la escalera del
código de ADN, conocidos como polimorfismos de nucleótido único, SNPs
abreviados y pronunciados como "snips" (La palabra polimorfismo simplemente se
refiere a las diferencias que existen entre individuos de una especie.)

Cuando comparamos dos individuos aleatorios, los SNPs existen a una tasa de
aproximadamente una diferencia de ADN por cada 1.000 bases. Por el contrario,

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los genomas humanos y los chimpancés difieren de este modo por un factor de
diez, es decir, aproximadamente una base difiere por cada 100 bases de ADN.

Estudios recientes del genoma nuclear completo han ofrecido algunos de los más
convincentes apoyos para nuestro origen evolutivo en África. Estos estudios
revelan que la variación genética es más alta en África, pero muestra palabras, las
poblaciones que viven más y más lejos de África contienen subconjuntos cada vez
menores de la variación genética que vemos en África. Esta disminución de la
diversidad se debe al denominado efecto fundador en serie, un proceso que
creemos que es el resultado de sucesivas expansiones de pequeños grupos de
modernos colonos humanos en nuevas áreas geográficas.

Múltiples estudios recientes han investigado más de 600.000 SNPs entre personas
de diversas poblaciones del mundo. Estos SNP no son de un lugar específico en
el genoma, sino que se extienden por todo el genoma y son de muchos diferentes
segmentos de recombinación independientes.

Tres aspectos de la variación genética indican un efecto fundador en serie de

África.

1. La cantidad de variación genética disminuye en aquellas poblaciones

mundiales que están secuencialmente más lejos y más lejos de África.

2. Las medidas de la distancia genética entre pares de poblaciones

mundiales, indican que las poblaciones cada vez más distantes de África
muestran proporcionalmente más diferencias genéticas con respecto a la
población africana.

Investigadores llaman a este patrón "aislamiento por distancia", ya que las

poblaciones cada vez más distantes están cada vez menos capaces de
cruzarse debido a la distancia geográfica creciente entre ellas.

3. Se encuentra una medida de desequilibrio de ligamiento. Este término que

suena fantasioso debido a que se denomina desequilibrio del ligamiento a
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la propiedad de algunos genes de las poblaciones de no segregar de forma

independiente, esto es, poseer una frecuencia de recombinación menor del
50 %.

Los africanos muestran la mayoría de la mezcla de todas las poblaciones

humanas. Al alejarse de África, las poblaciones parecen haber experimentado
cada vez menos barrido de segmentos genómicos, descritos como mayores y
mayores cantidades de desequilibrio de ligamiento. Este patrón tiene sentido ya
que la cantidad de barajar del genoma depende de la edad de una población. Si
los africanos representan las poblaciones humanas más antiguas, se espera que
muestren la mayor cantidad de barajadura genómica. Del mismo modo, si las
poblaciones a mayor y mayor distancia de África son también sucesivamente más
jóvenes que las poblaciones africanas, entonces se espera que muestren menos
barajadura. Además de la variación genética del SNP apoyando un efecto de
fundación en serie de un origen africano, otros tipos de variación genética a través
del genoma apoyan el mismo escenario.

Una medida útil son las regiones del genoma en las que los pequeños motivos del
ADN mutan como una unidad, llamados microsatélites, para repetirse una y otra
vez y crear pistas de ADN repetido.

Dado que los microsatélites mutan mucho más rápidamente que los SNPs, son
muy útiles para examinar las diferencias en las cantidades de variación genética
dentro de las poblaciones mundiales, y para el seguimiento de los movimientos de
población.

Hay una abundancia de regiones de microsatélites se extiende a través de nuestro

genoma y se encuentra en muchos segmentos diferentes. Para cada región de
microsatélites, los investigadores pueden determinar el número de diferentes
tamaños de repetición encontrados en las personas que pertenecen a una
población en particular.

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Para los investigadores en todos los campos de los estudios evolutivos humanos,
el desafío es descubrir cómo todas las piezas de la evidencia de nuestro pasado,
aun cuando parezcan dispares pueden reconciliarse para formar una imagen única
completa.

Para más de unos cuantos investigadores, las evidencias fósiles y arqueológicas

no siempre parecen encajar fácilmente dentro del marco temporal de nuestro
pasado evolutivo, tal como se estimó en los estudios genómicos.

Algunos han propuesto que si el período de tiempo a partir de la evidencia

genómica podría reajustarse, esencialmente, retroceder el reloj, ayudaría a
resolver cualquier incongruencia entre piedras, huesos y genomas.

La velocidad a la que las mutaciones se desplazan a través del tiempo evolutivo

se usa para estimar los tiempos en que ocurrieron eventos evolutivos, como se
mencionó anteriormente, esta tasa de mutación calibrada con la fecha
radiométrica de un fósil se conoce como la tasa de mutación filogenética.

Dos hallazgos recientes nos han hecho tomar una nueva mirada a la exactitud de
las tasas de mutación que utilizamos.

1. Los grandes simios y los seres humanos parecen haber experimentado una
importante desaceleración evolutiva en sus tasas de mutación desde la
división de otros primates.
2. Con los avances en las tecnologías de secuenciación, los laboratorios bien
equipados de hoy en día pueden secuenciar a sus hijos en su totalidad se
puede determinar directamente y un nuevo tipo de tasa de mutación,
conocida como tasa de mutación de pedigrí o de patrón.

Sorprendentemente, las tasas de mutación de patrón son extremadamente lentas,

y parecen ser casi la mitad de lenta que la tasa tradicionalmente utilizada para
estimar eventos en la evolución humana.

En la actualidad todavía no está claro si las tasas de mutación entre los padres
actuales y la descendencia se pueden generalizar a lo largo de cientos de miles o

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incluso millones de años con el fin de estimar la línea de tiempo de la evolución

humana.

De hecho, algunas investigaciones recientes que utilizan ADN antiguo extraído de

fósiles con edades radiométricas determinadas parecen apoyar las tradicionales
tasas de mutación filogenética.

Sin embargo, un provocativo artículo de 2012, de Aylwyn Scally y Richard Durbin

describió las implicaciones de la tasa de mutación de patrón para la escala
temporal de la evolución humana y cuántas incongruencias aparentes entre
genomas y evidencias fósiles y arqueológicas desaparecen con esta nueva tasa.

Usando las tasas de mutación filogenética en los genomas completos, la

dispersión hacia fuera de África se estima que ocurrió hace unos 50.000 años, lo
cual plantea un problema para la evidencia que sugiere una migración temprana
de los seres humanos en el sudeste asiático.

Una fecha anterior para la salida de áfrica de los seres humanos anatómicamente
modernos también podría indicar que las personas que habitaban los sitios de las
cuevas en Skhul y Qafzeh en el Mediterráneo oriental hace 100.000-130.000 años
también fueron parte de la expansión inicial de África, y si la tasa de mutación de
patrón resultara correcta, los pueblos Skhul y Qafzeh podrían concebiblemente ser
antepasados de todos los pueblos no africanos. Por supuesto, los genomas
antiguos de estos posibles antepasados, si podemos conseguirlos, podrían
decirnos con seguridad si esto es o no verdad.

El genoma es como un rompecabezas gigante en el que sus piezas consisten en

miles de recombinación de segmentos genómicos, y que al igual que los
rompecabezas es más difícil resolver mientras más piezas contiene.

Hoy en día, el campo de la evolución humana se ha movido mucho más allá de los
estudios de genes únicos para analizar los miles de segmentos genómicos no
enlazados que componen nuestro genoma.

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Y aunque cada vez es más difícil ensamblar las abundantes piezas en nuestro
genoma, es extremadamente importante darse cuenta de que tener muchos
segmentos recombinantes diferentes del genoma, y que cada uno puede tener
historias evolutivas potencialmente diferentes, es enormemente beneficioso y
facilita la reconstrucción nuestro pasado evolutivo.

Ya que un solo segmento genómico puede mostrarnos una sola historia, pero
nunca podemos saber si esta historia refleja con precisión el pasado evolutivo de
nuestra especie.

En resumen….

En nuestra búsqueda para encontrar a nuestro primo evolutivo más cercano entre
los simios, una sola región genómica puede ser absolutamente engañosa.

Del mismo modo, no podemos conocer con precisión los orígenes, migraciones,
cuellos de botella, expansiones y cruzando con homínidos arcaicos (todos los
procesos de nivel poblacional) hasta que encontremos la misma historia
corroborada por segmentos cada vez más independientes de nuestro genoma.

De hecho, a medida que se descubre que cada vez más piezas independientes de
nuestro genoma comparten la misma historia, podemos estar cada vez más
seguros de que hemos descubierto la historia evolutiva real de nuestra especie.

Por otro lado, aquellas piezas que se destacan del patrón común, aunque sólo sea
un poco, pueden darnos información de que estas regiones incluyen genes o
regiones genómicas que juegan de forma importante.

BIBLIOGRAFIA

Harris, E. (2016). Ancestors in our genome.