MUTASI KROMOSOM PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

a. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik

Fusi kromosom terjadi bila terdapat dua kromosom homolog bergabung membentuk
satu kromosom. Sedangkan fisi kromosom terjadi apabila satu kromosom terpisah
menjadi dua. Berkenaan dengan Robertsonian changes merupakan tipe translokasi
nonrespirok yang akibatnya adalh lengan panjang dari dua kromosom dapat
bergabung. Salah satu akibatnya adalah Familia Down Syndrome, yatu kelainan yang
diakibatkan karen lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang
kromosom 14, kemudian berkembang. Individu dengan fenotip normal akan berperan
sebagai carrier yang akan muncul saat kawin dengan pasangan yang normal. Familial
Down Syndrome tidak berkaitan dengan peristiwa gagal berpisah seperti yang terjadi
pada Down Syndrome.

b. Aneuploidi
Aneuploidi merupakan kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada suatu pasang kromosom atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang
seharusnya. Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi,
pentasomi.
- Nullisomi : 2 kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang (2n-2)
- Monosomi : satu kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang (2n-1).
- Trisomi : jumlah kromosom suatu pasangan kromosom bertambah (2n+1).
- Tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3), dan sebagainya.

Contoh aneuploidi pada tumbuhan, tumbuhan Datura stramonium yang

mempunyai 12 pasang kromosom memperlihatkan tampilan yang berbeda-beda untuk
ke dua belas alternatif trisomi yang mungkin terjadi. Individu monosomik ditemukan
pada tanaman gandum (Triticum aestivum). Sedangkan contoh aneuploidi pada
manusia adalah sindrom down (disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21), sindrom
patau (disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13), sindrom edwards (disebabkan
oleh trisomi pada kromosom 18), sindrom turner (disebabkan oleh monosomi
kromosom kelamin X), sindrom metafimale (disebabkan oleh trisomi pada kromosom
X), sindrom klinefelter (disebabkanoleh trisomi pada kromosom kelamin berupa
 XXY, tetrasomi XXYY, tetrasomi XXXY, pentasomi XXXXY, heksasomi
XXXXXY).

c. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada tumbuhan dibanding
hewan, kecuali pada kadal, amfibi, ikan. Pada tumbuh-tumbuhan poliploidi dapat
dijumpai pada seluruh kelompok besar tumbuhan, juga umum ditemukan pada paku-
pakuan.
Poliploidi dapat terjadi akibat penyimpangan selama meiosis yang
menghasilkan gamet yang tidak mengalami reduksi dan bergabung dengan suatu
gamet normal maka zigot yang terbentuk tergolong triploid, sebaliknya jika gamet
yang bergabung itu sama-sama tidak mengalami reduksi maka zigot yang terbentuk
tergolong tetraploid. Poliploidi juga dapat terjadi akibat penggandaan jumlah
perangkat kromosom di dalam sel-sel somatik secara spontan. Poliploid yang terjadi
akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin yang mengakibatkan
terhambatnya pembentukan benang spindel mitosis, sehingga kromosom yang telah
mengalami replikasi tidak terpisah.
Poliploidi dibedakan menjadi autoploidi dan allopoliploidi. Autoploidi yaitu
perangkat kromosom berasal dari spesies yang sama, pembuahan suatu gamet diploid
oleh satu gamet haploid, terjadi akibat perlakuan tekana hidrostatik. Allopoliploidi
(melibatkan spesies yang lain yang berkerabat dekat). Allopolipoid menggunakan
teknik hibridasi, sel diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding
selnya sehingga dihasilkan protoplas yang dipertahankan dalam kultur atau
distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplas yang lain sehingga menghasilkan
hibrid sel somatik itu dapat diinduksi sehingga tumbuh dan berkembang menjadi
tanaman allopoliploid.

d. Monoploidi
Merupakan kejadian dimana makhluk hidup hanya memiliki satu perangkat
kromosom. Organisme yang monoploid akan tidak dapat hidup karena pengaruh gen
mutan letal (termasuk resesif), walaupun ada beberapa spesies yang memiliki individu
monoploid dalam siklus hidupnya, seperti kelompok tawon, semut, lebah. Namun
pada akhir-akhir ini monoploid digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman, yaitu
 dengan mengisolasi sel monoploid dari produk meiosis di dalam kepala sari lalu
diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah sifat genetiknya. Sel dari induksi
juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi dan tidak setiap kali harus menginduksi
mutasi resesif.

Permata Windra Deasmara

160342606241/off G

1. Bagaimana perbedaan macam mutasi kromosom yang terjadi akibat perubahan

struktural?
- Delesi : suatu aberasi kromosom yang berupa perubahan structural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetic daru sesuatu kromosom.
- Duplikasi : aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama.
- Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom.
- Translokasi adalah terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan
gen yang terkandung pada kromosom itu

2. Bagaimana peristiwa pseudodominansi dapat terjadi?

Pseudodominansi terjadi karena gen-gen mutan resesif terekspresi sendiri, lokus-lokus
pasangan pada kromosom homolog tidak ada lagi karena mengalami delesi. Seperti
pada Drosophila melanogaster, delesi yang terjadi pada kromosom X antara pita 3 C2
hingga pita 3 C11. Daerah kromosom X yang mengalami delesi menimbulkan mutan
Notch. Fenotip mutan tersebut berupa adanya lekukan sayap pada tepi postero lateral.
Mutan tersebut terpaut pada kromsom X, bersifat letal pada kondisi homozigot
(betina) maupun hemizigot (jantan). Jadi hanya pada individu betina heterozigot saja
ditemukan fenotip mutan seperti tersebut. Pada mutan w (white) dan gen resesif yang
berada pada sekitar lokus w akan berperilaku sebagai mutan dominan jika muatan
Notch ada pada kromosom homolognya.