Professional Documents
Culture Documents
Oleh :
Pembimbing :
Dra. Suci Murti Karini, MSi
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An.R
Usia : 15 bulan
Tanggal Lahir : 13 Desember 2014
Berat Badan : 10 kg
Tinggi Badan : 77 cm
Jenis Kelamin : Lelaki
Agama : Islam
Alamat : Jakarta
Tanggal Pemeriksaan : 16 Maret 2016
II. ANAMNESIS
Anamnesis diperoleh dengan cara alloanamnesis terhadap orang tua
pasien saat kontrol di Poli Anak RSDM
A. Keluhan Utama
Ada perbedaan yang jelas dalam hal gerakan dibandingkan anak
seusianya.
I. Riwayat Kelahiran
Ibu pasien melahirkan secara spontan di klinik bidan desa, pada
usia kehamilan 38 minggu dengan BBL 2900 gram, tidak langsung
menangis, tidak biru, dan air ketuban berwarna jernih tidak berbau.
J. Riwayat Pemeriksaan Post Natal
Rutin ke posyandu tiap bulan untuk timbang dan mendapatkan
imunisasi.
K. Riwayat Imunisasi
1. HB0 : 0 bulan
2. BCG, Polio 1 : 1 bulan
3. DPT/Hb1, Polio 2 : 2 bulan
4. DPT/Hb2, Polio 3 : 3 bulan
5. DPT/Hb3, Polio 4 : 4 bulan
6. Campak : 9 bulan
Kesimpulan: pasien mendapatkan imunisasi lengkap sesuai pedoman
Depkes 2013.
I. PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan Umum : baik
Derajat Kesadaran : compos mentis
Status gizi : gizi kesan baik
2. Tanda vital
S : 36,2oC
N : 100 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup.
RR : 30 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup
BB : 10 kg
TB : 77 cm
3. Kulit : warna kecoklatan, kelembaban baik, turgor baik.
4. Kepala : bentuk mesocephal, UUB tidak cekung
5. Muka : sembab (-), wajah orang tua (-)
6. Mata : cowong (-), bulu mata hitam lurus tidak rontok, conjunctiva anemis
(-/-), strabismus (-), xeroftalmia (-), bercak bitot’s (-), oedem palpebra (-/-)
7. Hidung : bentuk normal, napas cuping hidung(-/-), sekret (-/-), darah (-/-),
deformitas(-).
8. Mulut : sianosis (-), bibir kering (-), lidah kotor (-), gusi berdarah (-),
mukosa basah (+), susunan gigi normal.
9. Tenggorokan : uvula di tengah, tonsil T1 –T1, faring hiperemis (-),
pseudomembran (-), post nasal drip (-).
10. Telinga : bentuk aurikula dextra et sinistra normal, kelainan MAE (-),
serumen (-/-), membrana timpani sde, prosesus mastoideus tidak nyeri
tekan, tragus pain (-), sekret (-).
11. Leher : bentuk normal, trachea ditengah, kelenjar thyroid tidak membesar.
12. Limfonodi : kelenjar limfe auricular, submandibuler, servikalis,
suparaklavikularis, aksilaris, dan inguinalis tidak membesar.
13. Thorax : bentuk normochest, retraksi (-) interkostal dan sub sternal, iga
gambang (-), gerakan simetris kanan dan kiri
Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat
Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar
Kiri atas : SIC II LPSS
Kiri bawah : SIC IV LMCS
Kanan atas : SIC II LPSD
Kanan bawah : SIC IV LPSD
Auskultasi : Bunyi jantung I-II intensitas normal,
reguler, bising (-)
Pulmo : Inspeksi : Pengembangan dada kanan = kiri
Palpasi : Fremitus raba kanan = kiri
Perkusi : Sonor / Sonor di semua lapang paru
Batas paru-hepar : SIC V kanan
Batas paru-lambung : SIC VI kiri
Redup relatif di : SIC V kanan
Redup absolut : SIC VI kanan (hepar)
Auskultasi : SD vesikuler (+/+), RBK (-/-), RBH
(-/-)
14. Abdomen : Inspeksi : dinding dada sejajar dinding perut
Auskultasi : peristaltik (+) normal
Perkusi : tympani
Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba,
lien tidak teraba.
15. Urogenital : dalam batas normal
16. Gluteus : Baggy pants (-)
17. Ekstremitas :
akral dingin - - sianosis oedem
- - - -
- - - - - -
CRT < 2 detik , ADP teraba kuat
18. Kuku : keruh (-), spoon nail (-), konkaf (-)
19. Status Neurologis
N. I : sulit di evaluasi
N. II : dalam batas normal
N. III, IV, VI : dalam batas normal
N. V : sulit dievaluasi
N. VII : sulit dievaluasi
N. VIII : dalam batas normal
N. IX, X, XI, XII : dalam batas normal
Refleks Fisiologis : dalam batas normal
Refleks Patologis : (-)
Meningeal Sign : dalam batas normal
IV. RESUME
Pasien datang ke Poli Anak diantar keluarganya dengan keluhan
sudah umur 15 bulan pasien belum bisa duduk sendiri. Orang tua pasien
menjelaskan bahwa terdapat perbedaan antara si pasien dengan teman
sebayanya. Dengan usianya yang sekarang pasien hanya bisa mengangkat
kepala. Dan hanya bisa bersuara saja, pasien belum bisa mengucapkan kata,
“ma-ma”, atau “pa-pa”, berat badan pasien 10 kg, panjang badan 77 cm.
Menurut pengakuan orangtua pasien, sejak lahir hingga umur sekarang, di
asuh oleh neneknya, karena orangtua pasien sama-sama bekerja, ayah dan
ibu pasien bekerja sebagai buruh di pabrik tekstil.
Karena sejak lahir sudah di asuh oleh neneknya, pasien tidak
mendapatkan ASI ekslusif, sehingga hanya minum susu formula saja,
hingga umur 4 bulan, kemudian diberikan makanan pendamping seperti
bubur bayi instan, bubur pisang, ataupun bubur nasi, sesekali diberikan nasi
pula.
Sejak lahir sampai sekarang, pasien tidak pernah menderita sakit
berat, pasien hanya pernah menderita sakit panas, pilek, ataupun batuk, dan
biasanya berobat ke puskesmas didekat desa. Pada pemeriksaan fisik tidak
didapatkan kelainan di tubuh pasien. Orang tua pasien tidak begitu
memperhatikan pertumbuhan dan perkembangan pasien.
V. ASSESMENT
1. Keterlambatan personal social atau personal social delayed
development setara usia 5 bulan.
2. Keterlambatan motorik halus setara usia 5 bulan.
3. Keterlambatan motorik kasar atau motoric delayed development setara
usia 3 bulan.
4. Keterlambatan perkembangan bahasa atau Speech Delayed
Development setara usia 1 bulan.
5. Gizi baik.
VI. PENATALAKSANAAN
1. Edukasi orangtua pasien tentang penyakitnya
2. Fisioterapi
3. Terapi wicara
4. Terapi Okupasi
VII. PLANNING
1. Fisioterapi, okupasi terapi, terapi wicara seminggu 2 kali
2. Kontrol poli tumbuh kembang per 3 bulan
VIII. PROGNOSIS
Ad vitam : bonam
Ad sanam : dubia ad malam
Ad fungsionam : dubia ad malam
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.2 Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun.3 Penelitian oleh Suwarba dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20%
nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan
global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra
uterin, serta asfiksia perinatal.3
Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari
12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan
terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan
berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.
Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan
pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%
mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan
40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada
61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral
disgenesis, palsi serebral.
2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan
neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :
Tabel 1.Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters
AV, 2010)8
Kategori Komentar
Genetik atau Sindromik Sindrom yang mudah
Teridentifikasi dalam 20% dari diidentifikasi, misalnya Sindrom
mereka yang tanpa tanda-tanda Down
neurologis, kelainan dismorfik, Penyebab genetik yang tidak
atau riwayat keluarga terlalu jelas pada awal masa
kanak-kanak, misalnya Sindrom
Fragile X, Sindrom Velo-cardio-
facial (delesi 22q11),Sindrom
Angelman, Sindrom Soto,
Sindrom Rett, fenilketonuria
maternal, mukopolisakaridosis,
distrofi muskularis tipe Duchenne,
tuberus sklerosis,
neurofibromatosis tipe 1, dan
delesi subtelomerik.
Metabolik Skrining universal secara nasional
Teridentifikasi dalam 1% dari neonatus untuk fenilketonuria
mereka yang tanpa tanda-tanda (PKU) dan defisiensi acyl-Co A
neurologis, kelainan dismorfik, Dehidrogenase rantai sedang.
atau riwayat keluarga Misalnya, kelainan siklus/daur
urea
Endokrin Terdapat skrining universal
neonatus untuk hipotiroidisme
kongenital
Traumatik Cedera otak yang didapat
Penyebab dari lingkungan Anak-anak memerlukan kebutuhan
dasarnya seperti makanan,
pakaian, kehangatan, cinta, dan
stimulasi untuk dapat berkembang
secara normal
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh
dengan kekerasan, penuh
ketakutan, dibawah stimulasi
lingkungan mungkin tidak
menunjukkan perkembangan yang
normal
Ini mungkin merupakan faktor
yang berkontribusi dan ada
bersamaan dengan patologi lain
dan merupakan kondisi yaitu
ketika kebutuhan anak diluar
kapasitas orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral Misalnya, kelainan migrasi neuron
Palsi Serebral dan Kelainan Kelainan motorik dapat
Perkembangan Koordinasi mengganggu perkembangan secara
(Dispraksia) umum
Infeksi Perinatal, misalnya Rubella, CMV,
HIV
Meningitis neonatal
Toksin Fetus: Alkohol maternal atau obat-
obatan saat masa kehamilan
Anak: Keracunan timbal
2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara
seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap
keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak
tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki
daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi,
resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan
akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas
terdiagnosis saat infant.
Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis
dan Judith, 199410
Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah
seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau
meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung
memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk
didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak
sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga
bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering
menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti
myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki
hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering
pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan
perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun
pertama sering dihubungkan dengan HIV.10,11
2.7.2 Pemeriksaan Fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.
Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)
adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering
dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit
dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Sebagai tambahan, pemeriksaan secara
terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan
menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya
lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat
ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test
dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur
memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan
peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa
menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari
infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi
secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan
kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit
ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan
dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang
berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro
reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.10,11
a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,
bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik
rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan
sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya
bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang
mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-
anak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak
dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit
muscular dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak
ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan
suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya
riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih
sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas
yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila
terdapat indikasi yang jelas.Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan
pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat
dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital
perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya
dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki
riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner).
Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum
dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG
tanpa riwayat epilepsi.
e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG
(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus
lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara
klinis sebelumnya.
2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat.Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya
aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi
akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment).Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang
baik terhadap perkembangannya.Walau beberapa anak tetap menjalani terapi
hingga dewasa.Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif
(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan
menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami
kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan
dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.6,9
Diagnosis mikrosefali
Untuk mendiagnosis kelainan ukuran kepala, dapat dilakukan dengan gejala
atau manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang seperti radiologis. Sedangkan
untuk mendiagnosis keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dapat
dilakukan dengan cara mengukur Berat badan , Tinggi badan , dan lingkar kepala
dengan rutin.
Berat badan dipengaruhi oleh:
1. Genetik (keturunan)
2. Asupan nutrisi (makan, minum, camilan)
3. Penyerapan usus dan pengeluaran
4. Aktivitas fisik
5. Metabolisme tubuh, hormone
6. Penyakit kronik (jantung, ISK,TBC)
7. Kadar air dan lemak tubuh,
Sedangkan lingkar kepala diukur karena berhubungan dengan
perkembangan volume otak.Lingkar kepala yang lebih kecil dari normal
(mikrosefali) biasanya menunjukkan retardasi mental. Lingkar kepala yang
lebih besar (makrosefali) sebagian besar (88%) menunjukkan IQ yang
normal, 5%retardasi mental ringan, dan 7% retardasi mental berat
Berikut Patofisiologi dari mikrosefali dan development delay
Morbili
Penyinaran
Sifilis
Genetik
Antenatal
Toksoplasmosis
Etiologi
Intranatal Kelainan sirkulasi
darah janin
Perdarahan
Anoksia
Ensefalitis
Trauma kepala
Malnutrisi
Malnutrisi