Penyebab penyakit Paget tulang

Oleh Dr Ananya Mandal, MD

Penyakit Paget adalah kelainan langka tulang yang mempengaruhi laju pembentukan dan kehancuran
dari berbagai tulang kerangka. Hal ini umum di orang tua dan orang-orang dari keturunan Eropa.
Tepat penyebab kondisi ini tidak jelas. (1-6)

Fisiologi tulang

Biasanya tulang rusak secara teratur dengan penggunaan dan penuaan. Sebagai hasil dari rincian ini
pada orang muda ada tulang normal perbaikan dan pertumbuhan yang disebut remodelling dan
berlangsung setiap hari.

Sel-sel yang rincian atau menyerap dan membubarkan tulang sel disebut osteoclasts dan orang-orang
yang membentuk sel-sel tulang baru yang disebut Osteoblas. Sisanya dari tulang terdiri dari protein
yang disebut kolagen dan mineral yang disebut hydroxyapatite.

Patofisiologi penyakit Paget

Dalam penyakit Paget osteoclasts menjadi lebih aktif daripada Osteoblas membuat perbedaan antara
tulang breakdown dan formasi. Ini berarti bahwa ada lebih banyak kerusakan tulang dari biasanya.

Osteoblas mencoba untuk menjaga dengan membuat tulang baru. Seluruh proses menjadi kacau
menuju pembentukan tulang cacat yang besar, misshapen, dan padat, sementara semua sementara
lemah dan rapuh dan mudah untuk fraktur membungkuk atau menekuk karena tekanan. Tulang cacat,
dan cocok bersama-sama sembarangan.

Tulang normal ketika dilihat di bawah mikroskop menunjukkan struktur tumpang tindih yang ketat
yang muncul sebagai dinding batu bata. Dalam penyakit Paget ada pola mosaik yang tidak teratur,
seolah-olah batu bata hanya berkumpul dan meninggalkan bersama sembarangan.

Penyebab penyakit Paget

Penyebab penyakit Paget tidak diketahui. Genetika berperan penting dalam perkembangan penyakit
ini. Ini jelas karena orang-orang Anglo Saxon keturunan lebih berisiko kondisi ini.

Demikian pula orang-orang asal Afrika atau Asia jarang dipengaruhi oleh penyakit Paget. Dengan
demikian penyakit Paget terjadi lebih umum dalam populasi Eropa dan keturunan mereka.

Gen dikatakan diaktifkan ketika terpapar virus. Mungkin hadir di sebanyak 25 persen untuk 40 persen
dari keturunan langsung dari seseorang dengan penyakit.

Genetika dari penyakit Paget

Warisan dikatakan Autosomal dominan. Ada empat sampai tujuh gen yang ketika rusak menyebabkan
Paget penyakit. Ini sebuah mutasi gen khusus atau variasi yang disebut sequestosome 1 (SQSTM1)
adalah yang paling penting.

Pasien yang membawa mutasi ini tampaknya sangat terpengaruh oleh penyakit Paget dan ada risiko
tinggi transmisi infeksi pada keturunan. Penyakit umumnya mempengaruhi orang tua dan laki-laki
sedikit lebih pada risiko penyakit daripada wanita (3 orang dipengaruhi untuk setiap 2 wanita dengan
kondisi).
Lingkungan penyebab penyakit Paget

Kondisi lingkungan juga bertanggung jawab untuk sebab-akibat penyakit ini. Hal ini jelas oleh fakta
bahwa orang-orang yang tinggal di daerah-daerah geografis tertentu, seperti Utara dan Eropa Barat,
Amerika Serikat, Australia dan Selandia baru yang lebih berisiko. Penyakit Paget ini biasa dalam
orang-orang yang tinggal di Cina, Jepang, Skandinavia dan India.

Juga ada variasi yang ditandai dalam jumlah kasus penyakit Paget di berbagai daerah Britania.
Sebagai contoh, kondisi kurang umum di selatan negara, (sekitar 1 dalam 100 orang lebih dari usia
55 dipengaruhi), dan lebih umum di utara, (Kabupaten Lancashire di mana 1 dari 50 orang lebih dari
55 mungkin mempengaruhi).

Jumlah orang yang terpengaruh di Britania adalah menurun karena karena imigrasi dari orang-orang
dari Afrika dan Asia asal etnis campuran orang-orang yang tidak mendapat penyakit ini. Namun,
penyakit tetap paling umum di Inggris dengan lebih dari 1 juta pasien terkena.

Lain penyebab penyakit Paget

Mekanis stres dapat memainkan peran dalam sebab-akibat penyakit Paget. Beberapa peneliti
menyarankan infeksi dengan virus berikut mungkin mungkin pemicu untuk penyakit Paget:-

 Paramyxovirus termasuk campak,

 Canine distemper virus mempengaruhi anjing terutama
 pernapasan syncytial virus mempengaruhi bayi

Ini namun tidak terbukti. Karena vaksin, campak dan dinding yang sekarang jarang infeksi. Ini juga
dapat menjelaskan penurunan dalam kasus-kasus penyakit Paget.

Gejala penyakit Paget tulang

Penyakit Paget adalah penyakit tulang langka yang dicirikan oleh diperbesar, cacat dan tulang rapuh
yang mudah fraktur. Penyakit diperkirakan akan mewarisi dengan beberapa gen yang mengarah ke
peningkatan kerentanan.

Penyakit Paget umumnya mempengaruhi orang tua dan lebih umum pada laki-laki daripada
perempuan. Orang-orang Anglo Saxon keturunan lebih rentan terhadap kondisi ini sementara orang-
orang dari asal Afrika atau Asia setidaknya di risiko.

Gejala of the kondisi dapat diuraikan sebagai berikut (1-6):

Tidak ada gejala penyakit

Dalam banyak pasien mungkin tidak ada gejala apapun dari kondisi. Pada pasien tersebut x ray rutin
atau tes darah untuk kondisi lain dapat mengungkapkan penyakit sebagai menemukan kesempatan.

Usia dan kelamin

Biasanya penyakit didiagnosis pada orang berusia 40. Laki-laki sedikit lebih sering dipengaruhi
daripada wanita. Untuk setiap 3 pria didiagnosis dengan kondisi ada 2 perempuan yang terpengaruh.

Tulang-tulang yang terpengaruh

Tulang-tulang yang terpengaruh biasanya adalah tulang belakang atau vertebra, tengkorak, tulang
panjang lengan dan kaki dan pelvis atau tulang pinggul. Dalam sepertiga dari kasus penyakit
monostotic dan mempengaruhi satu tulang dan ketiga dua kasus penyakit adalah polyostotic dan
mempengaruhi dua atau lebih tulang.

Rasa sakit pada tulang

Ini adalah gejala yang paling umum penyakit Paget. Rasa sakit ini disebabkan oleh cepat
pembentukan tulang baru yang dapat mengakibatkan fraktur tulang atau mencubit saraf sekitarnya
yang penting. Rasa sakit mungkin hadir pada saat istirahat, pada malam hari dan gerakan tapi tidak
cenderung terfokus di sekitar tertentu dekat bersama.

Fraktur tulang

Berulang dan mudah patah tulang yang terpengaruh. Karena berulang-ulang breakdown dan
remodelling tulang mereka bertanggung jawab untuk fraktur yang disebabkan bahkan dengan kecil
trauma atau cedera.

Tulang deformitas

Tulang deformitas dapat disebabkan oleh pembentukan tulang diperbesar dan hiperaktif. Hal ini akan
mempengaruhi struktur sekitarnya seperti saraf dll yang menyebabkan rasa sakit.

Kompresi dekat saraf juga dapat menyebabkan kelumpuhan atau mematikan sensasi wilayah terdekat.
Misalnya penderitaan dari tulang belakang dan panggul menyebabkan linu panggul dan orang-orang
dari leher dan lengan mengarah ke leher rahim radiculopathy.

Membungkuk kaki

Karena lemah dan lembut tulang kaki, bantalan berat dapat mengakibatkan membungkuk atau
menekuk kaki.

Sakit sendi

Sendi dekat tulang yang terpengaruh kanker menyakitkan dengan artritis. Ini mungkin menghambat
mobilitas bersama.

Pendengaran

Mungkin ada pendengaran jika tulang tengkorak yang terpengaruh. Biasanya sidang mengambil
bantuan melakukan gelombang suara dan getaran melalui tulang kecil di dalam telinga.

Ketika tengkorak dipengaruhi mendengar mekanisme mungkin terhambat. Mungkin ada gejala
tinnitus atau dering telinga juga.

Sakit kepala

Selain itu mungkin ada sakit kepala jika tengkorak yang terlibat karena tekanan pada saraf dan
pembuluh darah. Beberapa pasien juga mengembangkan ukuran yang lebih besar kepala.

Kulit suhu

Kulit suhu dapat meningkat selama daerah aktif penyakit atau tulang-tulang yang terpengaruh.

Berat pendarahan
Tulang yang memiliki persediaan darah tinggi juga dapat menyebabkan perdarahan berat jika
terpengaruh. Karena pasokan darah tinggi untuk tulang ini jantung dapat mengembangkan gagal
jantung karena ketidakmampuan untuk pompa darah.

Kalsium berlebihan dalam aliran darah

Kalsium berlebihan dari tulang rincian dilepaskan ke dalam aliran darah. Ini mengarah ke fitur seperti
kelemahan, kelelahan, kehilangan nafsu makan, sembelit dan sakit perut. Pompa jantung di lebih
banyak darah ke tulang yang terpengaruh kanker dibandingkan dengan normal.

Kelumpuhan tungkai

Mungkin ada kelumpuhan dari satu atau lebih anggota badan jika tulang belakang terpengaruh.

Penyakit Paget dan kanker tulang

Apakah rasa sakit parah dan tidak terkendali dengan obat-obatan penyakit telah merosot ke kanker
tulang. Ini disebut Paget Kaposi terjadi dalam hanya sekitar 1 persen pasien dengan penyakit Paget.
Jika mempengaruhi pasien dengan penyakit Paget atas usia 70 tahun.

Perkembangan gejala

Gejala memburuk perlahan-lahan, dan penyakit tidak menyebar ke tulang lainnya.

Diagnosis penyakit Paget tulang

Penyakit Paget tulang adalah kondisi langka yang mempengaruhi orang tua dan terutama melibatkan
metabolisme tulang rusak.

Diagnosis kondisi ini biasanya dibuat di individu lebih dari 40. Sangat jarang pada orang muda.

Diagnosis kondisi mungkin melibatkan X-Ray, tes darah dan sebagainya.

Sinar-X untuk mendiagnosis penyakit Paget

Pada beberapa pasien mungkin ada tidak ada gejala of the kondisi. Diagnosis mereka dibuat secara
kebetulan pada x ray sendi yang terpengaruh atau tes darah rutin.

Pada tahap awal penyakit tulang lebih dipecah dan tulang dapat muncul sebagai penuh dengan lubang
hitam pada sinar X.

Kemudian dalam proses penyakit daerah ini hitam dapat mengambil bentuk "V" dengan lebih tebal,
lebih padat tulang berikut di balik itu. Ini dikenal sebagai 'helai rumput' lesi.

Pola 'kapas' di tengkorak ini juga khas di mana beberapa wol patch dilihat di tengkorak di x ray.

Pada sinar x tulang yang terpengaruh kanker muncul sebagai besar, padat putih dan cacat. Bentuk
menjadi membungkuk atau membungkuk dilihat dalam tulang panjang anggota badan. Mungkin ada
bukti dari patah tulang di tulang juga.

Tes darah untuk mendiagnosis penyakit Paget

Tes darah termasuk orang-orang untuk serum fosfatase alkali. Enzim ini mengukur omset tulang. Hal
ini biasanya cukup tinggi pada pasien dengan penyakit Paget.
Biasanya darah tingkat kalsium, fosfor, dan hormon paratiroid biasa tetapi berkepanjangan Imobilitas
dapat mengakibatkan mengangkat tingkat kalsium darah.

Urin tes untuk mendiagnosis penyakit Paget

Tes urin juga menunjukkan tanda-tanda kelebihan kalsium dan cepat tulang omset. Urin tingkat
deoxypyridinoline dan N-telopeptide yang ditinggikan.

Non isomerised C-telopeptide fragmen juga dimonitor untuk memberikan petunjuk mengenai
aktivitas penyakit dan perkembangan serta pengobatan kemanjuran.

Scan tulang untuk mendiagnosa penyakit Paget

Scan tulang atau pemindaian PET (Positron Emission tomography) disarankan untuk pasien dengan
penyakit Paget. Dalam tes ini, bahan radioaktif disuntikkan ke dalam vena dan mencapai semua
pembuluh darah tubuh yang termasuk dalam tulang.

Kamera khusus digunakan untuk melihat melalui seluruh kerangka untuk daerah-daerah atau "hot
spots" di mana pewarna radioaktif berkonsentrasi. Ini adalah daerah tulang omset lebih dari biasanya.

Penyakit Paget hampir selalu tampak "panas" dan aktif di scan tulang. Sebagai penyakit berkembang
panjang waktu wilayah tempat "terbakar."

Biopsi untuk mendiagnosis penyakit Paget

Tulang sampel mungkin kadang-kadang diperlukan untuk biopsi. Sangat penting untuk
mengkonfirmasi diagnosis penyakit Paget. Tes ini disarankan sebelum memulai terapi untuk
mengecualikan patologi lain seperti:

 Osteoporosis (tulang menjadi rapuh dengan penuaan)

 osteoartritis
 osteomalacia
 metastasis atau kanker organ lainnya (misalnya payudara atau paru-paru) menyebar ke tulang

Biopsi juga disarankan untuk mengecualikan kanker tulang. Biopsi ini kadang-kadang dilakukan
dengan jarum untuk mengambil sampel tulang. Daerah setempat numbed sebelum penyisipan jarum.
Kadang-kadang biopsi dapat dilakukan dengan menggunakan beberapa insisi kecil di ruang operasi.

Mendengar tes untuk mendiagnosis penyakit Paget

Pendengaran dapat menjadi orang pertama yang dideteksi dalam penyakit Paget mempengaruhi
tulang tengkorak. Di sini berbagai Audiometri dan alat tes dilakukan untuk mendeteksi jika
pendengaran karena saraf penderitaan atau kelainan bentuk tulang. A CT scan atau MRI tengkorak
mungkin dianjurkan.

Gagal jantung

Gagal jantung terdeteksi di parah penyakit Paget.

Studi pencitraan untuk mendiagnosis penyakit Paget

Karena darah tinggi tingkat kalsium dari batu ginjal rincian peningkatan tulang dapat terjadi. Ini
terdeteksi oleh pencitraan studi seperti USG dan sinar X. (1-5)
Pengobatan penyakit Paget tulang
Penyakit Paget adalah gangguan tulang yang umumnya mewarisi genetik. Ini mengatakan, ada bukti
bahwa faktor-faktor lingkungan memainkan peran dalam pembangunan dari kondisi.

Yang memperlakukan penyakit Paget?

Tim dokter dan penyedia layanan kesehatan yang terlibat dalam perawatan penyakit Paget meliputi:

 Rheumatologists yang berurusan dengan arthritis dan masalah lain bersama

 Ahli bedah ortopedi yang berurusan dengan masalah tulang
 Neurologi yang berurusan dengan masalah saraf
 Hidup yang berurusan dengan hormon
 Otolaryngologists atau ahli bedah THT (telinga hidung dan tenggorokan)

Tim termasuk terapis fisik dan genetik dan psikologis konselor. Okupasi terapis juga dapat
dimasukkan dalam tim.

Perawatan kondisi mungkin mencakup terapi non-bedah, periodik X-Ray dan sebagainya. (1-7)

Non-bedah atau medis terapi

Terapi ini ditargetkan untuk mengurangi gejala penyakit. Ini termasuk kemiskinan dari rasa sakit pada
tulang. Obat-obatan, namun, gagal untuk membalikkan efek pada tulang.

Untuk pasien yang mengalami sakit yang ringan dari penyakit atau dari arthritis yang terkait dengan
itu, obat-obatan anti-inflamasi non (NSAID) dan aspirin dapat sangat membantu.

Pemantauan biasa penyakit

Rutin pengamatan atau pemantauan perkembangan penyakit yang disarankan untuk sebagian besar
pasien. Sinar-X periodik dapat direkomendasikan untuk pasien tersebut.

Berjalan aids

Orang-orang dengan keterlibatan panggul atau kaki dapat diberikan dengan berjalan aids atau tongkat
untuk mencegah jatuh dan risiko fraktur serta mengurangi rasa sakit dan meningkatkan mobilitas.

Penurunan tekanan atas tulang juga menyebabkan risiko berkurang membungkuk atau menekuk
tulang kaki. Kawat gigi mungkin diresepkan untuk mencegah dis-alignment tulang.

Bifosfonat untuk kasus-kasus yang parah penyakit Paget

Untuk kasus-kasus yang lebih parah obat bifosfonat kelas adalah pengobatan pilihan. Obat ini
bertindak dengan cara memblokir osteoclasts dan mencegah kerusakan tulang yang disebabkan oleh
mereka.

Ada beberapa jenis bifosfonat di mana beberapa diambil secara lisan atau sebagai pil dan beberapa
yang diberikan oleh injeksi (intravena bentuk).

Fosfatase alkali tingkat harus diperiksa secara berkala saat mengambil obat-obat ini karena mereka
menyebabkan penurunan tingkat serum fosfatase alkali.
Obat-obatan yang digunakan termasuk Alendronate dan Etidronate yang akan diambil oleh mulut
setiap hari selama 6 bulan. Tiludronate dan Risedronate juga diambil sebagai pil setiap hari selama 3
bulan dan 2 bulan masing-masing. Pil ini perlu diambil dengan segelas besar air hal pertama di pagi
hari dan pasien disarankan untuk tetap tegak untuk 30 menit dan tidak makan sampai waktu itu telah
berlalu.

Efek samping dari obat-obatan ini termasuk mulas dan durasi pendek rasa sakit pada tulang.

Suntikan bifosfonat termasuk Pamidronate diberikan sebulan sekali atau sekali setiap beberapa bulan.
Itu diberikan sebagai sebuah infusi into the veins selama beberapa jam.

Zoledronate diberikan sebagai injeksi di vena yang setahun sekali selama 30 menit. Calcitonin adalah
hormon yang disuntikkan di bawah kulit beberapa kali dalam seminggu. Ini adalah hormon yang
dibuat oleh kelenjar tiroid. Ini adalah jarang digunakan sekarang.

Bedah terapi untuk penyakit Paget

Bedah terapi digunakan terutama untuk mengobati komplikasi dari penyakit Paget. Hal ini diperlukan
jika ada patah tulang, kompresi sekitar saraf, arthritis yang parah atau perubahan sejalan tulang.

Kompresi saraf penting terutama pada tulang belakang dan tengkorak memerlukan operasi sedini
mungkin untuk mencegah kelumpuhan atau komplikasi yang mengancam kehidupan lainnya.

Sebelum operasi pasien dirawat dengan bifosfonat yang mengurangi risiko pendarahan yang
berlebihan selama operasi.

Jika penyakit Paget telah berkembang untuk kanker atau Paget Kaposi, operasi dilakukan untuk
menghapus seluruh tumor. Kanker kemoterapi dan terapi radiasi juga dapat digunakan dalam kasus
ini.

Imobilisasi dan terapi fisik

Tulang-tulang yang terpengaruh oleh penyakit Paget mungkin memakan waktu lebih lama untuk
menyembuhkan daripada tulang normal. Setelah fraktur atau operasi jangka panjang imobilisasi dan
terapi fisik mungkin diperlukan untuk penyembuhan.

Hidup dengan penyakit Paget

Biasanya hidup dengan penyakit Paget tidak rumit dan tidak mempengaruhi kualitas hidup serius jika
diobati dini. Sementara ini adalah sebuah kondisi kronis, tidak menyebar ke tulang baru.

Diet dan penyakit Paget

Orang-orang dengan penyakit Paget tidak perlu diet khusus. Mereka membutuhkan 1.200 mg kalsium
dan setidaknya 400 IU vitamin d setiap hari.

Setelah usia 70 orang harus mengambil 600 IU vitamin d setiap hari. Orang-orang dengan batu ginjal
perlu berkonsultasi dengan dokter mereka sebelum mengambil suplemen.

Latihan dan penyakit Paget

Latihan membantu membangun tulang kuat, baik bersama mobilitas dan mencegah berat badan.
Dokter harus berkonsultasi sebelum memulai lagi rejimen latihan.