Pembaruan mengenai thalasemia: dasar molekuler, gambaran klinis dan

penatalaksanaan
Kaveh Tari ● Pooya Valizadeh Ardalan ● Mahnoosh Abbaszadehdibavar ● Amir atashi ● Ali Jalili ●
Maryam Gheidishahran ● on behalf of the
International Journal of BioMedicine and Public Health
Int J BioMed Public Health, Vol 1, Issue 1, January 2018

CRITICAL APPRAISAL

General Description
1. Design : review article
2. Subject : Patients with thalasemia
3. Title : interesting, concise and straightforward
4. Authors : clearly written constitution and there are correspondence
address
5. Abstract : clear and appropriate rules
6. Introduction : consists of one paragraph about the topic in general

Level of Evidence
2 A (systematic review with homogeneity of Level > 2 diagnostic studies)

P-I-C-O Analysis
1. Population : Patients with thalasemia
2. Intervention : Change of expression and production of HbF, hematopoietic stem cell
transplantation, maintenance therapy, and molecular theraphy
3. Comparison : No comparison
4. Outcome : Strong evidence for the effectiveness of intervention
V-I-A Analysis
1. Validity :
a. The method of this study was a article review, so the chance for the occurrence of
biases are high
2. Importance :
a. The review provides an update about molecular basis, clinical finding and treatment
of thalasemia
b. The reader is confident in the truth of the results of this review because the authors
had elaborated and analysed all the results well, had published their original article,
and had also provided the correspondence address
3. Applicability :
a. The review may be valuable to give treatment of thalasemia
 Pembaruan mengenai thalasemia: dasar molekuler, gambaran klinis dan
penatalaksanaan
Diterjemahkan dari:
Thalasemia an update: molecular basis, clinical features and treatment
Kaveh Tari ● Pooya Valizadeh Ardalan ● Mahnoosh Abbaszadehdibavar ● Amir atashi ● Ali Jalili ●
Maryam Gheidishahran ● on behalf of the
International Journal of BioMedicine and Public Health
Int J BioMed Public Health, Vol 1, Issue 1, January 2018

Abstrak
Thalasemia adalah sekelompok kelainan darah yang diturunkan yang disebabkan oleh penurunan
atau tidak adanya sintesis rantai beta-globin yang menyebabkan penurunan hemoglobin eritrosit,
penurunan produksi eritrosit dan anemia. Lebih lanjut, thalassemia diwariskan sebagai autosomal
resesif. Menurut fakta dimana rantai yang terlibat, thalasemi terbagi menjadi dua jenis yaitu
alpha dan beta thalassemia, yang masing-masing memiliki beberapa jenis. Thalasemia mayor
lebih sering dan pasien membutuhkan transfusi darah, tetapi thalassemia minor jarang. Masalah
yang paling penting pada pasien ini termasuk kelebihan zat besi, aritmia jantung, hepatitis,
osteoporosis dan gangguan endokrin namun ada tanda dan gejala khas anemia. Perawatan
termasuk perubahan ekspresi dan produksi HbF, transplantasi stem cell hematopoietik dan
tatalaksana pemeliharaan seperti terapi chelators, induksi dari produksi hemoglobin janin dengan
menggunakan hidroksiurea , penggunaan agen imunomodulator dan terapi molekuler dengan
menargetkan gen yang terlibat dalam ekspresi HbF. Dalam artikel ini kami meninjau gangguan
thalasemia dan mendiskusikan secara molekuler, gambaran klinis dan penatalaksanaan.
Kata kunci: Thalasemia ● Dasar Molekuler ● Gambaran Klinis ● Penatalaksanaan

Pendahuluan

Thalasemia adalah bahasa Yunani yang diambil dari dua kata, Thalassa berarti Laut dan Emia
berarti darah, sehingga disebut Anemia Mediterania atau Anemia Cooley, anemia di Persia.
Thalassemia adalah penyakit hemolitik kongenital yang diwariskan menurut hukum Mendel.
Yang pertama mendifinisikan kepada orang lain adalah seorang ilmuwan Amerika bernama Dr.
Cooley pada 1925 . Mengenai sintesis dan defek produk Hb. Pada prekursor erythroid, rantai
tambahan tidak bisa berpasangan, sehingga sintesis inilah yang menyebabkan kerusakan rantai
Hb yang tidak seimbang dan lisis dari sel (1). Jika rantai beta rusak, disebut talasemia beta dan
jika rantai alfa rusak, disebut alpha thalassemia. Sindrom beta-thalassemia adalah sekelompok
gangguan darah herediter yang ditandai dengan ekspresi rantai beta-globin yang berkurang atau
tidak ada yang menurunkan sintesis Hb dan akhirnya mengurangi produksi eritrosit dan
menyebabkan anemia (2)