STRUKTUR GENETIKA DARI POPULASI

RQA

Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika II

dibimbing oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, M.Pd.

disusun oleh:
Kelompok 1/Offering G
Choirun Nita Fikriani 160342606262
Maulidya Nur Aisiyah P 160342606259

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
PRODI S1 BIOLOGI
Oktober 2018
 Genetika Populasi
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang terfokus pada sifat
turun temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu). Populasi genetik
mempelajari tentang populasi konstitusi genetika yang berubah dari generasi ke
generasi berikutnya. Sifat turun-temurun berubah seiring dengan peristiwa evolusi.
 Populasi dan Gen Pools
Pada suatu evolusi, unit yang bersangkut paut adalah populasi. Populasi adalah
kumpulan dari individu-individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan dan induk,
dengan kata lain populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang sejenis (1
spesies). Ikatan dari induk yang menghubungkan antar anggota pada populasi yang
sama selalu ada, tetapi perkawinan selalu tidak ada pada organisme yang reproduksinya
secara aseksual. Populasi mendelian adalah kumpulan dari interbreeding, individu yang
melakukan reproduksi secara seksual dimana populasi mendelian adalah reproduksi
yang melibatkan kematangan individu.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip pada
individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat ephemeral
(juga pada beberapa organisme seperti pohon konifer yang mungkin dapat hidup lebih
dari beberapa ribu tahun). Populasi, dengan kata lain, telah terjadi kesinambungan dari
generasi ke generasi, bahkan konstitusi genetik dari populasi mungkin berubah -
berkembang- berakhirnya generasi. Kelangsungan dari populasi diatur oleh mekanisme
hereditas biologi. Populasi mendelian berfokus pada spesies. Spesies adalah unit
evolusi yang bebas. Perubahan genetik menempati pada populasi lokal dapat
dikembangkan ke semua anggota spesies yang berbeda.
Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat lebih
bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu grup dari
individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada wilayah yang sama.
Konsep dari “gen pools” sangat menguntungkan untuk mempelajari evolusi. Gen pools
adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah populasi untuk
organisme diploid. Gen pools pada sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N
haploid genom.
 Variasi Genetik Dan Evolusi
Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan untuk
evolusi. Diasumsikan bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari suatu populasi
 adalah homozygous untuk alela yang sama. Evolusi tidak dapat terjadi pada lokus
tersebut, karena frekuensi alela tidak dapat berubah dari generasi ke generasi. Asumsi
saat ini bahwa pada populasi yang berbeda terdapat 2 alela pada lokus tertentu.
Perubahan evolusioner dapat terjadi pada populasi ini, satu alela mungkin meningkat
dalam hal frekuensinya pada alela yang lainnya.
Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan untuk
evolusi. Kehadiran dari variasi hereditas pada populasi alami merupakan titik awal dari
pendapat Darwin tentang evolusi melalui suatu proses seleksi alam. Darwin
berpendapat bahwa beberapa variasi hereditas alami mungkin dapat lebih
menguntungkan daripada yang lainnya dalam hal bertahan hidup dan reproduksi dalam
masa hidupnya. Organisme mempunyai barbagai keuntungan antara lain dapat lebih
bertahan hidup dan bereproduksi daripada organisme yang tidak seperti mereka.
Konsekuensinya, berbagai variasi yang berguna akan terjadi dengan lebih sering
melalui generasi, sedangkan variasi yang berbahaya atau kurang/jarang digunakan akan
tereliminasi. Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan peran utama dalam
evolusi.
Korelasi langsung di antara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan rata-
rata perubahan evolusioner oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara matematis
dengan baik oleh Sir Ronald A. Fisher dalam Teori Fundamental Seleksi Alam (1930)
: rata-rata peningkatan kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan
kemampuan variasi genetik pada waktu tersebut. Teori Fundamental mengaplikasikan
variasi alela pada lokus gen tunggal, dan hanya dibawah kondisi lingkungan
tertentu. Akan tetapi korelasi diantara variasi genetik dan kesempatan evolusi secara
intuisi telah jelas. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih
banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel, maka semakin besar
kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alel kepada lainnya.
 Frekuensi Genotip Gen
Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi
genotip atau frekuensi fenotip. Dicontohkan dalam mempelajari golongan darah M-N.
Disana ada 3 golongan darah, M, N dan MN, yang mana ditentukan oleh 2 alela LM dan
LN, pada satu lokus.
Penelitian pada 730 orang aborigin australia diketahui sebagai berikut: 22
memiliki gologan darah M, 216 memiliki golongan darah MN dan 492 memilki
golongan darah N. Frekuensi dari golongan darah dan genotip yang sesuai dihasilkan
 dengan membagi angka dari setiap macam penelitian dari jumlah total. Contoh
frekuensi dari golongan darah M adalah 22/730 = 0,030.
Kita bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang ini
yang mempunyai frekuensi dari 3 genotip. Jika kita menganggap bahwa 730 individu
dari sampel yang acak dari suku aborigin Australia, kita dapat memperoleh frekuensi
yang diamati sebagai karakteristik dari orang aborigin australia secara umum, sebuah
sampel acak mewakili atau tidak bias (tidak condong pada suatu kesimpulan tertentu)
dari suatu populasi.
Sesuai dengan beberapa tujuan untuk menjelaskan variasi pada sebuah lokus
yag tidak menggunakan frekuensi genotip tetapi frekuensi alel. Frekuensi alel dapat
dihitung dari tiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi genotip. Untuk
menghitung frekuensi alel secara langsung dari jumlah genotip, kita hitung secara
sederhana jumlah waktu setiap alel yang ditemukan dan membaginya dengan jumlah
total gen pada sampel. Frekuensi alel dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan
mengamati sebelum dua gen homozigot diberikan, sebaliknya hanya setengah gen
hetrozigot yang diberikan. Frekuensi sebuah alel ini adalah frekuensi individu
homozigot untuk alel tersebut ditambah setengah frekuensi heterozigot untuk alel
tersebut. Frekuensi genotip diperoleh dengan memisahkan/memutuskan beberapa kali
masing-masing genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Frekuensi alel juga
dapat dihitung dengan menambahkan beberapa kali masing-masing alel yang muncul
dan memisahkannya dengan jumlah total gen pada sampel. Umumnya, jika jumlah dari
alel yang berbeda adalah k, maka jumlah genotip yang mungkin berbeda adalah
k(k+1)/2.
 Dua Model Struktur Populasi
Dua hipotesis yang berbeda pada tahun 1940 dan 1950 mengenai struktur
genetic populasi. Model klasik yang membantah itu terdapat variasi gen yang sangat
kecil. Model keseimbangan itu merupakan suatu kesepakatan. Berdasarkan model
klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari lokus-lokus, lokus pada alel tipe
liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat dekat dengan 1, ditambah beberapa
alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap menjaga frekuensi rendah karena seleksi
alami. Individu tipe khusus akan bersifat homozigot dengan alela tipe liar yang dekat
pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus akan heterozigot terhadap alela tipe liar dan
mutan. Genotip ideal “normal” akan menjadi individu yang homozigot terhadap alel
tipe liar pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu
 akan muncul oleh karena mutasi. Melalui seleksi alam mutan yang benefisial (tertentu)
akan mengalami kenaikan frekuensi secara bertahap dan menjadi alel tipe liar baru,
dengan pembentuk alel tipe liar akan dikurangi menjadi frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal. Sebagian
besar lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beraneka ragam.Oleh
karena itu, beberapa individu bersifat heterozigot pada sebuah proporsi besar lokus-
lokus tersebut. Di dalamnya tidak ada genotip tunggal atau ideal, populasi terdiri dari
kesatuan genotip yang berbeda dari setiap lokus tetapi diadaptasi pada sebagian besar
lingkungan populasi. Model seimbang menunjukkan evolusi sebagai proses perubahan
bertahap pada frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak berpindah
ketika diisolasi. Kemampuan suatu alela tergantung pada eksistensi alella yang lain
dalam suatu genotip. Sejumlah sekumpulan alella pada berbagai lokus yang
diadaptasikan dengan sekumpulan alella pada lokus lain karena itu perubahan alella
pada suatu lokus diikuti perubahan alella pada lokus lainnya. Bagaimanapun seperti
halnya model klasik, model keseimbangan menerima bahwa banyak mutan yang tidak
terkondisikan berbahaya ke karier mereka. Alel yang hilang ini tereliminasi atau tetap
tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam, tetapi hanya terjadi pada yang
kedua, yaitu arah evolusi yang negatif.
 Variasi yang Tampak
Sekarang telah diketahui bahwa proses populasi alami adalah perlakuan besar
dari bentuk genetik. Fakta ini tidak berlaku hingga akhir 1960. Variasi individu adalah
suatu fenomena yang menyolok mata ketika organisme dari spesies yang sama diuji
coba secara hati-hati. Populasi manusia contohnya, menunjukkan variasi pada bentuk
wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan
darah dan hal lainnya. Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji dan juga
pada bentuknya, begitu juga pada pertumbuhannya. Sesuatu hal yang sulit adalah tidak
dapat didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan
variasi genetic dan berapa banyak efek dari lingkungan.
Sumber meyakinkan dari fakta mengindikasi bahwa variasi genetik berasal dari
eksperimen seleksi buatan. Pada seleksi buatan ini individu dipilih untuk
dikawinkan dengan individu dari generasi berikutnya yang menunjukkan ekspresi
terbesar dari karakter yang diinginkan. Misalnya , jika kita ingin meningkatkan hasil
panen gandum, kita harus memilih tanaman gandum yang dapat menghasilkan panen
gandum terbanyak pada setiap generasinya kemudian menggunakan biji tersebut untuk
 memproduksi generasi berikutnya. Jika populasi yang diseleksi berubah maka jelas
bahwa organisme asal telah mengandung variasi genetik yang menjadi ciri bawaan.
 Masalah Pengukuran Variasi Genetik
Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi genetik menyatu
di dalam populasi-populasi alami, oleh sebab itu ada banyak kesempatan untuk
perubahan evolusioner.
Pemecahan dari permasalahan untuk dapat melakukan tujuan menemukan
proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi menjadi mungkin dengan adanya
penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini dikenal bahwa informasi pengkode
genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen diterjemahkan
dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida. Kita
dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa mengetahui apakah tidak
mereka berbeda dalam sebuah populasi sebelumnya. Rangakain protein dengan
berbagai variasi menggambarkan sample netral dari semua struktur gen dalam
organisme. Jika sebuah protein ditemukan sama di antara individu, ini berarti bahwa
pengkodean gen untuk protein juga sama, jika proteinnnya berbeda kita mengetahui
bahwa gen ini berbeda dan kita dapat mengukur bagaimana perbedaannya, berapa
banyak bentuk protein yang ada dan dalam frekuensi apa. Mempelajari langsung
rangkaian nukleotida dari sample gen juga sebuah kemungkinan untuk memecahkan
masalah.
 Penghitungan Variasi Genetik
Pada awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara
memperoleh rantai asam amino dari protein. Hal yang sulit adalah memperoleh rantai
asam amino dari single protein karena akan membutuhkan waktu beberapa bulan
bahkan beberapa tahun untuk mengerjakannya. Untungnya, ada sebuah teknik gel
elektroforesis sehingga memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan
hanya mengetahui investasi dari waktu dan ruang. Sejak tahun 1960, diperoleh taksiran
untuk variasi genetik pada suatu populasi alami untuk bebarapa organisme dengan
menggunakan gel elektroforesis. Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari
individu, misalnya berapa yang homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana
untuk alelanya. Untuk memperoleh perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-
kira 20 lokus gen atau lebih biasanya dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas
informasi yang dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan
 mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu
populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara tapi
dua langkah dari variasi genetik yang umum digunakan: polimorfisme dan
heterozigositas.
 Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik
Teknik elektroforesis pertama diterapkan untuk menaksir variasi genetik di
populasi alami pada tahun 1966. Ketika tiga studi dipublikasikan satu penelitian
manusia dan 2 pada Drosophilla. Banyak populasi dari organisme dapat diselidiki mulai
saat itu, dan banyak lagi dipelajari tiap tahun. Dua studi akan diulas disini.
Tabel di bawah ini menunjukkan daftar 20 lokus variable dari 71 lokus sampel
pada populasi dari orang Eropa. Simbol digunakan untuk menunjukkan lokus, enzim
dikode oleh lokus dan frekuensi dari heterozigositas individu pada lokus diberikan
untuk setiap 20 lokus variabel. Heterozigositas dari populasi adalah jumlah dari
penyusun heterozigositas pada 20 lokus variabel dibagi dengan total dari lokus sampel
= 4,73/71 = 0,067.
Tabel di bawah ini menggambarkan heterozigositas pada 20 variabel gen loci
yang keluar dari 71 loci sampel dalam populasi dari Eropa yang dihasilkan dengan
elektroforesis.
Lokus gen Enzim yang dikode Heterozigositas
ACP1 Acid phosphatase 0,52
PGM1 Phosphoglucomutase-1 0,36
PGM2 Phosphoglucomutase-2 0,38
AK Adenylate kinase 0,09
PEPA Peptidase-A 0,37
PEPC Peptidase-C 0,02
PEPD Peptidase-D 0,02
ADA Adenosine deaminase 0,11
PGD Phosphogluconate dehydrogenase 0,05
ACP2 Alkaline phosphatase (placental) 0,53
AMY2 α-amilase (prancreatic) 0,09
GPT Glutamate-pyvurate transaminase 0,50
GOT Glutamate-oxaloacetate transaminase 0,03
GALT Galactose-1-phosphat uridyltransferase 0,11
ADH2 Alcohol dehydrogenase-2 0,07
ADH3 Alcohol dehydrogenase-3 0,48
PG Pepsinogen 0,47
ACE Acetylcholinesterase 0,23
ME Malic enzyme 0,30
HK Hexokinase (white-cell) 0,05
Rata-rata heterozigositas (termasuk 51 loci invarian) 0,067

Total 39 lokus gen yang mengkode enzim telah dipelajari dalam populasi ikan
marin air panas (Phillum pharanida) phacanopsis viridis dari Bodega Bay, California.
Simbol yang digunakan unt uk mewakili 27 lokus yang padanya tidak ditemukan 2
alel. Hasil observasi menunjukkan heterozigositas sebagaimana lokus yang polimorfik
ketika kriteria polimorfisme pada frekuensi alel yang paling umum tidak lebih besar
dari 0,95. Dengan kriteria 28,2% dari 39 lokus yang dipelajari adalah polimorfik.
Bagaimanapun dengan menggunakan 0,99 kriteria polimorfisme 20 dari 39 lokus atau
51,2% adalah polimorfik. Heterozigositas yang diobservasi adalah 7,2%
berkemungkinan lebih sedikit dari pada heterozigositas 9,4%. Perbedaan ini mungkin
terjadi pada keakuratan dan fertilisasi sendiri karena P. viridis adalah hewan
hermaprodit.

Frekuensi alela pada cacing laut Phoromopsis viridis pada 27 lokus variabel.
Jumlah alel per lokus berkisar hanya 1 (pada 12 lokus varian) sampai 6 (pada lokus
Acph-2 dan G3pd-10. Lokus dengan jumlah alel yang lebih besar tidak selalu
mempunyai heterozigositas yang lebih besar. Sebagai contoh, observasi dan penelitian
heterozigositas pada lokus Acph-2 adalah masing-masing 0,16 dan 0,17 sedangkan
pada lokus Adk-1 hanya mempunyai 2 alel dengan heterozigositas 0,222 dan o,496.
Distribusi heterozigot diantara 180 studi loci dalam 6 hubungan spesiesDrosophilla.
Karakteristiknya, distribusi penyebarannya luas (jarak H dari O sampai 0,6 s) dan
semuanya tidak menyerupai distribusi normal.

Penelitian dengan elektroforesis mengindikasikan bahwa sekitar 20 gen loci

sampel biasanya cukup, perkiraan heterozigositas biasanya berubah sedikit pada jumlah
gen loci sampel yang lebih dari 20. Misalnya, nilai H = 0,072 yang diperoleh dari
 manusia yang menggunakan 26 gen loci sampel. Ketika sampel total sampai 71 loci,
maka perkiraan menjadi H = 0,067.

 Variasi Genetik Dalam Populasi Alami

Variasi genetik yang cukup besar terdapat di populasi alami. Hasil survei
elektroforesis diperoleh dari 69 spesies tanaman dan 125 spesies hewan di mana cukup
banyak lokus pada sampel. Antara hewan tampaknya, invertebrata memiliki variasi
genetik yang lebih dari vertebrata, meskipun ada pengecualian. Tanaman menunjukkan
heterozigot rata-rata 12,1%, dengan keluar melintasi tanaman menunjukkan variasi
genetik yang lebih daripada yang mereproduksi terutama oleh individu itu sendiri.
Salah satu cara untuk mengetahui sejumlah besar variasi generik yang
ditemukan dalam populasi alami adalah sebagai berikut. Pertimbangan manusia,
dengan heterozigot 6,7% terdeteksi oleh elektroforesis. Jika kita mengasumsikan
bahwa terdapat 30.000 lokus gen struktural dalam seorang manusia, yang mungkin
meremehkan, seseorang akan heterozigot pada 30.000 x 0,067 = 2.010 lokus. Seperti
individu-individu secara teoritis dapat menghasilkan ≈ 22010 10605 jenis gamet.
(Seorang individu heterozigot pada salah satu lokus bisa menghasilkan dua macam
gamet, alel satu dengan masing-masing;. Suatu heterozigot individu pada lokus gen n
memiliki potensi menghasilkan 2 "gamet yang berbeda) ini jumlah gamet tidak akan
pernah diproduksi oleh setiap individu, Namun, juga oleh seluruh manusia jenis, jumlah
perkiraan total proton dan neutron di alam semesta, 1076, adalah sangat kecil dengan
perbandingan. Perhitungan menunjukkan bahwa tidak ada dua gamet manusia
independen cenderung identik dan bahwa tidak ada dua individu manusia (kecuali yang
berasal dari zigot yang sama, seperti kembar identik) yang ada sekarang.
Teknik elektroforesis telah membuat ini mungkin untuk memperkirakan variasi
genetik pada populasi alami. Ada dua hal untuk membuat perkiraan yang baik dari
variasi genetic:
a. Bahwa sampel secara acak dari semua lokus gen dipelihara
b. Bahwa semua alela terdeteksi pada setiap lokus

Beberapa metode digunakan untuk mendeteksi perbedaan muatan protein yang

tidak dikenali dengan teknik standart elektrophoresis. Salah satu metodenya adalah
elektrophoresis sekuen terdiri dari elektrophoresis dari sampel yang sama pada berbagai
kondisi. Metode lain adalah sampel jaringan atau enzim untuk temperatur yang tinggi.
 Teknik lain adalah pemetaan protein atau sidik jari protein setelah mencerna tripsin atau
beberapa enzim lain yang menghidrolisis polipeptida ke sejumlah kecil peptide yang
disubjekkan ke dua kromatograpi dimensional atau kromatograpy pada satu dimensi
dan elektroporesis yang lain.

Berdasarkan pengamatan diperoleh ringkasan hasil yang didapatkan dengan

elektroporesis sekuan dan dua metode denaturasi. Rata-rata keheterozigotan adalah
0,04 dengan elektrophoresis sekuen dan sekitar 0,08 dengan metode denaturasi atau
meningkat pada variasi jumlah 25%. Metode ini digunakan untuk membuka dan
menutupnya variasi cryptic ketika sampel lokus adalah 0,81 hingga 0,410 yang dilihat
pada populasi Drosophila, ketika sampel acak dari lokus yang diuji.

Jumlah variasi mutan yang dideteksi pada lokus adalah dari Drosophila
melanogaster dengan tiga metode yang berbeda. Pemetaan protein yang mendeteksi
lebih banyak variasi cryptic dari pada teknik yang lain. Jika kita mengasumsikan harga
20% untuk mendeteksi perkiraan dari sejumlah variasi protein cryptic, kita dapat
menghitung varisi protein yang ditentukan secara genetic dalam populasi alami.
Dengan standart elektrophresis H=0,134 untuk invertebrate nc= 1/1 (1-0,134)=1,15 dan
nc’= 1,2x 1,15=1,38 dimana H’=0,28. Untuk vertebrata nc=1,28 dan H’=0,22 dan untuk
tanaman nc’= 1,37 dan H’=0,22 dan untuk tanaman nc’=1,37 dan H’=0,27. Rata-rata
keheterozigotan menjadi hampir dua kali untuk invertebrate dan tanaman serta tiga kali
untuk vertebrata.
 DNA Polymorphisme
Sebagian kecil dari semua perbedaan pada rangkaian DNA yang digambarkan
dalam variasi protein. Perbedaan antara codon synonymous tidak mengubah asam
amino yang dikodekan, dan 90% atau lebih dari DNA menjadi tidak diterjemahkan ke
dalam protein. DNA yang tidak diterjemahkan termasuk mencampuri antara rangkaian
(intron-intron) dan daerah pengkode (exon-exon) seperti rangkaian intergenik yang
memisahkan satu gen dari gen berikutnya. Kita mungkin bertanya berapa banyak
variasi genetic (perbedaan pada rangkaian DNA) yang ada melebihi yang
mempengaruhi rangkaian asam amino dari protein (meskipun banyak dari variasi DNA
yang ditambahkan mungkin sedikit yang mempunyai sifat adaptive yang signifikan dari
variasi yang berasal dari rangkaian DNA yang dimodifikasi). Batasan analisis
endonuklease dan rangkaian DNA telah diungkap untuk menyelidiki masalah ini.
 Perbedaan antara 2 alela, berasal dari 2 kromosom homolog dari sebuah
individu tunggal dari gen ^γ globin pda manusia. Ada 13 substitusi dari satu nukleotida
oleh yang lain dan 3 segmen dihapus pada slah satu dari alela (atau diinsersi kedalam
yang lain). Tidak ada substitusi yang terjadi didalam exons, hampir (9) dipusatkan pada
ujung 5’ sepanjang intron. 2 delesi yang mesing-masing panjangnya 4 np (posisi 741-
744 dan 791-794 dari rangkaian); yang ketiga terdiri dari 18 pasang nukleotida yang
berdekatan (mulai pada posisi 1080).
Jika gen ^γ adalah tipe contohnya, ini kelihatan seperti tingkatan dari rangkaian
DNA setiap individu yang disilangkan akan menjadi heterozigot mendekati semua, jika
tidak semua, loci –ini, jika rangkaian nonkoding ditulis dalam catatan. Pertanyaan dari
kebutuhan heterozigot menjadi diformulasikan pada akhir dari proporsi dari perbedaan
nukleotida, yang mungkin disebut heterozigot nukleotida atau keanekaragaman
nukleotida. Mencoba menjawab pertanyaan ini, kita menemui beberapa hal ambigu.
Jika hanya substitusi yang dipertimbangkan, heterozigosity nukleotida dari ^γ adalah
13/1647 = 0.008. tetapi jika delesi juga ditulis dalam catatan, berapa banyak yang
dijumlahkan? Jika masing-masing segmen yang dihapus dijumlahkan sebagai satu
perbedaan yang tidak terikat (independen) dari panjangnya, ada 3 tambahan perbedaan
antara 2 alela dan heterozigositasnya adalah 16/1647 = 0.010; jika masing-masing
nukleotida yang dihapus dijumlahkan sebagai satu perbedaan, heterozygosity adalah
39/1647 = 0.024.
Heterozigositas nukelotida pada gen yang lain untuk 2 alela yang tidak
terikat telah dirangkai pada tabel 22.15. 3 gen (Adh pada Drosophila, C pada tikus, dan
^γ pada manusia) mempunyai substitusi heterozigosity mendekati 1% atau beberapa
lebih tinggi. Rangkaian DNA dari Adh dan C termasuk hanya pada daerah koding, dan
kemudian tidak ada delesi yang diamati. Untuk gen insulin substitusi heterozigosity
hanya 1.003, tetapi daerah sisi 5’ berisi sebuah delesi/insersi dari 467 pasangan
nukleotida yang berdekatan, yang didalamnya sebuah rangkaian yang tinggi berulang.
Daerah konstan pada rantai berat dari immunoglobulin tikus terdiri dari 8
protein. Salah satunya, γ2a, diketahui berbeda secara luas dari satu strain tikus yang
dikawinkan sesama jenis dari yang lain. Gen IgG2a,mengkode untuk protein ini telah
dirangkai dalam 2 strain. Dari 1108 rangkaian basa, 111 (10%) berbeda. Hanya 18 (16.2
%) dari substitusi nukleotida adalah diam; hasil yang lain asam amino berbeda pada
15% dari tempatnya. Ada alasan yang mengira bahwa variasi yang diobservasi pada
gen IgG2a tikus mungkin bukan menjadi tipe dari loci yang structural. Gen
immunoglobulin adalah sangat polymorphic; 2 alela dirangkai datang dari 2 strain yang
kawin sesama bangsa, disbanding dengan dari individu yang kawin berbeda bangsa, 2
protein telah diketahui menjadi sangat berbeda sebelum DNA dirangkai. Tentu saja
frekuensi dari perbedaan asam amino antara produk 2 alela adalah satu pesanan dari
jarak terbesar daripada rata-rata diobservasi pada jenis lain dari protein.
Perkiraan dari heterozigosity nukleotida telah dihasilkan pada 4 spesies urchin
laut oleh denaturasi DNA diikuti dengan gabungan yang competitive (hibridisasi).
Teknik ini tidak tepat tetapi keuntungannya yaitu untuk menguji kadar logam pada
genom komplit dari suatu organisme. Akibat dari copy DNA tunggal disimpulkan pada
tabel 22.16. Diperkirakan frekuensi dari substitusi nukleotida sekitar 2-4%.
Setelah koreksi selama substitusi diam, 2-4% substitusi nukleotida pada
terjemahan DNA menghasilkan 5-9% perbedaan asam amino. Pada studi
electrophoretic dari sistem enzim pada S.intermedius telah memberikan sebuah
perkiraan heterozigosity 0.18, yang sangat tidak berbeda dari rata-rata nilai untuk
invertebrate (lihat tabel 22.11). Jika kita memperkirakan bahwa H= 0.18 kurang lebih
koresponden untuk perbedaan asam amino per 5 protein, dan bahwa rata-rata panjang
dari protein adalam 300 asam amino, data electrophoretic harus direfleksikan jadi satu
substitusi per 1500 asam amino. Nilai heterozigosity dihasilkan dari data gabungan
sekitar 100 kali lebih besar (5-9% substitusi asam amino sekitar I dalam 15). Perbedaan
mungkin pada bagian ketidakmampuan untuk mendeteksi semua substitusi asam amino
dengan electrophoresis. Tetapi itu kelihatan seperti proporsi terluas dari
keanekaragaman nukleotida diobservasi dengan gabungan yang meliputi DNA yang
tidak mengkode untuk asam amino. Pada banyak kasus, yang pantas menerima
peringatan tentang frekuensi dari heterozigosity nukleotida diobservasi dengan
hibridisasi DNA (2-4%) tidak sangat berbeda dari nilai 1-2% dihasilkan dengan
merangkai genAdh, C , dan ^γ.
Kita bisa menyimpulkan, dengan cara dari sebuah perkiraan sementara sampai
data lebih tersedia, yang rata-rata heterozigositas nukleotida untuk gen structural dan
rangkaian DNA tunggal yang lain dari makhluk hidup eukariot sekitar 1 atau 2%.
Question & Answer

Choirun Nita F./160342606262

1. Bagaimanakah yang terjadi jika suatu organisme tidak dapat melakukan variasi genetik
akibat adanya perubahan lingkungan?
Jawab : Jika terdapat suatu perubahan lingkungan maka untuk menyesuaikan diri dengan
lingkungannya biasanya suatu individu akan melakukan suatu perubahan (mekanisme)
didalam tubuhnya sehingga mekanisme tertentu pada tubuh akan berubah. Namun jika
suatu individu tidak dapat beradaptasi dan melakukan suatu perubahan pada tubuhnya
maka individu tersebut secara lambat laun akan terseleksi oleh alam, karena tidak dapat
hidup pada keadaan lingkungan yang berbeda dari sebelumnya.
2. Mengapa proses pemetaan protein merupakan metode yang paling akurat dalam
penggambaran keanekaragaman ?
Jawab : Proses pemetaan protein apabila digunakan untuk menggambarkan suatu
keanekaragaman lebih tepat bila dibandingkan dengan metode sekuensial elektroforesis
serta denaturasi karena dalam proses pemetaan peptida, peptida yang digunakan akan
dihidrolisis terlebih dahulu sehingga dapat diketahui monomer peptida penyusunnya. Dari
monomer peptida penyusun ini dapat diketahui keanekaragaman yang ada.

Maulidya Nur A P/ 160342606259

1. Bagaimana korelasi antara kemampuan populasi dengan kemampuan variasi genetik?
Jawab: Korelasi langsung yang muncul dari keduanya adalah rata-rata peningkatan
kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan variasi
genetik pada waktu tersebut. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan
lebih banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel, maka semakin besar
kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya.
2. Bagaimana prinsip kerja elektroforesis dalam penggunaannya untuk studi gen?
Jawab: Elektrophoresis menyebarkan protein pada dasar migrasi beda pada medan
listrik. Migrasi beda ini terjedi karena perbedaan konfigurasi molekuler dan untuk
membedakan muatan listrik. Substansi asam amino dapat terjadi dengan tidak mengubah
muatan listrik dari protein atau modifikasi substansi konfigurasi tersebut. Sehingga
elektrophoresis hanya mendeteksi sebuah fraksi dari semua perbedaan data sekuen asam
amino.