1.

GENÉTICA

Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de

generación en generación.

1.2. HERENCIA GENÉTICA

Transmisión de caracteres biológicos de padres a sus descendientes

que se realiza mediante un proceso dinámico de desarrollo orgánico.

Mientras un organismo vivir su herencia se halla en acción reciproca

con el ambiente, esta reciprocidad determina lo que un individuo es
en un momento dado y aquello que puede ser en el futuro.

1. 2.1. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que

los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los
cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel

¿Quién descubrió que los genes están en los cromosomas?

Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por

este conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los
cromosomas y la meiosis en los saltamontes.

Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar. En

1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que
propusieron lo que ahora llamamos la teoría cromosómica de la
herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en
lugares específicos en cromosomas particulares y que el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede
explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de
Mendel.

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Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la
herencia se incluyen.

 Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares

equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los
cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro
viene del padre.
 Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así
que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este
proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley
de la segregación de Mendel.
 Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten
en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como
los alelos de diferentes genes en la ley de distribución
independiente de Mendel

La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que

hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en
los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó
por medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus
estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de la fruta.

1. 2.2. BASES ESTRUCTURALES DE LA HERENCIA.

a. Los cromosomas.
Son componentes nucleares con organización, individualidad y
función específica, capaces de autoduplicarse y conservar sus
propiedades esenciales en el trascurso de numerosas y sucesivas
generaciones de células de células u organismos.
Dicho de otra manera son los encargados de transmitir toda la
información genética de generación a generación. Tanto de célula a
célula, como de individuo a individuo.
b. Los genes.
Son las unidades genéticas, encargadas de transmitir un carácter
hereditario de una generación a otra. Los genes se encuentran
localizados en los cromosomas y siempre formando pares, llevando
letras y de acuerdo a la domincia o recesividad se les asigna una letra
mayúscula o minúscula.
Ejemplo: Aa Bb Cc

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 Dónde: ABC: son dominantes y abc son recesivos.

1.3. LAS LEYES DE GREGORIO MENDEL.

1.3.1 Primera ley o de la asociación o disyunción de

caracteres
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos
homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales.
1.3.2. Segunda Ley o de la dominancia.
En la herencia hay caracteres dominantes y otros que son recesivos,
cuando se cruzan dos individuos que presentan: uno un carácter
dominante y el otro carácter recesivo, todos los mestizos de la
primera generación aparecen con carácter dominante.
En resumen:
Al cruzar dos mestizos que difieren en un carácter en la primera
generación todos los individuos resultan con carácter dominante en la
segunda generación aparecen unos con carácter dominante y otros
con recesivo en la proporción de 3 a 1 respectivamente.
1. 3.3. Tercera ley o de la herencia independiente de
caracteres:
Los genes que determinan cada carácter se transmiten
independientemente. Para llegar a esta conclusión, Mendel cruzó
plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda
generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los

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resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.

2. CARACTERES HEREDABLES EN LA ESPECIE HUMANA

¿Qué es un carácter en genética?
En biología se llama caracteres a cada atributo tomado del organismo
que sea heredable y que posee función y por lo tanto, es una unidad
evolutiva.
En la especie humana los caracteres se transmiten de generación en
generación, pero es imposible saber exactamente cuántos caracteres
son transmitidos por los padres a los hijos lo que son heredados los
caracteres propios de la especie y de la raza.
Los caracteres transmitidos por la herencia humana son de 4 clases:
Morfológicos, Fisiológicos, Psíquicos y Patológicos.
a. Morfológicos: se refieren al aspecto exterior, ejemplo: la
estatura, forma de la cabeza, de los ojos, color de la piel, el
pelo, etc.
b. Fisiológicos: se refieren a la manera de funcionar de los
órganos, ejemplo los pulmones, el corazón los riñones, etc.
c. Psíquicos: se refieren a las reacciones emotivas, intelectuales
y artísticas del individuo ejemplo: el mal carácter, oficios, artes,
afinidad a determinado deporte, etc.
d. Patológicos: Se refieren a la propensión que puede tener un
ser que proviene de padres que padecen de alguna
enfermedad. Ejemplo: el asma, daltonismo, miopía, etc.

3. PRINCIPALES ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.

5.1 Tipos Sanguíneos.

Factor Rhesus (Rh)
El 85% de los seres humanos poseen este factor y son conocidos
como (Rh+) y el 15 % se considera (Rh-).
El factor Rhesus es una característica genética dominante. No existe
ningún problema genético cuando se cruzan ambos padres que
pertenecen al mismo grupo de sangre (Rhesus Rh+)
El peligro existe cuando un hombre con Rh+ tiene hijos con una mujer
de Rh-, en el caso que el primer hijo sea Rh+, en la madre con Rh- se
desarrollan anticuerpos Rh en su sangre.

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De forma similar puede ocurrir cuando se efectuá una transmisión de
sangre de un grupo incompatible, esto es, de un Rh+ a un Rh-, es por
ello que debemos conocer nuestro grupo sanguíneo
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de
patologías muy importantes, no sólo por su incidencia relativamente
elevada, sino por el tipo de problemas que producen.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por
cambios en el material genético (ADN). Una persona está sana
cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones.
Para que eso ocurra es necesario que las proteínas de cada célula
actúen de manera adecuada. En cambio, cuando se produce una
mutación en un gen, se genera un cambio en el modo de acción de
una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad
genética.
Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante
varias generaciones, y un médico experto en genética la puede
detectar cuando examina los antecedentes familiares. Los expertos
advierten que es imposible provocar o impedir una alteración
genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que
se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar
los síntomas de una afección.
Hay otros casos que se dan de forma súbita sin que haya casos
previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la
aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas
enfermedades. La prueba generalmente se realiza mediante una
muestra de sangre en un laboratorio especial. Sin embargo, aunque el
examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca
la enfermedad genética.
En cualquier caso, hay tres tipos de enfermedades genéticas:

a. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.

b. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte
de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son
las estructuras que contienen los genes.

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 c. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más
genes. En este tipo, tu estilo de vida y medio ambiente
influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.

La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías

como la hipercolesterolemia o la fibrosis quística. Pero hay otras
enfermedades genéticas más complejas, al depender de más de un
gen o bien de otros factores ambientales, como es el caso de las
migrañas, la diabetes, la depresión o la miopía, entre otras. A
continuación las 5 más comunes:

3.1. Fibrosis quística.- La fibrosis quística está producida por una

mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de
dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo
humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios
problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias,
produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido
pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere
cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en
nuestro país sufren la enfermedad.
3. 2. Enfermedad de Huntington.- La enfermedad de Huntington o
Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la
huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el
almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que
la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su
degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos
incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta;
dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria,
el habla y pérdida cognitiva.
3. 3. Síndrome de Down.- El síndrome de Down es una anomalía
cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos
aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del
cromosoma 21.
Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a
un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren

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retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema
digestivo y tienen una apariencia externa característica.
3 4. Distrofia muscular de Duchenne.- La distrofia muscular de
Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una
proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un
debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad.
Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los
afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
3.5. Anemia falciforme.- La anemia falciforme o anemia
drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta,
de la Hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman como
consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente
el oxígeno.

Varias de las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse

de forma temprana mediante diversos tests genéticos.

CONCLUSIONES:
PRIMERA: La herencia genética es la transmisión a través del
material genético existente en el núcleo celular, de las características
anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus

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descendientes. Las mutaciones que se producen en los genes de las
células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra.
SEGUNDA: El espermatozoide y el óvulo humano son las células
responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen
una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte
del material genético y la formación del cigoto que dará origen al
nuevo individuo con las características de los progenitores.
TERCERA: La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton
indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de
los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel. La
importancia radica en que cada vez conocemos más de nuestros
genes. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los
genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son
porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los
genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
CUARTA: Las leyes de Méndel explican la transmisión de la herencia
genética. Es decir, explican las reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los padres a sus hijos. La
Importancia de los Trabajos de Mendel radica en que sus
experimentos han sido fundamentales para la genética moderna. Las
famosas “Leyes Mendelianas” lograron explicar la transmisión de la
herencia genética de padres a hijos.
QUINTA: Las enfermedades genéticas son aquellas que están
causadas por cambios en el material genético (ADN). Algunos casos
de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias
generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en
genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros
casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la
enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de
una mutación espontánea (mutación de novo).

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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1, fundamentos biológicos de la Educación, EDWIN BERNEDO
MÁLAGA Cap V, Nociones sobre Herencia y Genética Humana
Pág. 75

WEBGRAFÍA:
https://www.msn.com/es-pe/salud/noticias-medicas/conoce-las-
5-enfermedades-gen%C3%A9ticas-m%C3%A1s-frecuentes/ar-
BBHRf0D