Professional Documents
Culture Documents
Sjanina PDF
Sjanina PDF
SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM
Gyermekgyógyászati Klinika és
Gyermekegészségügyi Központ
PKU Centrum
Szeged 2007-10-15
A BETEGSÉGRİL
1920: Az elsı PKUs beteg (Buck Pearl leánya Karolina), akirıl utólagosan, a
tünetek alapján állapították meg a betegséget.
1934: Dr. Fölling A. elsınek diagnosztizált PKUs beteget ferrikloridos próbával
1954: Dr. Bickel H. elıállította az elsı diétát PKUs egyének kezelésére.
1961: Dr. Szabó L. és mtsai: A phenylketonuriáról. Orv. Hetilap
1961: Zalay L. és Lénárt Gy.: ..gyors eljárás a PKU kimutatására. Orv. Hetilap
1963: Dr. Guthrie R. fejlesztette ki a róla elnevezett szőrési tesztet a betegség
diagnosztizálására, melyet a mai napig is alkalmaznak.
1967: Dr. Szabó L. javaslatára Dr. Kása P-né Varsóban elsajátítja a Gathrie-
teszt kivitelezését
1968: PKU szőrés kezdete Szegeden
1975: A PKU kötelezı szőrése Magyarországon
1978: PKU szőrés Franciaországban
2007: USA-ban ma sincs kötelezı szőrés
A SZEGEDI KÖZPONTBAN KEZELT PKUs BETEGEK
MEGYÉNKÉNTI MEGOSZLÁSA 2002-ben
20
5 24
8
3 15
1 33
1 20
9 20
15
8
A FENILKETONURIA SZŐRÉSE
Prenatalisan: Chorion boholyból
Születés után: Guthrie-teszt
Tandem (kettıs) tömegspektrográf, MS/MS
(100 ezer/év minta felett)
HPLC
Mágneses Rezonancia Spektroszkópia (MRS)
KLINIKAI TÜNETEK
Rendes terhesség esetén: Szüléskor normál paraméterek várhatók
PKUs anya esetében (helytelen diéta alkalmával):
Javaslat: ultraszonográfiás ellenırzés a terhesség elsı 3 hónapja alatt.
A magzatnál születéskor (várható):
Mikrokefália
Testhossz csökkenés
Szív rendellenesség.
A késıbbiekben:
Neurológiai:
Periventrikuláris fehérállomány elváltozás (MRI)
Ataxia, hiperreflexia, tremor, diszkoordinált mozgás,
hipermotilitás
Koncentráló képesség csökkenés, memória zavar,
Kognitív funkció csökkenés, IQ csökkenés),
Vizuális és szomatoszenzoros potenciál csökkenés
Magatartási zavarok, düh-roham
Osteológiai: Csont sőrőség csökkenés (Osteopenia),
Gyakoribb csonttörés
Bır elváltozás: ekcéma
PKUs gyermekek kezelése és gondozása
Születés után azonnal:
Differenciál diagnózis:
a) típusos: FAH
b) atípusos: DHPR
FA szint csökkentése: anyatej megvonás, diéta
Alkalmazott tápszerek: (SHS, MILUPA)
Újszülött kor: AnalogLCP, Milupa PKU1 MIX Milupan
2-8 év között: PAM1, PAM2, Maxamaid XP, PKU1, PKU2
10-14 év között: PAM2
14 év felett: PKU3, PAM3, MaxamumXP
Fehérje helyett: 3.3 g/kg/nap
Általános teendı:
A gyermekek rendszeres klinikai ellenırzése és a
FA szint folyamatos monitorizálása
Laboratóriumi eredmények rendszeres rögzítése
Nagy neutrális aminosavak bevitele
Nyomelemek (cink, réz, vas) és vitaminok bevitelének
ellenırzése
A DIÉTA ÉS A SZELLEMI TELJESÍTMÉNY
KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉS
ÉRETTSÉGI MEGSZERZÉSE %
80
70
60
50
40
30
20
10
0
<6.5 6.5-12.5 12.5-20 Soha
A DIÉTA ABBAHAGYÁSÁNAK ÉVE
18 év felett és terhesek
P-AM-4 (maternal) 30 22 3.0 1193 840 ?
A CINKHIÁNYOS ÁLLAPOT KÖVETKEZMÉNYE
Sz. V. Sz. V.
2006-07-16 2006-07-16
N. Gy. N. Gy.
kezelés elıtt kezelés után