GENETICA

PRESENTACIÓN
La Genética, llamada la ciencia de la herencia y la variación, es tema central entre
las ciencias biológicas. La mayoría de los principios genéticos pueden expresarse con
exactitud en términos matemáticos, sobre todo en la genética básica, lo cual es un
rasgo único entre las disciplinas biológicas.
La Genética, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos
y la variación entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de
las ciencias biológicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y
evolución de las especies.
El estudio y la observación de los fenómenos de la herencia, nos permite reconocer
que hay variación entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero,
asimismo, nos ayuda a reconocer qué características varían únicamente debido a la
herencia y cuáles varían por causa de la acción recíproca o interacción de la herencia
y el medio ambiente. Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido
apareciendo gradualmente a través de las edades, debido a cambios súbitos en el
material genético. A estos cambios súbitos en el material genético se les denominan
mutaciones, las cuales han producido, gradualmente, el proceso de la evolución de
las especies y por lo tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos
organismos que componen el cosmos.
La genética es una ciencia joven. Hace poco más de 60 años desde que Watson y
Crick descubrieron la estructura de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN),
y ha empezado a cambiar nuestra manera de entender la vida sobre la Tierra al
demostrar la realidad de la evolución y permitirnos rastrear nuestros orígenes hasta
los primeros seres humanos que, desde África, poblaron el mundo.
La genética también nos ha ofrecido nuevas herramientas forenses; además, nos
explica cómo se forja un individuo a través de los mecanismos naturales y de la
cultura. Se ha iniciado una nueva era de la medicina genética, que augura
tratamientos diseñados a la medida del perfil genético de cada paciente, la
regeneración de tejidos nuevos a partir de las células madre, los tratamientos de
terapia genética para la corrección de las mutaciones peligrosas y el diseño de
pruebas diagnósticas que permitan detectar y reducir los riesgos hereditarios para
la salud. Pero también plantea graves problemas éticos: la ingeniería genética, la
clonación, la discriminación genética y los bebés de diseño indican a menudo que la
abreviatura ADN no solamente significa ácido desoxirribonucleico, sino también
controversia.
El presente texto trata de ser una herramienta para estudiantes que por primera vez
se involucran en el conocimiento de los mecanismos de transmisión de la herencia,
las causas de la variación, contribuyendo a que desarrollen un alto grado de
pensamiento lógico que esta ciencia exige.

Luz Espinoza de Arenas

1
I. LA GENETICA - DEFINICIÓN - FINES - IMPORTANCIA – REFERENCIA HISTORICA
1.1 DEFINICIÓN.- La Genética es la ciencia, rama de la Biología que se ocupa del
estudio de los fenómenos de la herencia y las causas que originan las variaciones
entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las
características de sus progenitores y la variación es la tendencia que manifiestan l os
seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones mutuas
de estas dos tendencias opuestas viene a conformar el fenotipo que cada uno posee.
La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos relativos a la herencia y a la
variación en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una
generación a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales están ubicados en
una molécula larga llamada ácido desoxirribonucleico (ADN).
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero,
ARN ribosómico y ARN transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN
controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear
copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se
replica.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se
denominan características cualitativas que no son modificadas por el medio
ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de cuernos
en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se deben a la
herencia y a la influencia ambiental, se denominan características cuantitativas.
Ejm.: estatura o altura, inteligencia, producción de leche de una vaca, rendimiento
de papa/há, etc.
1.2 FINES.- La finalidad de la Genética es el descubrimiento de las leyes que rigen la
transmisión de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia,
determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisión hereditaria y
asimismo, la determinación de las causas que originan las diferencias que se
observan entre los seres de esa descendencia.
1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto
en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadería
no sólo necesitan producir más, sino más barato y para ello es necesario que los
costos de producción disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores
rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen
aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes,
pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo
sí puede lograr una nueva variedad con potencial genético de rendimiento superior
utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnología ponen a su alcance.
La genética humana es una herramienta auxiliar muy valiosa en la patología del
hombre, así como en el estudio de algunas taras físicas y morales que se transmiten
de una generación a otra.
En los últimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtención de nuevas
variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es más, con
atributos que difícilmente hace poco tiempo atrás hubiera sido posible obtener, así
tenemos que la Biotecnología es la herramienta que ha logrado avances agigantados

2
 tanto en animales como en plantas (clonación); la Ingeniería Genética con la
obtención de plantas transgénicas ha logrado avances de gran utilidad para la
humanidad. Toda manipulación es posible cuando los conocimientos de la genética
general y aplicada están bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de
código de ética que garantice el respeto a la vida y su integridad.
1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA
Los antecedentes de la Genética se remontan a los tiempos en que los científicos
trataban de explicar el origen y formación de las especies, emitiendo diversas teorías
desde las que defendían la inmutabilidad” de las especies, hasta las evolucionistas.
Linneo, genial botánico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendían la teoría
de que las especies habían permanecido sin variaciones a través de los tiempos
desde su creación y así trasmitían los caracteres a sus descendientes sin mayores
cambios.
Después de Robert Hooke y Bufón quienes pusieron en duda la teoría de la
inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son
inmutables, sino que existe entre ellas una constante variación que las hace
evolucionar, modificándose de generación en generación.
Esta teoría fue duramente combatida por muchos científicos de la época (hasta 1858
aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a poco a
una real teoría evolucionista como la de Darwin que revolucionó el mundo con su
obra: “El Origen de las Especies”, que estableció firmemente en la ciencia el
concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales.
Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de microscopios,
instrumento valioso para los biólogos, hasta el siglo XX en que se producen los
microscopios electrónicos; el hombre de ciencia ha podido descifrar los detalles más
recónditos de la célula y al iniciar el siglo XXI, se presenta un panorama que avanza
a pasos agigantados en el descubrimiento de nuevos métodos de investigación sobre
la vida, su continuidad e inclusive su transformación. Un breve resumen de la obra
de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuación:
 Henri Dutrochet, en 1824, explicó que todo tejido animal está compuesto por
células, y en 1837, descubrió que la clorofila era necesaria para la fotosíntesis de
las plantas.
 Schleiden y Schwann (biólogos alemanes), en 1838, postularon la “Teoría Celular”,
que en resumen decía que tanto las plantas como los animales están compuestos
por células.
 Von Mohl, en 1846, llamó protoplasma a la sustancia viva que contiene la célula.
 Robert Virchow, en 1858, propuso la teoría que toda célula proviene de otra célula.
 Hasta el siglo XVIII se creía que las características adquiridas se heredan y que se
transmiten de generación en generación como defendía J. B. Lamarck.
 A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostró que sólo se heredan y se
transmiten de generación en generación los caracteres que se encuentran en las
“células reproductivas” o “plasma germinal”, dijo además que los caracteres

3
 adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o
factores que los inducen dejan de actuar.
 Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sentó las bases de la Genética, por lo que
en forma póstuma se le considera “Padre de la Genética”, en reconocimiento a su
trabajo ordenado y científico sobre cruzamientos en guisantes que le permitió
postular las “Leyes de la Herencia” lo que hoy son las leyes mendelianas.
 Fleming, en 1879 y 1882, estableció los términos: mitosis, aster, cromatina,
profase, metafase, anafase y telofase.
 Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).
 Hugo De Vries (holandés), Carl Correns (alemán) y Erich Von Tschermak
(austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por
separado con otras plantas además del guisante.
 Hardy y Weimberg sentaron las bases de la genética poblacional mediante la
aplicación de ciertos conceptos matemáticos a las poblaciones de individuos.
 Bateson (inglés), en 1909, fue el primer catedrático de Genética, cátedra a la que
él puso nombre y se estableció por primera vez en la Universidad de Cambridge.
Aceptó los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios mendelianos
a animales y plantas.
 Johannsen, naturalista danés, estableció los términos, gen, genotipo, fenotipo.
Formuló su teoría de la Línea Pura.
 Morgan, biólogo contemporáneo norteamericano (1866-1945), partiendo de los
conceptos mendelianos, formuló la teoría cromosómica de la herencia. Trabajó
con el díptero Drosophila melanogaster. También explicó la mutación génica y el
mecanismo de la herencia ligada al sexo. Publicó su libro “La Teoría del Gen” en el
que describe la técnica de construir mapas de genes.
 Entre los discípulos de Morgan, destacaron Müller, Bridges, Dobszanky y otros que
han contribuido a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta teoría
que hoy se acepta para explicar la herencia y la variación.
 Galton, es considerado Padre de la Biometría, por explicar y aplicar conceptos
matemáticos a la herencia cuantitativa.
 Yule (inglés), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron que
la herencia cuantitativa puede explicarse en términos mendelianos.
 Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometría entre 1908 y 1920.
 La genética molecular se originó con el descubrimiento de los ácidos nucleicos.
 Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente
químico de los genes y es el portador de la información genética.
 Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente
químico de los genes.
 Watson y Crick en 1953, formularon la teoría sobre la estructura hipotética del
ADN.

4
 Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teoría del “Operón” para explicar el
mecanismo del control genético en la regulación de síntesis de proteínas.
 Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave genética y el papel de
cada uno de los tres ARN en la transcripción de la información por un gen (ADN)
para la síntesis de proteína por la célula.
 En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniería Genética: la insulina
humana, pr la Compañía Lily&Compañía.
 Entre 1975 y 1985, se inician las técnicas de la “nueva genética” que empiezan a
manipular el ADN, a trocearlo, secuenciarlo e hibridarlo.
 Finalmente desde 1985 hasta el momento presente, se caracteriza por la llamada
“genética inversa”. Actualmente se trata de averiguar la estructura y función de
los genes pero partiendo de las proteínas que éstos sintetizan, es decir,
recorriendo el camino inverso.
 Por ejemplo: en 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de
secuenciar los 23 pares de cromosomas humanos que contienen
aproximadamente 100,000 genes.
 En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli.
 En 1997, se produce la clonación del primer animal a partir de una célula adulta:
la oveja Dolly.
 En el 2003, se publica la primera secuenciación completa del Genoma humano.
 La Citogenética, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos enigmas
sobre el contenido cromosómico y genético de los organismos.
 La Biotecnología, la Ingeniería Genética, han rebasado toda expectativa sobre la
manipulación del material genético (ADN) al punto de llegar a obtener organismos
vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir porciones de ADN
animal a vegetales y viceversa. La ciencia de la herencia deja de ser un estudio
teórico para convertirse en una disciplina práctica, tecnológica y manipulativa. Se
empieza ya a poder tocar los genes, a partir las cadenas del ADN, a cortar y
empalmar por donde conviene. Incluso se superan las barreras tradicionales entre
las especies. Es la época en la que se consigue el trasplante de material genético
entre organismos tan alejados, desde el punto de vista biológico, como el hombre
y la bacteria.
 Si bien es cierto, que es indiscutible el gran avance de la ciencia, llama a reflexión
sobre cuáles deberían ser los límites permisibles para realizar dichas
investigaciones en animales y en humanos sobre todo; por lo que se hace
referencia a un necesario Código de Ética.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA

La teoría celular desarrollada durante el siglo pasado, estableció definitivamente que
la célula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea éste animal o
vegetal. Es necesario entonces recordar qué es la célula, cuál es su constitución y
algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participación en la
reproducción.

5
 2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR
En forma general, la célula está formada por tres partes fundamentales: Membrana
celular, Citoplasma y Núcleo.
 Membrana celular.- Es la parte externa de la célula que contiene a las demás, a
través de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma
en conexión con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial,
dando lugar a los fenómenos osmóticos, tan importantes en la vida de la célula.
 Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la
membrana y el núcleo. Es el lugar donde se efectúan los fenómenos que
determinan la nutrición celular. Las células vegetales tienen pared celular que
rodea la membrana plasmática, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas
que las células animales no poseen; en cambio carecen de aster o c entrosoma con
el centriolo en su interior que sólo tienen las células animales. En general, las
células tienen entre sus organelos al retículo endoplasmático, aparato de golgi,
ribosomas y mitocondrias.
 Núcleo.- Es la parte vital de la célula que consta de: membrana nuclear, jugo
nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nucléolo. La red de cromatina está
formada por unos filamentos llamados cromonemas, que posteriormente serán
los cromosomas, elemento fundamental en Genética. Está demostrado que entre
todas las partes de la célula, el papel primordial corresponde al núcleo, el cual
preside el metabolismo de la célula, interviene en la elaboración de sustancias con
destino a la asimilación, en el crecimiento, en la formación de la membrana y en
la constitución y empleo de reservas.

2.2 LA DIVISION CELULAR:

2.2.1 MITOSIS
Llamada también cariocinesis, es un proceso de división cuya función es en primer
lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y después distribuir por medio
de división de la célula original (célula madre) un juego idéntico de cromosomas para
cada una de las células hijas.
La mitosis es un tipo de división celular en el cual una célula (la madre) se divide para
producir dos nuevas células (las hijas) que son genéticamente idénticas entre sí. En
el contexto del ciclo celular, la mitosis es la parte donde el ADN del núcleo de la
célula se divide en dos grupos iguales de cromosomas.
La gran mayoría de las divisiones celulares que suceden en el cuerpo de un
organismo implica mitosis. Durante el desarrollo y el crecimiento, la mitosis llena el
cuerpo de un organismo con células, y durante la vida de un organismo, sustituye
células viejas y gastadas con células nuevas. Cuando las células realizan mitosis, no
dividen su ADN al azar, reparten sus cromosomas duplicados en una serie de pasos
cuidadosamente organizada.
FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos
cromátidas hermanas pueden verse unidas a su centrómero común, aparecen

6
 las fibras del huso acromático y comienza a desaparecer la membrana nuclear y
el nucleolo.
2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por completo.
Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la célula. Las fibras del huso
acromático están unidas a los cromosomas por el centrómero.
3. ANAFASE.- Las cromátidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir
del centrómero y son jaladas hacia los polos opuestos de la célula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la célula, se han reunido un juego idéntico de
cromosomas. El huso acromático degenera, la membrana nuclear se regenera y
se inicia la CITOCINESIS, que es un proceso de división del citoplasma.

FASES DE MITOSIS VEGETAL

INICIO DE CITOCINESIS

FASES DE MITOSIS ANIMAL

INICIO DE CITOCINESIS

7
 Cuando la citocinesis acaba, terminamos con dos nuevas células, cada una con un
juego completo de cromosomas idénticos a los de la célula madre. Las células hijas
pueden ahora comenzar sus propias “vidas” celulares y —según lo que decidan ser
cuando crezcan— pueden experimentar mitosis ellas mismas y repetir el ciclo.

2.2.2 MEIOSIS
La reproducción sexual requiere de la elaboración de gametos (gametogénesis) y su
unión (fertilización). La gametogénesis ocurre en las células especializadas (línea
germinal) de los órganos reproductivos. Los gametos contienen el número haploide
de cromosomas (n), pero se originan en células diploides (2n).
El proceso reductivo de la gametogénesis es llamado meiosis, que implica dos
divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una división reductora porque produce dos
células haploides (n) a partir de una sola célula diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una división equitativa que separa y divide
las cromátidas hermanas de las células haploides y origina cuatro células
haploides.
FASES:
1. MEIOSIS l:
A) PROFASE l.- Consta de cinco sub-fases:
 Leptoteno.- Se observan las dos cromátidas unidas por el centrómero.
 Cigoteno.- Los cromosomas homólogos se colocan lado a lado en un proceso de
apareamiento (sinapsis).
 Paquiteno.- Los cromosomas homólogos (bivalentes o tetradas) se acortan, se
condensan y se entrecruzan intercambiando material genético entre cromátidas
no hermanas.
8
 Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromátidas pero se mantienen unidos
por el centrómero y por los puntos donde intercambian material genético
(quiasmas).
 Diacinesis.- Las cuatro cromátidas de los dos cromosomas homólogos forman
configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromático y empiezan a desaparecer
la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homólogos (bivalentes) se alínean en la zona
ecuatorial de la célula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre sí y se mueven hacia polos opuestos
de la célula. Cada cromosoma (díada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas aún en estado duplicado (díada)
empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y se divide el
citoplasma (citocinesis), originando dos células haploides (n).
2. MEIOSIS II.-Empieza luego de una Interfase corta o después de Telofase I
A) PROFASE ll.- Las díadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo huso
acromático.
B) METAFASE II.- Las díadas o univalentes se alínean en la zona ecuatorial de la célula.
C) ANAFASE II.- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrómero y las
cromátidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la célula.
D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas en
número haploide (n) en las cuatro células hijas que se han originado al finalizar la
citocinesis.

Fases de meiosis en una célula vegetal diploide 2n = 6

9
 Fases de la meiosis animal

2.3 GAMETOGÉNESIS
Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la
división meiótica. El producto de la meiosis no son gametos, sino células haploides
que requieren de un proceso de crecimiento y maduración en animales y de varias
divisiones mitóticas en plantas.
2.3.1 GAMETOGÉNESIS EN ANIMALES.- La gametogénesis en animales machos es la
Espermatogénesis y en animales hembras es la Ovogénesis.
ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las células diploides primordiales en las gónadas
masculinas (testículos), las cuales por crecimiento originan las espermatogonias (2n)
y posteriormente un espermatocito primario también (2n) que es el que va a realizar
la meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de los cuales,
luego de Meiosis II se producen cuatro células haploides llamadas espermátides (n),
las que originarán por maduración a los gametos funcionales llamados
espermatozoides.
OVOGENESIS.- Es la gametogénesis en el animal hembra, que se origina en las células
primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las cuales por crecimiento
dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La

10
meiosis l produce un ovocito secundario (n) y un corpúsculo polar primario. En
meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovótide (n) y a un corpúsculo polar
secundario; el corpúsculo polar primario se divide en dos corpúsculos polares
secundarios. La ovótide por maduración se convierte en gameto funcional llamado
óvulo.
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

La unión de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino (óvulo), se llama

fertilización, y de esta manera se restablece el número diploide en la célula
resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones mitóticas producen las
numerosas células del embrión, que se organiza en tejidos y órganos del nuevo
individuo.

2.3.2 GAMETOGÉNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)

La gametogénesis en la parte masculina de la flor es la microsporogénesis y la
gametogénesis en la parte femenina de la flor es la megasporogénesis.

Microsporogénesis en Angiospermas

11
MICROSPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en al androceo de la planta.
Una célula madre diploide llamada microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis
l forma un par de células haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II
produce cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.
Después de la meiosis, cada microspora sufre una división mitótica sin citocinesis,
originando una célula con dos núcleos haploides (uno generativo y el otro núcleo del
tubo o vegetativo). El núcleo generativo se divide nuevamente por mitosis sin
citocinesis para formar dos núcleos espermáticos. El otro núcleo que no se divide se
convierte en el núcleo tubular o núcleo vegetativo.
MEGASPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en el gineceo de la planta.
Una célula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en el ovario por
meiosis, formando después de la meiosis l, un par de células haploides (n). La meiosis
II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n). Después de la
meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre tres divisiones mitóticas de los
cromosomas sin citocinesis, formando un saco inmaduro con ocho núcleos haploides
(n). Tres de los núcleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los cuales
llamados sinérgidas, degeneran, el tercer núcleo será el núcleo del huevo. Otro
grupo de tres núcleos llamados antípodas, se mueven hacia el extremo opuesto del
saco y también degeneran. Los dos núcleos restantes son los núcleos polares se
unen en el centro del saco formando un solo núcleo diploide de fusión (2n). El saco
embrionario maduro está listo para la fecundación.

Megasporogénesis en Angiospermas
DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de polen del androceo
de una flor al gineceo de la misma o de otra (polinización), empieza a germinar
bajando por el tubo polínico del estilo hasta hacer contacto con el óvulo en el ovario.
Uno de los núcleos espermáticos del grano de polen se funde con el huevo, formando
un cigote diploide (2n), que por mitosis dará origen al embrión (2n). El otro núcleo
espermático (n) se une con los núcleos polares de fusión (2n) formando un núcleo
triploide (3n) que por mitosis dará lugar al endosperma de la semilla. Ocurre
12
 entonces un doble proceso de fecundación para formar al embrión y al endosperma
de la semilla, porque participan dos núcleos espermáticos.

Doble fecundación en angiospermas

III.- LA HERENCIA MENDELIANA

Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botánica, ignoraba la

existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teoría celular se hallaba en sus
inicios. Realizó numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y
estudió escrupulosamente la distribución de los caracteres hereditarios en los
descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba,
es decir los fenotipos que observaba, Mendel emitió la hipótesis de que los
caracteres eran determinados por unos factores específicos (los genes) como hoy se
dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.

3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA

Esta ley dice: “Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras, homocigotas
alternantes para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación (el 100%), son iguales a uno de los padres”.
Ejm 1: Mendel cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de
semilla verde (vv) y en la primera generación filial (F1) obtuvo solamente semillas
amarillas.
P : VV X vv
Fenotipos: semilla amarilla semilla verde
Gametos : {V v}
diferentes

F1 : V v --- 100%
Fenotipo : semillas amarillas

13
Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el carácter
dominante al color verde, y éste vendría a ser el carácter recesivo que permanece
oculto en esta generación.
Ejem. 2: El carácter “ forma de la semilla” en guisantes puede ser: lisas (R) y rugosas
(r). Si se cruzan dos líneas puras alternantes, tendríamos el siguiente resultado:
P : RR x rr
Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa
Gametos { R r }
diferentes :
F1 : Rr ---- 100%
Fenotipo : semillas lisas

Entonces, el carácter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla rugosa.

DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO

El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se denomina
el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si tomamos como
ejemplo el guisante con el que trabajó Mendel, podemos mencionar las siguientes
características fenotípicas: forma de semilla (lisa o rugosa); color de la semilla
(amarilla o verde); tamaño de plantas (altas o bajas); color de las flores (púrpuras o
blancas), etc.
El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba Mendel)
de un individuo, constituye su genotipo.
Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fácil de describir (basta con hacer la
lista de todos los caracteres observables en un individuo), el genotipo es muy difícil
de descubrir, ya que no todos los genes se manifiestan obligatoriamente en el
fenotipo; algunos pueden hallarse enmascarados, neutralizados por otros que los
dominan y pueden aparecer solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el
genotipo debe ser deducido mucho más que observado. El fenotip o ayuda a deducir
en forma relativa al genotipo.

3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Esta ley dice: “Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera
generación filial (F1), en la segunda generación (F2) se obtendrá una proporción
fenotípica de 3:1 para el carácter dominante y recesivo respectivamente”.
El carácter recesivo que aparentemente había desaparecido, vuelve a manifestarse
en esta segunda generación.
Retomando el primer caso anterior:
F1 : Vv x Vv

Fenotipo : semillas amarillas semillas amarillas

Gametos {V,v V,v }

Diferentes :

F2 :
14
 ♂ V v
♀
V VV Vv
s. amarilla s. amarilla
v Vv vv
s. amarilla s. verde

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 VV Amarillas
2 Vv 3
1 vv 1 verdes

Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:

F1 : Rr x Rr

Fenotipo : semilla lisa semilla lisa

Gametos {R,r R,r }

diferentes :

F2 :
♂ R r
♀
R RR Rr
s.lisa s. lisa
r Rr rr
s. lisa s. rugosa

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 RR Lisas
2 Rr 3
1 rr 1 rugosas

3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES

“Si se cruzan dos líneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos,
cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los
individuos que se formen en la segunda generación filial F 2 responden a todas las
combinaciones posibles, con una proporción fenotípica de 9:3:3:1”. Las dos leyes
anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucra dos.
Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:
Si se cruza una línea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra
de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generación filial F 1, se tendrá un
dihíbrido (RrVv), cumpliéndose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F 1,

15
en la F 2, se tendrá una descendencia con todas las formas de combinación posible,
presentando una proporción fenotípica de 9:3:3:1.
P : RRVV x rrvv
Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas
amarillas verdes
Gametos
diferentes : { RV rv }
F1 (Dihíbrido) : RrVv - 100%
semillas lisas, amarillas

Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:

P (F1) : RrVv x RrVv

Gametos
diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv }

F2:
♂ RV Rv rV rv
♀
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
s.lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas amarillas amarillas amarillas
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
s. lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas verdes amarillas verdes
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas amarillas amarilla amarillas
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas verdes amarillas verdes

P.G Genotipos P.F. Fenotipos

1 RRVV
2 RRVv 9 s. lisas, amarillas
1 RRvv
2 RrVV
4 RrVv 3 s. lisas, verdes
2 Rrvv
1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas
2 rrVv
1 rrvv 1 s. rugosas, verdes

16
3.4 CRUCE DE PRUEBA

Es un cruzamiento retrógrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar

individuos de la primera generación filial F 1 (híbridos, dihíbridos) con el progenitor
totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al
cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para
comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota.
a) P (F1) : Ee x ee
Fenotipo planta alta planta enana

Gametos dif. : { E, e e }
Descendencia : Ee 50% plantas altas
ee 50% plantas enanas
P.G. : 1:1
P. F. : 1:1
b) P (F1) : EeBb x eebb
Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca

Gametos dif. : {EB eb}

Eb
eB
eb
Descendencia :
P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 EeBb 1 planta alta, flor roja
1 Eebb 1 planta alta, flor blanca
1 eeBb 1 planta enana, flor roja
1 eebb 1 planta enana, flor
blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHÍBRIDOS

n = número de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.

(2) n = número de gametos diferentes producidos por un híbrido F1.

(2) n = número de clases fenotípicas de individuos con dominancia

completa.

(3) n = número de genotipos posibles.

(4) n = número de combinaciones posibles de gametos en F1.

(4) n = número mínimo de individuos en la F2 necesarios para

obtener proporciones fenotípicas correctas.

17
IV. HERENCIA NO MENDELIANA

4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de
los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los
híbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos
homocigotas recíprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las
proporciones fenotípicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectiv o
genotipo.
Ejem. : En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo,
blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el
blanco es producido por su alelo, el gen (R’) en estado homocigota. El cruce entre un
toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (R’R’) de la misma raza, producirá
crías de color roano (RR”) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:
P : R’R’ x RR
Fenotipos : blanco rojo
Gametos
diferentes : { R’ R}
F1 : RR’ -----> 100% roanos

Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1) : RR’ x RR’
Fenotipos : roano roano
Gametos
diferentes : { R , R’ R , R’ }

F2:
♂ R R’
♀
R RR RR’
rojo roano
R’ RR’ R’R’
roano blanco

PG Genotipos P.F. Fenotipos

1 RR 1 rojos

2 RR’ 2 roanos

1 R’R’ 1 blancos

Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre
el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos están juntos producen un
nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas.

18
Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes,
las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya
que cada genotipo origina su propio fenotipo.

4.2 GENES LETALES

Se denomina así a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que
los porta, ya sea durante el período pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la
madurez sexual. La mayoría de estos genes, manifiestan su acción letal en estado
homocigota dominante o recesiva; pero también puede haber dominancia
incompleta del gen letal y el individuo heterocigota manifiesta un fenotipo
defectuoso. Las proporciones fenotípicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.
Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves casi se
arrastran porque tanto las patas como las alas están afectadas). Se ha determinado
que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal; que el genotipo
heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y solamente el homocigota
recesivo (mm) es normal. La cruza entre dos animales micromélicos, será:
P : Mm x Mm
Fenotipos : micromélica micromélico
Gametos
Diferentes : {M,m M,m}

Descendencia (F2):

♂ M m
♀
M MM Mm
mueren Micromélica
m Mm mm
micromélica normal

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 MM X ---
2 Mm 2 micromélicos
1 mm 1 normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES

Se refiere a un grupo de genes (más de dos) que componen una serie alélica; de la
cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homólogos a la
vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan de
acuerdo a una jerarquía de dominancia, según la cual un gen es dominante a todos
los demás alelos y otro es recesivo a todos los demás alelos.
Casos de alelismo o alelos múltiples, se presentan con frecuencia en el color del
pelaje y plumaje en animales, así como en el color de ojos de Drosophila; también
hay una serie alélica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta en
determinados tipos o grupos de sangre.

19
4.3.1 Series alélicas o Alelos Múltiples en animales
El caso clásico es el color del pelaje en conejos, que está gobernado por una serie de
alelos múltiples que producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarquía
de dominancia:
Agutí : color ancestral silvestre (gris uniforme)
Chinchilla : plomo plateado
Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.
Albino : blanco
La serie alélica se puede resumir de la siguiente manera: C > cch > c h > c
La jerarquía de dominancia se expresa de la siguiente manera:

Dominantes Genotipos Fenotipos

CC, Ccch , Cch , Cc Agutí (gris uniforme)

cch cch , cch ch , cch c Chinchilla
c h ch , ch c himalaya
Recesivo cc albino
Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producirá un híbrido
(Cc), 100% de color agutí, cumpliendo la primera ley mendeliana.
P : CC x cc
Fenotipos : agutí albino
Gametos
diferentes : {C c}
Descendencia (F1): Cc -------> 100% agutí (gris uniforme)

2) Si se cruzan dos conejos híbridos (Cc), se obtendrá la proporción fenotípica clásica

mendeliana de 3:1.
P : Cc x Cc
Fenotipos : Agutí Agutí
Gametos
diferentes : { C, c C, c }
Descendencia (F2):
♂
♀ C c
C CC Cc
agutí agutí
c Cc cc
agutí albino
P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 CC 3 Agutí
2 Cc
1 cc 1 albino

20
3) El cruce entre una coneja Cc ch y un conejo c ch ch, producirá la siguiente
descendencia:

P : Ccch x cch ch
Fenotipos : agutí chinchilla
Gametos
diferentes : C cch

cch ch
Descendencia:

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 C cch 2 Agutí
1 C ch
1 cch cch 2 chinchilla
1 cch ch

4.3.2 Alelos Múltiples y Esterilidad en Plantas

Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trébol y de algunas otras especies producen
gametos fértiles pero incompatibles, debido a que existe una serie multialélica que
interfiere con la polinización, produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de
ciertos genes contenidos en el polen, que también están en el tejido esporofítico del
estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polínico, hasta el punto que
se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al óvulo. Cuando hay compatibilidad
genética el polen se desarrolla a una velocidad normal, realizándose a tiempo la
polinización y la fecundación. La serie alélica es: S 1, S 2, S 3, S 4, . . . . . . . . . . . . , S 15

Cuando un grano de polen lleva el alelo S 1, y en el genotipo de la planta madre

también se encuentra este alelo, entonces el tubo polínico no se desarrolla en forma
normal y la planta se comporta como autoestéril porque no hay autopolinizaci ón.
Así, se tiene que no se forman genotipos homocigotas.

Mecanismo de autoincompatibilidad gametofítica

21
Ejemplos:
1) Plantas S 1 S 2, se cruzan sin problemas con plantas S 3 S 4, porque producen
gametos diferentes.

P : S1 S2 x S3 S4
Gametos
Diferentes : S1 S3
S2 S4
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S3
1 S1 S4 100% viables, heterocigotas
1 S2 S3
1 S2 S4
En ningún caso se produce una autofecundación.

2) Cuando se cruzan plantas S 2 S 3 con plantas S 1 S 3, la descendencia que se produce

es:
P : S2 S3 x S1 S3

Gametos diferentes: S2 S1

S3 S 3 (no ingressa)
Descendencia:

P.G. Genotipos
1 S1 S2 viable
1 S2 S3 No se forma
1 S1 S3 viable
1 S 3S 3 No se forma
El polen S 3, no ingresa porque el óvulo también es S 3. Gametos iguales se rechazan

4.3.3 Alelos múltiples y los Tipos de Sangre en humanos

La membrana celular de los glóbulos rojos contiene en su superficie, diferentes
antígenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos
sanguíneos. Existen principalmente dos tipos de antígenos que determinan el tipo
de sangre: el Antígeno A y el B.
Según las diferentes combinaciones de los antígenos de la superficie de los glóbulos
rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguíneos existentes:
Grupo A : Tiene Antígeno A en la superficie del glóbulo rojo.
Grupo B : Tiene Antígeno B en la superficie del glóbulo rojo.
Grupo AB : Tiene ambos Antígenos A y B.
Grupo O : No tiene Antígeno (A ó B) en la superficie del glóbulo rojo.

En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reacción antígeno-anticuerpo, la

sangre puede presentar los siguientes genotipos:
22
 Genotipos (Grupo Fenotipo)
lA lA , lA i A
l B lB , lB i B
lA lB AB
ii O

Las transfusiones sanguíneas dependen de la compatibilidad entre los grupos, que

se puede resumir en el siguiente esquema:
O -------> Dador universal

A B

AB -------> Receptor universal

Sistema ABO de grupo sanguíneo en humanos

Ejemplos:
1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguíneos: l A lB x lBi
Cuáles serán los grupos sanguíneos de los hijos que lleguen a tener?

Padres : lA lB x lB i
Fenogrupos: AB B
Gametos
diferentes : IA IB

lB i
P.G. Genotipos PF Fenogrupos (fenotipos)
1 lA lB 1 AB
1 lA i 1 A
1 l B lB 2 B
1 lB i

2) Cuál es la probabilidad de que cuando María (grupo A) se case con Juan (Grupo
B), tengan hijos del grupo sanguíneo O?.

María (Grupo A) -------> lA lA ó lA i

B B
Juan (Grupo B) -------> l l ó lB i
Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen “i” de ambos
padres.
P : María l A i x Juan l B i
Fenogrupos : A B
Gametos
diferentes : lA lB

i i

23
 P.G. : 1 : 1 : 1 : 1 Genotipos : l A l B , l A i , lB i , ii
P.F. : 1 : 1 : 1 : 1 Fenogrupos: AB, A , B , O
Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.
Factor Rh en humanos.-
Las primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del
tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observó que al inyectarle hematíes humanos,
estos producían un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hematíes
en el 85% de la población. Si el antígeno Rh está presente en la superficie del glóbulo
rojo será Rh+, y los hematíes son aglutinados por este anticuerpo y si está ausente,
es Rh- y no son aglutinados.
Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh
positivas, mientras que el 15% restante carece de este factor, y se denomina n Rh
negativas. En el sistema Rh no se puede realizar transfusión de glóbulos rojos con el
antígeno Rh + a las personas que no lo tienen, ya que podría originar la producción
de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh negativos sólo podrán recibir
sangre de donantes Rh negativos.
Genotipos Fenotipo (Factor)
RR, Rr Rh +
rr Rh -

Ejemplo 1: Determinar el factor sanguíneo de un niño cuyos padres son:

P : Rr x RR
Factor: RH+ RH+
Gametos
diferentes {R R}

r
P.G Genotipos P.F. Factor
1 RR
1 Rr 2 Rh +

El factor sanguíneo del niño es Rh +, con 100% de certeza.

Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de cada uno de los factores sanguíneos a lograrse

en un matrimonio de los siguientes genotipos?:
Rr x Rr
Gametos diferentes: R R

r r
P.G. Genotipos P.F. Factor
1 RR
2 Rr 3 Rh +
1 rr 1 Rh -
La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh - ; lo que equivale a un 75%
para el primero y 25% para el segundo.
24
V. INTERACCIONES GENICAS.
Se denomina así cuando alguna característica se produce por efecto de la acción
recíproca de dos o más pares de genes. Esta interacción puede ser con epistasis
o sin epistasis.
5.4.1 Interacción Génica sin Epistasis.-
Se produce cuando en la interacción génica no hay un efecto epistático
de ningún gen sobre otro, sino más bien una acción complementaria
entre genes dominantes o recesivos.
Existe un caso de interacción génica sin epistasis en aves de corral, en las
cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta
“tipo roseta”, la raza Brahma “tipo guisante” y la raza Leghorn “tipo
simple”. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la
descendencia presentó cresta “tipo nuez”. En un cruce F2, se observa la
P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes
para formar un solo carácter.
Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes
interacciones de los genes R y P y sus alelos:
Genotipos Fenotipos
R-P- Nuez
R - pp Roseta
rr P - Guisante
rr pp Simple
Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta
Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cómo
será la descendencia en F2?
P: RR pp x rr PP
Fenotipos roseta guisante
Gametos
diferentes Rp rP
F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez

F2: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp

Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp}

♂ RP Rp rP rp
♀
RP RRPP RRPp RrPP RrPp
nuez nuez nuez nuez
Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp
nuez roseta nuez Roseta
rP RrPP RrPp rrPP rrPp
nuez nuez guisante guisante
Rp RrPp Rrpp rrPp rrpp
nuez roseta guisante simple

25
 P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 RR PP
2 RR Pp
1 RR pp 9 tipo “Nuez”
2 Rr PP
4 Rr Pp
2 Rr pp 3 tipo “Roseta”
1 rr PP
2 rr Pp 3 tipo “Guisante”
1 rr pp 1 tipo “Simple”

La proporción fenotípica conocida 9:3:3:1, de un dihíbrido se mantiene,

pero con cuatro características diferentes producidas por la interacción
génica sin epistasis de los genes R y P ó r y p.
5.4.2 Interacciones Génicas con Epistasis.-
Es la interacción génica que se produce como resultado del efecto
epistático que se produce entre genes no alélicos.
Epistasis.- Es la acción que se produce cuando un gen enmascara o anula
la manifestación de otro gen no alélico. Como consecuencia de ello, hay un
gen epistático que es el que se manifiesta inhibiendo la acción del otro no
alélico y hay un gen hipostático, que es aquél gen que no se manifiesta por
acción del gen epistático. Estos genes no alélicos pueden estar ubicados
en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin
embargo nótese que se trata de genes no alélicos, lo que los diferencia
completamente.
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporción
fenotípica en F2, se pueden mencionar:
1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1
3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7
4.- Epistasis con acción duplicada de genes.- 15:1
1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es epistático a
un gen dominante y al alelo de éste.
Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo
(n) produce color marrón en presencia del gen (C). El gen (c) en estado
homocigota es epistático a los genes N y n, produciendo individuos
albinos. Cómo se modificará la proporción fenotípica en F2?. Demuestre.
Genotipos Fenotipos
C_ N_ Negro
C_ nn marrón
cc N_ albino
cc nn albino

26
 P: CCnn x ccNN
Fenotipos: marrón albino
Gametos
diferentes: { Cn Cn}
F1 : Cc Nn -----> 100% negros
F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn
Gametos
diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn}
F2:
♂ CN Cn cN cn
♀
CN CCNN CCNn CcNN CcNn
negro negro negro negro
Cn CCNn CCnn CcNn Ccnn
negro negro negro marrón
cN CcNN CcNn ccNN ccNn
negro negro marrón albino
cn CcNn Ccnn ccNn ccnn
negro marrón albino albino

PG. Genotipos P.F. Fenotipos

1 CCNN
2 CCNn
1 CC nn 9 negros
2 CcNN
4 CcNn
2 Ccnn 3 marrones
1 ccNN
2 ccNn 4 albinos
1 ccnn
La proporción fenotípica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es epistático a otro
dominante y a su alelo respectivo.
Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es epistático a los genes (N) para color negro y
(n) para color marrón, originando que el animal sea blanco. cómo será la
proporción fenotípica en F2?
Genotipos Fenotipos
l_N_ blanco
l _ nn blanco
ii N_ negro
ii nn marrón
P: iinn x l l NN
Fenotipos: marrón blanco
Gametos dif. (in IN)
F1 : Ii Nn -------> 100% blancos
27
 F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn
Gametos
diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in}
F2:

♂ IN In iN in
♀
IN IINN IINn IiNN IiNn
blanco blanco blanco blanco
In IINn IInn IiNn Iinn
blanco blanco blanco blanco
iN IiNN IiNn iiNN iiNn
blanco blanco negro negro
in IiNn Iinn iiNn iinn
blanco blanco negro marrón

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 IINN
2 IINn
1 Ilnn
2 IiNN 12 blancos
4 IiNn
2 Iinn
1 iiNN 3 negros
2 iiNn
1 iinn 1 marrón

La proporción fenotípica se modifica a 12:3:1

VI.- HERENCIA DEL SEXO

6.1 MECANISMOS CROMOSÓMICOS DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO.-

Cromosomas sexuales
En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosomas homólogos son
distintos al resto, realizando la determinación genética del individuo. A este par de
cromosomas se les llama ‘cromosomas sexuales' o heterocromosomas,
determinándose el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
En el sistema de determinación XY, propio del hombre y muchos otros animales, las
hembras son XX y los machos XY. Las hembras darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético. Los machos darán dos tipos de gametos, uno
con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de
que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra))
o XY (macho)
Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético
(ZW).

28
 Sistema de determinación XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y,
determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en
mamíferos influye sobre el desarrollo de las gónadas en testículos, las cuales
segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciación hacia el fenotipo
masculino. Un error en la división meiótica origina individuos XXY ó XXXY, los
cuales son machos aunque su fenotipo se desvié más o menos de lo normal.
Por otro lado, individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio serán
hembras, ya que las gónadas se desarrollarán en ovarios que segregan las
hormonas estrógenas para encauzar la diferenciación hacia el fenotipo
femenino, y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no
producen gametos viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciación masculina de un embrión humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somático. En resumen: el
cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jamás se ha visto
organismos que tengan cromosomas YY en su genomio; por lo que se afirma
que el cromosoma Y es necesario para la diferenciación sexual hacia el fenotipo
masculino.
6.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-
Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el
hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes alélicos a los
de la porción homóloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se
encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan
de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las
mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Es un carácter ligado al sexo. La
persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o
una gama de éste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltónico (c ſ),
todos sus hijos tendrán visión normal para los colores; pero las hijas serán
heterocigotas (Cc) por lo tanto serán portadoras del gen ( c ) que causa
daltonismo.
Observemos lo siguiente:

Fenotipo ♀ ♂
Normal CC Cſ
Normal Cc --
Daltónico cc cſ

29
 Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltónico
CC cſ
gametos diferentes: { C c , ſ }
Cc ; C ſ

♀ =100% visión normal ♂ =: 100% visión normal

Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo
con un hombre de visión normal.
P: Cc x Cſ
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: { C , c C,ſ }

♂ C ſ
♀
C CC Cſ
C Cc cſ

P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 Cſ
1 cſ
Rpta.: ♀ = 100% normales ♂ = 50% normales; 50% daltónicos
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen
recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la síntesis de la globulina anti -
hemofílica, proteína que forma parte del proceso de coagulación en personas
normales.
Fenotipo ♀ ♂
Normal HH Hſ
Normal Hh --
Hemofílico hh hſ
Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal
(Hl ) , se tiene:
P : Hh x Hſ
Normal, portadora normal
Gametos diferentes: {H, h H, ſ }

♂ H ſ
♀
H HH Hſ
H Hh hſ
P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 Hſ
1 hſ
♀ =100 % normales ♂ = 50% normales y 50% hemofílicos
30
6.3 CARACTERES INFLUÍDOS POR EL SEXO.-
Existe un tipo de herencia autosómica donde la dominancia de un gen depende
del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres influídos por el sexo.
En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como
recesivo en el otro.
La calvicie, es la característica más interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el
hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre,
pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de
los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en
estado heterocigota, por sexo:

Genotipos ♀ ♂
BB Calva Calvo
Bb Normal Calvo
bb Normal Normal

Ejemplo 1.- Cómo serán los hijos si se casa una mujer normal heterocigota (Bb)
con un hombre también heterocigota?.

P: Bb x Bb
Fenotipo: Normal Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
♀ = 75% normales ♂ = 75% calvos
25% calvas 25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carácter influido por el sexo, sólo el
homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, así tenemos que si se cruza una oveja
sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las
crías hembras no tendrán cuernos; mientras que el 50% de machos tendrán
cuernos y el otro 50% de machos no tendrán cuernos.

Genotipos ♀ ♂
BB Con cuernos Con cuernos
Bb sin cuernos Con cuernos
bb sin cuernos Sin cuernos

31
 6.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO
Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo
de los dos sexos y están regulados por las hormonas gonadales (testosterona en
el macho) y progesterona y estrógeno en la hembra). Así tenemos, la producción
de leche en hembras mamíferas, la presencia de barba en el hombre, la postura
de huevos en las gallinas y otras aves hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado
carácter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro; porque
estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero están presentes
en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se manifieste en éste.
VII.- LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
7.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotípicas mendelianas de 3:1 ó 9:3:3:1
para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren grandemente,
debido a que predominan notablemente los fenotipos idénticos a los progenitores
originales, sobre los que se supone que debe haber una recombinación de caracteres.
A este fenómeno se le denomina ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue
descubierto por Bateson en 1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor
(Latirus odoratus), encontró que los gametos que llevan las combinaciones paternas
son 7 veces más numerosas que los que llevan combinaciones de genes diferentes
(recombinados). Esto se debe a que en la gametogénesis de los individuos de la F1,
se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones genéticas
idénticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que esto se debe a que los
genes aportados por cada progenitor están localizados en el mismo cromosoma.
Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están
ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos.
En un cruce de prueba de dihíbridos se tiene:
AaBb x aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}

Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

¼ ¼ ¼ ¼
Esto se debe a que se cumple la ley de distribución independiente de Mendel y
los genes se encuentran en cromosomas separados. En cambio, en un cruce de
prueba de dihíbridos cuando los genes se encuentran en un mismo cromosoma
(ligados), se tiene:
(AB/ab) A B X a b (ab/ab)
. . . .
a b a b
AaBb X aabb
Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)

Resultado : 1 AaBb: 1 aabb

½ ½
32
7.2 INTERCAMBIO GENÉTICO – ENTRECRUZAMIENTO – RECOMBINACIÓN
Cuando un par de cromosomas homólogos se aparea (sinapsis) se produce el
entrecruzamiento e intercambio de material genético entre cromátidas no
hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unión de solamente
dos cromátidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma.
A B A B A B
A B A b A b 50% P

a b a B a B
a b a b a b 50% R
Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos
entrecruzamiento

Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado y se

les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idéntica a los
progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del entrecruzamiento y
se llaman gametos recombinados.
Posición CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama así cuando los dos alelos
dominantes están en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el otro (AB/ab).
Posición TRANS o Fase de Repulsión.- Se llama así cuando el alelo dominante de
un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el mismo cromosoma
(Ab/aB).

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma
homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre
cada cromosoma).

El entrecruzamiento o recombinación es un fenómeno muy extendido entre los

organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y animales. Es
importante porque aumenta la variabilidad genética y la variación es vital para
el desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinación es muy valiosa porque
permite que se produzca selección natural.
7.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS
Un par de cromosomas homólogos en sinapsis es un bivalente o una tetrada
(estado de cuatro filamentos), en él se pueden producir uno o más quiasmas,
dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que haya entre los
genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto permitirá predecir el
33
 porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes formados a partir de
determinado genotipo.

a) Doble entrecruzamiento recíproco.- Cuando el segundo entrecruzamiento se

produce entre las mismas cromátidas que participaron en el primer
entrecruzamiento.
b) Doble entrecruzamiento Diagonal.- Cuando el segundo entrecruzamiento se
produce entre una cromátida que ya intervino en el primer entrecruzamiento
y otra diferente. Los gametos resultantes son 75% recombinados y 25%
parentales.
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo
entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromátidas del primer
entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.

VIII MUTACIONES Y BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN

8.1. DEFINICIÓN.- Mutación es todo cambio súbito o repentino que se produce en

el genotipo de un organismo. El botánico holandés Hugo de Vries (uno de los
que redescubrió el trabajo de Mendel), fue un magnífico observador y un
científico objetivo, que estableció por primera vez la teoría de la mutación por
sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta americana que crecía
en forma silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller
quienes realizaron grandes aportes a la profundización del conocimiento sobre
mutaciones.
La mutación es otra importante causa de la variación genética y ha jugado un
rol importante en la evolución de las especies; debido a que un gen mutado
origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el cual se ha
producido, y es heredable.
8.2 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, así tenemos que
por su naturaleza pueden ser:
8.2.1 Mutación espontánea.- Es todo cambio súbito que se produce en el
material genético de un individuo, en forma natural, sin la intervención de la
mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10 -3 a 10-6); pero es más probable
en plantas que en animales. La aparición de la naranja sin pepa Washington
navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones espontáneas que
felizmente se han podido reproducir vegetativamente.

34
 La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes factores
o de la combinación de éstos:
- El gen en sí.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor estabilidad,
menor probabilidad de mutación.
- La especie.- Hay especies más propensas a un cambio que otras. En plantas,
Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de mutación y la
mayoría son caracteres benéficos; en Drosophila se encontró que la
frecuencia es 0.005% en caracteres somáticos y 0.18% en genes ligados al
sexo. En el hombre, los genes que producen poliplosis intestinal y distrofia
muscular tienen una frecuencia de 10 -4 y 10-5.
- Las condiciones ambientales.- Muller encontró que hay una mayor
frecuencia de mutación a temperaturas altas y menor en bajas
temperaturas. La tensión del oxígeno, la alimentación y ciertos productos
químicos también influyen en la frecuencia mutacional.
- El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas que
en óvulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren tres veces
más en machos que en las hembras. En humanos, se ha encontrado que la
edad de la mujer está correlacionado con el mutante enano
acondroplástico.
- Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se vuelven
inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento es
absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en maíz.
8.2.2 Mutación Artificial o Inducida.- Es el cambio que se produce en el material
genético de animales o plantas, con la intervención de la mano del hombre,
utilizando diversos agentes mutagénicos con la finalidad de buscar o
incrementar la variabilidad genética de animales o plantas, a fin de detectar
nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus descendientes por vía
sexual. Morgan fue el primero en lograr mutaciones en alas de Drosophila
usando radium y Muller usó rayos X para producir mutantes en Drosophila.
8.3 AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutagénicos son diversas sustancias físicas o químicas que el
hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o plantas en
forma experimental.
Entre los agentes químicos de mayor importancia se puede mencion ar al
Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente
alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides de gran
importancia económica en plantas.
Entre los agentes físicos, están las radiaciones con rayos X y actualmente son los
rayos gamma los que mejores resultados vienen proporcionando en la obtención
de nuevas variedades en especies cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el día de hoy con el empleo de agentes
mutagénicos para la producción de mutaciones favorables son tan
significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la creación
de nuevas variedades, más aún si se tiene en cuenta que una vez producida y

35
 detectada la mutación favorable, ésta es de fácil transmisión natural a la
descendencia, vía la reproducción sexual.
Mediante la inducción de mutaciones el hombre busca incrementar la
variabilidad genética a fin de poder seleccionar los fenotipos de caracteres
deseables con la hipótesis de que un buen fenotipo representa a un buen
genotipo.
OTROS TIPOS DE MUTACIONES
Mutación Dominante.- Es una mutación poco frecuente y se produce cuando
un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------ A. Si esto
ocurre así y es una mutación ventajosa será fácilmente observable desde la
primera generación; pero si ha sido desventajosa o letal, no se podrá observar
porque no sobrevivirá el individuo en el cual ocurrió.
Mutación Recesiva.- Es una mutación que ocurre con mayor frecuencia y se
produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo recesivo o hacia otro
alelo de un locus múltiple. Ejm.: A ------- a . En este caso es difícil detectarlo
porque quedará inhibido por su alelo dominante y recién se observará en la
segunda generación, de acuerdo a la segregación mendeliana, cuando se
exprese como homocigota recesivo (aa).
Mutación Ventajosa.- Es aquella que ofrece algún beneficio para el hombre.
Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia utilizantes
agentes mutagénicos.
Mutación Desventajosa.- Llamada también deletérea; porque no produce
ningún beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser a ser Letal si ocasiona la
muerte al individuo en el cual ocurre la mutación.
Mutación Somática.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los cromosomas
somáticos del individuo, sin interferir en las células germinales. La manzana
Delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de este tipo de mutación.
Mutación Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en los
cromosomas sexuales y que se transmite de generación en generación. El caso
de la aparición de una oveja macho con extremidades cortas en
Massachusetts, permitió generar toda una línea con animales con dicha
característica, que pareció importante entonces.
8.4 APLICACIONES PRÁCTICAS DE LAS MUTACIONES
Como ya se ha mencionado, la mayoría de las mutaciones producen
desventajas en un organismo; además esperar que una mutación espontánea
sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control; sin embargo, la
aparición de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la uva sin pepa, son el
resultado de cambios mutacionales que han mejorado el fruto para el uso y
beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visón y en otras pieles de animales han proporcionado
variedades que satisfacen los deseos de quienes usan estos abrigos y son
valiosas para quienes las cultivan.

36
 Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante mutaciones es
dudosa e incierta, cada vez se está llegando a perfeccionar técnicas que
permitan mejorar el uso de agentes mutagénicos que incrementarían la
probabilidad y frecuencia de la ocurrencia de mutaciones.
Una aplicación de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la producción
de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas millones de esporas,
se seleccionaron las más eficientes en la producción del antibiótico
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno de
maduración tardía y actualmente se ha logrado general gran variabilidad
genética en el frijol de grano amarillo, para seleccionar nuevas líneas
superiores a las variedades actuales.

8.5 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que están
constituidos por una secuencia lineal de información genética (genes),
formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrómero común. La
forma de los cromosomas es constante para todas las células somáticas y es, por
tanto, característica de especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicación del centrómero, el cromosoma puede ser:
a) Metacéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en el centro del
cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
b) Telocéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en uno de los
extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
c) Submetacéntrico.- Cuando el centrómero divide al cromosoma en dos
partes o brazos desiguales.
d) Acrocéntrico.- Cuando el centrómero se ubica cerca de uno de los
extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
e) Acéntrico.- Cromosoma o porción de cromosoma que no tiene
centrómero.

37
 A. telocéntricos, con el centrómero en un extremo
B. acrocéntricos, uno de sus brazos es muy corto
C. submetacéntricos, brazos de diferente longitiud
D. metacéntricos, brazos de igual longitud
8.6 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:
8.6.1 Variación del tamaño de cromosomas.- Existen unos cromosomas que se
les denomina “gigantes” por su gran tamaño comparado con los cromosomas
de las demás especies en general y son los cromosomas politénicos y los
cromosomas plumulados.
Los primeros se encuentran en las glándulas salivales de algunos dípteros como
Drosophila melanogaster que tienen la particularidad de crecer por aumento
de tamaño más que por duplicación de las células individuales. Se llaman
politénicos porque tienen muchos filamentos, estructuras semejantes a cables,
formados por una serie de bandas, interbandas y protuberancias, ordenadas
linealmente a lo largo del cromosoma, siguiendo un patrón determinado que
se repite en el cromosoma homólogo.

Cromosomas politénicos de Drosophila melanogaster

Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros vertebrados

y se denominan “plumulados” o “plumosos” , se caracterizan porque a lo largo
del eje central de cada uno de estos cromosomas se encuentra un centenar de
cromómeros, de cada uno de los cuales surge un par de asas laterales, que
también siguen un orden lineal a todo lo largo del cromosoma.

38
 Aspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio
La importancia de los cromosomas “gigantes” es que su minucioso estudio ha
servido para demostrar el orden lineal en que se encuentran los genes en el
cromosoma y los análisis químicos han demostrado que el contenido principal
del gen es el ADN que es el material genético. Además, se ha podido construir
mapas genéticos o cromosómicos citológicos, distinguiendo sinapsis,
entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede identificar los cambios
estructurales en los cromosomas.
8.6.2 Variaciones en el número cromosómico.-
De acuerdo al número cromosómico, los organismos pueden ser: Euploides
o Aneuploides.
Euploides.- Organismos cuyo número cromosómico o genomio es múltiplo
exacto del haploide (n) o monoploide básico de su especie. Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosómico o genomio.
Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un organismo haploide
es débil, de corta vida y los machos pueden ser estériles, no es el caso
del macho de la abeja y la avispa que son normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosómicos o genomios.
La mayoría de las plantas y animales son diploides. Ejm: tabaco (2n=48),
maíz (2n=20), hombre (2n=46), ratón (2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosómicos o genomios.
Generalmente se forman de la unión de un gameto normalmente
haploide y otro diploide; por lo que son estériles y son muy poco
comunes en la naturaleza. Sabemos que el endosperma es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosómicos o
genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodón (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen más de dos juegos
cromosómicos o genomios; sin embargo, el término se usa más en
organismos tetraploides. Pueden ser autotetraploides cuando se han
producido por la duplicación de un diploide de su misma especie,
alotetraploides o anfidiploide cuando se han originado por la
hibridación de dos organismos diploides diferentes. Ejm. Triticum
turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y otras especie
desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).

39
 Aneuploides.- organismos diploides que tienen un número irregular en su
genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosómicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas de
cualquier par.
b) Disómicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada uno de
dos pares diferentes.
c) Nulisómicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un mismo
par.
d) Trisómico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un cromosoma
extra. En humanos es causa del Síndrome de Down (mongolismo) por
la trisomía en el cromosoma 21. (47, XY, +21) es un niño con este
síndrome.
8.6.3 Variaciones morfológicas de los cromosomas.- Conocidas también como
aberraciones cromosómicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porción de cromosoma, puede
ser una porción terminal o intercalar.
b) Duplicación.- cuando una porción de cromosoma, se repite una o más
veces a lo largo de él.
c) Inversión.- cuando una porción intercalar de cromosoma se rompe y se
adhiere inmediatamente a él pero en sentido invertido.
d) Translocación.- cuando se rompe una porción intercalar de cromosoma
y se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual también ha ocurrido
lo mismo, intercambiando porciones no homólogas.
Estas variaciones en la morfología, originan dificultades durante la sinapsis
y en el entrecruzamiento o recombinación genética; por lo que se producen
configuraciones especiales en cada caso.

IX. LAS BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA

En 1953, Francis Crick junto a James D. Watson descubrieron y describieron la
estructura del ADN, trabajo por el cual ambos obtuvieron el premio Nobel. Se
trataba de una molécula compleja con aspecto helicoidal que recordaba una
escalera de caracol. Su propuesta fue denominada el modelo estructural de la
“doble hélice”. Los pasamanos de tal escalera correspondían a las moléculas del
azúcar desoxirribosa unidas a ácidos fosfóricos, mientras que los peldaños
estaban formados por parejas de bases nitrogenadas. La adenina (A) iba siempre
unida a la timina (T) y la citosina (C) a la guanina (G). En realidad, se pudo
comprobar que los eslabones de la larga cadena del ADN, los nucleótidos,
estaban constituidos por tres clases de moléculas: el ácido fosfórico, la
desoxirribosa y una base nitrogenada. Las dos primeras no variaban nunca pero
las bases sí lo hacían. Precisamente en esta sucesión cambiante de las cuatro
bases nitrogenadas se hallaba el secreto mejor guardado del ADN. La alternancia
repetitiva y, a la vez, diferente de los pares de nucleótidos era la clave de la
información que poseía el ADN. ¿Cómo pasaba tal información desde el ADN

40
hasta las proteínas? Este proceso fue denominado por Crick como el “dogma
central de la biología molecular”.
9.1 Composición química de cromosomas y genes
Los cromosomas constan de cuatro macromoléculas: ácido
desoxirribonucleico (ADN); ácido ribonucleico (ARN); histonas, que son
proteínas de bajo peso molecular, y unas proteínas más complejas llamadas
proteínas residuales. Además contiene lípidos, sales de calcio y magnesio y
la enzima ADN-polimerasa. El ADN más las histonas forman las nucleo-
proteínas que componen entre el 60 al 90% del volumen del cromosoma.
En las proteínas, los aminoácidos forman cadenas de péptidos, los que se
eslabonan para formar el polipéptido que constituye la molécula de
proteína. En los ácidos nucleicos la molécula consta de una cadena de
nucléotidos eslabonados para formar un polinucleótido.
Un nucléotido consta de una molécula de fosfato, una azúcar pentosa y una
base nitrogenada. En el ADN el azúcar pentosa es la desoxirribosa y en el
ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son las purinas y pirimidinas. Las
Purinas del ADN son la adenina y la guanina, y las pirimidinas son la citosina
y la timina. Las purinas del ARN son también la adenina y la guanina, pero
las pirimidinas son la citosina y el uracilo.
La molécula de ADN consta de dos cadenas de nucleótidos formando una
configuración helicoidal, una cadena está unida a la otra cadena por enlaces
de hidrógeno formando una conexión horizontal entre ambas cadenas. Este
enlace es altamente específico ya que las purinas de una cadena se unen con
las pirimidinas de la cadena complementaria: A=T y G=C.

11.2 LA

9.2 Replicación del material genético (ADN).-

La teoría de replicación del ADN fue propuesta por Watson y Crick.
La molécula del ADN tiene función autocatalítica relacionada con la síntesis
de otra molécula de ADN que es copia fiel y exacta de la original. Durante la
replicación del ADN, la doble cadena que compone la molécula se desenrolla
de su configuración helicoidal y se rompen los enlaces débiles de hidrógeno
que unen las bases nitrogenadas entre una y otra cadena. Aparentemente
una endonucleasa causa rompimiento en las cadenas simples de ADN
posiblemente en sitios determinados. Esto permite el desenrollamiento de
41
 la molécula de ADN. A la vez que se van rompiendo los enlaces de hidrógeno,
cada una de las cadenas que componen la molécula, sirve de molde para la
síntesis de una nueva cadena complementaria en todas sus partes a la
cadena original.
Por ejemplo, si una porción de una de las cadenas originales tiene las bases
nitrogenadas de los nucléotidos que la componen en la secuencia de
AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza será:
TTAGCAGATAAC.

Replicación semi conservativa del ADN

Por ejemplo, si una porción de una de las cadenas originales tiene las bases
nitrogenadas de los nucléotidos que la componen en la secuencia de
AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza será:
TTAGCAGATAAC.
En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo menos
tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicación del ADN ocurre en la Interfase, unas tres horas antes del
inicio de la Profase.
9.3 Mecanismos de replicación, transcripción y traducción del material genético
La función que cumple el ADN y los ácidos ribonucleicos (ARN), en la síntesis
de proteínas ha quedado ampliamente demostrada y se refiere en forma
resumida a que el ADN cromosómico es el que dirige indirectamente la
síntesis de proteínas que se realiza en el citoplasma utilizando al ARNm
como mediador.
Al replicarse la molécula del ADN, no sólo sirve de molde para la síntesis de
una nueva molécula de ADN, sino que también sirve de molde para la
formación del ARNm que recibe el mensaje genético en clave; este proceso

42
 se llama transcripción en el cual el ADN transcribe la clave genética al ARNm
para la síntesis de una determinada proteína. Esta clave genética está
compuesta por tripletes de bases nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa
es la que cataliza la síntesis de la cadena de ARN sobre el molde que
reemplaza y suple una de las cadenas de ADN.
El ARNm sale del núcleo con el mensaje codificado y llega a los ribosomas,
donde se realiza la síntesis de proteínas. Cada molécula de ARNm se pega a
varios ribosomas (polirribosoma o polisoma). Cada ribosoma con el ARNr
(ribosómico) “lee” la información contenida en el ARNm y forma una cadena
de polipéptidos de acuerdo con esa información que responde a la secuencia
de las bases nitrogenadas y determina la secuencia de aminoácidos en la
proteína.
El ARNt (transferencia) actúa como accesorio del ARNm en la síntesis de
proteínas. Por cada una de las veinte clases de aminoácidos existe un tipo
de ARNt , cuya función en transferir los aminoácidos libres que van a formar
el polipéptido, de todas partes del citoplasma, al ribosoma.
Las moléculas de ARNt se alinean a lo largo de la molécula de ARNm y se
produce la “traducción” de la clave genética y se produce automáticamente
el alineamiento de los aminoácidos en la secuencia determinada por la clave.
A esto le sucede la formación de la cadena de polipéptidos y de la molécula
de proteína.
La clave genética consiste en tripletes de nucleótidos que en determinada
secuencia codifican la formación de un aminoácido. A este trío o triplete del
ARNm se le llama codón y al trío o triplete complementario del ARNt se
llama anticodón; por lo que se forma un complejo codón – anticodón para
facilitar el mecanismo de apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el
que determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.
Podemos comparar la relación ADN-ARNm-ARNt-proteína con el alfabeto y
el diccionario. La clave genética formada por los tripletes de nucléotidos es
el “diccionario” usado por las células para traducir la información escrita en
una clave de cuatro letras (ATCG) a un lenguaje de 20 letras (lo s
aminoácidos) que forman 64 codones que son suficientes para codificar los
20 aminoácidos. Por ejemplo, las bases AAC, CGA y GCA codifican para
asparagina, arginina y alanina, respectivamente.

X. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. BENITO J., C; 1997. 360 Problemas de Genética, resueltos paso a paso. Editorial
Síntesis. Madrid.
2. CAMARENA, F.; CHURA, J. y BLAS, R. 2008.Mejoramiento Genético y
Biotecnología de plantas. Concytec - UNA La Molina. 241 pág.
3. CUBERO, J. I. 1999. Introducción a la Mejora genética vegetal. Ediciones Mundi-
Prensa.
4. GARDNER, E.; Simmons, M. y Peter Snutad. 1998. Principios de Genética.
Editorial LIMUSA.
5. GRIFFITH A. J. F GELBART, W. M., MILLER, J. H. and R.C. LEWONTIN. 2000.
Genética Moderna. Interamericana-McGraw Hill, Madrid.

43
 6. IAÑEZ, E. 1997. Ingeniería genética de Plantas. Curso de Verano del centro
Mediterráneo de la Universidad de Granada. España.
7. IZQUIERDO ROJO, M. (2001) Ingeniería Genética y Transferencia Génica.
Ediciones Pirámide, Madrid.
8. LA CADENA, J. R. 1999. Genética General. Conceptos Fundamentales. Editorial
Síntesis. Madrid.
9. MENSÚA, J. L. 2003. Genética, Problemas y ejercicios resueltos. Editorial Pearson
Prentice-Hall. Madrid.
10. MIGUEL, P. 2007. Impacto Social del proyecto Genoma Humano [en línea].
Disponible:
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/839/2/Impacto-
social-del-Proyecto-de-Genoma-Humano [agosto 2011]
11. PERERA, J., TORMO, A. Y GARCÍA, J. L. 2002. Ingeniería Genética, vols. I y II.
Editorial Síntesis S. A., Madrid.
12. PIERCE, B. 2016. Genética. Un enfoque conceptual. Editorial médica
panamericana. 743 pág.
13. PUERTAS, M. J. 1999. Genética. Fundamentos y Perspectivas. 2ª Edición.
McGraw-Hill-Interamericana. Madrid.
14. RUBIO GARDIEL, J. 1999. Los genes: qué son y qué hacen en el organismo.
Editorial Síntesis. Madrid.
15. WATSON, J. D., GILMAN, M., WITKOWSKI, J. and ZOLLER, M. 1992. Recombinant
DNA (2th ed.) W. H. Freeman and Co.

44