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Cara y cuello
• Hendidura facial puede ser también labial, palatina o mixta ocurre en 1 de cada 800
nacidos vivos, en su etiología se ven involucrados factores genéticos y ambientales. Se
estima una incidencia prenatal de 40% principalmente en las trisomías 13 y 18.
• Higroma quístico: es una anomalía en el desarrollo del sistema linfático y son raras
después del nacimiento. Se observa como una estructura quística bilateral, tabicada,
región occipitocervical casi siempre asociada a síndrome de Turner.
Tórax
• Malformaciones cardiacas: afectan al corazón o a los grandes vasos en 5-10 de cada 1000
nacidos vivos, se produce por la interacción de factores genéticos y ambientales.
Abdomen
• Onfalocele: al nacer su incidencia es alrededor de 1 por 3000 nacidos vivos, suele ser
esporádico pero también se ha visto asociado a otras anomalías cromosómicas. El
diagnóstico prenatal se realiza por visualización de un defecto en la pared abdominal
anterior en la línea media, presencia de un saco herniario con contenido visceral y la
inserción del cordón umbilical en el vértice del saco. Los defectos cromosómicos
especialmente la trisomía 13 y 18 se dan en 50% a las 12 semanas.
• Atresia duodenal: la incidencia es 1 por 5000 nacidos vivos, en la mayoría de casos se trata
de una lesión esporádica pero en ocasiones se observa un patrón hereditario autosómico
recesivo. El diagnostico se realiza por ecografía al identificar el aspecto de “doble burbuja”
del estómago y del duodeno, polihidramnios concomitante.
• Obstrucción intestinal: con una incidencia al nacer de 1 por 2000 esta patología se define
como la obstrucción del intestino delgado o atresia anorrectal y se diagnostica por
múltiples asas intestinales llenas de líquido sin polihidramnios.