LES BASES DE LA GENÈTICA.

BIOTECNOLOGIA I SOCIETAT.
 Silvia Aliseda Núñez
Yaiza Sáez Moreno
Gabriela Barahona Figueroa

Índex

1. La Doble Hèlix de l’ADN

2. El codi genètic
3. Els cromosomes. Cariotip. Al·lels. Autosomes i cromosomes
sexuals en humans
4. Els gens. Fenotip i genotip
5. Proteïnes. Aminoàcids
6. Les mutacions i els polimorfismes
7. Les mutacions i l’evolució
8. Avantatge adaptatiu
9. Selecció natural
10. Biotecnologia
11. Ingenyeria genètica
12. Els organismes modificats genèticament
13. Plantes modificades genèticament
14. Animals transgènics
15. Cèl.lules mare
16. Organismes clònics. L’ovella Dolly
17. El projecte genoma humà (PGH)
18. Problemes ètics i jurídics entorns del PGH. La teràpia gènica
LA DOBLE HÈLIX DE L’ADN:
La Doble hèlix és el nom que s'associa amb l'estructura molecular de l'àcid
desoxiribonucleic (ADN). Si bé l'ADN ja havia estat aïllat en el segle XIX i identificat
químicament el 1909, la seva estructura no va ser definida fins 1953 quan Francis
Crick i James Watson van publicar el seu model.

EL CODI GENÈTIC:
El codi genètic és un conjunt de normes, que permeten la conversió de seqüències
d'àcids nucleics (ADN o ARN) en proteïnes dins les cèl·lules dels éssers vius, en el
procés de síntesi de proteïnes. Gairebé tots els éssers vius coneguts, utilitzen el
mateix codi genètic, anomenat codi genètic estàndard, tot i que alguns organismes
presenten variacions menors d'aquest codi.

ELS CROMOSOMES. CARIOTIP. AL·LELS. AUTOSOMES I

CROMOSOMES SEXUALS HUMANS:
Els cromosomes són els orgànuls cel·lulars que contenen els materials portadors de
l’herència biològica. Es troben en el nucli i tenen forma de bastonet allargat o
filamentós. Químicament estan formats per una doble cadena d'ADN (Àcid
desoxiribonucleic).

El cariotip és la descripció de la dotació cromosòmica d’un organisme atenent al

nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les seves cèl·lules.
Els al·lels són cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que
ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i
que expressa diferentment un mateix caràcter.

Un autosoma és qualsevol cromosoma que no sigui sexual. En l'humà, els

cromosomes del parell 1 al 22 són autosomes, i el parell 23 correspon als
cromosomes sexuals X i Y, també anomenats heterocromosomes o cromosomes. Els
trets o caràcters lligats als autosomes es diu que presenten una herència autosòmica,
i els trets o caràcters lligats als cromosomes sexuals a vegades són independents de X
o de Y. Alguns desordres genètics són causats per un nombre anormal de
cromosomes autosomes.

ELS GENS. FENOTIP I GENOTIP:

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN que és essencial per a una
funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment
d'una funció fisiològica normal. És considerat com la unitat d'emmagatzemament
d'informació i unitat d'herència en transmetre aquesta informació a la descendència.
El fenotip és el conjunt de caràcters visibles que un organisme presenta com a
resultat de la interacció entre el seu genotip i el medi ambient.
El genotip és el conjunt del contingut genètic d’un organisme. En la cèl·lula aquest
material es troba en els cromosomes.

PROTEÏNES. AMINOÀCIDS:
Les proteïnes són els elements estructurals principals de les cèl·lules i teixits de
l'organisme, és a dir, s'encarreguen de la construcció del cos humà i són la base sobre
la qual es formen els ossos i els músculs.

Els aminoàcids són fonamentals per al bon funcionament de l’organisme. Per a una
persona adulta, els aminoàcids essencials són vuit, mentre que durant el creixement
en calen dos més.

LES MUTACIONS I ELS POLIMORFISMES:

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents
exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la
reparació de l'ADN.

Un polimorfisme és una variació en la seqüència d’un lloc determinat de l’ADN en

els cromosomes entre els individus d’una població.

LES MUTACIONS I L’EVOLUCIÓ
Una mutació és un canvi en l'ADN, el material hereditari dels éssers vius. Per tant,
un canvi en l'ADN d'un organisme pot produir canvis en tots els aspectes de la seva
vida. Les mutacions tenen importància biològica, ja que són una font de variabilitat o
diversitat genètica de les poblacions i permet l'evolució de les espècies.
L'evolució és un procés universal que consisteix en el canvi gradual dels éssers vius i
de la resta d'objectes del món natural.

AVANTATGE ADAPTATIU
Condició especial de l'organisme que faculta adaptar-se més fàcilment a les
condicions del medi ambient i que les transmet a futures generacions.

SELECCIÓ NATURAL
La selecció natural, implica que la naturalesa "triï" com es reprodueixen els
organismes d'acord a les seves propietats i així afavorir l'adaptació, impulsant
l'evolució de les espècies.

BIOTECNOLOGIA
La biotecnologia és definida com el conjunt de tècniques, processos i mètodes que
utilitzen organismes vius o les seves parts per produir una àmplia varietat de
productes.

INGENYERIA GENÈTICA
L'enginyeria genètica és la manipulació directa dels gens d'un organisme usant
biotecnologia.

ELS ORGANISMES MODIFICATS GENÈTICAMENT

Són aquells que de manera artificial, mitjançant l’enginyeria genètica han sofert una
transferència o modificació de gens, amb la qual cosa s’obtenen propietats noves.

PLANTES MODIFICADES GENÈTICAMENT

Es coneixen com a plantes genèticament modificades (GM) aquelles a les que la
informació genètica (genoma) ha estat modificada amb enginyeria genètica (per
introduir un o diversos gens nous, o per modificar la funció del seu propi gen).
Les plantes GM van començar a desemvolupar-se al començament dels anys 80.
Modificar les plantes genèticament permet seleccionar característiques en funció de
les seves necessitats. A l’inici la millora dels cultius es realitzava de forma intuïtiva i
es basava en els resultats que donava cada collita. Però a dies d’ara, la ciència
moderna ofereix nous mètodes, com per exemple: la biotecnologia moderna.

ANIMALS TRANSGÈNICS
Els animals transgènics són animals modificats genèticament. Una de les finalitats de
fer això seria l’estudi de les malalties amb models d’animals semblants als humans.
Els transgènics emprats estan dissenyats de manera que puguin desenvolupar
malalties humanes, gràcies a la tecnologia de recombinar l’ADN.

CÈL.LULES MARE
Són cèl.lules que es troben en tots el organismes pluricel.lulars, i que tenen la
capacitat de dividir-se i diferenciar-se en diversos tipus de cèl.lules especialitzades, a
més d’autorenovar-se pero produir més cèl.lules d’aquest tipus.

ORGANISMES CLÒNICS. LA OVELLA DOLLY

Els organismes clònics normalment s'obtenen utilitzant la transferència de nuclis de
cèl·lules adultes d'un organisme a ovòcits anucleats d'un altre.
Es considera que els organismes clònics són idèntics genèticament als individus que
es vol clonar, i que per això van a presentar el mateix fenotip.
- La ovella Dolly: va ser el primer mamífer clonat (any 1997) a partir d'una
cèl·lula adulta. Els seus creadors van ser els científics de l'Institut Roslin
d'Edimburg (Escòcia), Ian Wilmut i Keith Campbell.

EL PROJECTE GENOMA HUMÀ (PGH)

El Projecte Genoma Humà va ser un projecte d'investigació científica amb l'objectiu
fonamental de determinar la seqüència de parells de bases químiques que componen
l'ADN i identificar i cartografiar els aproximadament 20.000-25.000 gens del genoma
humà des d'un punt de vista físic i funcional.

PROBLEMES ÈTICS I JURÍDICS ENTORN DEL PGH. LA TÈRAPIA

GÈNICA
Problemes ètics:
- El primer criteri ètic es basa en el respecte de la dignitat de la persona
humana.
- A més a més, alterar genèticament té el risc de deteriorar l’identitat d’una
persona. Ja que la intervenció genètica no té el mateix sentit que un altre tipus
d’intervencions mèdiques. Ja que no només está en joc la vida o la mort, sinó
que també ho está l’identitat personal.
- La lectura del genoma humà té el perill d’utilitzar indiscriminadament els
resultats, fent així que s’ofengui el dret a la intimitat de les persones.
- Èticament no es pot alterar el genoma propi de l’espècie humana.
Problemes jurídics:
- La legalització de les tècniques de procreació articicial.
 - La regulació de la donació de gàmetes i ovòcits.
- El problema dels úters de lloguer.
- La creació de bancs d’embrions, esperma i ovòcits.
- La donació i manipulació d’embrions i fetus.

TÈRAPIA GÈNICA: Consisteix en la inserció d’elements funcionals absents en el

genoma d’un individu. Es fa en les cèl.lules i teixits amb l’objectiu principal de
tractar una malaltia o de realitzar un marcatge.
Aquesta tècnica es va plantejar només per a tractar malalties genètiques, però a dies
d’ara, es planteja ja per qualsevol malaltia.