Šta su trizomije, aneuploidije i mikrodelecije

Trizomije, aneuploidije i mikrodelecije su vrste hromozomopatija, poremećaja u

naslednom genetskom materijalu kod kojeg dolazi do promena u broju ili strukturi
hromozoma.
U svakoj ćeliji organizma nalaze se upareni hromozomi. Zdrav čovek ima ukupno 23 para
hromozoma od kojih poslednji određuje pol. Ukupan broj hromozoma kod zdravog čoveka
je 46.
Par hromozoma u telesnoj ćeliji naziva se još i dizomik. (lat. di= dva soma=telo)
Aneuploidija predstavlja poremećaj u broju hromozoma.
Ukoliko umesto dva hromozoma postoji jedan, naziva se monozomik, a takav poremećaj
je monozomija. Od ukupnog broja hromozoma kod ove vrste aneuploidije je 45. Ćelija sa
smenjenim brojem hromozoma ne može da funkcioniše pa se monozomije gotovo i ne
sreću u živoj populaciji. Plod sa monozomijom najčešće ne preživi ni prvi trimestar
trudnoće već odlaze sa prvom narednom menstruacijom. Jedina monozomija koja može
da preživi intrauterini razvoj i da ima dobre prognoze za život posle rođenja je monozomija
X hromozoma kod ženske dece. Ovaj poremećaj naziva se Tarnerov sindrom.
Vrste trizomija
Ukoliko se u ćeliji pojavi jedan hromozom više, hromozomski par+1 nazivamo trizomik, a
poremećaj je trizomija. Za razliku od monozomija, postoje nekoliko trizomija- sindroma
koji mogu da prežive život u materici i da nastave život i nakon rođenja.
Trizomija 21 - Daunov sindrom
Daunov sindrom se pojavljuje u jednoj od 700 trudnoća. Ova trizomija može da izazove
intelektualne poteškoće i zastoj u razvoju bebe. Oko polovina beba koje se rode sa
Daunovim sindromom, imaju srčane probleme, a rizik obolevanja od pojedinih bolesti im
je povećan. Što je žena starija, šanse da dobije bebu sa Daunovim sindromom su sve
veće,ali je on prisutan kod trudnica svih godina.
Trizomija 18 - Edvardsov sindrom
Bebe rođene sa Edvardsovim sindromom imaju poteškoće u razvoju, što dovodi do toga
da sporije rastu i u maminom stomaku, pa se rode sa malom telesnom masom.Srčane
anomalije i abnormalnosti na drugim organima se takođe mogu razviti pre rođenja.
Trizomija 13 - Patau sindrom
Bebe zahvaćene Patau sindromom obično ne dožive verovatni termin porođaja, pa se te
trudnoće završavaju spontanim pobačajem ili mrtvorođenim detetom. Beba se usporeno
razvija pre rođenja, ima srčane mane i probleme sa razvojem organa, abnormalnosti
mozga i centralnog nervnog sistema, kao i specifičan oblik glave i lica.
Aneuploidije polnih hromozoma
Ukoliko se jedan hromozom više ili manje pojavi na poslednjem paru hromozoma upitanju
je aneuploidija polnih hromozoma. Ovakav poremećaj u broju hromozoma manje oštećuje
ćeliju u odnosu na poremećaj u broju u nekom drugom hromozomskom paru. Za razliku
od drugih aneuploidija (trizomija) kod kojih dolazi do umne zaostalosti i teških amnomalija,
kod polnih aneuploidija glavni poremećaj je sterilnost (neplodnost).
Najčešće aneuploidije polnih hromozoma su:
Trizomija XXY – Klinefelterov Sindrom
Pogađa 1:1.000 dečaka
Ovaj sindrom prouzrokuje fizičke disfunkcije pretežno kod dečaka. Jedan u hiljadu
slučajeva sa starijom majkom se rađa sa malim i nerazvijenim testisima, sa užim
ramenima i širim kukovima, sterilitetom, mekšim glasom i izduženim ekstremitetima.
Monozomija X hromozoma – Turnerov Sindrom
Pogađa 1:2.500 devojčica
Jedna od 2.500 devojčica se rađa sa Turnerom. Ovaj sindrom ne zavisi od starosti majke,
već od hromozomske greške kod oca. U 99 odsto slučajeva se plod sa ovom anomalijom
odbacuje. Ovo je jedina monozomija koja nije smrtonosna.
Trizomija XYY – Jakobsov Sindrom
Pogađa 1:1.000 dečaka
Jakobsa dobije jedan u 1.000 dečaka. Ovaj sindrom odlikuje visok rast, ali normalne
proporcije, kao i krupni zubi, agresivnost i inteligencija ispod prosečne.
Trizomija X hromozoma
Pogađa 1:1.000 devojčica
Sa starošću majke se povećava i opasnost od nastanke ove trizomije koja zahvati jednu
među 1.000 devojčica. Deca sa ovim poremećajima su normalnog izgleda, nešto višeg
rasta, ali sa blagom retardacijom.
Mikrodelecije
Hromozomopatije kod kojih dolazi do ošećenja, promene u građi hromozoma nazivaju se
hromozomopatije.
Cri du chat ili sindrom mačijeg plača
Karakteristike ove anomalije su mala težina na rođenju, usporen psihofizički razvoj,
mentalna retardacija, mikrocefalija i mesečast oblik lica sa malom bradom. Dete je sa
slabim tonusom mišića lica koji otežava govor i ishranu. Plač bebe je nalik na mjaukanje
mačke što je posledica anomalija u razvoju laringsa. Takođe su prisutni i problemi u
ponašanju.
Wolf Hrischorn Sindrom
Karakteristike ovog sindroma su teška mentalna retardacija, rascep nepca, širok ili
povijen nos, kao i promene kože glave u središnjoj liniji. Anomaliju prate zakasneli razvoj
kostiju kod dečaka, hipospadija (urođena anomalija penisa) i kriptorhizam (nespušteni
testisi). Malo njih doživi dvadesetu godinu života, budući da imaju jaka telesna oštećenja
i sklonosti ka infekcijama ili epilepsiji.
Prader Willi/Angelman Sindrom
Deca obolela od ovog sindroma imaju tešku psihomotornu zaostalost, probleme sa
uzimanjem hrane kao i probleme sa govorom i ponašanjem. Imaju usporen rast obima
glave, abnormalan EEG, zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik i široka usta.
Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da
se pojavljuju prvi simptomi. Između 2. i 3. godine kod ove dece se može razviti epilepsija
i poremećaj ravnoteže. Ukoliko je stanje nastalo kao posledica promena na genima koji
potiču od oca onda je u pitanju Prader Willi sindrom, a ukoliko je greška potekla od majke
onda je u pitanju Angelman sindrom.
Di George Sindrom
Kod osoba koje imaju ovaj sindrom, na jednom hromozomu 22 nedostaje segment sa oko
30 do 40 gena. Mnogi od ovih gena nisu sasvim dobro proučeni. Poremećaj nastaje ili u
trenutku začeća ili u kasnijem periodu fetalnog razvoja. Retko se dešava da dete nasledi
deleciju koja je postojala i kod nekog od roditelja. Ovo se desi jednoj od 4.000 beba.
Bebe uglavnom imaju nerazvijenu bradu, oči sa jakim očnim kapcima, pojačanu
osetljivost na virusne, bakterijske i gljivične infekcije, srčane smetnje, rasečeno nepce,
odložen razvoj govora sa poteškoćama u ishrani i gutanju. Mogu da nastanu i poblemi sa
učenjem i ponašanjem kao i hiperaktivnost.