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Dentro del gen hay una cadena polipéptido de la cual se dedujo la secuencia de
aminoácidos que tenían la mal formación, a esta proteína se le llamó regulador de la
conductancia transmembranosa de fibrosis quística (CFTR). De esta proteína se
demostró que funciona como canal de cloro regulado por AMP cíclico y no como
transportador, también participa en conducir iones de bicarbonato.
Aún no se sabe con certeza como es que este defecto causa gran daño en las personas
que padecen este trastorno, algunas de las hipótesis dicen que la persona portadora de
este polipéptido, tienen ausencia total del canal CFTR para el cloro en la membrana
plasmática.
Formas menos graves de fibrosis quística tienen alelos mutantes que codifican un CFTR
capaz de llegar a la superficie de las células, pero con una conductancia reducida del
cloro.
Referencias: Biología celular y molecular. Gerald Karp 5ta edición (p. 160,161,162).
Estudiante: Iván Aurazo Carhuatanta – I ciclo “B” / 2018