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2º Bachillerato
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS MUTAGÉNICOS
BENEFICIOSAS
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Agentes mutagénicos
Radiación
MUTÁGENOS FÍSICOS ultravioleta
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Enlace de
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas hidrógeno
RADIACIONES EFECTO
MUTAGÉNICAS
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
POLIPLOIDÍA
GENÓMICAS NULISÓMICA
ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA
TRISÓMICO
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones génicas
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
SIN MUTACIÓN Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
MUTACIONES GÉNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con
un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.
2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.
NORMAL
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
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ALBINISMO
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ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
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Xeroderma
pigmentosum
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Xeroderma
pigmentosum
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ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
ANEMIA FALCIFORME
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2 2
3
3
4 4
Entrecruzamiento
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A B C D E F G H
H A
G B
H A
G B C F
H A
G B C F
D E
C F D E
D E
H G CD E F B A
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no génica queda invertida con respecto a la del resto del
se produce intercambio. cromosoma.
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DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
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DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X
Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.
Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.
Orejas grandes.
Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.
Macrocefalia.
Articulaciones hiperextensibles.
Prolapso mitral, dilatación aórtica.
Macroorquidismo.
Epilepsia.
Hereditario.
INVERSION CROMOSÓMICA
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INVERSIÓN
CROMOSÓMICA
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TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA
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TRANSLOCACIÓN BALANCEADA
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TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA
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CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSÓMICA
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21 Portador de la
Individuo
translocación 14/21
normal
14
Trisomía
Monosómico Portador de la
Normal del 21
(letal) translocación
(Down)
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DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones genómicas
Afectan al número normal de Afectan al número de alguno
dotaciones cromosómicas de los cromosomas
EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
Carecen de un
cromosoma de una Poseen un
Contienen más cromosoma de más
Existe un solo pareja de homólogos
de un juego
cromosoma de
completo de
cada par (n).
cromosomas.
MONOSOMÍAS TRISOMÍAS
En autosomas
En cromosomas
MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA SÍNDROME sexuales
DE TURNER
SÍNDROME
Incorporan un juego TRIPLO X
TRIPOLIDES (3n) SÍNDROME
de otra especie
DE DOWN
CARIOTIPO
TETRAPLOIDES (4n) XYY
ALOPOLIPLOIDÍA
POLIPLOIDES (Xn) SÍNDROME DE
KLINEFELTER
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Espermatozoides
normales
Óvulo
normal
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
CARIOTIPO TURNER XO
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
CARIOTIPO XYY
Síndrome XYY.
Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y
col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas
mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y
0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos
presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de
ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El
espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES