INTRODUCCIÓN

Cada ser vivo posee características propias, quizás similares a las del resto de individuos, pero

nunca iguales. Con esto nos referimos a que no existen dos personas idénticas tanto física como

psicológicamente, ya que cada uno de nosotros posee características determinadas por el material

genético o ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentra ubicado en el núcleo de la célula.

Todos los individuos poseen diferentes secuencias de ADN, por lo cual el material genético de

una persona no puede ser igual al de otra. El material genético se hereda a través de nuestros

padres, pero tampoco será igual al de ellos. Podemos decir entonces que el ADN es el

responsable de la transmisión de herencia en los seres vivos.

A pesar de su importancia, el ADN posee una estructura muy simple ya que esta compuesto por

dos hebras antiparalelas las cuales contienen nucleótidos, un nucleótido esta formado por una

base nitrogenada, un grupo fosfato y una pentosa o azúcar.

Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina, timina, citosina y guanina, que se complementan

entre sí, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. Estas bases se encuentran unidas

entre sí mediante enlaces de hidrógeno.

ÁCIDOS NUCLEICOS

Están formados por C, H, O, N y P, tienen elevado peso molecular. Sus unidades básicas son los

nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster. Están compuestos por una pentosa que puede ser

ribosa o desoxirribosa, una base nitrogenada pudiendo ser púricas (A, G) o pirimidínicas (C, T,

U) y una moléculas de ácido ortofosfórico:

OH P OH

OH

La unión de una pentosa y una base nitrogenada da un nucleósido. La unión de un nucleósido

con una resto ortofosfórico da un nucleótido y la unión de varios nucleótidos dan lugar al ácido

nucleico.

Nucleósidos

La unión es entre una base y una pentosa mediante un enlace N- glucosídico entre el carbono 1´

de la pentosa y en el nitrógeno del carbono 1 si es pirimidínica o 9 si es púrica. Si la pentosa es

ribosa se denomina ribonucleósido y si es la desoxirribosa se le llama desoxirribonucleósido.

Se nombran añadiendo la terminación –osina, si derivan de una base púrica, o termina en –idina

si es pirimidínica.
Nucleótidos

Es la esterificación de la pentosa de un nucleósido con ácido ortofosfórico produciéndose en

cualquier grupo hidroxilo de la pentosa.

Se nombran anteponiendo la palabra ácido y añadiendo la terminación –ílico.

Algunos nucleótidos están unidos a 2 o más grupos fosfato mediante un enlace tipo anhídrido

son:

 Fosfatos de Adenosina: Son el ADP y el ATP (Adenosin difosfato y trifosfato). Al formarse

necesita un gran aporte energético y por tanto al hidrolizarse liberan gran cantidad de energía,

esto le hace tener una gran importancia biológica para diferentes funciones celulares.

 Nucleótidos que actúan como coenzimas: Son FAD (flavin-adenin-dinucleótido), NAD

(nicotín- adenin- dinucleótido) y NADP (con fosfato). Son coenzimas de las hidrogenasas en

las reacciones de oxido- reducción en el metabolismo de la célula, concretamente en la

degradación de la glucosa

 AMP cíclico: Actúa como mediador en muchos procesos hormonales y controla la velocidad

de numerosas reacciones intracelulares.

Ácidos nucleicos

Son polímeros de nucleótidos unidos a través del radical fosfato que se une por el Carbono 3´de

la pentosa y el 5´de la siguiente, es un enlace fosfodiéster. Se clasifican según la pentosa que

poseen:
Azúcar Bases

Desoxirribosa ADN A, G, C y T

Ribosa ARN A, G, C y U

El ADN y el ARN se encuentran simultáneamente en todas las células animales y vegetales,

mientras que en virus sólo se localiza uno de ellos.

Sus funciones son el almacenamiento de la información genética y su transmisión.

ADN

La mayoría de poseen dos cadenas unidas por puentes de hidrógeno formando una doble hélice

de bases nitrogenadas, desoxirribosa y ácido ortofosfórico. Los nucleótidos se unen por enlaces

fosfodiéster en el sentido 5´- 3´.

Las dos cadenas son antiparalelas (sentidos opuestos). Al anillo de pentosa se une una base

nitrogenada que se proyecta hacia el centro de la estructura. Allí se une por puentes de hidrógeno

con una base de la otra cadena que es complementaria a ella.

El eje de la hélice puede retorcerse para formar una superhélice, lo que provoca un mayor

empaquetamiento.

- Célula eucariota: Se encuentra en el núcleo, pero también en mitocondrias y cloroplastos. El

ADN nuclear se encuentra fuertemente asociado por proteínas, nucleoproteínas e histonas.

- Célula procariota: Es similar al ADN mitocondrial y de cloroplastos. Está asociado a

proteínas no histónicas formando una condensación llamada nucleoide, está disperso en el

citoplasma. Este ADN es circular, no tiene extremos, 1 sólo cromosoma.

Estructuras del ADN

Se han observado tres tipos de estructuras en el ADN:

 Estructura B: Descubierta por Watson y Crick es la que está presente en condiciones

biológicas, es decir, cuando en el medio celular hay agua.

 Estructura A: Se presenta únicamente cuando no hay agua.

 Estructura Z: Aparece cuando el ADN ya se ha expresado o que no se va a expresar nunca

porque no tiene información.

La estructura primaria del ADN va a ser la secuencia de nucleótidos, el mensaje genético reside

en dicha secuencia.

La estructura secundaria va a ser la - hélice, que va a constar de dos cadenas polinucleótidas

que se enrollan en espiral formando una doble- - hélice, en donde los azúcares y restos

ortofosfóricos se sitúan en la periferia de la cadena y las bases nitrogenadas dentro de la cadena y

enfrentadas, existiendo dos puentes de hidrógeno entre A y T, y tres puentes de hidrógeno entre

G y C. Las dos hebras no son iguales son complementarias y antiparalelas, es decir, el extremo

de una es 3´y al final 5´, y en la otra 5´- 3´. Tienen un arrollamiento plectonímico, es decir, se

enrollan alrededor de un hipotético eje longitudinal, y no se van a separar a menos que se

produzca la desnaturalización.

La estructura terciaria. El ADN bacteriano adopta en ocasiones una disposición espacial sin el

concurso de histonas, llamado ADN superenrollado. Debido a las tensiones que surgen cuando se

varía en el número de vueltas de doble hélice.

 Estructura tipo B: Los planos de las bases nitrogenadas son perpendiculares al eje, además

las hélices se enrollan según las agujas del reloj, dextrógila. Watson y Crick constituyeron un

modelo de este tipo ya que conocían los tamaños atómicos de los distintos componentes del

ADN, comprobando que cada 0, 34 nm se encontraban un par de bases y que la doble hélice

daba un giro completo cada 3,4 nm siendo el diámetro de 2 nm. Existen así 10 pares de bases

por cada vuelta de hélice.

 Estructura tipo A: Los planos de las bases son ligeramente oblicuos al eje longitudinal. La -

hélice es dextrógila y hay un giro completo cada 2, 8 nm, en cada vuelta podemos encontrar

11 nucleótidos. Se forma por deshidratación de la estructura tipo B y se cree que es la

estructura que presenta los ARN de doble cadena, los híbridos de ADN y ARN y las zonas

con doble hélice de los ARNt y ARNr.

 Estructura tipo Z: Presenta una doble - hélice levógila, el giro completo se produce cada 4,

5 nm y contiene unos 12 residuos por vuelta. Por tanto, esta estructura es más alargada y
 delgada que las anteriores. El esqueleto de la hélice tiene un aspecto de zigzag, de ahí su

nombre. Es común encontrar ésta estructura donde sus bases están metiladas, genes ya

expresados o genes que no van a expresarse, por eso se asocia a la ausencia de actividad del

ADN.

Las tres estructuras pueden encontrarse en una misma célula a la vez.

Niveles de empaquetamiento

a) Fibra de cromatina de 100 Å o collar de perlas: Se encuentra en el núcleo en reposo. Está

constituido por una sucesión de partículas de 100 Å de diámetro, enlazadas por una doble

hélice. El conjunto que continuamente se va repitiendo formado por dicha partícula más el

ADN espaciador se denomina nucleosoma. Estas partículas están constituidas por un grupo

de histonas denominado octámero y un segmento de ADN de 146 pares de bases que describe

1, 7 vueltas alrededor del octámero. El ADN espaciador tiene una longitud de 54 pares de

bases. Se puede asociar al nucleosoma una nueva histona, la H1 y al conjunto formado se

llama cromatosoma.

Existe otro tipo de empaquetamiento que se da en el núcleo de los espermatozoides, donde el

ADN se asocia a unas proteínas, las protaminas; formando una estructura denominada

cristalina.

b) Fibras de cromatina de 300 Å: Es el enrollamiento sobre sí misma de la fibra de 100 Å. Se

invierten unos 6 nucleosomas por vuelta y las histonas H1 se agrupan entre sí formando el eje

central de la fibra formada.

ARN

Está constituido por una cadena única de nucleótidos, ribosas y bases (A, C, G y U). También de

moléculas de ácido ortofosfórico. Los ribonucleótidos se unen entre sí mediante enlaces

fosfodiéster, en el sentido 5´y 3´ al igual que en el ADN. A diferencia del ADN el ARN es

siempre monocatenario, excepto en los renovirus.

Se ha observado ARN con función biocatalizadora lo que nos sugiere que éstas moléculas

pudieron ser las primeras en autoreduplicarse y posteriormente el ADN fue el encargado de

guardar la información genética por su estabilidad.

 ARN de transferencia: Monocatenario, con algunas zonas de estructura secundaria, con

forma de trébol con un brazo llamado D, otro T, otro anticodon, y su brazo aceptor de

aminoácidos.

Existen unos 50 ARNt diferentes y su misión es transportar los aminoácidos a los ribosomas

para la síntesis de proteínas.

 ARN mensajero: Tiene estructuras diferentes en procariotas y eucariotas; en eucariotas tiene

estructura primaria en algunas zonas, y secundaria en otras, asociadas a proteínas. Se forma a

partir de preARN mensajero (ARN heterogéneo nuclear). Éste tiene zonas con información,

exones y zonas sin información intrones; alternándolos unos con otros. Es necesario un

proceso de maduración de la molécula donde se eliminen los intrones, además de poner una

caperuza en el extremo 5´ y un segmento sin información, al extremo 3´ se añaden 150-200

nucleótidos de A, cola de poli- A, sirve para darle estabilidad frente a las exonucleasas.
 El ARN procariótico carece de caperuza y de cola de poli- A y es policistrónico, contiene

informaciones para proteínas distintas a diferencia del eucariótico que es monocistrónico.

Transmite la información genética del ADN hasta el citoplasma para su traducción.

 ARN ribosómico: Forma parte de los ribosomas, el peso de los ribosomas se suele expresar

según el coeficiente de sedimentación de Svedberg. Las células procariotas poseen ribosomas

de 70s, la subunidad mayor tiene ARNr 23s y 5s; la subunidad menor ARN de 16s. Las

células eucariotas tienen ribosomas de 80s, la subunidad mayor ARNr 28s y 5,8s; la menor

18s.

 ARN nucleolar: Se encuentra en el nucleolo y va a dar ARN ribosómico.

AUTODUPLICACIÓN

La replicación semiconservadora quiere decir que a partir de una molécula de ADN obtendremos

dos, cada una con una hebra antigua y otra nueva.

Duplicación en bacterias

Existe una secuencia de nucleótidos llamado origen de replicación que actúa como señal de

iniciación. El proceso se inicia con la enzima helicasa, rompe las dos hebras y las separa, las

topoisomerasas eliminan las tensiones de la fibra por el desenrollamiento. Como el proceso es

bidireccional, las dos hebras se van copiando a la par, se forma lo que se llama burbujas u ojos de

replicación. Como ningún ADN polimerasa puede actuar sin cebador, interviene primero un

ADN polimerasa denominado primasa que sintetiza un corto fragmento de ARN de 10

nucleótidos denominado primer (ARN primer) que actúa como cebador.

Intervine después la ADNp III, que a partir del cebador comienza a sintetizar en dirección 5´-3´

una hebra de ADN. La energía necesaria es aportada por los propios nucleótidos que pierden dos

de sus fosfatos. Esta hebra es de crecimiento continuo ya que la helicasa no se detiene, se llama

hebra conductora.

Sobre la otra hebra que es antiparalela, la ARNp sintetiza unos 40 nucleótidos de ARN en un

punto que dista 1000 nucleótidos de la señal de iniciación, a partir de ellos la ADNp III sintetiza

unos 1000 nucleótidos de ADN formándose el denominado fragmento de Okazaki. Después la

ADNp I gracias a su acción exonucleasa retira los fragmentos de ARN y rellena los huecos con

nucleótidos de ADN.

Finalmente el ADN ligasa empalma entre sí los diferentes fragmentos ya que es una replicación

discontinua y se le llama hebra retardada.

El proceso continúa hasta que se duplica todo el ADN.

Duplicación en eucariontes

El proceso es similar al de las bacterias pero con las siguientes diferencias:

- El ADN de eucariontes está fuertemente asociado a histonas.

- Teniendo en cuenta que el ADN de un cromosoma es mayor que el ADN de bacterias, en

cada cromosoma no sólo hay un origen de replicación sino que aproximadamente hay un

centenar constituyendo las llamadas unidades de replicación o replicones.

TRANSCRIPCIÓN

Es el paso de una secuencia de ADN a ARN, ya sea mensajero, transferente o ribosómico.

Transcripción en eucariontes

Existen tres tipos de ARNp (ARN polimerasa, enzima con estructura cuaternaria 2 cadenas  y 1

 y otra ´): ARNp I, sintetiza los ARN ribosómicos; ARNp II, cataliza la síntesis de ARN

mensajero; ARNp III, cataliza ARNt y ARNr.

Hay que destacar también que los genes están fragmentados de forma que siempre es necesario

un proceso de maduración en el que se eliminan intrones y se empalman los exones. Las fases

son:

- Iniciación: SE produce en una región del ADN llamada región promotora.

- Alargamiento: La síntesis es en sentido 5´- 3´ y al cabo de 30 ribonucleótidos transcritos se

añade una caperuza al extremo 5´ (metil- guanosil- trifosfato).

- Finalización: Parece ser que esta relacionada con la secuencia TTATTT. A continuación viene

poli- A polimerasa, que añade al extremo 3´ un segmento de 200 ribonucleótidos de Adenina,

un poli- A; para poder atravesar la membrana nuclear y llevar la información al ribosoma.

- Maduración: Se rompen y eliminan los intrones y la ARN ligasa une los trozos.

Este ARNm será monocistrónico.

Hay que destacar que en bacterias no existen intrones, no se produce la maduración y el ARNm

es policistrónico.
Código genético

Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN (la de tipo B) y se estudió que esa

replicación era semiconservativa. Jacob y Monod fueron los que descubrieron una molécula

intermediaria que va a llevar el mensaje genético a los ribosomas, ARNm. Crick descubrió la

existencia de unos ARN de transferencia que van a ser los encargados de llevar a los

aminoácidos a los ribosomas, de esta forma se obtendrán las proteínas. El ADN con la ayuda de

las enzimas sintetizadas por él, permiten el metabolismo de todas las enzimas aloestéricas.

Los mensajes genéticos residen en la ordenación de los nucleótidos y dicha secuencia de

nucleótidos se convertirá en una secuencia de aminoácidos.

La unidad del código genético es el triplete o codon (mínima parte del código genético que

codifica para una proteína), compuesto por tres bases nitrogenadas, habrá así 64 combinaciones

de bases o tripletes, las cuales van a codificar a los 20 aminoácidos que forman parte del ADN,

por tanto, se concluye que habrá aminoácidos que sean codificados por varios tripletes, es un

código degenerado. Ésta degeneración del código genético no es uniforme ya que hay

aminoácidos codificados por uno, dos, tres,... tripletes. Las dos primeras bases de un triplete son

iguales cuando codifican a un mismo aminoácido, la especificidad reside ahí, la última base es la

que cambia pudiendo ser púrica o pirimidínica. Hay codones sin sentido, es decir, que no

codifican para ningún aminoácido porque indican fin de la síntesis de proteínas.

Crick llegó a la conclusión de que el código genético presenta señales de iniciación y fin de

lectura. También descubrió que los tripletes no están solapados sino que la lectura es continua,

todo seguido. El código es universal, está impreso de la misma forma en todos los seres vivos,

excepcionalmente en el ADN mitocondrial.

TRADUCCIÓN

Es la síntesis de proteínas; la secuencia de nucleótidos del ADN y que va a ser transcrita al

ARNm, se va a corresponder con una serie de aminoácidos. En la traducción ocurre lo siguiente:

- Activación: Los aminoácidos que están en el citoplasma tienen que ser activados por medio

del ATP.

Aminoácido + ARNt (específico)  aminoacil- ARNt

ATP  AMP

- Iniciación de la síntesis: En bacterias el ARNm no experimenta maduración por lo que

inmediatamente después de ser sintetizado se inicia su traducción. El ARNm se une a la

subunidad menor de los ribosomas a éstos se les asocia el aminoacil- ARNt, gracias a que el

ARNt tiene en una de sus asas un triplete de nucleótidos denominado anticodon que se asocia

al primer codon del ARNm por complementariedad de bases.

En eucariontes el ARNm es sintetizado en el núcleo y antes de salir experimenta la

maduración.

- Elongación de la cadena peptídica: El complejo ribosomal posee 2 sitios de unión: el centro

P, donde se sitúa el primer ARNt con su aminoácido correspondiente; y el centro A, donde se

incorporan los nuevos aminoacil- ARNt. Se forma un enlace peptídico entre los dos

aminoácidos quedando libre el primer aminoácido de su ARNt, el ARNt sin el aminoácido

sale del ribosoma produciéndose ahora la traslocación en el centro P del ARNt que ha

quedado con los dos aminoácidos.

- Finalización de la síntesis: El final viene informado por los llamados tripletes sin sentido que

son tres: UAA, UAG y UGA. No tiene ningún ARNt cuyo anticodon sea complementario al

de ellos. Luego, se separa el ARNm de las 2 subunidades liberándose la cadena polipeptídica.

- Asociación de varias cadenas polipeptídicas para formar proteínas: A medida que se sintetiza

la cadena polipeptídica, ésta va adoptando una estructura secundaria y terciaria mediante

enlaces por puentes de Hidrógeno y enlaces disulfuro, respectivamente.

Regulación de la expresión genética

Las células no están constantemente sintetizando todos los tipos de proteínas, si así fuera se

produciría un caos metabólico, entonces debe existir una regulación, ésta depende en procariotas

del sustrato disponible y en eucariotas de organismos pluricelulares, del ambiente hormonal

interno.

 El Operón: Este modelo explica como se efectúa el control de la biosíntesis proteica en

procariontes. Existen dos tipos de genes: estructurales y reguladores.

Estructurales: Codifican a proteínas estructurales y enzimáticas.

Reguladores: Codifican a proteínas llamadas represores que tienen como función controlar

la actividad de los genes estructurales.

Operó Lac: Hay un solo gen regulador y 3 genes estructurales, éstos se hallan continuos y se

transcriben todos a la vez. Junto al primer gen estructural hay dos zonas específicas, una donde

se fija el ADN- polimerasa que se llama promotor y la zona donde se fija el represor que se llama

operador. El represor producido por el gen “i” se asocia al operador e impide al ARNp, que esta

en el promotor, que transcriba los genes estructurales. Existen unas moléculas denominadas
inductores: moléculas de lactosa que se asocian con los represores alterando su estructura e

inactivándolos impidiendo que se una al operador, estos inductores pierden afinidad por la zona

operador y la ARNp al no encontrar obstáculos transcribe los genes estructurales.

 Control de la biosíntesis de proteínas: Además del control de la biosíntesis a cargo del Operó

se ha descrito otro tipo de regulación: la del AMP cíclico. SE ha comprobado que cuando

aumenta la concentración de glucosa en la célula, disminuye el nivel de AMP cíclico,

disminuyendo la síntesis enzimática para metabolizar glucosa.

 Control de la expresión genética en eucariontes: Sus células con tejidos diferenciados

responden a variaciones del medio interno. En ellos, las hormonas provocan respuestas

similares a las que el sustrato provoca en bacterias.

a) Hormonas lipídicas: Atraviesan la membrana plasmática en el citoplasma, se unen con

proteínas receptoras intracelulares y forman el complejo hormona- receptor. En el núcleo

se fijan sobre secuencias determinadas de ADN y pone en marcha la transcripción de

determinados genes.

b) Hormonas proteicas: Dado su tamaño no pueden atravesar la membrana, por ello se unen

a proteínas específicas receptoras de membrana formando el complejo hormona-

receptor, esto provoca que la enzima adenilatociclasa que está en la cara interna de la

membrana citoplasmática se active y pase el ATP a AMP cíclico, es el llamado segundo

mensajero y la hormona sería el primer mensajero. El AMP cíclico se dirige al núcleo y

activa las proteínas reguladoras de la transcripción.

ADN de eucariontes

- ADN altamente repetitivo o ADN satélite. Constituye un 10% del total y es el que se sitúa en

zonas de heterocromatina constitutiva: centrómeros y telómeros; que son zonas

genéticamente inactivas, que no se transcriben nunca.

- ADN moderadamente repetitivo. Constituye el 20% del total y son: histonas, ARNr, ARNt y

funciones desconocidas.

- ADN no repetitivo o simple. Constituye el 70% del total, contiene la mayor parte de

información para ARNm y que posteriormente dará lugar a proteínas, además de ADN que

no se transcribe.

MUTACIONES

Hugo de Vries redescubrió las leyes de Mendel y observó que ciertos caracteres que no se

presentaban en los padres aparecían en los hijos. Dedujo que seguramente era por cambios que se

alteraban en los genes. Estos genes alterados se transmiten como los genes normales, esos genes

eran heredados.

Mutación

Alteración imprevista y heredable del genotipo humano.

Variación discontinua que desde su aparición queda ligada a la herencia, modificando la carga

hereditaria del individuo.

Cambio del material hereditario detectado y aplicable, no debido a la segregación y la

recombinación y se transmite a las células hijas y la información sucesiva.

Puede dar lugar a:

- Mutaciones somáticas: Afectan a las células somáticas carecen de importancia sobre las

cancerosas. Sólo afecta a una célula y a las que derivan de ella, pero no se transmite a los

descendientes.

- Mutaciones germinales: Células germinales, se transmiten a las generaciones siguientes, por lo

tanto son transcendentes.

Pueden ser espontáneas, con una bajísima probabilidad 0, 2 y también pueden ser inducidas,

producidas por agentes patógenos como:

Físicos: Rayos X, ultravioleta,...

Químicos: Elevadas concentraciones de CO2, gas mostaza, análogos de bases,...

En cuanto al alelo, pueden ser:

- Recesivos: Se expresa cuando está en presencia de otro alelo recesivo pero no con uno

dominante.

- Dominante: conque exista un solo alelo se expresa.

Según el efecto sobre el individuo son:

- Inocua: Sin importancia.

- Beneficiosas

- Perjudiciales; que son la mayoría y distinguimos:

1. Las patológicas. Responsables de la aparición de enfermedades hereditarias.

2. Las teratológicas. Son las que producen malformaciones.

3. Letales. Son las que pueden producir la muerte. Estas también pueden ser recesivas o

dominantes.
En cuanto al material genético existen:

Genéticas: Secuencia de nucleótidos.

Cromosómicas: Secuencia de genes.

Genómicas: Número de cromosomas.

Mutaciones Génicas

Por sustitución de bases.

- Transiciones: Una base pirimidínica es reemplazada por otra, lo mismo ocurre en el caso de

una púrica.

- Transversiones: En este caso una base púrica sustituye a una pirimidínica o viceversa.

Por pérdida de bases:

- Delección: Pérdida de una o más bases.

Por inserciones de bases:

- Inserción: Aparición o intercalación de una o más bases.

Por pérdida o inserción de nucleótidos: Se produce un corrimiento en el orden de lectura, son

graves y son el 80% de las mutaciones no espontáneas.

Causas: Errores en la lectura. Cambios tautoméricos por ejemplo: G- C (normal), G- T

(anormal). Lesiones fortuitas como: despurinación, desaminación o dímeros de Timina.

Sistemas de reparación:

- El ADNp tiene actividad exonucleasa, es decir, comprueba si el elemento puesto es correcto y

si no es correcto lo elimina y sustituye por el que si lo es.

- Reparación con escisión de ADN. Existe una endonucleasa que detecta el error y produce dos

cortes, viene una exonucleasa que elimina todos los nucleótidos del segmento formado.

ADNp sintetiza las bases correctas. ADNl que une los fragmentos.

- Reparación sin escisión del ADN. Se da cuando se producen dímeros de Timina (provocadas

por radiaciones ultravioletas), la luz activa unas enzimas que rompen a estos dímeros de

Timina formados.

Sistema de S. O. S: La acción prolongada de un agente mutágeno provoca muchas alteraciones.

Puede ser que se inicie la duplicación sin que se haya terminado el mecanismo de reparación

quedándose la duplicación bloqueada (pudiendo provocar la muerte). Existen unos enzimas

correctores del sistema S. O. S poniendo bases al azar en los casos que la ADNp no lo pueda leer.
Mutaciones cromosómicas

Son debidas a la alteración de la morfología cromosómica y suelen ser detectables

citológicamente (en las génicas no se observa ninguna mutación en el núcleo de la célula del

individuo mutante).

- Delecciones o deficiencias: Pérdida de un fragmento cromosómico, dicho fragmento puede

ser terminal o intercalar. Si es terminal, en la meiosis se observa que uno de los divalentes

tiene un brazo más corto que otro. Si la pérdida ha sido intercalar se observaría un lazo en la

meiosis. Supone pérdida de información genética provocando algunas mutaciones letales.

- Duplicación: Repetición de un segmento del cromosoma que no tiene porque estar en el

mismo cromosoma.

- Inversiones: Un cromosoma se rompe, se desprende un fragmento y éste se va a unir al

mismo cromosoma en otra posición. Dicho cromosoma sigue teniendo los mismos genes

pero con otro orden y va a influir a la hora de expresarse.

- Translocaciones: Ruptura de un cromosoma y el fragmento que se obtiene se une a un

cromosoma en un punto distinto del origen; lo observamos por unas cruces muy específicas.

Mutaciones genómicas

En este caso varía el número de cromosomas por tres causas:

- Fusión céntrica: Dos cromosomas no homólogos se fusionan entre sí por sus centrómeros.

- Escisión céntrica: un cromosoma se escinde en dos por su centrómero.

- No-disyunción en la meiosis: En la meiosis no se realiza la segregación normal de las

cromátidas homólogas, pasando ambas a una gonia y quedando la otra gonia sin esa

cromátida. Pueden ser de dos tipos: euploidías y aneuploidías.

 Euploidías: La mayoría de los seres vivos somos diploides, cuando dicha condición cambia

decimos que se ha producido una mutación. Hay varios tipos:

a) Monoploidía: Propia de seres monoploides (n) como por ejemplo: bacterias, hongos,

gametos de animales superiores,...

b) Triploidía: Propio de seres con tres dotaciones haploides (3n), comúnmente estos

animales suelen ser estériles.

c) Tetraploidía: Propia de seres con cuatro dotaciones cromosómicas (4n).

d) Poliploidía: Es un fenómeno bastante frecuente en vegetales y rara en animales. Los

individuos poliploides suelen presentar mayor tamaño y vigor, así como otras

características útiles para su aprovechamiento por el hombre. Se realizan artificialmente

de tal forma que la fase de reducción no se produzca.

 Aneuploidías: Los individuos presentan algún cromosoma de más o de menos respecto de su

dotación normal. Los tipos son:

a) Monosomía: Se caracteriza por tener un CRM de menos (2n-1). Síndrome de Turner.

b) Trisomía: Se caracterizan por tener un CRM de más (2n+1). Síndrome de Down.

c) Tetrasomía: Se caracteriza por tener dos CRM de más (2n+2).

Agentes mutágenos. Son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación.

Radiaciones ultravioletas: ionizantes (rayos , , ) y no ionizantes (rayos ultravioletas).

- Ionizantes: Ioniza a los átomos y da como resultado formas tautoméricas, roturas de enlaces,

etc.

- No ionizantes: Pueden dar lugar a dímeros de Timina y aparición de formas tautoméricas.

Sustancias químicas mutágenas.

- Modificaciones de bases nitrogenadas: HNO2, hidroxilamina, gas mostaza.

- Sustitución de una base por otra análoga.

- Intercalación de moléculas: Son moléculas semejantes a bases nitrogenadas como la

proflavina y que provocan el corrimiento en el orden de lectura.

Mutación y evolución.

La evolución biológica es el proceso de transformación de unas especies a otras mediante una

serie de variaciones que han ido sucediendo gen tras gen a lo largo de millones de años.

Darwin propuso que el proceso evolutivo se basaba en tres factores:

- Excesivo número de descendientes

- Variabilidad de la descendencia

- La selección natural

Teoría sintética o neodarwinista: Se aceptan los principios de Darwin y se da una explicación a la

variabilidad de la descendencia  se debe a reproducción asexual a la mutación y la sexual a la

recombinación genética. Sin mutación no habría evolución y la biología sólo es explicada a partir

de la evolución.

Alteraciones en los autosomas.

- Síndrome de Down o mongolismo: La alteración se produce en el CRM número 21, donde

hay una trisomía. Esto produce retraso mental, ojos rasgados, estatura baja, piel rugosa,

problemas circulatorios y una esperanza de vida corta (42 años).

- Síndrome de Edwards: Tiene una trisomía en el 18 CRM. Se caracterizan por tener pequeñas

deformaciones en la cabeza, mentón hundido, boca pequeña, membranas interdigitales.

- Síndrome de Paton: Trisomía en el CRM 13 ó 15. Se caracterizan por tener labio leperino,

lesiones cardiacas, dedos supernumerarios, esperanza de vida corta.

Alteraciones en los cromosomas sexuales.

- Intersexo masculino: Son individuos 44+xxy, fenotípicamente serán varones. Se caracterizan

por ser estériles al tener los testículos poco desarrollados, con aspecto enucoide (rasgos

suaves).

- Síndrome del duplo y: Son individuos con 44+xyy, individuos con elevada estatura, muy

violentos, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual.

- Intersexo femenino: 44+xo. Se caracterizan por tener los ovarios poco desarrollados, por

tanto, son estériles.

- Síndrome del triple x: 44+xxx. Personalidad infantil, escaso desarrollo de los genitales

externos.

GENÉTICA DE POBLACIONES

La teoría neodarwinista aportó una serie de conceptos:

 Población genética: Son las poblaciones las que evolucionan y no los individuos.

Los conceptos como selección natural, mutaciones, migraciones y deriva genética son

factores que alteran las frecuencias génicas produciendo cambios graduales en el tiempo.

 Aislamiento: Una subpoblación que se aísla de la población general tiende a diferenciarse

hasta que poco a poco se imposibilita la reproducción.

 Especies: Para organismos de reproducción sexual, existe la incapacidad del intercambio

genético entre individuos de diferentes especies.

Especiación
Por aislamiento:

- Especie alopátrica (barrera geográfica).

- Especie simprátrica (misma área geográfica, pero hay barreras biológicas, se ha conseguido

la especiación por mecanismos de aislamiento reproductivos).

 Precigóticos

 Postcigóticos

Aislamiento simprátrico.

Ecológico (distinto nicho ecológico)

Estacional (no coinciden los momentos reproductivos)

Etológico (comportamiento, la hembra no reconoce el galanteo del macho)

Mecánico (tamaño)

Gamético (gameto masculino muere)

Cuántica: Es súbita debido a mutaciones (por poliploidía); autoploidía (1 especie) y la aloploidía

(2 especies).

*Ley de Hardy- Wein Berg: En una población donde se dan mutaciones migraciones, deriva

genética ni selección natural la población mantiene su frecuencia genética, no evoluciona.

Especie: Conjunto de poblaciones formadas por individuos que se pueden reproducir entre sí y

dar una descendencia fértil. No en especies de reproducción asexual y especies fósiles.

INGENIERÍA GENÉTICA
Es la introducción de genes en el genoma de un individuo que carece de ellos mediante enzimas

de restricción, que son enzimas capaces de cortar el ADN en puntos concretos y así separar los

segmentos que a nosotros nos interesa.

El ADN recombinante es el trazo de ADN que nosotros queremos intercalar pero necesitamos la

ayuda de un vector que normalmente será un plásmido bacteriano o un virus.

Plásmido bacteriano: Es un pequeño ADN circular de doble hélice, no es el nucleoide. SE

introduce en otra bacteria por transformación que se facilita con cloruro cálcico, no se van a

integrar en el CRM bacteriano aunque se ha descubierto que en levaduras los plásmidos si se

integran en el CRM.

Virus: Por transducción.

Terapia de enfermedades

- Sustancias producidas por bacterias: Insulina, hormona del crecimiento, interferón (IFN),

factor III.

- Ingeniería genética en humanos: Talasemia, ADA (carencia de la enzima adenosin-

desaminasa).

- Ingeniería genética agrícola y animal: Los organismos eucarióticos desarrollados, a partir de

una célula en la que se han introducido genes extraños se denominan organismos trangénicos.

La introducción de genes en eucariontes es muy difícil debido a que la membrana no es

permeable.

Producción animal
Se ha realizado en peces; carpas transgénicas que crecen de un 20 a un 40% más rápido, ratones

con hormonas de crecimiento de las ratas obteniéndose el doble o triple de grandes.

Producción agrícola

Variedades transgénicas del maíz por incorporación de un gen del trigo para hacerse resistente al

frío. Variedades transgénicas del trigo son más nutritivas y resistentes a plagas.

Cáncer

Es la multiplicación acelerada de ciertas células alteradas, que forman tumores y pueden migrar a

otros lugares (por el sistema circulatorio y linfático) lo que se denomina metástasis.

- Tumor benigno: Es un tumor muy localizado y no crece indefinidamente.

- Tumor maligno: Crece invadiendo otros tejidos del organismo con el consiguiente

adelgazamiento del individuo.

Se divide a gran velocidad y tiene unas proteínas de membrana diferentes (pueden ser

detectadas por los anticuerpos)

Protoncógenos Oncógenos (provocan el cáncer)

Antioncógenos o genes supresores: Existe un equilibrio entre protoncógenos y

antioncógenos. En humanos existe el cáncer hereditario: retinoblastoma (cáncer de retina).

Cánceres producidos por virus: Sarcoma de Rauss.

También existen sustancias químicas cancerosas: rayos X, ultravioletas, radiación, alquitrán, pan

chamuscado, cloruro de vinilo, bebidas alcohólicas, etc. Para que sean mutágenos es necesario
una repetición de la mutación y que el oncogen se sitúe bajo un potente promotor que aumente la

producción de proteína alterada.

Respuesta inmunológica

Las células cancerosas poseen antígenos que son reconocidos por las células (linfocitos Tk) que

las destruye pero si la respuesta inmune es deficitaria se produce cáncer. Existen sustancias

anticancerígenas y que actúan en el sistema de reparación de ADN o evitando procesos

promotores: las frutas, aceite de oliva, pescado azul.

 CONCLUSIÓN

Ya sabemos que un aminoácido es la base de la formación de proteína, es decir, una proteína es

un conjunto de aminoácidos diferentes Una proteína tiene diversas funciones tanto estructurales

como funcionales, entre estas están encargadas del funcionamiento del metabolismo del

organismo y además son las encargadas de trabajar la fisiología humana.

La configuración de una proteína depende del ADN ya que este contiene la información para

construir una proteína. Esta información son los llamados genes. Estos genes determinan

nuestras características tanto físicas como psicológicas, por lo tanto tiene un papel fundamental

dentro del ser humano.

Por todo lo anterior podemos concluir que la síntesis de proteínas o el conjunto de procesos

llamado dogma central de la biología es importantísimo ya que es necesario que se creen

proteínas para el desarrollo de la raza, no solo humana sino que animal, y es, justamente bien

nombrado al decir que es el dogma central ya que es la base de todo ser vivo en el planeta, por lo

tanto es indispensable, a partir de eso existimos podría decirse.

Con respecto al tema del Genoma Humano, podemos decir que la investigación se baso en el

dogma y ahora que lo estudiamos a profundidad podemos darnos cuenta de la trascendencia de

este descubrimiento y las implicancias que podría traernos al futuro, que esperamos sean

beneficiosas y nos ayuden al desarrollo de una sociedad libre de enfermedades incurables y

tengamos una mejor calidad de vida.

 BIBLIOGRAFÍA

Enciclopedia Encarta

IV medio Biología Ed. Santillana

El gran saber Larousse

Apuntes del cuaderno

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