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Los mecanismos elementales de la herencis biolégica comenzaron a conocerse recién a principios del siglo XX. Sin embargo, sus m ya habian sido develados 35 afios antes, cu Gregor Mendel propuso una hipétesis que es aceptada por todos los cientificos. La transmision de caracteristicas por la her ros hace parecidos a nuestros padres, hern abuelos, etc. O bien diferentes... ‘Mendel: 2) is cientiicos Ua herencia antes de Mendel: b)jardineros, agricultores y arenjeros ta primera ley de Merde! “sRepresentacién simbslica ¥ ‘terminelogia modems La segunda ley de Mendel a tercera ley de Mendel » Las mutaciones y redescubrimiento de ls Gendtica Herencia multifactorial lo gradual yo discrete) » Dominancia incomplete y codominancla © Las experiencias de Morgan yet ligamiento de as genes © Gaiety here tones © Teoria cromascmica de la hherencla y Genetica molecular ) Enfermedades herecltarias y Terapias genicas > Trabajes practicos storia de la cencis: ere, veudl es a importanci de 10s descubrimentes de Mendel? > Ciencia en acc: Juicio a HUGO: £2 favor 0 ze @ har Aviocretato con taj de terciopelo, Frida Kahlo, 126. ENCE BS fren motile Cuestion de genealogias Las genealogias son cepresentaciones esquemsti- cas que muestran la forma en que se transmiten los genes, o caracteristicas hereditavias, de generacién en sgeneraci6n, Constitayen un buen método para orien farlos estudios genéticos cuando no pueden realizar- se eruzamiientos dirigidos que determinen la transmi- “sign de esas caracteristicas. Bn un esquema geneal6gico, se ubica a cada gene- racién en distintes niveles. Los matrimonios se indican, on una linea horizontal que une a un hombre con una. je; y los hijos, com linens verticales que surgen de la horizontal. Cuando se esquematiza una genealogia: los hombres se representan con cuadrados; Jas mujeres se tepresentan con circulos; «los distintos niveles generacionales se seftalan con niimeros romanos; 5 individuos dle cada generacién se identifican con niimeros ardbigos, cle izquierda a detecha; respecto del rasgo que se estuclia, se pinta el sim: bole completo si es dominant, y sélo la mitac! si es recesivo. Resuita importante entender que la vepresentacién através cle una genealogia puede informar acerea de iw tipo de hevencia y permitir el analisis de la trans- inisién cle diferentes caracteristicas. ¥, hablanclo de genealogtas, vale aclarar que tna de lasideas que pertluraron hasta la época de Mendel era ‘qe en los descenclientes se mezclaban simplemente lng aportes hereditarios materno y patero, como ‘quien mezela pinturas y obtiene un color intermedio. Los trabajos del monje austriaco Gregor Menclel (1522-1884) con plantas de arvejas demostraron que, ¢n general, no habia mezcla de las earacteristicas he- itarias, Por ejemplo, para la caracteristica “color de tas flores", en la descendencia se dieron algunas flores uancas y ottas rojas. Con su andlisis metédico y con poco de suerte, Mendel propuso asf un mecanismo jecvado para explicar la transmisién hereditaria {Qué utilidad tienen las genealogias? Qué datos pue- den deducirse acerca dela transmision de los caracteres hereditarios? “LH reato de los abuelosy padres de Frida Kahlo, asi como e de 5u hermana Cristina y su autoretrato, muestran 125908 {ue se han transmitido de generacin en generacion. Jy ipodrian identifica algunos de ls rasgos caracters el cuadro genealogice dela pintora mexicen by (Be qué abuelo se heredzron unos v otros? A comienzas del siglo) Xx, el mecanismo heredita- rio se generaliz6 al ser hu- | mano y pudo ser utilizado en la determinacién cle las genealogias, A propésito,sirelaciona- mos la genealogi con In 5 pintura, el cuadro Mis abue- los, mis padres y yo, de ae 1936, de la pintora mexicana 3 Frida Kahlo (1907-1954), muestra como se tramsmitie- ron algunos rasgos en st fa- rilia de generacién en generacidn. Lo cual es indice de algo que ocurre en todas las familias y con todas, les caracteristicas corporates, visibles 0 no, y, le una Tovma similar, en todos los seres vivos eat de Cstina, mihermana, Fda Kahlo, 1928 © Sinsaber mucha genética, qué poettian decir con respec teas alguno de estos caracteres es dominante? 4) cCémo pueden explicar el hecho de que Frida haya hered- fe algunos rasgos y Cristina, su hermana, no, o viceversa? ) Las cejas muy juntas, cprovienen de una linea matemna © paterna? 3. gCamo se explica que en la herencia se saltee a veces tuna generacién y asi aparezce en los nietos un rasgo de! abuelo? da La herencia antes de Mendel: a) los cientificos Se hab llegado a conocer Darwin y Mencle!? Ubiquense en al tiempo y en ef espacio: segunda mitad del siglo xix; uno de ellos habia viajado mucho, pero vivian Inglaterra, y el ot andaba por el Iperio Austrosningao. {Qué habria sucedido si Darwin hubiera tenido conocimienvo de los traba- jos de Mendel? ;@ué se sabia en esa época acerca de la célula, el nicleo, los eromosomas, la fecundaci6n? Darante el sigho x1, con la ayuda del eada vex mis dlifundido microscopto { bastante imaginacin), rmuchos investigadores eretan cistinguir, dentro del espermatozoide, un hominento (pequeiio hombrecite), que luego se desarzo- Taba hasta el nacimiento, Otros lo ubicaban en el 6vulo, con lo que daban a entender que los seres vivos estaban ya predeterminades desde el cornienzo {ae los tiempos. Algunos clentificos consideraban la herencia como una meucla por partes iguales de elementos aportados por las dos eélulas sexuales, a semejanza de como se mezclan dos pinturas de distinto color, y otros, si bien no aceptaban_ esto, postnlaban meeanismos bastante originales. Por ejeraplo, el propio Dé in postuld, en 1868, en un articulo cientifico, la existencia de pequefios ele- rentos granulares producidos por las distintas partes del cuerpo, a los que llam6 gémulas, los cuales, al er transmitidos a la descencencia, eran los responsa- bles de la herencia Propuso que estas gémulas se originaban en todas las partes del ‘cuerpo, se disersinaban por fa sangre y legaban hasta las eélulas sexuales. Segin su opinién, algunas gémulas habian quedado dormidas o latentes, con lo cual intentaba_ explicar la repentina apazieién en un indviduo de los rasgos de un abuelo o de un bi- sabuelo {a teorfa de Ia evoluicién por medio de la seleccién natural fue dada a conocer por Darwin en 1858, y una de las tantas erfticas que reeibié fue que no explicaba eémo se QO ‘Gregor Mendel. mantenian las variaciones que se producian en las poblaciones. Si bien Jas gémulas ‘constiuufan un intento de explieacién de Darwin al vespecto, eran dilfelmente acepta- ‘as por otros cientificos. En ese momento, Gregor Mendel ya hacia cinco aftos que investigaba acerca de es- te tema. Cabe destacar que, pese a trabajar casi al mismo tiempo en dos temastelacio- En el capitulo 3 se ance! nados, Darwin y Mendel no se conacieron personalmente. Sélo sabemos que Mendel *

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