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CICLO : I
ALUMNA :
HUAMAN TITO,Gloria
BARRANCA - PERÚ
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SAB - BARRANCA
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DEDICATORIA
Dedicamos nuestro trabajo a Dios, por guiar
nos en el camino de su bendición, por salir
adelante y terminar con satisfacción nuestro
trabajo.
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AGRADECIMIENTO
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INTRODUCCIÓN
Los avances de las ciencias a fines del siglo pasado han dado lugar a una serie
de descubrimientos científicos considerados de mayor trascendencia de los que
hasta ahora habían sido logrados por el hombre. La investigación científica se
encuentra en un punto culminante que ha cambiado radicalmente la idea que
teníamos de la naturaleza y del hombre.
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EL GENOMA HUMANO
El genoma humano es el genoma del homo sapiens, es decir la secuencia de
ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana
diploide.
COMPONENTES
CROMOSOMAS.
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ADN INTRAGÉNICO
Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20 000 y 25 000
genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones
iniciales que hablaban de unos 100 000 genes o más.
ADN INTERGÉNICO
Como se ha dicho, las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la
mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente
desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos
repetitivos, clasificables como repeticiones repeticiones dispersas, aunque el
resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.
Gran parte del ADN intergénico puede ser un factor evolutivo sin una función
determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones
han sido denomindadas ADN .
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ENFERMEDADES GENÉTICAS
La alteración de la secuencia del ADN que constituye el genoma humano puede
causar la expresión anormal de uno más genes, originado un fenotipo patológico.
Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la
secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo
proteinas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de
expresión de un gen), o por alteraciones cromosónicas, numéricas o
estructurales.
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.
Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica
(cromosomopatía), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes
y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros.
NUMERICAS
Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que
normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada
dotación cromosómica de un progenitor.
ESTRUCTURALES.
Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales
como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material.
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ANTECEDENTES Y DESARROLLO
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica
que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases
moleculares.
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tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció
el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.
El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del
originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas
tecnologías para la secuenciación de ADN, que diera como resultado la
capacidad de secuenciación a gran escala y a un menor costo.
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de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus siglas
en inglés.
Esto significa, por ejemplo, que algunos individuos podemos tener una "T" en
determinada posición del genoma, en donde otros pueden tener una "G". El
número de posibles combinaciones que resultan de la variación genómica, da
como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga características
genómicas únicas.
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Se prevé que el desarrollo integral de los tres pisos de este gran edificio
firmemente mantenidos en su estructura por sus seis columnas indispensables,
generará una nueva revolución científica, tecnológica, social y financiera basada
en la investigación genómica.
Al término del Proyecto del Genoma Humano se identificaron los retos más
importantes una vez completada la secuenciación del genoma humano y se
definieron cinco áreas principales en las que se invertirán esfuerzos y recursos
durante los próximos años. Estas áreas estarán dedicadas a convertir la
información genómica en realidades tangibles para la población general,
mediante el estudio de la estructura y función de los genes y las proteínas.
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Único país de América Latina que ha sido invitado a participar en esta segunda
fase del Proyecto del Genoma Humano, a través del Consorcio Promotor del
INMEGEN. La participación de México en el HapMap representa una gran
oportunidad para conocer, en forma sistemática, la información genómica de la
población mexicana. Se espera que este proyecto concluya hacia el final del año
2005.
3. Genómica química.
El desarrollo de esta área resulta de gran importancia para comprender mejor la
función de los genes. Se trata de integrar una colección pública de entre 500,000
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CONCLUSIÓN
¿El Proyecto del Genoma Humano es el libro ?
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BIBLIOGRAFÍA
https://www.google.com.pe/search?q=enfermedades+geneticas&espv=2&biw=1280&bi
h=869&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjRlP2Azd_QA
hXJ2SYKHeCjC8UQ_AUIBigB#tbm=isch&q=enfermedades+geneticas+dibujos&imgrc=y
tnlYVgjcfcHbM%3A
https://genomahumano.wordpress.com/conclusiones/
http://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc0401
02.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma
http://es.slideshare.net/juanjovazquez/genetica-41846259
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