Γενικά, το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή.

Συνήθως προσβάλλει την

καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες.
Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22
χρωμοσώματος.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ,ακόμη και μεταξύ των
μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες

(Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, πιο συχνά σχετίζονται με
νευρομυϊκά προβλήματα , μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές
μαθησιακές, αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη
των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. Επίσης, σε
παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμούς λόγω
δυσλειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή
απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, το λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.

Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμό, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο

αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν. Επιπροσθέτως, δυσκολία στο
λόγο (Hypernasality) που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της
παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια (το 69% των παιδιών
έχουν υπερώες ανωμαλίες). Αλλά επιπλέον, μειωμένη εκφραστική γλώσσα ή και φωνητική
απογραφή.

Δεν υπάρχει γενετική θεραπεία για το σύνδρομο 22q11.2. Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά
είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία. Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα χαρακτηριστικά και
να διαχειριστούν χρησιμοποιώντας τις βέλτιστες διαθέσιμες θεραπείες.

Το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή που παρουσιάζει διαταραχές από διάφορα όργανα.
Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει
και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

Που οφείλεται το σύνδρομο Di George;

Όπως γράφεται πιο πάνω η αρρώστια είναι γενετική. Κληρονομείται δηλαδή και μάλιστα με το σωματικό
επικρατούντα τύπο. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα
50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά (συμπτώματα) του συνδρόμου;

Τα συνηθέστερα είναι τα πιο κάτω, χωρίς να σημαίνει ότι κάθε παιδί έχει όλα τα πιο κάτω.
• Λαγώχειλος ή λυκόστομα
• Ανωμαλίες από την καρδιά (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ)
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού ή ανώμαλος νεφρός
• Υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος)
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα

Από το πρόσωπο μπορεί να παρουσιάσει τις πιο κάτω δυσμορφίες

• Μικρά αυτιά
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει
• Μικρό στόμα

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Με εξέταση αίματος εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Όταν γίνει η διάγνωση τότε θα πρέπει
να γίνει και ο πιο κάτω έλεγχος
• Έλεγχος αμυντικού συστήματος
• Υπερηχογράφημα καρδιάς για να εντοπιστούν πιθανό ανωμαλίες.
• Ακτινογραφίες οστών.

Πως αντιμετωπίζεται και ποια η θεραπεία;

Ο τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου εξαρτάται από τα πιο κάτω
• Η ηλικία του παιδιού
• Η σοβαρότητα του συνδρόμου
• Οι δικές σας επιλογές
Μερικές επιλογές είναι οι εξής:
• Εντοπισμός και αντιμετώπιση καρδιακών ανωμαλιών.
• Πλαστική για το λαγώχειλος ή λυκόστομα.
• Αντιμετώπιση δυσκολιών στη σίτιση.
• Αντιμετώπιση διαταραχών του αμυντικού συστήματος.
Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να γίνει ακόμα και μεταμόσχευση.

Ποία είναι η πρόγνωση αυτών των παιδιών

Μικρό ποσοστό παιδιών με σοβαρά προβλήματα του αμυντικού συστήματος ή της καρδιάς θα πεθάνουν
πριν τα πρώτα τους γενέθλια. Η πλειοψηφία όμως των παιδιών ενηλικιώνονται παρά τα προβλήματα που
αντιμετωπίζουν.