POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO DEFINICION: Enfermedad monogénica multisistémica, que se caracteriza predominantemente por presencia de miltiples quistes renales bilaterales, asi como por manifestaciones extrarrenales (quistes en otros drganos, anomalias vasculares, cardiacas, digestivas y musculoesqueléticas), que se desarrallan en grado variable. EPIDEMIOLOGIA: Enfermedad renal hereditaria mas frecuente, con una prevalencia que se estima entre 42400 y 1:1.000 Es la tercera causa de insuficiencia renal terminal (IAT). Es una enfermedad que ocurre en todo el mundo y que afecta a todas las razas por igual En todo el mundo, la tasa de incidencia anual de IRT causada por PORAD es de 87 y 6,9 casos por millén (1998-2001 en los Estados Unidos), de 7,8 y 6,0 casos por milkin (1998-1989 en Europa), para hombres y mujeres, respectivamente. ETIOLOGIA ¥ PATOGENIA: La PORAD se hereda de forma autosémica deminante con penstrancia completa, por lo qua cada hijo. de un padre afactado tiene un 50% dé probabilidades de heredar al gen mutado. Es una enfermedad genéticamente heterogénea, en la que existe mutacién de 2 genes identificack = PKD1 (en el cromosoma 16p13.3; 85% de los casos) codifica proteina policistina 1 -PKD2 (en el cromosoma 4q21-23; 15% de los casos).codifica proteina policistina 2 POLICISTINA 1 ¥ 2 Proteinas que actian conjuntamente para regular el crecimiento, la divisién celular, el movimiento celular, la interaccién con otras células asi como la apoptosis celular. CARACTERISTICAS CLINICAS: DIAGNOSTICO: -Perdida de la capacidad de concentracién _E diagnéstico de la Peliquistosis Renal de orina: nicturla, isostenuria Autosémica Dominante se basa en: -Dolor a nivel lumbar y abdominal - DIAGNOSTICO CLINICO: Aumento-de tamafio del abdomen Historia familiar, sintomatologia, exploracién -Hematuria fisica -Proteinuria - Pruebas de imagen (ecografia, TAC y wfecciones urinarias resonancia magnética). asis renal (2096) - Diagnéstico genético. -Hipertension arterial TRATAMIENTO: Actualmente, la Poliquistosis Renal Autosémica Dominante na tiene-un tratamiento curativo. El tratamiento es sintomatico y contempla también el tratamiento de las complicaciones que se puedan presentar a lo largo del curso de la enfermedad. - CONTROL DE HIPERTENSION: IECAS/ ARA Il: Primeras opciones, — ~ TOLVAPTAN renoprotectores, reducen proteinuria y ipertrofia ventricular izquierda - HEMATURIA: reposo y tomar abundante agua - INCCIONES URINARIAS: antibiotico - INTERVENCION QUIRURGICA = DIALISIS - TRASPLANTE