El cromosoma 1 es, uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,

uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por
convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o
cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245 522 847 pares de bases que
representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas
es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en
el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima
que el cromosoma 1 contiene 3141 genes.Además que acelera la migración de neuronas
en el cerebro.

Los cromosomas son componentes vitales de las células eucarióticas o

procarióticas, en las cuales se salva un genoma entero. Independientemente
de los gametos, las células humanas (autosomes) cada uno contienen 23 pares
de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas por la célula. Los gametos
masculinos y femeninos tienen solamente una copia de cada uno de los 23
cromosomas bastante que pares, y forman solamente una célula que tenga el
equipo completo de cromosomas después de que unan en la fertilización.

En un proceso llamado karyotyping, los pares de cromosomas de un autosoma

pueden ser pedidos, clasificado y numerados según su talla y los vigésimos
terceros pares son los cromosomas de sexo (XX para las hembras y XY para
los varones).

El cromosoma 1 es el cromosoma humano más grande, compuesto de

alrededor 249 millones de pares bajos del nucleótido y de representar el
aproximadamente 8% de la DNA entera dentro de una célula humana.
Investigue sobre el cromosoma 1 ha mostrado que contiene alrededor 4.220
genes y era el gen pasado hacer su secuencia de la DNA terminar por el
proyecto del genoma humano, casi veinte años detrás. Las proteínas clave de
estos genes para realizan una variedad de papeles esenciales en la carrocería.

Como el cromosoma más grande, el cromosoma 1 es el más susceptible a los

polimorfismos o a las mutaciones. Los polimorfismos son variaciones de los
pares bajos cromosómicos que están presentes en por lo menos el 1% de la
población en general. Los polimorfismos pueden implicar uno o más pares
bajos. Cuando implican los únicos nucleótidos, se llaman los únicos
polimorfismos del nucleótido (SNPs). En el cromosoma 1, hay 740.000
estimados SNPs y se piensa que por lo menos 22 lugares geométricos son
polimórficos entre la población europea.
Una amplia gama de desordenes y de anormalidades se pueden por lo tanto
atribuir a las variaciones en los lugares geométricos del cromosoma 1. Más de
350 enfermedades se han conectado a las anormalidades en la serie del
cromosoma 1 incluyendo cánceres, desordenes mendelianos y las diversas
enfermedades de desarrollo y neurológicas donde las mutaciones de gen
causativas todavía no se han determinado.

Los cambios a la estructura o al número de cromosomas pueden también

causar una variedad de enfermedades y de desordenes de desarrollo. Abajo
están algunos ejemplos de las condiciones que ocurren cuando estos cambios
afectan al cromosoma 1.

El cromosoma 2 es el segundo mayor de los 46 cromosomas encontrados en

células humanas. El cromosoma 2 atraviesa 243 millones de pares bajos y
compone el alrededor 8% de la DNA total presente dentro de nuestras células.
Los pares bajos son los bloques huecos de la DNA y se cargan apretado,
enrollada y estupendo en espiral para formar la estructura de la hélice de la
DNA.

La investigación genética se centra en determinar los genes sobre nuestros

cromosomas y los presupuestos sugieren que el cromosoma 2 contenga hacia
1490 genes. Varias enfermedades y condiciones importantes se han conectado
a las anormalidades del gen en el cromosoma 2, incluyendo la diabetes del
madurez-inicio de la hipertensión y del autismo pulmonares jovenes, primarios.
Los cambios a la estructura de un cromosoma o de anormalidades en el
número de cromosomas presentes pueden también causar condiciones de
salud y algunos de éstos son descritos más abajo.

 Los cambios en el cromosoma 2 se han mostrado para llevar a varias

formas del cáncer. Los cambios que ocurren son somáticos, significando
ellos se detectan en algún momento en el curso de la vida de una
persona bastante que siendo presente cuando un niño nace (mientras
que son los cambios heredados).

 Un ejemplo de un cambio cromosómico que pueda causar el cáncer es

el desplazamiento (cambio) del material genético entre el cromosoma 2
y el cromosoma 3. Este cambio se ha asociado a las malignidades
 mieloides, los cánceres que implican un tipo de glóbulo que se derive de
la médula.

 La trisomía 2 es una anormalidad cromosómica, donde las células

humanas se encuentran para contener una copia extra del cromosoma
2. Éste es el encontrar raro pero periódico en síndrome myelodysplastic,
una forma del cáncer hecha por el fall de la médula para producir a
suficiente glóbulos sanos. Generalmente, la trisomía 2 es una
característica de la leucemia mieloide aguda, junto con otros tipos de
anormalidades cromosómicas. La trisomía 2 también se ha asociado a
hepatoblastoma, a blastoma pleuropulmonar, y a carcinoma
nasofaríngeo.

 el síndrome de la supresión 2q37 ocurre cuando el material genético se

suprime de una región específica del cromosoma 2, cerca del extremo
de la arma larga en la situación 2q37. Los síntomas de esta condición
varían entre los individuos, pero incluyen típicamente estatura corta,
incapacidad intelectual, y autismo.

 Un cromosoma del anillo refiere a la formación de un cromosoma

circular, cuando los extremos de un cromosoma se rompen y ensamblan
juntos. Los individuos afectados por cromosoma 2" del anillo de la
condición el “han demorado incremento y revelado, un pequeño
contorno de cabeza (microcefalia), las características y los defectos
faciales característicos del corazón. La severidad de síntomas depende
a menudo de qué tipos de células son afectados.

 Otros ejemplos de 2 anormalidades cromosómicas incluyen la trisomía

parcial 2, donde un pedazo adicional del cromosoma 2 se encuentra en
cada célula y 2 monosomy parciales, donde está faltante una porción del
cromosoma. Estas anormalidades estructurales tienen diversas
influencias en el individuo incluyendo incremento y revelado demorado,
capacidad intelectual empeorada, las características faciales distintivas y
tono muscular débil.

Fondo
Dentro del hominidae de la familia del primate, 24 pares de cromosomas se
consideran en toda la especie aparte de seres humanos y la especie extinta de
los Neanderthals y de Denisovan, donde 23 pares de cromosomas componen
el genoma. Una teoría extensamente validada es que el cromosoma 2 fue
formado por la fusión de dos cromosomas ancestrales. El soportar e incluso la
prueba concluyente existe para esta teoría. En primer lugar, la banda (que
mancha la configuración) del cromosoma 2 en seres humanos se iguala de
cerca a la de dos diversos cromosomas en el chimpancé, el gorila y el
orangután. En segundo lugar, el cromosoma humano 2 tiene los remanente de
un segundo centrómero (el punto en el cual se ensamblen los dos cabos
cromosómicos) en vez del un centrómero usual. Finalmente, en seres
humanos, los telomeres del cromosoma 2 están presentes en el centro y los
extremos, mientras que los telomeres se encuentran generalmente solamente
en los extremos de un cromosoma.

El cromosoma 5 es el quinto más grande cromosoma de los 23 pares

cromosómicos en seres humanos y representa el casi 6% de la DNA total. A
pesar de ser uno de los cromosomas más grandes, cromosoma 5 tiene una
densidad inferior del gen debido a una proporción importante del cromosoma
que tiene regiones del gen de la no-codificación.
 Chromosone 5 contiene aproximadamente 1700 genes y aproximadamente 180
millones de pares bajos, cuyo sobre el 95% se han determinado. Haber de imagen:
NIH

Estructura
El cromosoma 5 es submetacentric. Esto significa que el centrómero que forma
generalmente el punto central de un cromosoma, miente lejos del centro,
haciendo una arma del cromosoma más larga que la otra. El cromosoma
comparte una semejanza del 99% con el cromosoma 5 encontrado en
chimpancés.

Proyecto del genoma humano

El cromosoma 5 es el 12mo cromosoma para tener gen terminado el ordenar
en el proyecto del genoma humano. Comprende 9 millones de pares bajos que
compongan 923 genes. Sesenta y seis de los genes se sabe para ser implicado
en enfermedad humana si son transformados. El cromosoma 5 también
contiene atados de los genes que cifran para las moléculas de transmisión de
señales inmunes, interleukins.

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
 uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente
existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 181 millones
de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La
identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de
diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes
estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5
es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en

torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa
entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de
diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes
estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8
contiene entre 700 y 1000 genes.

Cromosoma 8. Alteraciones cromosómicas.



 VIERNES, 20 OCTUBRE, 2017 A LAS 08:00

 por FRANCISCO GÁLVEZ PRADA

En nuestro recorrido por los cromosomas humanos, nos paramos en esta

ocasión en el cromosoma 8, fue secuenciado por el Consorcio
Internacional de Secuenciación del Genoma Humano en 2006, es
uno de los 23 pares de cromosomas, con aproximadamente 145 millones
de bases, correspondiente al aprox. 5% del ADN total de la célula. Se
estima que este cromosoma contiene entre 700 y 1000 genes. En su
composición es muy cercano al genoma medio en cuanto contenido de
genes, contenido repetido y fracciones de segmentos duplicadas, aunque
hay algo que llama la atención, y es un trozo de 15 megabases en la
zona distal del brazo corto (8p = 8 petit) que tiene un alto rango de
mutaciones, y que es el causante de el distanciamiento con otras
secuencias en mamíferos.

Esta región que antes mencionamos, tiene una serie de genes

relacionados con la inmunidad innata y el sistema nervioso, incluye
loci que están bajo selección positiva, ya que incluyen el cluster de
genes de defensa mayor y microcefalia, unos genes que han podido
contribuir a la evolución para expandir el tamaño cerebral en grandes
simios.
Asociado a este cromosoma tenemos una serie de enfermedades
localizadas. Algunas de ellas son:

 Microcefalia: Desarrollo insuficiente del cráneo.

 Linfoma de Burkitt: Cáncer del tejido linfático, a veces asociado al

virus de Epstein-Barr

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Atrofia muscular peroneal,

neuropatía motora y sensorial hereditaria.

 Síndrome de Pfeiffer: Puede provocar la fusión prematura de los

huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies

 Síndrome de Waardenburg: Provoca trastornos estructurales en

la cresta neural y trastornos pigmentarios.

 Síndrome de Werner: Envejecimiento acelerado.

 Síndrome de Rothmund-Thomson: Poiquilodermia congénita

 Síndrome tricorrinofalángico: Síndrome que provoca diferentes

malformaciones.

 Exostosis múltiple hereditaria: Tumor benigno del hueso que

aparece sobre la superficie de un hueso normal.

Ya sabes un poco más sobre uno de nuestros cromosomas,

posiblemente con un papel importante en la evolución de nuestra
especie, en la siguiente entrega, hablaremos del cromosoma 9, no te la
pierdas.
El cromosoma 12

es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en

condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno
del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los
cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas
variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método
utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de
bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Cromosoma 12
 El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población
posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee
alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5%
del ADN total de la célula. El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que
participan en el control del desarrollo embrionario. Otro grupo sirve para fabricar los receptores
del gusto. También existe genes relacionados con la síntesis de queratina, la proteína del pelo
y de las uñas. El cromosoma incluye el gen que forma un receptor de la vitamina D.

Enfermedades y trastornos
Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del
cromosoma 11
 Acondrogénesis tipo 2
 Enfermedad de Von Willebrand
 Colagenopatía, tipos II y XI
 Fenilcetonuria
 Telangectasia hemorrágica hereditaria
 Displasia espondiloepimetafiseal, tipo Strudwick
 Hipocondrogénesis
 Displasia espondiloepimetafiseal congénita
 Displasia de Kniest
 Displasia espondiloepimetafiseal
 Acidenia metilmalónica
 Síndrome de Stickler
 Sordera no sindrómica
 Síndrome de Papillon-Lefèvre
 Síndrome de Noonan
 Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa
 Enfermedad de Parkinson
 Tirosinemia
 Síndrome Pallister-Killian
 Raquitismo
 Entre las mas destacadas y
comunes encontramos estas dos:

Fenilcenoturia: La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del

metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce
en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el higado. Es
una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalaninemia.

El raquitismo: El raquitismo es unaenfermedad producida por un defecto nutricional,

caracterizada por deformidades esqueléticas. Es causado por un descenso de la mineralización
de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. Uno de los
grandes clínicos del siglo XVII, Francis Glisson fue el que dio la explicación más extensa del
raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y caquis) en su libro sobre el tema donde
dice que los pequeños pacientes no mueven las articulaciones y tienden más bien a estarse
quietos.