CELULAS GERMINALES PRIMIGENIAS BI desarrollo se inicia con la fecundaci6n, proceso mediante el cual el gameto masculino 0 esperma- tozoide y cl gameto femenino u ovacito se fitsio~ nan y originan un cigoto. Los gametos derivan de las células germinales primigenias (CGP) que se forman en el epiblasto durante la segunda semana ¥ posteriormente se trasladan a la pared del saco vitelino (fg. 2-1). Durante la cuarta semana, estas células empiozan a migrar desde el saco vitelino ha- cia las génadas on desarrollo, donde legan hacia el final de la quinta semana, El mimero de divisiones mitéticas aumenta durante la migracién y cuando las células ya han aleanzado las gonadas. Para pre pararse para la fecundaciOn, las células germinales experimentan el proceso de gametogénesis, que incluye una meiosis, para reducir el niimero de cro- mosomas, y el de citodiferenciacién para acabar de madurar Cavidad amniotica Extremo Extremo oral caudal del embrién Futuro cordén umbilical Corazén Células, germinales primigenias en fa pared del saco vitelino ‘Saco vitelino Figura 2-1. Embrién al final de la tercera semana que muestra la posicion de las céiulas germinales primigenias ‘en la pared del saco vitelino, cerca del punto de anclaje el futuro cordén umbilical. Desde este lugar, las células, migran hacia las génadas en desarrollo. Cle ek Led CGP yteratomas Los teratomas son tumores de origen controverti- doqueamenudo contienendivetsos tejidos, como hueso, pelo, musculo y epitelio intestirial, entre otros. Se cree que estos tumores crecen a partit de células precursoras (0 citoblastos) pluripoten- tes capaces de diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales 6 sus derivados. Ciertas ob- servaciones sugieren que algunas CGP que se han extraviado durante la migracion, apartandose de su camino, podrian ser responsables de algunos de estos tumores (ig. 22). Otra fuente de este tipo de tumores podrian sar las células epibldsticas que originan las tres capas germinales durante Is gas. trulaci6n (fig. 5-10, pag. 63). Figure 2-2. Teratoma orofaringeo. Escs tumores pueden originarse a partir de células germinales pri- smiigenias 0 a partir de céluias epiblasticas (v, cap. 5), ambas pluripotentes. Entre los tejidos del interior det ‘tumor se encuentran derivados de las tres capas ger: minales, como intestinio, hueso, piel, dientes, et 13“ Parte | Embriologia general TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Las caracteristicas de un nuevo individuo vienen determinadas por genes especificos de los cromo- somas que hereda del padre y de la madre, Los seres, humanos poseen, aproximadamente, 35.000 genes en 46 cromosomas, Los genes situados en un mismo cromosoma suclen heredarse juntos, por lo que se conocen como genes ligados. En las céhulas soma ticas, los eromosomas aparecen agrupados en 23 pa~ res homélogos que forman el nimero diploide de 46, Existen 22 pares de cromosomas emparejados, llamados autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Si el par sexual es XX, el individuo es genéticamente femenino; si este par es XY, el in- dividuo es genéticamente masculine. Uno de los cromosonus de cada par procede del gameto ma- ten u ovocita, y el otro, del gameto masculino © espermatozoide. Asi, cada gameto contiene un niimero haploide de 23 cromosomas y la fusion de los gamevos durante la fecundacién restablece el namero diploide de 46. Mitosis La mitosis es el proceso mediante el cual una célula se divide y origina dos c&hilas hijas genéticamente idénticas a la célula madre (ig. 2-3). Cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromo- Cromosoma D Anatase E Telofase somas. Antes de que una célula entre en mitosis, el Acide desoxirribonucleico (ADN) de todos sus ‘cromosomas se replica. Durante esta fase de replica~ in, los cromosomas son extremadamente largos y se diseminan de manera difusa por todo el nucleo, ce manera que no pueden reconocerse mediante un microscopio dptico. Cuando se inicia la mitosis, Jos cromosomias empiezan a enrollarse, contracrse y condensarse; estos acontecimientos marcan el inicio de la profase. En este momento, cada cromosoma esti formade por dos subunidades paralelas, lama~ das cromiatidas, que esvin unidas por una regién estrecha com@in a ambas llamada centrémero. A lo largo de la profase, los cromoxomas continiian con- densindose y acortindose, y se vuelven mis densos (fig. 2-34), pero hasta la prometafase no es posi- ble identificar las cromitidas (fig. 2-3B). Durante la metafase, las cromitidas se disponen alineadas en el plano ecuatorial ¥, entonces, st: estructura doble se hace claramente visible (fig. 2-3C). Todas las cro- mitidas estin ancladas por unos micretiibulos que se extienden desde el centromero hasta el centriolo formando el huso mitéstico. Pronto, el centréme- 70 de cada cromosoma se divide, lo que marca cl inicio de la anafase, y a continuacién las cromitidas migran hacia polos opuestos del huso. Finalmente, durante la telofase, los cromosomas se desenrollan y se alargan, el envoltorio nuclear se restablece y el citoplasma se divide (fig. 2-3D,E). Cada célula hija recibe la mitad del material ctomosémico duplicado Centriolo Cromosoma en estructura doble F Células hijas Figura 2-3. Diversas fases de la mitosis. En la profase, los cromosomas se observan como hebras delgadas. Las ¢ro- métidas dobles se hacen ciaramente visibles como unidades individuales durante la metafase, Durante la divisién, los ‘elementos que forman una pareja de cromosomas no se fusionan en ningiin momento, En azul, cromosomas paternos; en soj0, cromosomas matemnos.Capitulo 2 | Gametogénesis:transformacién de las células germinales en gametos fereninos y masculinos 8 Inicio det Las células contienen 23 cromosomas dobles: Las células contienen 23 cromosomas simples G Figura 2-4, Emparejamiento ‘emparejamiento de los cromosomas Formacion del quiasma Separacién de los eramasomas dobles Anatase de la primera divisién meiética Células resultantes e la primera division meidtica Céiulas resuttantes de la segunda division meiética Primera y segunda division melética. A. Los cromosomas homélogos se aproximan. B. Los cromosomas hom@élogos se emparejan y cada miembro de la pareja esté formaco por dos cromatidas, C.Los cromosomas homélogos estrechamente emparejados intercambian fragmentos de cromatide (entrecruzamiemto). Obsérvese el quiasma, D. Los cromesomas en estructura doble se separan. E. Anafase de la primera divisién meidtica. F, G. Durante la segunda divi sign meldtica, los cromosomas en estructura dable se parten por el centrémero, Cuando la divisién se ha completado, los eromosomas de las cuatro células hijas son diferentes entre ellos. ys de esta manera, mantiene el mismo nimero de cromosomas que la célula madre, Meiosis La motosis os la divisién celular que tiene lugar en Jas células germinales para generar Jos gametos femeninos y masculinos, es decir, el évulo y el es permatozoide, respectivamente, La meiosis requiere dos divisiones celulares, ln meiosis I y la meiosis IL, para que la cantidad de cromosomas se reduzea al niimero baploide, que es de 23 (fig. 2-4). Como en la mitosis, al iniciarse la meiosis I, el ADN de las cGlulas germinales femenina y masculina (los ovo- citos primarios y los espermatocitos) se repli- «a, de manera que cada uno de los 46 cromosomas se duplica en cromitidas hermanas. Sin embargo, a diferencia de lo que sucede en la mitosis, los cro- mosomas homélogos se alinean en parejas, pro- oso que recibe el nombre de sinapsis. El empa- rejamiento se realiza de manera exacta punto por punto, excepto en el caso de la combinacién XY. ‘A continuacion, los pares homdlogos se separan en dos céhulas hijas, lo que reduce el nimero de cromosomas, que pasa de diploide a haploide. Poco después, la meiosis TT separa las cromatidas herma- nas. Asi, cada gameto contiene 23 cromosomas Entrecruzamiento FE] entrecruzamiento ¢s uno de Jos acontecimien- tos fandamentales de la meiosis 1, y consiste en el intercambio de segmentos de cromitidas entre Jos cromosomas homdlogos emparejados (fig. 2-4). Se rompen segmentos de cromuitidas que se inter- cambian cuando los cromosomas homélogos se sep2- ran, Durante el proceso de separicion, los puntos de intercambio quedan termporalmente unidos y forman tuna estructura parecida a una X Tamadz quiasma (fg. 2-4C), Los aprosimadamente 30 2 40 entrecru~ zamientos (1 0 2 por cromosoma) de cada primera divisién meidtica son mas frecnences entre los genes gue se sittan apartados uno del otro en el cromo- soma. E] resultado de las divisiones meiéticas es el si- guiente: + Un aumento de la variabilidad genética de- bida: