( BETA EDITION)

With

Prof. Dr Mohammed Abo El-Asrar

Edited By
El-Azhar Medical students 2012
 Geneti cs Dr. Abo -Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

Genetics INDEX
Total pages = 39
Total time = about 6.5 hours
Lecture number Pages

1- lecture 28 ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 4 - 9
 basics ( page 4 )
 inheritance 6 ( Autosomal inheritance 6 )
2- lecture 29 ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 10 - 16
 cont. inheritance
( Sex chromosome inheritance 9 + Y - linked inheritance 12 + Co - dominant inheritance 12
+ Intermediated inheritance 13 + Germ–line mosaicism 13 + mitochondrial inheritance 13
+ Genetic hetero-genicity 14 + Multi factorial inheritance 14 )
 Chromosomal aberration ( page 14 )
( Etiology 14 + Mechanisms 14 )
3- lecture 30 ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 17 – 24
 cont. mechanisms ( page 16 )
 Classification of chromosomal aberration ( page 18 )
Down syndrome ( page 19 )
4- lecture 31 ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 24 - 29
 cont. down ( page 24 )
 Trisomy 13 ( page 28 )
 Trisomy 18 ( Edward syndrome ) ( page 29 )
 anti mongolism = 21 Q – ( page 30 )
 cri-du-chat-syndrome = 5 P – ( page 30 )
 turner syndrome ( page 31 )
 clinical features of Down on data show ( page 33 )
5- lecture 32 ………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 29 - 37
 cont. turner ( page 35 )
 Klinefelter syndrome ( page 37 )

Page | 2
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs Dr. Abo -Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬
‫تغْ اُِـ‪ ٚ‬اُـشؼٖٔ اُـشؼ‪ْ٤‬‬
‫اُـؽٔذ ُِـ‪ ٚ‬سب اُـؼاُـٔ‪ٝ ٖ٤‬اُـقالج ‪ٝ‬اُـغالّ ػِ‪ ٠‬أؽشف اُـٔشعِ‪ ٖ٤‬ع‪٤‬ذٗا ٓؽٔذ فِ‪ ٠‬اُِـ‪ ٚ‬ػِ‪ٝ ٚ٤‬ػِ‪ ٠‬اُـ‪ٝ ٚ‬فؽث‪ٝ ٚ‬عِْ‬
‫شْ أٓا تؼذ‬
‫هاُـ سع‪ ٍٞ‬اُِـ‪ ٚ‬فِ‪ ٠‬اُِـ‪ ٚ‬ػِ‪ٝ ٚ٤‬عِْ‬
‫ٗنش اُِـ‪ ٚ‬آشا عٔغ ٓ٘ا ؼذ‪٣‬صا كثِـ‪ ٚ‬ؿ‪٤‬ش‪ ، ٙ‬كشب ؼآَ كو‪ ٚ‬اُـ‪ ٞٛ ٖٓ ٠‬أكو‪ ٝ ، ٚ٘ٓ ٚ‬سب ؼآَ كو‪٤ُ ٚ‬ظ تلو‪ ، ٚ٤‬شالز ال‬
‫‪٣‬ـَ ػِ‪ ٖٜ٤‬هِة ٓغِْ ‪ :‬إخالؿ اُـؼَٔ ُِـ‪٘ٓ ٝ ، ٚ‬افؽح ‪ٝ‬الج اُـؤٓش ‪ُ ٝ ،‬ض‪ ّٝ‬اُـعٔاػح ؛ كئٕ دػ‪ٞ‬ذ‪ ْٜ‬ذؽ‪٤‬و ٖٓ ‪ٝ‬ساة‪ٖٓ ٝ ْٜ‬‬
‫ًاٗد اُـذٗ‪٤‬ا ٗ‪٤‬ر‪ ٚ‬كشم اُِـ‪ ٚ‬ػِ‪ ٚ٤‬أٓش‪ ٝ ، ٙ‬ظؼَ كوش‪ ٙ‬ت‪ ٖ٤‬ػ‪٣ ُْ ٝ ، ٚ٤٘٤‬ؤذ‪ ٖٓ ٚ‬اُـذٗ‪٤‬ا اُـا ٓا ًرة ُ‪ً ٖٓ ٝ ، ٚ‬اٗد اُـآخشج‬
‫ٗ‪٤‬ر‪ ٚ‬ظٔغ اُِـ‪ ٚ‬أٓش‪ ٝ ، ٙ‬ظؼَ ؿ٘ا‪ ٙ‬ك‪ ٢‬هِث‪ ٝ ، ٚ‬أذر‪ ٚ‬اُـذٗ‪٤‬ا ‪ ٢ٛ ٝ‬ساؿٔح‬
‫اُـشا‪ : ١ٝ‬ص‪٣‬ذ تٖ شاتد – اُـٔؽذز ‪ :‬اُـاُـثاٗ‪ – ٢‬اُـٔقذس ‪:‬فؽ‪٤‬ػ اُـرشؿ‪٤‬ة – خالفح ؼٌْ اُـٔؽذز ‪ :‬فؽ‪٤‬ػ‬

‫حُب‪ٓٛ‬اث ْاااااايت‬
‫‪ -‬أُِق اُِ‪ ٢‬ت‪ ٖ٤‬ا‪٣‬ذ‪ٓ ٌْ٣‬ا ‪ ٞٛ‬اال ذلش‪٣‬ؾ ُٔؽامشاخ ‪ ٝ..‬اٗر‪ٞ‬ا ػاسك‪ ٖ٤‬إ ٓؽامشج ‪٣‬ؼ٘‪ ٢‬دًر‪ٞ‬س ت‪٤‬ؾشغ ‪ٝ ..‬ػاسك‪ ٖ٤‬اٗ‪ ُٞ ٢‬عشؼد ؽ‪٣ٞ‬ح‬
‫‪ٝ ٞٛ‬اُذًر‪ٞ‬س ت‪٤‬ؾشغ ‪ٛ‬ؽظ اٗ‪ ٢‬ذا‪ ُٞٝ .. ٚ٣‬س‪ٝ‬ؼد ٓرؤخش ‪ٝ‬ؼنشخ أُؽامشج ٖٓ ٗق‪ٜ‬ا ٓصال ًال تشد‪ٝ‬ا ‪ٛ‬ؽظ اٗ‪ ٢‬ذا‪ ُٞٝ .. ٚ٣‬ك‪ٞ‬خ ٓؽامشج ك‪٢‬‬
‫ٓ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع ٓؼ‪ٝ ٖ٤‬ظ‪٤‬د اؼنش أُؽامشج اُراُ‪٤‬ح ُِٔ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع د‪ .. ٙ‬تشد‪ٛ ٝ‬ؽظ اٗ‪ ٢‬ذا‪ٚ٤٤٤٣‬‬
‫‪ -‬ؼا‪ُ٘ٝ‬ا توذس اإلٌٓإ ك‪ ٢‬اُرلش‪٣‬ؾ د‪ ٙ‬اٗ٘ا ٗ٘غن أُ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع ‪ٗٝ‬ؽو ‪ًٔٝ Items‬إ ‪ sub items‬ػؾإ أُ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع ‪٣‬ثو‪٘ٓ ٢‬ظْ ‪ٓٝ‬رؽغ‪ٞ‬ػ‬
‫تاُـشتح ‪ٝ‬اٗر‪ٞ‬ا تروش‪ٝ‬ا اٌُالّ د‪ٙ‬‬
‫ُزُي ‪٣‬ا س‪٣‬د ُٔا ذ‪٤‬ع‪ ٢‬ذوشا ‪ ..‬اػرثش ٗلغي ك‪ٓ ٢‬ؽامشج تاُظثو ‪ ..‬كاهشا ت٘لظ ذغِغَ اُرلش‪٣‬ؾ – ُ‪ٓ ٞ‬ا آٌ٘ؼ ‪ ..‬ك‪٤‬اس‪٣‬د اهشا أُؽامشج‬
‫ػِ‪ ٢‬تؼن‪ٜ‬ا ‪٣ٝ ..‬ا ؼثزا ًٔإ ُ‪ ٞ‬عٔؼد أُؽامشاخ ‪ٝ‬ذاتؼد ٓغ اُ‪ٞ‬سم د‪. ٙ‬‬
‫‪ -‬اُرلش‪٣‬ـاخ د‪ٓ ١‬ا ‪ ٢ٛ‬إال اٌُالّ اُِ‪ ٢‬ت‪٤‬و‪ُٞٞ‬ا اُذًر‪ٞ‬س ‪ ..‬تظ ٓؼ تاُ٘ـ ‪ ..‬ذوذس ذو‪ ٍٞ‬ك‪ٔ٤‬ا ٓؼ٘ا‪ٓٝ .. ٙ‬ا اػروذػ اٗي ُ‪ ٞ‬عٔؼد اُذًر‪ٞ‬س‬
‫أت‪ ٞ‬األعشاس ‪ٛ‬رؽراض ذٌرة أًرش ٖٓ اٌُالّ د‪. ٙ‬‬
‫‪ -‬ؼا‪ُ٘ٝ‬ا ذؽش‪ ١‬اُذهح توذس االٌٓإ ع‪ٞ‬اءاًال ك‪ ٢‬عٔاع اٌُالّ أ‪ً ٝ‬راتر‪ ٚ‬أ‪ ٝ‬ذ٘غ‪٤‬و‪ .. ٚ‬كئرا ‪ٝ‬ظذخ أ‪ ١‬أخطاء أ‪ ٝ‬إ ف‪٤‬اؿح اٌُالّ أدخ إُ‪٢‬‬
‫ك‪ ْٜ‬أُؼِ‪ٓٞ‬ح تطش‪٣‬وح خطؤ ‪ ..‬ك‪٤‬اس‪٣‬د ذؼزس‪ٗٝ‬ا ‪ ُٞٝ ..‬ؽاً‪ ٖ٤‬ك‪ ٢‬أ‪ٓ ١‬ؼِ‪ٓٞ‬ح اسظؼ‪ٞ‬ا ُِٔؽامشج تراػر‪ٜ‬ا ‪ٝ‬أذاًذ‪ٝ‬ا ٓ٘‪ٜ‬ا ‪ ..‬أ‪ ٝ‬ؼر‪ ٢‬اسظؼ‪ٞ‬ا أل‪١‬‬
‫ٓقذس آخش ُِرؤًذ ٓ٘‪ٜ‬ا ‪.‬‬
‫‪ -‬اٌُالّ اُِ‪ ٢‬تاُِ‪ ٕٞ‬اُشٓاد‪ .. ١‬دا ًالّ خاؿ تأُ٘غن أ‪ً ٝ‬اذة أُ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع ( ٓؼ ذثغ ذلش‪٣‬ؾ أُؽامشاخ )‬
‫‪٣ٝ -‬اس‪٣‬د ُ‪ ٌْ٤ُ ٞ‬ا‪ ١‬اهرشاؼاخ تخق‪ٞ‬ؿ اُرلش‪٣‬ـاخ د‪ٓ ١‬اذثخِ‪ٞ‬ػ ػِ‪٘٤‬ا ت‪ٜ٤‬ا ‪ ٌٕٞ٘ٛ ٝ‬عؼذاء ظذاًال تٔؼشكر‪ٜ‬ا‬

‫كل الشكس والتقديس للسائع ا‪.‬د ‪ /‬محمد ابو االسساز‬

‫سائليه المولي عز وجل ان يجزيه عىا كل خيس ‪ ..‬وان يكون هرا بمثابة علم يىتفع به بالىسبه الستاذوا الفاضل‬
‫تمت كتابة هذا التفريغ بواسطة فريق عمل أطباء المستقبل وفريق عمل االنوفشن‬
‫طب االزهر‬
‫وسأل م الدعاء‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪3‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫يُخصف يحاضشة ‪28‬‬

‫‪Genetics‬‬
‫‪ٞٓ -‬ظ‪ٞ‬د ك‪ ٢‬اُـؤهلاُـ كوو‬
‫‪ -‬تشاٗؼ أع‪ٓ َٜ‬ا ‪ٔٓٝ ٌٕٞ٣‬رغ ظذ ًالا ‪ٝ‬هق‪٤‬ش ظذاًال‬
‫‪ -‬ػثاسج ػٖ ٓ‪ٞ‬م‪ٞ‬ػ‪: ٖ٤‬‬
‫‪٘ٛٝ‬ثذأ ك‪ ٚ٤‬اُـ٘‪ٜ‬اسدا ‪1- Inheritance‬‬
‫‪2- Chromosomal abnormalities‬‬
‫‪Basics‬‬
‫ٗرٌِْ اُـؤ‪ ٍٝ‬ػٖ ؽ‪٣ٞ‬ح ‪basics‬‬
‫‪ -‬إؼ٘ا ػ٘ذٗا ‪ً 46‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ .. ّٞ‬ػثاسج ػٖ أص‪ٝ‬اض ٓرٔاشِح ‪ً ًَ ..‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ً ُٚ ّٞ‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬آخش ذ‪ٞ‬آٓ‪ٚ‬‬
‫‪ So, called 23 pairs of chromosomes‬‬
‫‪ -‬اُـ‪ 23‬ص‪ٝ‬ض ‪٣‬وغٔ‪ ْٛٞ‬اُـ‪ٓ ٠‬عٔ‪ٞ‬ػر‪ ٖ٤‬اُـِ‪ٔٛ ٢‬ا ) ‪22 pairs ( autosomal ) + 1 pair ( sex‬‬
‫‪ٝ ‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ اُـ ‪٤ُ 22 pairs‬ظ ُ‪ ْٜ‬ػالهح تاُـ٘‪ٞ‬ع ( ‪ُٝ‬ذ ‪ٝ‬ال ت٘د ) ‪Called autosomal chromosomes ‬‬
‫‪ٝ ‬اُـ ‪sex chromosome  1 pair‬‬
‫‪ُٝ‬ذ ‪ or  XY‬ت٘د ‪ May be  XX‬‬
‫‪ -‬حؼانـٕا َطٕف انـ ‪ anatomy‬بخاع انـ ‪chromosome‬‬
‫‪ -‬إؼ٘ا ًِ٘ا ػاسك‪ ٖ٤‬إٗ‪ ْٜ‬ػثاسج ػٖ أظضاء ٖٓ اُـ ‪DNA‬‬
‫‪٘ٛ -‬ؾ‪ٞ‬ف ؽٌِ‪ٝ ٚ‬هد اُـ ‪ mitosis‬أ‪ ٝ‬اُـ ‪ .. meiosis‬ك‪ٓ ٢‬شؼِح اعٔ‪ٜ‬ا ‪metaphase‬‬
‫‪ -‬اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬ػثاسج ػٖ كشػ‪ ًَ ٖ٤‬كشع ت‪٤‬غٔ‪chromatid ٙٞ‬‬
‫‪ٓ -‬اعٌ‪ ٖ٤‬ك‪ٗ ٢‬وطح ال ‪ ٌٖٔ٣‬إٔ ‪٘٣‬لقِ‪ٞ‬ا اُـا عاػح اُـئٗوغاّ ‪by centromere ‬‬
‫‪ -‬اُـ ‪ٓ  centromere‬وغْ اُـ ‪ chromosome‬اُـ‪ ٠‬ظضء هق‪٤‬ش ‪ٝ‬ظضء ه‪) Short arm and long arm( َ٣ٞ‬‬
‫‪ -‬اُـ ‪  short arm‬ت‪٤‬شٓض‪ٝ‬ا ( أ‪ .. ١‬ػِٔاء اُـ‪ٞ‬ساشح ) ُ‪ ٚ٤‬تاُـؽشف ‪ .. P‬اُـ ‪  long arm‬ت‪٤‬شٓض‪ٝ‬ا ُ‪ ٚ٤‬تؽشف اُـ ‪Q‬‬
‫‪ٝ -‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ أه‪ٞ‬اُـ اُـ ‪ٓ chromosomes‬خرِلح ‪..‬‬
‫فقسًِٕ حسب انـطٕل انـٗ ‪ 3‬إَٔاع‬
‫‪ Long , Short & Medium size‬‬
‫اُـ‪Y‬‬ ‫ٓا ‪ ٞٛ‬أه‪ chromosome ٍٞ‬؟؟؟ ‪ ‬اُـ ‪ٝ .. X‬أهقش‪ ْٛ‬ػِ‪ ٠‬اُـئهالم ؟؟؟؟ ‪‬‬

‫هة ‪ َٛ‬اُـط‪ٌ٣ ٍٞ‬ل‪ُ ٢‬رٔ‪٤‬ض اُـ‪ chromosome‬؟؟؟ هاُـي أل ‪,,,‬‬

‫دا كًاٌ قسًْٕى حسب يكاٌ انـ ‪centromere‬‬
‫اُـؽو‪٤‬وح ٓل‪٤‬ؼ ‪ centromere‬ك‪ٗ ٢‬ـ اُــ ‪ .. short and long arm‬كوغٔ‪ ْٛٞ‬ؼغة ٌٓإ اُــ ‪ً centromere‬اُـآذ‪: ٢‬‬
‫‪1- Metacentric chromosome  beside the center‬‬
‫ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا إٕ اُـ ‪ long and long arm‬هش‪٣‬ث‪ ٖٓ ٖ٤‬تؼل ك‪ ٢‬اُـط‪ٍٞ‬‬
‫) هشك‪2- Centromere in extremities  Acro - centric chromosome ( acro  means ٢‬‬
‫‪ٓ -‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا إ اُـ ‪ short arm‬هق‪٤‬ش ظذ ًالا ُذسظح إٗ‪ ٚ‬هذ ال ‪٣‬ش‪ ٟ‬ذؽد اُـٔ‪ٌ٤‬ش‪ٝ‬عٌ‪ٞ‬ب‬
‫‪ٝ -‬د‪ٓ ١‬عٔ‪ٞ‬ػح ‪ٛ‬ر‪ٜ٘ٔ‬ا ظذ ًالا ٓ٘‪٘ٛٝ .... 21, 18, 22 ْٜ‬اخذ‪ ْٛ‬إٕ ؽاء اُـِ‪ٚ‬‬
‫‪ )  called Sub metacentric chromosome‬ال ‪ ٞٛ‬ك‪ ٢‬اُـ٘ـ ‪ٝ‬ال ‪ ٞٛ‬ك‪ ٢‬اُـطشف ( ‪3- if between 1 & 2‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪4‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪٘ٛ -‬ؾ‪ٞ‬ف دُ‪ٞ‬هر‪ ٢‬اُـ ‪ chromosome‬ك‪ٝ ٢‬مؼ‪ ٚ‬اُـؼاد‪ ( ١‬اُـ ‪ٓ 2 chromatids‬اعٌ‪ ٖ٤‬ك‪ ٢‬تؼل ‪) when no cell division ,,,,‬‬
‫هثؼ ًالا اُـؾثرش د‪ ٙ‬أؿِث‪ً ٚ‬إ ت‪٤‬رشعْ ع اُـغث‪ٞ‬سج ‪ ...‬كؤٗا عآغ اُـٔؽامشج ص‪ ٢٣‬ص‪ .. ٌْ٣‬كٔؼ ‪ٛ‬لشك ػِ‪ ٌْ٤‬ك‪ٌُِ ٢ٜٔ‬الّ د‪ٙ‬‬
‫‪ٝ‬اسعٌِْٔ ( كوذ ‪ ٌٕٞ٣‬ك‪ ٢ٜٔ‬خطؤ ) ‪ٛٝ ..‬غ‪٤‬ة ًَ ‪ٝ‬اؼذ ك‪٣ ٌْ٤‬رخ‪ َ٤‬اُـٌٔر‪ٞ‬ب‬
‫‪ -‬نٕ كبشَاِ ضٕ‪ٚ‬ت ‪‬‬
‫‪٘ٛ -‬اله‪ٓ arm ًَ ٢‬روغْ ( ذؽد اُـ ‪ Electron microscope‬تقثـاخ ٓؼ‪٘٤‬ح )‪ ..‬اُـ‪ٝ ٠‬ؼذاخ ‪ ‬ال ذرؼذ‪ٝ 9 ٟ‬ؼذاخ ٌَُ‬
‫‪ٝ ( arm‬د‪ ْٜٓ ٙ‬ػؾإ ‪٣‬ؼِٔ‪ٞ‬ا خش‪٣‬طح ‪ٝ‬ساش‪٤‬ح )‬
‫‪ٝ ًَ -‬ؼذج اعٔ‪ٜ‬ا ‪ region‬كٌَ ‪٣ .. arm‬وغْ اُـ‪ً ٠‬زا ‪region‬‬
‫‪ٝ -‬هاُـي ػؾإ أػَٔ خش‪٣‬طح الصّ أؼو أسهاّ ػؾإ ذثو‪ٓ ٠‬ؼش‪ٝ‬كح ‪ ‬كثذأ‪ٝ‬ا ‪٣‬ؽط‪ٞ‬ا ذشه‪ٝ .. ْ٤‬اذلو‪ٞ‬ا ‪٣‬ثذأ‪ٝ‬ا ٖٓ ػ٘ذ‬
‫اُـ ‪4 - 3- 2-1 .... centromere‬‬
‫يثانـ ‪ُٔ,,,‬ا ‪٣‬ع‪٣ ٢‬و‪ ٢ُٞ‬اُـ ‪ region‬سهْ ‪ 3‬اُـٔ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬دج ك‪ ٢‬اُـ ‪ short arm‬تراع اُـ ‪ chromosome‬سهْ ‪ً .. 8‬ذ‪ ٙ‬أٗا ‪ٛ‬ؼشف ٌٓاٗ‪ٜ‬ا‬
‫تاُـرؽذ‪٣‬ذ‬
‫‪ٔ -‬بذأٔا ‪ٚ‬كبشٔا انـصٕسة أكبش ٔأكبش ػطاٌ ‪ٚ‬طٕفٕا يا داخم انـ‪region‬‬
‫‪ -‬كِو‪ٓ ٙٞ٤‬روغْ ( ‪ٝ‬د‪ ٙ‬ك‪ ًَ ٢‬اُـثؾش ) ( اُـؾٌَ د‪ ٙ‬ك‪ ًَ ٢‬اُـث٘‪ ٢‬آدٓ‪),,,, ٖ٤‬‬
‫‪ -‬ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪ُ region‬و‪ٛٞ‬ا ٓروغٔح اُـ‪ٝ ٠‬ؼذاخ أفـش ‪٣‬ؼِٔ‪ٜ‬ا اُـِ‪ٓ ( ٚ‬ا ‪٣‬ؼشف ؼر‪ ٠‬اُـؤٕ ٖٓ ػِْ اُـ‪ٞ‬ساشح ال ‪٣‬رؼذ‪ ٟ‬اُـ ‪.. 10 %‬‬
‫عثؽإ اُـخاُـن اُـؼظ‪) ْ٤‬‬
‫‪ ‬اُـروغ‪ٔ٤‬اخ اُـذاخِ‪٤‬ح عٔ‪ٛٞ‬ا ‪bands ‬‬
‫‪ -‬كاُـ ‪ٌٗٞٓ region‬ح ٖٓ ػذد ؿ‪٤‬ش ٓؼِ‪ ٖٓ ّٞ‬اُـ ‪ٝ .. bands‬تذأ‪ٝ‬ا ‪٣‬شهٔ‪ٞ‬ا اُـِ‪٣ ٢‬ؼشك‪٣ٝ ٙٞ‬ؾ‪ٞ‬ك‪ٜ٘ٓ ٙٞ‬ا‬
‫‪ٔ -‬بذأٔا ‪ٚ‬كبشٔا أكخش ‪‬‬
‫‪ُ -‬و‪ٞ٤‬ا ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪ٓٝ .. Sequence of DNA  band‬غؤ‪ُٝ‬ح ػٖ فلح أ‪ ٝ‬تش‪ٝ‬ذ‪ ٖ٤‬أ‪٣  enzyme ٝ‬غٔ‪ ٢‬اُـ ‪gene‬‬
‫‪ٞٓ -‬ظ‪ٞ‬دج ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪ band‬ك‪ٞٓ ٢‬هغ اعٔ‪locus ٚ‬‬
‫‪ ‬كاُـ ‪ bands‬ذرٌ‪ ٖٓ ٕٞ‬أػذاد ال ذؽق‪ ٖٓ ٠‬اُـ ‪ٞٓ ٢ٛٝ ( Locus‬هغ اُـ ‪)gene‬‬
‫‪ٝ‬تذأ ‪٣‬رٌِْ اصا‪ ١‬اؼ٘ا ٌٖٓٔ ٗوذس ٗوشأ اُـرواس‪٣‬ش اُـ‪ٞ‬ساش‪٤‬ح ‪ٝ ..‬هثؼاًال اُـؾـَ ع اُـغث‪ٞ‬سج ‪ ..‬كؾٌَ اُـٌراتح ؿاُـثاًال ٓخرِق ‪ٌُٖ ..‬‬
‫ٓؽر‪ٞ‬ا‪ ٙ‬اُـٔغٔ‪ٞ‬ع ‪ ٞٛ‬اُـِ‪ ٢‬اذٌرة‬
‫يثانـ ‪8 P3,,,‬‬
‫‪ُ -‬ؽ٘ا ػ٘ذٗا ك‪ ٢‬اُـرواس‪٣‬ش اُـ‪ٞ‬ساش‪٤‬ح ‪:‬‬
‫‪ ‬اُـشهْ اُـؤ‪٣ ٍٝ‬ذٍ ػِ‪ ٠‬سهْ اُـ ‪ .. chromosome‬شْ اُـ ‪ P‬ذذٍ ػِ‪ ٠‬اُـ ‪ ( short arm‬أ‪ ٝ‬اُـ ‪ Q‬اُـِ‪) Long arm ٞٛ ٢‬‬
‫‪ ٚ٤ِ٣‬سهْ اُـ ‪ٝ region‬اُـؤسهاّ اُـراُـ‪٤‬ح ‪ ..‬سهْ اُـ ‪ٝ bands‬اُـؤسهاّ اُـقـ‪٤‬شج ( اُـِ‪ ٢ٛ ٢‬سهْ ‪٘ٛ 3‬ا ك‪ٓ ٢‬صاُ٘ا ) اُـِ‪ ٢‬ك‪ٞ‬م ‪‬‬
‫سهْ اُـ ‪locus‬‬
‫‪ٝ‬اُـ ‪ٓ dash‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا ‪٣  dash = " - " ( deletion‬ؼ٘‪ ٢‬ػالٓح ٗاهـ)‬
‫اُـذًر‪ٞ‬س ًرة ؽ‪٣ٞ‬ح أسهاّ ػع‪٤‬ثح هثؼاًال ٓؼ ؽا‪٣‬ل‪ .. ْٜ‬تظ ‪ٌٛ‬رثٌِْ اُـِ‪ٗ ٢‬طو‪ٝ ( ٚ‬خذ‪ٝ‬ا تاُـٌْ اُـؾٌَ هذ ‪٣‬خرِق )‬
‫– ‪8P 2 23 ^313‬‬
‫ٓؼ٘‪ ٠‬اُـٌالّ اُـِ‪ ٢‬اُـذًر‪ٞ‬س ًرث‪ٚ‬‬
‫‪ -‬إٕ اُـؼ‪٤‬إ ػ٘ذ‪ ٙ‬اُـع‪ ٖ٤‬اُـٔ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬د ػِ‪ ٠‬اُـ ‪ 313 locus‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ band‬سهْ ‪ 23‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ region‬سهْ ‪ 2‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ short arm‬تراع‬
‫اُـ ‪ chromosome‬سهْ ‪ 8‬ؼقِ‪deletion ٚ‬‬
‫‪ -‬هِ٘ا اُـ ‪ anatomy‬تراع اُـ ‪ chromosomes‬ت‪ٝ ٌٕٞ٤‬اؼذ ك‪٘٤‬ا ًِ٘ا ٌُٖ اُـقلاخ ذخرِق ‪:‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪5‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

INHERITANCE

1- Autosomal inheritance
- In one pair of autosomal chromosome  Same anatomically but different in gene
genes ‫ انــ‬ٙ‫س ف‬ٛ‫ ٔن‬anatomically ‫انـؤصٔاج يخًاثهت‬
‫ثٌْ ٖٓ ؽـَ ؼثاخ اُـثغِح تراع‬٤‫ ( ع‬Normal gene with pathological gene ‫ ػالهح اُــ‬٠ِ‫ ت٘رٌِْ ػ‬medicine ‫ إؼ٘ا ًـ‬-
) ١ٞٗ‫ شا‬3
Normal gene on one and normal gene on other locus  2 identical loci ‫٘لرشك إٕ ػ٘ذٗا‬ٛ -
) genotype ْ‫كح تاع‬ٝ‫ اُـٔؼش‬١‫د‬ٝ( .. ) 2 identical gene on 2 identical loci ( homozygous ‫ا‬ٜ٤ِ‫ٍ ػ‬ٞ‫ ك٘و‬
completely normal person ٌٕٞ٤‫ ت‬clinically ‫٘ا‬ٛٝ .. homozygous  genotype‫٘ا اُـ‬ٜ‫ك‬
phenotype ‫ا اُـ‬ٛٞٔ‫غ‬٤‫ساشح ت‬ٞ‫ع اُـ‬ٞ‫ تر‬.. clinical manifestations ‫ ػ٘ذٗا اُـ‬-
normal  phenotype  So, here

2 pathological gene on 2 loci ‫٘ا‬٤‫ُو‬ٝ ‫٘ا ُؾخـ أخش‬٤‫ ظ‬ُٞ -

So, genotype  homozygous
phenotype  diseased
dominant or recessive  gene ‫ٍ دٔل حخٗ انـؤٌ نى َؼشف إرا كاٌ انـ‬ٛ‫ انـًثانـ‬ٙ‫ ٔف‬-

‫ ؽخـ ذاُـد‬ُٞ ‫ هة‬-

Normal gene in one locus and pathological gene on opposite locus
So, genotype  heterozygous
dominant or recessive  pathological gene ‫ ٗؼشف إرا ًإ اُـ‬phenotype ‫ٖٓ خالُـ اُـ‬ٝ 
* So, if phenotype  diseased  so pathological gene ( is dominant )
Hetero‫ أٔ انـ‬Homo ‫ انـ‬ٙ‫ظٓش أثشِ ف‬ٚ dominant ٍٛ‫ٔإرا كاٌ انـج‬
* If phenotype  normal  so, pathological gene ( is recessive )
‫ فقط‬homo ‫ انـ‬ٙ‫ظٓش ف‬ٚ recessive ٍٛ‫ٔإرا كاٌ انـج‬
dominant Or recessive ٌ‫ إرا كا‬gene ‫حكى ػهٗ انـ‬ْٛ ٙ‫ ْٕ انـه‬hetero ‫فانـ‬

Autosomal dominant inheritance

َٕ٘‫ ثا‬3 ‫ يص انـصفاث بخاػج‬.. pathological gene ٗ‫إحُا بُخكهى ػه‬
‫ًالٓ٘ا‬ٝ ْ٣‫ثواػ ػا‬٤ٓ ‫ع‬ٞ‫م‬ُٞٔ‫ األعشاس ػؾإ ا‬ٞ‫ا ٖٓ ٓزًشج د أت‬ٜ‫ر‬٤‫ تظ أٗا ؼط‬.. ‫ أش٘اء اُؾشغ‬ٙ‫ ٓروِرؼ ًذ‬١‫ د‬items ‫اُـ‬
‫ ٓؽذد‬٢‫ثو‬٣
Characters

1 - no sex difference ( as autosomal )

2- may be homo or hetero .

Page | 6
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

ٌٕٞ٤ٛ ّ‫ آد‬٢٘‫ ت‬١‫ ُزُي أ‬.. ) D ‫ اُــ‬ٞٛ pathological gene ‫ اُــ‬٢‫ثو‬٣ ( D ‫ش‬٤‫ تاُـؽشف اُـٌث‬ُٚ ‫ ٗضٓش‬dominant ّ‫ٓا دا‬ٝ
: ‫ؼاظح ٖٓ ذالذح‬
 DD or Dd or dd
 DD  diseased ( phenotype )
 Dd  also, diseased
 dd  normal ( phenotype ) ( NO pathological gene )
- So, if phenotype = diseased  So, heterozygous or homozygous
- And person with phenotypically free ( normal )  No pathological gene ‫أفال ًال‬
3- so, unaffected persons are genotypically normal & phenotypically normal

4- one of the parents must be affected .

.. ) DD or Dd ( ٞٛ ٢ِ‫ اُـ‬.. diseased ‫اؼذ‬ٝ ٢‫ ظاُـ‬ُٞ
D from mother + D from father  ) Homozygous ( DD ‫ تـ‬١‫ ظا‬ٙ‫ د‬diseased ‫ اكرشم٘ا اُـؾخـ اُـ‬..
diseased ٌٕٞ٣ ّ‫ًٔإ اُـؤب الص‬ٝ .. diseased ٌٕٞ‫ اُـؤّ الصّ ذ‬٠‫ثو‬٣ 
) heterozygous ( Dd ٕ‫ هاب إرا ًا‬-
diseased or free .. ٖ٤٘‫ُزُي اُـؤّ ؼاظح ٖٓ اذ‬ d ‫ اُــ‬ِٚ‫ر‬٣‫ كاُـؤّ اد‬..diseased ‫ ُزُي األب‬ D ‫ اُــ‬ٚ‫ٗلرشك إ اُـؤب اداُـ‬
( normal )
So, if any autosomal inheritance at least one of the parents is diseased
) ‫اخ‬ٛ‫ال ترؼَٔ ػا‬ٝ ‫غد هاذِح‬٤ُ ( mild disease ‫ا‬ٜٔ‫ ٓؼظ‬.. dominant gene ‫ن اُـ‬٣‫سز ػٖ هش‬ٞ‫ تر‬٢ِ‫ ٓؼظْ اُـؤٓشاك اُـ‬-
١ٞ‫ٖ ه‬٤‫ ظ‬ٚٗ‫٘ا أل‬٤ِ‫ ػ‬ِٚ‫دا ٖٓ كنَ اُـ‬ٝ
ّ‫اُـؤ‬ٝ ‫ اُـؤب‬,,, ‫ْ ؼاظح‬ٛ‫أ‬ٝ .. family history ‫ اُـ‬٠ِ‫ ٗغاُـ ػ‬history ‫ اُـ‬٢‫ٔ٘ا ك‬ٜ٤‫ ك‬-
ٝ‫ تشد‬ٙ‫ٕ ػ٘ذ‬ٌٞ٣ ٖ٣ٞ‫ الصّ أؼذ اُـؤت‬.. spherocytosis ‫ اُــ‬ٙ‫ ًذ‬٢ِ‫ٓصاُـ ػ‬
,,,, ٕ٘‫سانـك ضف‬ٚٔ
‫ا ؟؟‬ٜ٤ِ‫ أٓصِح ػ‬٢ُٞ‫ه‬
Spherocytosis, VW disease, bone disease, achonodroplasia and oesteogenesis imperfecta
‫شج‬٤‫أٓصِح ًر‬ٝ BA ‫اُـ‬ٝ
‫ ؟؟؟؟‬AD inheritance ‫ تراػد اُـ‬criteria ٢‫ اُـ‬٢ٛ ٚ٣‫غاُـي إ‬٣ٝ
‫ ؟؟‬ٚ٣‫ا تا‬ٛ‫ ؟؟ ذلغش‬ٙ‫ُذ ػ٘ذ‬ٞ‫اُـ‬ٝ spherocytosis ‫ٔؼ‬ٛ‫اُـْ ٓؼ٘ذ‬ٝ ‫ اُـؤب‬ُٞ ,, ‫ُي‬ٞ‫و‬٣ ‫هة‬
: ‫اإلظاتح‬
1- new mutation :
which is very common  new mutation ٌٕٞ‫ٍ ؼاظح ٌٖٓٔ ذ‬ٝ‫ أ‬ُٚٞ‫ أه‬-
‫ ٓصال ًال‬ٚٓ‫ تطٖ أ‬٢‫ ك‬ٞٛٝ teratogen ‫ اذؼشك ُـ‬ٚٗ‫ تؤ‬
2- variable expression of the gene :
‫ح ٓخرِلح‬٤ٌ٤٘٤ًِ‫س إ‬ٞ‫ ف‬٢‫ ك‬٢‫ ػ٘ذٗا أٓشاك ذاذ‬,,, ٢ٗ‫ اُـئؼرٔاُـ اُـصا‬ٙ‫د‬ٝ -
‫ِي‬٤‫ع‬٣ ( May BA or allergic rhinitis or allergic sinusitis ( or any other atopic disease ) ‫ِي تـ‬٤‫ع‬٣  BA‫ٖ اُـ‬٤‫ ظ‬١‫ص‬
Called variable expression of the gene  ٟ‫ح أخش‬٤‫ ؼغاع‬١‫ أ‬ٙ‫ ػ٘ذ‬.. ) ‫ح‬٤‫ ؼغاع‬١‫تؤ‬

Page | 7
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪3- gene penetrance :‬‬

‫‪ٝ-‬د‪ ٙ‬اُـاؼرٔاُـ اُـصاُـس ‪ٝ :‬اًرؾل‪ٞ‬ا إٕ اُـ ‪ gene factor‬د‪ ٙ‬ػآَ ٖٓ اُـؼ‪ٞ‬آَ اُـٔغاػذج ػِ‪ ٠‬ظ‪ٜٞ‬س اُـٔشك ‪ ,,, ٌُٖ ..‬الصّ‬
‫‪ ٌٕٞ٣‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ُ environmental factors‬ظ‪ٜٞ‬س اُـٔشك‬

‫يثانـ ‪ُ ,,,‬ع‪ٓ ٖ٤‬ؼ ‪recessive or AD‬‬

‫إٕ هلَ ػ٘ذ‪ٓ ُٞ  G6PD deficiency ٙ‬خذػ ؼاظح ك‪ٜ٤‬ا ‪  antioxidant‬ال ذظ‪ٜ‬ش ػ٘ذ‪ٙ‬‬
‫‪٘ٛ‬لرشك إٕ ظذ ( ظذ ‪ٝ‬ػ٘ذ‪ ٙ‬ؼل‪٤‬ذ ) ػ٘ذ‪ٞ٘ٔٓ ,,, G6PD ٙ‬ع ػ٘‪ ٚ‬اُـل‪ٝ ٍٞ‬ػاسك‪ ٖٓ ٚ٘٤‬صٓإ‬
‫خِق ‪ ,,,‬كث٘اذ‪ٓ ,,, ٚ‬ل‪٤‬ؼ ‪ٝ‬اؼذج ظ‪ٜ‬ش ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ًٝ ,,,‬زُي أؼلاد‪ٗ ,,, ٙ‬لرشك ك‪ٝ ٢‬الد أؼلاد‪ ( ٙ‬اتٖ ؼل‪٤‬ذذ‪ٓ ٚ‬صال ًال )‬
‫‪ٝ‬فَ ُـ ‪ 6‬ؽ‪ٜٞ‬س ‪ٝ‬أًَ ك‪ٝ ,,, ٍٞ‬ؼقِ‪ٝ hemolysis ٚ‬ساغ اُـٔغرؾل‪٠‬‬
‫هاُـ‪ٞ‬ا ػ٘ذ‪ ٙ‬أٗ‪٤ٔ٤‬ا اُـل‪ ٍٞ‬عاُـ‪ٞ‬ا اُـؤب ‪ٝ‬اُـؤّ ‪ٝ‬هاُـ‪ٞ‬ا ٓؼ٘ذٗاػ ؼذ ك‪ ٢‬اُـؼ‪ِ٤‬ح ‪ ..‬كِٔا عاُـ‪ٞ‬ا أتاة‪.. ْٜ‬اًرؾل‪ٞ‬ا إٕ اُـعذ ًإ ػ٘ذ‪ٙ‬‬
‫كئصا‪ً ١‬إ ٓ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬د ػ٘ذ اُـشاظَ ‪ٝ‬ظ‪ٜ‬ش ك‪ ٢‬اُـع‪ َ٤‬اُـراُـد ‪ ..‬د‪ ١‬ؼاظح ت‪٤‬غٔ‪ٛٞ‬ا ‪gene penetrance‬‬
‫‪٣‬ؼ٘‪ ٢‬إ‪ ٚ٣‬؟؟؟‬
‫‪ -‬هاُـي إ اُـع‪ٓ ٖ٤‬ؽراض ػؾإ ‪٣‬ظ‪ٜ‬ش ‪Need environmental factors‬‬
‫‪ ‬ك‪ٜ٘‬ا ٓصال ًال ال ‪ٝ‬الد‪ٝ ٙ‬ال أؼلاد‪ ٙ‬أًِ‪ٞ‬ا ك‪ ٌُٖ .. ٍٞ‬اتٖ ؼل‪٤‬ذذ‪  ٚ‬ذؼشك ( اًَ اُـل‪ ) ٍٞ‬كظ‪ٜ‬ش ػِ‪ ٚ٤‬اُـع‪ٖ٤‬‬
‫أٓصِح أخش‪ ( ,,, ٟ‬اُـ ‪ BA‬أ‪) bronchogenic carcinoma ٝ‬‬
‫‪4- illegal son‬‬
‫أخش إؼرٔاُـ ‪ ,,,,‬ع‪ٞ‬ء اُـظٖ ‪ ,,,‬اُـئتٖ ُ‪٤‬ظ ٖٓ أت‪ٝ ,, ٚ٤‬د‪ِ٘ٓ ١‬اػ دػ‪ٞ‬ج ت‪ٜ٤‬ا‬
‫) ‪AR ( Autosomal recessive gene inherita nce‬‬

‫‪Characters‬‬
‫اُـ ‪ items‬د‪ٓ ١‬روِرؼ ًذ‪ ٙ‬أش٘اء اُؾشغ ‪ ..‬تظ أٗا ؼط‪٤‬ر‪ٜ‬ا ٖٓ ٓزًشج د أت‪ ٞ‬األعشاس ػؾإ أُ‪ٞ‬م‪ٞ‬ع ٓ‪٤‬ثواػ ػا‪ًٝ ْ٣‬الٓ٘ا‬
‫‪٣‬ثو‪ٓ ٢‬ؽذد‬
‫‪1 - No sex differences‬‬

‫‪2- the affected person should be homozygous .‬‬

‫ٓر٘ؽ‪- Pathological recessive gene ( r ) ٢‬‬
‫‪ٝ‬أ‪ ١‬ت٘‪ ٢‬آدّ ‪ ٌٕٞ٤ٛ‬ؼاظح ٖٓ ذالذح ‪:‬‬
‫‪RR or Rr Or rr‬‬
‫‪‬‬ ‫‪if RR  normal‬‬
‫‪‬‬ ‫‪if Rr  normal‬‬
‫‪‬‬ ‫‪only rr  diseased‬‬
‫‪so, if pheotypically normal may be genotypically normal or carrier‬‬
‫‪but, if phenotypically diseased  homozygous genotype‬‬
‫‪ ُٚٝ‬أٓصِح ًر‪٤‬شج ‪,,,‬‬
‫‪All inborn error of metabolism, thalassemia , sickle cell anemia, hemophilia‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪8‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

3- so, unaffected persons ( phenotypically norma ) are either genotypically normal or hetero ( carrier )

4- both parents are carrier or one diseased & the othe is carrier .
: ٢‫ا ًاُـآذ‬ٌٞٗٞ٤ٛ ّ‫اُـؤ‬ٝ ‫ اُـؤب‬٠‫ثو‬٣ .. rr  diseased ‫اؼذ‬ٝ ُٞ ‫ هة‬-
diseased ٖ٤٘‫ اُـئذ‬ rr  may both 
) ‫اخ‬ٛ‫ ذؼَٔ ػا‬Or   morbidity  lethal ‫ا‬ٜٔ‫ٕ ٓؼظ‬ٌٞ‫ ذ‬r ‫سز تاُـ‬ٞ‫ ذ‬٢ِ‫ُألعق اُـؤٓشاك اُـ‬ٝ NB (
٢‫ش ٓ٘طو‬٤‫ ؿ‬ rr ‫اُـؤب‬ٝ ّ‫ٕ اُـؤ‬ًٞ ‫ ُزُي‬
hemosiderosis ‫ ألٕ اُـ‬.. ) B- thalassemia major ‫٘ا اُـ‬ٛ ‫ا ( ٓصاُـ٘ا‬ٞ‫خِل‬٤ٛ ‫صا ؿاُـث ًالا ٓؼ‬ٞ‫ اذع‬ُٞٝ  ‫ا‬ٝ‫ص‬ٞ‫رع‬٣ ‫ا‬ٞ‫شم‬٤ٛ ‫ٓؼ‬
ّ‫ اُـؤ‬ٝ‫ اُـؤب أ‬٢‫ ك‬gonands ‫ٕ دٓشخ اُـ‬ٌٞ‫ر‬ٛ ) B thalassemia major ‫ تراػد اُــ‬complications ‫اؼذج ٖٓ اُــ‬ٝ ٢ٛ ٢ِ‫( اُـ‬
ٖ٤٘‫ اُـاذ‬ٝ‫أ‬

‫اض‬ٝ‫ ص‬٢‫ٕ أًرش ك‬ٌٞ‫ تر‬١‫ح د‬٣‫ؿاُـثاًال اُـؽٌا‬ٝ ) diseased ‫ٔا‬ٛ ٕ‫ٖ إ‬٤‫ ( ٓؼ ػاسك‬Rr ٌٕٞ٣ ٢٘٤‫ة اُـع‬٤ً‫هغ إٕ اُـرش‬ٝ‫ كاُـؤ‬-
‫اُـؤهاسب‬
r ٖٓ ‫ ألٗ٘ا ت٘خاف‬consanguinity ‫ٔ٘ا اُـغؤاُـ ػٖ اُـ‬ٜ٣ ‫ُزُي‬
) recessive pathological gene more common in cansanguant marriage (

,,, ٕ٘‫سؤانـ ضف‬

‫ ؟؟‬,,, ‫سانـك يذٖ صهت انـقشابت‬ٚ consanguinity ‫ انـ‬ٙ‫ف‬
) ‫ ( د٘ بخاػج انـؤخ ٔانـؤخج‬1st degree ّ‫أٔػٗ حقٕن‬
Called 1st cousin or Second degree .. ٢‫ خاُـر‬ٝ‫ أ‬٢‫ اتٖ خاُـ‬ٝ‫ أ‬٢ٔ‫ اتٖ ػ‬ٚٗ‫ تا‬٢ِ‫وشت‬٣ ١‫ص‬ٞ‫ هاُـرِي اُـؤّ إ ظ‬ُٞ -
consanguinity
Called 3rd degree consanguinity Or 2nd cousin ‫ح‬٤ٗ‫ة ؼاظح ذا‬٣‫ هشا‬ُٞ -
Non consanguant marriage ) ‫ ٓا ػذا رُي ( ٓؼاسف ٓصال ًال‬-
‫ا‬ٜ٘ٓ ‫ا‬ٞ‫ا اعرلذذ‬ٌٞٗٞ‫اسب ذ‬٣ٝ 28 ْ‫د اُـٔؽامشج سه‬ٜ‫اٗر‬
29 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫ – بذا‬28 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫َٓا‬

2- Sex chromosome i nherita nce

ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬Y ‫ اُـ‬٠ِ‫ ػ‬ٝ‫ أ‬X ‫ اُـ‬٠ِ‫ٕ ػ‬ٌٞ٤‫ ت‬gene ‫ اُـ‬-
‫ اُـؤهقش‬ٙ‫ د‬Y ‫اُـ‬ٝ ٍٞ‫ اُـؤه‬ٙ‫ د‬X ‫اُـ‬ٝ .. XY  ٌٕٞ٤‫ ت‬male ‫اُـ‬ٝ XX  ٌٕٞ‫ تر‬female ‫ ػ٘ذٗا اُـ‬-
 anatomically ‫اض ٓرٔاشِح‬ٝ‫هِ٘ا إٕ اُـؤص‬ٝ -
So, female  XX  both typically identical .. But, male  XY 
٠ِ‫ٖ آخش ٓ٘اكظ ػ‬٤‫ؼ ظ‬٤‫ ٓل‬ٚٗ‫ أل‬..ٙ‫ش‬٤‫ش ذؤش‬ٜ‫ظ‬٤‫ٔا ع‬ٛ‫ أؼذ‬٠ِ‫ٖ ػ‬٤‫ ظ‬١‫ كؤ‬.. ٚ٣‫ ٓؼ ص‬Y ‫اُـ‬ٝ ‫اؼذ كوو‬ٝ X ٙ‫ ػ٘ذ‬
‫ّ اُـؤخش‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫اُـٌش‬
dominant or recessive ٌ‫سٕاا ًاا كا‬
‫ ؟؟؟؟‬Homo or heterozygous  male ‫مغ اُـ‬ٝ ٚ٣‫هة إ‬
) Either on X or Y( hemizygous  ‫مغ‬ٞ‫زا اُـ‬ٛ ٢‫د ك‬ٞ‫ظ‬ٞٓ ٖ٤‫ ظ‬١‫ا ا‬ٞٔ‫ كغ‬.. ‫ تؼل‬ٚ‫ ؽث‬2 ‫ػ‬ٝ‫ٓؼ٘ذ‬
X - linked recessive gene
X ‫ اُـ‬٠ِ‫د ػ‬ٞ‫ظ‬ٞٓ pathological gene ٠ِ‫ اُـٌالّ ػ‬-

Page | 9
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

XY ٖ٤‫ ٓا اؼ٘ا ػاسك‬١‫ ص‬Male ‫اُـ‬ٝ XX ٌٕٞ‫ تر‬female ‫ اُـ‬-

 ‫٘ا‬ٛ female ‫ ٌُٖ اُـ‬.. diseased ‫ اُـ‬ٞٛ male ‫ اُـ‬٢‫٘اله‬ٛ affected ‫ اُـ‬٢ٛ X ‫ اُـ‬ِٞ‫ ك‬-
carrier as it is a recessive gene
common in males ٌٕٞ٤‫ ت‬.. X - linked recessive ‫ا‬٤ٗ‫ اُـذ‬٢‫ ٓشك ك‬١‫ ُزُي أ‬-
 As G6PD, Douchenne myopathy, hemophilia A and B
‫ساشح ؟؟‬ٞ‫ اُـ‬٠ِ‫ ػ‬X - linked recessive ‫ش اُـ‬٤‫ٓا ذؤش‬
‫الد‬ٝ‫ اؼرٔاُـاخ اُـؤ‬.. ‫ا‬ٝ‫ص‬ٞ‫ اذع‬female ٝ Male ٕ‫ ٗلرشك إ‬-
XX VS XY
So, XX - XX - XY - XY
) َٔ‫ ًَ ؼ‬٢‫ ت٘د ك‬ٝ‫ُذ أ‬ٝ ٌٕٞ٣ ٚٗ‫ ( ٗغثح إ‬female to male = 1: 1 َٔ‫ ًَ ؼ‬٢‫ ك‬
‫ ؟؟‬G6PD ٌٖ٤ُٝ ‫ض‬ٝ‫ ػ٘ذ اُـض‬pathological gene ‫ ػ٘ذٗا‬ُٞ ‫هة‬
,,, ٢‫الد ًاُـؤذ‬ٝ‫ اُـؤ‬٢‫س ك‬٣‫س‬ٞ‫اؼرٔاُـاخ اُـر‬
Here  father is diseased .. Mother is Normal
 So, all daughters  carrier
normal  sons ‫ًَ اُـ‬ٝ .. ) Male ( ‫ ٖٓ اُـؤب‬X ‫ا اُـ‬ٝ‫ خذ‬
carrier  ‫ بخاػٓى‬genotype ‫ ٔانـ‬.. Normal  phenotype  ) ‫ ( انـبُاث‬females ‫ كم انـ‬ُٙ‫ؼ‬ٚ -
‫ ؟؟‬normal ‫ا‬ٜ‫ظ‬ٝ‫ص‬ٝ carrier ‫ظح‬ٝ‫ ًاٗد اُـض‬ُٞ ‫هة‬
XY normal person ‫صخ‬ٞ‫اذع‬ٝ .. ّ‫ اُـؤ‬١‫ ) د‬diseased X َُ ‫شٓض‬٣ ٙ‫ٕ د‬ِٞٔ‫ ( اُـؽشف اُـ‬XX
XX VS XY
XX - XX - XY - XY : ٢‫اُـئؼرٔاُـاخ ًاُـآذ‬
: ٙ‫م د‬ٞ‫ب ك‬ٞ‫ا ٗلغش اُـٌٔر‬ٞ‫ذؼاُـ‬
1- genotype 
( XY ( diseased  Males ‫ٗـ اُـ‬ٝ .. ) XX ( carrier  females ‫ٗـ اُـ‬
2- phenotype 
All females  normal .. 1/2 males  diseased
‫ْ ؟؟‬٤ِ‫اُـؤب ع‬ٝ diseased ّ‫ اُـؤ‬ُٞ ,,, ‫ة‬٤‫ ه‬,,,,,,
XX VS XY
XX - XX - XY XY : ٢‫اُـئؼرٔاُـاخ ًاُـآذ‬
: ٙ‫ب د‬ٞ‫ش اُـٌالّ اُـٌٔر‬٤‫ثوا ذلغ‬٣
1- Genotype
All females  carrier … all males  diseased
2- phenotype
all females  normal .. All males  diseased

‫نزنك انـخطٕسة أكثش ػهٗ انـٕنذ‬

.. ّ‫ اُـؤ‬٢‫ ك‬gene ‫ ًإ اُـ‬ُٞ .. generations ‫أخطش اُـ‬ٝ 
) ) ‫ا ُ٘طلٌْ كئٕ اُـؼشم دعاط‬ٝ‫ش‬٤‫٘ٔا هاُـ ( ذخ‬٤‫عِْ ؼ‬ٝ ٚ٤ِ‫ ػ‬ِٚ‫ اُـ‬٢ِ‫ ف‬ِٚ‫ٍ اُـ‬ٞ‫( كقذم سع‬

Page | 10
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

generation ‫ اُـ‬٠ِ‫ؤشش ػ‬٣ ّ‫ الص‬diseased ٝ‫ أ‬carrier ّ‫اءاًال ًاٗد اُـؤ‬ٞ‫ كغ‬-

‫انـخالصت‬
normal ‫ا‬ٌٞٗٞ٤‫ ت‬ phenotype ‫ اُـ‬٢‫ ك‬offspring ‫ ًَ اُـ‬ diseased  ‫إرا ًإ اُـؤب‬ .1
normal ًِْٜ offspring ‫ اُـ‬ Normal  ّ‫إرا ًاٗد اُـؤ‬ .2
diseased ‫ا‬ٌٞٗٞ٤ٛ ‫الد‬ٞ‫ ٗـ اُـ‬ carrier  ّ‫إرا ًاٗد اُـؤ‬ .3
carrier ‫ًَ اُـث٘اخ‬ٝ diseased ‫الد‬ٞ‫ ًَ اُـ‬ diseased ّ‫إرا ًاٗد اُـؤ‬ .4
‫ ؟؟؟؟‬١‫رغاُـ إصا‬٣ ‫اُـغؤاُـ‬
‫ ؟؟؟‬females ‫ اُـ‬٢‫ال ك‬ٝ common in males ٙ‫ د‬G6PD ‫ُي اُـ‬ٞ‫و‬٣
common in males ,,, ‫انـئجابت‬
‫ ؟؟؟‬female ‫ اُـ‬٢‫ ك‬٢‫ع‬٣ ٠‫ هة إٓر‬.. ‫ُي‬ٞ‫و‬٣
) homozygous ٌٕ‫ حك‬diseased ٗ‫( الصو ػطاٌ حبق‬
1- diseased father & the mother is carrier
carrier ّ‫اُـؤ‬ٝ diseased ‫ٍ إؼرٔاُـ إٕ اُـؤب‬ٝ‫ أ‬-
2- diseased mother & farher
diseased ‫اُـؤب‬ٝ diseased ّ‫ اُـؤ‬ٝ‫ أ‬-
XX VS XY
3- turner $ :
‫دا اُـئؼرٔاُـ اُـصاُـس‬ٝ turner syndrome ‫ اُـ‬ٞٛ ٙ‫د‬ٝ gene ‫ا اُـ‬ٜ٤ِ‫ػ‬ٝ ‫اؼذج‬ٝ X ‫ا‬ٛ‫ ػ٘ذ‬female ‫ اكرشم٘ا إٕ اُـ‬,,, ‫ هة‬-
diseased ‫ اُـؤب‬ٝ‫ أ‬carrier ٌٕٞ‫اُـؤّ ذ‬
4- new mutations :
So, carrier  One gene ‫ا‬ٛ‫ إ اُـث٘د ػ٘ذ‬.. ‫ اُـئؼرٔاُـ اُـشاتغ‬-
homozygous ‫ أفثؽد‬.. normal X gene ‫ دٓشخ اُـ‬mutation ‫ اذؼشمد ُـ‬fetus ٢ٛٝ ٕ‫ا‬ٝ 
 New mutation in a carrier
5- lyon's theory
lyon's theory ‫ا‬ٜٔ‫ ؼاظح ػ٘ذٗا اع‬.. ‫اُـئؼرٔاُـ اُـخآظ‬
XX - XX : ٢‫ذ‬٥‫ ًا‬females ٖ٤٘‫ اكرشم٘ا ػ٘ذٗا اش‬-
So, both are genotypically  carrier
Normal ‫ا‬ٌٞٗٞ٤‫ ت‬phenotype ‫ساشح اُـ‬ٞ‫ٖ اُـ‬٤ٗ‫ا‬ٞ‫ك ؼغة ه‬ٝ‫اُـٔلش‬ٝ 
diseased ٟ‫اُـؤخش‬ٝ .. Phenotypically normal  females ‫اذإ اُـ‬ٛ ‫ا أؼذ‬ٝ‫ظذ‬ٝ ٌُْٜ٘ -
nucleus ‫ا اُـ‬ٛ‫ا‬ٞ‫ح ظ‬٤ِ‫هاُـد إٕ ػ٘ذٗا اُـخ‬ٝ .. Lyon ‫ذج‬٤‫زا اُـٌالّ اُـغ‬ٛ ‫ كغشخ‬-
nucleus‫ اُـ‬ٙ‫ اُـضاةذج عرقثػ تش‬X ‫اُـ‬ٝ .. ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬X ٖٓ ‫غ إٔ ذرؽَٔ أًصش‬٤‫ ال ذغرط‬nucleus ‫ظذخ إٕ اُـ‬ٞ‫ ك‬
‫ا‬ٜٔ‫ٕ ؼاظح اع‬ٌٞ‫ذ‬ٝ N ‫ح ظ٘ة اُـ‬٤ِ‫ا اُخ‬ٜ٤‫ذؽرلع ت‬ٝ .. ) non functioning ٢‫ترثو‬ٝ ( condensation ‫ا‬ِٜ‫ؽق‬٤‫ ت‬١‫ تشا د‬٢ِ‫ اُـ‬-
Barr body
‫ا‬ٛ‫ ػ٘ذ‬female ‫اُـ‬ٝ Barr body ‫ػ اُـ‬ٝ‫ ٓؼ٘ذ‬male ‫ ُزُي اُـ‬
2 Barr bodies ١‫ ػ٘ذ‬٠‫ثو‬٣ 3 X ١‫ ػ٘ذ‬ُٞٝ -
ّ‫ا اُـوادٓح ػ٘ذ اُـئٗوغا‬٣‫ ُِخال‬ٚ‫ص‬٣‫س‬ٞ‫ ُر‬Extra X ‫ح ذؽرلع تاُـ‬٤ِ‫اُـخ‬NB

Page | 11
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪ٚ ..‬بقٗ ‪ٔ non functioning‬ػه‪ ّٛ‬فئٌ كم انـج‪ُٛ‬اث انـه‪ٙ‬‬ ‫ٔقٕاػذ انـٕساثت بخقٕل أ٘ كشٔيٕسٕو خاسج انـ ‪Nucleus‬‬
‫ػه‪Non functioning ّٛ‬‬
‫‪ -‬ف‪ ٙ‬انـحانـت انـؤٔنٗ‪ ( :‬انـبُج انـه‪ ٙ‬يظٓشش ػه‪ٓٛ‬ا انـًشض )‬
‫‪ً -‬إ ػ٘ذٗا اُـ ‪ .. X - chromosome‬اُـِ‪ً ٢‬اٗد ظا‪٣‬ح ٖٓ اُـؤّ ‪ ٢ٛ ..‬اُـِ‪ٌٗٞٓ ٢‬ح اُـ ‪ ٢ٛٝ .. Barr body‬اُـِ‪ ٢‬ػِ‪ٜ٤‬ا اُـ‬
‫‪pathological gene‬‬
‫‪ -‬أٓا اُـِ‪ ٢‬ظا‪٣‬ح ٖٓ اُـؤب ‪ ٢ٛ‬اُـِ‪ً ٢‬اٗد ٓ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬دج ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪ٌ٘ٓٝ .. Nucleus‬ؼ ػِ‪ٜ٤‬ا اُـ ‪ ٢ٛٝ .. pathological gene‬اُـِ‪٢‬‬
‫‪functioning‬‬
‫فبانـخانـ‪ ٙ‬انـ ‪ female‬ال ‪ٚ‬ظٓش ػه‪ٓٛ‬ا حؤث‪ٛ‬ش ْزا انــ ‪pathological gene‬‬
‫‪ -‬نكٍ انـحانـت انـخاَ‪ٛ‬ت ‪ ( :‬انـبُج انـه‪ ٙ‬ظٓش ػه‪ٓٛ‬ا انـًشض )‬
‫‪ -‬اُـ ‪ X‬اُـِ‪ ٢‬ظا‪٣‬ح ٖٓ اُـؤّ ٓ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬دج ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪ٝ nucleus‬ػِ‪ٜ٤‬ا اُـ ‪ ٞٛٝ gene‬ؽـاُـ ‪ٝ ..‬اُـ ‪ X‬اُـِ‪ ٢‬ظا‪٣‬ح ٖٓ اُـؤب تشا ٌٓ‪ٗٞ‬ح‬
‫اُـ ‪ٓٝ Barr body‬ؼ ؽـاُـح‬
‫‪ -‬كؼِ‪ ٢‬اُـشؿْ إٕ اُـ ‪ gene‬ت‪ ٌُٖ .. recessive ٌٕٞ٤‬اُـ ‪ ( dominant‬اُِ‪ ٞٛ ٢‬اُـ ‪ٞٓ ) normal‬ظ‪ٞ‬د ػِ‪ ٠‬اُـ ‪Barr body‬‬
‫كثاُـراُـ‪ٓ ٢‬ؼ ؽـاُـ ‪ ..‬كظ‪ٜ‬ش ذؤش‪٤‬ش اُـ ‪ recessive‬ػِ‪ ٠‬اُـشؿْ ٖٓ ‪ٝ‬ظ‪ٞ‬د اُـ ‪ ( dominant‬اُـِ‪ ٢‬ػِ‪ ٠‬اُـ ‪) Barr body‬‬
‫‪So, lyon's theory say that :‬‬
‫‪Female may be Genotypically carrier ( XX ) but pathological gene X present on functioning X chromosome so,‬‬
‫‪phenotypically diseased‬‬
‫هة ٓا اُـلشم إراًال ت‪ ٖ٤‬اُـ ‪ٝ male‬اُـ ‪ .. female‬هاُـٔا ػ٘ذ‪ٛ‬ا تشد‪ٝ X ٝ‬اؼذج اُـِ‪ٛ ٢‬رظ‪ٜ‬ش ؟؟‬
‫أه‪ُٞ‬ي ‪ ,,,‬ال ٓؼ ص‪ ١‬اُــ ‪male‬‬
‫‪ -‬ألٕ اُـ ‪ female‬ػ٘ذ‪ٛ‬ا إؼرٔاُـ إٕ اُـ ‪ X‬اُـٔقاتح ذثو‪ ٠‬ظ‪ٞ‬ا كرؾرـَ ‪٣ٝ‬ظ‪ٜ‬ش اُـ ‪ gene‬أ‪ ٝ‬تشا ‪ٓٝ‬رؾـِؼ كال ‪٣‬ظ‪ٜ‬ش اُـ‪gene‬‬
‫‪ ٌُٖ -‬اُـ ‪ٓ Males‬ؼ٘ذ‪ٝ‬ػ ؿ‪٤‬ش ‪ٝ X‬اؼذج ‪ٝ‬دا‪ٔ٣‬اًال ظ‪ٞ‬ا ‪ ,,,‬كثاُـراُـ‪ ٢‬اؼرٔاُـ اُـئفاتح ك‪ ٢‬اُـ ‪ Males‬دا‪ٔ٣‬اًال أًرش‬
‫‪X - linked dominant‬‬
‫‪٣ -‬ظ‪ٜ‬ش ُ‪homo or hetero ٞ‬‬
‫‪ ٌُٖٝ -‬تشد‪ .. common in males ٝ‬ألٕ ك‪ ٢‬اُـ ‪٣ ٌٖٔٓ females‬ثو‪ ٠‬ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ٞٓ ٌُٖ ,,,‬ظ‪ٞ‬د ػِ‪ ٠‬اُـ ‪ Barr body‬‬
‫‪) Non functioning‬‬ ‫كٔ‪٤‬ظ‪ٜ‬شػ )‬
‫‪ٝ -‬دا ٓشك ‪ٝ‬ؼ‪٤‬ذ كوو ‪1ry hypophosphatemic rickets‬‬
‫‪3- Y - linked i nherita nce‬‬
‫‪ -‬اُـ ‪ً Y‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ٞٛ ّٞ‬اُـِ‪ ٢‬ػِ‪ ٚ٤‬اُـ ‪Absolutely in males not in female  gene‬‬
‫‪ُٝ -‬ألعق اُـؾذ‪٣‬ذ ٓؼظْ اُـ ‪ pathological gene‬اُـِ‪ ٢‬ذؽة ذ‪٤‬ع‪ ٢‬ػِ‪ ٚ٤‬ػثاسج ػٖ ‪ ( oncogenes‬أٓشاك عشهاٗ‪٤‬ح )‬
‫‪ُ ‬زُي اُـؤٓشاك اُـغشهاٗ‪٤‬ح ‪more severe and common in males‬‬
‫‪ ٌُٖ ‬ك‪ ٚ٤‬اعرص٘اءاخ ص‪ ١‬اُـؤٓشاك اُـغشهاٗ‪٤‬ح اُـخافح تاُـ ‪ genital system‬تراع اُـ‪females‬‬
‫‪ -‬اُـٔلش‪ٝ‬ك هاُـٔا اُـ ‪ٞٓ gene‬ظ‪ٞ‬د ػ٘ذ اُـؤب الصّ ‪٣‬ثو‪ٞٓ ٠‬ظ‪ٞ‬د ػ٘ذ اُـئتٖ ‪ ٌُٖ ..‬ك‪ ٢‬ؼاظاخ ٓظ‪ٜ‬شذؼ ػ٘ذ اُـؤت٘اء‬
‫‪ٝ‬كغش‪ٛٝ‬ا تاُـ ‪ .. new mutation‬ص‪ ١‬اُـ ‪hairy ear pinna‬‬
‫فانـج‪ُٛ‬اث قذ حكٌٕ يٕجٕدة ٔقذ حخخف‪ٙ‬‬

‫‪4 - Co - domina nt inheritance‬‬

‫‪ٓ -‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا إٕ اُـع‪ٝ ٖ٤‬اُـع‪ ٖ٤‬أُواتَ ُ‪ٓ ..ٚ‬ل‪٤‬ؼ ؼذ ‪ dominant‬ػِ‪ ٠‬اُـراٗ‪ٝ .. ٢‬د‪ٝ ١‬ظذ‪ٛٝ‬ا ك‪ ٢‬كقاةَ اُـذّ‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪12‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪ -‬إٕ ُ‪ٝ ٞ‬اؼذ كق‪ِ٤‬ر‪ A ٚ‬اذع‪ٞ‬ص ‪ .. B‬كاُـئؼرٔاُـاخ ًاُـآذ‪: ٢‬‬

‫‪A - B - AB - or O‬‬
‫‪AO‬‬ ‫‪VS‬‬ ‫ستٔا اُـض‪٣‬عح ًاٗد ت‪BO : ٖ٤‬‬
‫)‪OO ( O‬‬ ‫‪-‬‬ ‫)‪AO (A‬‬ ‫كطِؼِ٘ا اُـئؼرٔاُـاخ اُـِ‪ ٢‬ه‪ُ٘ٞ‬ا‪ٛ‬ا )‪- AB (AB ) - BO (B‬‬
‫‪5- Intermediated i nherita nce‬‬

‫‪ -‬اكرشم٘ا ػ٘ذ‪ .. dominant gene ١‬ص‪ ١‬اُـ ‪ٓ shperocytosis‬صال ًال‬

‫‪So, genotype is Either Dd or DD  both are diseased‬‬
‫‪ٝ -‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ اُـ ‪ homo‬اُـ ‪ٞٓ clinical picture‬ظ‪ٞ‬دج ػ٘ذ‪ٝ ٙ‬ػ٘ذ اُــ ‪More severe in homo than hetero ٌُٖ .. hetero‬‬
‫‪Rr‬‬ ‫‪ -‬هة ُ‪ recessive ٞ‬ص‪ ١‬اُـ ‪- rr .. thalassemia‬‬
‫اُـٔلش‪ٝ‬ك اُـ ‪ٝ ٌُٖ ..phenotype normal‬ظذ‪ ٙٝ‬ػ٘ذ‪Called thalassemia minor  mild anemia ٙ‬‬

‫‪6- Germ–line mosaicism‬‬

‫‪ٝ‬ظذ‪ٝ‬ا ؼاظح ؿش‪٣‬ثح ك‪ ٢‬اُـ ‪ ( family pedigree‬ؽعشج اُـؼاةِح ) تراػد ػ‪ِ٤‬ح ٓؼ‪٘٤‬ح‬
‫‪NB . about family pedigree‬‬
‫َُ ‪ female‬تذا‪٣‬شج‬
‫َُ ‪ male‬تٔشتغ ‪٣ٝ‬شٓض ـ‬
‫‪٣ -‬شٓض ـ‬
‫‪ٞ٣‬فَ ت‪ ْٜ٘٤‬تخو ‪ٝ‬اؼذ ‪ٓ ,,,‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا ٓرع‪ٞ‬ص‪ ُٞ .. ٖ٣‬خط‪٣ ٖ٤‬ثو‪ٞ‬ا هشا‪٣‬ة‬
‫ٗلرشك إذ٘‪ ٖ٤‬اذع‪ٞ‬ص‪ٝ‬ا ‪ٝ‬ظات‪ٞ‬ا خٔظ ػ‪٤‬اُـ ‪ُٝ ٌٖ٤ُٝ ..‬ذ‪ 3ٝ ٖ٣‬ت٘اخ ( هثؼاًال اُذًر‪ٞ‬س ت‪٤‬شعْ ع اُغث‪ٞ‬سج ☺ )‬
‫( ُٔا ذاله‪ ٢‬اُـٔشتغ ٓظَِ ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا اُـؾخـ ‪) diseased‬‬
‫ك‪ٞ‬ظ‪ٞ‬دا اُـؤعشج د‪ً ١‬اُـؤذ‪: ٢‬‬
‫‪ -‬ػ٘ذ‪ ْٛ‬أ‪ ٍٝ‬هلَ ػ٘ذ‪ٓ ٙ‬شك ٓؼ‪ٝ ( ٖ٤‬اُـؤب ‪ٝ‬اُـؤّ ‪) normal geno and phenotype ‬‬
‫‪ٝ -‬ذاٗ‪ ٢‬هلَ ػ٘ذ‪ٗ ٙ‬لظ اُـٔشك ‪ٌٛٝ‬زا ك‪ ًَ ٢‬اُـؤ‪ٝ‬الد ‪ٝ ..‬د‪ ١‬فؼة ٗلغش‪ٛ‬ا تـ ‪New mutation‬‬
‫‪ ‬كظ‪ٜ‬شخ ظا‪ٛ‬شج ‪germ-line mosaicism‬‬
‫‪ًِٔ ‬ح ‪ٓ .. mosaicism‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا إٕ اُـؾخـ د‪ ٙ‬خِ‪٤‬و ت‪) germ cell ( abnormal cells ٝ .. ) somatic cell ( normal ٖ٤‬‬
‫‪ًِٔٝ ‬ح ‪ٓ  germ line‬ؼ٘ا‪ٛ‬ا ‪ ( germ cell mutation‬هلشاخ ظ‪٤٘٤‬ح ك‪ ٢‬اُـ ‪ germ cell‬تراػد اُـؤب أ‪ ٝ‬اُـؤّ )‬
‫‪7- mitochondrial inheritance‬‬
‫‪ٝ -‬ظذ‪ٝ‬ا ك‪ ٢‬أعشج ٖٓ اُـؤعش ‪:‬‬
‫اُـض‪ٝ‬ظح ػ٘ذ‪ٛ‬ا ٓشك ٓؼ‪ٝ .. ٖ٤‬سشر‪ ٌَُ ٚ‬اُـ‪ٞ‬الد ‪ٝ‬اُـث٘اخ ( ‪ٝ‬د‪ٔ٤ٓ ٙ‬ؾ‪٤‬ؼ ٓغ اُـ ‪ X - linked recessive‬أ‪ ٝ‬اُـ ‪X - linked‬‬
‫‪) dominant‬‬
‫‪ٝ -‬ذاتؼ‪ٞ‬ا اُـظا‪ٛ‬شج د‪ ١‬ك‪ ٢‬أؼذ اُـؤت٘اء اُـ ‪ diseased‬اُِ‪ ٢‬اذع‪ٞ‬ص ‪ٝ‬اؼذج ‪Normal‬‬
‫‪ٝٝ‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ ‪ٝ‬الد‪both normal  genotype and phenotype ٙ‬‬
‫ٔد٘ حاجت اسًٓا ‪mitochondrial inheritance‬‬
‫‪ٝ -‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ داخَ اُـ ‪ٞ٣ mitochondria‬ظذ أظضاء ٖٓ اُـ ‪ ) circular ( DNA‬هذ ‪ ٌٕٞ٣‬ػِ‪ٜ٤‬ا ظ‪٘٤‬اخ ‪ٝ‬هذ ذٌ‪ٓ ٕٞ‬شم‪٤‬ح‬
‫( ‪ٝ‬ػ٘ذٗا ؼاظاخ اعٔ‪ٜ‬ا ‪) as mitochondrial encephalopathy  mitochondrial disaese‬‬
‫‪ٝٝ -‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ اُـ ‪ Ovum‬ك‪ٜ٤‬ا ‪ ٌُٖ mitochondria‬اُـ ‪ٓ sperm‬ل‪ٜٞ‬ػ ‪ ..‬كثاُـراُـ‪ ُٞ ٢‬اُـؤّ ػ٘ذ‪ٛ‬ا اُـٔشك كاُـ ‪ٌٕٞ٤ٛ ovum‬‬
‫ك‪ٜ٤‬ا ‪ ..‬ذ‪ٞ‬فِ‪ ٌَُ ٚ‬اُـ‪ٞ‬الد ‪ٝ‬اُـث٘اخ‬
‫‪ ٌُٖ -‬اُـؤب ؼر‪ ُٞ ٢‬ػ٘ذ‪ٓ ٌٕٞ٤ٛ ... ٙ‬ؼ ٓ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬د ك‪ ٢‬اُـ ‪ .. sperm‬كثاُـراُـ‪ ٢‬ال ‪ٞ٣‬فِ‪ ٚ‬ال اُـ‪ ٠‬أ‪ٝ‬الد‪ٝ ٙ‬ال اُـ‪ ٠‬ت٘اذ‪ٚ‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪13‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

8 - Genetic he tero-genicity
‫ تراع اُـؤٓشاك‬differential diagnosis ‫ اُـ‬٢‫ا ك‬ٜ‫ك‬ٞ‫٘ؾ‬ٛ ‫شج‬ٛ‫ ظا‬١‫ د‬-
different genotype may cause same phenotype .. ٢‫ ٌٖٓٔ اُـاه‬٢ٗ‫ا إ‬ٝ‫ظذ‬ٝ -
) albinism ‫ ( ؽٌَ اُــ‬ٙ‫شج ذؼَٔ اُـؾٌَ د‬٤‫ كؤٓشاك ًص‬...‫ ٓصال ًال‬albinism ‫ اُـ‬٢‫ا ك‬ٛٝ‫ظذ‬ٝ -
‫ح‬٤‫سج اُـٔشم‬ٞ‫ ذؼَٔ ٗلظ اُـق‬ٟ‫٘اخ أٓشاك أخش‬٤‫ ظ‬ٝ‫ أ‬albinism ‫ٖ اُـ‬٤‫ ظ‬٢٘‫ؼ‬٣ 
9- Multi factorial inherita nce
٢ٛ ‫ح‬٤ٗ‫ اُرا‬risk factor ‫ اُـ‬ٝ ) ‫ ٓؼظْ اُـؤٓشاك‬٢‫ ( ك‬risk factor ‫ اال‬ٞٛ ‫ ٓا‬gene ‫ح إٕ اُـ‬٣‫ا‬ٜ٘‫ اُـ‬٢‫ا ك‬ِٞ‫ف‬ٞ‫ ذ‬-
G6PD ١‫ ٓؼظْ اُـؤٓشاك ص‬٢‫ا ك‬ٜ٤‫٘اله‬ٛ ٢ِ‫ اُـ‬١‫د‬ٝ .... environmental factors
,,, ‫سؤانـ‬
‫ ؟؟؟‬Mitochondria ٚ٤‫ ك‬head of sperm ‫اُـ‬
ovum ‫ انــ‬ٙ‫ذخهص ف‬ٛ‫ ٔدِ يب‬Mitochondria in tail only
C hromos omal aber ration
‫ٓاخ‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ اُـٌش‬٢‫ ؼقَ هلشاخ ك‬ٚٗ‫ا إ‬ٛ‫ٓؼ٘ا‬
Etiology
‫ ؟؟؟‬etiology ٙ‫ّ انـه‬ٚ‫طب إ‬
‫ اُـؤهلاُـ‬٢‫ش ك‬ٜ‫ظ‬٣ ٌُٖ ‫ اُـؤتاء‬٢‫ٖ ك‬٣‫د‬ٞ‫ظ‬ٞٓ ‫ش‬٤‫ ؿ‬٢٘‫ؼ‬٣ .. germ line mosiacism  َٔ‫ؼ‬٣ ُٚٞ‫٘و‬ٛ ٢ِ‫ًَ اُـ‬
1- Old maternal age
‫ أًثش‬abnormality ‫ ًَ ٓا ًاٗد كشفح اُـ‬.. ‫ظح‬ٝ‫ ًَ ٓا ذوذّ عٖ إٗعاب اُـض‬-
2- May viral infection
‫ش اُـؾلشج‬٤‫ـ‬٣ ٌٖٔٔ‫ ك‬,, ‫ح‬٤ِ‫ا اُـخ‬ٞ‫ذخَ ظ‬٤‫ ت‬ٚٗ‫ أل‬-
) gonadal cells ‫ اُـ‬٠ِ‫ دخَ ػ‬ُٞ ‫ثح‬٤‫ ( اُـٔق‬Auto immune disease ٢ِٔ‫تؼ‬ٝ ‫ا‬ٜ‫افلاذ‬ٞٓ ٢‫ش ك‬٤‫ـ‬٣ ‫كوذ‬
3- Teratogen drugs
‫شاخ‬٤‫ا ذـ‬ٜ٤‫ذؼَٔ ك‬ٝ gonadal cells ‫ح ذقَ ُِـ‬٣ٝ‫ أد‬-
4- May exposure to irradiation
gonads ‫ اُـ‬٠ِ‫ أششخ ػ‬-
5- May transmitted
ٖ٣ٞ‫ٖٓ أؼذ اُـؤت‬
6- May gene factor
- As fragile X - chromosome
Mechanisms
‫ ذؽقَ ؟؟؟‬١‫إصا‬
A - Non disjunction
failure of separation of 2 homologous chromosomes ٚ٤‫ ؼقَ ك‬-
) َ‫ؽق‬٤‫ ت‬٢ِ‫ اُـ‬ٙ‫ ( ؿاُـثاًال د‬95 % ٠‫ اُـ‬ٚ‫ ترقَ ٗغثر‬commonest ‫ اُـ‬ٙ‫د‬ٝ -
: meiosis ‫ انـ‬.. cell division ‫ ٔػطاٌ َفًٓٓا ُْخكهى ػهٗ انـ‬-
ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬46 ‫ا‬ٜ٤‫ ك‬meiosis ‫ اُـ‬٢‫ح ُٔا ذذخَ ك‬٤ِ‫اُـخ‬

Page | 14
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

1- In 1st meiotic division 

‫ تؼل‬٠ِ‫ٖ ػ‬٤‫الك‬ٝ ٙٞ‫اؼذ ظ٘ة أخ‬ٝ ًَ .. cells ‫ اُـ٘ـ تراع اُـ‬٢‫ٓاخ ذرشؿ ك‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًَ اُـٌش‬-
) ٚ‫ور‬٣‫سج تطش‬ٞ‫ّ ع اُـغث‬ٞ‫َ اُـٔشع‬٤‫رخ‬٣ ‫اؼذ‬ٝ ًَ (
 ‫ذرؾذ‬ٝ .. chromosomes ‫ تراع اُـ‬centeromere ‫ اُــ‬٢‫ذٔغي ك‬ٝ centeriole fibers ‫ه‬ٞ٤‫ح خ‬٤ِ‫ اُـخ‬٢‫ ذطِغ ٖٓ هشك‬-
ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬23 ‫ا‬ٜ٤‫ح ك‬٤ِ‫ٖ ًَ خ‬٤‫ر‬٤ِ‫ح خ‬٣‫ا‬ٜ٘‫ اُـ‬٢‫ٕ ك‬ٌٞ‫ر‬٣ٝ .. ‫ح‬٤ِ‫ اُـخ‬٢‫ أؼذ هشك‬٠‫ا اُـ‬ٜ‫ ػٖ تؼن‬chromosomes ‫ كرلقَ اُـ‬-
2- 2nd meiotic division :
ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬23 ‫ا‬ٜ٤‫ح ك‬٤ِ‫ا ًَ خ‬٣‫ خال‬4 ٌٕٞ٣ .. mitosis ٖ‫ػثاسج ػ‬
ٚ‫ ( ؽث‬46 chromosome  zygote ٌٕٞ‫ر‬٤ٛ .. ) X ٚ٤‫ ( ك‬fertilization ‫ا‬ِٜٔ‫ ػ‬sperm ‫ا‬ٜ‫ ظاُـ‬ovum ‫ اكرشم٘ا إٕ اُـ‬-
) ‫ح‬٤ِ‫ح اُـؤف‬٤ِ‫اُـخ‬

‫ ؟؟؟‬non dis junction ‫ اُـ‬٠٘‫ٓا ٓؼ‬

‫ اذوطؼد‬١‫ د‬centriole ‫ تراػد اُـ‬fibers ‫اؼذ ٖٓ اُـ‬ٝ ,,, ٖ٤‫ ٓؼ‬teratogen ‫عح‬٤‫ا إٕ ٗر‬ٛ‫ٓؼ٘ا‬
) ‫ صادخ‬teratogen َُ ‫ا‬ٜ‫ ألٕ كشفح ذؼشم‬,, ّ‫ ٓغ ذوذّ عٖ اُـؤ‬ٝ‫ أ‬viral ٝ‫ إؽؼاع أ‬ٝ‫ أ‬drug ٙ‫ د‬teratogen ‫اءاًال ًإ اُـ‬ٞ‫( ع‬
‫اؼذج ؽذخ‬ٝ ‫ح‬٤‫ ٗاؼ‬ ٠‫٘ا تو‬ٛ -
22 chromosome ‫ا‬ٜ٤‫ح ك‬٤ٗ‫اُـرا‬ٝ 24 chromosome ‫ٕ ػ٘ذٗا‬ٌٞ٤ٛ ٢‫ح تاُـراُـ‬٤ِ‫ح خ‬٤‫ا ٗاؼ‬ٝ‫ اذؾذ‬2  ّ‫ اُـؤ‬٢‫ اكرشك ك‬-
So, 2 ova formed  1st contain 22 chrosomes & the 2nd contain 24 chromosomes
: ٌٕٞ‫ر‬٣ zygote ‫ كِٔا اُـ‬-
1- if sperm ( contain 23 chromosomes ) fertilize 1 st
ovum ( that contain 22 ch. )  so, zygote = 45 ch.
‫ؼ‬٤‫ادج ٓل‬٣‫ ص‬chromosome ‫ ٓا ػذا‬2 ‫ا‬ٜ٘ٓ ‫د‬ٞ‫ظ‬ٞٓ chromosomes ‫٘ا ًَ اُـ‬ٛ  45 zygote ‫ا‬ٜ٤‫ٕ ك‬ٌٞ‫ اذ‬١‫ اُـؽاُـح د‬٢‫ كل‬-
‫اؼذ‬ٝ ‫ش‬٤‫ ؿ‬ٚ٘ٓ
21 ٌٖ٤ُٝ ٙ‫ّ د‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ٌُِش‬monosomy ٙ‫ اُـؾخـ د‬٠ِ‫ٍ ػ‬ٞ‫ تو‬١‫ اُـؽاُـح د‬٢‫كل‬
 So called , monosomy 21
If 13  called monosomy 13 …………………etc
21 ٚ٤‫ ك‬sperm ‫اُـؤب ًإ اُـ‬ٝ ) 21 ‫ ( ٓصال ًال اُـ‬chromosome ‫اػ اُـ‬ٜ‫ ٓل‬٢ِ‫ اُـ‬Ovum ‫ا اُـ‬ٜ٘ٓ ‫ اُـؤّ خذٗا‬١‫ ؼاُـر٘ا د‬٢‫ ألٕ ك‬
monosomy 21 ٚ٤ٔ‫ ُزُي ت٘غ‬..
2- if sperm ( contain 23 chromosomes ) fertilize 2 nd ovum ( that contain 24 ch. )  so, zygote = 47 ch.
) 21 ٌٖ٤ُٝ ( 2 chromosome ‫ا‬ٜ٤‫ ك‬٢ِ‫ اُـ‬ovum ‫ خذ اُـ‬sperm ‫٘ا اُـ‬ٛ -
ّ‫ ٖٓ اُـؤ‬2 ٝ ‫ ٖٓ اُـؤب‬1 ‫ا‬ٜ٘ٓ .. 21 ‫ٓاخ ٖٓ اُـ‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬3 ١‫ ػ٘ذ‬٠‫ُزُي تو‬
 So, called trisomy 21 , trisomy 13 ….etc.
Monosomy or trisomy  ‫ٖ كوو‬٤‫ اؼرٔاُـ‬٠٘‫ ادذ‬non disjunction ‫ كاُـ‬-
٘‫ ص‬ X ٌ‫ انـا إرا كا‬.. early abortion ّ‫حصه‬ٛ‫ ب‬ ‫ًٕث‬ٛ‫ ب‬Monosomy ٘‫ إٌ أ‬.. ‫ انـٕساثت‬ٙ‫ٔػُذَا قاػذة ف‬
turner syndrome ‫انـ‬
ْٛ‫٘اخذ‬ٛ .......trisomoy ٚ٘ٓ ٢‫ ًٔإ ك‬13 ‫اُــ‬ٝ Down syndrome ‫ اُـ‬ٙ‫د‬ٝ 21 ‫ا اُـ‬ٜ٘ٓ .. ‫شج‬٤‫ أٓصِح ًص‬ٚ٘ٓ trisomy ‫اُـ‬ٝ -
ِٚ‫إ ؽاء اُـ‬
) old maternal age ‫عح‬٤‫ؿاُـثاًال ٗر‬ٝ ( ‫الد‬ٝ‫ اُـؤ‬٢‫ ٌُٖ أُؾٌِح ك‬.. chromosomes ‫ ػذد اُـ‬٢‫ ك‬normal ّ‫ اُـؤ‬-

‫ا‬ٜ٘ٓ ‫ا‬ٞ‫ا اعرلذذ‬ٌٞٗٞ‫ا سب ذ‬٣ٝ 29 ‫د ٓؽامشج‬ٜ‫اٗر‬

Page | 15
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫َٓا‪ٚ‬ت يحاضشة ‪ – 29‬بذا‪ٚ‬ت يحاضشة ‪30‬‬

‫َكًم انـ‪Mechanism‬‬
‫‪B - Breakage‬‬
‫إؼ٘ا ػاسك‪ ٖ٤‬إ اُـ ‪٘٣ chromosomes‬وغْ اُـ‪: ٠‬‬
‫‪‬‬ ‫‪Short arm that has 2 regions‬‬
‫‪‬‬ ‫‪Long arm that has 3 regions‬‬
‫اُـ ‪ mechanism‬اُـراٗ‪ٓ ٢‬ؼ٘ا‪ ٙ‬ؼقَ ًغش ُـ ‪ٓ region‬ؼ‪٘٤‬ح ‪ٓ ..‬صال ًال اُـ ‪ region‬اُـراٗ‪ ٢‬ك‪ ٢‬اُـ‪short arm‬‬
‫كٔا ٗ‪ٞ‬اذط ‪ٛ‬زا اُـٌغش ؟؟؟‬
‫ٓغؽد ظضء ‪1 - Deletion  means Broken part is deleted ( lost) ..‬‬
‫‪ٗٝ -‬شٓض ُ‪ٜ٤‬ا ك‪ ٢‬اُـ ‪ genetics‬تشٓض ‪ .. " – " dash‬هة ػا‪٣‬ض‪ٌٗ ٖ٣‬رة د‪ ٙ‬تِـح اُــ ‪genetics‬‬
‫‪ ‬كٔصال ًال ‪ chromosome‬سهْ ‪9 P 2 -  9‬‬
‫ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا ‪ deletion‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ region‬سهْ اذ٘‪ ٖ٤‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ short arm‬تراع اُـ ‪ chromosome‬سهْ ذغؼح‬
‫‪ ‬هة ُ‪ ٞ‬ه‪ُٞ‬رِي ‪5 P -‬‬
‫ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا ؼقَ ‪ deletion‬ك‪ُِ ٢‬ـ ‪ short arm‬تراع اُـ ‪ chromosome‬سهْ ‪ٝ .. 5‬د‪٘ٛ ١‬ؾ‪ٞ‬ك‪ٜ‬ا اُـٔشج اُـعا‪٣‬ح إٕ ؽاء اُـِ‪ٚ‬‬
‫‪ ‬هة ُ‪ً ٞ‬رثرِي ‪21 Q -‬‬
‫ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا ؼقَ ‪ُِ deletion‬ـ ‪ Long arm‬تراع اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬سهْ ‪ ) 21‬ص‪ ١‬اُِ‪ ٢‬ت‪٤‬ؽقَ ك‪ ٢‬اُـ ‪) anti mongolism‬‬
‫‪ ‬هة ُ‪ ٞ‬هِرِي ‪4 P - ..‬‬
‫ٓؼ٘ا‪ٛ‬ا ؼقَ ‪ deletion‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ٌُِ short arm‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬سهْ ‪4‬‬
‫‪2- transloacation :‬‬
‫‪) acrometacentric‬‬ ‫‪ٝ ( another‬اُـاذ٘‪ٖ٤‬‬ ‫‪paired‬‬ ‫‪ -‬اكرشم٘ا ػ٘ذٗا داخَ خِ‪٤‬ح ‪ٝ paired chromosome‬ػ٘ذ‪١‬‬
‫‪ ُٞ -‬ؼقَ ًغش ك‪ ٢‬اُـ ‪ short arm‬تراػ‪ٝ ًَٝ ْٜ‬اؼذ إد‪ ٟ‬اُـعضء اُـِ‪ ٢‬اذٌغش ُِراٗ‪Called translocation ٢‬‬
‫( ٓؼ ؽشه ‪ ٌٖٔٓ ٌُٖ short‬أ‪ ١‬ؼاظح ) ‪ٝ ..‬ت‪٤‬شٓض‪ٝ‬ا ُ‪ٜ‬ا تاُـشٓض ‪) t small ( t‬‬
‫ٌٗرث‪ٜ‬ا إصا‪ ١‬؟؟؟‬
‫ٗلرشك إٕ ػ٘ذ‪ chromosome ١‬سهْ ‪ٝ .. 20 ٝ 10‬إ اُـٔؾٌِح ك‪ ٢‬اُـ ‪short arm‬‬
‫( ‪٘ٛ‬ث‪ ٚ‬ذاٗ‪ٝ ٢‬ذاُـد ‪ٝ‬ػاؽش ‪ ..‬اٗا تٌرة اُـ٘طن ٌُٖ هش‪٣‬وح اُـٌراتح هذ ذٌ‪ٓ ٕٞ‬خرِلح )‬
‫‪tp (10 - 20 )  means translocation of short arm between 10 & 20 chromosome‬‬
‫‪ٝ‬خِ‪ ٢‬تاُـٌْ ٌٗرة اُـقـ‪٤‬ش هثَ اُـٌث‪٤‬ش ‪ٝ 10‬تؼذ‪ٌٗ ٖ٣‬رة ‪٤ُٝ ( 20‬ظ ‪) 10 ,,,,, 20‬‬
‫ه‪٤‬ة اُـ ‪ُ 2 long arms‬ضه‪ٞ‬ا ك‪ ٢‬تؼل ‪ٝ‬اُـ ‪ُ 2 short arms‬ضه‪ٞ‬ا ك‪ ٢‬تؼل ‪ٌٗ ..‬رث‪ٜ‬ا إصا‪ ١‬؟؟؟؟‬
‫) ‪tp ( 10 - 20 ) + t Q ( 10 - 20‬‬
‫‪ٜ٘ٔ٣ -‬ا ٖٓ سهْ ‪ 2‬ؼاظح ت٘غٔ‪ٜ٤‬ا ‪balanced translocation carrier‬‬
‫هاب ا‪ ٚ٣‬اُِ‪ ٢‬ت‪٤‬ؽقَ ك‪ ٢‬اُـ ‪ balanced translocation carrier‬؟؟‬
‫‪ٗ -‬لرشك إٕ أٗا ػ٘ذ‪ ١‬خِ‪٤‬ح ‪ ..‬ك‪ٜ٤‬ا ٖٓ ًَ ًش‪ٞٓٝ‬ع‪2 ّٞ‬‬
‫‪ٝ‬ػ٘ذ‪٣ ( 2 acrocenteric chromosome  ١‬ؼ٘‪ ٢‬اُـ ‪ short arms‬هق‪٤‬ش‪ ٖ٣‬ظذاًال )‬
‫حصم انـآح‪,, ٙ‬‬
‫‪ -‬ؼقَ ًغش ك‪ ٢‬اُـ ‪ short arm‬تراػ‪ٝ ْٜ‬اذؾاُـ‪ٞ‬ا‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪16‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪ -‬اُـِ‪ ٢‬اذؾاُـ‪ٞ‬ا هق‪٤‬ش‪ ٖ٣‬ظذاًال ‪ٝ‬اُـع‪٘٤‬اخ اُـِ‪ ٢‬ػِ‪ ْٜ٤‬ؿ‪٤‬ش ٓؼش‪ٝ‬ف ‪ٝ‬ظ‪٤‬لر‪ٜ‬ا ‪ٝ ( ..‬هذ ‪ٌٞٗٞ٣‬ا ٓ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬د‪ٓ ٌُٖ ,,, ٖ٣‬ؼ ؽا‪٣‬ل‪.. ْٜ٘٤‬‬
‫ٓل‪٤‬ؼ ‪ٝ‬عاةَ ذٌث‪٤‬ش )‬
‫‪ٝ -‬اُـ ‪ Long arm‬تراع ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓ ّٞ‬غي ك‪ ٢‬اُـ ‪ long arm‬تراع اُـراٗ‪٢‬‬
‫‪ٝ -‬تٌذ‪ ٙ‬اُـؼذد اُـٌِ‪ٌُِ ٢‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓٞ‬اخ هَ ‪٘ٛ ..‬ا ‪ 45‬ػذداًال ‪46  functionally ٌُٖ ..‬‬
‫‪ Called balanced translocation carrier‬‬
‫‪ ٞٛ‬ؽخـ هث‪٤‬ؼ‪ ٌُٖ ,,, ٢‬أشش اُـٌالّ د‪٤ٛ ٙ‬ثإ ك‪ ٢‬اُـ ‪ generations‬اُـوادٓح‬
‫‪3- Inversion :‬‬
‫‪ٗ -‬لرشك إٕ أٗا ػ٘ذ‪ً ١‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬اذٌغش ‪ ..‬أفثػ ؼرر‪ .. ٖ٤‬ؼرح ٓ٘‪ ْٜ‬اذوِثد ‪ُٝ‬ؽٔد ذاٗ‪Called inversion ٢‬‬
‫‪ٌ٣‬رث‪ٛٞ‬ا تِـح اُـ ‪" in " ( IN SMALL LETTERS )  genetics‬‬
‫‪4- ring chromosome :‬‬
‫‪ -‬اكرشم٘ا ػ٘ذ‪ chromosome ١‬ؽِ٘ا ٓ٘‪ ٚ‬ؼرح ٖٓ هشف اُـ ‪ٝ short arm‬ؼرح ٖٓ هشف اُـ ‪.. long arm‬‬
‫‪ ٝ‬اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ُ ّٞ‬ق ػِ‪ٗ ٠‬لغ‪ٝ ٚ‬اُـطشك‪ ٖ٤‬اُـٌٔغ‪ٞ‬س‪ُ ٖ٣‬ؽٔ‪ٞ‬ا ك‪ ٢‬تؼل‬
‫‪ ( -‬ؽٌِ‪ ٚ‬تو‪ ٢‬ص‪ ١‬اُـؽِوح ) ‪٘ٛ .. Called ring chromosome‬ؾ‪ٞ‬ك‪ٞ‬ا ك‪ ٢‬اُـ ‪ karyotyping‬إٕ ؽاء اُـِ‪ٚ‬‬
‫‪C - ISo- chromosome formation :‬‬
‫‪ -‬ػ٘ذ‪ ١‬خِ‪٤‬ح تؼذ اُـ ‪ .. 1st meiotic division‬ك‪ٜ٤‬ا ٖٓ ًَ ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ٝ ّٞ‬اؼذ ‪ ..‬ػذد‪ٛ‬ا اُـٌِ‪ً 23 ٢‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ّٞ‬‬
‫‪ٝ -‬اُـ ‪  meiosis  2nd‬ػثاسج ػٖ ‪mitosis‬‬
‫‪ ‬ذثذأ اُـ ‪ chromosomes‬ذرشؿ ك‪ ٢‬فق ‪ٝ‬اؼذ ‪ٝ ..‬اُــ ‪ fibers‬ذٔغي ك‪ ٢‬اُـ ‪ chromatid‬اُـِ‪ٗ ٢‬اؼ‪٤‬ر‪ .. ٚ‬كث‪٤‬لي اُـ ‪2‬‬
‫‪ chromatid‬ػٖ تؼل ٖٓ اُــ‪centromere‬‬
‫‪ ٌٕٞ٤ٛ chromatid ًَٝ ‬اُـٌَٔٔ ُ‪ٚ‬‬
‫كٌَ خِ‪٤‬ح تو‪ ٠‬ك‪ٜ٤‬ا ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ً ( ّٞ‬ش‪ٓٝ‬اذ‪٤‬ذ هذ‪ ( ْ٣‬أًالفِ‪ًٝ ) ٢‬ش‪ٓٝ‬اذ‪٤‬ذ ظذ‪٣‬ذ ‪ ٢ٛ‬خِ ّ ِو ُر‪) ٚ‬‬
‫‪٘ٛ -‬ا توا ك‪ ٢‬اُـ ‪ .. iso chromosome‬اُـ ‪ٓ fibers‬غٌد ك‪ ٢‬أٓاًٖ ؿ‪٤‬ش ٓظث‪ٞ‬هح‬
‫‪ ‬كٌغشخ اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬تاُـؼشك كؤفثػ اُـ ‪ُٞ short arm‬ؼذ‪ٝ ٙ‬اُـ ‪ُٞ Long arm‬ؼذ‪ُٔٝ .. ٙ‬ا ‪٣‬رؾذ‪ٝ‬ا ًَ ‪ٝ‬اؼذ ‪٣‬ش‪ٝ‬غ ك‪ٗ ٢‬اؼ‪٤‬ح‬
‫‪ -‬شْ ًَ ‪٤ٛ chromatid‬ثذأ ‪ ٌٕٞ٣‬اُـٌَٔٔ ‪ ..‬كاُــ ‪ short arm ٌٕٞ٤ٛ short arm‬ص‪ٝ ٚ٣‬اُــ ‪ long ٌٕٞ٤ٛ Long arm‬ص‪ٚ٣‬‬
‫‪ -‬كِٔا ٗثـ ػِ‪ ٠‬اُـخِ‪٤‬ح ‪٘ٛ‬ؾ‪ٞ‬ف ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ ( ّٞ‬تراع اُـ ‪ ) 2 short‬هق‪٤‬ش ‪٘ٛٝ‬ؾ‪ٞ‬ف ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬ك‪ ٢‬اُـخِ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح ًث‪٤‬ش‬
‫‪٤ٛ ,,, ٌُٖ ‬ثإ ذؽد اُـٔ‪ٌ٤‬ش‪ٝ‬عٌ‪ٞ‬ب إٕ اُـ ‪ centromere‬ف‪ ٙ‬انـًُخصف حًاياًا‬
‫‪ٝ‬إؼ٘ا هِ٘ا إٕ ػٔش‪ٓ ٙ‬ا ‪٣‬ثو‪ ٠‬ك‪ ٢‬اُـ٘ـ ذٔآاًال‬
‫‪٘ٛٝ -‬اله‪ ٢‬اُـ ‪ regions‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ short‬ص‪ ١‬اُـراٗ‪ ٢‬تاُـظثو )‪.. )Mirror shape‬‬
‫‪ٝ‬اٌُش‪ٓٝ‬غ‪ ّٞ‬اُِ‪ ٢‬تاُؾٌَ د‪ ٙ‬ت‪٤‬غٔ‪٤ُٝ iso chromosome ٙٞ‬ظ ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ّٞ‬‬
‫أ‪,,,, ٕٞ٣‬‬ ‫ٔدِ ‪ٚ‬ؼًم يطاكم ف‪ ٙ‬انـٕساثت ؟؟؟؟‬
‫‪ -‬ػ٘ذ اُــ ‪٤ٛ fertilization‬رٌ‪ ُٚٝ  zygote ٕٞ‬اؼرٔاُ‪: ٖ٤‬‬
‫‪1- With 3 short arms + 1 long arm‬‬
‫كٌٖٔٔ ػِ‪ ْٜ٤‬ظ‪٘٤‬اخ ٓشم‪٤‬ح ٓصال ًال ذؼَٔ ٓؾاًَ ص‪٣‬ادج ‪ 3 short arms ‬‬
‫‪٘ٛٝ‬ا هذ ٌٗ‪ ٕٞ‬كوذٗا ظ‪٘٤‬اخ ٓ‪ٜٔ‬ح ‪ 1 long arm ‬‬
‫‪2- Or With 3 long arms + 1 short arm‬‬
‫‪٣‬شٓض ُِـ ‪ iso chromosome‬تاُـشٓض ‪ i‬أ‪is ٝ‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪17‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

Classification of chromosomal aberration

,,, ٠‫٘وغْ اُـ‬٣
1- Numerical : ‫ح‬٣‫ب ػذد‬ٞ٤‫ػ‬

A - May defect in 1 paired chromosome

called an euploidy ,,, ‫ا‬ٛٞٔ‫غ‬٤‫ ت‬.. ‫ اُ٘وـ‬ٝ‫ادج أ‬٣‫ تاُض‬-
Monosomy  ‫اؼذ ٗاهـ‬ٝ ‫ا إٓا‬٣ٝ trisomy  ‫ادج‬٣‫ا إٓا تاُـض‬٣ -
& both are Due to non disjunction
‫أيثهخٓا‬
1- autosomal  trisomy 21 ) Down $ ( , trisomy 13 …………….etc

2- sex chromosomes :
a- X chromosome  3 X  super female
 may XXY  klienfilter syndrome
b- Y chromosome  XYY  super male
turner syndrome ‫ش اُـ‬٤‫ؼ ؿ‬٤‫ؼ‬٤‫ْ ت‬ٜ٘ٓ ‫اؼذ‬ٝ ‫ؼ‬٤‫ ٓل‬monosomy ‫ اُـ‬-
B - All paires of chromosomes
: ‫ا إٓا‬٣ ١‫د‬ٝ Called polyploidy ًِْٜ ٢‫ ؼقَ ذناػق ك‬-
a- triploidy :
 ٢ِ‫ ػ‬١ٞ‫ ذؽر‬Called triploidy  2 sperms ‫ تـ‬fertilization ‫ا‬ِٜ‫ ؼق‬ovum ‫ اكرشك‬-
as in vesicular mole  69 chromosomes  ‫ع‬ٞٗ ًَ ٖٓ ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬3
 Early abortion
b- tetraploidy :
mitosis ٖ٣‫ تؼذ‬ٚ٤‫ؽقَ ك‬٤‫ ت‬٢ِ‫اُـ‬ٝ .. 2 ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ٖٓ ًَ ًش‬ٚ٤‫ ك‬zygote ‫ ػ٘ذٗا اُـ‬-
َٔ‫ؼ‬٣ٝ ٙٞ‫ٕ أخ‬ٌٞ٤ٛ chromatid ًَٝ .. 2 chromatid ٠‫ اُـ‬chromosomes ‫ذروغْ ًَ اُـ‬ٝ ‫اؼذ‬ٝ ‫ فق‬٢‫ا ك‬ٞ‫رشف‬٤‫ ت‬٢٘‫ؼ‬٣ 
chromosome
ٖ٤‫ر‬٤ِ‫ذؼَٔ خ‬ٝ ‫ح ذروغْ تاُـ٘ـ‬٤ِ‫ شْ اُـخ‬
) ٢ٛ ‫ ٓا‬١‫ كنِد ص‬.. ‫ ( ٓا اٗوغٔرؼ تاُ٘ـ‬Failure of separation of cell  ‫٘ا توا ؼقَ ٓؾٌِح‬ٛ -
called tetraploidy  4 ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ح ٖٓ ًَ ًش‬٤ِ‫ اُـخ‬٢‫ أفثػ ك‬

2- Structural ‫ح‬٤ٌِ‫ب ؽ‬ٞ٤‫ ػ‬as :

 Deletion
 Ring chromosome
 Translocation
 Isochromosome
duplication ‫ٓى حاجت اسًٓا‬ٛ‫ ٔبُضٔد ػه‬-
‫ تؼل‬٢‫ا ك‬ٞ‫ُضه‬ٝ ) 3 ٝ 1 ( ‫ا‬ٞ‫هشت‬ٝ 3 ٝ 1 ٖ‫اٗلقَ ذٔآاًال ػ‬ٝ ‫ٖ اذٌغش‬٤٘‫ سهْ اذ‬region ‫ اُـ‬chromosome ‫ ٓصال ًال ػ٘ذٗا‬-

Page | 18
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫يهخصٓا ‪ ,,‬ؼقَ ‪ breakage‬ك‪ٝ .. 2 identical chromosomes ٢‬اُـِ‪ ٢‬اذٌغش ساغ ُضم ك‪ ٢‬اُـآخش‬
‫( ‪٘ٛ‬اله‪ٌٓ region ٢‬شس ك‪ ٢‬أؼذ‪ٔٛ‬ا ‪ٝ 1 - 2 - 2 - 3 ٌٖ٤ُٝ‬اُـراٗ‪ٗ ٢‬اهـ ‪) 1 - 3 ‬‬
‫‪ٝ‬دا ‪٣‬ؼرثش ٗ‪ٞ‬ع ٖٓ أٗ‪ٞ‬اع اُـ ‪translocation‬‬
‫‪3- Mosaic :‬‬
‫‪ -‬ؽخـ ػ٘ذ‪ ٙ‬خال‪٣‬ا هث‪٤‬ؼ‪٤‬ح ‪ٝ‬آخش‪ ٟ‬ؿ‪٤‬ش هث‪٤‬ؼ‪٤‬ح هذ ذٌ‪ structural ٕٞ‬أ‪ ..Numerical ٝ‬خِ‪٤‬و ‪called mosaic‬‬
‫‪Dow n s yndrome‬‬
‫ًَ ؼاظح ك‪ٜٔٓ ٚ٤‬ح‬
‫‪ٓ -‬ل‪٤‬ؼ هاُـة ‪٤ٛ‬ذخَ ُع٘ح ٓل‪ٜ٤‬اػ ‪ٝ .. Down‬ت‪٘٤‬ضٍ ؼاُـح ‪ٝ‬ت‪٤‬ثو‪ٛ ٠‬ذ‪٣‬ح‬
‫‪ٓ -‬ؾٌِح اُـ ‪ Down‬عثث‪ٜ‬ا إٕ ػ٘ذ‪3 of chromosome 21 ١‬‬
‫‪ Which is acrocentric chromosome And also, short chromosome‬‬
‫كاُـ ‪ short arm‬هق‪٤‬ش ظذاًال ُذسظح إٕ ػِٔاء اُـ‪ٞ‬ساشح ت‪٤‬و‪ُٞ‬ي ‪,,,‬‬
‫إٕ اُـع‪٘٤‬اخ اُـٔ‪ٞ‬ظ‪ٞ‬دج ػِ‪ ٠‬اُـ ‪ short arm‬تراػر‪ ٚ‬ال ٗؼِْ ُ‪ٜ‬ا أ‪ٝ ١‬ظ‪٤‬لح ( ك‪ ٢‬ؼاُـح ػذّ ‪ٝ‬ظ‪ٞ‬د‪ٛ‬ا ال ذظ‪ٜ‬ش أ‪ٓ ١‬ؾاًَ )‬
‫= ) ‪Types ( cytogenic type‬انً‪ٛ‬كاَضو‬
‫ػِ‪ ٢‬أعاط اُـ ‪ mechanism‬ػ٘ذ‪ ١‬ذِد أٗ‪ٞ‬اع‬
‫) ‪1- Non disjunction ( Very common‬‬
‫‪- failure of separation of chromosome 21 .. So, zygote contain 2 of 21‬‬
‫‪ٝ -‬اُـؤّ هث‪٤‬ؼ‪٤‬ح ( ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ً 46‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ٝ .. ) ّٞ‬اُـ ‪ zygote‬ػذد‪ً 47 ٙ‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ّٞ‬‬
‫‪‬‬ ‫‪95 % of Down is non disjunction type .‬‬
‫‪‬‬ ‫‪ incidence with  age of mother ‬‬
‫كؤ‪ ١‬ػ‪ َ٤‬دا‪ ٕٝ‬ؿاُـثاًال اُـٔؾٌِح ك‪ ٢‬األّ ( ع٘‪ٜ‬ا تاُرؽذ‪٣‬ذ ‪ٝ ..‬تاُرؽذ‪٣‬ذ تؼذ ‪ 35‬ع٘ح )‬
‫‪ُ ‬ذسظح اٗ‪ ٚ‬ت‪٤‬و‪ُٞ‬ي ‪,,,‬اُـغد اُـِ‪ ٢‬ذخِق ػ٘ذ عٖ ‪ 36‬ع٘ح كشفح إٗ‪ٜ‬ا ذخِق ػ‪0.5 %  Down َ٤‬‬
‫‪ٛٝ ‬ز‪ ٙ‬اُـ٘غثح ذرناػق ًَ ‪ 3‬أػ‪ٞ‬اّ‬
‫☺) ‪So, 39 years  1 % , 43 years  2 % & 45 years  0 % ( Menopause‬‬
‫‪ٗ -‬ادساًال ٓا ذٌ‪ ٕٞ‬اُـٔؾٌِح ك‪ ٢‬اُـض‪ٝ‬ض‬
‫‪2- Translocation‬‬
‫‪‬‬ ‫‪Represents 4 % of Down‬‬
‫‪ -‬ذؽقَ ك‪ ٢‬اُـ ‪ stem cell‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ٝ testes‬اُـ ‪ovary‬‬
‫‪ -‬ػ٘ذٗا ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ٗٝ .. 21 ّٞ‬لرشك ػ٘ذٗا ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬آخش ‪ٓ 13 ٌٖ٤ُٝ‬صال ًال ‪ ‬اذؾاُـ اُـ ‪ short arm‬تراع اُـ‪ٝ 21‬اُـ‪13‬‬
‫‪ ‬شْ اُـ ‪ Long arm‬تراع اُـ‪ Translocated .. 21‬اُـ‪ ٠‬اُـ ‪ Long arm‬تراع اُـ‪13‬‬
‫‪ٝ‬د‪ ٙ‬اُـِ‪ ٢‬عٔ٘ا‪ُ  Balanced translocation carrier ٙ‬زُي اٌُش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓٞ‬اخ ػذد‪٣‬اًال ‪45 chromosome‬‬
‫‪ٝ -‬تؼذ‪ٛ ٖ٣‬ر٘وغْ اُـخِ‪٤‬ح اُـ‪) by 1st meiotic devision ( 2 gametes ٠‬‬
‫كاُـ ‪ Long arm‬تراع ‪ 21‬الصم ك‪ ٢‬اُـ ‪ long‬تراع اُـ‪ٔٛٝ .. 13‬ا االذ٘‪ ٖ٤‬ذؽشً‪ٞ‬ا ُ٘اؼ‪٤‬ح ‪ٝ‬اُـخِ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح اُِ‪ ٢‬اذٌ‪ٗٞ‬د ك‪ٜ٤‬ا ‪13‬‬
‫ُ‪ٞ‬ؼذ‪ٝ ٙ‬اُـ ‪ُٞ 21‬ؼذ‪ٙ‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪19‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫اُذًر‪ٞ‬س ت‪٤‬شعْ ع اُغث‪ٞ‬سج ‪ ..‬تظ ذؼاُ‪ٞ‬ا اه‪ ٌُْٞ‬اُِ‪ ٢‬أٗا ك‪ٜٔ‬ر‪ٝ .. ٚ‬ػِ‪ ٢‬كٌشج ‪ٝ‬اسد اٗ‪ ٌٕٞ٣ ٚ‬ؿِو ☺‬
‫‪2 of 13 + 2 of 21 + 42 others ..‬‬ ‫أٗا ػ٘ذ‪ ١‬ك‪ ٢‬اُخِ‪٤‬ح اُؼاد‪٣‬ح ‪ً 46‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ّٞ‬‬
‫‪ -‬اُِ‪ ٢‬ؼقَ ‪٘ٛ‬ا إ ‪ٝ‬اؼذ ٖٓ ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ُ 21 ٢ٓٞ‬ضم ك‪ٝ ٢‬اؼذ ٖٓ ًش‪ٞٓٝ‬ع‪ 13 ٢ٓٞ‬كثو‪ ٢‬ػ٘ذ‪ ١‬ا‪٥‬ذ‪: ٢‬‬
‫‪42 other chromosomes + 1 of 13 + 1 of 21 + one adhesied 13&21 = 42 + 3 = 45 chromosomes‬‬
‫ُؽذ ًذ‪ ٙ‬ػشك٘ا ٖٓ ك‪ ٖ٤‬ظ‪ً 45 ٚ‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ .. ّٞ‬ذٔاّ‬
‫‪ٛ -‬ر‪٤‬ع‪ ٢‬اُخِ‪٤‬ح د‪ ١‬ذذخَ ك‪ ٢‬اٗوغاّ ٓ‪ٞ٤‬ص‪ ١‬أ‪ ( ٍٝ‬االٗوغاّ االخرضاُ‪: ) ٢‬‬
‫ُ‪ ٞ‬خِ‪٤‬ح ػاد‪٣‬ح ‪٤ٛ‬رشف‪ٞ‬ا اٌُش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓٞ‬اخ اٍ ‪ 46‬ك‪ٝ ٢‬عو اُخِ‪٤‬ح ‪ٝ ..‬أُلش‪ٝ‬ك ًَ ٗاؼ‪٤‬ح ذاخذ اُ٘ـ ( ‪٣ٝ ) 23‬رٌ‪ ٕٞ‬خِ‪٤‬ر‪ٖ٤‬‬
‫ك‪ٝ ًَ ٢‬اؼذج ٓ٘‪ً 23 ْٜ‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪.. ّٞ‬‬
‫) ‪42 others + 2 of 13 + 2 of 21 give  2 (21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 23 chromosomes‬‬
‫‪٘ٛ -‬ا تو‪ ٢‬اُؾٌَ ٓخرِق ‪ ..‬اؼ٘ا ػ٘ذٗا ‪42 others + 1 of 13 + 1 of 21 + 1 adh.  45‬‬
‫‪So, give 2 cells .. 1st one contain  21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 23 chromosomes‬‬
‫ػذد‪٣‬اًال ‪٤ُٝ‬ظ ‪ٝ‬ظ‪٤‬ل‪٤‬اًال ‪& other cell contain  21 others + 1 adh. = 22 chromosomes ‬‬
‫‪٘ٛ -‬غٔ‪ ٢‬األ‪٘ٛٝ A1 ٢ُٝ‬غٔ‪ ٢‬اُراٗ‪٤‬ح ‪ُ .. A2‬زُي ‪:‬‬
‫‪A1 = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 21+1+1=23 chromosomes‬‬
‫‪A2 = 21 others + 1 adheised ( 13&21 ) = 21+1 = 22 chromosomes‬‬
‫اُـئؼرٔاُـ اُـصاٗ‪ ًَ ( ,,, ٢‬اُِ‪ ٢‬ظا‪ ١‬د‪ ٙ‬اُذًر‪ٞ‬س ًإ ت‪٤‬شعْ ك‪).. ٚ٤‬‬
‫ك‪ ٢‬ػ٘ذٗا ‪٘ٛ‬شعْ ‪ٝ 2 of 21‬ػ٘ذٗا ‪ .. 2 of 13‬ظ‪ٞ‬ا اُـ ‪stem cell‬‬
‫‪ 21‬ذؽشى ُِ٘اؼ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح ‪ٓٝ‬غي ك‪ ٢‬اُـ ‪ long arm‬تراع ‪13‬‬ ‫اُـِ‪ ٢‬ؼقَ ًاُـآذ‪,,, ٢‬اُـ ‪ long arm‬تراع اُـ‬
‫كِٔا ذ٘وغْ اُـ ‪ٛ stem cell‬رذ‪2 gametes ٢٘٣‬‬
‫ك‪ٗ ٢‬اؼ‪٤‬ح ‪ٛ‬راله‪ُٞ 13 ٢‬ؼذ‪ٝ ٙ‬اُـ٘اؼ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح ‪ُٞ 21‬ؼذ‪ٓٝ ٙ‬ؼا‪ ٙ‬اُـ ‪ Long arm‬تراع ‪ 21‬الصم ك‪ ٢‬اُـ ‪ Long arm‬تراع اُـ‪13‬‬
‫اُِ‪ ٢‬اعر٘رعر‪ٝ ٚ‬ك‪ٜٔ‬ر‪ً ٚ‬ا‪٥‬ذ‪: ٢‬‬
‫إ أٗا ػ٘ذ‪ ١‬خِ‪٤‬ح ‪ ٢ٛٝ .. 42 others + 2 of 13 + 2 of 21‬تر٘وغْ ٓ‪ٞ٤‬ص‪٣‬اًال ؼقَ ا‪٥‬ذ‪: ٢‬‬
‫‪ٝ‬اؼذ ٖٓ تر‪ٞ‬ع ‪ 21‬اذِ‪ٜ‬ق ‪ٝ‬ظش‪ ١‬ع اُ٘اؼ‪٤‬ح اُراٗ‪٤‬ح ‪ُٝ‬ضم ك‪ٝ ٢‬اؼذ ٖٓ تر‪ٞ‬ع ‪ 13‬كٌاٗد أُؽقِح ًا‪٥‬ذ‪.. ٢‬‬
‫ذٌ‪ٗٞ‬د خِ‪٤‬ر‪B1 & B2 ٌٖ٤ُٝ ٖ٤‬‬
‫‪B1 = 21 others + 1 of 13 = 21+1 = 22 chromosomes‬‬
‫ػذد‪٣‬اًال ‪B2 = 21 others + 1 of 21 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes‬‬
‫ٌُٖ ‪ٝ‬ظ‪٤‬ل‪ً ٤‬الا ‪..‬‬
‫‪B2 = 21 others + 2 of 21 + 1 of 13‬‬
‫اُـئؼرٔاُـ اُـصاُـس ‪,,,‬‬
‫ػ٘ذٗا ‪ stem cell‬ك‪ٜ٤‬ا ‪2 of 13 ٝ 2 of 21‬‬
‫ؼقَ اُـآذ‪,,, ٢‬‬
‫ؼقَ ًغش ػ٘ذ اُـ ‪ long arm‬تراع ‪ ,,, 13‬كاُـ ‪ Long arm‬تراع ‪ 13‬ذؽشى ُِ٘اؼ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح ‪ٓٝ‬غي ك‪ ٢‬اُـ ‪long of 21‬‬

‫‪ُٔٝ‬ا ذ٘وغْ اُخِ‪٤‬ح ‪ٛ‬اله‪ ٢‬ك‪ٗ ٢‬اؼ‪٤‬ح ‪ُٞ 13‬ؼذ‪ٝ ٙ‬اُـ٘اؼ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح اُـ ‪ Long arm‬تراػ‪ٝ ٚ‬الصم ك‪ ٢‬اُـ ‪ Long‬تراع اُـ‪21‬‬
‫‪ٝ‬اُـ ‪ُٞ 21‬ؼذ‪ٙ‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪20‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

: ٢‫ذ‬٥‫ ًا‬ٚ‫ٔر‬ٜ‫ ك‬٢ُِ‫ا‬

: ٢‫ذ‬٥‫اًال ؼقَ ا‬٣‫ص‬ٞ٤ٓ ْ‫ تر٘وغ‬٢ٛٝ .. 42 others + 2 of 13 + 2 of 21 ‫ح‬٤ِ‫ خ‬١‫إ أٗا ػ٘ذ‬
.. ٢‫ذ‬٥‫ كٌاٗد أُؽقِح ًا‬21 ‫ع‬ٞ‫اؼذ ٖٓ تر‬ٝ ٢‫ُضم ك‬ٝ ‫ح‬٤ٗ‫ح اُرا‬٤‫ ع اُ٘اؼ‬١‫ظش‬ٝ ‫ق‬ِٜ‫ اذ‬13 ‫ع‬ٞ‫اؼذ ٖٓ تر‬ٝ
C1 & C2 ٌٖ٤ُٝ ٖ٤‫ر‬٤ِ‫ٗد خ‬ٌٞ‫ذ‬
C1 = 21 others + 1 of 21 = 21+1 = 22 chromosomes
C2 = 21 others + 1 of 13 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes ‫اًال‬٣‫ػذد‬
.. ‫ ًالا‬٤‫ل‬٤‫ظ‬ٝ ٌُٖ
C2 = 21 others + 2 of 13 + 1 of 21
) ‫ ٓصال ًال‬sperm ١‫ ظا‬٢ِ‫اُـ‬ٝ Ovum ٙ‫ د‬ٟ‫ ػ٘ذ‬٢ِ‫٘ؼرثش اُـ‬ٛ ( Other gametes ‫ف اُـ‬ٞ‫٘ؾ‬ٛ
‫ا‬ٜ‫ تراػر‬gametes ‫ف اُـ‬ٞ‫٘ؾ‬ٛ
) ) testis ‫ اُـ‬١‫ ( د‬Sperm ٢ِ‫ ( اٌُالّ ػ‬21 ٖٓ ‫اؼذ‬ٝٝ 13 ٖٓ ‫اؼذ‬ٝ ‫ا‬ٜ٤‫ك‬
) Functionally 46 ٌُْٜ٘ .. ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬45 ّ‫ ػ٘ذ اُـؤ‬stem cells ‫( اُـ‬
S ‫ تاُشٓض‬ُٚ‫٘شٓض‬ٛٝ ٢‫ذ‬٥‫ ا‬ٚ٤‫ ك‬sperm ١‫ ظا‬٢٘‫ؼ‬٣ -
S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 21 + 1 + 1 = 23 chromsomes ٢‫ؼ‬٤‫ اُطث‬ٙ‫د‬ٝ

‫ؾ‬٣‫ ٓؼ ٖٓ اُرلش‬.. ‫ذ ٖٓ اُؽغاتاخ‬٣‫ تؼذ ػ٘اء ؽذ‬٢‫ اُؾخق‬٢‫ أُشتغ ٖٓ اعر٘راظ‬٢‫ ك‬١‫ ظا‬٢ُِ‫ًَ ا‬
: ‫وري‬٣‫ٍ ذرؤًذ تطش‬ٝ‫ ٓؼ ٓور٘غ ؼا‬ُٞٝ .. ‫ ؿِو‬ٙ‫ د‬٢‫ٍ ارا ًإ اعر٘راظ‬ٝ‫ش ٓغؤ‬٤‫أٗا ؿ‬ٝ .. ١‫ ٖٓ اُوقح د‬ٚ‫ٔر‬ٜ‫ أٗا ك‬٢ُِ‫خالفح ا‬
: ) ‫ؼ‬ٛٞ‫ْ ػؾإ ٓ٘ر‬ٛ‫ ( عٔ٘ا‬٢‫ذ‬٥‫ٕ ؼاظح ٖٓ ا‬ٌٞ‫ر‬ٛ ‫نح‬٣ٞ‫اؼ٘ا هِ٘ا إ اُث‬
A1 = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 21+1+1=23 chromosomes
A2 = 21 others + 1 adheised ( 13&21 ) = 21+1 = 22 chromosomes
B1 = 21 others + 1 of 13 = 21+1 = 22 chromosomes
B2 = 21 others + 1 of 21 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes ‫اًال‬٣‫ػذد‬
.. ‫ ًالا‬٤‫ل‬٤‫ظ‬ٝ ٌُٖ
B2 = 21 others + 2 of 21 + 1 of 13
C1 = 21 others + 1 of 21 = 21+1 = 22 chromosomes
C2 = 21 others + 1 of 13 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes ‫اًال‬٣‫ػذد‬
.. ‫اًال‬٤‫ل‬٤‫ظ‬ٝ ٌُٖ
C2 = 21 others + 2 of 13 + 1 of 21
& S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 21 + 1 + 1 = 23 chromsomes ٢‫ؼ‬٤‫ اُطث‬ٙ‫د‬ٝ
NB. Normal cell ( = N ) = 42 others + 2 of 13 + 2 of 21 = 46 chromosomes
) Z ‫ تاُؽشف‬zygoute ‫٘شٓض ُِـ‬ٛ ( : ٚ‫ اؼرٔاالذ‬٢ٛ ‫ كٔا‬zygote ٌٕٞ‫ر‬٤ٛ fertilization َ‫ؽق‬٣ ‫ف ُٔا‬ٞ‫ا ٗؾ‬ٞ‫ ذؼاُـ‬-

1- S Vs A1  normal
- A1 = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21 = 21+1+1=23 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = A1 + S = 42 others + 2 of 13 + 2 of 21 = N = 46 chromosomes ‫اًال‬٣‫ػذد‬

Page | 21
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

٢‫ؼ‬٤‫ ؽخـ هث‬.. ‫اًال‬٤‫ل‬٤‫ظ‬ٝ ‫ًزُي‬ٝ

2- S Vs A2  normal but balanced translocation
- A2 = 21 others + 1 adheised ( 13&21 ) = 21+1 = 22 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = 42 others + 1 adheised + 1 of 13 + 1 of 21 = 42+1+1+1 = 45 ‫اًال‬٣‫ػذد‬
: ‫اًا‬ٛ‫ف‬ٛ‫ نكٍ ٔظ‬-
١‫ ص‬zygote ‫ اُـ‬.. ) Balanced translocation carrier( ٙ‫ د‬٢‫ثو‬٣ ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ الصه‬2 ٌُٖ .. 21 ٖٓ 2 ٝ 13 ٖٓ 2 ١‫أٗا ػ٘ذ‬
ّ‫األ‬
3- S Vs B1  monosomy 21 ‫خ‬ٞٔ٣
- B1 = 21 others + 1 of 13 = 21+1 = 22 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = 42 others + 2 of 13 + 1 of 21 = 21+2+1=45 = monosomy 21  ‫خ‬ٞٔ٣
4- S Vs B2  trisomoy 21
- B2 = 21 others + 1 of 21 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = 42 others + 2 of 21 + 1 of 13 + 1 adheised = 42+2+1+1=46 ‫اًال‬٣‫ػذد‬
: ‫اًا‬ٛ‫ف‬ٛ‫ نكٍ ٔظ‬-
) Down $ ( trisomy 21  21 ٖٓ 3 ٝ 13 ٖٓ 2 ١‫ أٗا ػ٘ذ‬-
(Down contain 46 chromosome But functionally 47 ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ٖ الصه‬٤٘‫) اذ‬
5- S Vs C1  monosomy 13 ‫خ‬ٞٔ٣
- C1 = 21 others + 1 of 21 = 21+1 = 22 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = 42 others + 2 of 21 + 1 of 13 = 42+2+1=45=monosomy 13 ‫خ‬ٞٔ٣
6- S Vs C2  trisomy 13
- C2 = 21 others + 1 of 13 + 1 adhesied ( 13&21 ) = 21+1+1= 23 chromosomes
- S = 21 others + 1 of 13 + 1 of 21
So, Z = 42 others + 2 of 13 + 1 adheised + 1 of 21 = 46 ‫اًال‬٣‫ػذد‬
: ‫اًا‬ٛ‫ف‬ٛ‫ نكٍ ٔظ‬-
trisomy 13  13 ٖٓ 3 ٝ 21 ٖٓ 2 ١‫ أٗا ػ٘ذ‬-
(contain 46 chromosome But functionally 47 ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ٖ الصه‬٤٘‫) اذ‬

: َ‫رؾشغ تاُشعْ أُلق‬٤‫ ت‬ٙ‫ الٕ ًَ اٌُالّ د‬.. ‫ ؼاظح‬ٚ٘ٓ ْٜ‫رل‬ٛ ‫ ؿاُثاًال ٓؼ‬٢ُِ‫ا‬ٝ .. ‫ؾ‬٣‫ ُِرلش‬٢ٗ‫ٗشظغ ذا‬
,,, ‫انـئحخًانـ انـؤٔل‬
Zygote formation  2 of 13 and 1 of 21  Monosomy of 21  ‫خ‬ٞٔ٣
,,, َٙ‫انـئحخًانـ انـثا‬

2 of 13 and 3 of 21 Trisomy of 21 (Down contain 46 chromosome But functionally 47 

Page | 22
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫) اذ٘‪ ٖ٤‬الصه‪ ٖ٤‬ك‪ ٢‬تؼل‬

‫‪٘ٛ‬ا اُـؤّ ‪ ٌُٖ 46  functionally ٝ 45‬ك‪ ٢‬اُـ ‪ non disjunction‬اُـؤّ ‪ٝ 46 ‬اُـئتٖ ‪47 ‬‬
‫انـئحخًانـ انـثانـث ‪,,,‬‬
‫‪Zygote  2 of 21 + 2 of 13‬‬
‫ٌُٖ ‪ 2‬الصه‪ ٖ٤‬ك‪ ٢‬تؼل (‪ ) Balanced translocation carrier‬اُـ ‪ zygote‬ص‪ ١‬األّ‬
‫انـئحخًانـ انـشابغ ‪,,,‬‬
‫‪ٓ .. 2 of 21 + 2 of 13‬ؽذػ الصم ك‪ ٢‬اُـراٗ‪ٝ ٢‬د‪Normal ٙ‬‬
‫انـئحخًانـ انـخايس ‪,,‬‬
‫‪- zygote  2 of 21 + 3 of 13  Trisomy 13‬‬
‫انـئحخًانـ انـؤخ‪ٛ‬ش ‪,,,‬‬
‫‪ٞٔ٣‬خ‪- Zygote  2 of 21 + 1 of 13  Monosomy of 13 ‬‬

‫فهٕ كاَج انـؤو ‪ 21 ( balanced translocation carrier‬الصق ف‪ ) other chromosome ٙ‬فًا احخًانـ‪ٛ‬ت انـحًم‬
‫انـقادو ؟؟؟؟‬
‫ف‪ ٙ‬كم حًم حاجت يٍ أسبؼت ‪:‬‬
‫‪1- 25 %  Down‬‬
‫‪2- 25 %  balanced translocation carrier‬‬
‫‪3- 25 %  normal‬‬
‫‪4- 25 %  trisomy of the chromosome‬‬
‫( خذ تاُي ٓؽط٘اػ اُـ ‪ monosomy‬تراع ‪ 13‬أ‪ 21 ٝ‬ألٗ‪ ْٜ‬ت‪ٞٔ٤‬ذ‪) early abortion ٞ‬‬
‫‪ -‬كل‪ ًَ ٢‬ؼَٔ اؼرٔاُـ ذع‪٤‬ة ‪ .. % 25  Down‬تؼل اُـٔقادس ذو‪ُٞ‬ي ‪ .. % 33‬ألٗ‪ ٚ‬ال ‪٣‬ؼرثش اُـ ‪ trisomy‬تراع‬
‫اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬اُـؤخش‬
‫‪ -‬ك‪ ٢‬اُـئٓرؽإ ذو‪ ٍٞ‬اُـشأ‪: ٖ٤٣‬‬
‫‪ -1‬إرا أخزخ ك‪ ٢‬اُـئػرثاس اُـ ‪ Other trisomy‬ك‪25 % ٌٕٞ٤ٜ‬‬
‫‪ -2‬إرا ُْ أخز‪ ٙ‬ك‪ ٢‬اُـئػرثاس ‪33 % ٌٕٞ٤ٛ‬‬
‫‪ُٔ -‬ا ػِٔ‪ٞ‬ا ‪ survey‬ػِ‪ ٠‬اُـغ‪٤‬ذاخ اُـِ‪ ٢‬ػ٘ذ‪) 21 adhese to other chromosome( balanced translocation carrier ْٛ‬‬
‫ُو‪ٞ٤‬ا ٗغثح اُـ ‪ Down‬ال ذرؼذ‪ ٟ‬اُـ ‪) As actual risk incidence( 10 - 15 %‬‬
‫ُ‪ ٚ٤‬اُـ٘غثح ٗضُد ػٖ ‪ 25 %‬؟؟؟‬
‫‪ -‬ألٕ اُـ ‪ Down‬ت‪٤‬ثو‪ٓ ٠‬ؼا‪ anomalies ْٛ‬أخش‪ ٟ‬كٌٖٔٔ ‪ٞٔ٣‬ذ‪ٞ‬ا هثَ اُـ‪ٞ‬الدج (‪) Early abortion‬‬

‫‪٘ٛ -‬ؼرثش إٕ اُـؤب ًإ ‪ balanced translocation carrier‬كاُـٔلش‪ٝ‬ك إ اُـ٘غثح ال ذرـ‪٤‬ش‬

‫ٌُٖ ُٔا ػِٔ‪ٞ‬ا ‪ survey‬ػِ‪ُ ْٜ٤‬و‪2 - 5 % ْٛٞ٤‬‬
‫ُ‪ ٚ٤‬اُـ٘غثح ٗضُد ػٖ ‪ 25 %‬؟؟؟‬
‫‪ -‬هاُـي إٕ اُـ ‪ sperm‬اُـِ‪٤ٛ ٢‬ؼَٔ ‪ Down‬ك‪ٝ .. extra chromosome ٚ٤‬تاُـراُـ‪ ٌٕٞ٤ٛ ٢‬أذوَ ٖٓ اُـطث‪٤‬ؼ‪ motility ٢‬‬
‫‪ ‬كاُـ ‪ sperm‬اُـطث‪٤‬ؼ‪٤‬ح ‪ٛ‬ر‪ٞ‬فَ هثِ‪ٝ ٚ‬ذؼَٔ ‪fertilization‬‬
‫كقذم سع‪ ٍٞ‬هللا ؼ‪ ٖ٤‬هاٍ " ذخ‪٤‬ش‪ٝ‬ا ُ٘طلٌْ كئٕ اُؼشم دعاط "‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪23‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫ تؼل‬٢‫ا ك‬ٞ‫ْ ُضه‬ٜ‫ػ‬ٞ‫ تر‬2 long arm ‫ كاُـ‬21 ‫ اُـ‬٢‫ ؼقَ ًغش ك‬.. ٚ‫ ٗلغ‬٢‫ الصم ك‬21 ‫ إرا ًإ توا اُـ‬-
21 ‫اػ‬ٜ٤‫ح ٓل‬٤ٗ‫ اُـرا‬gametes ‫اُـ‬ٝ .. 2 of 21 ‫ا‬ٜ٤‫ح ك‬٤‫ ٗاؼ‬.. ‫اؼذ‬ٝ ‫ؼ اُـا إؼرٔاُـ‬٣‫كٔؼ٘ذ‬

,,, ٢‫ؼ‬٤‫ هث‬sperm ‫ تـ‬fertilization َ‫ ٗلرشك ؼق‬

) ‫خ ( ذغوو‬ٞٔ٤ٛ  Monosomy 21 .. 21 ‫اػ‬ٜ٤‫ ٓل‬٢ِ‫ اُـ‬gametes ‫ ُِـ‬ُٞ -
Down  Trisomy of 21 .. 2 of 21 ٚ٤‫ ك‬٢ِ‫ اُـ‬gamete ‫ اُـ‬ُٞ -
balanced ‫اع اُـ‬ٞٗ‫ أًرش أ‬ٙ‫د‬ٝ .. abortion ) ‫خ‬ٞٔ٤ٛ ٢ِ‫ ( ألٗ٘ا ٓث٘ؽغثؼ اُـ‬.. 100 % َٔ‫ ًَ ؼ‬٢‫ ك‬Down ‫ ك٘غثح اُـ‬
translocation
َ‫ف‬ٞ٤ٛ ‫ كـاُـثاًال ٓؼ‬.. َ٤‫ ذو‬3 of 21 ٚ٤‫ ك‬٢ِ‫ اُـ‬sperm ‫ ٌُٖ اُـ‬ ) ‫ض ( ٗلظ اُـوقح‬ٝ‫ اُـض‬٢‫ ًاٗد ك‬ُٞٝ -
) 21 ‫ػ‬ٜٞ‫ ٓل‬٢ِ‫ اُـ‬sperm ‫فَ اُـ‬ٞ٤ٛ ٢ِ‫( اُـ‬
‫ْ ًَ ٓا ذؽَٔ ذغوو‬ٜ٤‫ كراله‬.. abortion  monosomy of 21 ٢‫رؽَٔ ك‬ٛ ١‫ كٌَ ٓشج ؿاُـث ًالا اُـغد د‬
ّ‫طخغم يُكى َسا إٌ ضاا انـه‬ْٛ ٙ‫ٔد٘ سسانـت نه‬
History of repeated abortion  May balanced translocation of husband
3- Mosaic mongol 1 % :
‫ظح‬ٝ‫ اُـض‬ٝ‫ض أ‬ٝ‫ اُـض‬٢‫ظذ ٓؾٌِح ك‬ٞ‫ ال ذ‬.. trisomy 21 ‫ا‬٣‫خال‬ٝ Normal ‫ا‬٣‫ٖ خال‬٤‫و ت‬٤ِ‫خ‬

31 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫ – بذا‬30 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫َٓا‬

,,, ‫سؤانـ‬
‫زا اُـئعْ ؟؟؟‬ٜ‫ ت‬ٙٞٔ‫ ع‬ٚ٤ُ .. balanced translocation carrier ‫ اُـ‬ٚ٤ُ
,,, ‫ اُـشؿْ ٖٓ رُي‬٠ِ‫ػ‬ٝ .. ) ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ّ الصه‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬2 ( translocation ٙ‫ ؽخـ ػ٘ذ‬ٙ‫ د‬ٚٗ‫ أل‬,,, ‫اُـئظاتح‬
 No abnormality could be detected
General clinical presentation of any autosomal chrosomal disorders

1- Mental retardation
) َ‫ث‬ٛ‫ ( أ‬idiot ٌٕٞ٣ ٚٗ‫ ٓؼ ؽشه إ‬,,, ٌُٖ degrees ١‫ د‬-
‫ ٓرؤخش‬sphincter control ‫ اُـ‬ٝ ‫ ٓرؤخش‬٢‫ثو‬٤ٛ ٙ‫َ د‬٤‫ اُؼ‬٢‫اُـٌالّ ك‬ٝ -
2- Growth retardation
history‫ اُـ‬٢‫ ك‬ٚ٤ِ‫ الصّ أعاُـ ػ‬ٙ‫ًَ د‬ٝ .. ‫ اُـضؼق‬٢‫ك‬ٝ ٖ٤٘‫اُـرغ‬ٝ ‫ط‬ِٞ‫اُـع‬ٝ ٢‫ اُـٔؾ‬٢‫ا ك‬ٝ‫رؤخش‬٤ٛ ًِْٜ -
3- All  brain sized  microcephaly
All  in head circumference
4- May multiple congenital anomalies
Multiple ‫ ٌُٖ ٓؼ‬anomaly ٖ٤٘‫ اذ‬ٝ‫ أ‬.. ‫اؼذ‬ٝ ٙ‫ٕ ػ٘ذ‬ٌٞ٣ ٌٖٔٓ ‫اؼذ ٓ٘٘ا‬ٝ ١‫ أ‬-
‫٘ح‬٤‫ ؼاُـاخ ٓؼ‬٢‫ا ك‬ٛ‫د‬ٞ‫ظ‬ٝ ّ‫ِض‬٣ ‫٘ح‬٤‫ ؼاظاخ ٓؼ‬٠ِ‫ ػ‬stress َٔ‫٘ؼ‬ٛ disorder ًَ ٢‫ ٌُٖ ك‬.. ّ‫٘ا ػا‬ٛ ّ‫اُـٌال‬ٝ -
‫ ؟؟؟‬ٚ٣‫ٔا إ‬ٛ ‫هة‬
a- Eye
 May micro ophthalmia ‫شج‬٤‫ٖ فـ‬٤‫ؼعْ اُـؼ‬

Page | 24
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

 Cataract or glaucoma
b- May lip anomaly
 Cleft lip , Cleft palate Or both
c- Congenital heart disease
 In Down  common AV canal ‫ح‬٤ٗ‫ٕ ؼاظح ذا‬ٌٞ٣ ‫ؼ ٓاٗغ‬٤‫ٓل‬ٝ
 Trisomy 13  left to right shunt ,,, midline defect
d- Hernias
 Umblical or inguinal
Hypotonia ٙ‫ ػ٘ذ‬٢ِ‫خافح اُـ‬
e- Genital anomalies
 May as bilateral un descending testis  called cryptochidism
Unilateral un descending testis ٌٕٞ٣ ٚٗ‫ ؼذ ٓؼشك إ‬١‫ٌُٖ أ‬
d- Limb anomalies
 Poly dactyl ( ‫ادج‬٣‫اتغ ص‬ٞ‫) ف‬
 Rocker bottom heel
٢‫ اخرل‬ٚ٤‫٘اله‬ٛ complete dorsiflexion ‫ ػِٔ٘ا‬ُٞ ,,, ٌُٖ .. ) heel ‫ ًؼة اُـشظَ ( اُـ‬.. foot ‫ اُـ‬٢‫ ًِ٘ا ػ٘ذٗا ك‬
complete dorsiflexion َٔ‫ ػ‬ُٞ ٢‫د ؼر‬ٞ‫ظ‬ٞٓ ْٛ‫٘ا ػ٘ذ‬ٛ ٌُٖ 
) ‫ اذضٗود‬ُٞ ًِٚ ‫ا ٓغ‬ٜ‫ اًرث‬.. anomalies ٖٓ ١‫ ػذ‬٢ُِ‫ًَ ا‬ٝ (
Specific manifestations in Down syndrome
‫ح‬٣ٞ‫ ًٔإ ؽ‬clinical pictures ‫٘ؤظَ اُـ‬ٛ
١‫ ٓؽامشج أخش‬٢‫ ك‬ٞ‫ اُذاذا ؽ‬٢ِ‫ا ػ‬ُٜٞ‫و‬٤ٛ
Associated anomalies
1. Congenital heart disease
2. GIT anomalies
 Pyloric stenosis
 May dudenal atresia ٌٕٞ‫ر‬٣ ُْ
 May congenital megacolon
3. Renal anomalies : as
 Polycystic kidney
 Or Ptosed kidney ( in pelvis )
 Or horse shoe kidney
4. Anomalies in thyroid
 May associated with autoimmune thyroiditis ( Hashimoto's )
Causes of death in Down

1- Associated anomalies as :

Page | 25
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

 Renal failure
 Congestive heart failure
2- Associated repeated infection
‫ ؟؟؟‬ٚ٤ُ
) acrobatic sign ( ٚ‫ٖ سهثر‬٤‫اُـ‬ٞ‫ ؼ‬ِٚ‫ ُذسظح إٗي ٌٖٓٔ ذِق سظ‬.. severe hypotonia ْٛ‫ألٕ ػ٘ذ‬
Weak respiratory muscles ٝ Ptosed liver and spleen ٝ hernia ٝ ) ‫اهق‬ٝ ٞٛٝ ( ‫ ًشػ‬ٙ‫ ػ٘ذ‬٢‫ ًٔإ ذاله‬ٙ‫د‬

,,,,, ٖٕ‫سؤانـ ضف‬

Causes of repeated infections in Down syndrome
‫ ؟؟؟؟‬chest infection ‫فاًال اُـ‬ٞ‫خق‬ٝ
1) Hypotonia
Shallow respiratory movement + weak cough reflex
2) Congenital heart disease
Lung congestion and plethora
3) Associated T cells dysfunction
So,  humoral and cell mediated immunity
N.B. Incidence of leukemia 
‫ ٓشج‬20 ‫ تـ‬normal ‫ أد اُـ‬
 & Leukemia cause  immunity
4) so, Leukemia  incidence of infections

3- Mental retardation
ٚ‫ذ‬ٞٔ‫ ٌٖٓٔ ذ‬٢ِ‫ ُِٔخاهش اُـ‬ٚ‫ؼشك ٗلغ‬٣ ‫ كوذ‬.. ٚ‫٘لؼ‬٣ ‫ ٓٔا‬ٙ‫نش‬٣ ‫ؼشف ٓا‬٣ ‫ ال‬ٚٗ‫إل‬
4- Leukemia
ٚ‫ذ‬ٞٔ‫ا ذ‬ٜٗ‫ح إ‬٤‫ًاك‬
5- Un explained sudden death.

Hand ‫ انـ‬ٙ‫ ف‬clinical pictures ‫حؼانـٕا َبص ػهٗ انـ‬

A - sedni crease , complete simian crease or incomplete Simian crease :

: 3 main crease ‫ذ‬٣‫ اُـئ‬٢‫ػ٘ذٗا ك‬
1- longitudinal crease
2- proximal horizontal crease
) ‫ٌِٔؼ ُألخش‬٤‫ٓث‬ٝ lateral ‫ ٖٓ اُـ‬١‫ ظا‬2 ْ‫ ( سه‬thumb ‫اُـ‬ٝ hand ‫ٖ اُـ‬٤‫ٍ ٓا ت‬ٝ‫ٖ د‬٤٘‫اُـاذ‬ٝ
Distal horizontal crease  medial side ‫ ٖٓ اُـ‬١‫ ظا‬- 3
‫ّ ؟؟؟‬ٚ‫ إ‬Down ‫يطكهت انـ‬
called sedni crease ‫ ًَٔ ُألخش‬.. proximal horizontal ‫ اُـ‬٢‫ ٌٖٓٔ ٗاله‬-

Page | 26
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

Called complete simian crease  ‫ ٌَٓٔ ُألخش‬proximal ‫اُـ‬ٝ distal ‫ؼ‬٤‫ ٓل‬ٝ‫ أ‬-
Normal ٢‫اُـثاه‬ٝ ) ْٜ٘٤‫فَ ت‬ٞ٣ ( ْٜ٣‫ش ص‬٤‫ ًث‬ another crease ٙ‫ ٌٖٓٔ ػ٘ذ‬ٝ‫ أ‬-
complete simian crease ١‫ ص‬ٙ‫ ػ٘ذ‬٢‫ ذاله‬partial flexion َٔ‫ ػ‬ُٞ ٕ‫ا‬٤‫س إٕ اُـؼ‬٤‫تؽ‬
Called incomplete Simian crease ‫شج ٓ٘٘ا‬٤‫ ٗاط ًر‬٢‫ا ك‬ٜ٤‫ ٌٖٓٔ ٗاله‬١‫د‬ٝ
B - brachy dactyl ‫شج‬٤‫ْ هق‬ٜ‫اتؼ‬ٞ‫ف‬

C - rudimentary middle phalanx of little finger .

rudimentary middle phalanx  2 crease only  ٚ٤‫ ك‬٢‫ ٗاله‬Little finger ‫ اُـ‬٢‫ ٌٖٓٔ ٗاله‬-
D – incline dactyl
Called inclino dactyl ‫ح‬٣ٞ‫ ُِع٘ة ؽ‬٢٘‫ ٓر‬ٚ٤‫اٗاًال ٗاله‬٤‫أؼ‬ٝ -
Investigations

1 – In all genetics  Karyotyping

clinical diagnosis ٚٗ‫ أل‬ Down ‫ ٓؼ ػؾإ أؽخـ‬Karyotyping ‫٘ا اُـ‬ٛ ٌُٖ -
cytogenic type of Down ‫ ػؾإ أػشف اُـ‬ِٚٔ‫ ٌُٖ تؼ‬-
non disjunction  ) ‫ ظ٘ة تؼل‬21‫ع اُـ‬ٞ‫ تر‬3‫ ( اُـ‬47 ‫ هِغ‬ُٞ - ‫أ‬
translocation  ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ ٌُٖ الصه‬ 46 ُٞ - ‫ب‬
mosaic pattern  47 ‫ا‬٣‫خال‬ٝ 46 ‫ا‬٣‫ خال‬ُٞ - ‫ض‬
2 – Chest X –ray
,,,, ٕ٘‫سؤانـ ضف‬
‫ ؟؟؟‬Down ‫ اُـ‬٢‫ ك‬X –ray chest and heart َٔ‫ ت٘ؼ‬ٚ٤ُ
) ‫ش‬٤‫ ًث‬ٚ٤‫ ( اُـاه‬congenital heart disease ‫ ٌٖٓٔ أؽخـ‬-1
Pneumonia ‫ اُـ‬١‫ ص‬chest infection ‫س اُـ‬ٞ‫سج ٖٓ ف‬ٞ‫ ف‬١‫ أ‬٢‫ ٌٖٓٔ اُـاه‬ٝ‫ أ‬-2
) If associated with leukemia( enlarged mediastinal lymph nodes ٢‫ ٌٖٓٔ اُـاه‬-3
retro sternal goiter ٕ‫ ذثا‬... May associated Hashimoto's thyroiditis .. ٌٖٔٓ ٝ‫ أ‬-4
3 – Investigations for Leukemia
bone marrow examination َٔ‫ا ٓؾٌِح الصّ ٗؼ‬ٜ٤‫ ك‬ُٞ .. ‫س‬ٜٞ‫ ؽ‬6 ًَ CBC ‫ا‬ِٞٔ‫ؼ‬٣ ْٜ٤ِ‫ ٗخ‬.. leukemia ِٚ٤‫ع‬٤ُ ‫ق‬٣‫خا‬
 BM examination for early detection of leukemia
4 – Thyroid function
‫شج‬٤‫ ًث‬thyroid ‫ اُـ‬ُٞ
5 – Sonar on abdomen

6- ECG and ECHO

heart ‫ اُـ‬٢‫ ؽاًي ك‬ُٞ
7 – Barium study

8 - IQ  for associated MR

Page | 27
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

Treatment
No thing .. Only special care and supportive treatment
What about future pregnancy ???
,,, ٕ٘‫ٔدِ سؤانـ ْاو ضف‬
‫ال أل ؟؟؟؟‬ٝ ٢ٗ‫ ذخِق ذا‬١‫ُي ذ٘قػ اُـؤّ د‬ٞ‫و‬٣
Karyotyping ١‫ ػ٘ذ‬٠‫ثو‬٣ ّ‫الص‬
ّ‫ األ‬٢‫ كاُـٔؾٌِح ك‬.. ) non disjunction ٢٘‫ؼ‬٣ ( ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬47 ٙ‫ُذ د‬ٞ‫ هِغ إٕ اُـ‬ُٞ -
) ‫ ع٘ح‬35 ‫ ؟؟؟ ( ٓؼ ؽشه تؼذ‬Down ‫ُذ‬ٝ ٍٝ‫ أ‬ٙ‫ د‬ٟ‫ا ذش‬٣ ‫ا‬ٜ‫ٗغاُـ‬

trophoblastic biopsy َٔ‫٘ؼ‬ٛ َٔ‫ ٌُٖ ٓغ ًَ ؼ‬٢‫ا خِل‬ُٜٞ‫ ٗو‬.. ‫ش‬٤‫ا فـ‬ٜ٘‫ًإ ع‬ٝ Down ٚ‫ُذ ذخِل‬ٝ ٍٝ‫ اكرشم٘ا ًإ أ‬-1
,,, َٔ‫ ٓغ ًَ ؼ‬ٙ‫د‬ٝ .. ) َ‫ش ٓلن‬٤‫ ( ؿ‬amniocentesis َٔ‫ ٗؼ‬ٝ‫غ ) أ‬٤‫ أعات‬6 - 8 ٍٝ‫ أ‬٢‫ ك‬ِٚٔ‫( ٗؼ‬
12 ‫ تؼذ‬induced abortion َٔ‫ع إٗ٘ا ٗؼ‬ٞ٘ٔٓ ( ‫ح‬٤٘٣‫ش د‬٣‫ ٓؽار‬٢‫ٍ ك‬ٞ‫ٕ اُـذخ‬ٝ‫ تذ‬abortion ِٚٔ‫ ٗوذس ٗؼ‬Down ‫ هِغ‬ِٞ‫ ك‬
) ‫ع‬ٞ‫أعث‬
abortion َٔ‫ا ٌٖٓٔ ٗؼ‬ٜ‫عاػر‬ٝ .. ‫غ‬٤‫ أعات‬6 - 8 ٍٝ‫ أ‬٢‫ا ك‬ِٜٔ‫ ت٘ؼ‬trophbalstic ‫كاُـ‬
abortion َٔ‫روذس ذؼ‬ٛ ‫ ٓؼ‬٢‫ع كثاُـراُـ‬ٞ‫ أعث‬13 ٝ‫ أ‬14 ‫ا تؼذ‬ِٜٔ‫ ألٗ٘ا ت٘ؼ‬.. ًَ‫ا ٓؾا‬ٛ‫ ٓؼاٗا ٓؼا‬amniocentesis ‫ نكٍ انـ‬-

ٖ٤‫ؼ‬٤‫ هث‬ِٚ‫ هث‬٢ِ‫ا اُـ‬ٛ‫ ٓؼا‬٢٘‫ؼ‬٣ ‫ا‬ٛ‫الد‬ٝ ‫ أخش‬ٙ‫ ًإ د‬ُٞ ٌُٖ -2
contraceptive ١‫خذ‬ٝ ‫الد‬ٝ‫زا اُوذس ٖٓ األ‬ٜ‫ ت‬٢‫ ٗغرٌل‬,,, ‫ؽح هلل‬٤‫ا ٗق‬ُٜٞ‫ ٗو‬
trohpobalastic ٢ِٔ‫ة ٓغ ًَ ؼَٔ اػ‬٤‫ا ه‬ُٜٞ‫ ٗو‬,,, ‫ اُـؤّ سكند‬ُٞ ٌُٖ -

) ‫ تؼل‬٢‫ٖ ك‬٤‫ الصه‬٢٘‫ؼ‬٣ ( extra chromosome ٙ‫ٓؼا‬ٝ 46 ‫ُذ هِغ‬ٞ‫اُـ‬ٝ karyotyping ‫ ػِٔ٘ا‬ُٞ -
Non disjunction‫ اُـ‬١‫ا ص‬ِٜٓ‫ ك٘ؼا‬.. ٖ٤‫ؼ‬٤‫ أهلاُـ هث‬ٚ‫ث‬٤‫ع‬٣ ‫شج‬٤‫ كشفح ًث‬٢‫ كل‬ other ٢‫ الصم ك‬21 ٕ‫ ًا‬ُٞ 
) ‫ؽح كوو‬٤‫ (ٗق‬tubal ligation َٔ‫ا ذؼ‬ٜ‫ٖ ك٘٘قؽ‬٤‫ؼ‬٤‫اُـ هث‬٤‫ا ػ‬ٞ‫ث‬٤‫ع‬٣ ‫ؼ كشفح‬٤‫ كٔل‬.. 21 ٢‫ الصم ك‬21 ٕ‫ ًا‬ُٞ ٌُٖ 
Tris omy 13
١ٝٝٝٝ‫َ أ‬ٜ‫ع‬
karyotyping ‫ا‬ِٜٔ‫ٗؼ‬ٝ ‫ح‬٤ِ‫ خ‬١‫ف أ‬ٞ‫ ت٘ؾ‬amniotic fluid ‫ اُـ‬٢‫ ك‬NB
3 ٚ٘ٓ ٚ٤‫ ك‬13 ّٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬٢‫٘اله‬ٛ karyotyping ‫ اُـ‬٢‫٘ا ك‬ٛ -
,,, ‫سؤانـ‬
Enumerate autosomal chromosomal aberration and discuss one of them ??
Down ٞٛ ٢ِ‫ اُـ‬Most common ‫كالصّ ذرٌِْ ػٖ اُـ‬
Types
As Down with same risk factors ( as Down ‫( تاُـظثو‬
Clinical pictures
1. Mental retardation
2. Growth retardation
3. Microcephaly

Page | 28
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

4. Multiple congenital anomalies

ْٛ‫د‬ٞ‫ظ‬ٝ ّ‫ِض‬٣ ‫ ؼاظاخ‬3 ٠ِ‫٘شًض ػ‬ٛ ,,, ‫ تظ‬.. ‫ا‬ٛ‫ُ٘ا‬ٞ‫ ه‬٢ِ‫ اُـ‬general ‫ٍ اُـ‬ٞ‫٘و‬ٛ
A- All defects are Midline defects
- Eye  ‫ا‬ٜ٤‫ٍ ًَ ؼاظح ك‬ٞ‫ه‬
called cyclopia ‫ اُ٘ـ‬٢‫اؼذج ك‬ٝ ٖ٤‫ ٗاصٍ تؼ‬May single eye o

- Nose  may single nostril called cebocephaly ) ‫اؼذج‬ٝ ‫( كرؽح‬

- May cleft lip and cleft palate
- May thyroglossal cyst
- May heart defects  Midline defects ( VSD, ASD and PDA )
- Umblical hernia
- May absent of anterior abdominal muscles

palpation ‫ ذؽد اُـعِذ ٓثاؽشج ٓؼ ٓؽراض‬organs ‫ف ًَ اُـ‬ٞ‫ٗؾ‬

- Genital defects

hypospedius ‫ اُـ‬+ Un descending testis ‫ح اُـ‬٣‫ ؼٌا‬١ٝٝٝ‫سج أ‬ٜٞ‫ٓؾ‬

B- ?????? ٌٕٞ‫ ٌٖٓٔ ذ‬polydactyly

C- Capillary hemangioma

Investigations
Karyotyping + investigate anomalies
Treatment
As Down
Leukemia ‫شج اُـ‬٤‫تظ ٓرعثؼ ع‬
Tris omy 18 ( Edward sy ndrome )

Types
As Down
Clinically
+ ‫األستغ ؼاظاخ‬
Specific manifestations

1- Hyper tonia
) cerebral palsy ( CP ٙٝ‫لرٌش‬٣ ‫ساج‬ٞ‫اُـذًر‬ٝ ‫رش‬٤‫ع اُـٔاظغ‬ٞ‫اُـطِثح تر‬

Page | 29
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

 In trisomoy 13  may hypo , may hyper

 Down  hypo
2- Prominent occiput

3- Ears
Low set ears ‫ تظ‬.. ‫ش‬٤‫ا فـ‬ٜٔ‫ؼع‬ٝ ٢‫ؼ‬٤‫ا هث‬ٌِٜ‫ ؽ‬٢‫اله‬ٛ Down ‫ اُـ‬٢‫ك‬
tragus ‫ اُـ‬٢‫ ك‬١‫ؼذ‬٣ ٚٗ‫ك إ‬ٝ‫ اُـٔلش‬.. ‫سا‬ُٞ Lateral angle of the eye ‫ أخذخ خو ٖٓ اُـ‬ُٞ ٢ٗ‫ك إ‬ٝ‫ اُـٔلش‬.. ٢‫ؼ‬٤‫ اُطث‬٢‫ ك‬-
‫زا اُـخو‬ٛ ‫دإ ذؽد‬ٞ‫ ًذا ) اُـ‬chromosomal ‫ًَ اُـ‬ٝ ( Down ‫ اُـ‬٢‫ ٌُٖ ك‬ ear ‫تراع اُـ‬
malformation ٢‫ؼ‬٤‫ا ٓؼ هث‬ٌِٜ‫ صاةذ إٕ ؽ‬+ Low set ear  18 ٢‫٘ا ك‬ٛ -
4- Hands  Clinched fist
Hypertonia ‫ٖٓ اُـ‬
‫ا‬ٜ٤ِ‫ ػ‬Overlapped ‫اتغ‬ٞ‫ اُـق‬٢‫تاه‬ٝ palm ‫ اُـ‬٢‫ ك‬middle ‫اُـ‬ٝ ring ‫ اُـ‬٢‫ذاله‬
5- Rocker bottom heel

Investigations and treatment

As Down
cri-du-chat -sy ndrome = 5 P -
Deletion of short arm of 5th chromosome
Called cri-du-chat-syndrome
Clinical Manifestations
‫ ؼاظاخ‬3 ٠ِ‫٘شًض ػ‬ٛ ‫ صاةذ‬+ ‫ع ًَ ٓشج‬ٞ‫ٍ اُـؤستؼح تر‬ٞ‫٘و‬ٛ
1- Round face
2- Marked hypertelorism  ‫ا‬ٜ‫ذج ػٖ تؼن‬٤‫ تؼ‬ٚ٘٤‫ػ‬
3- Cat like cry  ‫خ اُـوطح‬ٞ‫ ف‬١‫ ص‬ٚ‫اه‬٤‫خ ػ‬ٞ‫ف‬
due to laryngeal hypoplasia
Investigations
Karyotyping
Treatment
Supportive treatment
a nti mongolism = 21 Q -
Deletion of long arm of chromosome 21 .. Called anti mongolism
Clinically
٠ِ‫ ٗشًض ػ‬+ ‫ٔا اُـؤستغ ؼاظاخ‬ٛ
1- Hypertonia

2- downward slanting of the eye :

Page | 30
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

- In Down  low set ear ( ‫م‬ٞ‫ هاُـؼح ُل‬ٚ٘٤‫ ػ‬٢٘‫ؼ‬٣ ) Upward slanting of the eye
medial angle ‫ ٖٓ اُـ‬٠ِ‫ أػ‬lateral angle
) downward slanting of the eye( lateral angle ‫ ٖٓ اُـ‬٠ِ‫ أػ‬Medial angle ‫ اُـ‬.. ‫٘ا‬ٛ ٌُٖ -
3- Prominent nasal bridge

Down ‫ػٌظ اُـ‬

4- Large ear

Down ‫ٔبانـؤسبؼت دٔل َفشقٓى ػٍ انـ‬

Investigations
Karyotyping
Treatment
Supportive
Sex chromos omal aberration
‫٘ثذأ تاُـ‬ٛ
turner s yndr ome
Y chromosome‫د اُـ‬ٞ‫ظ‬ٝ ‫ الصّ ٗؽذد‬.. male ٙ‫ د‬embryo ‫ػؾإ ٗؽذد إٕ اُـ‬
no formation of male genital system ٢‫تاُـراُـ‬ٝ .. Y chromosome ‫د اُـ‬ٞ‫ظ‬ٝ ّ‫ ؼاُـح ػذ‬٢‫ ُذؽذد ك‬female ‫ كاُـ‬

only one X chromosome ٌٕٞ٤‫ ت‬.. turner syndrome ‫ ؼاُـح‬٢‫ ػ٘ذٗا ك‬-
So, no Barr body ‫ تشا‬X ‫ؼ‬٤‫ّ ٌُٖ ٓل‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ ًش‬X ‫ح اُـ‬٤ِ‫ا اُـخ‬ٞ‫ ظ‬-
( Only one short arm and one long arm )
Criteria
: ٙ‫ٓا انـؤح‬ٛ‫ٔجذٔا ف‬
1 ) Female  as there is no Y chromosome

2 ) Short stature
‫ ؟؟؟‬ٚ٤ُ
) ‫٘اخ‬٤‫ ظ‬4 ( sex chromosome ‫ اُـ‬٠ِ‫دج ػ‬ٞ‫ظ‬ٞٓ ٍٞ‫٘اخ اُـط‬٤‫ا إٕ ظ‬ٝ‫ظذ‬ٝ ْٜٗ‫أل‬
2 on each X if female Or 2 on X and 2 on Y if male
‫شج‬٤‫ هق‬٢ٛ ‫ كوو ُزُي‬2 ‫ ؽـاُـح تـ‬.. ‫ٖ كوو‬٤‫ ظ‬2 ‫ا‬ٛ‫٘ا ػ٘ذ‬ٛ
3 ) Abnormal somatic features

1- Webbing of the neck  fold of skin around the neck .

2- Wide spaced nipple :

Page | 31
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

out side mid clavicular line ‫٘ا‬ٛ ٌُٖ at mid clavicular line ٌٕٞ٤‫ ت‬Nipple ‫ إٕ اُـ‬٢‫ؼ‬٤‫ اُـطث‬-
So, wide spaced nipple
3- Congenital heart disease :

coarctation of Aorta ‫٘ا اُـ‬ٛ َ‫أًرش ؼاظح ذؽق‬

4- wide carrying angle :
radius ‫ٍ ٖٓ اُـ‬ٞ‫ أه‬Ulna ‫ اُـ‬.. radius and ulna ‫ اُـ‬ٚ٤‫ ك‬forearm ‫ اُـ‬٢‫ ػ٘ذٗا ك‬-
‫ ؟؟؟‬ٙ‫ ًذ‬٠ِ‫َ ػ‬٤ُ‫ اُـذ‬ٚ٣‫إ‬
Carrying angle ‫ا‬ٜٔ‫ اع‬trunk ‫اُـ‬ٝ ‫ٖ دساػي‬٤‫ح ت‬٣ٝ‫ صا‬٢‫ ك‬٢‫راله‬ٛ .. full supination ‫د دساػي‬٤ِ‫خ‬ٝ ‫هلد‬ٝ ُٞ
‫شج ظذاًال‬٤‫ هق‬radius ‫ا اُـ‬ٛ‫٘ا ػ٘ذ‬ٛ
So, wide carrying angle
‫ح‬٣ٝ‫ ػَٔ صا‬elbow ‫ اُـ‬٢‫ ذاله‬.. pronation ٢ِٔ‫ا اػ‬ُٜٞ‫ذو‬
5- genreralized non biting odema at birth
sonar ‫ا تاُـ‬ٜ٤ِ‫ا ػ‬ٞ‫ثق‬٣ Intra uterine ٌٖٔٓٝ ٙ‫ٖ تاُـٌالّ د‬٣‫د‬ُٞٞٓ -
lymphatic ‫ اُغثة‬٢٘‫ؼ‬٣ .. non biting ‫ا‬ٛٞ‫اله‬٣ ‫ا‬ٝ‫ُذ‬ٞ‫ر‬٣ ‫ُٔا‬ٝ .. generalized edema ‫ا‬ٞ‫اله‬٣
lymphatic hypoplasia ‫ا‬ٜٔ‫ْ ؼاظح اع‬ٛ‫ ألٕ ػ٘ذ‬-
6- triangular face
‫شج‬٤‫ ًث‬forehead ‫اُـ‬ٝ ‫ؼح‬٤‫ سك‬chin ‫ اُـ‬triangular face ْٛ‫ ػ٘ذ‬-
7- No menstruation No 2ry sexual character
‫ ع٘ح‬15 -13 َ‫ف‬ٞ‫ش ُٔا ذ‬ٜ‫ظ‬٣ ‫دا‬ٝ -
infertile ٌٕٞ‫ر‬ٛ ‫ ُزُي‬fibrotic ovary .. ovary ‫ اُـ‬ٞ‫اله‬٣ sonar ‫ا‬ِٞٔ‫ؼ‬٣

turner ٚ‫ؼاالخ ذؾث‬

1- deletion of short arm of one of X chromosome ( 46 XX P - )

Barr body ‫ اُـ‬buccal smear ‫ اُـ‬٢‫ا ك‬ٜ٤‫ا ك‬ٞ٤‫ اُـؽاُـح ُو‬ُٞ -

) 46 XX P - ( deleted ‫ح‬٤ٗ‫ اُـرا‬X ‫ تراع اُـ‬short arm ‫ٌُٖ اُـ‬
 deletion of short arm of one of X chromosome
‫ح‬٤‫ؼ‬٤‫ هث‬ovarian function ‫ ٌُٖ اُـ‬turner ‫ اُـ‬١‫ا ًَ ؼاظح ص‬ٛ‫ا ػ٘ذ‬ٞ٤‫ ُو‬-
- normal menstruation , Normal 2ry sexual character & normal menopause

‫ح ٓؼ ؽـاُـح‬٤ٗ‫ اُـرا‬X ‫ هاُـد إٕ اُـ‬٢ِ‫ اُـ‬Lyon ّ‫ ًال‬٢‫ا ك‬ٌٞ‫ؾ‬٣ ‫ا‬ٝ‫ كثذأ‬-

) ١‫ذخِق ػاد‬ٝ ( function of the ovary ‫ٔح ُِـ‬ٜٓ ‫٘اخ‬٤‫ا ظ‬ٜ٤ِ‫ػ‬ٝ ‫ ؽـاُـح‬Barr ‫ تراع اُـ‬long arm ‫ا إٕ أهشاف اُـ‬ٝ‫ظذ‬ٞ‫ ك‬-

Page | 32
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

2- deletion of long arm ( 46 XX Q - )

) ٢‫ؼ‬٤‫ُذخ هث‬ٝ ( ‫ح ظذاًال‬٤‫ؼ‬٤‫ هث‬female ‫ا‬ٛٞ٤‫ ُو‬.. deletion of long arm ٢٘‫ؼ‬٣ .. 46 XX Q - ‫ح‬٤ٗ‫اؼذج ذا‬ٝ َ٤‫ ذخ‬-
) ‫رخِق‬ٛ ‫ ( ٓؼ‬fibrotic ovary ‫ا‬ٞ‫ؽ اًرؾل‬ِٞ‫فِد ُغٖ اُـث‬ٝ

no menstruation , no 2ry sexual character

1ry infertility ٍ‫ ي‬ٙ‫ ٔنكٍ د٘ ٔاحذة بخطخك‬turner ‫سج‬ٛ‫ن‬

3- mosaic turner :
) ‫ي‬٣‫صا‬ٞٓ ( mosaic turner ... ‫اؼذج‬ٝ X ‫ا‬ٜ٤‫ا ك‬٣‫خال‬ٝ ‫ح‬٤‫ؼ‬٤‫ا هث‬٣‫ا خال‬ٛ‫ا ػ٘ذ‬ٞ٤‫اؼذج ُو‬ٝ ُٞ ‫ هة‬-
‫ ذخِق‬-
‫شج‬٤‫ال هق‬ٝ ‫ِح‬٣ٞ‫ ه‬٢ٛ ‫ ال‬-
‫اث‬ُٛٛ‫ انـثالث‬ٙ‫ حذخم ف‬45 ‫ بذل‬.. ‫ت‬ٕٚ‫ بذس٘ ض‬Menopause ‫ انـ‬ٙ‫ يطكهخٓا حذخم ف‬

,,, ٕ٘‫حسانـ ضف‬

‫ ذخِق ؟؟؟؟‬turner ‫ اُـ‬٠‫إٓر‬
turner‫ اُـ‬ٚ‫ ًاٗد ؼاظح ؽث‬ُٞ ٝ‫ )أ‬Deletion of short arm only( XX P - ‫ ًاٗد اُـٔؾٌِح‬ٝ‫ أ‬mosaic ‫ ًاٗد‬ُٞ ُٚٞ‫ذو‬
ِٚ‫ح إٕ ؽاء اُـ‬٣‫ا اُـٔشج اُـعا‬ُٜٞ‫٘و‬ٛ
Investigations
1. Buccal smear  no Barr body
2.  estrogen  as fibrotic ovary
3.  FSH &  LH (  pituitary gonadotrophins ) ( no –ve feedback )
4. Sonar  fibrotic ovary
5. Diagnostic  karyotyping
Treatment

1- for short stature  give growth hormone

2- Hormonal replacement therapy .. for 2ry sexual features

) but still infertile ( ‫ح‬٣‫ اُـؼاد‬female ‫ اُـ‬١‫ ص‬٠‫ػؾإ ذثو‬
clinical features of Down on data show
31 ‫ ٓؽامشج‬1:34 ‫وح‬٤‫ح ٖٓ ده‬٣‫تذا‬
1-  skull circumference  microcephaly

2- Fine hair

Page | 33
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

ٖ٤‫ٍ ع٘ر‬ٝ‫ أ‬٢‫امػ ك‬ٝ ٠‫ثو‬٤‫ ت‬ٙ‫د‬ٝ ْ‫ْ ٗاػ‬ٛ‫ؽؼش‬

3- Brachycephaly ( occiput flat )

4- Eye :

- depressed nasal bridge and medial epicanthus So, apparent convergent squint.
- upward slanting of the eye
) ‫ح‬٣ٞ‫ ؽ‬ٚ٤٘٤‫َ هاكَ ػ‬٤‫ اُـؼ‬ُٞ ‫امؽح‬ٝ ٠‫ ( ذثو‬medial angle ‫ ٖٓ اُـ‬٠ِ‫ أػ‬Lateral angle ‫ اُـ‬.. Down ‫ اُـ‬٢‫آح ك‬ٛ
- Micro ophthalmia
- Iris  brush field iris
with line of demarcation ‫ أكرػ‬ٝ‫ٕ أؿٔن أ‬ُٞ ٢‫اُـخاسظ‬ٝ ُٕٞ ٢ِ‫ اُـعضء اُـذاخ‬Iris ‫٘ا اُـ‬ٛ
5- Scrotal tongue  means prominent rogue on the tongue
) Scrotum ‫ اُـ‬١‫امؽح ص‬ٝ ٠‫ ذثو‬tongue ‫ اُـ‬٠ِ‫ ػ‬٢ِ‫ؼ اُـ‬٤ٓ‫ اُـٌشا‬١ٝ‫صاخ أ‬ٝ‫( اُـثش‬

ٚٗ‫ أفـش ٖٓ ُغا‬ٚٔ‫ ك‬.. ‫ش‬٤‫فـ‬ٝ ٞٛ ٖٔ‫ ك‬.. ٢‫ؼ‬٤‫ْ هث‬ٜٗ‫ش ) ٌُٖ ُغا‬٤‫ْ فـ‬ٜ٘‫ ( ده‬micrognathia ْٛ‫ ؟؟؟ ألٕ ػ٘ذ‬ٚ٤ُ
َ‫ؽق‬٤‫ ك‬tongue ‫ ُِـ‬suckling َٔ‫ؼ‬٣ ‫اس ػٔاُـ‬ٜ٘‫ٍ اُـ‬ٞ‫ كط‬.. ‫ هاُـغ ُثشا‬ٚٗ‫ٔاًال ُغا‬٣‫كذا‬
 hypertrophy of papillae of tongue from prolonged suckling
6- In hands
- Simian crease
- Inclino dactyl
- Brachydactyl ‫شج‬٤‫ْ هق‬ٜ‫اتؼ‬ٞ‫ف‬
7- wide space between big toe and other toes:
wide space between big toe and other toes ٚ٤‫ ك‬٢‫راله‬ٛ .. َ٤‫هق اُـؼ‬ٝ
‫ا ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟‬ٛٞٔ‫غ‬٤‫ت‬ٝ ‫ تؼل‬٢‫ ِٓضهح ك‬٠‫اتغ ذثو‬ٞ‫اٗا اُـق‬٤‫أؼ‬

8- On sole :

 deep grove opposite space between big and other toes

9- Acrobatic sign  due to severe hypotonia
) 1886 ‫ اًرؾلد ع٘ح‬Down ‫ٍ ؼاُـح‬ٝ‫ أ‬NB (

Trisomy 13 also, on data show

- Marked micro ophthamia  ‫وح ظذاًال‬٤‫ْ م‬ٜ٤٘٤‫ػ‬
- May single eye
Nonann syndrome
1963 ‫ أًرؾلد ع٘ح‬- turner ‫ اُـ‬ٚ‫ ؽث‬- ‫فلد اُـؽاُـح‬ٝ ‫اؼذج‬ٝ ٍٝ‫تاعْ أ‬
32 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫ – بذا‬31 ‫ت يحاضشة‬ٚ‫َٓا‬

Page | 34
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫سؤانـ ضفٕ٘ ‪,,,‬‬

‫ت‪٤‬رواُـ تٌزا هش‪٣‬وح ‪٣ ..‬و‪ُٞ‬ي ‪ ُٞ ,,,‬دخِد ػِ‪٤‬ي ‪ female‬ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪Short stature, webbing of neck + skeletal deformity‬‬
‫‪٣‬و‪ُٞ‬ي ذلٌش ك‪ ٢‬إ‪ ٚ٣‬؟؟؟‬
‫أه‪ : ُٚٞ‬أكٌش ك‪ ٢‬اُـ ‪turner syndrome‬‬
‫‪٣‬و‪ُٞ‬ي ‪ ,,,‬دخِد ػِ‪٤‬ي ‪ٓٝ‬ؼا‪ٛ‬ا ػ‪ ,, َ٤‬ذلٌش ك‪ ٢‬إ‪ ٚ٣‬؟؟؟‬
‫أه‪ٓ ٌٕٞ٣ ٌٖٔٓ : ُٚٞ‬ؼ ات٘‪ٜ‬ا ☺‬
‫‪٣‬و‪ُٞ‬ي ‪ ,,‬عاُـر‪ٜ‬ا ‪ٝ‬هاُـرِي ‪ ,,‬أ‪ .. ٕٞ٣‬ذلٌش ك‪ ٢‬إ‪ ٚ٣‬؟؟؟‬
‫أ‪ ٝ‬اُـغؤاُـ تطش‪٣‬وح أخش‪ٓ ,, ٟ‬ر‪ ٠‬ذِذ اُـ ‪ turner‬؟؟؟‬
‫أٔل إحخًانـ اُـ ‪mosaic turner‬‬
‫انـئحخًانـ انـخاَ‪46 XX P - ٙ‬‬
‫انـئحخًانـ انـثانـث ( ‪ٝ‬د‪ً ٙ‬الٓ٘ا ك‪ ٢‬اُـٔؽامشج د‪) ١‬‬

‫ٌَٔٔ ُ‪٣ٝ ٚ‬ؼِٔ‪ ٢‬خِ‪٤‬ر‪ٖ٤‬‬
‫ٌ‪ ٕٞ‬اُـ ُ‬
‫‪ -‬اكرشم٘ا ػ٘ذ‪ gametes ١‬تؼذ اُـ ‪ .. 1st meiotic‬كؼذد اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓٞ‬اخ ك‪ٜ٤‬ا ‪23‬‬
‫‪٘ٛ -‬ؤخذ ‪ gamete‬ك‪ٜ٤‬ا ‪ً X‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ( ّٞ‬هذ ذٌ‪ ٖٓ ٕٞ‬ساظَ أ‪ ٝ‬عد )‬
‫‪ -‬تؼذ‪ٛ‬ا ‪٣‬ثذأ اُـ ‪ 2nd meiotic division‬اُـِ‪ ٞٛ ٢‬ػثاسج ػٖ ‪mitosis‬‬
‫‪ ‬ذطِغ اُـ ‪ٝ fibers‬ذٔغي ك‪ ٢‬اُـٌش‪ٓٝ‬اذ‪٤‬ذ ‪ٝ‬ذلقِ‪ً ًَٝ ٚ‬ش‪ٓٝ‬اذ‪٤‬ذ ‪٣‬ش‪ٝ‬غ ُ٘اؼ‪٤‬ح ‪ٝ ًَٝ‬اؼذ ُ‪َ ٣‬‬
‫ك‪ٜ٤‬ا ٗلظ ػذد اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ٓٞ‬اخ‬

‫‪ -‬ك‪ ٢‬أُشك د‪ ٙ‬ؼقَ ُٔا اُـ ‪ fibers‬ؽذخ اُـٌش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬اٗوطغ ٖٓ اُـ٘ـ ‪ ..‬كاُـ ‪ short arm‬ساغ ك‪ٗ ٢‬اؼ‪٤‬ح ‪ٝ‬اُـ ‪Long arm‬‬
‫ساغ ك‪ ٢‬اُـ٘اؼ‪٤‬ح اُـراٗ‪٤‬ح‬
‫‪ -‬ك‪٤ٜ‬ذ‪ٝ 2 gametes ٢ٗٝ‬اؼذج ك‪ٜ٤‬ا اُـ ‪ short‬تظ ‪ٝٝ‬اؼذج ك‪ٜ٤‬ا اُـ ‪ Long‬تظ‬
‫‪ -‬كاُـ ‪ short arm ٌٕٞ٤ٛ short‬ذاٗ‪ٝ ٢‬اُـ ‪ Long arm ٌٕٞ٤ٛ long‬اُـٌِٔٔ‪ٖ٤‬‬
‫ُٔا ‪٣‬ؽقَ ‪ُِ fertilization‬ـ ‪ gametes‬اُـطث‪٤‬ؼ‪ ( ٢‬ك‪ٜ٤‬ا ‪ً X‬ش‪ٞٓٝ‬ع‪ ّٞ‬هث‪٤‬ؼ‪) ٢‬‬
‫‪ٝ -‬إؼ٘ا ه‪ُ٘ٞ‬ا إٕ ؽشه إٗ‪٣ ٚ‬ؽقَ ‪ turner phenotype‬الصّ ‪ ٌٕٞ٣‬ػ٘ذ‪.. 1 short arm ١‬‬
‫‪ٝ‬اُـٔنش‪ٝ‬ب ك‪ٜ٤‬ا ‪٣‬ا إٓا ‪ 2 short arms‬أ‪2 long arms ٝ‬‬

‫‪So,‬‬
‫) ‪1- if gamete with 2 short arm fertilized by normal gamete  ( 1 short and 1 long‬‬
‫اُـ٘ر‪٤‬عح ‪3 short arm + 1 long ..‬‬
‫‪ٝ -‬إؼ٘ا هِ٘ا إٕ ظ‪٘٤‬اخ اُـط‪ 2 ٍٞ‬ػِ‪short ًَ ٠‬‬
‫‪ -‬كاُـطث‪٤‬ؼ‪ٓ ٢‬ؽراض ‪٘ٛ ٌُٖ 4‬ا ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ُ .. 3 short‬زُي ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ 6‬ظ‪٘٤‬اخ ُِط‪ٍٞ‬‬
‫‪ So, tall female‬‬
‫‪ٓ -‬ؾٌِر‪ٜ‬ا إٕ ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ٝ Long arm‬ؼ‪٤‬ذ ‪ ..‬كِٔا ذقَ اُـ‪ ٠‬عٖ اُـثِ‪ٞ‬ؽ ‪‬‬
‫) ‪Degenerated ovary  no 2ry sexual characters (Fibrotic ovary‬‬
‫) ‪2- or gamete with 2 long arms fertilized by nomral gamete ( normal gamete contain 1 long + 1 short‬‬
‫‪So, net result  1 short + 3 long‬‬
‫‪ُ ‬زُي هق‪٤‬شج ‪ٝ‬ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ٝ webbing‬ػ٘ذ‪ٛ‬ا ‪ًٔٝ coarctation‬إ ‪skeletal deformity‬‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪35‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

) ٢٘‫ؼ‬٣ ٍ‫ا‬٤‫ة ػ‬٤‫ ذخِق ( ذع‬+ So, appearance of 2ry sexual character  3 long ‫ا‬ٛ‫ ٌُٖ ػ٘ذ‬-
) Long fertility age( ‫اخ‬٤٘٤‫رؤخش ُِخٔغ‬٣ menopause ‫اُـ‬ٝ
) long ًَ ٢ِ‫اؼذ ػ‬ٝ .. support ِٚٔ‫٘اخ ذؼ‬٤‫ ظ‬3 ُٚ ovary ‫ اُـ‬ٚٗ‫ أل‬.. ‫ تطب‬٢‫ثو‬٣ ovary ‫ اُـ‬٢‫ ك‬degeneration ‫( اُـ‬

: ٢‫ذ‬٥‫ تغثة ا‬turner ٢ٛ ُٞ ‫ ذخِق‬turner ‫كراُـد اؼرٔاُـ إٕ اُـ‬

 Due to iso chromosome of the long arm of the X chromosome

) ٖ٣‫ض‬٤ٔٔ‫ ( ُِطِثح اُـ‬turner ‫ اُـ‬ٚ‫ ذؾث‬features ‫ا‬ٜ٤‫ ٌُٖ ك‬.. ‫ أفال ًال‬turner ‫ ٓؼ‬٢ٛ ٕ‫ إ‬ُٚٞ‫انـئحخًانـ انـشابغ أه‬
Called Nonann syndrome
turner ‫اُـ‬ٝ Nonann ‫ٖ اُـ‬٤‫ ت‬ٚ٤‫ٍ ٗواسٕ ت‬ٝ‫٘ؼَٔ ظذ‬ٛ
turner nonann
Etiology chromosomal disorder autosomal recessive gene defect
( 1 X, 1 short arm or iso chromosome
long arm )
Sex Must be female male or female
Mentalitity normal variable degrees of MR
Congenital heart disease Coarctation of the Aorta congenital pulmonary stenosis
Fertility Classic type  infertile fertile
Karyotyping Abnormal normal
‫٘اخ‬٤‫ظ اُـع‬٤ُٝ ‫ٓاخ‬ٞ‫ع‬ٞٓٝ‫ب اُـٌش‬ٞ٤‫ٖ ػ‬٤‫ث‬٣

‫ ؟؟؟‬MR ‫ا‬ٛ‫ ػ٘ذ‬١‫ د‬٢٘‫ؼ‬٣ Nonann

ٌٕٞ‫ا ٌٖٓٔ ذ‬ٜٗ‫ٍ إ‬ٞ‫ اٗد ترو‬,,, ‫ُي‬ٞ‫و‬٣
ٖٓ ٙ‫َ د‬٤‫ تظ ظاتد اُؼ‬severe MR ٌٕٞ‫ٌٖٓٔ ذ‬ٝ .. ‫ذخِق‬ٝ ‫ص‬ٞ‫اسد ظذ ًالا ذرع‬ٝٝ mild MR ‫ا‬ٛ‫ٕ ػ٘ذ‬ٌٞ٣ ‫ساد‬ٝ ,,, ٙ‫ أ‬: ُٚٞ‫أه‬
illegal pregnancy
Intra uterine criteria of turner
Generalized edema
heart failure ‫عح اُـ‬٤‫ا ٗر‬ٛٝ‫لرٌش‬٤‫ ت‬-
Hydrocephalus ‫ا‬ٛٝ‫لٌش‬٤‫ كث‬ٚ‫ٖ سأع‬٤‫اُـ‬ٞ‫ ترثوا أًرش ؼ‬edema ‫ اُـ‬-
After delivery
‫ ؟؟‬ٚ٣‫الدج تئ‬ٞ‫ا عاػح اُـ‬ٜ‫ٗؾخق‬
1. Triangular face
2. Coarctation of Aorta
3. Webbing in neck
4. Dorsum of hands and foots  non pitting edema
monosomy ‫ا‬ٜٗ‫ ظذ ًالا أل‬١‫ا تذس‬ٞ‫ذ‬ٞٔ٤‫ ت‬95 % of turner N.B.
‫ا‬ٌِٞٔ٣ٝ ‫ا‬ٝ‫ُذ‬ٞ‫ر‬٤‫ ت‬5 %

Page | 36
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar
‫نسالـكم الـدعاء‬

Klinefelter sy ndrome
 2 X + 1 Y  So, 47 XXY
 Male  as there is Y
 Y ‫ اُـ‬٠ِ‫ ػ‬2 ٝ X ًَ ٠ِ‫ ػ‬2 ) ‫٘اخ‬٤‫ ظ‬6( ٍٞ‫٘اخ اُـط‬٤‫ اؼ٘ا ػ٘ذٗا ػذد ظ‬-
So here , tall stature
- has 2 X  so, More ovarian genes  Cause atrophy of testis ( degeneration of gonadal cells )
) short ‫ اُـ‬٢ِ‫ٍ ػ‬ٞ‫٘اخ اُط‬٤‫ظ‬ٝ .. X ‫ تراع اُـ‬long arm ‫ اُـ‬٢ِ‫د ػ‬ٞ‫ظ‬ٞٓ ovarian gene ‫( اُـ‬
- No somatic deformities
ِٚ٣‫ٍ ٖٓ صٓا‬ٞ‫ أه‬ٚٗ‫ؽ إ‬ِٞ‫ هثَ اُث‬ٚ‫ ٓؾٌِر‬.. ‫الدج‬ٞ‫ؾخـ ػ٘ذ اُـ‬٣ ‫ؽ ُزُي ال‬ِٞ‫ ٓؾاًَ هثَ اُـث‬١‫ أ‬ٚ٤ِ‫ش ػ‬ٜ‫ال ذظ‬ٝ

.. ‫ػُذ انـبهٕؽ‬
1- No 2ry sexuall characters :
ٖ‫ال ده‬ٝ ‫ؼ ؽ٘ة‬٤‫ٓل‬ٝ ٖ‫رخ‬٣ ‫ ال‬ٚ‫ذ‬ٞ‫ف‬
Other sex ‫ اُـ‬٠‫َ اُـ‬٤ٔ٣ ‫ اُـٔشؼِح‬ٙ‫ز‬ٛ ٢‫ ك‬testosterone ‫د اُـ‬ٞ‫ظ‬ٝ ‫عح‬٤‫ ٗر‬٢‫ؼ‬٤‫اُـطث‬ٝ -
٢‫ش ك‬٤‫ؽقَ ذـ‬٣ .. ‫وح‬ٛ‫ ٓشؼِح اُـٔشا‬٢‫ا ☺☺ ) دا ك‬ٜ‫ؼاًغ‬٣ ‫ُذ‬ٝ ٠ِ‫س ػ‬ٝ‫اُـث٘د ذذ‬ٝ .. ‫ا‬ٜ‫ؼاًغ‬٣ ‫ ت٘د‬٠ِ‫س ػ‬ٝ‫ذ‬٣ ‫ثذأ‬٣ ‫اد‬ٞ‫( اُـ‬
‫اخ‬٤ًِٞ‫اُـغ‬
) ‫ش‬٤‫ػ ذـ‬ِٞ‫ؽق‬٤ٓ ٙ‫ُذ د‬ٞ‫( اُـ‬
2-  fat with female distribution of fat
fat ‫ذ اُـ‬٣‫ض‬٣ٝ  muscle ِْٜ‫ؽق‬٣ Klinlfelter ‫ٌُٖ اُـ‬ٝ .. fat ‫وَ اُـ‬٣ٝ  muscle ِْٜ‫ؽق‬٣ ٚ‫الد فؽات‬ٞ‫اُـ‬
 and female distribution of fat ( buttocks & breast (gynecomastia ) )
3- Feminine behaviour  ☺ ‫زا‬ٛ ٢‫س ك‬٣‫ ُِؽذ‬٢‫ال داػ‬ٝ
) same sex ‫ اُـ‬٠‫َ اُـ‬٤ٔ٣( Homosexual ْٜ٘ٓ 30 %  ‫تشا‬
Investigations
1. Buccal smear  Barr body
2.  testosterone level
3. FSH & LH  
4. Fibrotic testis ‫٘ح‬٤‫ خذٗا ػ‬ُٞ
) ‫٘ح‬٤‫ ػ‬ٚ٘ٓ ‫ ٓؼشكؼ آخذ‬ovary ‫( اُـ‬
5. Karyotyping  47 XXY
) ‫ادج‬٣‫ ص‬X 2 ( 48 XXXY ٌٕٞ٣ ‫ ستٔا‬.. calssic ‫ اُـ‬ٙ‫ د‬47 XXY ‫اُـ‬
‫ ؟؟؟‬ٚ٣‫ْ إ‬ٜ٘٤‫اُـلشم ت‬
But only emotionally affected  ) ٙ‫ش‬٤ٌ‫ذل‬ٝ ٚ‫ دساعر‬٢‫ ( ك‬normal ٚ‫ تراػر‬mentality ‫ اُـ‬47 XXY ‫اُـ‬
female ‫ اُـ‬behaviour ‫اخذ ٗلظ‬ٝ .. ٚٗ‫ ا‬٢٘‫ تٔؼ‬-
‫اء تاُؼاهلح‬٤‫ األؽ‬٢ِ‫ٔاًال أُشأج ذؽٌْ ػ‬٣‫ دا‬٢ِ‫خ‬٣ Y ‫د اُـ‬ٞ‫ظ‬ٝ ّ‫ػذ‬ٝ X ‫د اُـ‬ٞ‫ظ‬ٝ female ‫ اُـ‬٢‫ إؼ٘ا هِ٘ا إٕ ك‬-
ٙ‫ع د‬ٞ‫م‬ُِٞٔ ‫ػ‬٣‫ ٓؼ ٓغرش‬٢‫ٍ إٕ هِث‬ٞ‫ش ) كِٔا أه‬٤ٌ‫ اُـرل‬٠ِ‫ ذؤشش ػ‬heart ‫ اُـ‬٢‫ ك‬neuronal cells ‫د‬ٞ‫ظ‬ٝ ٢‫هر‬ُٞ‫٘اًال د‬٤‫و‬٣ ‫( شثد‬
‫ػ‬٤‫ ًالّ فؽ‬ٙ‫ د‬٠‫ثو‬٣
: ‫اُـٔشأج‬ٝ َ‫ش اُـشظ‬٤ٌ‫ٖ ذل‬٤‫ا إٕ اُـلشم ت‬ٝ‫ظذ‬ٞ‫ك‬

Page | 37
2012 "‫ الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم‬: ‫ وأفضل الدعاء‬,, ‫ ال إله إال هللا‬: ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫‪ٝ ‬ظذ‪ٝ‬ا إٕ اُـشظَ دا‪ٔ٣‬اًال اُـ ‪٣ .. brain decesions dominate heart decesions‬ؽٌْ ػِ‪ ٠‬اُـؤؽ‪٤‬اء تؼوِ‪ ٚ‬أًرش ٖٓ ػ‪ٞ‬اهل‪ٚ‬‬
‫‪ ٌُٖ ‬اُـٔشأج ‪ ,,‬ذؽٌْ ػِ‪ ٢‬األؽ‪٤‬اء تؼ‪ٞ‬اهل‪ٜ‬ا أًرش ٖٓ ػوِ‪ٜ‬ا ( ػ‪ٞ‬اهل‪ٜ‬ا ذطـ‪ ٢‬ػِ‪ ٢‬ػوِ‪ٜ‬ا ‪ ..‬ال ذؽٌْ تـوِ‪ٜ‬ا اال ك‪ ٢‬االخش‬
‫خاُـ )‬

‫ُزُي هاُـ‪ٞ‬ا إٕ اُـٔشأج إرا ٗقثد ك‪٘ٓ ٢‬قة اُـوناء ذؽٌْ ك‪ ٢‬اُـونا‪٣‬ا اُــ‪٤‬ش ظ٘اة‪٤‬ح ‪ ..‬ذلقَ ك‪ ٢‬اُـونا‪٣‬ا اُـٔذٗ‪٤‬ح كوو‬
‫( اُونا‪٣‬ا اُِ‪ ٢‬أؼٌآ‪ٜ‬ا خل‪٤‬لح ) ‪ ..‬ألٗ‪ٜ‬ا ٌٖٓٔ ٓر‪ ْٜ‬تشا تظ ػؾإ سرٍ ‪ٓٝ‬رـاظح ٓ٘‪ ٚ‬ؽ‪٣ٞ‬ح ذذ‪ ِٚ٣‬اػذاّ ☺ ‪ٝ ُٞٝ ..‬اؼذ‬
‫هاذَ ‪ٝ 100‬اؼذ ‪ٝ‬ػ‪٤‬طِ‪ٜ‬ا ؽ‪ٞ‬تح ‪ٛ‬رذ‪ 5 ِٚ٣‬ع٘‪ٓ ٖ٤‬صال ًال‬

‫‪ -‬كقاؼث٘ا د‪ ٙ‬ػاهل‪ ٢‬ؽ‪٣ٞ‬ح ( ع‪٤‬ذ اُؼاهل‪٣ٝ .. ) ☺ ٢‬ا عؼذ‪ٛ‬ا ‪٣‬ا ‪٘ٛ‬ا‪ ٙ‬اُـِ‪ٛ ٢‬ررع‪ٞ‬ص‪ ٙ‬ص‪ٝ‬ض ٓصاُـ‪ ٢‬ظذاًال ‪ٝ‬ػاهل‪ ٢‬ظذاًال ☺‬
‫‪ -‬اٌُالّ د‪ ْٜٓ ٙ‬ك‪ ٢‬اُؽ‪٤‬اج اُؼآح ‪ :‬دا‪ً ٔ٣‬الا ا‪ ١‬آشأج ذؾرٌ‪ ٖٓ ٢‬ظلاء ظ‪ٞ‬ص‪ٛ‬ا ‪ ..‬كالصّ ‪٣‬ا ‪ٝ‬الد ذثو‪ ٢‬كا‪ ْٛ‬إ اُـ ‪ female‬ذؽٌْ‬
‫تؼ‪ٞ‬اهل‪ٜ‬ا ‪ ..‬كٔرثخِؼ ػِ‪ ٢‬ص‪ٝ‬ظري تٌِٔح ؼِ‪ٞ‬ج ا‪ٓ ٝ‬عآِح‬
‫‪ٓ ًَ NB‬ا صاد اُـ ‪ٓ ًَ chromosome X‬ا صاد اؼرٔاُـ اُـ ‪ُ Mental retardation‬زُي اُـ ‪٤ٓ turner‬ؽقِ‪ٜ‬اػ ‪MR‬‬
‫( ًَ ٓا ذض‪ٝ‬د اُـ ‪ٓ ًَ .. x‬ا اُؾخـ ػوِ‪٣ ٚ‬خق ‪٣ٝ‬ط‪) ٍٞ‬‬

‫سؤال‬
‫?? ‪Enumerate chromosomal disorders that cause MR‬‬
‫‪- all autosomal‬‬
‫‪٤ٗٝ -‬ع‪ُِ ٢‬ـ ‪ ... sex chromosomal disorders‬اُِ‪٣ ٢‬و‪٣ turner ٍٞ‬غوو‬

‫‪ُ -‬زُي هاٍ أؼذ ػِٔاء اُ‪ٞ‬ساشح‪ ..‬إرا ًإ ‪٘ٛ‬اى ُٔشأج اُؽن إٔ ذغرؼِ‪٘ٓ ٢‬قح اُوناء ‪ ..‬كِرٌٖ ‪ .. turner‬ألٗ‪ٜ‬ا ‪ٝ female‬اخذج‬
‫‪ attitude‬اُـ ‪ ( male‬ػؾإ ػ٘ذ‪ٝ X ٙ‬ؼ‪٤‬ذج ‪ ..‬كثرلٌش تؼوِ‪ٜ‬ا )‬
‫‪ -‬نزنك انـ ‪ .. superfemale‬طٕ‪ٚ‬هت ْٔبهت‬
‫‪ ,,‬إٓر‪ ٠‬اُـ ‪٣ Klinfelter‬خِق ؟؟؟ ُ‪ً ٞ‬إ ‪Mosaic‬‬ ‫سؤانـ ضفٕ٘‬

‫‪Treatment‬‬
‫ٗذ‪٤ُ testosterone ِٚ٣‬ؽغٖ اُـ ‪ somatic features‬كوو ال ؿ‪٤‬ش‬

‫يهغ‪ ٍٛٛ‬ػُذْى ‪Superfemale , supermale & fragile X $ ‬‬

‫‪ٔ -‬دخم ف‪ ٙ‬انـ ‪ In born eror‬ف‪ ٙ‬انـذق‪ٛ‬قت انـ‪ 50‬يٍ انـًحاضشة سقى ‪32‬‬
‫انـؤْى يُٓى انـ ‪phenyl kentonuria and galactosemia‬‬

‫اَخٓ‪ ٙ‬بحًذ انـهّ‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪38‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬
 ‫‪Geneti cs – Prof. Dr. Abo El-Asrar‬‬
‫نسالـكم الـدعاء‬

‫ُٔض‪٣‬ذ ٖٓ اُـٔ‪ٞ‬اد اُـٔلشؿح‬

‫ػِ‪ ٠‬اُـل‪٤‬ظ ت‪ٞ‬ى‬
‫فلؽح ذلش‪٣‬ؾ اُـٔ‪ٞ‬اد اُـطث‪٤‬ح‬
‫‪www.facebook.com/dr.tafreegh‬‬
‫ٗؽثٌْ ك‪ ٢‬اُـِ‪ٚ‬‬
‫إرا ػعثي أ‪ ١‬ؽ‪٢‬ء ٓرلشؽ ذاتغ ُقلؽح ذلش‪٣‬ؾ اُـٔ‪ٞ‬اد اُـطث‪٤‬ح أ‪ ٝ‬ظش‪ٝ‬ب ذلش‪٣‬ؾ اُـٔ‪ٞ‬اد اُـطث‪٤‬ح‬
‫‪ٝ‬ؼث‪٤‬د ؼنشذي ذ٘وِ‪ ٚ‬اذلنَ‬
‫تزًش اُـٔقذس أ‪ ٝ‬تذ‪ٕٝ‬‬
‫اُـٔ‪ ْٜ‬إٔ اُـٔؼِ‪ٓٞ‬ح ذ‪ٞ‬فَ ُـ‪٤‬شى‬
‫‪ٝ‬اؼرغة إٗي تر‪ٞ‬فَ ٓؼِ‪ٓٞ‬ح ُـ‪٤‬شى‬
‫‪ٝ‬إٕ ؽاء اُـِ‪ُ ٚ‬ي ٖٓ اُـؤظش اُـٌص‪٤‬ش تئرٕ اُـِ‪ٚ‬‬
‫‪ ٌٕٞ٣ٝ‬ك‪ ٢‬خذٓح اُـئعالّ‬
‫‪ ٌٕٞ٣ٝ‬عثة ك‪ ٢‬ػالض ٓش‪٣‬ل تئخرالف اعٔ‪ ٚ‬أ‪ ٝ‬ظ٘غ‪ ٚ‬أ‪ ٝ‬د‪ٚ٘٣‬‬
‫اُـِ‪ ْٜ‬اظؼَ ػِٔ٘ا خاُـقاًال ُ‪ٞ‬ظ‪ٜ‬ي اُـٌش‪ْ٣‬‬
‫اُـِ‪ ْٜ‬آٓ‪ٖ٤‬‬
‫‪‬عالّ توا‬

‫| ‪Page‬‬ ‫‪39‬‬
‫‪2012‬‬ ‫ثبت فً سىه الترمذي وابه ماجة أن الىبً " صلى هللا علٍه وسلم قال" أفضل الذكر ‪ :‬ال إله إال هللا ‪ ,,‬وأفضل الدعاء ‪ :‬الحمد هلل "قال تعالً " لَل ِئه َل َلرْر تُت ْرم َل ِئ ٌ َلدوَّن ُت ْرم"‬ ‫طب األصْش‬