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GENÉTICA MENDELIANA

TEMA 4 (2)
DOMINANCIA INCOMPLETA

Boca de dragon (Antirrhinum majus)


DOMINANCIA INCOMPLETA

P:   

F1: 100% 

  

F2: 25%  50%  25% 

1 : 2 : 1
DOMINANCIA INCOMPLETA

P: RR  BB

F1: 100% RB

RB  RB

F2: 25% RR 50% RB 25% BB

1 : 2 : 1
SERIES ALÉLICAS
Cuando hay tres ó más formas alternativas de un gen
 en la población habrá 3 ó más alelos diferentes
para un determinado carácter
 en un individuo sólo puede haber 2 de los alelos
(uno en cada cromosoma homólogo)

Ej. Coloración pelaje conejos:


- alelo C: pelaje totalmente coloreado
- alelo cch: en homocigosis, pelaje gris claro
- alelo ch: en homocigosis, nariz, cola, patas y punta de las orejas
coloreadas, resto blanco
- alelo c: en homocigosis, pelaje totalmente blanco

C > cch > ch > c


4 fenotipos diferentes 10 genotipos diferentes
GRUPO SANGUÍNEO AB0

ANTÍGENO: sustancia (generalmente ajena al


organismo) capaz desencadenar una respuesta inmune
ANTICUERPO: proteína (presente en el organismo) que
reacciona específicamente con un antígeno
GRUPO SANGUÍNEO AB0:
- antígenos: sobre la superficie del glóbulo rojo.
Dos tipos: A y B
- anticuerpos: en el plasma. Dos tipos: anti-A y anti-B

EN UN MISMO INDIVIDUO NO PUEDEN COEXISTIR


ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS DE UN MISMO TIPO
HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO AB0

El tipo de antígeno presente en el glóbulo rojo, viene


determinado por una serie de 3 alelos:
 alelo A: determina la síntesis del antígeno A
 alelo B: determina la síntesis del antígeno B
 alelo 0: no produce antígenos

El alelo 0 es recesivo frente a los otros dos


Los alelos A y B son codominantes: cuando se presentan
juntos, se manifiestan los efectos de ambos
A=B> 0
HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO AB0
ANTÍGENOS ANTICUERPOS
GENOTIPOS FENOTIPOS
(G. ROJOS) (PLASMA)

AA
A anti-B grupo A
A0

BB
B anti-A grupo B
B0

AB A yB ninguno grupo AB

00 ninguno anti-A y anti-B grupo 0

A

A
INCOMPATIBILIDADES
0 0 AB  AB
B

B
EJEMPLOS
Los grupos sanguíneos de la descendencia de un individuo de grupo
A pueden variar en función de los fenotipos de los progenitores:
P: gpo. A  gpo. 0 P: gpo. A  gpo. 0

 

F1: 100% gpo. A F1: 50% gpo. A 50% gpo. 0


EJEMPLOS
Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de
los fenotipos de los progenitores:
P: gpo. A  gpo. 0 P: gpo. A  gpo. 0
AA 00 A0 00
 

F1: 100% gpo. A F1: 50% gpo. A 50% gpo. 0


100% A0 50% A0 50% 00
EJEMPLOS
Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de
los fenotipos de los progenitores:
P: gpo. A  gpo. 0 P: gpo. A  gpo. 0
AA 00 A0 00
 

F1: 100% gpo. A F1: 50% gpo. A 50% gpo. 0


100% A0 50% A0 50% 00

En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos “nuevos”, no


presentes en los progenitores:

P: gpo. A  gpo. A P: gpo. A  gpo. AB

 
F1: 75% A 25% 0 F1: 25% AB 50% A 25% B
EJEMPLOS
Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de
los fenotipos de los progenitores:
P: gpo. A  gpo. 0 P: gpo. A  gpo. 0
AA 00 A0 00
 

F1: 100% gpo. A F1: 50% gpo. A 50% gpo. 0


100% A0 50% A0 50% 00

En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos “nuevos”, no


presentes en los progenitores:

P: gpo. A  gpo. A P: gpo. A  gpo. AB


A0 A0 A0 AB
 
F1: 75% A 25% 0 F1: 25% AB 50% A 25% B
25% AA 50% A0 25% 00 25% AB; 25% AA; 25% A0; 25% B0
DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD

Ej.: madre gpo. 0  padre gpo. ¿?

hijo gpo. B
DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD

Ej.: madre gpo. 0  padre gpo. ¿?


00

hijo gpo. B
B0
DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD

B A
Ej.: madre gpo. 0  padre gpo. ¿?
00 AB 0

hijo gpo. B
B0
CORRIGIENDO A MENDEL...
 Interacciones entre alelos:
- dominancia completa (Mendel)
- dominancia incompleta; codominancia
- alelos múltiples
 Interacciones entre genes:
- epistasia: un par de genes modifica el efecto de
otro par de genes
- pleiotropía: un solo par de genes afecta a varios
caracteres que, en principio, no están relacionados
- herencia poligénica: un carácter viene determinado
por varios pares de genes
DETERMINACIÓN DEL SEXO

Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles


Cromosómica:
 nº de cromosomas
 cromosomas sexuales:

crom. sexuales iguales crom. sexuales diferentes


(cromosoma X) (crom. X y crom. Y)
 
50% gametos crom. X
100% gametos crom. X +
50% gametos crom. Y

sexo homogamético sexo heterogamético

•Sexo heterogamético = masculino


(ej. mamíferos, moluscos, muchos insectos (ej. Drosophila)
• Sexo heterogamético = femenino
(ej. aves, reptiles, peces, lepidópteros)
DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA
DEL SEXO
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Mujer: 46, XX Varón: 46, XY

¿ 1 X  masculino + 2 X  femenino ?
¿ presencia Y  masculino + ausencia Y  femenino ?

45,X0 = sexo femenino 47,XXY = sexo masculino

el cromosoma Y confiere el carácter masculinizante


cromosoma X

cromosoma Y
¿CÓMO ACTUA EL CROMOSOMA Y?
gen SRY en brazo corto del cromosoma Y

gónadas
SRY indiferenciadas no SRY

testículos ovarios
 
testosterona estrógenos
 
formación órganos sexuales formación órganos sexuales
masculinos femeninos
HERENCIA LIGADA AL SEXO

 caracteres (distintos de los sexuales) cuyos genes


se encuentran en el cromosoma X
 ej. Caracteres con herencia ligada al sexo en el
ser humano: daltonismo, hemofilia y distrofia
muscular de Duchenne
 en la mayoría de los genes ligados al sexo, el alelo
dominante produce el carácter normal, mientras que
el recesivo produce el carácter anómalo
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Ej. daltonismo: determinado por un alelo en el


cromosoma X, recesivo frente al alelo de visión normal
XdXd : mujer daltónica
XdX : mujer con visión normal, portadora de daltonismo
XX : mujer con visión normal, no portadora
XdY : varón daltónico HEMICIGÓTICO
XY : varón con visión normal
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• un varón con un carácter ligado al sexo, siempre lo ha
heredado de su madre:

XX  XY XX  XY

XY XX
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• un varón con un carácter ligado al sexo, siempre lo ha
heredado de su madre:

XX  XY XX  XY

XY XX

• los caracteres ligados al sexo son más frecuentes en


varones que en mujeres:
XXd  XY XXd  XdY

XdY XdXd
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
Árbol genealógico de las familias
reales europeas

La reina Victoria fue la portadora original del alelo para la hemofilia que afectó a los miembros de las familias reales de
Europa desde el siglo XIX.
MUTACIONES PUNTUALES

deleción de un par de
nucleótidos (T-A) donde
indica la flecha

adición de un par de
nucleótidos (C-G, en
rosa)
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

3’ ADN original 5’

A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G

5’ 3’

Agente físico
o químico

3’ 5’

A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G A A A C G T G

5’ 3’
ADN con mutación génica
fuente: web de J.L. Sánchez Guillén, Prof. de Biología y Geología. I.E.S. Pando (Oviedo)
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo%5Fov/Animaciones/Indice_anim.htm
MUTACIONES

• Alteración del material genético


• Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos
• Tipos de mutaciones:
- puntuales: afecta a la secuencia de bases del ADN
sustitución
adición
deleción
- cromosómicas: afecta al nº o la estructura del
cromosoma
MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Errores en la Meiosis
Fallos en la segregación de los cromosomas en metafase I

n+1

n+1

n-1

2n = 4
n=2 n-1

Meiosis I: las Una pareja de Meiosis II ocurre Todos los gametos


tetradas se alinean homólogos no se tienen un nº erróneo
normalmente
en el ecuador de la separa de cromosomas
célula.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS

cariotipo Síndrome de Down (trisomía del par 21)


ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS

cariotipo Síndrome de Klinefelter (XXY)


ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS

cariotipo Síndrome de Turner (X0)