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Ésta es nuestra herencia: la información genética que recibimos de nuestros padres y que hace
que seamos como somos, con pelo liso o rizado, con ojos azules o pardos, con piel oscura o
clara, con tendencia a engordar o no…, y que también transmitimos a nuestros descendientes.
La unidad de todos ellos es el gen, la porción de material genético que le dice al cuerpo cómo
fabricar una proteína o modelar un carácter. Los genes se sitúan uno a continuación de otro en
el ADN. Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas
(2n), excepto óvulos y espermatozoides (n). Cada pareja está formada por un cromosoma que
procede del padre y otro de la madre. La información que contiene un cromosoma de una pareja
determina los mismos caracteres que la que contiene el otro cromosoma de la pareja. Los dos
cromosomas son denominados homólogos.
Genes: son fragmentos del ADN que llevan la informacion genetica para los diferentes
caracteres hereditarios y son responsables de la sintesis de proteinas en las celulas
Genoma: es el conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie.
Alelos: pares de genes que controlan un carater genetico y estan situados en la misma posicion
ol ugar de cada uno de los cromosomas homologos. Se representan con las letras del abecedario.
Para cada carácter recibimos información del padre y de la madre, y la expresión de uno u otro
va a depender de la fuerza que tengan
Los genes dominantes manifiestan su efecto incluso aunque solo haya una mutación en una
sola copia del gen. La mutación "domina" a la copia de seguridad normal del gen, de modo
que la persona que la presente, manifestará el rasgo
Una persona puede nacer con mutaciones genéticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su
vida. Las mutaciones ocurren en células envejecidas o que se han expuesto a determinadas
sustancias químicas o a radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer este
tipo de mutaciones y se reparan a sí mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones
pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cánceres.
caracteres que nos diferencian, como los rasgos faciales, el color del pelo, de los ojos, la
estatura, etc. Estos caracteres pueden ser de dos tipos:
También se pueden clasificar los caracteres según cómo se diferencian del resto. Así, se
distinguen:
Caracteres cuantitativos, cuando las diferencias entre los individuos son pequeñas
y graduales. Por ejemplo, el color del pelo, de la piel, la estatura, etc. Suelen estar
influcienciados por el ambiente, que condiciona la expresión del genotipo.
Caracteres cualitativos, cuando las diferencias son notables o discontinuas. Por
ejemplo, el albinismo, que aparece o no aparece, o los grupos sanguíneos, que son
A, B, AB o 0.
Algunas de estos caracteres cualitativos hereditarios que aparecen en los humanos son los
siguientes:
Dominantes Recesivos
Lengua enrollable en "U" Lengua no enrollable en "U"
+
Grupo sanguíneo Rh Grupo sanguíneo Rh-
Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo 0
Pelo rizado Pelo liso
Pelo de color oscuro Pelo de color claro
Ojos de color oscuro Ojos de color claro
Labios gruesos Labios finos
Pestañas largas Pestañas cortas
Pelo en pico de viuda Sin pelo en pico de viuda
Oreja con lóbulo despegado Oreja con lóbulo pegado
Enanismo Estatura normal
Braquidactilia Dedos de longitud normal
Corea de Huntington Sin corea de Huntington
Pigmentación normal Albinismo
Coagulación normal Hemofilia
Visión normal para los colores Daltonismo
Oído normal Sordomudez
Polidactilia Cinco dedos
Algunas enfermedades también se transmiten a través de los genes. Unas son dominantes,
como la enfermedad de Huntington y otras recesivas, como la fibrosis quística. Cuando
una enfermedad tiene carácter dominante, el portador (es decir, el que tiene el gen
presente), siempre la padece. En cambio en el caso de las enfermedades recesivas una
persona puede ser portadora y no padecerla. Solamente se manifiesta en los individuos
homocigóticos. Los heterocigóticos pueden pasar la enfermedad a sus descendientes, que
sólo la padecerán si heredan otro gen del otro progenitor.
Gracias a las leyes de Mendel se pudieron establecer los distintos patrones de herencia
genética actuales.
Herencia autosómica dominante
Cuando una de las dos copias de los genes heredados y situados en uno de los 22
cromosomas no sexuales, enmascara o anula por completo la otra copia, es decir una de las
dos copias será dominante y la otra recesiva.
Herencia autosómica recesiva
Del mismo modo que en caso anterior, se da en los 22 cromosomas no sexuales. En este
caso, ambas copias heredadas deben ser fenotipos recesivos para que pueda expresarse.
Herencia ligada al cromosoma X
Cuando dos copias de los genes se encuentran en el cromosoma sexual X, su expresión
fenotípica se verá afectada por su combinación con otro cromosoma X en mujeres o con el
cromosoma Y de los hombres.
Herencia ligada al cromosoma Y
Los genes presentes en el cromosoma sexual Y solo se expresan cuando este aparezca, es
decir, solo se trasmitirán entre hombres, de padres a hijos, ya que las mujeres no presentan
cromosoma Y.
Herencia mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra en los 23 cromosomas ya mencionados
en el interior del núcleo de las células sexuales. Pero existe una pequeña parte de ADN en
las mitocondrias celulares, denominado ADN mitocondrial, que solo se transmite vía
materna a través del óvulo de las mujeres, los espermatozoides no presentan mitocondrias.
Estos patrones de herencia no solo los siguen los genes “sanos”, sino que cualquier gen
alterado también se rige por los mismos patrones de herencia. De ahí que la información
que obtenemos del ADN de los distintos miembros de una familia sea tan importante para
conocer la herencia genética de distintas enfermedades, ya que la medicina preventiva
estudia los distintos patrones de herencia de cada patología y de esta manera permite
predecir el riesgo a sufrirlas.
Los rasgos físicos del individuo se desarrollarán en un ambiente físico, los rasgos
mentales del mismo se desarrollarán el ambientes mentales, los rasgos
psicológicos o emocionales se desarrollan en ambientes emocionales y
finalmente, los rasgos sociales se desarrollarán en ambientes culturales y
sociales.