Professional Documents
Culture Documents
(UAPA)
NOMBRE:
MATRICULA:
16-1351
Maestra:
Providencia Hernández
MATERIA:
Genética
Opinión personal
La base química de la herencia está compuesta por los ácidos nucleicos ADN y
ARN.
Los ácidos nucleicos son la biomolecula que portan la información genética,
este acido a su vez puede ser riburosa en el caso del ARN y desoxirriburosa en
el caso del ADN.
La importancia de la base química de la herencia, es que nos permites saber
cómo actúan nuestros genes, además gracias al ADN podemos identificar los
rasgo hereditario de una persona, además es es quien contiene el material
genético y se puede utilizar en el ámbito de la medicina para curar
enfermedades mediantes el reemplazo de un gen defectuoso por un gen que
este sano.
1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma
que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo
aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de
seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo
determinan.
2. Polimosfirmos
En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal
manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso
si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en
cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.
Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la
proteína en cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la
enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero mutaciones
patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de
una junta.
3. Missense mutation
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma
que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir,
en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede
alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e
importancia.
4. Nonsense mutation
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma
que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de
aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir
de ahí. Según dónde quede truncada la proteína será capaz de preservar algo
de función o no.
5. Inserción
En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original. De esta
forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína
o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.
6. Deleción
En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un
trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.
De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la
proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En
ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen
entero o varios genes contiguos.
7. Duplicación
En este tipo de mutación hay un fragmento de DNA que está copiado una o
varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la
función de la proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver
punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son
inadecuados.
8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)
Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases
se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres
en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.
9. Expansión por repetición
Muchas veces no son consideradas mutaciones puntuales. Se trata de
repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de
DNA de 3 ó 4 pares de bases que se repiten en serie.
Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de
repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no
funcione correctamente.
10. Otros tipos
Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en
sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o
localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la
expresión del DNA.
c) Agentes Mutágenos.
En biología, un Mutágenos es un agente físico, químico o biológico que altera o
cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello
incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando
numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de
carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por Mutágenos. Hay
"mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la
recombinación del ADN.
Mutación cromosómica
Es una mutación en la cual lo que cambia es una
parte del cromosoma.
(Ojo)
Esta es la tarea numero 4
a) Concepto de sexo.
Cuando se habla de seres con sexo es cuando los individuos son capaces de
dar o recibir algún material genético.
Los gametos son los dos tipos de células especiales, uno más grande, el
femenino, y otro más pequeño, el masculino. La fusión de estas dos células se
llama fertilización y ésta crea un cigoto, que incluye material de los dos
gametos en un proceso que se llama recombinación genética donde el
material genético, el ADN, se empareja para que las secuencias de los
cromosomas homólogos se alineen. A continuación se producen otras dos
divisiones celulares más, para producir cuatro células hijas con la mitad de
cromosomas de cada una de las dos células del padre, y el mismo número
que tienen los padres, aunque puede ocurrir la auto-fertilización.
Theodor Heinrich Boveri. Embriólogo alemán. Junto con Wilhelm Roux y Hans
Driesch es considerado uno de los grandes fundadores de la embriología
experimental. Boveri investigó el papel del núcleo y el citoplasma en el
desarrollo embrionario.
Edmund Beecher Wilson
Wilson fue uno de los Embriólogo más importantes en el descubrimiento de la
determinación cromosómica de la herencia.
La concepción de la célula de Claude Bernard fue una de sus inspiraciones
principales. Al igual que este último, Wilson creía que el núcleo era el lugar de
metabolismo sintético mientras que el citoplasma estaba encargado del
metabolismo "degradativo". Wilson propuso que los ácidos nucleicos podían
constituir la sustancia física de la herencia, y junto con Morgan, descubrió la
determinación cromosómica del sexo. En 1905 Wilson y Stevens
correlacionaron el cromosoma XX con el sexo femenino y el XO-XY con el
masculino.
Nettie Stevens
Quien descubrió que los machos eran capaces de producir células
reproductoras con los tipos de cromosomas X e Y, mientras que las hembras
solo lo hacían en los X por lo que deduce que el sexo se hereda como un
factor cromosómico.
Thomas Hunt Morgan
Uno de esos pares se identificó como conteniendo cromosomas sexuales X y
Y. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia
realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las
primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia
basada en el cruzamiento.
Morgan observo en sus experimentos con la mosca del vinagre que loa
machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos
llamados autosomas y un par de cromosomas parecidos; pero no idénticos, a
los que designó con las letras X e Y, y denominó heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables.
f) Inversión sexual.