ANALISIS KOMPETENSI PERAWAT THALASEMIA DALAM

IMPLEMENTASI KONSELING GENETIK

KARYA ILMIAH YANG DIAJUKAN UNTUK MENGIKUTI PEMILIHAN

MAHASISWA BERPRESTASI TINGKAT NASIONAL

OLEH
DIAN DANU WIJAYA
NIM ; 170127714

PROGRAM STUDI
D3 KEPERAWATAN
STIKes MUHAMMADIYAH CIAMIS

STIKes MUHAMMADIYAH CIAMIS

CIAMIS, 2019
 LEMBAR PENGESAHAN

Judul Karya Tulis : Analisis Kompetensi Perawat Thalasemia Dalam

Implementasi Konseling Genetik
Bidang Karya Tulis : Kehidupan Sehat dan Sejahtera
Nama : Dian Danu Wijaya
NIM : 1701277014
Program Studi : D3 Keperawatan
Fakultas : STIKes Muhammadiyah Ciamis
Universitas : STIKes Muhammadiyah Ciamis
Dosen Pembimbing : Henri Setiawan, S.Kep.,Ners.,M.Si.Med.
NIDN : 0414018903

Ciamis, 05 Maret 2019

Dosen Pembimbing, Mahasiswa,

Henri Setiawan, S.Kep.,Ners.,M.Si.Med Dian Danu Wijaya

NIDN.0414018903 1701277014

Pimpinan Bidang Kemahasiswaan

H.Asep Gunawan, S.Kep.,Ners.,M.Pd

NIK.04377769015
 SURAT PERNYATAAN

Saya bertanda tangan di bawah ini :

Nama : Dian Danu Wijaya

Tempat/Tangagal Lahir
Program Studi
Fakultas
Perguruan Tinggi
Judul Karya Tulis
: Ciamis, 25 September 1998
: D3 Keperawatan
: STIKes Muhammadiyah Ciamis
: STIKes Muhammadiyah Ciamis
: Analisis Kompetensi Perawat Thalasemia
Dalam Implementasi Konseling Genetik

Dengan ini saya menyatakan bahwa Karya Tulis yang saya sampaikan pada
kegiatan Pilmapres ini adalah benar karya saya sendiri tanpa tindakan plagiarisme
dan belum pernah diikutsertakan dalam lomba karya tulis.

Apabila dikemudian hari ternyata pernyataan saya tersebut tidak benar, saya
bersedia menerima sanksi dalam bentuk pembatalan predikat mahasiswa
berprestasi

Ciamis, 05 Maret 2019

Mengetahui
Dosen Pembimbing Yang menyatakan

Henri Setiawan, S.Kep.,Ners.,M.Si.Med. Dian Danu Wijaya

NIDN.0414018903 NIM.1701277014
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas segala kasih dan karunia, dan
berkat penguatan dan penyertaan-Nya sehingga penulisan karya tulis ini berhasil
diselesaikan tepat waktu. Karya tulis ini sebagai mandat yang harus dipenuhi
untuk mengikuti kompetisi nasional yang bertajuk Mahsiswa Berprestasi tahun
2019 yang bertemakan “Sustainable Development Goals (SDGs)”. Penyususnan
karya tulis ini tidak akan berhasil dengan baik tanpa bantuan serta dukungan
berbagai pihak. Oleh karena itu penulis mengucapkan rasa terima kasih kepada :
1. H.Dedi Supriadi, S.Sos.,S.Kep.,Ners.,M.M.Kes. Selaku Ketua STIKes
Muammadiyah Ciamis
2. H. Asep Gunawan, S.Kep.,Ners.,M.Pd. Selaku wakil Ketua III Bidang
Kemahasiswaan STIKes Muhammadiyah Ciamis yang telah membantu
dan membimbing proses pendaftaran penulis dalam pemilihan Mahasiswa
Berprestasi 2019.
3. Suhanda, S.Kep.,Ners.,S.Ag.,M.Kes.Selaku ketua prodi D-III
Keperawatan STIKes Muhammadiyah Ciamis
4. Henri Setiawan, S.Kep.,Ners.,M.Si.Med. Selaku Dosen D-III Keperwatan
STIKes Muhammadiyah Ciamis, sekaligus menjadi dosen pembimbing
dalam penulisan karya tulis ini yang telah banyak memberikan kritik dan
saran yang sangat membangun.
5. Andan Firmansyah, S.Kep.,Ners.,M.Kep. Selaku Dosen D-III
Keperawatan STIKes Muhammadiyah Ciamis.
6. Ade Fitriani, S.Kep.,Ners.,M.Kep. Selaku Dosen D-III Keperawatan
STIKes Muhammadiyah Ciamis.
7. Elis Roslianti, MKM. Selaku Dosen D-III Keperawatan STIKes
Muhammadiyah Ciamis.
8. Keluarga penulis yang memberikan dukungan dan doa sehingga
mendorong penulis untuk menyelesaikan karya tulis ini dengan baik.
Penulis menyadari bahwa karya tulis ini masih memiliki kekurangan, oleh karena
itu segala kritik dan saran sangat diharapkan demi perbaikan karya tulis ini.
Semoga karya tulis ini dapat memberikan sumbangsih berupa manfaat akademik
maupun non akademik bagi pembacanya.

Ciamis, 05 Maret 2019

Penulis
 DAFTAR ISI
SAMPUL
LEMBAR PENGESAHAN
SURAT PERNYATAAN
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
1. Latar Belakang Masalah.. ...................................................................................
2. Tujuan Penulisan.. ..............................................................................................
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
1. Konseling Genetik ..............................................................................................
1.1. Definisi Konseling genetik ..........................................................................
1.2. Komponen dalam konseling genetik ...........................................................
1.2.1. Pengumpulan informasi ..................................................................
1.2.2. Diagnosis ........................................................................................
1.2.3. Pola penurunan penyakit berdasarkan hukum mendel ...................
1.2.4. Pemberian informasi .......................................................................
1.2.5. Pembuatan keputusan .....................................................................
2. Peran Perawat .....................................................................................................
BAB III METODE
1. Jenis Penelitian ...................................................................................................
2. Kerangka penelitian ...........................................................................................
3. Instrumen penelitian ...........................................................................................
4. Populasi dan sampel penelitian ..........................................................................
5. Waktu Penelitian .........................................................................................
BAB IVBIAYA DAN JADWAL KEGIATAN
1. Biaya Penelitian ..........................................................................................
2. Jadwal Penelitian ........................................................................................
 BAB 1
PENDAHULUAN
1. Latar belakang
Konseling genetik adalah sebuah proses membantu seseorang untuk
memahami dan beradaptasi terhadap efek medis, psikologis, implikasi
keluarga, dan kontribusi genetik terhadap suatu penyakit (Wang, Gonzalez,
& Merajver, 2004). Prosedur pelaksanaan konseling genetik meliputi
interpretasi riwayat keluarga dan anamnesa medis untuk mengetahui
kemungkinan terjadinya penyakitnya atau kekambuhan penyakit dalam
keluarga, mengedukasi tentang pola penurunan penyakit, pemeriksaan,
menejemen, pencegahan, sumber daya, dan penelitian yang berkaitan
dengan penyakit serta konseling untuk mempromosikan pilihan informasi
yang harus diambil dan beradaptasi terhadap risiko atau kondisi penyakit
(Rujito & Ghozali, 2010).
Berbagai negara di belahan dunia telah menyepakati konseling genetik
sebagai salah satu solusi untuk menekan peningkatan populasi penyakit
genetik (de Pina-Neto, 2008). Namun, setiap negara memiliki prosedur
standar yang berbeda dalam memberikan layanan konseling genetika. Di
negara-negara maju seperti Amerika, Kanada, Belanda, Turki serta Australia
layanan konseling genetika sudah memiliki modul baku yang dapat
digunakan, bahkan sudah spesifik pada penyakit dengan kelainan genetik
tertentu (WHO, 2003).
Perawat memiliki peran penting dalam meningkatkan layanan
kesehatan diantaranya: (a) Melakukan upaya promotif dan preventif melalui
konseling genetik terhadap masyarakat luas, khususnya klien dan keluarga
yang mengalami gangguan genetik (b) Berpartisipasi aktif dalam kegiatan
genomic research termasuk implikasinya terhadap fisik, psikologis, sosial
dan legal etik (c) Mengembangkan dan memanfaatkan serta menghindari
dari penyalahgunaan genomic information (European Board of Medical
Genetics, 2010).
 Untuk melaksanakan peran dan fungsinya, perawat perlu mengetahui
dan memahami secara komprehensif ruang lingkup genomik karena praktik
keperawatan profesional sangat erat hubungannya dengan pengetahuan
perawat. Kompetensi dan ruang lingkup genomik yang perlu difahami oleh
perawat, sudah disusun dalam panel konsensus yang dilaksanakan oleh
American Nurses Association (ANA) pada tanggal 21-22 September 2005 di
Maryland serta dipublikasikan tahun 2011 untuk edisi ketiga (Tomatir,
Sorkun, Demirhan, & Akdag, 2006). Hal ini berhubungan erat dengan
proses konseling genetik yang harus dilakukan oleh perawat kepada pasien
yang mengalami penyakit atau kelainan secara genetik dalam standar
Asuhan Keperawatan yang meliputi pengkajian, diagnosa keperawatan,
intervensi, implementasi dan evaluasi (Doenges, Moorhouse, & Murr,
2010).
Kompetensi perawat dapat diukur dengan menilai tingkat pengetahuan
perawat dalam memahami penyakit genetik, serta prosedur atau protokol
baku dalam praktik memberikan konseling genetik. Itulah sebabnya, penulis
merasa perlu untuk melakukan penelitian terkait dengan topik penelitian
“Analisis Kompetensi Perawat Thalasemia Dalam Implementasi Konseling
Genetik Di Jawa Barat” dengan tema “Sustainable Development Goals”
yaitu Kehidupan sehat dan sejahtera untuk semua usia.
2. Tujuan
2.1 Mengetahui tingkat pengetahuan dan kompetensi perawat dalam
melaksanakan konseling genetik
2.2 Mengetahui faktor-faktor yang dapat mempengaruhi perubahan
pengetahuan dan kompetensi perawat dalam melaksanakan konseling
genetik
2.3 Mengetahui efektivitas choacing clinik terhadap perubahan
pengetahuan dan kompetensi perawat
2.4 Mengetahui modul buku dalam melaksanakan konselng genetic
3. Manfaat
 Dari penelitian ini diharapkan dapat memberikan sumbangsih dan
kontribusi bagi ilmu pengetahuan serta pemanfaatannya berupa :
3.1 Artikel yang akan diseminasikan pada konferensi ilmiah tingkat
nasional atau internasional
3.2 Buku panduan atau modul baku yang dapat digunakan oleh seluruh
perawat Thalasemia di seluruh rumah sakit di Indonesia
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

1. Konseling Genetik
1.1 .Definisi konseling genetic

National Society of Genetic Counseling (NSGC) menyatakan bahwa

konseling genetik adalah sebuah proses membantu seseorang untuk
memahami dan beradaptasi terhadap efek medis, psikologis, implikasi
keluarga, dan kontribusi genetik terhadap suatu penyakit(Buttaro, 2013).
Proses ini meliputi:
a. Interpretasi riwayat keluarga dan anamnesa medis untuk
mengetahuikemungkinan terjadinya penyakitnya atau kekambuhan
penyakit dalam keluarga.
b. Mengedukasi tentang pola penurunan penyakit, pemeriksaan,
menejemen, pencegahan, sumber daya, dan penelitian yang berkaitan
dengan penyakit.
c. Konseling untuk mempromosikan pilihan informasi yang harus
diambil dan beradaptasi terhadap risiko atau kondisi penyakit.

Tujuan dari proses ini adalah untuk membantu individu atau keluarga
untuk mengetahui dan memahami manajemen penyakit, prognosis, dasar
genetik dan kemungkinan kekambuhan, pilihan perawatan atau pemeriksaan
genetik dan membantu mereka untuk menentukan pilihan sesuai dengan
situasi mereka pribadi dan keluarga(Rujito & Ghozali, 2010).
1.2. Proses konseling genetic
1.2.1. Pengumpulan Informasi
Salah satu komponen penting dalam konseling genetika
adalah pengalian informasi mengenai kondisi klien untuk
mengetahui alasan mereka mengapa mencari konseling genetika,
bagaimana keputusan diambil, dan faktor-faktor apa saja yang
berhubungan dengan kondisi mereka(Genetic Alliance; District
 of Columbia Department of Health, 2010). Cara yang paling
mudah untuk mengumpulkan dari klien adalah dengan
mengajukan pertanyaan.
Penggalian informasi secara sistematis merupakan bagian
yang sangat diperlukan selama pengkajian riwayat kelurga dan
penyusunan pedigree(Szolovits & Pauker, 1992). Pengkajian
riwayat keluarga merupakan bagian integral dari konseling
genetik karena dapat memberikan dasar untuk membuat
diagnosis, menetukan risiko, dan mengetahui kebutuhan untuk
mengedukasi pasien serta memberikan dukungan psikologis.
1.2.2. Diagnosis
Semua penyakit mempunyai komponen genetik(Cooper et
al., 2010). Namun, sejauh mana gen dapat berkontribusi
terhadap penyakit sangatlah bervariasi dan masih banyak hal
yang harus dipelajari. Kemajuan dalam memahami mekanisme
genetik dari penyakit memungkinkan pengembangan tes
diagnostik, pengobatan, atau intervensi untuk mencegah
timbulnya penyakit atau mengurangi keparahan
penyakit(Stenehjem et al., 2018). Mutasi dapat diwariskan atau
berkembang sebagai respon terhadap lingkungan seperti adanya
virus atau toksin. Tujuan utamanya adalah untuk menggunakan
informasi ini untuk mengobati, menyembuhkan atau jika
mungkin, mencegah perkembangan penyakit(Akhtar et al.,
2011).
1.2.3. Pola Penurunan penakit berdasarkan huum mendel
Informasi mengenai risiko adalah salah satu jenis
informasi yang paling rumit yang harus disampaikan dalam
konseling genetika. Hal ini melibatkan proses identifikasi
individu yang berisiko terhadap penyakit genetik. Risiko yang
mungkin muncul pada pasien dengan penyakit genetik
mengikuti pola pewarisan Mendelian Inheritance Pattern atau
 yang dikenal dengan Hukum Mendel yang meliputi Autosomal
Resesif, Autosomal Dominan, X-Link Resesif dan X-Link
Dominan (Genetic Alliance; District of Columbia Department of
Health, 2010).
Risiko dapat diidentifikasi melalui berbagai cara, dan klien
akan mendapat penjelasan mengenai risiko tersebut termasuk
kemungkinan berkembangnya penyakit genetik atau bahkan
kemungkinan adanya mutasi genetik yang berkaitan dengan
peningkatan risiko genetik(El-Hazmi, 2004). Karena individu
berbeda dalam pengalaman dan latar berlakang pendidikan,
penting untuk memahami pemahaman klien dari informasi yang
telah diberikan, dan jika perlu, jelaskan melaui cara yang sesuai
dengan kondisi klien masing-masing(Schimmel & Jacobs,
2011).

1.2.4. Pemberian informasi

Pemberian infomasi adalah proses yang membutuhkan
keterampilan di mana konselor memberikan fakta-fakta, detail,
dan data dalam upaya untuk membantu klien menerima infomasi
yang lengkap tentang risiko, kondis medis, pilihan yang
mungkin di ambil, dan hasinya(Resta et al., 2006). Pemberian
informasi ini adalah fokus dari konseling genetika, di mana
terdapat empat jenis informasi yang konselor berikan selama
sesi konseling genetika, yaitu sebagai berikut: (1) kontrak
tentang agenda dan tujuan konseling, (2) apa alasan klien untuk
mencari konseling genetika (misalnyakarena suku, mendapatkan
informasi yang lebih jelas tentang penyakit, sebagai pelayanan
tambahan), (3) memfasilitasi klien dalam proses pengambilan
keputusan, dan (4) informasi tentang tindak lanjut apa yang akan
dilakukan setelah konseling genetika(de Pina-Neto, 2008).
 Adapun dalam praktiknya, konseling dilakukan dengan
memberikan 3 layanan utama berdasarkan usia, yaitu:
a. Prenatal
Pada tahap ini konseling genetik berfungsi memberikan
edukasi tentang segala sesuatu mengenai penyakit
genetik yang diderita oleh anggota keluarga pasangan,
kemungkinan pola pewarisan terhadap anak yang
dikandung, pemilihan cara diagnosis dan waktu yang
optimal, serta pengambilan keputusan hasil tes terhadap
penyakit yang diderita oleh salah satu anggota keluarga
tersebut(Norton & Jackson, 2016). Secara khusus,
pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan
kelainan genetik tertentu secara rutin berkonsultasi
dengan para konselor genetik. Selain itu konselor juga
melayani edukasi terhadap pasangan yang akan
merencanakan kehamilan selanjutnya(Hershberger et al.,
2012).
b. Pediatrik
Dengan kerjasama tim pediatrik, konselor akan memberi
konseling terhadap orangtua penderita. Tugas utama
dalam konseling ini adalah untuk menjaga
perkembangan anak sesuai dengan usianya(Poplawski &
Yu, 2011).
c. Dewasa
Begitu banyak penyakit genetik yang diturunkan
berdasarkan Hukum Mendel (Mendelian Inheritance
Pattern) dengan cara autosomal resesif, autosomal
dominan, x-link resesif dan x-link dominan. Hal ini
berakibat pada kemungkinan pewarisan keturunan
(recurrent risk) pada keturunan berikutnya. Konselor
genetik memberikan edukasi kepada keluarga mengenai
 manajemen medis, asuransi, rencana kehamilan, dan
konseling berkelanjutan(Genetic Alliance; District of
Columbia Department of Health, 2010).

1.2.5. Pembuat keputusan

Konseling genetik dirancang tidak hanya untuk
memberikan informasi tentang proses genetik dan gangguan
yang terjadi, tetapi juga untuk memberikan pilihan lebih luas
kepada individu sehingga bisa melakukan tindakan preventif
selanjutnya(Biesecker, 2001).

2. Peran Perawat
Peran merupakan seperangkat tingkah laku yang diharapkan oleh
orang lain terhadap seseorang sesuai dengan kedudukan didalam sebuah
sistem (Kozier & Barbara, 1995). Sedangkan konselor yaitu orang yang
memberikan konseling terhadap seseorang yang mengalami masalah untuk
mengambil keputusan yang sianggap terbaik bagi dirinya (Amin, 2017).
Perawat memiliki peran sebagai pemberi asuhan keperawatan (care
giver), educator, communicator, negosiator, researcher, dan konselordalam
meningkatkan derajat kesehatan masyarakat melalui upaya promotif,
preventif, kuratif dan rehabilitatif (American Nurses Association, 2016).
Sebagai pemberi asuhan keperawatan, maka perawat melaksanakan
tugasnya melalui pengkajian, penegakkan diagnosa keperawatan, intervensi,
implementasi dan evaluasi keperawatan (Stonehouse, 2017).
Asuhan keperawatan yang diberikan perawat pada pasien yang
mengalami gangguan atau penyakit genetik, harus direncanakan intervensi
keperawatan berupa konseling genetik (European Board of Medical
Genetics, 2010). Hal ini bertujuan agar pasien dan keluarga memahami
kondisi penyakit yang diderita oleh pasien, serta implikasinya terhadap
prognosis pasien dan pilihan-pilihan alternatif yang dapat diputuskan oleh
pasien dan keluarga.Namun demikian, kompetensi perawat dalam
melakukan implementasi keperawatan berupa konseling genetik harus
memenuhi standar atau protokol yang tepat dan disepakati oleh penyedia
layanan. Dengan demikian, pasien dan keluarga mendapatkan informasi dan
keputusan yang tepat (Greco, Tinley, & Seibert, 2012).
Perawat sebagai konselor mempunyai tujuan untuk membantu klien
dalam memilih keputusan yang akan diambil terhadap penyakit yang
dideritanya, terutama penyakit genetik. Beberapa syarat yang harus dimiliki
seorang perawat dalam melaksanakan konseling genetik diantaranya (a)
mempunyai sikap dan minat positif terhadap penyakit yang diderita oleh
pasien (b) mengetahui perjalanan penyakit dan penyebabnya (c) menguasai
dasar-dasar teknik konseling, serta (d) mengetahui dasar-dasar ilmu genetik
(Greco et al., 2012).