Professional Documents
Culture Documents
Co Co: Bbyy. Bbyy
Uploaded by
Mohammed DhomranOriginal Title
Copyright
Available Formats
Share this document
Did you find this document useful?
Is this content inappropriate?
Report this DocumentCopyright:
Available Formats
Co Co: Bbyy. Bbyy
Uploaded by
Mohammed DhomranCopyright:
Available Formats
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
ﻣﻘﺪﻣﺔ:
١٤
ﯾﺘﻜ ﻮن ﺟﺴ ﻢ اﻹﻧﺴ ﺎن ﻣ ﻦ ﺑﻼﯾ ﯿﻦ اﻟﺨﻼﯾ ﺎ ) ( ١٠ × ١اﻟﺘ ﻲ ﺗﺘﻤ ﺎﯾﺰ ﻟﺘﻜ ﻮﯾﻦ أﻧﺴ ﺠﺔ
وأﻋﻀﺎء اﻟﺠﺴﻢ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ اﻟﺘﻲ ﺗﻘﻮم ﺑﻮﻇﺎﺋﻒ ﻣﺤﺪدة ﻟﻜﻞ ﻣﻨﮭﺎ )ﺷ ﻜﻞ – ،(١وﺗﺤﺘ ﻮي ﻛ ﻞ ﺧﻠﯿ ﺔ
ﻋﻠﻰ ﻧﻮاة ﺑﮭﺎ اﻟﻤﺎدة اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﺘﻲ ﺗﺘﺤﻜﻢ ﻓﻲ وﻇﯿﻔﺔ اﻟﺨﻠﯿ ﺔ واﻧﻘﺴ ﺎﻣﮭﺎ )ﺧﻼﯾ ﺎ اﻟ ﺪم اﻟﺤﻤ ﺮاء ﻓ ﻲ
اﻹﻧﺴ ﺎن ﻻ ﺗﺤﺘ ﻮي ﻋﻠ ﻰ أﻧﻮﯾ ﺔ( ٠وﺗﺘﻜ ﻮن اﻟﻤ ﺎدة اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻣ ﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳ ﻮﻣﺎت ) اﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت (
) (Autosomesوزوﺟ ﺎً واﺣ ﺪاً ﻣ ﻦ واﻟﺘﻲ ﯾﺒﻠﻎ ﻋ ﺪدھﺎ ٢٢زوﺟ ﺎً ﻣ ﻦ اﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت اﻟﺒﺪﻧﯿ ﺔ
اﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت اﻟﺠﻨﺴ ﯿﺔ ) ( Sex Chromosomesاﻟﺘ ﻲ ﺗﺤ ﺪد ﺟ ﻨﺲ اﻟﻔ ﺮد ذﻛ ﺮاً ) (XYأم أﻧﺜ ﻰ
) .(XXوﺗﺘﻜ ﻮن اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳ ﻮﻣﺎت ﻣ ﻦ اﻟﺤﻤ ﺾ اﻟﻨ ﻮوي واﻟﺒﺮوﺗﯿﻨ ﺎت )اﻟﻘﺎﻋﺪﯾ ﺔ واﻟﺤﻤﻀ ﯿﺔ(،
وﯾﺤﺘﻮي اﻟﺤﻤﺾ اﻟﻨﻮوي ﻋﻠﻰ اﻟﻤﻮرﺛﺎت ) (Genesواﻟﺘﻲ ﺗﻮﺟﺪ ﻓ ﻲ ﻧ ﻮاة اﻟﺨﻠﯿ ﺔ وﯾﺒﻠ ﻎ ﻋ ﺪدھﺎ
ﻧﺤﻮ ٣٢.٠٠٠ﻣﻮرﺛﺔ وﺗﻮﺟﺪ ﻋﻠﻰ ھﯿﺌﺔ ﻣﺠﻤﻮﻋﺎت ﻣﻦ اﻟﻘﻮاﻋﺪ اﻟﻨﯿﺘﺮوﺟﯿﻨﯿﺔ واﻟﺘﻲ ﯾﺒﻠﻎ ﻋ ﺪدھﺎ
١٢ ١٠ x٣وﯾﺒﻠﻎ ﻃﻮل اﻟﺤﻤﺾ اﻟﻨﻮوي ﻣﻨﺰوع اﻷﻛﺴﺠﯿﻦ ﺣﻮاﻟﻲ ١.٦ﻣﺘﺮ )ﺷﻜﻞ .(٢-
ﺷﻜﻞ ـ : ١ﺗﻤﺎﯾﺰ اﻟﺨﻼﯾﺎ إﻟﻰ أﻧﺴﺠﺔ وأﻋﻀﺎء وأﺟﮭﺰة
ﺧﻠﯿﺔ ﻧﺴﯿﺞ ﻋﻀﻮ
اﻟﻨﻮوي دي إن إﯾﮫ ﺟﮭﺎز ﺷﻜﻞ ـ : ٢اﻟﺤﻤﺾ
اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
ﺗﻌ ﺮف اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﺑﺄﻧﮭ ﺎ ﻣﺠﻤﻮﻋ ﺔ ﻏﯿ ﺮ ﻣﺘﺠﺎﻧﺴ ﺔ ﻣ ﻦ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻤﺰﻣﻨ ﺔ ذات
اﻷﻋ ﺮاض اﻟﺼ ﺤﯿﺔ اﻟﻤﺴﺘﻌﺼ ﯿﺔ ﻋﻠ ﻰ اﻟﻌ ﻼج اﻟﻨ ﺎﺟﻊ ،ﯾ ﺘﻢ ﺗﻮارﺛﮭ ﺎ ﻣ ﻦ اﻟﻮاﻟ ﺪﯾﻦ إﻟ ﻰ اﻷﺑﻨ ﺎء
واﻟﺒﻨﺎت ﻋﻦ ﻃﺮﯾﻖ ﺗﻨﺎﺳﻞ اﻟﻤﺎدة اﻟﻮراﺛﯿﺔ )اﻟﺤﻘﯿﺒﺔ اﻟﻮراﺛﯿﺔ( وﺗﻤﺜﻞ ﻃﯿﻔًﺎ ﻋﺮﯾﻀًﺎ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض
ﯾﻜ ﻮن ﻓ ﻲ إﺣ ﺪى ﻃﺮﻓﯿﮭ ﺎ اﻋ ﺘﻼل اﻟﻤ ﺎدة اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﺑﻨﺴ ﺒﺔ ﺿ ﺌﯿﻠﺔ وﻓﯿﮭ ﺎ ﺗﻜ ﻮﱢن اﻟﻌﻮاﻣ ﻞ اﻟﻤﻌﺪﯾ ﺔ
اﻟﻨﺴ ﺒﺔ اﻟﻐﺎﻟﺒ ﺔ وﻓ ﻰ اﻟﺠﺎﻧ ﺐ اﻷﺧ ﺮ ﺗﻤﺜ ﻞ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻟﻐﺎﻟﺒﯿ ﺔ اﻟﻌﻈﻤ ﻰ ﻟﻸﺳ ﺒﺎب
اﻟﻤﺮﺿﯿﺔ.
وﻧﻮرد ﻓﯿﻤﺎ ﯾﻠﻲ أﻣﺜﻠﺔ ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ وأﻧﻮاﻋﮭﺎ:
اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮﻻدﯾﺔ:
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
ھﻲ اﻋﺘﻼﻻت ﺗﺮﻛﯿﺒﯿﺔ أو وﻇﯿﻔﯿﺔ ﺗﺤﺪث ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻟﻌﻮاﻣﻞ ﻣﺘﻌ ﺪدة ﻗﺒ ﻞ أو أﺛﻨ ﺎء اﻟﺤﻤ ﻞ وﺗﺸ ﻤﻞ
ﺟﻤﯿﻊ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ واﻟﺘﻲ ﻗﺪ ﺗﻜﻮن ﻣﺼﺤﻮﺑﺔ ﺑﻌﯿﻮب ﺧﻠﻘﯿﺔ.
اﻟﻌﯿﻮب اﻟﺨﻠﻘﯿﺔ:
ھﻲ ﻋﺒﺎرة ﻋﻦ ﻋﯿﻮب ﺗﺮﻛﯿﺒﯿﺔ ﺗﻈﮭﺮ ﻋﻨ ﺪ اﻟ ﻮﻻدة أو ﺗﺼ ﺒﺢ ﻇ ﺎھﺮة إﻛﻠﯿﻨﯿﻜﯿ ﺎ ﺑﻌ ﺪ أﯾ ﺎم أو
ﺷﮭﻮر أو ﺣﺘﻰ ﺳﻨﻮات ﻣﻦ اﻟﻮﻻدة.
اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
ھﻲ اﻋﺘﻼﻻت ﺗﻌﺒﺮ ﻋﻦ ﺧﻠﻞ ﻓﻲ اﻟﺤﺎﻣﺾ اﻟﻨﻮوي )د.ن.أ( ﻣﻤﺎ ﯾﺆدي إﻟ ﻰ ﻇﮭ ﻮر ﺣ ﺎﻻت
ﻣﺮﺿﯿﺔ وﺗﺘﻤﯿﺰ ھﺬه اﻻﻋﺘﻼﻻت ﺑﺈﻣﻜﺎﻧﯿﺔ ﺗﻮارﺛﮭﺎ ﻣﻦ اﻟﻮاﻟﺪﯾﻦ إﻟﻰ اﻷﺑﻨﺎء واﻟﺒﻨﺎت وھﻰ ﻋﻠﻰ
أﻧﻮاع ﻋﺪﯾﺪة٠
أﻧﻮاع اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
ﺗﻨﺸﺄ ھﺬه اﻻﻋﺘﻼﻻت ﻧﺘﯿﺠﺔ اﺧﺘﻼﻻت ﻓﻲ ﺗﺮﻛﯿﺐ اﻟﺤﺎﻣﺾ اﻟﻨ ﻮوي )د٠ن٠أ( وﻣ ﺎ ﯾﺘﺮﺗ ﺐ
ﻋﻠﯿﮫ ﻣﻦ ﺧﻠﻞ ﻓﻲ اﻟﻤﻮرﺛﺎت واﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ،ﻛﻤ ﺎ ﺗﺴ ﺎھﻢ اﻟﻄﻔ ﺮات اﻟﺘ ﻲ ﺗﺤ ﺪث ﻓ ﻲ اﻟﻤﻮرﺛ ﺎت
وﻛﺬﻟﻚ اﻟﻤﺆﺛﺮات اﻟﺒﯿﺌﯿﺔ ﻓﻲ ﺣﺪوث ھﺬه اﻻﻋﺘﻼﻻت ،وﺑﻨﺎءً ﻋﻠﻰ ذﻟﻚ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺼﻨﯿﻔﮭﺎ إﻟﻰ ﻣ ﺎ
ﯾﻠﻲ:
-١اﻋ ﺘﻼﻻت ﺗﺮﻛﯿﺒﯿ ﺔ :ﺗﺤ ﺪث ﻧﺘﯿﺠ ﺔ ﻟﺤﯿ ﻮد اﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت ﻋ ﻦ ﻋ ﺪدھﺎ اﻟﻤﻌ ﺮوف ﺑﺴ ﺖ وأرﺑﻌ ﯿﻦ
ﺻﺒﻐﯿﺔ ﻓﻲ اﻟﺨﻠﯿﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.
-٢اﻋﺘﻼﻻت اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻔﺮدة :ﻣﻨﮭﺎ اﻟﻨﻮع اﻟﺬي ﯾﺤﻤﻞ ﻃﻔﺮات اﻋﺘﻼﻟﯿﺔ وﺣﯿﺪة اﻟﻘﺎﻋﺪة ،أو ﺗﻠﻚ
اﻟﺘﻲ ﻓﻘﺪت ﺑﻌﺾ ﺗﺮﻛﯿﺒﺎت اﻟﻤﻮرﺛﺎت ـ ﻛﻠﯿًﺎ أو ﺟﺰﺋﯿًﺎ.
-٣ﻃﻔﺮة اﻟﺨﻠﯿﺔ اﻟﺠﺴﺪﯾﺔ :ﺗﻨﺸﺄ ﻋﻦ ﻃﻔﺮة ﺗﺤﺪث ﻟﻠﺨﻼﯾﺎ اﻟﺠﺴﺪﯾﺔ واﻟﻤﺴﺌﻮﻟﺔ ﻋﻦ ﺗﻜ ﻮﯾﻦ ﺟﻤﯿ ﻊ
اﻷﻧﺴ ﺠﺔ ﻏﯿ ﺮ اﻟﺠﻨﯿﻨﯿ ﺔ ﺑﺎﻟﺠﺴ ﻢ وﺗﺘﻤﯿ ﺰ ﺑﻌ ﺪم اﻧﺘﻘﺎﻟﮭ ﺎ إﻟ ﻰ اﻷﺟﯿ ﺎل اﻟﻘﺎدﻣ ﺔ ﺑﻮاﺳ ﻄﺔ ﻃ ﺮق
ﺟﻨﺴﯿﺔ ،وﻣﻦ أﻣﺜﻠﺘﮭﺎ اﻷورام اﻟﺨﺒﯿﺜﺔ واﻟﺘﻲ ﺗﺤﺪث ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻟﻄﻔﺮة ﻓﻲ أﺣﺪ اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻤﺴ ﺌﻮﻟﺔ
ﻋﻦ اﻧﻘﺴﺎم اﻟﺨﻼﯾ ﺎ وﯾﻨ ﺘﺞ ﻋﻨ ﮫ اﻧﻘﺴ ﺎم ﻣﺴ ﺘﻤﺮ ﻻ ﯾﻤﻜ ﻦ اﻟ ﺘﺤﻜﻢ ﻓﯿ ﮫ وﺑﺎﻟﺘ ﺎﻟﻲ ﺗﻜ ﻮﯾﻦ اﻷورام
اﻟﺴﺮﻃﺎﻧﯿﺔ.
-٤اﻻﻋﺘﻼﻻت ﻋﺪﯾﺪة اﻟﻤﺴﺒﺒﺎت :ﺗﻨﺸﺄ ﻋﻦ ﺗﻔﺎﻋﻼت ﺑﯿﺌﯿﺔ ﻣﻊ ﻣﻜﻮﻧﺎت وراﺛﯿﺔ ﻣﻌﺘﻠﺔ ،وﻋﺎدة ﻣﺎ
ﺗﺤﺪث ﻓﻲ ﻣﺮﺣﻠﺔ ﻣﺘﺄﺧﺮة ﻣﻦ اﻟﻌﻤﺮ.
-٥اﻋ ﺘﻼﻻت اﻟﻤﺘﻘ ﺪرات)اﻟﻤﯿﺘﻮﻛﻮﻧ ﺪرﯾﺎ( :ﺗ ﺪﺧﻞ اﻟﻤﺘﻘ ﺪرات ﺿ ﻤﻦ اﻟﺘﺮﻛﯿ ﺐ اﻷﺳﺎﺳ ﻲ ﻟﻠﺨﻼﯾ ﺎ
وﺗﺤﺘ ﻮي ﻋﻠ ﻰ ٣٧ﻣﻮرﺛ ﺔ ﺗﺨ ﺘﺺ ﺑﺈﻧﺘ ﺎج ﺑﺮوﺗﯿﻨ ﺎت ﺗﺘﻌﻠ ﻖ ﺑﻌﻤﻠﯿ ﺔ اﻟﺘ ﻨﻔﺲ اﻟﺨﻠ ﻮي ﻹﻧﺘ ﺎج
اﻟﻄﺎﻗﺔ اﻟﻼزﻣﺔ ﻹﺗﻤﺎم اﻟﻌﻤﻠﯿﺎت اﻟﺤﯿﻮﯾﺔ ﺑﺎﻟﺨﻠﯿﺔ ،وﯾ ﺘﻢ ﺗ ﻮارث اﻋ ﺘﻼﻻت ھ ﺬه اﻟﻤﻮرﺛ ﺎت ﻋ ﻦ
ﻃﺮﯾﻖ اﻷم ﻟﻸﺑﻨﺎء واﻟﺒﻨﺎت وذﻟﻚ ﻛﻮﻧﮭﺎ ﺗﺘﻮاﺟﺪ ﻓﻲ ﺳﺎﺋﻞ اﻟﺒﻮﯾﻀﺔ ﻣﻦ اﻷم ،وﻣﻦ أﻣﺜﻠ ﺔ ھ ﺬه
اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻌﻤﻰ اﻟﻠﯿﻠﻲ ،وﺿﻤﻮر ﻟﯿﺒﺮ اﻟﺒﺼﺮي.
ﻛﯿﻔﯿﺔ ﻧﺸﻮء اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
ﺗﻨﺸﺄ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻃﻔﺮات ﻓﻲ اﻟﺤﻤﺾ اﻟﻨﻮوي ،ﺗﺨﺘﻠﻒ أﻧﻮاﻋﮭﺎ وﺗﺄﺛﯿﺮاﺗﮭ ﺎ،
وﺗﻨﻌﻜﺲ ھﺬه اﻟﻄﻔﺮات ﻋﻠﻰ ﺑﻨﺎء ﻣﻨﺘﺠﺎﺗﮭﺎ اﻟﺒﺮوﺗﯿﻨﯿ ﺔ وﺑﺎﻟﺘ ﺎﻟﻲ وﻇﺎﺋﻔﮭ ﺎ اﻟﺤﯿﻮﯾ ﺔ ﻣﻤ ﺎ ﯾ ﺆدي إﻟ ﻰ
ﻇﮭﻮر اﻷﻋﺮاض اﻟﻤﺮﺿﯿﺔ )ﺷﻜﻞ ـ ٠(٣
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺷﻜﻞ ـ :(٣ﻧﺸﻮء اﻷﻋﺮاض اﻟﻤﺮﺿﯿﺔ ﻧﺘﯿﺠﺔ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ
ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﻓﻲ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﻨﻭﺍﺓ ﻓﻲ ﺍﻟﺨﻠﻴﺔ
-١اﺳﺘﺒﺪال
ﻃﻔﺮات ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ -٢اﺿﺎﻓﺔ
-٣ﺣﺬف:
)ﻛﻠﻰ أو ﺟﺰﺋﻲ(
ﺤﺩﻭﺙ ﻁﻔﺭﺍﺕ ﺍﻋﺘﻼﻟﻴﺔ ﺃﻭ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﻟﻠﻤﻭﺭﺜﺎﺕ
ﺨﻠل ﻓﻲ ﻨﺴﺦ ﺍﻟﻤﺎﺩﺓ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ
ﺘﻐﻴﺭ ﺃﻭ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﻟﻠﺤﺎﻤﺽ ﺍﻟﻨﻭﻭﻯ ﺭ.ﻥ.ﺃ ﺍﻟﺭﺴﻭل
ﺨﻠل ﻓﻲ ﻋﻤﻠﻴﺔ ﺍﻟﺘﺭﺠﻤﺔ ﻟﻠﺤﻘﻴﺒﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﺇﻟﻰ ﺒﺭﻭﺘﻴﻨﺎﺕ
ﺘﻐﻴﻴﺭ ﺃﻭ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﻟﻠﻤﻨﺘﺠﺎﺕ ﺍﻟﺒﺭﻭﺘﻴﻨﻴﺔ ﺃﻋﺭﺍﺽ ﺍﻷﻤﺭﺍﺽ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ
ﻛﯿﻔﯿﺔ اﻧﺘﻘﺎل اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ :
ﯾﺘﻢ ﺗﻮارث اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻤﺘﻨﺤﯿﺔ ﻣﻦ اﻵﺑﺎء واﻷﻣﮭﺎت وﯾﻨﻌﻜﺲ اﻟﻨﻤﻂ اﻟﺠﯿﻨ ﻲ ﻛﻤ ﺮض ﻓ ﻲ
اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻈﺎھﺮي ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﺗﻤﺎﺛﻞ اﻟﻤﻮرﺛﺎت ﻛﺠﯿﻨﺎت ﻣﻌﺘﻠﺔ .و" ﺗﺘﻨﺤﻰ" ﻓﯿﮫ اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ ﻓﻲ
اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻈﺎھﺮي ﻓﻼ ﺗﻈﮭ ﺮ ﻛﻤ ﺮض )ﺣﯿ ﺚ ﺗﻐﻠ ﺐ ﻋﻠﯿﮭ ﺎ اﻟﺼ ﻔﺔ اﻟﺴ ﺎﺋﺪة اﻟﺴ ﻠﯿﻤﺔ اﻟﺘ ﻲ ﺗﺘﻮاﺟ ﺪ
ﻣﻌﮭﺎ(٠
وﯾﻌﻮد ھﺬا اﻟﻨﻤﻂ ﻓﻲ اﻟﺘﻮارث ﻟﻠﺼﻔﺎت ﻓﻲ ﻣﺮﺣﻠﺔ زوﺟﯿﺎت اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﺜﻼﺛﺔ واﻟﻌﺸﺮﯾﻦ
اﻟﻤﺘﻮاﺟﺪة ﻟﺪى اﻷم )ﻓﻲ اﻟﺒﻮﯾﻀﺔ( واﻷب )ﻓﻲ اﻟﺤﯿﻮان اﻟﻤﻨﻮي( ﻓﺈن ﺗﻢ اﻟﺘﻠﻘﯿﺢ ﺑﯿﻦ اﻷﻣﺸ ﺎج
اﻟﺬﻛﺮﯾﺔ )اﻟﺤﯿﻮان اﻟﻤﻨﻮي( واﻷﻧﺜﻮﯾﺔ )اﻟﺒﻮﯾﻀﺔ( اﻟﺤﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﻠﻤﻮرﺛ ﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠ ﺔ ،ﻛ ﺎن ﻧﺘ ﺎج ذﻟ ﻚ
وﻟﯿﺪ ﻣﻌﺘﻞ )ﻣﺮﯾﺾ( ﻟﻮﺟﻮد اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ وﻏﯿﺎب اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﺼﺤﯿﺤﺔ ﻟﺪﯾﮫ ) ﺷﻜﻞ٠(٤ -
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺷﻜﻞ ـ :(٤ﺗﻮرﯾﺚ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻣﻦ اﻷﺑﻮﯾﻦ اﻟﺤﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء
اﻷب اﻷم
) ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ ( ) ﺣﺎﻣﻠﺔ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ (
ﺍﻷﺒﻨـﺎﺀ ) ﺍﻷﻭﻻﺩ ﻭﺍﻟﺒﻨﺎﺕ (
ﺳﻠﯿﻢ
ﺤﺎﻤل ﻟﻠﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﻌﺘﻠﺔ ﻤﺭﻴﺽ
) ﻣﻦ ﺣﯿﺚ اﻟﺘﺮﻛﯿﺐ ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ
) ﻇﺎھﺮﯾﺎً ﺻﺤﯿﺢ (
اﻟﻮراﺛﻲ واﻟﻤﻈﮭﺮ ( ) ﻇﺎھﺮﯾًﺎ ﺻﺤﯿﺢ (
اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻛﻤﻌﻀﻠﺔ ﺻﺤﯿﺔ:
أﻇﮭﺮت اﻟﺪراﺳﺎت ﻓﻲ ﻣﺠﺎل اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ أن ھﺬه اﻷﻣﺮاض ﺗﻤﺜ ﻞ ﻣﺸ ﻜﻠﺔ ﺻ ﺤﯿﺔ ﻛﺒ ﺮى
ﺑﺎﻟﻨﻈﺮ إﻟﻰ اﻟﻨﺴﺐ اﻟﻜﺒﯿﺮة ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﺘ ﻲ ﺗﻌ ﺰى ﻟﻼﺧ ﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ) (٨وﻣ ﻦ أﻣﺜﻠ ﺔ ذﻟ ﻚ ﻣ ﺎ
ﯾﻠﻲ:
ﻣﻮﻟﻮد ﯾﻌﺎﻧﻰ ﻣﻦ ﻣﺮض وراﺛﻲ رﺋﯿﺲ. ٥٠/١
١٠٠/١ﻣﻮﻟﻮد ﻣﺼﺎب أو ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻤﺮض وراﺛﻲ أﺣﺎدى اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﻤﻌﺘﻞ.
٢٠٠ /١ﻣﻮﻟﻮد ﯾﻌﺎﻧﻰ ﻣﻦ اﻋﺘﻼل ﺻﺒﻐﻰ رﺋﯿﺲ.
< % ٦٠ﻣﻦ اﻹﺟﮭﺎض اﻟﺘﻠﻘﺎﺋﻲ ﻧﺎﺗﺞ ﻋﻦ اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﯿﺔ.
% ٧ – ٦ﻣﻦ اﻟﻮﻻدات اﻟﻤﯿﺘﺔ ﻧﺎﺗﺠﺔ ﻋﻦ اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﯿﺔ.
١٠٠٠/٦اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﯿﺔ ﺳﺎﺋﺪة٠
١٠٠٠/ ٢.٥اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﯿﺔ ﺟﺴﺪﯾﺔ ﻣﺘﻨﺤﯿﺔ
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
١٠٠٠/ ٠.٥اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﯿﺔ ﺟﻨﺴﯿﺔ.
وﻗﺪ ﯾﻨﺘﺞ ﻋﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ وﻻدة أﻃﻔﺎل ﯾﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﻗﺼﻮر أو ﻋﺠﺰ أو إﻋﺎﻗﺔ ﻋ ﻦ
اﻷداء اﻟﺴﻮي ﻟﻸﻋﻤﺎل اﻟﺠﺴﻤﺎﻧﯿﺔ أو اﻟﻌﻘﻠﯿﺔ ،ﺗﺨﺘﻠﻒ ﻓﻲ ﺷﺪﺗﮭﺎ وﻣﻀ ﺎﻋﻔﺎﺗﮭﺎ اﻟﺼ ﺤﯿﺔ ﺑ ﺎﺧﺘﻼف
ﻣﺴﺒﺒﺎﺗﮭﺎ وأﻧﻮاﻋﮭﺎ وﻗﺪ ﯾﺴﺒﺐ ﺑﻌﻀﮭﺎ ﻋﺎھﺎت ﻣﺴﺘﺪﯾﻤﺔ وأﻣﺮاض ﻣﺰﻣﻨﺔ ﻣﺴﺘﻌﺼﯿﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﻌﻼج
واﻟﺘﺄھﯿﻞ.
أﻣﺮاض اﻟﺪم اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻛﻤﻌﻀﻠﺔ ﺻﺤﯿﺔ واﺟﺘﻤﺎﻋﯿﺔ و ﻧﻔﺴﯿﺔ واﻗﺘﺼﺎدﯾﺔ:
ﻣﻦ اﻟﻤﻌﺮوف أن ﻣﺸ ﻜﻠﺔ أﻣ ﺮاض اﻟ ﺪم اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻻ ﺗﻘﺘﺼ ﺮ ﻋﻠ ﻰ اﻟﺠﺎﻧ ﺐ اﻟﺼ ﺤﻲ وﻣ ﺎ
ﯾﻨﺘﺞ ﻋﻨﮫ ﻣﻦ اﻋﺘﻼل ﻟﻠﻤﺼﺎب وﻣﻀﺎﻋﻔﺎت ﻣﺰﻣﻨﺔ ﻟﮫ ،ﺑﻞ ﺗﺘﻌﺪى ذﻟ ﻚ إﻟ ﻰ اﻟﺠﺎﻧ ﺐ اﻻﺟﺘﻤ ﺎﻋﻲ
واﻟﻨﻔﺴ ﻲ واﻻﻗﺘﺼ ﺎدي ،ﺑﺎﻹﺿ ﺎﻓﺔ إﻟ ﻰ اﻟﻤﻀ ﺎﻋﻔﺎت اﻟﺴ ﻠﺒﯿﺔ ﻋﻠ ﻰ اﻟﻤﺼ ﺎب ﻧﻔﺴ ﮫ وأﺳ ﺮﺗﮫ
وﻣﺠﺘﻤﻌﮫ ﺣﯿﺚ ﺗﻄﺎل ﺟﻤﯿﻊ ﺟﻮاﻧﺐ اﻟﺤﯿﺎة وﺗﺆﺛﺮ ﺳﻠﺒﺎً ﻓﻲ ﺟﻤﯿﻊ ﻣﻨﺎ ﺷﻄﮭﺎ ﺑﺼﻔﺔ ﻋﺎﻣﺔ.
وﺑﻜ ﻞ اﻟﻤﻘ ﺎﯾﯿﺲ ،ﺗﻌﺘﺒ ﺮ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻟﻤﺰﻣﻨ ﺔ واﻟﻤﺴﺘﻌﺼ ﯿﺔ ﻋﻠ ﻰ اﻟﻌ ﻼج وﺗﻠ ﻚ
اﻟﻤﺆدﯾ ﺔ ﻣﻨﮭ ﺎ إﻟ ﻰ اﻹﻋﺎﻗ ﺔ اﻟﺠﺴ ﺪﯾﺔ أو اﻟﻌﻘﻠﯿ ﺔ ﻛﺎرﺛ ﺔ ﻓﺮدﯾ ﺔ وﻋﺎﺋﻠﯿ ﺔ وذﻟ ﻚ ﻟﻤ ﺎ ﯾﺤﻤﻠ ﮫ ﻣﻔﮭ ﻮم
اﻹﻋﺎﻗﺔ ﻣﻦ ﺗﻌﻘﯿﺪات ﺻﺤﯿﺔ واﺟﺘﻤﺎﻋﯿﺔ وﻧﻔﺴﯿﺔ وﻣﺎ ﺗﺴﺒﺒﮫ ﻣﻦ ﺗﺄﺛﯿﺮات اﺟﺘﻤﺎﻋﯿﺔ واﻗﺘﺼﺎدﯾﺔ٠
ﻛﻤ ﺎ ﺗﻤﺜ ﻞ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻋﺒ ًﺌ ﺎ اﻗﺘﺼ ﺎدﯾًﺎ ﻋﻠ ﻰ اﻷﺳ ﺮة واﻟﻤﺠﺘﻤ ﻊ ﻧﻈ ﺮاً ﻟﻌ ﺪم ﺗ ﻮﻓﺮ
وﺳﯿﻠﺔ اﻟﻌﻼج اﻟﻨﺎﺟﻊ ﻣﻨﮭﺎ ،ﻓﻌﻠﻰ ﺳﺒﯿﻞ اﻟﻤﺜﺎل ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻷﻣ ﺮاض اﻟ ﺪم اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻓ ﺈن ﻧﺴ ﺒﺔ ﻧﺠ ﺎح
ﻋﻤﻠﯿﺎت زرع اﻟﻨﺨﺎع ﻻ ﺗﺘﻌ ﺪى ،% ٥٠ﻛﻤ ﺎ أن اﻟﻌ ﻼج ﺑﺎﻟﻤﻮرﺛ ﺎت ﻻ ﯾ ﺰال ﯾﻜﺘﻨﻔ ﮫ اﻟﻜﺜﯿ ﺮ ﻣ ﻦ
اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت اﻟﻔﻨﯿﺔ اﻟﺘﻲ ﺗﺤﻮل دون اﻹﻓﺎدة ﻣﻨﮫ.
اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻷﻛﺜﺮ اﻧﺘﺸﺎرا ﺑﺎﻟﺒﻠﺪان اﻟﻌﺮﺑﯿﺔ:
ﺗﻌﺘﺒﺮ اﻋﺘﻼﻻت ﺻﺒﻐﺔ اﻟﺪم اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ واﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﺜﻼﺳﯿﻤﯿﺔ واﻻﻋﺘﻼﻻت اﻹﻧﺰﯾﻤﯿﺔ ھﻲ
اﻷﻛﺜ ﺮ اﻧﺘﺸ ﺎرا ﺑ ﯿﻦ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻓ ﻲ اﻟﺒﻠ ﺪان اﻟﻌﺮﺑﯿ ﺔ ،ﻓ ﻲ ﺣ ﯿﻦ ﺗﻮﺟ ﺪ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت
اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻷﺧ ﺮى )ﻣﺘﻼزﻣ ﺔ داون ،اﻟﺘﻠﯿ ﻒ اﻟﺤﻮﯾﺼ ﻠﻲ ،اﻋ ﺘﻼل اﺳ ﺘﻘﻼب اﻷﺣﻤ ﺎض اﻷﻣﯿﻨﯿ ﺔ،
ﻧﻘﺺ إﻓﺮاز اﻟﻐﺪة اﻟﺪرﻗﯿﺔ اﻟﺨﻠﻘﻲ ٠٠٠اﻟﺦ( ﺑﻨﺴﺐ ﻣﺘﻔﺎوﺗﺔ.
اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻌﺮﺑﯿﺔ اﻟﺴﻌﻮدﯾﺔ:
ﺗﻨﺘﺸﺮ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﻤﻠﻜ ﺔ اﻟﻌﺮﺑﯿ ﺔ اﻟﺴ ﻌﻮدﯾﺔ وﻣﻨﮭ ﺎ اﻋ ﺘﻼﻻت اﻟ ﺪم اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ
ﺑﻨﺴ ﺐ ﻣﺘﻔﺎوﺗ ﺔ ،وﻓ ﻰ ﻣﻨ ﺎﻃﻖ ﺟﻐﺮاﻓﯿ ﺔ ﻣﺨﺘﻠﻔ ﺔ ،ﺣﯿ ﺚ ﺗﻮﺟ ﺪ ﻓ ﻲ ﺑﻌ ﺾ اﻟﻤﻨ ﺎﻃﻖ ﺑﻨﺴ ﺐ ﻋﺎﻟﯿ ﺔ
ﻓﺮﺿﺘﮭﺎ ﻇﺮوف ﺑﯿﺌﯿﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ وﻣﻊ اﻟﺤﺎﺟﺔ إﻟﻰ إﺟﺮاء دراﺳﺎت ﻣﯿﺪاﻧﯿﺔ ﻣﺠﺘﻤﻌﯿﺔ )اﺑﯿﺪﯾﻤﯿﻮﻟﻮﺟﯿﺔ(
ﻟﺘﺤﺪﯾ ﺪ ﻣ ﺪى ﺣﺠ ﻢ واﻧﺘﺸ ﺎر اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻓ ﻲ ﻣﺨﺘﻠ ﻒ أﻧﺤ ﺎء اﻟﻤﻤﻠﻜ ﺔ إﻻ أن اﻟﺪراﺳ ﺎت
اﻟﻤﺘﻮﻓﺮة ﺗﺸﯿﺮ إﻟﻰ اﻧﺘﺸﺎر أﻣﺮاض اﻟﺪم اﻟﻮراﺛﯿﺔ وﺑﺨﺎﺻ ﺔ ﻓ ﻲ اﻟﻤﻨ ﺎﻃﻖ اﻟﺰراﻋﯿ ﺔ اﻟﺘ ﻲ ﯾﺘ ﻮﻃﻦ
ﻓﯿﮭﺎ اﻟﺒﻌﻮض اﻟﻨﺎﻗﻞ ﻟﻠﻤﻼرﯾﺎ ﻟﺤﻘﺐ ﻃﻮﯾﻠﺔ ﺣﯿ ﺚ ﺗﻮﺟ ﺪ ﻟ ﺪى اﻟﺤ ﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﻤﻮرﺛ ﺔ اﻷﻧﯿﻤﯿ ﺎ اﻟﻤﻨﺠﻠﯿ ﺔ
ﻣﻨﺎﻋﺔ ﻣﻦ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻤﻼرﯾﺎ اﻟﺨﺒﯿﺜﺔ ،وﯾﺆدى اﻧﺘﺸﺎر ھﺬه اﻟﻤﻮرﺛﺔ ﻓﻲ ﺣﺎﻟ ﺔ ﺑﻠ ﻮغ اﻟﺤ ﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﮭ ﺎ
ﺳﻦ اﻟﺰواج إﻟﻰ إﻧﺠﺎب اﻷﻃﻔﺎل اﻟﺤﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﮭﺎ ،ﻛﻤﺎ ﯾﺆدى زواج اﻷﻗ ﺎرب ﻓ ﻲ ھ ﺬه اﻟﻤﻨ ﺎﻃﻖ إﻟ ﻰ
اﻧﺘﺸﺎر ھﺬه اﻻﻋﺘﻼﻻت.
وﯾﻮﺿ ﺢ ﺟ ﺪول ) (١ﻣﻠﺨ ﺺ اﻟﺘﻄ ﻮرات اﻟﺘﺎرﯾﺨﯿ ﺔ ﻻﻛﺘﺸ ﺎف أﻣ ﺮاض اﻟ ﺪم اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﺑﺎﻟﻤﻤﻠﻜ ﺔ
اﻟﻌﺮﺑﯿﺔ اﻟﺴﻌﻮدﯾﺔ ﻛﻤﺎ ﯾﻮﺿﺢ ﺷﻜﻞ ) (٥اﻷﻣﺮاض ﻏﯿﺮ اﻟﻤﻌﺪﯾﺔ اﻷﻛﺜﺮ اﻧﺘﺸﺎراً ﺑﺎﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻌﺮﺑﯿﺔ
اﻟﺴﻌﻮدﯾﺔ:
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺟﺪول ـ : (١ﻣﻠﺨﺺ اﻟﺘﻄﻮرات اﻟﺘﺎرﯾﺨﯿﺔ ﻻﻛﺘﺸﺎف أﻣﺮاض اﻟﺪم اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻌﺮﺑﯿ ﺔ
اﻟﺴﻌﻮدﯾﺔ
ﻣﺆﻟﻒ اﻟﻨﺸﺮة اﻻﻛﺘﺸﺎف /اﻟﺒﺤﻮث اﻟﺴﻨﺔ
-ھﯿﻤﻮﺟﻠﻮﺑﯿﻦ )إس( " "Sﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ .
-ﻟﯿﻤﺎن -اﻷﻧﯿﻤﯿﺎ اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ ذات اﻟﻄﺒﯿﻌﺔ اﻟﻤﺘﻮﺳﻄﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ
وﻣﺴﺎﻋﺪوه اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ . ١٣٨٣ھـ
-وذرأوول -أﻟﻔﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ . )١٩٦٣م(
وﻣﺴﺎﻋﺪوه -زﯾﺎدة ھﯿﻤﻮﺟﻠﻮﺑﯿﻦ )إف( " "Fﻓﻲ ﻣﺮﺿﻰ اﻷﻧﯿﻤﯿﺎ اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ
ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ .
-ﺑﯿﺘﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ .
-ﺑﯿﺘﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺠﻨﻮﺑﯿﺔ اﻟﻐﺮﺑﯿﺔ . ١٣٩٠ھـ
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ -ﻧﻘﺺ ﺧﻤﯿﺮة ﺟﻠﻮﻛﻮز ﺳﺪاﺳﻲ اﻟﻔﻮﺳﻔﺎت اﻟﻤﺆﻛﺴﺪ ﻓﻲ )١٩٧٠م(
اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺠﻨﻮﺑﯿﺔ .
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ ١٣٩٦ھـ
-ھﯿﻤﻮﺟﻠﻮﺑﯿﻦ اﻟﺮﯾﺎض .
-ﻟﯿﻤﺎن )١٩٧٦م(
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ ١٣٩٨ھـ
-أﻟﻔﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﻮﺳﻄﻰ
-ﻟﯿﻤﺎن )١٩٧٨م(
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ -ھﯿﻤﻮﺟﻠﻮﺑﯿﻦ – Oﻋﺮب " "O-Arabﻓﻲ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻌﺮﺑﯿﺔ ١٤٠٠ھـ
-ﻟﯿﻤﺎن اﻟﺴﻌﻮدﯾﺔ )١٩٨٠م(
-ھﯿﻤﻮﺟﻠﻮﺑﯿﻦ )إس( " "Sﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺠﻨﻮﺑﯿﺔ اﻟﻐﺮﺑﯿﺔ وﻓﻲ
اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﻮﺳﻄﻰ وﻓﻲ اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ اﻟﺸﺮﻗﯿﺔ .
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ -أﻟﻔﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ ﻣﻨﺎﻃﻖ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ . ١٤٠٢ھـ
-اﻟﻌﻮاﻣﻲ -ﺑﯿﺘﺎ ﺛﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﻓﻲ ﻣﻨﺎﻃﻖ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ . )١٩٨٢م(
ﻧﻘﺺ ﺧﻤﯿﺮة ﺟﻠﻮﻛﻮز ﺳﺪاﺳﻲ اﻟﻔﻮﺳﻔﺎت ﻓﻲ ﻣﻨﺎﻃﻖ -
اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ
١٤٠٢إﻟﻰ
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ -دراﺳﺔ ﻋﺪﯾﺪة ﻋﻠﻰ اﻟﻤﻮرﺛﺎت واﻟﻈﻮاھﺮ اﻟﻤﺮﺿﯿﺔ اﻟﺴﺮﯾﺮﯾﺔ ١٤٠٩ھـ
وآﺧﺮون ﻋﻠﻰ ﻣﺮﺿﻰ اﻷﻧﯿﻤﯿﺎ اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ واﻟﺘﺪاﺧﻞ ﺑﯿﻦ ﻣﺨﺘﻠﻒ
) ١٩٨٢إﻟﻰ
اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ
١٩٨٩م(
-ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ دراﺳﺎت ﻋﺪﯾﺪة ﻋﻦ : ١٤٠٩إﻟﻰ
دراﺳﺔ ﺻﺒﻐﺔ ١٤٢٥ھـ
-اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﺠﺰﯾﺌﯿﺔ واﺧﺘﻼﻓﺎﺗﮭﺎ اﻟﺠﯿﻨﯿﺔ واﻟﻈﺎھﺮﯾﺔ٠
اﻟﺪم اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ
اﻟﺠﻮاﻧﺐ اﻟﺘﻮﻋﻮﯾﺔ واﻟﻌﻼﺟﯿﺔ . - ) ١٩٨٩إﻟﻰ
-ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ٢٠٠٤م(
اﻟﻌﻤﻞ اﻟﻮﻃﻨﯿﺔ اﺳﺘﻜﻤﺎل اﻟﺘﺎرﯾﺦ واﻟﻨﻤﻂ اﻟﻤﺮﺿﻲ ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ . -
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
ﻣﺆﻟﻒ اﻟﻨﺸﺮة اﻻﻛﺘﺸﺎف /اﻟﺒﺤﻮث اﻟﺴﻨﺔ
-اﻟﺤﺎزﻣﻲ ﻣﺘﺎﺑﻌﺔ اﻟﻤﺮﺿﻰ وﺗﻘﺪﯾﻢ اﻻﺳﺘﺸﺎرة اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻮﻗﺎﺋﯿﺔ -
وآﺧﺮون واﻟﻌﻼﺟﯿﺔ .
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺸﻜل ـ : (٥ﺍﻷﻤﺭﺍﺽ ﻏﻴﺭ ﺍﻟﻤﻌﺩﻴﺔ ﺍﻷﻜﺜﺭ ﺍﻨﺘﺸﺎﺭﺍﹰ ﻓﻲ ﺍﻟﻤﻤﻠﻜﺔ ﺍﻟﻌﺭﺒﻴﺔ ﺍﻟﺴﻌﻭﺩﻴﺔ
ﻨﻘﺹ ﺇﻓﺭﺍﺯ اﻋﺘﻼﻻت اﻟﺘﻤﺜﯿﻞ
ﺍﻟﻐﺩﺓ اﻟﻐﺬاﺋﻲ اﻟﻮﻻدﯾﺔ
ﺍﻟﺩﺭﻗﻴﺔ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻹﻧﺰﯾﻤﯿﺔ اﻋﺘﻼﻻت اﻷﺣﻤﺎض اﻷﺧﺮى
ﺍﻟﺨﻠﻘﻲ اﻷﻣﯿﻨﯿﺔ
ﺍﻻﻋﺘﻼﻻﺕ
اﻋﺘﻼﻻت ﺧﻤﯿﺮة
ﺍﻟﻬﻴﻤﻭﺠﻠﻭﺒﻴﻨﻴﺔ ﺳﺪاﺳﻲ اﻟﻔﻮﺳﻔﺎت
ﻧﻘﺺ ﺧﻤﯿﺮة اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻻﻋﺘﻼﻻت
اﻟﺠﻠﻮﻛﻮز اﻟﺒﯿﺮوﻓﺎت اﻟﻤﺤﻔﺰ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﯿﺔ ﻣﺘﻌﺪدة اﻷﺳﺒﺎب
ﻧﻘﺺ ﺧﻤﯿﺮة
اﻟﺠﻠﻮﺗﺎﺛﯿﻮن
اﻟﻤﺨﺘﺰل
ﺻﺒﻐﺔ اﻟﺪم اﻟﺜﻼﺳﯿﻤﯿﺎ ﺗﺜﻠﺚ
اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ ﻣﺘﻼزﻣﺔ اﻟﺼﺒﻐﻰ داء ارﺗﻔﺎع
داون رﻗﻢ ١٨ اﻟﺴﻜﺮى ﺿﻐﻂ
اﻟﺪم
ﻣﺘﻼزﻣﺔ ﺗﯿﺮﻧﺮ اﻟﺴﻤﻨﺔ
ﺑﯿﺘﺎ أﻟﻔﺎ وﻣﺘﻼزﻣﺔ ﻛﻼﯾﻨﻔﻠﺘﺮ
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
اﻟﻜﺸﻒ اﻟﻤﺒﻜﺮ واﻟﺘﺪﺧﻞ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﻛﻮﺳﯿﻠﺔ ﻟﻠﻮﻗﺎﯾﺔ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
ﯾﻌﺘﺒ ﺮ اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ ﻟﻠﻜﺸ ﻒ ﻋ ﻦ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت اﻟﻤﺮﺿ ﯿﺔ ﻓ ﻲ ﻣﺮﺣﻠ ﺔ ﻣﺒﻜ ﺮة
واﻟﺘﺪﺧﻞ اﻟﻤﺒﻜﺮ وﺳﯿﻠﺔ ﻓﻌﺎﻟ ﺔ ﻟﻠﺤ ﺪ ﻣ ﻦ اﻟﻤﻀ ﺎﻋﻔﺎت اﻟﻤﺮﺿ ﯿﺔ ،وﻛ ﺬا اﻟﻜﺸ ﻒ ﻋ ﻦ
ﺣﺎﻣﻠﻲ اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ واﺗﺨﺎذ اﻹﺟﺮاءات اﻟﻮﻗﺎﺋﯿﺔ ﻓﻲ ﺿﻮء ذﻟﻚ٠
وﻣﻦ اﻷھﻤﯿﺔ ﺑﻤﻜ ﺎن ﻛ ﺬﻟﻚ ،ﺗﺤﺪﯾ ﺪ ﻣ ﺪى اﻟﻀ ﻌﻒ أو اﻟﻘﺼ ﻮر أو اﻹﻋﺎﻗ ﺔ ﻟ ﺪى
اﻟﻄﻔ ﻞ ﻓ ﻲ ﻣﺮاﺣ ﻞ ﻣﺒﻜ ﺮة ﻟﻠﺘﺨﻔﯿ ﻒ ﻣ ﻦ وﻃﺄﺗﮭ ﺎ ﺻ ﺤﯿ ًﺎ واﺟﺘﻤﺎﻋﯿ ًﺎ وﻧﻔﺴ ﯿﺎً ﻋﻠ ﻰ
اﻷﺳ ﺮة ،واﻟﺘ ﺪﺧﻞ اﻟﻤﺒﻜ ﺮ ﻣ ﻦ ﺧ ﻼل اﻟﻮﺳ ﺎﺋﻞ اﻟﻤﻼﺋﻤ ﺔ ﻟﻠﺤﺎﻟ ﺔ ﻛ ﺎﻟﻌﻼج اﻟﻄﺒﯿﻌ ﻲ أو
اﻟﺠﺮاﺣﻲ أو ﻋﻼج اﻟﻨﻄﻖ أو اﻟﻌﻼج اﻟﻨﻔﺴﻲ ،واﻟﻌﻤﻞ ﻋﻠﻰ إﺷﺮاك اﻷﺳﺮة ﻓﻲ ﺟﮭﻮد
اﻟﺮﻋﺎﯾﺔ واﻟﺘﺄھﯿﻞ٠
وﺗ ﺄﺗﻲ أھﻤﯿ ﺔ ﺑ ﺮاﻣﺞ اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ اﻟﻤﺒﻜ ﺮ واﻟﺘ ﺪﺧﻞ اﻟﻌﻼﺟ ﻲ اﻟﻤﺒﻜ ﺮ
واﻻﺳﺘﺸ ﺎرة اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻟﻮﻗﺎﺋﯿ ﺔ ﻟﻠﺤ ﺪ ﻣ ﻦ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ واﻹﻋﺎﻗ ﺎت ﻓ ﻲ اﻟﻤﺠﺘﻤ ﻊ
ﻛﻮﺳ ﯿﻠﺔ ﻓﻌﺎﻟ ﺔ ﻟﺨﺪﻣ ﺔ اﻟﺠﻮاﻧ ﺐ اﻻﺟﺘﻤﺎﻋﯿ ﺔ واﻟﺼ ﺤﯿﺔ واﻻﻗﺘﺼ ﺎدﯾﺔ ،وﯾﺘﻄﻠ ﺐ ذﻟ ﻚ
اﻟﻤﺴﺎھﻤﺔ اﻟﻔﻌﺎﻟﺔ ﻣﻦ ﺟﻤﯿ ﻊ ﻓﺌ ﺎت اﻟﻤﺠﺘﻤ ﻊ واﻟﻘﻄ ﺎع اﻟﻌ ﺎم وﻋﻠ ﻰ ﻣﺨﺘﻠ ﻒ اﻟﻤﺴ ﺘﻮﯾﺎت
ﻟﺘﺆﺗﻲ اﻟﺠﮭﻮد اﻟﻤﺒﺬوﻟﺔ ﻟﻠﺤﺪ ﻣﻦ اﻹﻋﺎﻗﺔ ﺛﻤﺎرھﺎ اﻟﻤﺮﺟﻮة .
وﺑﺎﻟﻨﻈﺮ إﻟﻰ ﻛﻮن اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ أﻣﺮاﺿ ًﺎ ﻣﺴﺘﻌﺼ ﯿﺔ ﻋﻠ ﻰ اﻟﻌ ﻼج اﻟﻨ ﺎﺟﻊ ـ
ﻼ ﻣﺒﻜ ﺮًا ﻟﻠﺘﻘﻠﯿ ﻞ ﻣ ﻦ
وﺳﺒﺒ ًﺎ ﻣﺒﺎﺷﺮًا ﻟﻺﻋﺎﻗﺔـ ﻓﺈن ذﻟﻚ ﯾﺘﻄﻠﺐ ﺗﺸﺨﯿﺼ ًﺎ ﻣﺒﻜﺮاً ﺛﻢ ﺗﺪﺧ ً
آﺛﺎرھﺎ ،وﯾﻜﻮن ذﻟﻚ ﺣﺴ ﺐ أﻧﻤ ﺎط اﻟﻌﻮاﻣ ﻞ اﻟﻤﺴ ﺒﺒﺔ ﻟﻸﻣ ﺮاض وﻓ ﻲ ﻣﺮاﺣ ﻞ ﻋﻤﺮﯾ ﺔ
ﻣﻨﺎﺳﺒﺔ ﺗﺒﻌ ًﺎ ﻟﺬﻟﻚ ٠
ﻣﺮاﺣﻞ إﺟﺮاء اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﻟﻸﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﺑﺼﻔﺔ ﻋﺎﻣﺔ:
أدى ﺗﻔﺴ ﯿﺮ ﺗﺮﻛﯿ ﺐ اﻟﻤ ﺎدة اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ) اﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت واﻷﺣﻤ ﺎض اﻟﻨﻮوﯾ ﺔ ( ،إﻟ ﻰ
إﺣﺮاز ﺗﻘﺪم ﻋﻠﻤﻲ ﻣﻠﺤﻮظ ﻓﻲ ﻣﺠﺎل اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻤﺨﺒﺮي ﻟﻸﻣﺮاض واﻋﺘﻼﻻت اﻟﻤﺎدة
اﻟﻮراﺛﯿﺔ ٠
وﻗ ﺪ أﻣﻜ ﻦ ﺗ ﻮﻓﯿﺮ وﺳ ﺎﺋﻞ وﻃ ﺮق ﻋ ﺪة ﺗﺮﻗ ﻰ إﻟ ﻰ ﻧﺴ ﺒﺔ ﻋﺎﻟﯿ ﺔ ﻣ ﻦ اﻟﺪﻗ ﺔ وﺗﺸ ﻤﻞ
ﺧﯿﺎرات ﻣﺘﻌﺪدة ﻹﺟﺮاء اﻟﻔﺤﻮص اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻓﻲ ﻣﺮاﺣﻞ ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﻌﻤﺮ ﻣﺜﻞ ) ﺷ ﻜﻞ
ـ :( ٦
.١اﻟﻔﺤﺺ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج ٠
.٢اﻟﻔﺤﺺ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ ٠
.٣اﻟﻔﺤﺺ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدة ٠
.٤اﻟﻔﺤﺺ ﺧﻼل ﻓﺘﺮات اﻟﻤﺮاﺟﻌﺔ ﻟﻠﺘﻄﻌﯿﻢ ٠
.٥اﻟﻔﺤﺺ ﻋﻨﺪ اﻻﻟﺘﺤﺎق ﺑﺎﻟﻤﺪرﺳﺔ ٠
.٦اﻟﻔﺤﺺ ﻓﻲ ﺳﻦ اﻟﺒﻠﻮغ )اﻟﻤﺴﺢ اﻟﻮراﺛﻲ( ٠
-٩-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺷﻜﻞ (٦ -ﻣﺮاﺣﻞ إﺟﺮاء اﻟﻜﺸﻒ اﻟﻤﺒﻜﺮ واﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ
ﻣﺮﺍﺣﻞ ﺇﺟﺮﺍء ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺺ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻲ ﻭﺍﻻﺳﺘﺸﺎﺭﺓ ﺍﻟﻮﻗﺎﺋﻴﺔ
ﻓﻲ ﺳﻦ اﻟﺒﻠــﻮغ ﺑﻌﺪ اﻟﻮﻻدة
ﻗﺒﻞ زرع
اﻟﻨﻄﻔﺔ
ﻟﻸﻃﻔﺎل ﻓﻲ ﺳﻦ اﻟﻤﺪارس
أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ
ﻤﺴﺢ ﻭﺭﺍﺜﻲ ﻭﻗﺎﺌﻲ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج
-١٠-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
أو ًﻻ :اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج :
ﺗﻌﻤ ﻞ اﻟﺠﮭ ﺎت اﻟﻤﻌﻨﯿ ﺔ ﻓ ﻲ ﻣﺨﺘﻠ ﻒ اﻟﻤﺠﺘﻤﻌ ﺎت ﻋﻠ ﻰ ﺗ ﻮﻓﯿﺮ ﺧ ﺪﻣﺎت وﻗﺎﺋﯿ ﺔ ﻋ ﻦ ﻃﺮﯾ ﻖ
اﻟﺘﻮﻋﯿﺔ اﻟﺼﺤﯿﺔ وﺗﺒﯿﺎن اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ـ ﻓﻲ ﺣﺎﻻت ﺧﻄﺮ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ـ
ﻓﻲ ﺿﻮء ﻧﺘﺎﺋﺞ اﻟﻔﺤﻮص اﻟﻄﺒﯿﺔ واﻟﺘﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﻤﺨﺒﺮﯾﺔ ،وذﻟﻚ ﻣﻦ ﺧﻼل اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ
اﻟﻮﻗﺎﺋﻲ وﺑﺨﺎﺻﺔ ﻓﻲ ﻣﺮﺣﻠﺔ ﻣﺎ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج ﻻﻛﺘﺸ ﺎف اﻟﺤ ﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﻠﻤﻮرﺛ ﺎت اﻟﻤﻌﺘﻠ ﺔ ) ﺷ ﻜﻞ
ـ٠(٧
) ﺷﻜﻞ ـ : ( ٧اﻟﻔﺤﺺ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج
ﻋﯿﻨﺔ دم ﻣﻦ اﻟﺮﺟﻞ اﻟﻤﺮﺣﻠﺔ اﻷوﻟﻰ :ﻓﺤﺺ اﻟﺮﺟﻞ
إﺟﺮاء اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ )اﻟﻤﺨﺒﺮي(
ﻻ ﻣﺎﻧﻊ ﻣﻦ اﻻﻗﺘﺮان ﺳﻠﯿﻢ ﺣﺎﻣﻞ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ
ﺑﺄي اﻣﺮأة ﻋﻠﻰ
اﻹﻃﻼق
اﻟﻤﺮﺣﻠﺔ اﻟﺜﺎﻧﯿﺔ :ﻓﺤﺺ اﻟﻤﺮأة
اﻻﺳﺘﺸﺎرة اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻮﻗﺎﺋﯿﺔ
ﺣﺎﻣﻠﺔ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ
) اﻟﻨﺼﺢ ﺑﻌﺪم اﻻﻗﺘﺮان ﺑﺤﺎﻣﻞ ﺳﻠﯿﻤﺔ
اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﺘﻠﺔ(
ﻻ ﻣﺎﻧﻊ ﻣﻦ اﻻﻗﺘﺮان
-١١-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ﻗﺒﻞ زرع اﻟﻨﻄﻔﺔ )اﻻﻧﺘﻘﺎء ﻛﻮﺳﯿﻠﺔ ﻟﻮﻻدة أﻃﻔﺎل أﺻﺤﺎء (:
ﯾ ﺘﻢ ﺗﻠﻘ ﯿﺢ اﻟﺒﻮﯾﻀ ﺔ اﻟﻤ ﺄﺧﻮذة ﻣ ﻦ اﻟﺰوﺟ ﺔ ﺑﺎﻟﺤﯿ ﺎﻣﻦ اﻟﻤ ﺄﺧﻮذة ﻣ ﻦ اﻟ ﺰوج ﺧ ﺎرج
اﻟﺮﺣﻢ ،وﯾﺘﻢ اﺳﺘﻜﺜﺎر اﻟﺨﻼﯾﺎ ﻓﻲ ﻣﺴﺘﻨﺒﺖ ﺛ ﻢ ﯾﺆﺧ ﺬ ﻋ ﺪد ﻣ ﻦ اﻟﺨﻼﯾ ﺎ ﻓ ﻲ ﻋﻤ ﺮ ﺛﻼﺛ ﺔ
أﯾ ﺎم ،وﯾ ﺘﻢ إﺟ ﺮاء اﻟﺘﺸ ﺨﯿﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ ﻋﻠﯿﮭ ﺎ ﻟﻠﺘﺄﻛ ﺪ ﻣ ﻦ ﺧﻠﻮھ ﺎ ﻣ ﻦ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت
اﻟﻮراﺛﻲ ٠وﻋﻨﺪ ﺛﺒﻮت ﺧﻠﻮھﺎ ﻣﻦ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﯾﺘﻢ زرع اﻟﺨﻼﯾﺎ اﻟﻤﺘﻜ ﺎﺛﺮة ﻓ ﻲ
رﺣﻢ اﻟﺰوﺟﺔ ﻟﻮﻻدة ﻃﻔﻞ ﺳﻠﯿﻢ ﺑﺈذن اﷲ.
وﺗﻤﻜﻦ ھﺬه اﻟﻮﺳﯿﻠﺔ اﻷﺳﺮ ،وﺑﺨﺎﺻﺔ ﻣﻦ ﻟﺪﯾﮭﻢ ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺄﻣﺮاض وراﺛﯿ ﺔ ﻣﺘﻨﺤﯿ ﺔ
،ﻣﻦ إﻧﺠﺎب أﻃﻔﺎل أﺻﺤﺎء ) ﺷﻜﻞ ـ ٠ ( ٨
)ﺷﻜﻞ ـ :(٨اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ﻗﺒﻞ زرع اﻟﻨﻄﻔﺔ
اﻷم اﻷب
اﻟﺒﻮﯾﻀﺔ اﻟﺤﯿﻮان اﻟﻤﻨﻮي
اﻹﺧﺼﺎب ﺧﺎرج اﻟﺮﺣﻢ
١ـ ٢ﺨﻠﻴﺔ ﻏﺭﺱ ﺍﻟﺨﻼﻴﺎ ﺍﻟﺴﻠﻴﻤﺔ
) ﻋﻤﺭ ٣ﺃﻴﺎﻡ ( ﺗﻜﺎﺛﺮاﻟﺨﻼﯾﺎ
ﺍﻟﻤﺘﻜﺎﺜﺭﺓ ﻓﻲﻓﻲﺭﺤﻡ ﺍﻷﻡ
ﻣﺴﺘﻨﺒﺖ
إﺟﺮاء اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ
وﻻدة ﻃﻔﻞ ﺳﻠﯿﻢ
ﺑﺈذن اﷲ
ﻣﺮﯾﺾ ) ﯾﺴﺘﺒﻌﺪ (
ﺴﻠﻴﻡ
اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ:
ﺗﻜﻤﻦ اﻟﻤﻌﻀﻠﺔ ﻓﻲ ﻛﻮن اﻟﻔﺤﺺ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ ﯾﺠﺮى ـ ﻓ ﻲ اﻟﻌ ﺎدة ـ ﻋ ﻦ ﻃﺮﯾ ﻖ
ﻓﺤﺺ ﻋﯿﻨﺔ ﻣﻦ اﻟﺰﻏﺎﺑﺎت اﻟﻤﺸﯿﻤﯿﺔ ﺧﻼل اﻷﺳﺎﺑﯿﻊ ﻣﻦ اﻟﺜﺎﻧﻲ ﻋﺸﺮ إﻟﻰ اﻟﺮاﺑﻊ ﻋﺸ ﺮ
ﻣ ﻦ اﻟﺤﻤ ﻞ ٠وﺗﺤﻤ ﻞ اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت ﺧﻄ ﺮ اﻹﺟﮭ ﺎض واﻟﺘﺸ ﻮه اﻟﺠﻨﯿﻨ ﻲ إن أﺟ ﺮي
اﻟﺘﺤﻠﯿﻞ ﻗﺒﻞ ذﻟﻚ ٠وﯾﻤﺜﻞ إﺟﺮاء وﻧﺘﯿﺠﺔ اﻟﻔﺤﺺ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ ﻣﻌﻀﻠﺔ ﺷﺮﻋﯿﺔ) ، (٢٨إن
ﺛﺒﺖ إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺠﻨﯿﻦ ﺑﻤﺮض وراﺛﻲ ،وﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﺧﻠﻮ اﻟﺠﻨﯿﻦ ﻣ ﻦ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ
ﯾﺘﻢ ﻃﻤﺄﻧﺔ اﻟﻮاﻟﺪﯾﻦ) ﺷﻜﻞ ـ . ( ٩
-١٢-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
)ﺷﻜﻞ ـ : ( ٩ﻃﺮق اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ واﻹﺟﺮاءات اﻟﻤﺤﺘﻤﻠﺔ ﻓﻲ ﺿﻮء ذﻟﻚ
ـ ﻓﺤﺺ اﻟﺠﻨﯿﻦ ﺑﺎﻟﻤﻮﺟﺎت ﻓﻮق اﻟﺼﻮﺗﯿﺔ
ـ ﻓﺤﺺ دم اﻷم ،أو
إﺟﺮاء اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ـ ﻓﺤﺺ دم اﻟﺠﻨﯿﻦ ،أو
اﻟﻮراﺛﻲ
ـ ﻓﺤﺺ ﻋﯿﻨﺔ ﻣﻦ اﻟﺴﺎﺋﻞ اﻷﻣﻨﯿﻮﺳﻲ ،أو
ـ ﻓﺤﺺ ﻋﯿﻨﺔ ﻣﻦ اﻟﺰﻏﺎﺑﺎت اﻟﻤﺸﯿﻤﯿﺔ
ﺳﻠﯿﻢ ﻏﯿﺮ ﺳﻠﯿﻢ
-اﺳﺘﻤﺮار اﻟﺤﻤﻞ ؟
ﯾﺴﺘﻤﺮ اﻟﺤﻤﻞ
-إﺟﮭﺎض ؟؟ ) ﺗﻮﺟﺪ ﻣﺤﺎذﯾﺮ ﺷﺮﻋﯿﺔ ﻓﻰ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ(
-ﺗﺼﺤﯿﺢ اﻟﻌﯿﻮب اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﯿﻦ داﺧﻞ اﻟﺮﺣﻢ
-اﻟﻌﻼج اﻟﻄﺒﻲ أو اﻟﺠﺮاﺣﻲ أو ﺑﺎﻟﻤﻮرﺛﺎت ﺑﻌﺪ اﻟﻮﻻدة
وﺗﮭ ﺪف اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻟﺘ ﻲ ﺗﺠ ﺮى أﺛﻨ ﺎء اﻟﺤﻤ ﻞ إﻟ ﻰ اﻟﺘﺸ ﺨﯿﺺ اﻟﻤﺒﻜ ﺮ
ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺴﺒﺒﺔ ﻟﻺﻋﺎﻗﺎت ﺑﮭﺪف وﺿﻊ اﻻﺳ ﺘﺮاﺗﯿﺠﯿﺎت اﻟﻤﻼﺋﻤ ﺔ ﻟﻠﺘ ﺪﺧﻞ
اﻟﻤﺒﻜﺮ ،ﺳﻮاء ﺟﺮاﺣﯿًﺎ أو ﺑﺎﺳ ﺘﺨﺪام اﻟﻌ ﻼج ﺑﺎﻟﻤﻮرﺛ ﺎت ،ﻟﺘﺼ ﺤﯿﺢ ﺑﻌ ﺾ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت
اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻠﺤﺪ ﻣﻦ وﻻدة أﻃﻔﺎل ﯾﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ أو اﻟﻤﻘﻌﺪة أو اﻟﺘﺨﻔﯿﻒ
ﻣ ﻦ ﺣ ﺪﺗﮭﺎ وﻣﻀ ﺎﻋﻔﺎﺗﮭﺎ وﺗﺸ ﻤﻞ ھ ﺬه اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت ﺑﻌ ﺾ اﻟﺘﺤﺎﻟﯿ ﻞ اﻟﻜﯿﻤﯿﺎﺋﯿ ﺔ وﺗﺤﻠﯿ ﻞ
اﻟﺤﻤﺾ اﻟﻨﻮوى ﻟﻠﺠﻨﯿﻦ اﻟﻤﺄﺧﻮذ ﻣﻦ اﻟﺴﺎﺋﻞ اﻷﻣﻨﯿﻮﺳﻰ وﻛﺬا اﻟﻔﺤﺺ ﺑﺎﻟﻤﻮﺟﺎت ﻓ ﻮق
اﻟﺼ ﻮﺗﯿﺔ ﻟ ﻸم .وﺗﺴ ﺘﺨﺪم ھ ﺬه اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت ﻟﻠﺘﺸ ﺨﯿﺺ اﻟﻤﺒﻜ ﺮ ﻟ ﺒﻌﺾ اﻻﻋ ﺘﻼﻻت
اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ أﺛﻨ ﺎء اﻟﺤﻤ ﻞ ﻣﺜ ﻞ ﻣﺘﻼزﻣ ﺔ داون وﻋﯿ ﻮب اﻷﻧﺒ ﻮب اﻟﻌﺼ ﺒﻰ واﻻﻋ ﺘﻼﻻت
اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ وﻏﯿﺮھﺎ٠
-١٣-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدة :
ﯾ ﺘﻢ اﻟﺘﺸ ﺨﯿﺺ ﻋﻨ ﺪ اﻟ ﻮﻻدة ﺑﺄﺧ ﺬ ﻋﯿﻨ ﺔ دم ﻣ ﻦ اﻟﺤﺒ ﻞ اﻟﺴ ﺮي ﻟﻠﻤﻮﻟ ﻮد وإﺟ ﺮاء
اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻤﺨﺒﺮي واﻟﻮراﺛﻲ ﻟﮭﺎ ﺑﮭﺪف اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ وﻣﻦ ﺛﻢ
وﺿﻊ ﺑﺮاﻣﺞ اﻟﺘﺪﺧﻞ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﺳﻮاء ﺟﺮاﺣﯿًﺎ أو ﻋﻼﺟﯿ ﺎً ﻟﺘﺼ ﺤﯿﺢ اﻻﺧ ﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ
اﻟﺘﻲ ﻗﺪ ﺗﺆدي إﻟﻰ اﻹﻋﺎﻗﺔ وﻛﺬﻟﻚ وﺿﻊ ﺑﺮاﻣﺞ اﻟﺘﺄھﯿﻞ اﻟﻤﻼﺋﻤﺔ ﻟﮭﺎ ) ﺷﻜﻞ ـ ٠( ١٠
)ﺷﻜﻞ ـ : (١٠اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻮراﺛﻲ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدة
ﺇﺠﺭﺍﺀ ﺍﻟﻔﺤﺹ ﺍﻟﺴﺭﻴﺭﻱ ﻋﻴﻨﺔ ﺩﻡ ﻤﻥ ﺍﻟﻁﻔل
ﺇﺠﺭﺍﺀ ﺍﻟﻔﺤﺹ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻲ
ﻁﺒﻴﻌﻲ ﻏﻴﺭ ﻁﺒﻴﻌﻲ
ﻤﺘﺎﺡ ﻋﻼﺝ ؟ ﺘﺼﺤﻴﺢ ﺍﻟﻌﻴﻭﺏ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ
ﺒﺎﻟﻌﻼﺝ ﺒﺎﻟﻤﻭﺭﺜﺎﺕ ؟
ﻏﻴﺭ ﻤﺘﺎﺡ
-١٤-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
وﺗﮭ ﺪف اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت اﻟﻤﺨﺒﺮﯾ ﺔ واﻟﻮراﺛﯿ ﺔ اﻟﺘ ﻲ ﺗﺠ ﺮى ﻋﻨ ﺪ اﻟ ﻮﻻدة إﻟ ﻰ
اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﻟﻼﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺴﺒﺒﺔ ﻟﻸﻣ ﺮاض اﻟﻤﺰﻣﻨ ﺔ واﻹﻋﺎﻗ ﺎت وذﻟ ﻚ
ﺑﮭﺪف وﺿﻊ اﻻﺳﺘﺮاﺗﯿﺠﯿﺎت ﻟﺨﻄﺔ اﻟﺮﻋﺎﯾﺔ واﻟﺘﺄھﯿﻞ اﻟﻤﻼﺋﻤﺔ ﻟﻠﻤﺼﺎﺑﯿﻦ ﻟﺘﻘﻠﯿﻞ ﻓﺮﺻﺔ
ﺣﺪوث اﻹﻋﺎﻗﺎت أو اﻟﺘﺨﻔﯿﻒ ﻣﻦ ﺣﺪﺗﮭﺎ وﻣﻀﺎﻋﻔﺎﺗﮭﺎ وإﺗﺎﺣﺔ اﻟﻤﺠﺎل ﻟﻠﺘﺪﺧﻞ اﻟﺠﺮاﺣﻲ
) ﻟﻠﺘﺸﻮھﺎت اﻟﺠﺴﺪﯾﺔ ( أو اﻟﻌﻼج اﻟﺪواﺋﻲ أو ﺑﺎﻟﻤﻮرﺛﺎت ) إن أﻣﻜﻦ ( ﻟﺘﺼﺤﯿﺢ ﺑﻌﺾ
اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻮراﺛﯿﺔ وﺗﺸﻤﻞ ﺑﻌﺾ ھﺬه اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﺘﻰ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺸﺨﯿﺼﮭﺎ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدة
ـ ﺑﺎﺳﺘﺨﺪام ﺑﻌﺾ اﻟﺘﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﻜﯿﻤﯿﺎﺋﯿﺔ وﺗﺤﻠﯿﻞ اﻟﺤﺎﻣﺾ اﻟﻨﻮوى ـ ﻣﺎ ﯾﻠﻲ )ﺟﺪول ـ:(٢
)ﺟﺪول ـ :(٢اﻷﻣﺮاض اﻟﺘﻲ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺸﺨﯿﺼﮭﺎ وراﺛﯿًﺎ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدة
ـ اﺿﻤﺤﻼل اﻟﻌﻀﻼت )ﻣﺮض دوﺷﯿﻦ( ـ ﻣﺮض اﻟﻔﻨﯿﻞ ﻛﯿﺘﻮﻧﻮرﯾﺎ
ـ ھﺸﺎﺷﺔ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم إﻛﺲ ـ ﻧﻘﺺ إﻓﺮاز اﻟﻐﺪة اﻟﺪرﻗﯿﺔ
ـ ﻣﺮض ھﻨﺘﻨﺠﺘﻮن ـ اﻻﺧﺘﻼﻻت اﻻﺳﺘﻘﻼﺑﯿﺔ
ـ اﻻﺿﻤﺤﻼل اﻟﺘﻮﺗﺮي ﻟﻠﻌﻀﻼت ـ اﻟﺘﻠﯿﻒ اﻟﺤﻮﯾﺼﻠﻲ
ـ اﻟﮭﯿﻤﻮﻓﯿﻠﯿﺎ ) اﻟﻨﺎﻋﻮر ( ـ اﻟﺜﻼﺳﯿﻤﯿﺎ
ـ ﻣﺘﻼزﻣﺔ داون ـ ﺻﺒﻐﺔ اﻟﺪم اﻟﻤﻨﺠﻠﯿﺔ
وﯾﺘﻢ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ واﻟﺘﺸ ﻮھﺎت ﻟ ﺪى اﻟﻤﻮاﻟﯿ ﺪ ـ واﻟﺘ ﻲ ﻗ ﺪ ﺗﺴ ﺒﺐ
إﻋﺎﻗ ﺎت ﺑﺪﻧﯿ ﺔ أو ذھﻨﯿ ﺔ ﻓ ﻲ ﻣﺮاﺣ ﻞ ﻣﺒﻜ ﺮة ـ وﻋ ﺎدةً ﺧ ﻼل اﻷرﺑ ﻊ وﻋﺸ ﺮون ﺳ ﺎﻋﺔ
اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ ﻟﻠﻮﻻدة وﯾﺘﻢ اﻟﺘﺄﻛﺪ ﻓﻲ ﺑﻌﺾ اﻟﺤﺎﻻت ﺧﻼل اﻷﺳﺒﻮع اﻷول ﻣﻦ ذﻟﻚ اﻟﺘﺎرﯾﺦ٠
وﺗﺸﻤﻞ اﻻﺧﺘﺒﺎرات اﻟﺘﻲ ﺗﺠﺮى ﻓﻲ ھﺬه اﻟﻤﺮﺣﻠﺔ اﻟﻤﺒﻜﺮة اﺧﺘﺒﺎرات ﻣﺨﺒﺮﯾﺔ ﻟﻌﯿﻨﺔ
اﻟﺪم ﻟﻠﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ واﻟﻤﺰﻣﻨ ﺔ واﻟﻤﻘﻌ ﺪة اﻟﺴ ﺎﺋﺪة ﻓ ﻲ اﻟﻤﺠﺘﻤ ﻊ ٠وﻣ ﻊ
ﺗﻔﺎوت ھﺬه اﻷﻣﺮاض ﻓﻲ ﻧﺴ ﺒﺔ ﺣ ﺪوﺛﮭﺎ ﻣ ﻦ ﻣﺠﺘﻤ ﻊ ﻵﺧ ﺮ ،إﻻ أن ھﻨ ﺎك اﺗﻔﺎﻗ ﺎً ﻋﺎﻣ ًﺎ
ﻟﻠﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﻋﺪد ﻣﻦ اﻻﻋﺘﻼﻻت اﻟﻤﺮﺿﯿﺔ ٠
وﯾﻮﺿﺢ ) ﺟﺪول ـ (٣ﺳﺒﺐ اﻻﻋﺘﻼل وﺗ ﺄﺛﯿﺮه اﻟﺼ ﺤﻲ واﻟ ﺬھﻨﻲ ﻋﻠ ﻰ اﻟﻄﻔ ﻞ
وﯾﻌﻄﻲ ﻟﻤﺤﺔ ﻋﻦ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻤﺒ ﺪﺋﻲ ووﺳ ﺎﺋﻞ اﻟﻌ ﻼج اﻟﻤﺘ ﻮﻓﺮة ﻟ ﺒﻌﺾ ھ ﺬه اﻷﻣ ﺮاض
اﻟﺴﺎﺋﺪة ،واﻟﺘﻲ ﯾﺮﺗﻜﺰ ﻋﻠﯿﮭﺎ ﻣﺒﺪأ اﻟﻜﺸﻒ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﻤﺒﻜﺮ ﻟﺤﺪﯾﺜﻲ اﻟﻮﻻدة ٠
)ﺟﺪول ــ : ( ٣اﻻﺧﺘﺒﺎرات اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﺮﺋﯿﺴﺔ ﻓﻲ اﻟﻜﺸﻒ اﻟﻤﺒﻜﺮ واﻟﺘﺪﺧﻞ ﻟﺤﺪﯾﺜﻲ
اﻟﻮﻻدة
-١٥-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
اﻟﻌﻼج اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻤﺒﺪﺋﻲ اﻟﺘﺄﺛﯿﺮ اﻟﺴﺒﺐ اﻻﻋﺘﻼل
ﻧﻘﺺ
ﺗﻘﺪﯾﺮ ھﺮﻣﻮن ﻧﻘﺺ إﻓﺮاز
إﺣﻼل -ﻗﺼﻮر ذھﻨﻲ وﻇﺎﺋﻒ
ﺗﻨﺸﯿﻂ اﻟﻐﺪة اﻟﻐﺪة
اﻟﮭﺮﻣﻮن -ﺑﻄﺆ اﻟﻨﻤﻮ اﻟﻐﺪة
اﻟﺪرﻗﯿﺔ اﻟﺪرﻗﯿﺔ
اﻟﺪرﻗﯿﺔ
-اﻟﺨﻠﻂ ﻓﻲ ﺗﻀﺨﻢ
ﺗﻘﺪﯾﺮ ھﺮﻣﻮن ١٧
إﺣﻼل ﺗﺸﺨﯿﺺ اﻟﺠﻨﺲ ﻗﺼﻮر ﻓﻲ اﻟﻐﺪة
ھﯿﺪروﻛﺴﻲ
اﻟﮭﺮﻣﻮن ﺗﻜﻮﯾﻦ اﻟﮭﺮﻣﻮن -ﻓﻘﺪان اﻷﻣﻼح ﻣﻦ اﻟﻜﻈﺮﯾﺔ
ﺑﺮوﺟﺴﺘﺮون
اﻟﺠﺴﻢ
ﻋﻼج ﻃﺒﯿﻌﻲ
ﻃﻔﺮات ﻓﻲ ﺿﻤﻮر
وﺗﺪﺧﻞ ﺗﻘﺪﯾﺮ ھﺮﻣﻮن ﺿﻤﻮر ﻣﻀﻄﺮد
اﻟﻤﻮرﺛﺎت اﻟﻌﻀﻼت
ﺟﺮاﺣﻲ ،إن ﻛﺮﯾﺎﺗﯿﻦ ﻛﺎﯾﻨﯿﺰ ﻟﻠﻌﻀﻼت
اﻟﺠﯿﻨﯿﺔ
ﻟﺰم اﻷﻣﺮ
ﺗﻨﺎول ﻋﻘﺎر
اﻟﺒﻨﺴﻠﯿﻦ ـ أﻧﯿﻤﯿﺎ ﻣﺰﻣﻨﺔ
اﺧﺘﻼﻻت
واﻟﺘﺤﺼﯿﻦ ـ ﻧﻮﺑﺎت أﻻم ﺣﺎدة -اﺧﺘﻼل
اﻟﺘﺤﻠﯿﻞ ﺻﺒﻐﺔ اﻟﺪم
واﻟﺘﻄﻌﯿﻢ ـ ﺗﺸﻮھﺎت اﻟﺠﮭﺎز ﺗﺮﻛﯿﺐ ﺻﺒﻐﺔ
اﻟﻜﮭﺮﺑﺎﺋﻲ " اﻷﻧﯿﻤﯿﺎ
وﺗﺠﻨﺐ اﻟﮭﯿﻜﻠﻲ وﻣﻀﺎﻋﻔﺎت اﻟﺪم
اﻟﻮراﺛﯿﺔ "
ﻣﺴﺒﺒﺎت ﻋﻀﻮﯾﺔ أﺧﺮى
ﺗﺮﺳﺐ اﻟﻨﻮﺑﺎت
ـ ﻧﻘﻞ دم دورﯾ ًﺎ
ـ اﻟﻌﻼج اﺧﺘﻼل ﺗﻮازن
ـ اﻷﻧﯿﻤﯿﺎ اﻟﻤﺰﻣﻨﺔ
ﻹﺧﺮاج -ﻣﺪى ﺛﺒﺎت إﻧﺘﺎج اﻻﻋﺘﻼﻻت
ـ ﻧﻘﻞ دم وﻋﻼج
اﻟﺤﺪﯾﺪ ﻣﻦ ﺗﺮﻛﯿﺐ اﻟﺨﻠﯿﺔ اﻟﺒﺮوﺗﯿﻨﯿﺎت ﻓﻲ اﻟﺜﻼﺳﯿﻤﯿﺔ
ﻹﺧﺮاج ﻋﻨﺼﺮ
اﻟﺠﺴﻢ اﻟﺪﻣﻮﯾﺔ اﻟﺤﻤﺮاء إﺣﺪى ﺳﻼﺳﻞ
اﻟﺤﺪﯾﺪ ﻣﻦ اﻟﺠﺴﻢ
ـ زرع ﻧﺨﺎع ﺻﺒﻐﺔ اﻟﺪم
اﻟﻌﻈﺎم
ﻋﻮز
ﺧﻤﯿﺮة
أﻧﯿﻤﯿﺎ ﺣﺎدة ﻋﻨﺪ
-ﺗﺠﻨﺐ ﺗﻨﺎول ﺳﺪاﺳﻲ
ﺗﻨﺎول ﺑﻌﺾ اﻋﺘﻼل
اﻟﻤﻮاد ـ ﺗﻘﺪﯾﺮ ﻓﻌﺎﻟﯿﺔ ﻓﻮﺳﻔﺎت
اﻟﻤﻮاد اﻟﻤﺆﻛﺴﺪة ﻣﻮرﺛﺔ
واﻷدوﯾﺔ اﻟﺨﻤﯿﺮة وﻧﻮﻋﯿﺘﮭﺎ اﻟﺠﻠﻮﻛﻮز
ﻛﺎﻟﻔﻮل وﺑﻌﺾ اﻟﺨﻤﯿﺮة
اﻟﻤﺆﻛﺴﺪة اﻟﻨﺎزﻋﺔ
اﻻدوﯾﺔ
ﻟﻠﮭﯿﺪروﺟﯿ
ن
-١٦-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
اﻟﻌﻼج اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻤﺒﺪﺋﻲ اﻟﺘﺄﺛﯿﺮ اﻟﺴﺒﺐ اﻻﻋﺘﻼل
ﺗﻘﺪﯾﺮ ﻧﺴﺒﺔ اﻟﻘﺼﻮر اﻟﺬھﻨﻲ و اﻟﻔﯿﻨﯿﻞ
-ﻏﺬاﺋﻲ ﻛﯿﺘﻮﻧﻮرﯾﺎ -ﻧﻘﺺ اﻹﻧﺰﯾﻢ
اﻟﺤﻤﺾ ﻓﻲ اﻟﺒﻮل ﺗﺄﺧﺮ اﻟﻨﻤﻮ
-١٧-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
-١٨-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
ﻣﻘﺪﻣﺔ
ﺣﺜ ﺖ اﻟﺸ ﺮﯾﻌﺔ اﻟﺴ ﻤﺤﺔﻋﻠﻲ ﺣﺴ ﻦ أﺧﺘﯿ ﺎر اﻟﺰوﺟ ﺔ اﻟﺼ ﺎﻟﺤﺔواﻟﺘﻲ ﺑ ﺪورھﺎﺗﻌﺘﺒﺮ
ﻧﻮاة ﻟﺘﻜﻮﯾﻦ أﺳﺮة ﺳﻌﯿﺪة ﻗ ﺮة ﻋﯿﻨﮭﺎأﻧﺠ ﺎب ذرﯾﺔﺻ ﺎﻟﺤﺔ ﯾﺴ ﻮدھﺎ اﻟﺤ ﺐ واﻟﻮﺋ ﺎم،
ﻓﻼ ﯾﺘﻔﺎﻧﻰ اﻟﺰوﺣﺎن ﻓﻲ ﺗﻮﻓﯿﺮ ﻣﺎھﻮأﻓﻀﻞ ﻟﺤﯿﺎة أﺑﻨ ﺎﺋﮭﻢ ،وﯾﺴ ﺘﻤﯿﺘﺎ ﻓ ﻲ إذﻻل ﻛ ﻞ
اﻟﺼ ﻌﻮﺑﺎت ﻣ ﻦ أﺟ ﻞ ﺳ ﻼﻣﺔ وﺧﻠ ﻮ أﺑﻨ ﺎﺋﮭﻢ ﻣ ﻦ اﻷﻣ ﺮاض ﺑﺤﯿ ﺚ ﯾﻨﺸ ﺪا اﻗﺼ ﻰ
درﺟﺎت اﻟﺮﻋﺎﯾﺔ اﻟﻮﻗﺎﺋﯿﺔاﻟﺼﺤﯿﺔ .أذا ﻓﻼ ﻣﺎﻧﻊ ﻣﻦ ﺣﺮص اﻹﻧﺴﺎن ﻋﻠﻰ أن ﯾﻜﻮن
ﻧﺴ ﻠﮫ ﺳ ﻠﯿﻤﺎ ﻣﻌ ﺎﻓﻰ ﻣ ﻦ ﻛ ﻞ ﻋﯿ ﺐ ﺟﺴ ﺪي أو ﻋﻀ ﻮي،ھﺬا ﯾﻤﻜ ﻦ ﺗﺠﻨﺒ ﮫ ﺑ ﺈﺟﺮاء
ﻋﻤﻠﯿﺎت اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﻼزﻣﺔ .وﻗﺒ ﻞ أن ﻧﻠﻘ ﻰ اﻟﻀ ﻮء ﻋﻠ ﻰ دﻻﻻت اﻟﻔﺤ ﺺ
اﻟﻮراﺛﻲ ﻻﺑﺪ ﻟﻨﺎ ﻣﻦ أﻋﻄﺎء ﻧﺒﺬة ﻋﻦ ھﺬه اﻷﻣﺮاض.
أﻧﻮاع ﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ:
.١أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﺗﺤﺪث ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻟﻘﻠﺔ أو زﯾﺎدة ﻓﻲ ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت
أو ﻧﺘﯿﺠﺔ ﺗﻐﯿﺮ ﻓﻲ ﺗﺮﻛﯿﺒﺔاﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ).(Chromosomes Disorder
وﺗﻘﺪر ﻧﺴﺒﺔ ھﺬه اﻷﻣﺮاض ﺑﻨﺴﺒﺔ ١ﻟﻜﻞ ٢٠٠ﺣﺎﻟﺔ) (%٠.٥ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻃﻔﺎل
ﺣﺪﯾﺜﻲ اﻟﻮﻻدة.
ﻤﺜﺎل ﻟﻸﻤﺭﺍﺽ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ :ﻤﺘﻼﺯﻤﺔﺩﺍﻭﻥ )(Down Syndrome
زﯾﺎدة ﻓﻲ ﻋﺪد اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت )ﺛﻼﺛﻲ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم .(٢١
ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﻤﺮض ﻻ ﯾﻌﺘﺒﺮ ﻣﺮﺿًﺎ وراﺛﯿًﺎ ﯾﻨﺘﻘ ﻞ ﻋﺒ ﺮ اﻷﺟﯿ ﺎل و
ﻻ ﺗﺘﻜﺮر اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﮫ ﻓﻲ اﻏﻠﺐ اﻷﺣﯿﺎن ،واﺣﺘﻤﺎﻟﯿﺔ اﻟﺘﻜﺮار ﺑﮭﺎ اﻟﻤﺮض
ﺗﺘﺮاوح ﺑﯿﻦ %١إﻟﻰ %٢ﻓﻲ ﻛﻞ ﻣﺮة ﺗﺤﻤﻞ ﻓﯿﮭﺎ اﻟﻤﺮأة ﻓﻲ اﻟﻤﺴﺘﻘﺒﻞ
ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻟﻮﺟﻮد ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﯿﻦ ﻣﺘﻼﺻﻘﯿﻦ ﺑﺒﻌﻀ ﮭﺎ اﻟ ﺒﻌﺾ )ﻛﺮوﻣﻮﺳ ﻮم
ﻣﺮﻛ ﺐ ( وھ ﺬا ﯾﻨ ﺘﺞ ﻋ ﻦ ﺣﻤ ﻞ أﺣ ﺪ اﻟﻮاﻟ ﺪﯾﻦ ﻟﻠﻜﺮوﻣﻮﺳ ﻮﻣﯿﻦ
اﻟﻤﺘﻼﺻﻘﯿﻦ .ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﻧﺴﺒﺔ اﺣﺘﻤﺎل ﺗﻜﺮار اﻹﺻ ﺎﺑﺔ ﻓ ﻲ اﻟﻤﺴ ﺘﻘﺒﻞ
ﺗﺰﯾﺪ وﺗﺨﺘﻠﻒ اﻟﻨﺴﺒﺔ ﺑﯿﻦ اﻟﻮاﻟﺪﯾﻦ
اﻟﻤﻮزﯾ ﻚ ) (Mosaicوﺟ ﻮد ﻧ ﻮﻋﯿﻦ او اﻛﺜ ﺮ ﻣ ﻦ اﻟﺨﻼﯾ ﺎ،ﯾﻤﻜ ﻦ أن
ﺗﻜﺮر ﺑﻨﺴﺒﺔ %١
.٢أﻣ ﺮاض وراﺛﯿﺔأﺣﺎدﯾ ﺔاﻟﻤﻮرﺛﺎت (Monogeneic or Mendelian
)Disorders
وھﺬه اﻷﻣﺮاض ﺗﻨﺘﺞ ﻧﺘﯿﺠﺔ ﻟﺨﻠﻞ أو ﻃﻔﺮة ﻓﻲ ﻣﻮرﺛﺔ واﺣﺪة ٍSingle Gene
وﺗﻘﺪر ھﺬه اﻷﻣﺮاض ﺑـ ١٠ﻟﻜ ﻞ ١٠٠٠ﺣﺎﻟ ﺔ ﺑﺎﻟﻨﺴ ﺒﺔ ﻟﻸﻃﻔ ﺎل ﺣ ﺪﯾﺜﻲ اﻟ ﻮﻻدة.
وﻻ ﺗﺨﻠﻮ ھ ﺬه اﻷﻣ ﺮاض ﺑ ﺄن ﺗﻜ ﻮن ﻃﺮﯾﻘ ﺔ اﻧﺘﻘ ﺎل ﻣﻮرﺛﺘﮭ ﺎ (Inheritance
) Patternﺑﯿﻦ اﻷﺟﯿﺎل ﻋﻦ:
أ .وراﺛﺔ ﻣﺘﻨﺤﯿﺔ ) (Autosomal Recessiveوﺗﻘﺪر ھﺬه اﻷﻣﺮاض
ﺑـ ٢.٥ﻟﻜﻞ ١٠٠٠ﺣﺎﻟﺔ.
-١٩-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
ب .وراﺛﺔ ﺳﺎﺋﺪة) (Autosomal Dominantوﺗﻘﺪر ھﺬه اﻷﻣﺮاض ﺑـ
٧ﻟﻜﻞ ١٠٠٠ﺣﺎﻟﺔ
ت .وراﺛ ﺔ ﻣﺘﻨﺤﯿ ﺔ /ﺳ ﺎﺋﺪة وﻣﺮﺗﺒﻄ ﺔ ﻋ ﻦ ﻃﺮﯾ ﻖ اﻟﻜﺮﻣﻮﺳ ﻮم اﻟﺠﻨﺴ ﻲ
) (X-linked or Y-linkedوﺗﻘ ﺪر ھ ﺬه اﻷﻣ ﺮاض ﺑ ـ ٠.٤ﻟﻜ ﻞ
١٠٠٠ﺣﺎﻟﺔ
.٣أﻣﺮاض ﺷﺎﺋﻌﺔ وﻣﻌﻘﺪة ) (Complex Diseasesﺗﺤﺪث ﻧﺘﯿﺠﺔ ﺗﺪاﺧﻞ
ﻋ ﺪة ﻋﻮاﻣ ﻞ ﻣﻨﮭ ﺎ اﻟﻌﻮاﻣ ﻞ اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ)اﻟﻤﻮرﺛ ﺎت( واﻟﻌﻮاﻣ ﻞ اﻟﺒﯿﺌﯿ ﺔ)ﻛﺎﻟﻀ ﻐﻮط
اﻟﻨﻔﺴﯿﺔ ،واﻟﻨﻈﺎم اﻟﻐﺬاء واﻟﻠﯿﺎﻗﺔ اﻟﺒﺪﻧﯿﺔ..اﻟﺦ(.
.٤أﻣ ﺮاض ﺗﻨﺘﻘ ﻞ ﻋ ﻦ ﻃﺮﯾ ﻖ اﻟﻤﯿﺘﻮﻛﻮﻧ ﺪرﯾﺎ (Mitochondrial
)Inheritanceوﻃﺮﯾﻖ ﺛﻮارﺛﮭﺎ ﻋﺒﺮ اﻷﺟﯿﺎل ﯾﻜﻮن ﻋﻦ ﻃﺮﯾﻖ اﻷم ﻓﻘﻂ
دواﻋﻲ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ:
.١اﻹﻋﺎﻗﺔ اﻟﻌﻘﻠﯿﺔ ).(Mental Retardation
.٢اﻷﻃﻔ ﺎل اواﻟﺒ ﺎﻟﻐﯿﻦ اﻟ ﺬﯾﻦ ﻟ ﺪﯾﮭﻢ ُإﻋﺎﻗ ﺔ أو ﻋﯿ ﻮب ﺧﻠﻘﯿ ﺔ ﻗ ﺪﺗﻜﻮن ﺟ ﺰء ﻣ ﻦ
اﻋﺮاض ﻣﺮض وراﺛﻲ ). (Multiple Anomalies
.٣اﻷﻣﺮاض اﻷﺳﺘﻘﻼﺑﯿﺔأواﻟﺘﻤﺜﯿﻞ اﻟﻐﺬاﺋﻲ ).(Metabolic Disorders
.4ﺣﺎﻻت اﻹﺟﮭﺎض اﻟﻤﺘﻜﺮرة ) (Miscarriagesأو وﻻدات اﻟﻤﻮاﻟﯿﺪاﻟﻤﯿﺘ ﮫ
).(Stillborn
.5اﻟﺰوﺟﯿﻦ اﻟﻐﯿﺮ ﻗﺎدرﯾﻦ ﻋﻠﻰ اﻷﻧﺠﺎب رﻏﻢ ﻋ ﺪم وﺟ ﻮد أﺳ ﺒﺎب ﻋﻀ ﻮﯾﺔ ﺗﻤﻨ ﻊ
ذﻟﻚ ). (Couples with unexplained infertility
.6اﻷﻣﺮاض اﻟﻌﺼﺒﯿﺔ ).(Neurological Disorders
.7اﻟﺤ ﺎﻻت )اﻷﻃﻔ ﺎل أواﻟﺒ ﺎﻟﻐﯿﻦ( اﻟﺘ ﻲ ﻟ ﺪﯾﮭﺎﺗﺄﺧﺮﻓﻲ ﺗﻄ ﻮر اﻟﻨﻤ ﻮ
) (Developmental Delayأوﻋﻨ ﺪھﻢ ﺻ ﻌﻮﺑﺎت ﺗﻌﻠﯿﻤﯿ ﺔ (Learning
).Difficulties
.8اﻷﺷ ﺨﺎص )اﻟﺒ ﺎﻟﻐﯿﻦ( اﻟ ﺬﯾﻦ ﻟ ﺪﯾﮭﺎ ﺗ ﺎرﯾﺦ ﻋ ﺎﺋﻠﻲ ﺑﻮﺟﻮدﺳ ﺮﻃﺎن أﺳ ﺮي
) (Familiar Cancer Syndromesﻋﺒ ﺮ اﻷﺟﯿ ﺎل ،ﻛﺴ ﺮﻃﺎن اﻟﺜ ﺪي
واﻟﻘﻮﻟﻮن.
.9اﻷﺑ ﻮﯾﻦ اﻟ ﺬﯾﻦ ﻟ ﺪﯾﮭﺎاﺑﻨﺎء او ﺑﻨ ﺎت ﻣﺼ ﺎﺑﻮن ﺑﻤ ﺮض )(Genetic Disease
وراﺛ ﻲ أو ﺣ ﺎﻣﻠﯿﻦ ﻟﺼ ﺒﻐﯿﺎت ﻣﺮﻛﺒ ﺔ ﻏﯿ ﺮ ﻃﺒﻌﯿ ﺔ (Chromosome
)Abnormality
-٢٠-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
.10اﻷﺑﻮﯾﻦ اﻟﺬﯾﻦ ﻟﺪﯾﮭﺎاﺑﻨﺎء او ﺑﻨﺎت ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﺎﻟﻌﻤﻲ اﻟﻮراﺛﻲ )ﻛﻨﺘﯿﺠﺔ ﻟﻀﻤﻮر
اﻟﻌﺼﺐ اﻟﺒﺼﺮي أوﻣﺮض ﻟﯿﺒﺮ( أوﻟﺪﯾﮭﻢ إﻋﺎﻗﮫ ﺳﻤﻌﯿﺔ.
.10أﺻ ﺤﺎب اﻟﻤﮭ ﻦ اﻟﺨﻄ ﺮة ﻛﺎﻟ ﺬﯾﻦ ﯾﻌﻤﻠ ﻮن ﻓ ﻲ ﻣﺠ ﺎل اﻷﺷ ﻌﺎﻋﺎت واﻟﻤﺼ ﺎﻧﻊ
اﻟﻜﻤﯿﺎوﯾﺔ اﻟﺘﻲ ﺛﺒﺖ ﺗﺄﺛﯿﺮھﺎﻋﻠﻤﯿﺎﻋﻠﻲ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت أو اﻟﻤﻮرﺛ ﺎت وﺑﺎﻟﺘ ﺎﻟﻲ ﯾﻤﻜ ﻦ أن
ﺗﻨﺘﻘﻞ ﻋﺒﺮ اﻷﺟﯿﺎل.
ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ :
ﻛﺎن ﻟﻘ ﺮار ﻣﺠﻠ ﺲ اﻟ ﻮزراء اﻟﻘﺎﺿ ﻲ ﺑ ﺈﺟﺮاء اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟﻄﺒ ﻲ ﻗﺒ ﻞ اﻟ ﺰواج ﻋﻠ ﻰ
اﻟﺴﻌﻮدﯾﯿﻦ اﻟﺼﺪى اﻟﻜﺒﯿﺮ ﻓﻲ اﻷوﺳﺎط اﻟﻄﺒﯿﺔ واﻟﺸ ﻌﺒﯿﺔوﯾﺪل ﻋﻠ ﻲ ﻣ ﺪى ﺣ ﺮص
وأﺳﺘﺸﻌﺎر اﻟﺪوﻟﺔ ﺑﺄھﻤﯿﺔ وﻻﺳﯿﻤﺎوأن اﻟﺪراﺳﺎت اﻟﻌﻠﻤﯿﺔ أﺷﺎرت اﻟﻲ ارﺗﻔﺎع ﻣﻌﺪل
اﻧﺘﺸ ﺎر اﻻﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔوﺗﻜﺜﯿﻒ ﻧﺴ ﺒﺔ اﻹﺻ ﺎﺑﺔ ﺑﮭ ﺎ ﻧﻈ ﺮا ﻟﻜﺜﺎﻓ ﺔ اﻟﺘ ﺰاوج
اﻟﺪاﺧﻠﻲ ﺑﯿﻦ أﻓﺮاد وﻋﻮاﺋﻞ اﻟﻤﺠﺘﻤﻊ .ﻓﻌﻠﻲ ﺳﺒﯿﻞ اﻟﻤﺜﺎل أن ﻧﺴﺒﺔ اﻧﺘﺸﺎر اﻣ ﺮاض
اﻟﺪم اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﺗﺒﻠﻎ ﻣﺎ ﺑﯿﻦ %٢٥ -٢٠رﻏﻢ اﻧﮭﺎﻻﺗﻨﺘﺸﺮ ﻓﻲ ﺟﻤﯿﻊ ﻣﻨﺎﻃﻖ اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ
ﻓﻤﺎ ھﻮ ﻣﻌﺪل اﻷﻣﺮاض اﻷﺧﺮى واﻷﻛﺜﺮ ﺷﯿﻮﻋﺎ؟.
ﻃﺒﻌﺎاﻟﮭ ﺪف اﻷﺳﺎﺳ ﻲ ھ ﻮ اﻟﺤ ﺪ ﻗ ﺪر اﻹﻣﻜ ﺎن ﻣ ﻦ اﻷﻣ ﺮاض اﻟﻮراﺛﯿ ﺔوإﯾﺠﺎد
اﺳﺘﺮاﺗﺠﯿﺔﺣﯿﺎل ﺗﻄﻮﯾﺮ اﻟﺨﺪﻣﺎت اﻟﺼﺤﯿﺔ،وﻛﺄي ﺑﺮﻧ ﺎﻣﺞ ﻓ ﻲ ﻃ ﻮر اﻟﺘﻄﺒﯿ ﻖ ﻻﺑ ﺪ
ﻣﻦ وﺟﻮد ﺛﻐﺮات أو ﻣﺆﺷﺮات ﯾﺠﺐ ﺗﻄﻮﯾﺮھﺎ ﻟﺠﻌﻞ ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ ﻣﺘﻜﺎﻣﻞ.
ﺳﺆال :ھﻞ ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﺤﺎﻟﻲ ﯾﻔﻲ واﻟﺮؤﯾﺔ اﻟﻤﺴﺘﻘﺒﻠﯿﺔ ﻟﮭﺬا اﻟﺒﻠﺪ؟
ﺳﻠﺒﯿﺎت ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﺤﺎﻟﻲ:
.١أن اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ اﻟﺤ ﺎﻟﻲ ﯾﺮﻛ ﺰ ﻋﻠ ﻲ ﻣﺮﺿ ﯿﻦ وراﺛﯿ ﯿﻦ ھﻤ ﺎ اﻷﻧﻤﯿ ﺎ
اﻟﻤﻨﺠﻠﯿ ﺔ) (Sickle Cell Anemiaواﻟﺜﻼﺳ ﻤﯿﺎ) (Thalassemiaوﻛ ﺬاﻟﻚ
اﻷﻣﺮاض اﻟﻤﻌﺪﯾﺔوﻓﺼﺎﺋﻞ اﻟﺪم
.٢ﺑ ﺎﻟﻨﻈﺮاﻟﻲ اﻟﺘﺮﻛﯿﺒ ﺔ اﻟﺴ ﻜﺎﻧﯿﺔ ﻟﻠﻤﻤﻠﻜ ﺔ ﻧﺠ ﺪ أن اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟﺤ ﺎﻟﻲ ﯾﺨ ﺪم ﺷ ﺮﯾﺤﺔ
ﻣﻌﯿﻨ ﺔ ﻣ ﻦ اﻟﺴ ﻜﺎن وﺑ ﺎﻷﺧﺺ ﻣﻨ ﺎﻃﻖ أﻧﺘﺸ ﺎرأﻣﺮاض اﻟ ﺪم اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻛﺎﻟﻤﻨﻄﻘ ﺔ
اﻟﺸ ﺮﻗﯿﺔ وﻣﻨﻄﻘ ﺔ ﺟﯿ ﺰان وﻓ ﻲ ﺑﻌ ﺾ ﻣ ﺪن ﻣﻨﻄﻘ ﺔ اﻟﻤﺪﯾﻨ ﺔ اﻟﻤﻨ ﻮرة وﻻ ﯾﺸ ﻤﻞ
اﻟﺘﻐﻄﯿﺔ اﻟﺸﺎﻣﻠﺔ ﻟﺴﻜﺎن اﻟﻤﻤﻠﻜﺔ.
-٢١-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
.٣ھﻨﺎﻟ ﻚ أﻣ ﺮاض ﻛ ﺎن ﻣ ﻦ اﻷﺟ ﺪر ﺷ ﻤﻠﮭﺎﺑﺎﻟﻔﺤﺺ اﻟ ﻮارﺛﻲ ﻧﻈ ﺮا
ﻷﻧﺘﺸﺎرھﺎوﺧﻄﻮرﺗﮭﺎاﻛﺜﺮ ﻣﻦ أﻣﺮاض اﻟﺪم ،وﻋﻠ ﻲ اﺳ ﺎس اﻧﺘﺸ ﺎرھﺎ ﺑ ﯿﻦ اﻓ ﺮاد
اﻟﻤﺠﺘﻤﻊ.
.٥اﻷﻋﺒﺎء اﻟﻤﺎﻟﯿﺔ واﻷﻗﺘﺼﺎدﯾﺔاﻟﺒﺎھﻀﺔ واﻟﻤﺘﺮﺗﺒﺔ ﻋﻠﻲ ﺗﻌﻤ ﯿﻢ اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟﺤ ﺎﻟﻲ
واﻟﺘﻲ ﻻ ﺗﺴﺘﻨﺪاﻟﻲ أﺳﺲ ﻋﻠﻤﯿﺔ ﺑﺤﺘﮫ.
.٤ﻧﺘﺎﺋﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﺤ ﺎﻟﻲ ﻗﺪﺗﻔﺴ ﺮ ﺗﻔﺴ ﯿﺮ ﺧ ﺎﻃﻰء ﻣﻤ ﺎ ﻗ ﺪ ﯾ ﻮھﻢ ﺑﺨﻠ ﻮ اﻟﻤﻌﻨ ﯿﻦ
ﺑﺎﻟﻔﺤﺺ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻣﻤﺎﯾﺘﺮﺗﺐ ﻋﻠﻲ ذﻟﻚ ﻋﻮاﻗﺐ وﺧﯿﻤﺔ.
.٥اﻟﻄﺮﯾﻘ ﺔ اﻟﺤﺎﻟﯿ ﺔ اﻟﺘ ﻲ ﺗﺘ ﺪاول ﺑﮭ ﺎ اﻟﻔﺤﺼ ﻮص اﻟﻮراﺛﯿ ﺔ ﻻ ﺗﺤﻔ ﻆ اﻟﺤﻘ ﻮق
اﻟﻔﺮدﯾﺔ ﻟﻠﻤﻌﻨﯿﻦ ﺑﺎﻟﻔﺤﺺ ﻣﻤﺎﻗﺪ ﯾﺆدي اﻟﻲ ﺗﺴﺮب ﻧﺘ ﺎﺋﺢ اﻟﻔﺤﻮﺻ ﺎت اﻹﯾﺠﺎﺑﯿ ﺔ
واﻟﺘﻲ ﺗﻌﻮد ﺑﺎﻟﻀﺮر ﻋﻠﻲ اﺻﺤﺎﺑﮭﺎإﺟﺘﻤﺎﻋﯿﺎ أو ﻧﻔﺴﯿﺎ.
.٦ﻻ ﺗﻮﺟ ﺪ ﺧﻄ ﻂ ﺻ ﺤﯿﺔ ﻣﺘﻜﺎﻣﻠﺔوﺑﺪﯾﻠ ﺔ ﻟﻠﻤﻌﻨ ﯿﻦ ﺑ ﺎﻟﺰواج أو اﻹﻗﺘ ﺮان ﺣ ﺎل
ﺗﻤﺴ ﻜﻤﮭﺎ ﺑﺎﺗﻤ ﺎم ﻋﻤﻠﯿ ﺔ اﻟ ﺰواج أو اﻹﻗﺘ ﺮان رﻏ ﻢ ﺛﺒ ﻮت إﺟﺎﺑﯿ ﺔ ﺣﻤ ﻞ ﻛ ﻞ
ﻣﻨﮭﻤﺎﺑﺎﻟﻤﺮض اﻟﻮراﺛﻲ.
ﺳﺆال :ھﻞ ﻣﻦ اﻟﻤﻤﻜﻦ ﺟﻌﻞ ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﺤﺎﻟﻲ ﻧﺎﺟﺢ وﻣﺘﻜﺎﻣﻞ؟
أﻗﺘﺮاﺣﺎت وﺗﻮﺻﯿﺎت ﺗﻄﻮﯾﺮ ﺑﺮاﻣﺞ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮراﺛﻲ:
.١أﻋ ﺪاد ﺑ ﺮاﻣﺞ ﺗﻮﻋﻮﯾ ﺔ أﻋﻼﻣﯿ ﺔ ﺑﺎﻟﻮﺳـــ ـﺎﺋﻞ اﻟﻤﺨﺘﻠـ ـﻔﺔ اﻟﻤﺴ ﻤﻮﻋﺔﻣﻨﮭﺎ
واﻟﻤﺮﺋﯿﺔ ﺗﺸـــﺠﻊ وﺗﻨﺸﺮ اﻟﻮﻋﻲ اﻟﺜﻘﺎﻓﻲ اﻟﺼ ﺤﻲ اﻟ ﻮراﺛﻲ واھﺪاﻓ ﮫ ﺑ ﯿﻦ اﻓ ﺮاد
اﻟﻤﺠﺘﻤﻊ ﺗﺤﺖ أﺷﺮاف ﻣﺘﺨﺼﺼﻮن ﻣﻦ اﻟﻄﺐ اﻟﻮراﺛﻲ.
.٢أﻣﻜﺎﻧﯿ ﺔ أﻋ ﺪاد ﺑ ﺮاﻣﺞ ﺗﻌﻠﻤﯿ ﺔ أﻛﺎدﻣﯿ ﺔ ﺑ ﯿﻦ اﻟﻘﻄﺎﻋ ﺎت اﻟﺼ ﺤﯿﺔ ﻛ ﻮزارة
اﻟﺼﺤﺔواﻟﺸ ﺆن اﻟﺼ ﺤﯿﺔ اﻷﺧ ﺮى وﺑﺎﻟﺘﻌ ﺎون ﻣ ﻊ اﻟﺠﮭ ﺎت اﻟﺘﻌﻠﯿﻤﯿ ﺔ
ﻣﻤﺜﻠﺔﺑﺎﻟﺠﺎﻣﻌﺎت وﺑﺎﻷﺧﺺ ﻛﻠﯿﺎت اﻟﻄﺐ واﻟﻌﻠﻮم اﻟﻄﺒﯿﺔوﻣﺪﯾﻨﺔ اﻟﻤﻠﻚ ﻋﺒﺪاﻟﻌﺰﯾﺰ
ﻟﻠﻌﻠﻮم واﻟﺘﻘﻨﯿﺔ ﺣﯿﺎل ﺗﻄﻮﯾﺮ ﺑ ﺮاﻣﺞ ﻣ ﻦ أﺟ ﻞ أﻋ ﺪادا ﻟﻜﻔ ﺎءات اﻟﻤﺘﺨﺼﺼ ﺔ ﻓ ﻲ
ﻃﺐ اﻟﻮراﺛﺔ ﻣ ﻦ أﻃﺒ ﺎء وﻋﻠﻤ ﺎء وﻓﻨ ﯿﻦ وﻣﺮﺷ ﺪﯾﻦ وراﺛ ﯿﻦ ﯾﺴ ﺎھﻤﻮن ﺑ ﺎﻟﻮﻋﻲ
اﻟﻮراﺛﻲ.
.٣ﺗﻘﺪﯾﻢ اﻟﺪﻋﻢ اﻟﻤﺎﻟﻲ واﻟﻤﻌﻨﻮي واﻟﺘﺴﮭﯿﻼت ﻟﺘﺸﺠﯿﻊ اﻟﻤﻌﻨﯿﻦ ﺑﺎﻟﻄ ﺐ اﻟ ﻮراﺛﻲ
ﺑﻌﻤﻞ ﻣﺴﺢ ﻣﯿﺪاﻧﻲ ﻟﺪراﺳﺔ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﺸﺎﺋﻌﺔواﻟﻤﻨﺘﺸ ﺮة ﺑ ﯿﻦ ﻣﺨﺘﻠ ﻒ
ﺷﺮاﺋﺢ اﻟﻤﺠﺘﻤﻊ اﻟﺴﻜﺎﻧﻲ ﻣﻦ ﻗﺒﺎﺋ ﻞ وﻋﺸ ﺎﺋﺮ وﻋﻮاﺋ ﻞ ،واﻷﺑﺘﻌ ﺎد ﻗ ﺪر اﻹﻣﻜ ﺎن
ﻋﻦ ﻧﺴﺦ وﺗﻘﻠﯿﺪ اﻟﺪراﺳﺎت اﻟﻐﺮﺑﯿﺔ اﻟﺘﻲ ﻻﯾﻤﻜﻦ اﻷﺳﺘﻔﺎدة ﻣﻨﮭﺎ ﻣﺤﻠﯿﺎ.
-٢٢-
F T ra n sf o F T ra n sf o
PD rm PD rm
Y Y
Y
Y
er
er
ABB
ABB
y
y
bu
bu
2.0
2.0
to
to
re
re
he
he
k
k
lic
lic
C
C
w om w om
w
w
w. w.
A B B Y Y.c A B B Y Y.c
.٤ﺟﻌ ﻞ اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ ﻧ ﻮاة ﻟﻤﺸ ﺮوع وﻃﻨ ﻲ ﯾﻤﻜ ﻦ ﻣ ﻦ ﺧﻼﻟ ﺔ اﻟ ﺰام ﺟﻤﯿ ﻊ
اﻷﻃﻔ ﺎل اﻟﻤﻮاﻟﯿ ﺪ وﺣ ﺪﯾﺜﻲ اﻟ ﻮﻻدة وﻃ ﻼب وﻃﺎﻟﺒ ﺎت اﻟﻤ ﺪارس واﻟﺠﺎﻣﻌ ﺎت
ﺑ ﺎﻟﻔﺤﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ ،ﺑﺤﯿ ﺚ اﻷﺳ ﺘﻔﺎدة ﻣ ﻦ ھ ﺬا اﻟﻤﺸ ﺮوع ﺑﺒﻨ ﺎء ﻗﺎﻋ ﺪة ﺑﯿﺎﻧ ﺎت
ﻣﻌﻠﻮﻣﺎﺗﯿ ﺔ ﯾﻤﻜ ﻦ اﻷﺳ ﺘﻔﺎدة ﻣﻨﮭﺎﺑﺮﺳ ﻢ اﻟﺨﻄ ﻂ اﻷﺳ ﺘﺮاﺗﺠﯿﺔ ﺑﻌﯿ ﺪة اﻟﻤ ﺪى اﻟﺘ ﻲ
ﺗﺴ ﺎھﻢ ﺑﺘﺤﺴ ﯿﻦ اﻟﺨ ﺪﻣﺎت اﻟﺼ ﺤﯿﺔ اﻟﻤﺴ ﺘﻘﺒﻠﯿﺔ .واﯾﻀ ﺎ ھ ﺬه اﻟﺒﯿﺎﻧ ﺎت ﯾﻤﻜ ﻦ
اﻷﺳﺘﻔﺎدة ﻣﻨﮭﺎ ﺑﺘﺤﺪﯾﺪ ﻣﺪى ﻟﯿﺎﻗ ﺔ اﻟﻔﺤ ﺺ اﻟ ﻮراﺛﻲ ﺑ ﯿﻦ اﻟ ﺮاﻏﺒﯿﻦ ﺑ ﺎﻟﺰواج أو
اﻷﻗﺘﺮان دون اﻟﺤﺎﺟﺔ اﻟﻲ ﺗﻌﺮﯾﻀﮭﻤﺎﻟﻠﻀﺮراﻷﺟﺘﻤﺎﻋﻲ واﻟﻨﻔﺴﻲ.
.٥أﻋ ﺪاد اﻟﻤﺮاﻛ ﺰ اﻟﻄﺒﯿﺔاﻟﻮراﺛﯿﺔاﻟﻤﺘﺨﺼﺼ ﺔ ﻋﻠ ﻲ اﻋﻠ ﻲ اﻟﻤﺴ ﺘﻮﯾﺎت ﻟﻤﻮاﻛﺒ ﺖ
إﺣﺘﯿﺎﺟﺎت اﻟﻤﺠﺘﻤﻊ.
.٦أﻋ ﺪاد أﺳ ﺎﻟﯿﺐ ﻋﻼﺟﯿ ﺔ ﺑﺪﯾﻠ ﺔ ﻟﻤ ﻦ أراد اﻟ ﺰواج أو اﻷﻗﺘ ﺮان ﻣ ﻦ ﺣ ﺎﻣﻠﻰ
اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﺷﺮﯾﻄﺔ ﺟﻮازھﺎ ﺷﺮﻋﯿﺎﻛﺄﻃﻔﺎل اﻷﻧﺎﺑﯿ ﺐ )(IVFأو ﺑﺎﻟﻜﺸ ﻒ
ﻋﻠﻲ اﻷﺟﻨﺔ وراﺛﯿﺎ) (PGDﻓﻲ اﻟﺸﮭﻮر اﻷوﻟﻲ ﻣﻦ اﻟﺤﻤﻞ.
-
-٢٣-
You might also like
- فراس السواح الاسطورة والمعنىDocument58 pagesفراس السواح الاسطورة والمعنىMohammed DhomranNo ratings yet
- فراس السواح الاسطورة والمعنىDocument58 pagesفراس السواح الاسطورة والمعنىMohammed DhomranNo ratings yet
- التابير - التلقيحDocument2 pagesالتابير - التلقيحMohammed DhomranNo ratings yet
- المكافحة في المحمياتDocument3 pagesالمكافحة في المحمياتMohammed DhomranNo ratings yet
- اخطاء شائعه لدى مزارعي المحميات في اليمنDocument4 pagesاخطاء شائعه لدى مزارعي المحميات في اليمنMohammed DhomranNo ratings yet
