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INTRODUÇÃO
Pai e mãe baixos vão ter filhos com altura próxima a deles, assim tem que explicar
que não se pode esperar uma altura diferente daquela determinada pela genética dos
pais, está?
Os fatores que interferem no crescimento são: genéticos (determinantes do
crescimento); permissivos (alimentação, metabolismo); reguladores (neuroendócrinos);
do esqueleto (realizador do crescimento).
Então embora os fatores neuroendócrinos estejam fora dos fatores genéticos,
todos eles são influenciados por genes.
AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO
Os pais geralmente chegam ao consultório com queixa de que o filho não cresce,
mas eles geralmente têm como padrão de comparação um primo, coleguinha ou vizinho
da mesma idade e quase nunca olham para si mesmo.
CLÍNICO
Você deve fazer uma anamnese cuidadosa, desde as condições de gestação,
parto e nascimento, como já falamos, na página 39 da caderneta de saúde você verá
o peso e comprimento, Apgar, perímetro cefálico (PC), idade gestacional (procurando
ver se o peso estava ou não adequado a idade gestacional). Esses dados já nos dão
ideia se a queixa de que a criança não está crescendo bem faz sentido ou não. Como
falamos na última aula, uma bebê que nasça com baixo peso, ele tem obrigação de ter
um CATH UP de modo que até os dois anos ele tenha peso e comprimento dentro do
esperado para idade, ou seja, semelhante a um RN que tenha nascido com peso e
comprimento adequados a idade gestacional. Antecedentes pessoais e patológicos,
muitíssimo importante, porque quando se fala em crescimento pensamos logo em GH
em hormônio do crescimento, e veremos nessa aula que NÃO. Temos que afastar
doenças crônicas, pois elas interferem no crescimento. Saber qual a doença que teve e
qual o tratamento que fez e verificar se tem relação com a condição atual. Quando falo
disso lembro de um paciente que veio ao meu consultório querendo crescer e ele tinha
como doença base a artrite reumatoide, e a reumatologista já tinha dito que ele não
podia fazer atividade física de impacto, mas ele continuava a jogar seu futebol, mas eu
tinha que fazer ele crescer. Ele tinha visto no google que o GH poderia ser usado para
AR e para crescer. Porém no caso dele, era fazer um bom seguimento do tratamento
da artrite reumatoide mesmo.
Antecedentes familiares: aí teremos que ter tamanho de pai e mãe, de preferência dos
avôs e avós também. Perguntar como foi a época da puberdade do pai e menarca da
mãe para saber se dá para encaixar depois em uma baixa estatura constitucional que
tem atraso constitucional também da puberdade porque idade óssea atrasada só
quando você chega aos 11 anos ou 11 anos e meio em meninos, ou menina em torno
dos 10 anos de idade óssea em meninas, que iremos identificar.
Drogas na gravidez: tenham cuidado para não perguntar diretamente. Tomava algum
chazinho, algum remédio? Tomava uma cervejinha no fim de semana? Se você
perguntar de uma forma condenatória, ela não vai responder nada.
Doenças que ocorrem na família: verificar quais doenças são prevalentes na família.
Amamentação: procurar saber se foi amamentado.
OBS: se o Apgar tiver sido baixo e tiver retardo mental associado a baixa estatura você
pode eventualmente atribuir ao Apagar, caso não encontre outra causa.
História alimentar: se mamou, quando introduziu a primeira papinha.
Verificar a curva de crescimento e peso que devem estar plotadas na caderneta.
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ANAMNESE
Paciente: devemos verificar sinal puberais e idade que surgiram esses sinais. Menina
com 8 anos com seios ainda está normal, mas se iniciou com 8 anos e a instalação da
puberdade é muito rápida (velocidade de progressão), não levando 2 anos entre pelarca
e menarca, há alguma coisa errada. Também avaliar padrão de crescimento linear,
como já falamos.
EXAME FÍSICO:
Sinais vitais; Geral (peso, altura, PC, PA – perímetro abdominal), sinais de
doenças específicas ex: manchas café com leite (neurofibrolactose- contorno bem feito
das manchas, você vê onde começa e onde termina as manchas. Se você tem (não
entendi o nome da doença) você tem manchas semelhantes a um café derramado todo
aleatório. Ambas podem cursar com distúrbio do crescimento ou puberdade precoce.
Observar também: face mixedematosa, bócio, alterações de campo visual,
anormalidades neurológicas.
A. Cardíaco
B. Pulmonar
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C. Renal
D. GI
E. Fígado
F. SNC
G. Ossos e cartilagens
Acho que mostrei na outra aula que você quando tem paciente com baixa
estatura, pode pensar numa variação do normal, que já falamos, que seria uma baixa
estatura familiar ou retardo constitucional (falamos da idade óssea compatível com a
cronológica, e no retardo teríamos idade óssea atrasada, mas compatível com a
estatural, que significa que o prognóstico estatural está preservado, mas ainda vai
demorar entrar na puberdade).
Nas patológicas teríamos as desproporcionadas e proporcionadas.
As desproporcionadas parecem simples pois só temos displasia óssea e raquitismo. E
vamos ver mais na frente que é uma complicação essa história de displasia óssea. Tem
muitos subtipos de displasias ósseas. E raquitismo nem sempre é fácil o diagnóstico. O
raquitismo ajuda um pouco porque tem uma séria de fatores que você pode pedir: cálcio,
fósforo, Fosfatase alcalina, paratormônio intacto e um deles estão sempre alterados em
algum tipo de raquitismo. Nas displasias não há alteração do metabolismo ósseo,
dificultando o diagnóstico.
Então nas proporcionadas estão as causas pré-natais: RCI; doenças
placentárias, infecções na gravidez, teratógenos, síndromes dismórficas, aberrações
cromossômicas. Nas causas pós-natais: distúrbios endócrinos, nanismo psicossocial
(criança que não cresce e está tudo normal nela. Tive uma paciente que teve distúrbio
de crescimento porque tinha privação afetiva, pois mãe ficou com tia enquanto a mãe
foi trabalhar em outro estado. Mesmo com hormônio não cresce, precisa tratar questão
psicológica), nutrição, doenças gastrointestinais, doenças cardiopulmonares, anemia
crônica e doenças renais.
Displasias ósseas
1. Acondroplasia
É a principal displasia óssea, mas existem outras. Mas quando se ver criança com
estatura baixa desproporcionada pensa logo em acondroplasia. Antigamente a
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classificação era assim: nome de quem descreveu, era um achado radiológico que as
vezes nem era tão importante. Mas a coisa foi evoluindo tanto que a classificação de
2010 já foi refeita em 2015 e cada vez a coisa vai ficando mais clara e se tornando mais
genética.
Pela classificação de 2015 o número de desordens diminui de 456 para 436 porque foi
se vendo que faziam parte de grupos semelhantes e fisiopatologias semelhantes. Mas
o número de grupos aumentou para 42 e o número de genes aumentou para 364. Então
nós temos: 436 displasias ósseas e temos ainda 90 genes para serem descritos. Mas
364 genes já foi um boom de crescimento enorme.
Vocês vejam que é desproporcionada, vejam que as mãos terminam aqui, a
incidência é de 1:15000 RN, é autossômica dominante (casando com uma pessoa que
não tenha acondroplasia, os filhos terão 50% de chance de ter acondroplasia). Mas em
geral o acometimento está relacionado a mutações e qualquer um de nós poderia ter
um filho com acondroplasia. Se bem que a idade materna avançada contribui para isso.
E a paterna avançada é acima de 40 anos. Geralmente quando pai e mãe têm a doença.
Bom escutar áudio para confirmar. (16` 10´´).
A mutação é no gene 3 FGFR3 (receptor do fator de crescimento fibroblástico).
E esse é o tipo da investigação genética ótima, pois só temos 2 mutações.
Não há tratamento
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3. MÓRQUIO
Também e considerada uma displasia óssea, só que metabólica. Temos a giba lombar,
temos baixa estatura desproporcionada, hiperextensão etc. Não esquecer da giba lombar.
Essas crianças têm um crescimento muito acelerado. Semana passada tive uma paciente que
até os 6 meses tinha crescimento acelerado, bem grande, aí despois parou. O gráfico acima se
refere a um TCC nosso (UFCG) em que a aluna plotou todos os dados dos pacientes com
mucopoli e resgatou para ver curva de crescimento e mostrou que independentemente do
tipo de mucopoli, há esse crescimento bom inicial e depois para.
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4. RAQUITISMO TIPO 1 DEPENDENTE DE VITAMINA D
Paciente com raquitismo, filha de um tio com sobrinha. Tinha deformações ósseas, atrasos de
cognição. Nas radiografias temos antes e depois do tratamento, mostrando que era sensível a
vitamina D. Então ela tomou só calciferol. Infelizmente o tratamento iniciou tarde e os pais eram
baixos, ainda houve um cath up, mas não tão bom quanto o esperado.
7. PICNODISOSTOSE
Essa outra paciente veio com queixa de baixa estatura, mas tinha unhas bem
displásicas. Seu irmão mais novo também veio ao ambulatório e tinha face bem
característica de picnodisostose. Pacientes foram mandados para UNICAMP e lá forma
feitos exames para confirmação. O cluster no NE é no Ceará. 8 meses
A. Hipotireoidismo
B. Anormalidades do cromossomo X
C. Deficiência do hormônio do crescimento
D. Privação psicossocial
E. Excesso de cortisol
3. Deficiência de GH
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Esse caso é um péssimo exemplo de mal acompanhamento na atenção básica.
Aos 18 anos de idade cronológica, tinha idade óssea de 8 anos e idade estatural de 8
anos e 9 meses.
Atrasos tão grandes não são constitucionais. Após teste com hormônio de
crescimento e foi verificado déficit.
Respondeu bem ao tratamento, mas não foi melhor porque começou tarde o
tratamento.
4. Síndrome de Turner
Não vou mais falar pois vocês são craques nisso! Gêmeos, discordantes em
relação à altura. Alguns são fáceis de diagnosticar porque têm todas as características,
outras podem ter apenas a baixa estatura.
Ela tinha cardiopatia, hipertelorismo mamário...
Essa outra tinha baixa estatura acentuada, e aqui começou horizontalização por
conta do estirão.
Maioria é 45 X, mas vocês viram que pode ter deleção do braço curto do X, pode
ser mosaico com monossomia do X, pode ser XX, mas constituídos por 2 braços longos.
Pode ser em anel e vários tipos de mosaico.
É importante investigar: SRY, malignidade, gonadoblastoma (benigno) – não
precisa ter pressa para tratar.
São 46 cromossomos, mas um é marcador.
Para concluir, é importante dizer que na avaliação da baixa estatura você deve
pegar a caderneta da criança para ver se está atualizada, interpretar a curva (pág. 39)
e ver curva de peso, comprimento e desenvolvimento.
Perda de peso=> horizontalização da curva peso => perda de altura => falta de
intervenção