Hemoglobinopati Pengertian hemoglobinopati + Hemoglobinopat adalah suatudefek genetik akibatadanyastruktur yang abnormal dar rantai globin pada molekul hemoglobin + Hemoglobinopatimerupakankasusklainan genetis yang dturunkan, + Hemoglobinopatdturuntan secara autosomal dominan + Bentukhomoziget dturunkan dari kedua ‘orangtua pembawa sift, bentuk hetervgot clituruntan dar salah stu orang tua + Bentuk homozigotgeala Wis yang dalam’ berat,sedanghan bentuk yang heterozigot biasanya ringan atau kadang tidak bergeala ‘Aneka kejadian + Diseluruh dunia diperkiakansetap tahun lahir 300.000 anak dengan kelainan hemoglobin dan 60.000 anak menderita syndroma thalasemia + Tanpa terapi yang adehuat dan faslitas yang ‘menunjang angkaharapan hidupnya ole, bisa arena anemia Berat yang alam ‘ataupun komplkasi 11/18/2017‘+ Hemoglobinopatiterbag dalam 2 grup utama + thalasemia syndroma (alfa dan beta ‘thalazemia) + Kelainan struktur hemoglobin. Klasifikasi + Secarainis bisa dibagi menjadi3 grup + Thalasemia mayor sangattergantung ransfusl (TOT/ transfusion Dependent Thalassemia + Thalasemia minor/karier tanga geala + Thalasemia intermedia ‘alasemia minor dan intermedi yang tidak tergantung transfus debut jugs NTOT/ Non Tranfusion Dependent Thalassemia ayis/2017 + secaragenetk dikiastkaskan menjadi ‘5B, €y6P sesual dg ranta globin yang berkurang produksiny, {tteDistribusi + Tlasemia a ditemulan di asia tenggara dan apulauan mediterania, at tersebar di Af, ‘Meeiterena, Timur Tengah, Inia, dan Asia Tonggora.Angka krierya mencapai 40-80% + Talaseria remit dstribusiyang sama dengan talasemia ‘HOE yang merupakan variantalasemiasangat ‘banyak cljumpal i India, rma dan bbrp neg Asia Tenggara ‘am: in cnn pens: 1) Me asa aw 5] “Types of hemeslabin during development + Perkembangan dari embrio, fetus hinge {dewasa mengubah produksi hemoglobin sesuai de emampuan organ hematopoesis saat, ayns/ao17+ homazygous patients: severe hemolytic anemia, splenomegaly (+/- ver enlargement) HF increases in j-thalasseria HbH/HbBart (+) in -thalassemia ‘+ Heterozygous individuals (carriers): Clinically normal Hb N/low, MCW & MCH < normal HbA, increases in j-thalassemia and normal or decreases in thalassemia fn ii an/is2017 1 Jaaoe lta eotobact chon i i ysPhenotypes of j-thalassemia (affected) Phenotypes of [thalassemia (affected) are ae 1/18/2007 Diagnosis thalassemia mayor Gejala Klinis thalasemia beta mayor + Gagaltumbuh + ten + Hepatosplenomega + elanan tulang: abnormal ales, iron end ‘pp pati fotokepala + Growthretardoton,pubertastetlanbat, sanaguanendokin: + Usa kate + ultkehitarnanafis/2017 Shes "epeePENGORATANUTAMA, Tata laksana + Tansfusisel dah merah untuk mengurangi komplias! anemia dan ertropoesis yg tidak ste, + Kedar dipertahantan pada kadar lebih dar Se/dt + Pemberiankelas bes! + Status bes dan flat pasion harus iukur + Vaksin hepatitis 6 untuk menghindari timbulnya hepatitis paseatransfus! Khelasi besi + Kelas bes diberikan untuk mengikat kelebihan bes! + oiberkan bla kadar ferritin lebih dai 1000ng/dL atau bila sud 30-20 kali mendapattransfusi + Saat ini ada 3 macam Kelas bes yatu deferoksamin, aferipron deferasox 1/38/2017PENGOBATAN TAMBAHAN PEMANTAVANFUNGS|ORGAN ‘Terapi yang akan datang + Transplantast + Terapigen Terima kasi, Selamat belajar su/38/2017,