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A Ne Ce NUM ScaNoINm SLE Lat LANL ESENC ‘Mauricio Bravo Alvarez Profesor de Biologia, Universidad de Conce Mag)ster() en Evaluacion y Curriculum, Universidad dele Replica, Patricia Castaneda Pero Profesora de Estado en Biologia y Ciencias Naturales, Uniesidad de Chile ‘Magister en Ciencias, Facultad de Ciencias, Universidad de Chile Dante Cisterma Alburquerque Ingeniero Agranama, mencin Ciencias Vegetales, Pontificia Universidad Catdlice de Chie Profesor de Biologia y Ciencias Naturales, Pontificia Universidad Catdlica de Chile. Mg, (6) en Cercias dela Educacién, mencion Fvalacion, Pontificia Universidad Catobica de Chie is Flores Prado Profesor de Biloglay Ciencias Naturales, Universi Metropotana de Ciencias dela Educacn. ‘Magister en Entomologia, Universidad Metropolitana de Ciencias de la Educacion Docieren Ciencias (, mencion Ecologia y Biolog, Facultad de Ciencias, Universidad de Chi Santillana Fermin Gonzalez Bergas Citjano Dentista, Universidad de Chile ‘Magister en Ciencias Odontolgicas, mencién Peradontologia, Facultad de Odontotoga, Unwversidad de Chile, SGormn Manriquer Soto 8j6logo, Licencado en Ciencias Botoicas, Universidad de larkoy, Urania, Magister en Ciencias Bologices con mencion en Genética, Facltad de Medicina, Universidad de Chile Doctor en Ciencias omédica, Facutad de Medicina, ‘Unvesidoe de Chile Carls Osorio Abarat Medico Cirjano. Unnersided de Chile. Doctor en Ciencias Bioméchcas, Facultad de Meticina, Universidad de Chile Ethel Veldsquez Opazo Bioguimica, Universidad de Santiago de Chile Dectora (en Ciencias Bilogicas, mencién Ciencias Fiiologcas, Pontificia Universidad Catdlca de Chil material de Biologia UI, proyecto Manual Esencial Santillana, para Educacon Meta es une obra ceectve, ‘cea y diseiada por el Departamento de nesigacones Educates de Eitri Santillana, bajo a dreccién de Manuel José Rojas Leiva Coordinacién area Cientifico-Matematica Gabriel Moreno Rioseco Edicion Carol Valenzuela Caviedes Paloma Vilanueva Schule ‘Ayudante de Edicion Karla Morales Aedo Colaboradares Pavia Besos Torején Raul Feméndee-Donoso ‘Adan Ocampo Garcés (César Verdugo Lime Corteccién de Estilo Isabel Spoerer Varela AstidFemrdez Bravo Documentacion Rubén Abvare Amara Paulina Nowoa Ventrino La ealizacon aie ha sido efetuada bao a dieccion de \Verénica Rojas Luna Con el siguiente equipo de especaistas Coordinacién Grafica Carita Godoy Bustos Disefio y Diagramacién Matela Pineda Gaver Fotografias ‘Archi fotagtco Santana llustraciones digitales Catlos Urqiza Moreno cubierta Mariela Pineda Gale Producci6n German Urutia Garin mare pots vane Sle "epi sj rcareacse ees, (Seren tel et ees eon Jledovewen er eerie cee vedo awl ese bl, (0) Srl sae Acne eh te onde Sessa aD CE Ione Cm Presentacion El Manual Esencial Santillana est concebido como una sintesis conceptual de los contenidos minimos de la Educacion Media, y ‘una fuente de informacign de los contenidos de formacién diferen- cada incluidos en los distintos subsectores de aprencizaje, Por su rigurosidad conceptual, e! Manual Esencial Santillana consttuye lun apoyo al trabajo dacente y al aprendizae tedrico y actualizado de la biologi, especialmente dirigido a estuciantes de Educacién Media y primer ao universitario. Principales aportes didcticos: - £5 una herramienta complementaria al texto escolar. £5 una guia de apoyo conceptual para quienes no usan texto escolar. = Quienes cursan preuniversitario o se encuentran preparando la PSU, encuentran en la colecciGn todos los contenidas minimos del subsector. - £5 un material de consulta para ramos de rivelacién del primer ‘ano universitario, los que consideran muchos de los contenidos de la Educacion Media - La presentacién de los contenidos es practica y funcional, ‘para que el alumno lo pueda usar con faclidad. ~ Los temas se presentan de una manera sintética, con apoyo de ‘esquemas, tablas, gréficos,fotograias e ilustraciones que faclitan la comprensién de los contenides. = Se presentan ejerccios propuestos con sus respectivos solucionarios. En definitiva, cada tomo de! Manual Esencial Santillana tratara las ‘grandes areas temsticas de cada sector de aprendizaje, favoreciendo le vision integral de cada una de ella. Capitulo 1: Varabilidad, herencia y evolucién Tema 1 Vaviabilidad 2 Genotipo, fenotipo y alelos 3 Heredabilidad “4 Trabajos y principios de Mendel | Teoria cromosémica de la herencia 6 Ligamiento 17 Herendia ligada al sexo 8 Evolucién 9 Evidencias dela evolucién 10 Selecci6n natural 11 Otras fuerzas evolutivas 12 Seleccion sexual 13 Especiacién, 114 Macroevolucién 115 Teorias sobre el origen de la vida 16 Historia de la vida en la Tierra +17 Evolucion de las primeras formas de vida 18 Historia evolutiva de ls plantas 19 Historia evolutiva de los animales 20 Conocimiento cientfico de Homo sapiens 21 Lugar de Homo sapiens entre los primates 22 Historia evolutiva de le familia Hominicae Ejercicios 10 2 1“ 16 20 2 24 28 28 40 2 aa 8 Capitulo 2: Organismo y ambiente Tema 4 Ingreso de energia al ecosistera 2 Flujo de energia en el ecosisterna 2 Ecosistemas quimiosintéticos 1 Estructura trofica de las comunidades 5 Ciclos de la materia en el ecosistema '6 Biodiversidad 7 Biodiversidad en Chile 8 Disminucién de la biodiversidad 9 Recursos naturales 10 Alteracién del medio ambiente 41 Protecci6n y conservacion del ambiente 12 Interacciones entre orgenismos 13 Depredacion 14 Herbivoria 15 Parasismo 16 Competencia 17 Interacciones con efecto positivo 18 Crecimiento de las poblaciones 49 Poblacién humana 20 Sucesién ecolégica Ejercicios 8 100 104. 110 14 120 122 126 130 140 142 144 146 148 152 154 160 162 164 Capitulo 3: Biologia humana y salud 170 _ Tema 1 Nutri y salud m Reon as = TTansrisidn de carateres mendelianos 252 3-Consumo de drogas iets y salud 182 sta de pees nents 28 4 Consumo de alcoho! y salud 186 hedentateecr a 5 Consumo de tabaco y salud 190 Btllonals oe 6 sues aa Agradecimientos ey 7 Anomalies hormonales 198 8 Anticonceptves. hormonales 208 9 Mutacionesy enfermedades geneticas 206 10 Mutaciones y cancer 210 11 Microorganismos 2a 12 Bacteras 216 13 Infecciones bacterianas 220 14 Antibiticos 222 15 Virus 224 16 Infeciones vrles 228 17 Enfermedades de transmsion seal 230 18Sida 2 | 19 Rechazo inmune y transfusiones 238 20 Rechazo inmune y trasplantes 242 21 Reaccionesaléraicas 28 22 Autoiomunidad 246 Elercicios 288 a Variabilidad, herencia y evolucion G. vlucén de fos sees vos es un proceso amplamente acep- tado por la comunidad cientifica actual. Es asi como existe un tea de la ciencia dedicada exhaustivamente a su estudio’ la biologia evolutiva. Esta discplna tiene como propésito general comprender fos procesos involucrados en los cambios ccuridos en los eres vivos através del tiempo. Uno de los enfoques investiga sobre las modifcaciones en. la composicion genética de una poblacion a través de as generaciones, (Otros enfoaues de mayor escala estan relacionados con el estucio de las transformaciones ocurridas en una especie 0 en un grupo de especies emparentadas, durante extensos perlodos de tiempo (miles de a’fios), con los procesos de formacin de especies y las relaciones de parentesco entre estas. Un aspecto central en la biologie evolutiva es estudiar los rasgos que aumentan las probabilidades de sobrevivivencia y reproduccién de los ‘organismos, e identficer c6mo varian entre los seres vivos y cusnta de esta variacion se hereda de padres a hijos El descubrimiento de os tra bbajos de Mendel, el desarrollo dela biologia molecular y de a genética dde poblaciones durante el ultimo siglo han aportado una explcacién lgica y demostrable experimentalmente a estas interrogantes. = Organizacion de los contenidos radiacones =a s 8) |-88 g ' H|—§_ fa a é S g 8 = + 3 2 z a s g 4 2 a 5 “fe ef re uy j 2|/ = i 2 : : 3 3 43| |L_les ‘ | || ce : : $)\28||Se| a3 | fe) fee] feel [ae ef a| fe La vatiabilidad de una poblacién de seres vivos es la capacidad poten- cial de cada uno de sus miembros de sufrir modifcaciones del conjun- to de sus caracteristicas © atributos observables como resultado de ‘cambios que alteran la informacion contenida en el genoma heredado de sus progenitores. Esta cagacidad de cambio se debe a mutaciones sobre las secuencias de ADN (o de ARN, como ocurre en muchos virus), a le recombinaci6n de! material hereditario en las especies con repro- duccion sexual, asi como a cambios sobre los productos dela transcrip cidn que no se deben directamente a alteraciones del ADN, también onocidas corro modificaciones epigensticas. = Mutaciones. Las mutaciones del material hereditario son la principal fuente de mantencién y aumento de la variabilidad genética Dependiendo de su naturaleza, de la region del genoma en el que ‘ocurren y de su eventual valor de adecuacion biologic, las muta ciones pueden tener un efecto deletéreo, neutro 0 postivo sobre el organismo, = Recombinacién, A diferencia de la mutacin que genera nuevos ale- los, la recombinacion permite el aumento de la variabilidad a partir de informacién hereditaria ya existente en el genoma, tanto por per- ‘mutacién cromosémica como por entrecruzamiento (crossing-over) de las cromatidas homélagas de los cromosomas, "= Modificaciones epigenéticas. Comprenden todos los procesos que ‘ocurten independientemente de fos cambios que afectan de manera directa la secuencia de nucle6tidos del ADN. Estas moditicaciones estén asociadas, entre otras, 2 la accién de moléculas de ARN de ppequefio tamario (micro ARN) larmados ARN de interferencia, que son capaces de modular a expresion génica requlandio la sintesis de proteinas involucradas tanto en la maquinaria de trans- ipcién como en la traduccion de protelnas. facto de stints ARN de interferencia que regulan la acthidad cardace. Se rwestran ‘ejemplos del efecto que tiene fa mutacion de distintas secuencias ARN de interferencia, involucradas en la funcién cardiac, tanto a vel del ereamiento (A) y prolferecén (8) de os mioaitos come la conduccon del impulso elect (C) ‘Fuente: Chien, K.R, MicraRNAs and the tlhe ‘ania vetcslar grt, Nature 447; 389-390, 2007, abe destacar que, a diferencia de la variabilidad, el término variacién biologica se refiere a las modificaciones observadas de hecho en los miembros de una poblacion de seres vivos como resultado de la accién de alguno o de todos los factores antes mencionados. Por ejemplo, la variacién genética de una poblacion se puede deber a la accion con- junta de la mutacion y la recombinacion genética, y se mide como el rimero de variantes para uno o mas genes (alelos), presentes en esa poblacién, Sin embargo, |a variabilidad de esta misma poblacion es el resultado esperado de la accion de los factores antes mencionados, independientemente de que tengamos conocimiento de que dichos factores hayan participado en la generacion de la variacion genética ‘que se estd midiendo. Variabilidad y seleccin artificial La mutacin, la recombinacén génica y las modficacones epigenéticas son los procesos que determinan la varied ens pobladones de ura misma espece, En a naturaleza esos pocesos ‘curren de manera constate; sin embag, el ser humano ha logredo acelerar algunos de els y obtener reves variedades de indhiduos. Por ejemplo, as antiguas clizacones aplaron técicas de seleccén atl, basadas en [a reaizacén de cuzamientos igdos. Como resultado, seleccondé 2 parte a variabilidad natural de las plantas de cul y animales, bteniondo mejoras en cetas Caractersicas que van en su benfico directo. En a actulidad, mediante e uso de tics de inseminacn arial, fertzacion i vitro y de ingeniera gendtica, se obtienen nvevs cepos ‘de vegetal y razas de animales. as iferentesrazas de gatos son un elempo de como la pricica ela seleccén atta y ls cruzamientos digidos contibuyen 2 Gversiicar os fenotpos en las poblaciones de una misma especie El término genotipo se utiliza en genética para referise al conjunto de ‘genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genética ‘mente a un individuo de otro. A diferencia del concepta mas amplio de genoma, que involucrae! total de informacién herecitaria presente en virus, bacterias, 0 en el nucleo y citoplasma de un organismo euca- Fionte, el genotipa se refiere al componente del genoma que tiene ‘expresién fenotipica a nivel de altos. Los alelos correspondien a dos 0 més formas diferentes de un gen, que cexpresan variantes de un mismo cardcter hereditario. Cuando los ca: racteres son discretos,representados solo par dos variantes, uno de los alelos puede ocultar la expresion del otro alelo y eciben el nombre de alelo dominante y alelo recesivo, respectivament. El alelo dominante se simboliza con letras mayisculas (A, B,C), mientras que el alelo rece- sivo se simboliza con una letra mindscula (a,b, ©. El concepto de fenotipe se refiere al conjunto de atributos de un indi- viduo reconacibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripcion y traduccion de secuencias codificantes del material hereditario, asi como de la interaccién de estos productos entre sly con | medio ambiente Cerca de 30.00 genes cians dsribuidos en 23 pats de omasnias ADN mitocondaly (a nivel de individu) Genoma | material era ita y erarucearorgarizad en secures de peuefi tenato (sues ‘tare repetitas,plsnidos tanspesnes,seqrenos de genona vaya. Fenton enfermedad metabica caracerzads por a aeumulacnen ls del aninado Fenotipo | leralina lo que eerie en el ranma dest dl sizer nia yee como vesta eta mera el ino afectada. Le ecurulcndefenlaina se debe aun defec estucl en ln eroinafenalain hides esporsale dela cones de elalaninaentraxna Fenotipo {nivel poblaciona) En Chile a ecto rset na freer 114.000 nacides vies A ive murda | cca ca apoimadenent, de 1/1000 rai is. ac del ge pra a evima feria idols, wbicaoen el azo ago de Genotipe | aomosama 12. Ls forma ms cmin de enfermeded se debe aun allo ees (niga pr una muacén Alelos rua que afc is estucra de a ein. Bll dinate, et presente en os indicus (ue cofican fs varae norma deafening hicks En genética la relacidn entre un fenotipo y su genotipo se puede resu- mir mediante la “ecuacién fundamental de la genética”: donde: Ve corresponde a una estimacién de la variacion del fenotipo (atianza fenotipica). Vo correspond a una estimacion de la cantidad de variacion fenotipi- ‘cade los padres tepresentada en los hijos (varianza genatipica). Va 50 efiere a la variacion ambiental i aspecto que interesa de esta evacion, es que la variacién que exhibe Ln fenotipe respecto de un rasgo en particular se debe a la interaccion entre el componente genético 0 genotipo que codifica para ese rasqo y el medio ambiente en el que dicho genotipo se esta expresando. En este sentido, una version mas realista de esta ecuacion incorpora una est macion de la suma de interacciones (covariacién) genético-ambientales, _adoptande la forma: donde cov(GA) corresponde a la interaccién o covarianza (producto de las varianzas) genético-ambiental, Plasticidad fenotpica. A parila euacibn fundamental de la genética se puede infer que tpendendo (la read estas ambientales 2 los que se vee ‘puesto un mismo enon, tte puede presenta mis de tn eto sa prepa el gratin de eres ‘eens fectipos en respuesta a disnas condicons beles se deromin plese feratpica Niles de organizacion de ‘mateial genic y reac entve ol fenotpo y genotipo. “La genética es una ciencia que est dedicada al estudio de la transmision de los caracteres 0 rasgos, a través de las generaciones. ‘se econoce como caracteres hereditarios a cada una de las caracteris- ticas que estan couifcadas en el ADN de los progenitores y pueden ser ‘ransmitidos ala descendencia (color de la piel, grupo sanguineo, etc.) Los caracteres que resultan modificados por accién del medio ambien te en ef transcurso de una misma generacién, y que, por lo tanto, no ‘se transiriten 2 las siguientes generaciones, como el peso 0 las enter- rmedades congenitas, 0 como aquellas que se transmiten por via cul= tural, como por ejemplo, el lenguaje, reciben ef nombre de caracteres ro hereditarios. En la medida en que el fenotipo es el resultado de la interaccién entre la informacion codificada en tos genes y su expresién en un ambiente fen particular, es précticamente imposible afirmar la existencia de ca- racteres hereditarios genéticamente “puros' lna manera de conacer el grado en que influye el ambiente en un ‘enotipo es calculando la heredabilidad (H’), indice que permite es ‘mar el porcentaje de variacién debida al ambiente para un rasgo en par- ticular. Esta se calcula coma la raz6n 0 proporcion de la variacion genotipicarespecto de la variacion total observada o fenotipica, donde H* = heredabilidad, Vg = variacién genotipica, Vy = variacion fenotipic, La vatiacion fenotipica es igual ala suma dela varacion debida ‘alos genes y ala variacion de- bida al ambiente. La vari genotipica se estima compa- rando la expresion del asgo en- ‘re padkes e hijo, La pigmentacion de iris Y de! caballo son ejemplos cde cavateres herecitaris El valor de heredabilidad en sentido amplio (i) se obtiene al comparar la expresion del fenotipo de interés entre parientes consanguineos. Por ejemplo, en los estudios de heredabilidad se utiliza @ menudo el méto- ddo de mellizos, que consiste en comparar la tasa de concordancia de un rasgo entre melizos monocigotos (gemelos) y dicigotos. La variacion fenotipica entre mellizos monocigotos que crecen en distntos amibien- tes se supone explicada exclusivamente por el efecto del ambiente, y se utiliza como estimador del grado de heredabilidad al compararla con lo observado en melizos dicigotos. Cuando la tasa de concordancia ‘es mayor en melizos monocigotos (gemielos) que en melzos dicigotes, se espera que elrasgo tenga un componente genético importante. La siguiente tabla muestra resultados del método de mellizos respecto del componente hereditario en distintas patologias del ser humano: Patologia Melizos monocigates | Melizos diigotos petensén arta 3 36 Dabees melts 2 ado que es muy difcl controlar experimentaimente el efecto del am- bierte durante el desarrollo cle un ser humano, ls resuitados obtenidos alestimar el valor de H* deben tomarse con precaucién, especialmente cuando se refieren @ conductes complejas sobre las que no hay una sola definicion desde el punto de vista fenotipico, como la inteligencia (Ms aun, no debe olvidarse que el grado de “influencia genética” se esta siempre midiendo respecto de una poblacién de organismos y no de cada incivduo por separado, Adem, la heredabildad es especifi- ‘@ para una poblacién en un ambiente determinado; por ende, este indicador tampoco nos sefala las posibles causas de las diferencias centre poblaciones que viven en ambientes distintos. En conclusion, las estimaciones de heredabilidad son validas inica- ‘mente para las poblaciones y el momento en que se tomaron los datos. 2 partir de los cuales se hicieron las calculos. Mellizas monocigoticos (gemelos).Individuos cgendticamenteidétios que provenen de un unico cigoto (que da argen a dos emixiones nel primer ciclo de mitosis ‘Mellizos dicig6ticos. Indviduos queen su estado ‘embrionrio comparieron el mismo dtero, pero provienen de a fecundacion de dos ovnctosditintos genéticamente Conceptos basicos = Locus, Loci en plural. Es el lugar que ocupa un gen en un cromoso- ma; para todo locus puede haber varios alelos posibles '= Homocigoto o linea pura, ndivicuo que tiene para un cardcter deter- minado Jos dos alelos idénticos. Se simboliza con parejas de letras iguales (aa, AA, etc). = Heterocigoto o hibrido, individuo que tiene para un cardcter deter- minada los dos alelos dstintos. Se simboliza con parelas de letras, tna mayiscula y la otra minascula (Aa, Bb, etc). f= Gameto, Cada una de las células sexuales que se unirén con las del tro sexo en la fecundacién para dar lugar a un nuevo individuo. Para cada carécter lleva un solo aelo. '= Cigoto, Es el resultado de la unién de los dos gametos. Para cada carécter posee dos alelos. Esquemas de genética ‘= Cruzamiento 0 cruce, Simboliza la Union sexual de una pareja y la descendencia probable. Se indican los fenotipos y genotipos de los padres y el genotipo de los gametos que produce cada uno, Luego se obtienen las combinaciones posibles entre los gametos del padre y la made y los hijos resultantes con sus genotipos, fenotios y sus porcentaes. = Cuadro de Punnett. Al igual que e! cruzamiento simboliza la unién sexual entre los progenitores y su descendencia probable, Se utiliza ‘cuando la obtencién de los genotipos de ls hijos no es tan sencilla ‘al tener muchos mas gametos posibles, En la primera columna se ccolocan los gamietos de un progenitor y en la primera fila, los del ‘tro progenitor, y en las casillas, los genotipos de los hijos obtenidios. Los porcentajes de los fenotipos y genotipos abtenidas se pueden Experimentos de Mendel Hace mucho tiempo que los sees humanos asumen que su parecido con sus progenitores se debe a la herencia de ciertos rasgos. Segin la idea predominante hasta mediacdos del siglo XI, la herencia era un fendmeno determinado por la presencia de “gémulas” o estructuras orginadas en ‘o¥05 los teidos del organism aduito,reunidas en el torente sanguineo, desde done eran depositadas en las érqanos reproductivos (teoria de la hherencia por pangenésis). La comprensi6n dels principio biolbgicos que ‘explcan la herencia comenzé con el estudio de los hbridas en especies vvegetales. Uno de sus precursores fue Gregor Mendel, manje del monas- terio agustino dela ciudad! de Brno, quien realz6, ente 1856 y 1865, una serie de experimentos con la arveja de jardin (Pisum sativum), con el obje- ‘wo de “establecer una ley cuanttatva que permita resolver el problema de la transmision de los caracteres parentales alos hibidos' Un aspecto central del trabajo de Mendel fue la rigurosidad en el di sefio de os experimentos.Fsto se refleja en la eleccion del material para ‘ealzar los cruzamientos (la utiizacion de plantas dioicas, es dect, capaces de autofecundarse, que produjeran ejemplares "puros" para un po progenian sab B® > tea reconbnne) D)* > ago mcm D>) eexpomiat ‘Método de cruzamiento de prueba aplicado por Morgan ‘y5us colaporadores, Esquema del experimento de Morgan con Drosophila Mess Genates 1 2 CeuamienoF Q x) Ojos blancs i, @ 535, Los fundamentos teéricos para construir mapas genséticos 0 de igamien- to surgen de otro importante hallazgo obtenido en el laboratorio de ‘Morgan, er 1910, quien observ los siguientes resitados al cruzar mos- cas hembras de ojas rojas (sivestes) con moscas macho de ojos blancos: (mutantes) F;: La progenie resuté ser todas de ojos rojos, estableciéndose que el alelo responsable de! color rojo de los ojos era el dominante sobre el alelo de ojos blancos. Al cruzar los indviduos dela Fy entre si, Morgan obtuvo en la Fp una ‘roporcién de % moscas de ojos ojos: moscas de ojos blancos. Que a lo esperado seatin los princpios mendelianos. Sin embargo, las ‘mascas de ojos blancos eran todas machos y el numero de hembras de ‘j0s rojo superaba dos veces el de los machos de ojos rojos CClaramente, el patron de herencia del fenotipo "color de ojos” estaba de alguna manera relacionada con el sexo de los individuos portadores de esta informacién, Para explicar estos resultados anémalos, Morgan reaiz6 un cruzamiento reciproco del anterior (hembras de ojos blancos, 'y machas de ojos rojo), abteniendo hembras de ojos rojos y machos de ojos blancos en una proporcién 1:1 a Kid nina tenia en esa época sobre el cardc- a) thawte ie Ser peel pace a dose en el supuesto de que los -machos eran portadores del par de cromosomas sexuales XY, mientras que las hembras eran xX, Moxgan planted que los ale- los responsables del color de ojos de Drosophila se encontraban fis ‘camente localizados en el cromo- ‘soma X, confitmando en sus resul- tados experimentales la hipdtesis de Sutton y Bovery sobre la ubi- ‘cacion cromos6mica de los fac- ‘ores responsables de la herencia. a En el ser humano, algunos caracteres estin determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). El tipo de herencia de estos caracteres se dice que es herencia ligada al sexo. La hetencia de genes ligados al sexo es distinta en hombres y mujeres. Los hombres poseen el par sexual XY mientras que las mujeres poseen el par XX. Asl, un gen que se encuentre en el cromesoma X de la mujer tendré un par de alos. El alelo dominante se expresara sila mujer es homocigota para ese alelo © heterocigota. E! alelo recesivo solo se cexpresard sila mujer es homocigota recesiva. En cambio, en el hom- bre, que solo posee un cromasoma X, el fenotipo sera siempre la ‘expresion del alelo aunque sea recesivo. Existen ciertas enfermedades que se deben a la presencia de un gen defectuoso en un cromosoma sexual y por lo tanto, se heredan ligadas| al sexo. Este es el caso del daltonismo la hemofilia, enfermedades determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X, Patron de herencia de patologias asociadas al cromosoma X El. gen mutado que provera la enfermedad se encuentra en el ‘romasoma X y se expresa de manera recesiva (X°). Una mujer que poses un cro- ‘masoma X con el alelo que produce la enfermedad y ol ovo comesoma con ef alelo normal 09 seré portadore de a enfermedad pero no la sua, La mujer 2 sera normal (Sana) y la mujer XX" padecer a enfermedad, Si el hombre reeibe el cromosoma 3° con el alelo defectuoso, padeceré iremedisblemente la enfermedad, La evolucién es un proceso ‘una serie de procesos que hacen que los eres vivos se trasformen, es dec, que las formas existentes cambien y desaparezcany aparezcan formas nuevas. La evolucion es un proceso que involucra la transformacién de los seres vos a través de las generaciones. Dicha transformacién se manifesta ‘en cambios en los rasgos fenotipicos (0 caractersticas observables) los ‘cuales son heredables. La evolucion no es el cambio que manifiesta un ingividuo durante su vida, sino que ocurre en las poblaciones, de modo ‘que puede ser estudiada a lo largo de las generaciones, En este senti- do, uno de fos objetivas de la biologia evolutiva es estimar cuénta de la variabilidad fenotipica de un rasgo en una poblacion es heredada, El conjunto de poblaciones que pueden reproducirse entre siy que se encuentra aslada reproductivamente de otras poblaciones, constituye luna especie, de manera que también es correcto plantear que as es pecies evolucionan y, por lo tanto, es posible investigar dicho proceso nivel de especie. Es asi como existen bidlogos evolutivas que intentan reconstrur la historia evolutva de una especie, o de un grupo de ela, «estudiando su origen y los cambios producidos a través del tiempo. Cuando se acumulan suficientes cambios dentro de una poblacion de manera que sus miembros no pueden cruzarse con los individuos de ‘otras poblaciones, entonces el proceso evolutivo conduce a la espe- dacién u origen de una nueva especie. Asi, existen especies mas ‘emparentadas que otras. De acuerdo con lo anterior, una perspectiva del proceso evolutivo es aquella que permite inferr las relaciones de parentesco entre las especies. En sintesis, a evolucion puede ser definida como un proceso natural de acumulacién de cambios heredables que involucran la transforma Las lineas de pensamiento que histéricamente han intentado explicar el origen de los seres vivos, pueden distinguirse entre aquellas que tienen una base cientifica y aquellas que no la tienen. En estas utimas se encuentran las ideas de indole teolégica que, en culturas occiden: tales, asignaron a Dios la creacion directa de la vida junto can toda la diversidad de organismos existentes. Esta corriente denominada Creacionismo, se sostuvo principalmente hasta fines del siglo XIX. Ente las teoras cientificas que han intentado explicar el origen de la Vida, tes se destacan por le gran discusién que han generado en la ‘comunidad cientifica, respaldadas con evidencias que surgen de la cobservacién y también desde la experimentacion. Estas teorias son la abiogénesis, dentro de la cual se encuentra la generacion esponténea, ¢l origen quimico de fa vida (que también tiene elementos de la abiogé- ‘ness, y a panspermia (origen a pertr de particulas extraterrestres) Abiogénesis La abiagéness explica el origen de los seres vivos en ol presente, asi como el surgimriento de los primeros organismos en el planeta a partir: ce la materia inerte. Esta linea de pensamiento dominé el mundo cien- tifico desde la época de los filésofos griegos, es asi como Aristoteles sostenia que animales y plantas se originaban por generacién espon- tanea, es decir, espontaneamente a partir de restos de sores vivos en descomposicin, del barro o la basura, La hipbtesis de generacion esponténea fue rechazada por Francesco Redi (1626-1697), quien en 1665 demostré que los gusanos que se producian en la care en descomposicién eran larvas de moscas, las ‘cuales no aparecian si se protegia fa carne con une gas. En suexperimento, Rancesco Ret colocd tun trazo de carne en un frasco abieto (A) ¥en un trasco tapado con una gesa muy fina que perma la entrada de are) Red observ que en el elpienteabierto se desarllaronlanvas debido a que ls rmoseaspodlan entrar y depositar sus huevos. En cambio, en el oto fresco, las moscas depostaron sus huevos en la tela pero na se desarollaron lavas sobre la care, o 2 La aparicién “esponténea”” de microorganismos que descomponian la matetia organica fue mds dif de refutar, ya que los microorganismos, eran muy pequetios yo se podia ver claramente si procedian de otros antecesores 0 “aparectan de la materia inerte, El cientifico . Needham (1713-1781) propuso que las molécules inertes padian reagruparse para dar lugar ala aparicion de microorganismos. En 1748 realizo un exper Todos estos seres visas forman parte de especies que se han ‘originado y dversficado a parr ot10s organisms, producto {dea evolucién Sin embargo, os rimeros sores vos se onginaron pati de materia inorganica | isefo inteligente, Es un linea del persamiento crealonsta ms reciente que surge dela siguiente analogia atribuia a tedlogo Willam Paley (1743-1808): “Los organismos vivientes son més compleos que rls... S6io un diseTador inteigente pudohaberlos creedo, como un relgjeroinveligente puede fabricar un rel as ideas proveients dl “disofoiteligente” esti aejadas del émbito de es cencas, pues sus postulados no coresponden a cancusones producto de lainvestigacin cinta, sino que Son planteadas desde las ceenciasrligiosas ‘mento que consistla en poner en un tubo de ensayo "caldo de un ani- mal”, Posteriormente se tapaba el tubo con un corcho, y se calentaba. Después de algunos dias, el caldo estaba lleno de microorganismos. ‘Asi, Needham crey6 aportar evidencia experimental s favor della gene- racion espontinea, al menos, en los microorganismos. Pasteur puso una solucion con sustanciasorganicas en matraces de culo recto yen atraces de cuelo de csne Peaterormente ls hizo herve {Ay C, respectvamente). Después de un tiempo, toms ruestas de ambos matrces yy detec microorganismos cen el caldo contenido en el mata de culo recto (8). Por el contratio,en el iquico el matraz de cuelo de csne no encontvs microorganisms, soo las detect en el cual dl matraz ©) Evidencias en contra de la generacién espontanea Lamaro Spallanzani (1723-1789) ere contario ala idea de la generacon ‘espontanea y dudaba de los esuitados de Needham, pues suponia que los tubos de ensayo donde habia realizado su experimento no hablan sido ‘alentados lo suricente, 0 que no habian queddo tapados en forma her- mética, Con el objetivo de poner a prueba la idea de la generacicn espon- tne, Spallazani realzé une serie de experimentos que demostraron aque la presencia de microorganisms en los “extactos” (ustancias que permite el crecimiento de microorganisms) puede evitase si se hiewen 1 luego se mantienen cerredos herméticamente Finalmente, Louis Pasteur (1822-1895) alrededor de 1860 demostrd que en el ae hay gran cantidad de microorganismos, los que son respon sables de la descompesicién de la materia organica, con lo cual la gene racién esponténea quedé desechada como hipotess explcativa del origen de los seresvivos. Marae de culo ret ——cato atte Mrogerismes Meera Oe oO co Misorgéismos rutin Panspermia El quimico sueco Svante Arthenius (1859-1927) propuso en 1903, la ‘eorla de la panspermia (emilla en todas partes), segin la cual la vida 10 se origind en la Tierra sino que provino desde el espacio exterior en forma de espores que viajan impulsadas por la presion ejercida por la ragiacion proveniente de la estrellas. Muchos cientficos han objetado esta idea, arqumentando que los organisms unicelulares no soportan condiciones de tan baja temperatura, como en el espacio exterior, ni tampoco resisten la radiaci6n solar (uitravioleta). Sin embargo, los defensores plantean que hasta el momento no hay evidencias que la ragiacion y las bajas temperaturas sean factores limitantes para la superivencia de algunos organismos unicelulares. Evidencias a favor de la panspermia Irnportantes han sido los planteamientos de dos cientifcos, Chandra ‘Wickramasinghe y Fred Hoyle, quienes en 1974 propusieron que el polvo interestelar estaba compuesto por particulas orgénicas. Por otra parte, estos cientifios conciuyeron que cuando un cometa se acerca a la Tierra deja un rastro de polvo que al ser analizado quimicamente parece ser orgénico, similar a la composicion molecular de una bacte- ria. Sobre esta base y con estudios posteriores, hipotetizaron que la vida en la Tierra se formé a partir de microorganismos de oxigen extraterrastre. Ls teoria de la panspermia también es conocida como teoria cosmo- zoica, ya que este nombre indica que la vida se habria originade fuera de nuestro planeta, Evidencias @ favor de estas teorias son los hallaz- gos de compuestos organicos en diferentes meteorites. Por ejemplo, analisis efectuados en el meteorite Orgueil, mostr6 que la materia oF génica que contenia consista principalmente en los aminoacidos gic na y beta-alanina. Por otra parte, anslisis de los meteoritos Murchison y ‘Murray, permitieron identificar mas de 70 aminaacidos, entre los que se encuentran alanina, valina, écido aspartico y Scido glutémico. Ademés, en el primero, recientemente se identificaron productos provenientes de la degradacién de azdcares, lo que ha puesto de manifiesto la exis tencia de la sintesis de azuicares en ambientes orebidticos, paso de suma importancia en la determinacién del origen de la vida. ‘Segin a pansperia, meteors y cometas podian ‘ransportar mater orgseica den planeta aot. Primers polimeros.Enve | Origen quimico de la vida las moléculas orgies que se oxiginaran en la *sopa primi” se encontrban aminocidos,acares simples dios orgnicos. Algunos ‘enifcossostinen que también debe haber exstido polimeros mas compejos ‘apaces de atoreplarse Las mléculas que de mane més probable cumpliian con esta caractrisicaseran parecidos al ARN encontrado actualmente El bioquimico ruso Alexander Oparin y el bidlogo inglés John Haldane propusieron en forma independiente, en la década de 1920, una hipdtesis con mayor fundamento que sus predecesores, que consistia basicamente en el surgimiento de la vida en la Tierra después de un largo periodo de evolucién molecular abiogenésica Segiin la hipotesis de Oparin, cuando se formd la Tierra, hace unos 4,500 millones de afos atrds, existian condiciones ambientales muy diferentes a las actuales: la atmésfera estaba formada principalmente ‘por gases como el metano, el amaniaco yel vapor de agua. Estos gases estaban constantemente sometidos @ una fuerte radiacin ultravioleta ya descargas eléctricas que posibiltaron que reaccionaran entre si for- mando moléculas inorgénicas simples, las cuales fueron arrastradas por las luvs hacia los mares primitives, llamados jor Oparin “aldo o ‘spa primordial”. Las altas temperaturas de este caldo primordial posi- biltaron que las moléculas inargénicas simples presentes en él reac cionaran quimicamente y formaran moléculas organicas, las que luego dlieron origen a otras compuestos mas complejos, que en algin mo- mento se rodearon de una membrana (constituida por motéculas forgénicas) que les permitié intercambiar materia y energia con el ‘medio liquide que las rodeaba sl, a partir de estos agregados mole culareslamados coacervads se habrian constitido ls primeras células. Representacién del paisa de la Tiena hace 4.000 millones de aos. La hipotesis de Oparin y Haldane fue puesta @ prueba y apoyada por un experimento efectuado por ls bioquimicesestacounidenses Stanley Millar y Harold Urey en la dca de 1950, quienes produjeron molkevias organ casa partir de una mezcla de moléculasinacganicas que se suponia eran consttuyentes de la atmésfera primitiva, alas que se sometia periddica- mente a descargas eléctricas. Los resultados obtenidos por Miller y Urey avalaron la hipotess sobre el crigen quimico de la vida y permitieron rev talzar en tiempos recientes la vieja idea de a abiogénesis, con un enfoque Ln tanto diferente, Por esta razén la vigente teora del origen quimico de la vida tambien es considerada como parte de la linea abiogenésica, besargas — eas sperimento de Miller y Urey. E| mavaz 1 contenia una mezcla de gases que Se persaba evstin en a Tierapritva, antes da origan de los sres visas Enel matrar 2 se hivio agua para produc vapor de agua, de manera que los gases circularan por el sistema, Luego de someter os gases a descargas céecticas, mediante el uso de elecrodos, los gases reacionaron entre dando ‘tigen 3 comauestas orginicos Para estudiar todos los acontecimientos tanto geol6gicos como bio- logicos que han ocurtido desde la formacion de nuestro planeta (hace un 4.500 millones de afios) se ha definido una escala cronolégica que divide la historia de la Tierra en eras, periodos y épocas geoldgicas. La siguiente cronolagia muestra los principales eventos evolutivos en la historia de la vida en la terre de acuerdo con el registro foil de diferen= tes periodos geol6gicos. Tempo (rllones de aos tris) Cantreo Petiodo Principales acontecimientos Primero argos (utes, Ordo << 505 ne Sic fd edo) ico ae sluice Primers paras aes, er ® Decrico «408 ey Cebonifeo” 360 Primero: ais. Pamico 286 Erin i dl Psi 4% Tiempo (millones Princpales de aos ates) be ala bea acontecimientos 6s eee: Paleo 4 65 Faltgeno <9 Preto als Primers balls e) Choco «34 Nore ¢ Meee <«B Primes hoi enszcico Poco 5 Fema @ 18 Pero: buna w Holocene 001 Dips de a espe humana Atmésfera reductora, ‘Alredador de 3800 millones e ais ars, cuando surgen Jas primera formas de vide, Ia astra terest estaba formada por ura combinecisn de gases que provenan de as ‘emanacionesvoldnicas, tales ‘oma, dixido de carbono {C03 amoniao (Ni), metano (CH) idr6geno (Hi), Acido sulin (4,5) y vapor de ‘agua. Con esta combinaciony Ta ausencia total de oxigen, la amesfra era reductora, Los primeros seres vivos Los primeros organisms en habitar la Tie fueron organisnos muy en- dios denominados procarontes, ls cuales eran unicellares y anaerdbicos {no requerion oxégeno en su metabolismc). Beséndose en la exstencia de tun "caldo primtivo", se puede postular que estos organismos eran heterdtrofos fermentadores, es deci, conseguian las molécuas ori as del ambiente extero y, por medio de procesos de fermentacion {metaboismo aneer6bico),obterian le energia las biomoléculas nece- saris para su crecimiento y reproduccion La fermentacién, por tanto, posibilitaba la vida de estas células en una atmdsfera reductora como la de entonces. Los organismos fermentadores tenian limitada posibilidad de vida en lugares con ausencia de mokéculas orgénicas, por lo que grandes zonas, del planeta estaban inhabitadas. Suraieron entonces, hace unos 3.000 millones de anos, organismos capaces de utilizar la luz solar coma fuente de eneraia a través de un proceso de fotosintesis anoxigéni 2 decir, sin la obtenci6n de oxigeno. Para realizar la fotosintesis es necesaria una fuente de atomos que ceda sus electrones para reducir €l CO, La fotosintesis anoxigénica que estos organismos primitivos realzabian no era capaz de romper la molécula de agua y utlizarla como dadora de electranes y, por tal raz6n, no se desprendla oxigeno, ‘Asi fue la molécula de H, presente en la atmosfera de esos tiempos la que cedia los electrones que reducian el CO;, con lo que se obtenia ‘materia organica. La reaccién quimica de este tipo de fotosintess se resume en la siguiente ecuacisn: 0, + 24s — he solr €H,O + H,0 + 25 La sintesis de materia orgénica a partir de materia inorgénica (CO,), usando como fuente de energia la radiacién sola, permitio a estos ‘orgarismosliberaise de su dependencia alas molecules orgénicas del ‘ambiente que los rodeaba Las bacterias verdes y rojas del azure, que utiizane! H:S como dador de lectrones, son dos grupos actuales, representantes de estos organise mos primitives. Los primeros organismos aerébicos Los uniceulares existentes habrian evolucionado dando origen 2 las cianobacterias hace unos 2.500 millones de afios. Estos organisinos: ‘otoautstofos esrictos incorporaron en su metabolismo un mecanisrmo ara la fotolsis del agua, 1o que permitio obtener los electrones para reducir CO, a materia orgénica, De esta forma, la fotosintesis paso @ Ser un proceso aerdbico que posibilt6 la liberaciin de grandes cant dades de oxigeno al ambiente ‘Ademés, el oxigeno liberado @ la atmosfera por medio de la fotosintess ‘comenzé ser enpleado por organismos quimioheterétrofos en un nuevo proceso: a respiracin aerdbica, que consiste en la obtencién de enercia «a partir de la oxidacion de moléculas orgnicas,liberando CO, y H,0. Paralelamente aparecieron los organisrmos quimicautétrofes o quimiosin- tetizadores, capaces de ‘obtener energia median EE te la oxidacion de materia Inorganica, Estos organis- 1.599. 10° tas cigpaos mes slo necestan para het vic oigero, cous, soles SEN t minezales y compuestos eas inorgsnicos edo. Ac inlnas tuaiment, sb procron- a tes realzan esciones de = ae quimicsines, env estos = ce caaaiioes Ezz at que ovdan compuestos de nitrégeno, las cuales haitan en los sues y Rehan de, Fesplan ce, sedimentos marinos yas bacterias que axidencom- 2500+ teas il puestos de azufre y que viven en el fondo oces- ico, en pozas tales y algunas también en am- biontes creades. por al hombre, como ls ver tides guise las mi ns de pinta Feros cvigice Fotos nonin cans = Baca ements Teoria endosimbistia A fines de la cada de 1960 y a prncipios de 1970, la Gentiica estadounidense lynn Margulis est c@ulas eucariontesy publcd le teoria endosimbiotica, ‘que explca el ongen de ‘este tipo de clus Primeros organismos eucariontes Hace 1.500 millones de afos surgieron las primeras eélulas eucariontes, que eran similares a ciertasalgas unicelulares actuales. Lo més probable es que el origen de las células eucariontes se encuentre en la relacién simbiética que establecieron algunas células procariontes: la célula eucarionte habria evolucionado a partir de una gran céiula procarionte anaerobia que habria sido capaz de incorporar en su citoplasma células procariontes aerobias y fotosintetizadoras, las cuales luego de muchas sgeneraciones dieron lugar alos organelos celulares. Asi las mitocondrias debieron ser bacterias aerdbicas que a ingresar a citoplasra dela iva hospedera mejoraron enormemente su metabo- lsmo al incorporar la capacidad respirator, Posteriormente, a partir de cianobacterias se cxginaron ls doroplstos lo que prosuj organis- mos con dos metabotsmos en parte complementaros (fotosintesis y respiracién celular aerobice). De esta forme, a célula hospedera asuié la funcion nuclear y se increment6 la superficie membranosa interna, originando una red enomemibranosa. Esta sucesion de hechos forma parte de la teoria endosimbidtca. Las pruebas que apoyan el origen endosimbionte de mitocondrias y de loroplastos son los siguientes: ambos organelos poseen su propio mate- Fial genético y ribosomas, y ademas, desde e! qunto de vista molecular, ‘sus ribosomas son mas parecidos alos riaosomas de procariontes que a los de células eucariontes, cin eae Clrcbcenas learn Cla excrete vere ain! Organismos pluricelulares Los primeros indicios de organismos pluriclulares, es decir, formados ‘por muchas clas, surgen con simples asociaciones entre cianobacte- Flas. Luego, 1.000 millones de aftos atrés las asociaciones celulares existentes comienzan a especalizarse en distintas funciones: unas se encargaban de a alimentacion, otras de la reproduccion, etc. Asi, hace unos 800 millones de aos, la especializacion celuiar do origen a la s), fexcavacén (topos), carrera (cabal ‘Aiguno de ls problemas ‘que han estima la construccion de teorias Lotta lccoo i ‘wr Unveso! stare ser ome ss buck, cae) Lost cane |aressd ce lesser leekcenny een | pat coun amin ge cnc en rata, 0 [coin fakes fs fe ea fants, casei seu dt lamates? |store dete Kiosien Estero) (ewe Is mea (su ato En clenciainteresa conocer la causa de los procesos que ocurren en e! Universo, y predecir la ocurrencia de nuevos procesos a partir del cono- Cimiento adquiido. Este conocimiento se obtiene mediante el plantea- rmiento de problemas y la contrastacion de hip6tesis. Las hipstesis son respuestas tentativas a estas preguntas, y se ponen a prueba mediante la observacion, e! registro de datos y el control de las variables involu- rads en el proceso que interesa conocer. Desde un enfoque evolutivo, en el caso de nuestra especie, interesa conocer las respuestas 2 las siguientes interrogantes: :Cual es el origen de Hi. sapiens? ¢Qué otras especies forman 0 formaron parte de la familia de los horrinidos? En qué nos parecemos yen qué nos distin uimos de nuestros ancestros? ¢Qué factores han causado la aparicién de los atributos especificas de H. sapiens? ¢Cémo se relacionan os asnectas biologicos y culturales en la evalucion de H. sapiens? El estudio de la evolucién del ser humano se lleva 2 cabo con ayuda de técnicas y métodos a posteriori, es decir, que se aplican luego de ocu- rrido el evento 0 proceso en le naturaleza. Debido al carécter Unico © inreversible de estos eventos cobran gran importancia el registro y da- tacién de restos 6se0s fosilzados de hominidos, la compars folagica de dichos restos con otras especies de primates, tanto extin= tas como vives, el andlisis del contexto cultural en sitios habitacioneles| y funerarios de representantes del género Homo, asi como la obten- én y amplificacién de secuencias de ADN presentes en fragmentos {65e05 u otros tejidos. En la recopilacion de estos antecedentes se ulizan técnicas de obtencién de resultados y métodos de andlss desarrolados. por gedlogos, arqueslagos, antropdlogos, morfélogos y genetisas, en= tre ottos Las hipétesis para responder problemas evolutivos provienen de la sis» tematica, cisciplina que tiene por objeto la clasficacién de los seres vivos sobre la base del conocimiento de sus relaciones de simiitud, En dadistica, una rama dea sistemntica a similtud se estima aplicando los criterios de homologia (caractores heredados de un ancestro en comin, yy moditicados durante la evolucién, sinapomarfia (caracteres derivados yy compartides por los miembros del grupo filogenstico) y monofilla(e ‘grupo filogenética incluye a un ancestro y a todas sus descendientes) Para elaborar una hipétesis dadista se requiore, ademés, defini la condi- Gn 0 estado del cardcter en las formas ancestral (de mayor antighedad | en el reitro fei y deriva ce menor amtigdedad en e registro fi, or ejemplo, como se muestra en la figura, los estados del cardcter “posi- én del foramen magno” -orfcio situado en la base del créneo y 8 través de cual pasa e! bulbo raquideo- en representantes de homiidos son: ~ estado ancestral, 0 = posterior (Australopithecus afarensis, 3.2 2 3.8 millones de anos) y ~ estado derivado, 1= central (Homo ergaster, 1.8 a 1.2 millones de aftos y Homo sapiens, 1190,000-130.000 aos), La imagen bajo las vistas anatémicas representa un Arbol flogenetico, donde un mismo nodo reine a especies mas emparentadas entre si que can cualquier otra especie y le longitud de las ramas representa el grado de diferencias acumuladas alo largo de la evolucién a partir de la forma ancestral. De acuerdo con estos datos, se cumplen las condiciones de homologta y similitud, aunque no de manafila, porque no se incluye a todas las especies derivadas de A. afarensis (A. africanus, H. abil, H. he olbergenss, H. nesnderthalenss, etc). Los arboles en biologia evoutiva ‘son representaciones wsuales topologias) de las hipStesisfilogenéticas Hon sais Pantages Puanpis Autaeptteas Homo ener 76 @@ C= cardcter (ooscin del foramen mano): estado del cardcter, O= ancesta, 1= derivado, ‘= sinapomortias Re foe eroptecnse ceropiteidoe Corrpitecoidea Aplicando una clasificacién de los seres vivos basada en caracteres observables compartidos, Carlos Linneo, botdnico sueco del, XV, agru= pd @ Homo sapiens en el orden Primates, junto con los sinios y los lemures. Un siglo después, Charles Darwin postulé que los caracteres compartidos por el ser humano con los demés primates corresponden a versiones modificadas de caracteres presentes en una forma ances- tral, de la cual se oniginaron las especies actuales durante el proceso de la evolucion, as relaciones de parentesco filogenético de W. sapiens con los monos del Viejo Mundo (Cercopithecoidea) y los grandes simios (Hylobates = ibones, Pongo = orangutan, Pan = chimpancé}, son evidencias de que pertenecemas al orden de los primates, compartiendo el mayor nimero de homologias con e! chimpancé, luego con el gorila, finalmente, con el orangutan y los cibones. Como muestra la figura, esta relaciones es tan reflejadas en las dvsiones taxondmicas de nuestolinaje: Hominoides (Superfamilia), Hominidae (Familia), Homininae (Subfamilia), Hominini (Tribu). Algunos autores incuyen enlatribu Hominini solo 3 los miembros {del género Homo, dejando a los chimpances (Pan troglodytes y P panis- ‘cus 0 chimpancé enano) en una tribu aparte (Panini) cA Vent! FOP A SS Hain Honirinae “oii Wominidea atari Arbol abtenido@ part lands cladsico de 264 caracteresdseos en 18 glneras de primates del grupo catarino, 1 uso combinado de las técricas de la arqueoloais (datacion de huesos ‘sles por radioisstopos) y la ssterntica molecular (ands filogeneética e secuencias nucleoidicas) han permitido estimar en 30 millones de afios el tiempo de divergencia de las familias Hominoidea (simios) y CCercopithecoidea (monos del Viejo Mundo), y entre 7 y 5 millones de afios el tiempo transcurrido desde la separacién de los grandes simios y los miembros del género Homo. Hamano fa Lana Fi ‘Arbol obtenido al analizar ‘amin un fragmento del ADN a cers, ew BRB Soca nes eae Gin la relation flogenética del ‘género Pan con Horo. millones de fos Fralmente, y como muesta la siguiente figura, el ands esnectico el porcentaje de secuencias nuceotdicas divergentes en el ADN de chimpancé, goa, orangutan y humana (Hominidae) contirma is rsu- tados obtenios al ncluir a los miembros det nivel taxonémico superior (ominoidea), tanto con caracteres ‘morfolégicos como molecules. Chinpance oils El chimpaneé y los hhumanes comparten 98.8% desu ADN. Si bien los chimpancés no difieren de os gots, estos cern mds de os humanos, mien tras que los orangutanes representan el género mas ivergente respecto de chimpance, goslay humane, La historia dela familia Hominidae es, en términos geolégicas, extre- madamente reciente. Mientras los primeros seres vivos datan de hace unos 3.800 millones de afos, el registro fos de los ancestros mas cer- ‘anos al género Homo no supera los 5 millones de afios, y la datacién ‘de Homo sapiens no alcaza los 200.000 afios, Desde el hallazgo en 1868 ddel hombre de Cro-Magnon, (H. sapiens) y en 1890 de Pthecantropus erectus (hoy designado como Horno erectus), este breve instante geologi- ‘co ha sido objeto de intensasinvestigaciones basadas ene! descubrimien- 10 de restos 65205 en yacimientos de Africa y Eurasia, De acuerdo con estos hallazgos, las principales modificaciones ana- ‘tomicas ocurridas en la evolucion de Hominidae son: 1. el paso de un estado cuadrapad a la estacién bipada; 2.el aumento en el tammatio corporal y craneano; 3. Ladisminucion en el tamafio de los cientes. La inspeccién de estos datos sugiere que un problema relevante en la reconstruccién de flogenias es el cardcter incompleto de la evidencia Primero tpos de cambio ten los hominids en reacion ala cronologia del egisto ‘esi (Capacidad creneana y po de locomocisn) Adsptade de: ‘wnutalkorigis.org se sete om warn ‘sae A gc = ra : i i a z Lowa a ee noose Fal ee Mies : = i pas adie a Bi Cerebro grande, bipedalsmo otiigade os, esa yen | a BH creo pegs casio Hi Sends nzcenes ahelrrs eer ‘btenida del registro fésl. £1 40% de las unidades taxondmicas mos tradas en la siguiente figura no entrega la informacién suficente para condluir de manera cierta el modo de caminar ylo la capacdad craneana, Por ejemplo, de Sahelanthropus tchadensts, descubierto en 2001 en Africa central, se cuenta con un craneo casi completo, estimandose su capacidad encefdlca en 320-380 cc. Sin embargo, no hay registro de huesos propios de la anatornia postcraneana. Mas aun, la posicion occipital extrema del foramen magno y la arcada dentaia cua ‘angular, similar a la ‘observa en chimpan- @ sugieren que este primate era un evade pedo cuya anatomia general, y no solo ca- rneana,e5 mucho més parece ala del chim- ance que a la de los australoptecnos. El carécter incompleto de! registro f6sil tiene importantes consecuen- as. En prime lugar, las relaciones de ancestraldad son hiétesis que no siempre pueden ser validadas, ya que para lograrlo se requiore de un gran ndmero de evidencas. Cuando las evidencias son insuficientes muchas partes de la filogenia pierden continuidad entre un nodo ‘tre. En segundo lugar, la escasa representacién en términos pobla- cionales dela dstntas especies descrtas en el registro fos puede lle vat a los investigadores a confundir la variacion natural dentro de poblaciones de la misma especie (cimorfismo sexual, edad, polimorfsmo genético) con diferencias entre especies. Pr ejemplo, H.rudofensis cor ‘esponde al créneo de un individu descubierta en el rismo sitio arqueol6gico (Koobi Fora, Kenia), con la misma datacién cronologica (1.8 milones de afos) y de una gran serreanza morfoldgica con cré- eos de H. hobs. Una sospecha similar respecto de su estatus de ‘especie ha levantado la descripcién en 2004 de H.floresienss, de solo 18,000 afos de antiguedad. Segtin algunos autores, se trataris de H. sapiens enanos. No obstante los problemas que plantea la reconstruccion de la historia ‘evolutiva de los hominidos, en la actualidad hay consenso respecto de algunos hitos centrales de este proceso: 1, Australopithecus afarensis (3.8 millones de afios) es el primer hominido {que lagré caminar en posicién erguida, La forma de su pes, semejante {ala de os miembros del género Homo, y ehallazgo de huellas propias de un bipedo, de cerca de 3.6 milones de afos, asi lo confirma. 2. H. sapiens y H. neanderthalensis son especies disintas, y poseen la ‘mayor capacidad encefalica entre los representantes de Hominidae, 3. Los australopitecinos mas antiguos (A anamensis yA. afarensis tienen como ancesto a Aviithecus ramidus y cons- tituyen ef nodo del que se separan as dos grandes ramas de Hominidee: la que contiene al genero Homo, y la que conduce alas formas australopitecinas ims robustas representadas en el g& ‘nero Paronthropus (P aethiopicus, P srobustus y P boise) bao bso ¥ Cchimpance, of Austalopithocus afarenss: ed Austalopthecus aficanus Humane, CComparacion de a estructura dela pois entre chimpancs, A afarensis, A. afcarus y 1 Spiers a + en el caso de H. ergaster, algunos investigadores plantean que se trata dela variante africana de H, erectus asic, En relacion a la evolucién de los hominidos, el registro f6si|recoge la secuencia que se resume en la tabla. Se muestran ls fosiles de Homo. {que cuentan con un buen numero de representantes por especie. Otras especies f6siles de Homo, no mostradas en la tabla, son H. georgicus (1.8 millones de aris, excavado en Georgia, Asia central, 600-680 cm? volurmen craneano, representaria el “eslabén” entre H. ergastery HLerec- 15), y H. antecessor (0.8 millones de afos, el hominido mas antigua escrito hasta ahora para Europa, excavado en el sito arqueotégico de ‘Atapuerca, Espafia, Tendria como ancestto a H. georgicus y habria dado crigen a H. neanderthalensis species files representativas de Hominidae Se cee Auslogics afarensis 39-30 315-550 ice A ates 28-24 | 220-500 Mica Home habits 25-15 600 eS Mica H rster* 19-13 00 ~ 50 ica 1H ecus 12-04 3e9- 1.100, bia, asia H hedobergrss 06-02 1.100 1.400, ‘ia, aia 1.200 1, nests 93-003 se SP uope, Medo rene 1350- salons 02 -Presete ue e Munda Origen de las poblaciones actuales de Homo sapiens £1 uso de secuencias de ADN mitocondrial (ADNmt) indica que nuestro ancestro en comin mas reciente por linea materna (rntNIRCAY, vivid en Aiea hace unos 160.000 ates ("Eva" negra). Los antecedentes. que 50 git ‘parc de viritos | agua po aloo ue pede povoar peo cacirespttio, ~ impulsidady tsi. ei Efectos del alcohol en el organismo Una vez que se ha ingerido una bebida alcahlica, el etanol que con- tiene es metabolizado. 1 metabolsmo del etanol produce 7 Kcal6, aportando mas calorias que los carbohidratos. Adem, contenido rutrcional de una bebida alcohdlica es muy pobre. Entre sus compo- nenies se encuentran, pricipalmente, agua, alcohol y muy poca can- tidad de vitaminas y minerales. Por lo tanto, el consumo exagerado y prolongedo de este tipo de bebidas causa aumento de peso (por el gran aporte calico) y un desbalance en la dieta por su escaso aporte e nutrients. El alcohol es una droga depresora del sistema nervioso central, es decir, ejerce un efecto inhibidor en la actividad de las células nerviosas. Es por este motivo que su inges- ta produce sensacion de tema nervioso relajacion y sedacion (anes- Temblos nenissmn, tec), Lasedactn provo- nai sarin 2 una dlsminucion del te re oe Control de las emociones, femora, deteron del por lo que la persona se aprendiajeinfamacion ‘vuelve mas conversadora, Sos reves, simpatica, agresiva 0 mal- humorada. También pue- de disminuirla tensidn ner- viosa y los reflejos. Sistemo circulatorio El aleohol que se concen mento de vita tra en los tejdos provoca aia Mperensin, efectos nacivos que inciu- *woxleoss infana 0 pueden llevar a la des- ‘ruccion de las clues. La figura resume los efectos cis de consumo exa- ‘gerade alcohol, largo pla- 20, en diversos érganos de vestro cuerpo. ‘Adaptado de: MINEDUC, Programa de estudio Biolog Primer afto medio. 1998. Sindrome de alcaholismo fetal. Coresponde a un conjunta defects congénios, rantaes y del crecimiento que se manifesta en un bebé, los cuales son provocados por laingesta de ates niveles ‘akohol por la made durante cl embarazo. Los efectos de alcohol sobre e desarrollo el feta son mas soveros rents mas temprano comience e consumo de alcohol Sistema digestivo, Cis cao hep, lea isc, pancreatic Sistema reproductor. Disinuye acid sonal 1 tabaco es una sistancia quimica que se extrae de las hojas de la planta ‘Nicotiana tabacum (0 planta del tabaco), La principal forma de consumo del tabaco es a través de los cigarillos. E| humo que emana de ellos contiene alrededor de 4.000 sustancias quimicas que ingresan al orga rismo por la vias respiratorias. Cada ciganillo produce alrededor de 250 cc de humo donde se han identificado diversos productos quimicos que son nocives para la salud; entre ellos se encuentra la nicotina, un compuesto ritrogenado ‘causante de la adiccin al tabaco; sustancias intents y gases como e! ‘monéxido de carbono (CO,), Sido sulthidrica (#5), acido cianhicrico (HCN) y éxidos de nitrégeno (NO y N,0). También contiene pequenas sustancias lamadas alquitranes, que aportan sustancias cancerigenas como el benzopireno. La mayarla de las particuas contenidas en el humo del tabaco tiene un tamafio menor a 3,5 micrématros porlo que ‘algunas pueden penetrar profundamente en los aleéolos pulmonares, difundir hacia la sangre y ser distribuidas hacia los dlversos tejidos donde ejercen sus efectos daniinos Algunos componentes nocvos del humo del cigarillo Corset de os benmucs. aoree dea obsoucéin a eonqual ice, | Se depute lang das as espana ‘Aeitranes | pueden povcar ice puona Didxid de carbono onion | Ess en easy nee. Destucin de ls los que azn sw esata, Sustanclat irtantes | vecando bonus rice incon respite ‘sn. MINEDUC. Programa de estudo Slag, Premera medio 1998 hum det cigarilo contiene ivesos productos quimicos que darian al ‘organism, Tabaquismo Fl tabaco es una droga que, al igual que todo este tipo de sustancias, produce adiccién, tolerancia y dependencia, La adiccién al tabaco es producida por la nicatina y cosresponde al deseo irrefrenable de conti- nua fumando que experimentan las personas que se han acostumbrado ‘asus efectos, apesar de conocer los dafios que produce sobre la salu. Latolerancia se identifica porque e! fumador requiere de mayores dosis para obtener los efectos "agradables” que el tabaco le provoca. Por Lltimo, la dependencia se hace notar cuando la persona deja de furar. Un fumador dependiente del tabaco sufte un conjunto de perturbacio- 1nes fsicas y psicologicas al privarse del consumo de cigarrilos, lo cual ‘se conace como sindrome de abstinencia o privacién El tabaquismo o adiccion al tabaco es une enfermedad crénica que se ‘raduce en el consumo prolongado de cigarrilos en el tiempo. El taba- quismo constituye un factor de riesgo para el desarrollo de cancer, enfermedades respratorias y cardiovesculates. El consumo de tabaco es un problema que puede comenzar en la ado- lescencia. Por ejemplo, segin un estudio del CONACE, realizado duran tee! ato 2008, un 42% de los estudiantes chilenos entre 8° basico y «4° medio deciaré haber consumido por lo menos un cigarrilo durante el ultimo mes sun cua os sg conse de abo hans Gtundos amptament, tsa aden epee ro de os mayeres problemas. de sud en nvesto pas a Brongios sans Lume ena Riesgos del tabaco para la salud Las personas fumadoras tienen mayor riesgo de sufrir una sere de sin- ‘tomas y enfermedades de las vias respiratorias y del sistema circulatorio. Las enfermedades respiratorias derivadas del consumo de tabaco son la bronquitiscrénice, el enfisema pulmonar y el céncer de pulmén y laringe, as cuales corresponden a efectos progresivos del consumo de tabaco. La bronquitis crénica es una infiamacion de los bronquios cuyos sinto- mas son tos con exnectoracién de color verde-amarilento y dificultad para respirar debido que las células mucosas producen un exceso de moco y se estrecha el lumen de los bronquios, respectivamente, La bronquitis crénica es diagnosticada cuando sus sintomas se prolongan por lo menos tres meses al afio durante dos afios consecutivos, Esta ‘enfermedad da paso a que se desarrolle el enfisema pulmonar. El enfisema pulmonar es una destruccién de los alvéolos pulmonares ‘ausada por la exposicién constante al humo del tabaco y a otros agentes contaminantes, los cuales iritan a los alvéolos y evitan que el tejido lesionado pueda sanarse. La desintegracion de los alwéolos pro- duce disminucion del sree de intercambio gaseoso por lo que la con- centracién de oxigeno en la sangre disminuye y cualquier actividad que ‘demande una mayor cantidad de oxigeno por parte de las células deja ala persona sin respiracion Bron cica Cancer Alteraciones que sufre a mucosa bronquial por efecto del tabaquismo, durante la bronquits ernie Y producto de un cancer El cancer de pulmén corresponde a una proliferacién descontrolada de las células de los bronquios,originando un tumor, Las células clades y ‘mucosas son reemplazadas por céluias cancerosas, las cuales se propa- {gan hacia el pulmén y bloquean ios con- ductos bronquiales. El tratamiento para este cancer consiste en la exraccién del tumor e incluso del pulmén enfermo para evitar que las células cancerosas puedan migrar a través de la ciculacion linftica 0 sanguinea hacia otros 6rqanos prodluciendo cancer en ells (metastasis. Los fumadores tiene un riesgo 20 veces ‘mayor de desarrllar cancer de pulmon ‘que las personas no fumadoras El cancer de laringe se desarrolla casi exclusizamente en personas fumadoras Sus sintomas son ronquere y dolor al tragar, el cual también se puede iradiar Los fumadores presentan ‘al oldo. Su tratamiento puede ser la ¥" tesa9 mayor de sufrir ‘extraccion quirdrgica de la laringe ylo apa radioterapia, ee ‘Oti0s sintomas que presentan los fumadores debido al consumo de tabaco son tos y sensacién de falta de aire, menos tolerancia al ejecicio {isico, restrios mas frecuentes y prolongads, initacion de la garganta, ‘mal alento, alteraciones de las encias, y pérdida de piezas dentales, Las fumadores pasivos, es decir, as personas que inhalan el humo del tabaco que otros estén fumando, también sufren consecuencias en su salud. Por ejemplo, en nifios pequetios el humo del tabaco incide en el {aumento de enfermedades como el asma bronquial, la tos y la otitis ‘media recurrente. Las mujeres embarazadas que fuman tienen mayor riesgo de provocar en el feto problemas de crecimiento, parto prema- tuto e incluso muerte fetal. El riesgo de desarrolar cancer de laringe y de pulmén, asf como enfer- medades respiratorias y cardiovasculares relacionadas con el consumo de cigarrillos, es proporcional al tiempo total de exposicién al humo del tabaco, Asi, las personas que dejan fumar disminuyen el riesgo de Progesterona (ngimt) 200 dian Sa dua pil 2» nn = Progetrona 10} tstdgeno 100 ° ° 80M y FSH (mui) % ut 0 rs » 0 - cas 38 bo ne tT 6 8 oo a Wee Las mutaciones son cambios de tipo estructural o funcional que modi= fican las propiedades del material hereditario. Dichos cambios pueden afectar tanto la secuencia de bases nucleotiicas, lamadas mutaciones _génicas, como los cromosomas, denominadas mutaciones cromos6mi- ‘as. Estas tltimas se clasifican en mutaciones estructurales si involu- ‘ran alteraciones en la estructura interna de los cromosomas, y en ‘mutaciones numéricas si provocan cambios en e! numero total de cro- ‘mosomas del individuo, xisten mutaciones que afectan a las células somaticas y poseen un efecto restringido a una sola generacion, es decir, afectan solamente al Individuo cuyas células poseen a mutacin. Otras mutaclones alteran el material hereditario de las céulas sexuales 0 gametos y por lo tanto ‘pueden ser transmitidas ala descendencia, Las mutaciones génicas pueden ser mutaciones de tipo puntual, que afectan a unas pocas bases nucleatidicas y que consisten en el inter- cambio de una base por otra; inserciones, que incorporan una 0 mas bases a la hebra de ADN 0 ARN, y deleciones, que causan la perdida de algunas bases nucleotidicas. Entre las mutaciones cromosomicas estructurales se encuentyan: = Deleciones, Pérdida de grandes regiones del cromosoma ones. Miltiples copias de una regién del cromosora. 1 Inversiones. Mocificacién de Ia orientacin de un seamento cromos6- ‘mico respecto de a posicin del centémero en el mismo cromosoma, ss Inserciones. Incorporacién de un segmento cromosémico © de un ‘cromosoma completo en un cromosoma no homélogo. ‘Mutaclonescromesémicas | Traslocaciones. Intercambio de segmentos cromostmmicos entre co- structurale. mosomas no homélogos. GEESE“ su Las mutaciones cromosémicas numéricas se clasifican en dos tipos: aneuploidias y euploiias, 1 Aneuploidas. Modificacon del nimero de ejemplares de @UURITGI EGG ‘uno © més pares cromosémicos, sin llegar a afectar a todos los pares de cromosomas del inividuo, Pueden ser nulisomias os a ino existe ningin miembro de un par de cromosomas, ‘monosomias si solo existe un miembro de os dos cromoso- ‘mas del par, trisomias s existen tes cromosomas en vez de dos, tetrasomias si hay cuatro, etc. '= Euploidia. Modificaci6n del ndmero de cromosomas de todo el juego cromasémico del individu Se clasifican en rmonoploidias © haploidias si existe solamente un ejemplar de cada | Union (fusion) y exci tipo de cromosoma y poliploidis si existen mas de dos ejemplares | ("#6 de les comorores de cada tipo de cromosoma. Por ejemplo, en una tetraploidia exis- ten 4 ejemplares de cada tipo de cromosoma, Estas mutaciones son frecuentes en algunos tipos de plantas. Las causas de las mutaciones numéricas pueden ser: la union de dos ‘cromosomas no homélogos, la escisién de un cromosoma en dos 0 luna segregacién errénea o no disyuncién de los cromosomas durante la formacion de los gametos (meiosis). Divs metic normal Wo dlsyuncion de le 1° ‘No dsyuncin de la 2% isin eco isin meatica @ e, uncon @ decunocamss pera ‘eos | Node fe comiess é Mees anes Erotes en a segegacion de los cromosomas durante la meio ‘Algunas enfermedades provocadas por mutaciones génicas Inogsciad de | Duteisne | daa aguas | | cles. Inapc de Caterers | meets ata de elo Fenceuruia | dle Petierasen | mats |B oc sng, Ede | Dapeneacin et Fagen | stoma eves Faia diame aissno | enti ops ate et de cinco dee Foldsila | enlr mance en Enfermedades genéticas Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como, ‘causa mutaciones génicas o mutaciones cromosmicas. Un ejemplo de enfermedad causada por una mutacion génica es la anemia faeiforme. Una mutacién puntual en el gen de la cadena polipeptidics que forma la hemoglobina, provoca el reemplazo del aminodcido acid glutém a por el aminoacido valina, Este cambio de aminoscidos en la hemo- globina causa problemas en la captura de oxigeno por los gidbulos rojes. Ejemplos de enfermedades debidas a mutaciones cromosomicas nu- éricas son: 1s Sindrome de Down, L2 mayorie de las personas afectadas pore! sin~ ‘drome de Down deben su condicidn a la no disyuncién (separacién) {del cromosoma 21 durante la meiosis en uno de los padres, resule ‘tando en gametos portadores de un cromosoma 21 extra (trisomia del cromosoma 21). Un porcentaje bajo del sindrome de Down (cerca del 5%) se explica por una traslocacién entre os cromosomas 21y 14, En este caso, el portador de Is traslocacidn tiene un alto riesgo de tener hijos afectados por e! sindrome de Down. Indepen- diente de su origen cromas6mico (no disyuncional o traslocacional), esta enfermedad se caracteriza por sus rasgos faciales, cara plana y ~ancha, bajo tono muscular, cificultades en el aprendizaj, ato riesgo de sufir enfermedades cardiacas, problemas cigestivas y pérdida de la audicion. Su frecuencia es de 1 caso cada 800 nacimientos a 1 ‘caso cada 1000, (1/800 2 11.000) No ete un tratamiento que permta sana a las personas que padecen sindrome de Down. ‘Sin embarap [a kinesoteapia, la insercién socal el uso de ‘stimu adecuades es permite desarolar sus capacidades _y mejorar enormemente su calidad de vid, spermatid *Ovecto 1 Sindrome de Klinefelter. Resuta de la no disyuncién del par de cro- ‘mosomas sexuales en los hombres (par XY), de modo que los game- ‘os masculinos son portadores una dotacion diploide del par sexual. ‘Al ocurir la fecundacién del ovocito portador de un cromasoma X, el cigoto resultante posee 44 autosomas mas 3 cromosomas Sexua- les 0€XY). Los hombres can sindrome de Klinefelter se caracterizan por su baja estatura, feminizacion de los genitales, ginecomastia (aumento del tamano de las mamas), infertlidad. El tratamiento indicado es la terapia con testosterona, hormona que promueve el desarrollo muscular y la masculnizacion de los caracteres sexuales secundarios. La frecuencia del sindrome de Kiinefelter es de 1/500 a wi.ooo, 1 Sindrome de Turner, Las mujeres que suften este sindrome poseen celulas con una sola dotacion del cromosoma X, estanio ausente de ‘manera parcial 0 total el ot cromosoma X. Esta condicin se debe 2 que el ovocito es fecundadio por un espermatozoide que no posee cromosoma sexual como resultado de la no disyuncién del par XY durante la meiosis. Al fecundar al ovecito norma se obtiene un cigo- 10 con 44 autosomas mas 1 cromosoma sexual (X). Estas mujeres son estes, pueden sufi problemas cardiovasculares, renales y osteopo- rosis, Ademds, tienen un ato riesgo de ciabetes tipo I.E principal tra- tamiento consiste en administrar estrogenos durante la pubertad para estimular el desarrolo de los caracteres sexuales secundarios femeninos. Su frecuencia es alrededor det/2.500. Sindrome de Down ©'@O, Sindrome de Klinefelter 0.© Ovocto Espero Ovcto ial [e TC (wer) YY Cato Tere 3 comosamas seme (4 auosonas-+ 0) Gi) ‘waa del comosema 23 (iene 47 comsomes) ie ay con® spermato, Sindrome de Tuner () (0) 7 AL | | J ( ( x0 ) KF Giot0 Un seo camesona x (4 atosonas +3) ‘spematoziée 7. En En condiciones normales, las células del ser humana se dividen, crecen, se diferencian (se especialzan) y mueren, gracias ala presencia de Un conjunto de proteinas que participan de ‘manera secuencial en la regulacién y control de estos procesos. Cuando alguno de los compo- entes de este sisterna fala debido a mutacio- nes en las secuencias de ADN, ls células de los tejidos afectados se pueden transformar en cancerosas. Sin el tratamiento adecuado en eta- pas tempranas del desarrollo del cance, la inva- tapas del desarealo del cancer Cts cecele meinen ycolorizacon de altos ieios por pate de sane estas células generalmente causan la muerte. Desarrollo del cancer En una primers etapa ocurte el surgimiento de un tumor primatio 0 neoplasia, conformado por células normales y células en activa prolife. racion que descienden de una Unica célula cancerosa, Cuando las clu las neoplésicas conforman una masa localizada que no crece indeinida- | eto nti bg. 5 ls nd dos circundantes, el tumor se caracteriza como maligno 0 canceraso ‘Cuando las células cancerosas migran a través del sistema cir culatorio formando tumores en ‘otis organos © sistemas, se festS en presencia de una me- ‘stasis. Mientras mas avanza- ~ Grandes cantiades de clas en prolifera infin ‘da e5 la etapa de invasion agre- ~ Nes grandes de fra vale siva de otros teidos, mas dic = Volumen ctoplrscopaquto en Feultverradicoral anes reac a sles. Vata ene tat y forma cellar, Morfolégicamente, os efectos ~ Choesquelto anormal del cancer se expresan a nivel de ls teidos. Un tejido cance ~ Pid de as cancers ‘specks romales ~ Acids bioguinia aero, reso presenta un mayor nime- ro de células en prokiferacién, las cuales tienen variaciones en el tamafio y forma del nécleo celular y alteraciones caracterts- tieas en su morfologia ~ Desrgaizacén celle ~ Lites indi tune Causas del cancer Em la medida en que el cancer acurre por la accién de mutaciones que alteran secuencias de ADN, es una enfermedad genética Los principales ‘genes que resultan afectados por estas mutaciones son los lamados. protooncogenes, que codifican para proteinas responsables de activar partir libremente genes de virulencia y de ress- tenia a antibi6ticos. Las cepas multrresisten- tes son de un manejo muy dificil desde e! punto de vista médico y pueden oscurecer el Pronéstico actual de muchas. enfermedades infecciosas que hasta ahora tenian un trata miento adecuato, Solo el uso racional de los antibidticos, 1a educacion de la poblacién sobre este tema, [a investigacién y el desarrollo de nuevas familias de antimicrobianos podran, ‘en conjunto, controlar esta situacin. Antibiograma por fusion 1. Se toma una muestra de baceas 2. La muestra se de ater en un mes de uo uid 5. sas batts se seman en una nueva plac ‘icing Ectsreptonicra Ni: Meoicna Pericina Teciing Closet lo hic ®9 © @ 9 4 sobre a plc se Sepositan dss con abit. Lego se cbse pain dos hls de inhibin psi icosaécica (adeno. Un virus es un complejo macromolecular corstituido fundamental mente por un acide nucieico, que corresponde al genoma viral, rodea- do de una cubierta proteica llamada cBpside. En conjunto, el acido fucleico y las proteinas constituyen la nucleocépsula, Algunes virus poseen alrededor de le nucleocdpsuia una estructura membranosa que recibe el nombre de manto o envoltura, constituida por una bicapa de lipides y glicoprotelnas. La estructura fsica comple- ‘ta de un virus se denomina virion. cleo cite prs | wep orc Seema Estructura del vius de la gripe El genoma viral esté formado por un solo tino de acido nucleico, ADN ARN, el cual codifica para las enzimas virales que participan en el proceso de repicacion vial y las proteinas que constituyen la cépside, Estas proteinas 0 capsomeras se disponen de manera regulary simeétvica alrededor del acido nucleico, formando tres tipos de cSpside:iosaédtica (20 caras iguales), helicoide y compleja, La forma adoptada por la cSp- side le contiere alos virus estabilidad termodinamica y la capacidad de almacenar una masa determinada en el menor volumen posible. aber I je ular Vana cs Fibra , causal psi helcida Cops compleja (ius del masaieo det taco) (bacterofago) A cdiferencia de las céulas, los virus no poseen citoplasma, ribosomas, fotos organelos memibranosos. Tampoco tienen la capacidad de dividise auténomamente ni de sintetizar por si mismos sus propios componentes, Por este motivo se comportan como parésitosintracelu- lares estrictos, es decir, infectan células vivas para aprovechar su maquinaria metabolca, Esto les permite realizar la sitesis de sus com- pponentesy replicarse generando una progenie viral. Por lo tanto, cuan- ddo un virus se encuentra fuera de la célula, es metaboticamente inerte, 32 que no tiene la maquinaria para realizar reacciones quimicas. La mayor de ls virus posee un rango de huésped muy estrecho, por lo ‘que se han casifcado en tres grupos, de acuerdo a las células de los ‘organismos que parasitan, se reconiocen as: virus animales, vius vege- tales y bacteriofagos los cvales atacan a células animales, céulas vege- {ales y bacteriss, respectivamente Bacteriétago. Los bacterstagos poseen una ‘cabeza icosadicey una cla ‘que participa en la facon de virus ala supericie bacteriana permitendo la penetracion de ‘ido nuceico en la bacteria, Evolucion de los virus ‘Actualmente no existe consenso respecto al origen de los virus, Una hipotesis plantea que los virus son una forma primitva y simple previa al origen de las céulas, mientras que la otra hinctesis defiende la idea de que los virus son formas simplificadas que dervan de las clulas. El descubrimiento de los enormes y complejos mimivirus (virus que in- fectan amebas) sugiere que los virus tendrian un origen precelular y {ue ellos habrian sido los primeros en dar el trascendental paso evolu- ‘vo de reemplazar el ARN (material genético primitivo) por ADN como material hereditario. feses de larepiacon vial | El ciclo viral El ciclo viral en los bacteriéfagos cla van Mt | Los vias nacestan infectar @ una cula para reproducise, De ela Los bactifagos 0 fa. ‘btienen la materia la enera para sintetizar rueves aides mucleicos gos son virus que ifectan Y proteinas. Durante el proceso de replicacén viral 0 cio vial que _—_especticamente bacte- ocurre dentro de una eélula eucarionte nfectada por virus, se distingue as. La importancia de la siguiente secuencia de eventos: este tipo de virus radia renin A ens partcipacion activa wale 1. Filion o adsoreién, Unidn del virus ala membrana plasmética dela _enelenomeno de trans val «Bula hospedera, ferencia genética entre papeonel GY gu bacteria, siendo lo prin- mms | 4%, | 2. penetrécén,€! vius 0 su material genético ingresa al ctoplasma nas exponsables del celular incremento exponenca Seite “ORISC)\ | 3. Denudamiento. El material genético del virus se liberaen el ctoplas- I resistencia los a Pyries SOF” | ma celular por acion de enzimas Isosomales. sian te aero rencia de factores de intesis de macromoléeulas, Repcacidn del genoma vial ysinte- —_—_virlencia sete sis de las protenas rales usando le maquinavia metabdlica celular sue ea Dependendo de a nturaera dl dco nua vil ADN 0 AR) (SS OSs exisen dos formas distntas de repicacin del genoma vo: ee mnt ~ Replicacién en los virus on ADN, Ocurre de manera analoga al «aya wa lisogénica. En D4 proceso de replicacion del ADN celular. el primer caso, los fagos D infectan una céula bac- 8 ~ Replicacién en los virus con ARN. | ARN que ingresa a la célula es Jereneldegs. demi replicado por una ARN polimeras viral Luego, el genoma val es __spicarse dentro de ela, transcrito en ARN mensajes, ls cuales son traducidos por ribo- —canducen la ruptura somas de la cule, generando les protenas estructuraes el virus (isis) dela cua infec y la engima ARN polimerasa vial dock Bereta bs fag al medio crcundante. En la via lsogénica, el fago no destruye la célula in- 6. Lberacitn. 6 ves sie de Ia olla infectads, fectada, pero su genoma se integra dentro de! ADN bacteriano, per- ‘maneciendo en un estado latente denominado profago. Durante este periodo, existe una minima exoresién de los genes vireles, hasta que un estimulo gatila la separacion del profago y el comienzo de un ciclo Iitico tpic. 5. Ensamblaje, Se asocia el material genético viral con sus proteinas estructurales conformando la nucleocspsula, [Numero de fagos en la naturaleza,Actualmente se estima que exsten 10” parteulas viele en le tere Retrovirus. San vus con ARN que poseen une erin denorinada transcriptasa replcandose constantemente; la gran mayoria de estos vius son fagos.Por ejemplo; en el aque de mar exten reversa que leva a cabo la sntesis de ADN vial a partir de ARN. aprosimadamente 10° fagos por miltea, @ Enfermedades causadas por virus Los virus pueden ser importantes patégenos para el ser human, Una | seemed ts orl renner resto eee, €lserampi6n, el side, entre otras, son causadas por virus. Rhinovi (virus de ARN | Infecion de a mucosa nasal y de | través del le Resiio |Craasdesoatc) [ig etna oamcin [coon tis de AR. | gte rsa sors Orton de a | ce des vase. | wavs dla. eonemola) Son tes |Site ela, ee a, Gripe 9 |'P0spincpaes:A, BC, | malestar gene ois, {Gtine oth epi epo de_ [doen cr de gargat, proteins hematin (| 1 neuroaminidssa(N) {eked en spice fc a vas epirtores |A ws ae Sarampion OTB oe AN | jes Som ee exeniie: 0, manchas rojas en api Inieciin del vact respiratorio | A través del are. 1) iseinacion po via sanguinea. Varicela | HHWV3:Herpeseius humano yMerpes 36s 4eADN con enue ; Sones eupcones cates Zoster |y psd sede). | Smeg eee lfecin puna Stomas: | vols dun vector , ius Hota vis de ARN, itd pra esp fee, | fat shes) Frerome con enone cide | dior de cabs, doles helio, abdominals dolores muscuares, nduseas, vies. ius hepatitis A (ius Hepatitis A |de ARN con cipide icosaédica Infecion del higado. A trauésdel agua y os Sintoras:febre, color amarilento | alimentos. nla piel y ops, fatga. Sindrome pulmonar por virus Hanta sta enfermedad se coniae a trav6s dl contacto directo con atones| ‘vests que porta elvis Hantao al respira are contaminado con excretas, salva u oina de estos animale. En Chill raténcollago (Oigonzonys longcaudatus sel priniol vector del virus y su dstibucon geogrica ‘se etiende desde el desierio de Atacama hasta el extrema aust de la Xi Region de Ay, Pandemias virales En la historia humana han ocurride importantes pandemias, una de elas fue la gripe espafiola ocurida entre os afios 1918 y 1919. Esta rine fue causada por el virus de la influenza del tipo A HINT y tuvo Una mortalidad cercana a los 30 millones de personas. No se sabe exactamente el lugar donde se originé esta gripe, pero se exandié rapidamente por todo e! mundo. Debido @ que Esparia fue una de las rnaciones mas afectadss, el nome de esta pandemia pasé a la poste- fidad con dicho gentilcio. Recientemente, un grupo de cientificos logté reconstruir ia cepa viica original causante de la pandemia de rive @ partir de muestras de tejdos infectados que se conservaron desde esa épaca. En ol laboratorio, se pudo comprobar que la cepa Feconstruida era extremadamente agresiva, resultados que concorda- ron plenamente con el conocimiento histbrico que se tenia sobre los efectos de este virus en los seres humanas. El objetivo de reconstruir artificialmente este virus fue descubrir cusles son los elementos gené- ticos que le dan patogenicidad y con ello encontrar las formas de con- ‘rolarlo en el caso de que ocurra una nueva pandemia. Actualmente, la variedad A HSN1 del virus de la influenza, es una de las ‘cepa viricas con mayor potencal pandémico en el ser humano, es dec, con capacidad de propagarse rapidamente entre las personas. Este virus causa en las aves la gripe aviary tiene la capacidad de transmitise desde las aves hacia los mamiferos. En fos seres humanas la infeccién con el virus A HSN1 causa sintomas similares a una gripe corn, tales como fiebre alta, tos, dolor de cabeza, y en los casos mas graves una neumo- ra que puede llevar la muerte. El potencial pandémica de esta cepa radica en su gran capacidad para mutar y en la posbilidad de intercam- biar su material genético con otras cepas de virus que cau san gripe en humanos, Esto Ultimo permitria que el virus se transmitiera fécilmente entre las personas favorecien- do el surgimiento de una ‘nueva pandemia de gripe Grados de propagacién de las enfermedades infecciosas. Brote. Apaiién de pocos «casos de indviduosenfermos Endemia. La enfermedad es habitual y se mantiene rowmalimente en baja ‘frecuencia durante legos peiodos Epidemia,Surgen muchos ‘casos deindvidus enfermas «en poco tiempo, extendséndose po varias regiones de una zona geogrdica, Pandemia. Ls epidemia se ‘expande por amplas zonas el planeta, rote nei Epidemia Pademia Lacgtie avarafecta alas aves, quienes iransmiten virus a dstinta especies de rmamiferos, entre alls el ser hhumano. | Gonoere Las enfermedades de transmisién sexual (ETS), o también llamadas enfermedades venéreas, son infecciones adquiridas princinalmente ‘mediante contacto sexual, Las ETS son causadas por distintos tipos de ‘microorganismos, entre los que se encuentran bacteras, virus, hongos Y_ protoz00s. Son las infecciones de mayor frecuencia a nivel muncial y pueden tener graves consecuencias para la salud e incluso ser mor tales. Todas las ETS se previenen con un control responsable de la actividad sexual, como la abstinencia sexual, poseer una pareja Unica, uso de preservativos, controles médicos y ung higiene adecuada.. Algunas de las ETS més comunes y conocidas se describen en el siguiente cusdro: Neisaa gonarhocve faces) ‘Neca pringlnete as cos dl aco roger yl et, las uns secetan pus. En fos hombres ks sntoas son dolor Inens lara seein de pus a waves del pee. En as majees infin afc culo tno. En exec aeado ede causal enfermedad infant pela, que se craeriza or dlr abdominal, ios, trey nuses, “taniete; Anita, noe aad rmednarerte, causa eerie, sini Teponems ptm (bacea) Enel exaio més emprano aparece una cr inl en sito enfin lard chanero. ue, sve una eaps de atria asmamatica, n quel bacea puede inate os gas hasta rvecr dao ene stemaneiosa (neues) © cdinasalar (sis cacovascl, “tance: Arabia, ‘Wicomoniasis Ticomanes vagal (too) Intamacin dea mucosa urogenital Sus sits son seein gil aman de lr desagadabey enjoy ican en loa dea vagina. os hombres poo gene, no presenta seas per pueden corasar supe cuete une reac seal ‘taniote:Antpotozoais. ‘is de herpes sme tipo 240H5-2) ar noms] Mie t = } ¥ = eee ‘Apariedn de angola dlorsas. queen hombres botn ene pene yen as mujeres en a wha ae avg Ttamint:Admintracn de Aco aco ue ibe a repccn del ADN wel y que uta a cates de ls las pero qu no elmira avs del cup ius del paloma rsa ‘papiana vis Verrugas sgenitales ‘pareen protberences as oiasy de supetice para que sul forazse ene ene, en a pared de a vagina, eno uel el rr, awa nore nas mujeres algunos tps de paplomavisinfctan edo el cul del it inden cambis clues que prvecan cancer cervicouterino (cancer del cello det iter). ius dea hepa Hepatitis 8 Papanicolau y cincer cervicouterino. £l Paparicalauo Pap es un examen simple e ndoloo que todas las mujeres deberanrealzarse una ver al af, luego de que han iniado su vida sexual o al compli 21 fics Par esta prueba se ‘trae una muestra de cus del cull uterna que se ‘bservan al microscopi, para detectar altraciones en su foxmao taafo que puceren indica la presencia de Bula cancerosas. ste examen es una heraminta muy eficaz en la detecionprecoz de cancer cervicouterino lo que puede salvar la vida de la mujer afectada, une ilecin de as cds go Los pines seroma des epfitsB son: infaracn dl Kgac, og, ndsens, ‘ein, pid el petit, colo arvlleso dea ply rng scr Porlo gene as personas infec con esa erfemedsd linn avis es utp en un ps de 6 ess Sin bran algo ndvitnsdsarlan hepa cia fo que puede rovcarcineishepstia y ner dl iad Cela de cuello del itera cul del cuca el tero normale. Mujer enferma de sida, Las inmunodeficiencias Las inmunodeficencias son alteraciones de uno o més de los compo- entes del sistema inmune que generan una disminucién de su capaci dad de defense frente alos dstintos agentes agresores. Las inmunode= ficiencias pueden ser clasificadas seqin su causa en inmunodeficiencias primarias 0 congénitas e inmunodeficiencias secundarias © adquirdas, '= Inmunodeficiencias primarias © congénitas. Corresponden a enfer- imedades hereditaias resultado de una alteracién a nivel genético en alguno de os componentes del sistema inmune y, por lo tanto, se ppadecen desde el nacimiento (de ahi su denominacién de conget tas). Este tipo de inmunodeficiencias se puede clasificar, a su vez, en: aquella que afecta a los linfocitosT, la que afecta alos linfocitos 8 y la que altera mecanismos inespecifcos de defense, como el sistema de complemento y macréfagos. Un tipo de inmunodeficiencia pi ‘maria importante es la inmunadeficiencia combinada severa, cuya ‘causa es una mutacién en el gen que codifica para el receptor de interleuquina 2, una citoquina fundamental para la proliferacion de linfoctos. Esta mutacién impide el desarrollo tanto de linfocites T ‘como de linfocitos B, genetando un deficit en las defensas celulares yy humorales del paciente. = Inmunodeficiencias secundarias 0 adquiridas. En este tipo de inmu- nodeficiencias no existe un defecto genético del sistema inmune, y ppor lo tanto surge como resultado de enfermedades o condiciones | [ose El grupo ©, también denominado dador universal, puede ser transfun- dido a personas que posean cualquier grupo ABO debido a que sus _gl6bul0s rojos no poseen antigeno A ni antigeno B. Sin embargo, quie- es pertenecen al grupo O solamente pueden recibir sangre de personas dl mismo grupo debido a que poseen antigens anti A y anti B Por otro lado, las personas de! grupo AB o receptor universal, pueden recibir sangre de todos los grupos ABO puesto que su plasma sangut- ‘neo no contiene anticuerpas ant ni anticuerpos anti B, aunque sola- ‘mente pueden donar sangre a personas del mismo grupo debido a que poseen los dos tipos de antigenos (A y 8) No se conoce con exactitud por qué las personas nacen con estos anti- cuerpos anti A y anti 8 sin que antes se hayan expuesto a los antige- hos contra los cuales actdan. Una hipétesis que responderia esta pre- dgunta es que algunos antigenos bacterianos son bastante similares 2 los antigenos A y B, y que los anticuerpos creados contra la bacteria son los que reaccionan con los gldbulos rojos incompatiies. Genética de los grupos sanguineos. Lo: grupos ‘sanguneos son heredads de los adres y on contolados or un solo gen con tres alos 0, Ay B Los aes A 1B son codominantes entre als y dominates sobre allo 0 que es el alelo Eritoblastodis fetal A Tern del primer ‘embarazo, 8. Segundo cembarazo, El factor Rh Luego del descubrimiento del sistema ABO, se han identifcado otros antigenos en la superficie de los glébulos rojas. Estos también se deben tener en cuenta en el momento de realizar una transfusién san- ‘guinea, reduciendo la posiilidad de rechazo por incompatbilidad Ente estos antigenos se encuentra el factor Rh descubierto en los eri trocitos de un tipo de mono, el mono rhesus. Dependiendo de la presencia o ausencia del factor Rh, las personas se clasifican como Rh postive (Rh) 0 Rh negativa (Rh), respectivamente En condiciones normales, las personas no presentan anticuerpos contra este antigeno en el plasma, Let en on ie fis ee Oa Sits tential tronics cae ae del recién nacido 0 eritroblasto- fl oe ial ier eeern rs sg coh aise. Duara oa ices isis facia eee ae ded de ae parte de os lobules rojs dl feto pen aa cree tare oper Ridewidicne it wert tren at ahs fas aes cme aries ss po ota ages aria oC om Vie poascoricanicispos sca ce wh ar Sa: Sica epee a Son prin ees, ed Scarpa loan Seok aia ys od. tos lft, pene AN jana atta La sensbilizacién de una madre RH negative al factor Rh de los eitro- | Herenca del factor Rh

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