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Fenilalanina Acompanhamento
Fenilalanina Acompanhamento
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma
enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido
chamado tirosina.
O que é fenilalanina
É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a
proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.
O que acontece na fenilcetonúria
Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa
lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode
mais ser recuperada.
Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com
fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de
vida. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do
pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de
preferência, até os 21 dias de vida.
O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina,
não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e derivados, entre
outros.
>> O tratamento e o acompanhamento da doença são gratuitos e garantidos a todas as crianças
diagnosticadas, durante todo o período necessário, a partir do Programa de Triagem Neonatal de Minas
Gerais (PTN-MG).
O tratamento e o acompanhamento são realizados no seguinte local:
● Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG: Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar,
Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9904
Diagnóstico
O diagnóstico da fenilcetonúria em tempo oportuno só é possível pela realização do exame de triagem
neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do
calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.
O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue.
Com isso é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo
crescimento e desenvolvimento normais da criança.
Quando a dosagem de fenilalanina, no exame de triagem neonatal, for maior ou igual a 600mcmol/L, a
criança é suspeita de ter fenilcetonúria e é convocada, imediatamente, para ser consultada (primeira
consulta), sem ter que se submeter à nova coleta de sangue na Unidade de Saúde.
Manifestações clínicas
A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada e sem tratamento, somente começa a apresentar sintomas e
sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida.
As manifestações mais frequentes são:
● Vômitos
●Inflamações na pele (eczema)
●Odor característico, mais evidente na urina
●Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal)
●Convulsões
●Hipertonia muscular
●Hiperatividade (agitação)
●Atraso do crescimento
●Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça,
sentar)
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de
fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas. Para
manter a oferta adequada de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada
uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. O objetivo é manter
as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro.
A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa tem uma
tolerância própria à fenilalanina. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os
ajustes na dieta, evitando aumentos e diminuições da fenilalanina no sangue.
Sobre os alimentos
Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar atenta
às recomendações dos nutricionistas. Neste caso, os alimentos podem ser assim classificados:
Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem ser usados, não importa
a quantidade.
Exemplos:
Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer
produto que os contenha, como salgados.
Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha.
Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que
contenha leite (bolos, pães, biscoitos).
Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade
de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame).
Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina.
Exemplos:
Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc.
Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc.
Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc.
Antes de utilizar estes alimentos é preciso consultar a tabela indicada pelo nutricionista para não
ultrapassar a quantidade de fenilalanina recomendada.
Leite materno
No nosso serviço, o leite materno tem sido mantido, como fonte de fenilalanina, durante o primeiro ano de
vida. A quantidade de leite materno ingerida, também, é controlada e de acordo com a orientação do
nutricionista.
Exemplos:
Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha
de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão,
acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.
Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista.
Alimentos ESPECIAIS
São alimentos que possuem menor quantidade de fenilalanina. São produzidos de forma especial,
industrializados ou manipulados. São poucos os alimentos com essa característica que podem ser utilizados
para melhorar o cardápio diário dos fenilcetonúricos. Os mais frequentemente encontrados no Brasil são
farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de
biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo mais elevado e de difícil acesso à maioria das
famílias.
Embora sem o rótulo de alimentos especiais, existem muitas formulações que podem ser preparadas em
casa e que permitem, além de variações nas rotinas alimentares, o uso em comemorações, como
aniversários, páscoa, natal e outras ocasiões. Estas formulações estão disponíveis nos livros de receitas
especiais para pessoas com fenilcetonúria.
Livros de receita
Obras produzidas pela equipe de nutricionistas do Nupad responsável por acompanhar as pessoas com
fenilcetonúria no âmbito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG):
Receitas especiais para a fenilcetonúria: O livro traz receitas especiais com baixos teores em
fenilalanina elaboradas por mães e familiares de pessoas com fenilcetonúria. Disponível apenas impresso, o
livro é oferecido gratuitamente pelo Nupad a todos os pacientes de fenilcetonúria em tratamento pelo PTN-
MG.
Receitas para fenilcetonúricos e celíacos: O livro traz 17 receitas entre bolos, biscoitos, panquecas,
pizzas, pães e coberturas. Todas elaboradas para atender às restrições alimentares dos pacientes com
fenilcetonúria e doença celíaca. Disponível online. Clique no título para ler e fazer download.
Além destes, acesse Fenilcetonúria: Tabelas com a quantidade de fenilalanina dos alimentos. O guia
pretende facilitar o preparo dos alimentos para os pacientes com fenilcetonúria.
Acompanhamento
O acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria é realizado por uma equipe multidisciplinar no
Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG, no Serviço Especial de Genética, em Belo
Horizonte.
Equipe multidisciplinar:
Médico pediatra/nutrólogo:
● Até um ano: uma vez por mês
●De um a dois anos: uma vez a cada dois meses
●A partir de dois anos: uma vez a cada seis meses
Números
Desde 1993, o exame de triagem neonatal para a fenilcetonúria, conhecido como teste do pezinho, é
realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas
Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1994 a maio de 2015):
● 5,2 milhões de crianças triadas para fenilcetonúria.
● 322 crianças em acompanhamento ambulatorial.
● Incidência de um caso para cada 21.000 nascidos vivos.
Dúvidas Comuns
Leia abaixo cada pergunta para ter esclarecimentos sobre a fenilcetonúria:
1 – A fenilcetonúria é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?
A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre
quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão
autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de
chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como
os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento
genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do
diagnóstico logo ao nascimento.
2 – A doença tem cura?
Não. Porém, há tratamento que consiste em uma dieta especial com controle da ingestão de alimentos que
contêm fenilalanina, um aminoácido que é parte de muitas proteínas.
3 – A dieta é por toda vida?
Sim. O tratamento é a dieta e deve ser mantido por toda a vida.
4 – Se a dieta for seguida corretamente, a criança que possui a doença vai crescer com saúde?
Sim. A dieta mantém a quantidade de fenilalanina no sangue dentro de determinados limites de forma a não
prejudicar o cérebro. A pessoa terá uma vida normal e saudável.
5 – Essa doença aconteceu porque eu fiz ou comi alguma coisa que não devia durante a gravidez?
Não. Esta é uma doença genética. Sua ocorrência independe de qualquer situação antes ou durante a
gravidez.
6 – Meus vizinhos e parentes dizem que a criança está saudável. Que é bobagem ela seguir a dieta
e que posso parar o tratamento. Isso é verdade?
Não. A criança está saudável devido ao tratamento, que deve ser feito e mantido corretamente.
7 – Meu filho deve seguir o calendário de vacinação normalmente?
Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente.
8 – O leite materno deve ser suspenso?
Não. O aleitamento materno pode ser mantido, desde que associado a uma fórmula de aminoácidos, sem
fenilalanina, oferecida em mamadeira, de acordo com a orientação do nutricionista.
9 – Quando devo parar de amamentar?
O leite materno pode ser oferecido até os dois anos de idade, se a fenilalanina no sangue for mantida dentro
da faixa recomendada e, ainda, se a criança estiver ganhando peso adequadamente.
10 – Se eu não puder amamentar, posso oferecer outro leite?
Não. Todos os leites, inclusive o leite de soja, são ricos em proteína e não podem ser oferecidos à criança
com fenilcetonúria, sem orientação do nutricionista. Neste caso, o nutricionista indicará uma fórmula láctea
comercial (leite em pó) contendo menor quantidade de fenilalanina, que será usada em mamadeira junto
com a fórmula de aminoácidos.
11 – Outra pessoa pode amamentar meu filho?
Não. Toda criança deve ser amamentada apenas pela própria mãe, a não ser em casos especiais sob
supervisão médica.
12 – Como ficará a alimentação da criança no início do tratamento?
Como o diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida, a criança poderá ser amamentada e, ao mesmo tempo,
usar uma fórmula de aminoácidos, oferecida em mamadeira, junto com outros ingredientes. Ou então, usará
a fórmula de aminoácidos misturada com leite em pó (fórmula láctea comercial) e outros ingredientes, em
quantidade receitada pelo nutricionista.
13 – Como é feita a introdução de outros alimentos?
A introdução de novos alimentos depende da quantidade de fenilalanina no sangue. Se ela estiver dentro dos
limites adequados para a idade, o nutricionista orientará a mãe sobre a introdução dos alimentos, dentro de
um programa organizado para a criança.
14 – Como controlar a quantidade de fenilalanina da dieta?
Esse controle é feito pela anotação diária dos alimentos consumidos. É por este registro que o nutricionista
tem conhecimento da alimentação, podendo avaliar se ela está sendo feita de forma correta. De acordo com
o que for anotado, é possível avaliar se o cardápio está adequado, não só em relação à fenilalanina, mas,
também, em relação aos outros nutrientes necessários a uma boa nutrição.
15. A mulher com fenilcetonúria tem algum risco durante uma gravidez?
Não. Entretanto, toda mulher com fenilcetonúria que deseja engravidar deve ter um maior controle da
fenilalanina no sangue, pois existe um grande risco de lesões no feto, decorrentes de concentrações
elevadas deste aminoácido no sangue materno. Este controle deve ser iniciado, de preferência antes da
gravidez. As lesões ocorrem no cérebro do feto, ocasionando retardo mental grave, permanente, ou seja, não
tem tratamento.
16 – Quais são os níveis de fenilalanina no sangue que são recomendados para as pessoas com
fenilcetonúria?
As quantidades dependem da idade da pessoa, sendo permitidos valores um pouco mais elevados em
crianças maiores, adolescentes e adultos. O principal objetivo do tratamento é manter a fenilalanina dentro
de limites recomendados e todo esforço deve ser feito para mantê-los.
Veja o quadro abaixo:
Valores de fenilalanina no sangue,
recomendados
Do nascimento deDe acordo com aAcima
7 a 10 idadede
até 6 anos anos 10 anos
120 a 480 120 a 700
120 a 360
mcmol/L mcmol/L
mcmol/L
(2 a 8 (2 a 11.5
(2 a 6 mg/dL
mg/dL) mg/dL)