Tema 1.7.

Mecanismes d’herència:

La genètica és la ciència que estudia els

mecanismes de l’herència, la paraula deriva del grec
Gènesis, que significa engendrament o producció.

La seva definició podria ser: “ciència que
s’encarrega de l’estudi del fenomen de la herència
biològica i la variació en els essers vius” (Bateson
1905-1907).

Ciència que estudia tots els aspectes relatius amb
l’herència biològica:

Què són els gens?

Com es transmeten?

Com s’organitzen?

Com i quan s’expressen?

Quin és el seu destí evolutiu?

Com es transmeten els gens?
herència biològica

Els fills s’assemblen ...però no sempre són

als pares,... iguals
Perquè?
 Gregor Johann Mendel
(1822 Heizendorf/Hyncice – 1884 Brno)

Mendel va comunicar
els seus experiments
l’any 1865, però no va
ser fins a l’any 1900 que
es van redescubrir els
seus treballs, per
deVries, Correns i
Tschermak, que van
donar lloc a l’inici de
tota la genètica
moderna.
Coneixements previs
que Mendel no tenia:
 Al 1865 el coneixement sobre la reproducció es
limitava al procés de la fecundació com a unió de les
gàmetes femenines i masculines
• El 1873 Schneider va observar que el contingut
nuclear (cromatina) no desapareix durant la divisió
cel·lular, sino que condensa en estructures
(cromosomes, Waldeyer 1988) que es distribueixen
en els nous nuclis resultants de la divisió.

• El 1882 Fleming descriu la mitosi i el

comportament cromosòmic en aquesta divisió
cel·lular.

• El 1883 Van Beneden observa que les gàmetes

redueixen a la meitat el nombre de cromosomes
presents a les cèl·lules somàtiques. Al voltant del
1890 se utilitza el terme meiosi per definir la divisió
cel·lular que provoca aquesta reducció.
Mendel va utilitzar un bon material
biològic: el pèsol.

S’autofecunda

Però la fecundació
creuada artificial és fàcil

És de fàcil cultiu

Hi havia varietats ben
definides
Va estudiar 7 característiques diferents (repetibilitat dels
resultats) amb dues alternatives fàcilment identificables
Tret Tret Tret Tret
Caràcter dominant recessiu Caràcter
dominant recessiu
Llavor
forma llisa rugosa
Posició
flor
color groga verda

Color flor axial terminal

rosa blanca

Vaina
Alçada
forma inflada constricta planta

color

verda groga
alta baixa
 Va analitzar els resultats més enllà de la
primera generació

Pares o Generació Parental, P

Primera generació filial, F1

Segona generació filial, F2

 Va trobar patrons matemàtics
(va realitzar prediccions)
Creuament F1 F2 Relació F2
5474 Llises
Llisa x Rugosa Llises 2,96 : 1
1850 Rugoses
Llavor Groga x 6022 Grogues
Grogues 3,01 : 1
Verda 2001 Verdes
Pètals porpres x 705 Porpres
Porpres 3,15 : 1
blancs 224 Blancs
Beina plena x 882 Plena
Plena 2,95 : 1
fesa 299 Fesa
Beina verda x 428 Verda
Verda 2,82 : 1
groga 152 Grogues
Flors axials x 651 Axials
Axials 3,14 : 1
terminals 207 terminals
Planta alta x 787 Altes
Altes 2,84 : 1
nana 277 nanes
Els experiments
de Mendel
Encreuament de varietats
pures diferents

F1 homogènea, tota de
llavors grogues, però
HÍBRIDA.
Variant llavor groga és
una variant dominant

F2 amb llavors grogues i

llavors verdes, en
proporció 3:1
Variant llavor verda,
variant recessiva
Els experiments
de Mendel:
patró d’herència
d’un caràcter

Els encreuaments
recíprocs donen el
mateix resultat. F1
homogènea.
Les proporcions a la F2 eren sempre de 3:1

Encreuament original Segona generació filial F2

Caràcter
dominant x recessiu dominant recessiu quocient

Forma de la
rodona x rugosa 5474 1850 2,96:1
llavor
Color de la
groga x verda 6022 2001 3,01:1
llavor
Posició de la
axial x terminal 651 207 3,14:1
flor
Color de la
rosa x blanca 705 224 3,15:1
flor
Forma de la
inflada x comprimida 882 299 2,95:1
vaina
Color de la
verda x groga 428 152 2,82:1
vaina

Alçada alta x baixa 787 277 2,84:1

El principi de la Encreuament
segregació, o la de varietats
1a llei de Mendel pures diferents

F1 F1 homogènea,
tota de flors
roses

F2 amb
plantes de
F2
flors liles i
plantes de
flors blanques,
en proporció
3:1
El diagrama de Punnet
 Fenotip i Genotip
1. L’aparença dels individus és el seu fenotip.
2. Els factors d’herència que té un individu per un
caràcter és el genotip de l’individu per aquell
caràcter.
3. Els factors d’herència de Mendel s’anomenen albí al·lels.
4. Mendel va suposar que el genotip de l’individu per
un determinat caràcter el formen 2 al·lels.
5. Els individus que tenen els dos al·lels del genotip
iguals són homozigots.
6. Els individus que tenen els dos al·lels del genotip
diferents són heterozigots.
7. L’al·lel responsable del fenotip dels heterozigots és
l’al·lel dominant ( i l’altre és l’al·lel recessiu)
 Contrastant la Llei de la segregació: la F3

F2

Proporció genotípica a la F2

1BB:2Bb:1bb

30%
70%
F3

100% flor rosa 100% flor blanca

3 flor rosa : 1 flor blanca

L’encreuament prova

L’encreuament prova és
molt útil per determinar el
genotip d’un individu que
presenta el fenotip
Bb
BB bb
dominant
Dihibridisme

F1 homogènea
F2
556 llavors
315 llises i grogues
32 rugoses i verdes
209 fenotips diferents
d’ambdós progenitors

Considerant cada
caràcter per separat,
es continuen
mantenint les
proporcions de 3:1
Segona Llei de Mendel o principi de transmissió independent
Dihibridisme
encreuament
prova

proporcions 1:1:1:1
Trihibridisme

SS GG RR x ss gg rr
(SGR) (sgr)

Ss Gg Rr
Ss Gg Rr x Ss GgRr

S- G- R-
S- G- rr
S- gg R-
ss G- R-
S- gg rr
ss G- rr
ss gg R-
ss gg rr

S- vaina verda
G- vaina inflada
R- flor rosa
 Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos
CC AABBCC
Cc AABBCc
Cruce trihíbrido cc AABBcc
BB
CC AABbCC
AA
Cc AABbCc
Bb
cc AABbcc
bb CC AaBBCC
Cc AaBBCc
cc AaBBcc
CC AaBbCC
BB Cc
Aa cc
AaBbCc
Bb CC AaBbcc
Cc AabbCC
cc AabbCc
bb
CC Aabbcc
Cc
cc
aaBBCC
BB CC aaBBCc
Cc aaBBcc
aa cc aaBbCC
Solución 2: CC
Bb aaBbCc
Expandir el diagrama Cc
cc
aaBbcc
árbol de los distintos
bb aabbCC
genotipos CC
aabbCc
Cc
cc aabbcc
3 X 3 X 3 = 27
Trihibridisme
Multihibridisme

Efectes de la segregació i la combinació a l’atzar dels al.lels en multihíbrids

Nº de gamets
Nº de
Nº gens diferents produïts Nº de genotips Nº de fenotips
combinacions de
implicats pels heterozigots a diferents a la F2 diferents a la F2
gamets F1 X F1
la F1

1 2 4 3 2

2 4 16 9 4

3 8 64 27 8

5 32 1024 243 32

10 1024 1084576 59049 1024

n 2n 4n 3n 2n
La meiosi i les lleis de Mendel:
Llei de la segregació

1. Els individus no
transmeten el seu
genotip a la
descendència sinó
els gens (al.lels)

2. Els al·lels es separen

(segreguen) en la
producció de les
gàmetes
 1902-Sutton & Boveri:
Teoria cromosòmica de l’herència

Walter Sutton Theodor Boveri

1887-1916 1862-1915

El comportament dels cromosomes en la meiosis de la

gametogènesis explica els patrons d’herència observats
pels factors mendelians
Teoria cromosòmica de l’herència:
cromosomes, locus i al·lels
Teoria cromosòmica de l’herència:
cromosomes, locus i al·lels

Homozigot groc Homozigot verd

Heterozigot
 Herència dels al·lels

Adults:
genotips
amb 2
al·lels Meiosi: separació
dels al·lels, gàmetes
portadores d’un únic
al·lel

Fecundació: el fill rep un

al·lel del pare (via
espermatozou) i un de la
mare (via òvul), torna a
tenir un Genotip amb 2
al·lels
 La meiosi i la 1ª llei de Mendel
Combinacions possibles per la formació de gàmetes en un individu heterozigot
(Aa F1 dels encreuaments de Mendel)
Aa aA
Els al.lels d’un mateix
gen estan situats en
cromosomes homòlegs
i es separen (es
segreguen) durant la
A a a A
meiosi I. L’orientació
dels cromosomes a la
placa equatorial és a
l’atzar

A A a a a a A A

La segregació dels al·lels és conseqüència de la separació dels

cromosomes homòlegs en la primera divisió meiòtica
 AA aa
P
La meiosi i la 2ª X
llei de Mendel BB bb

opció 1 Aa Bb opció 2
Combinacions possibles
per la formació de Aa aA
F1
gàmetes en un individu
doble heterozigot (AaBb
F1 dels encreuaments de
Mendel). La disposició Bb Bb
dels parells d’homòlegs A a a A
en el pla equatorial és
totalment a l’atzar, de
manera que tots els tipus b
B B b
de gàmetes tenen la
mateixa probabilitat de
formar-se en cada
individu de la F1
AB AB ab ab aB aB Ab Ab
 La meiosi i la 2ª llei de Mendel

La combinació dels gamets per

formar els zigots que donaran la F2
resulta en una proporció de fenotips
de 9:3:3:1

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb La transmissió independent

dels al.lels pot fer que apareixin
ab AaBb Aabb aaBb aabb combinacions al.lèliques noves
(diferents de les parentals) que
donin lloc a fenotips diferents
en els fills
 La meiosi i les lleis de Mendel:
correspondència factors i cromosomes

Aparellament

1ª Llei Segregació

2ª Llei
Distribució
independent
 La meiosi i les lleis de Mendel

a-a- A-A-

b- b- B B-
-
c- c-C- C-
d- d-D- D-

Si els gens estan situats Només si es produeix entrecreuament i

en un mateix cromosoma, intercanvi de material genètic entre cromàtides
no es podrà produir la homòlogues, es podrà produir el mateix tipus de
transmissió independent gàmetes que apareixerien en el cas de
ja que un individu de transmissió independent. Però aquestes
genotip AaBbCcDd gàmetes portadores de noves combinacions
només podrà fer gàmetes d’al.lels respecte a les combinacions parentals,
abcd / ABCD. donaran unes proporcions en la descendència
que dependran de la taxa de recombinació.
 Segregació independent (no lligament, 2a llei de Mendel)

A B
AB
AABB x aabb
A
B

A b
Ab
A b
A B 50% recombinants
A
B a B
b
aB
a
a B
b
a
a b
Genotips F1 ab a
b
A B
a b Gàmetes proporció 1:1:1:1
Lligament: associació de gens que tendeixen a passar d'una
generació a la següent com un grup unit, per la qual cosa no se
segreguen a l'atzar i no compleixen la segona llei de Mendel.

Lligament total
A B
A B
A
A B
B

a b
a b
a a
b b
Genotip F1 100% gàmetes parentals
50 % AB
AB / ab 50 % ab
Dominància incompleta o herència intermèdia

RR rr

Rr Rr
r

RR Rr

Rr rr
Codominància
 Al.lelisme múltiple

C > cch > ch > c

Codominància i al.lelisme múltiple

Els sistema de grups sanguini ABO

 Herència lligada al sexe

XbXb XBY
XBXB XbY

XB Y
Xb Y

Xb
XB
XBXb XbY
XBXb XBY

XB Xb

XBXb XBY
XBXb XbY

Els encreuaments recíprocs a la F1 no donen el mateix resultat

Herència lligada al sexe

(F1) (F1)

XBXb XBY
F2
Femelles d’ulls vermells: 2459
Femelles d’ulls blancs: 0
XB Y Mascles d’ulls vermells: 1011
Mascles d’ulls blancs: 782
F2
XB

XBXB XBY Només mascles d’ulls blancs

Xb

XBXb XbY
Herència lligada al sexe
(F1)
Encreuament prova

Femelles d’ulls vermells: 129 XBXb XbY

Femelles d’ulls blancs: 88
Mascles d’ulls vermells: 132
Mascles d’ulls blancs: 86 Xb Y

Mascles i femelles d’ulls blancs XB

XBXb XBY

Xb

XbXb XbY
Intrepretació de Morgan (1909):

• El locus white està lligat

al cromosoma sexual X
• El cromosoma sexual Y
no porta informació pel
color dels ulls.
 Herència lligada al sexe
• El patró de herència dels ulls
blancs es pot explicar suposant
que el locus white està en el
cromosoma X de Drosophila
melanogaster.
• La demostració d’aquest lligament
del locus white al cromosoma X la
va fer C. Bridges al 1916
• Aquest tipus d’herència lligada al Calvin Bridges
cromosoma sexual del sexe (1889-1938)
homogamètic s’anomena herència
lligada al sexe.