Primer hiperlipidémiák

Primer hiperlipidémiák:

I- familiáris hiperkilomicronémia CM ↑

IIa – fam. hiperkoleszterinémia LDL ↑

IIb – fam. kombinált hiperlipidémia VLDL, LDL ↑

III – fam. disbetalipoproteinémia CM-maradék, IDL ↑

IV – fam. hipertrigliceridémia VLDL ↑

V. Emelkedett CM és VLDL VLDL, CM ↑

Primer hiperkoleszterinémia (IIa)

A primer vagy familiaris hypercholesterinaemia egy gyakori örökletes betegség, melynek

jellemzője a 5.2 mmol /l feletti szérum koleszterin szint.

Monogénes hypercholesterinaemia (IIa)

1. Familiaris hypercholesterinaemia (1-es típusú FH), AD öröklődésű betegség.

Az LDL receptort kódoló gén funkcióvesztéses mutációi (>2000 típus)

Homozygota: koleszterin szint > 10 mmol/l

Heterozygota: koleszterin szint > 5 mmol/l

2. Familiaris ApoB 100 defektus (2-es típusú FH), AD öröklődésű betegség.

Az ApoB 100-at (kódoló gén funckióvesztéses mutációi (32 típus); az LDLR normális

3. Autosomalis domináns (AD) hiperkoleszterinémia (3-as típusú FH). A proprotein

konvertáz subtisin/kexin 9 típusát kódoló gén funkciónyerésés mutációi (23 típus) →
LDLR ↑ degradáció

4. Autosomális recesszív (AR) fam. hiperkoleszterinémia (ARH). Az LDLR adaptor

protein 1-et kódoló gén funkcióvesztéses mutációi
 5. Familiáris sitosterolemia, AR öröklődésű betegség. Az ATP-bindig casette G5/G8
transzportereket kódoló gének mutációi → a növényi koleszterin ↑ GI felvétele és
↓biliáris exkréciója

Polygénes hiperkoleszterinémia (IIa)

Több mint 2 gén, pl az ApoB 100 koleszterin és epesavak szintézisét, valamint az LDLR
aktivitását és katabolizmusát befolyásoló gének károsodása → moderált
hypercholesterinaemia, koleszterinszint 6.5-9 mmol/l

Tünetek és jelek: inas xanthomák (a kezek dorsalis része csukló, könyök, térd és Achilles
ínak), xanthelasma, arcus cornae

Következmények: ATS és CV betegségek- stroke, MI, perifériás érbetegség

Primer kevert hiperlipidémia (IIb)

A primer vagy familiaris kevert hiperlipidémia egy gyakori örökletes betegség, melynek
jellemzője a koleszterin emelkedett szintje (> 5.2 mmol/l) és a triglicerid emelkedett
szintje (>1.7 mmol/l).

1. Fam. kombinált hiperlipidémia (IIb), AD öröklődésű, mely obezitásban, DM és

hipertenzióban szenvedő (metabolikus sy-ban szenvedő) betegekben gyakrabban
fordul elő.
A májban ↑ az ApoB-tartalmú lipoproteinek szintézise és szekréciója pl. VLDL, IDL,
LDL → ↑TG és koleszterin szint

2. Diszbetahiperlipoproteinémia (III), AR öröklődésű, mely klinikailag csak a zsírban

gazdag étrendben élőkben, obezitásban, alkoholizmusban, hypothyreosisban, vagy
DM-ben jelenik meg. → ↑TG és koleszterin szint

Tünetek és jelek: tubero-eruptív xanthomák a tenyéren és a bőrön (könyök, térd)

Következmények: ATS, akut pancreatitis

Primer Hipertrigliceridémia (IV)

A primer vagy familiaris hipertrigliceridémia egy gyakori örökletes betegség, melynek

jellemzője a 1.7 mmol/l feletii szérum triglicerid szint.
 1. Familiáris hipertrigliceridémia (IV), AD öröklődés, leggyakoribb formája a
hiperlipdémiáknak
A májban fokozott ↑VLDL szintézis, csökkent ↓VLDL katabolizmus → enyhén
↑VLDL szint (TG szint >2-10 mmol/l)
A HDL külső összetevői hiányoznak → ↓ HDL szint

2. Familiaris LPL defektus, AR öröklődés. Csökkent LPL szint → súlyosan magas

↑CM szint (TG szint > 8.5 mmol/l)

3. Fam. apolipoprotein C-II defektus /Apo C-II/, AR öröklőd. Az ApoC-II-t kódoló gén
mutációja → ↓LPL aktivitás → ↓CM és VLDL katabolizmus
A májban nő ↑a VLDL szintézise
Homozigóta: ↑CM és VLDL szintek (TG szint > 10.0 mmol/l)
Heterozigóta: normális CM és VLDL szintek (TG szint > 1,7 mmol/l)

Tünetek és jelek: tubero eruptív xanthomák a tenyéren és bőrön (könyök, térd), xantelasma
és lipémia retinalis

Következmények: akut prancreatitis és hepatospleomegalia