‫גנטיקה ואימבריולוגיה‬

‫‪Hagits6@gmail.com‬‬ ‫ד"ר חגית סאלם‬

‫הרצאה ‪04.03 – 1‬‬

‫מטרה‪ -‬רפואה (ותזונה) מותאמת אישית וגנטית‪.‬‬

‫גנטיקה‪-‬‬
‫‪ ‬ענף של מדעי החיים העוסק בתורשה ובשוני בין אורגניזמים‪.‬‬
‫‪ ‬העברת מידע לתכונות (חיצוניות פנימיות) מדור לדור‪.‬‬
‫‪ ‬חקירת תפקודו של הגן – זיהוי הגן‪ ,‬אופן פעולתו‪ ,‬כיצד הוא עובר מדור לדור‪.‬‬
‫‪ ‬גנוטיפ ופנוטיפ‪[ .‬גנוטיפ‪ -‬הרכב הגנים האחראים להיווצרותה של תכונה מסוימת‪.‬‬
‫פנוטיפ‪ -‬צורת הביטוי (החיצונית) של התכונה התורשתית ביצור החי]‬
‫פתוח הגנום – קיימים ‪ 3‬ביליון אותיות‪ .‬מתוך זה בערך‪ 4%‬הם אלה שקובעים את התכונות‬
‫שלנו‪ .‬לכל השאר חשבו שאין להם תפקיד‪ -‬כינו אותם ג'אנק‪ .‬עם הזמן גילו שהוא לא דנ"א‬
‫זבל‪[ .‬פרויקט גנום האדם הוא פרויקט בינלאומי שנמשך החל מ ‪-1990‬ומטרתו הייתה לקבוע את‬
‫רצף הבסיסים המרכיבים את הקוד הגנטי של בני האדם ולזהות בהם אתרים פונקציונליים כגון גנים‪].‬‬

‫גן מסויים – הביטוי שלו בפועל זה חלבון‪ .‬חלבון זה התוצר של הדנ"א ויכול להיות חומר צבע‬
‫של עיניים‪/‬שיער‪ ,‬יכול להיות אינסולין ועוד‪ .‬בכל התאים שלנו קיים כל הדנ"א‪ ,‬אך רק בתאים‬
‫מסוימים הגן מהדנ"א המתאים יופעל‪ ,‬ובו המידע של כמות החלבון לייצור ומתי‪.‬‬

‫תכונה גנטית‪ -‬רצף דנ"א‪ ,‬התוצר שלו‪ -‬החלבון‪.‬‬

‫ציוני דרך בגנטיקה‪-‬‬

‫‪ ‬מנדל‪-1866 -‬אבי הגנטיקה הקלאסית‪.‬‬
‫‪ ‬זיהוי החומר התורשתי‪-‬‬
‫‪ o‬מישר פרידריך ‪ - 1869‬גרעין התא מכיל חומר עשיר בזרחן)‬
‫‪ o‬פרדריק גריפית ‪ – 1928‬חומר "מעביר תכונות" שהפך חיידקים בלתי מזיקים‬
‫לחיידקים קטלניים‪ .‬טרנספורמציה‪.‬‬
‫‪ o‬אייברי מקלויד ומקארתי ‪ - 1944‬בודדו ‪ DNA‬והוכיחו שניתן לבצע‬
‫טרנספורמציה עם ‪ DNA‬בלבד‪( .‬ללא חלבון)‬
‫‪ ‬ווטסון וקריק‪ -1953 -‬גנטיקה מולקולארית‪ -‬הסליל הכפול‪ .‬ה‪ DNA‬זו מולקולה דו‬
‫גדילית‪ .‬יחידת הבסיס‪ -‬חומצות גרעין (רוזלין פרנקלין)‬
‫‪ ‬פרויקט הגנום האנושי‪ -2001 -‬גנומיקה‬
‫גרגורי מנדל‪ -‬חי ב‪ .1888‬כומר שגידל אפונה ריחנית‪ ,‬חלקם בעלי תרמיל צהוב וחלקם בירוק‪.‬‬
‫חלקם נמוכים‪/‬גבוהים‪ .‬חלקם‪ -‬האפונה שבתוכם‪ -‬חלקה‪/‬מחוספסת‪ .‬כאשר יש צמח עם ‪2‬‬
‫תכונות זה הרבה יותר קל מאשר יותר תכונות‪ .‬הוא בעצם חקר צמח שיש בו עבור כל תכונה‬
‫‪ 2‬ביטויים‪.‬‬

‫תכונה‪ :‬גובה גנוטיפ‪ :‬נתון גנטי לגבי התכונה‪ .‬ביטוי‪:‬גבוה‪/‬נמוך פנוטיפ‪:‬התכונה (=הגובה)‬
‫שבאה לידי ביטוי כלפי חוץ‪.‬‬

‫גנוטיפ‪ -‬המטען הגנטי לגבי תכונה מסויימת‪ .‬זהו הגן עצמו‪ .‬הנתונים הגנטיים של אותה‬
‫תכונה‪ .‬להורה יכול להיות גנוטיפ של צבע עיניים כחול‪ .‬אבל הפנוטיפ שלו בפועל זה צבע‬
‫חום כיוון שזה הביטוי של התכונה כלפי חוץ‪.‬‬
‫מנדל לקח את האפונים‪ ,‬הכליא אותם עם עצמם‪ .‬זה בעצם יתרון שיש לצמחי האפונה‪ -‬יכולת‬
‫האבקה עצמית‪ .‬זה טוב כיוון שכשהוא לקח צמח גבוה וצמח נמוך והכליא אותם‪ ,‬הוא קיבל‬
‫שכל הצאצאים גדלו להיות גבוהים‪ .‬בעצם‪ ,‬הוא קיבל שבדור הראשון‪ ,‬תכונה מסויימת הייתה‬
‫חבויה‪ ,‬אך לא באה לידי ביטוי‪ .‬כשהוא לקח צמח נמוך הוא האביק אותו עם עצמו‪ .‬הוא קיבל‬
‫שתכונה מועברת ביחס של ‪.1:3‬‬

‫בתאומים זהים‪ DNA -‬זהה =>אותה גנטיקה‪.‬‬

‫אחים‪ -‬לא בעלי אותו ‪ ,DNA‬אך באותה סביבה‪.‬‬

‫פרויקט הגנום האנושי – ניקח בנאדם ונבדוק את כל הרצף (‪ )1-22‬כרומוזומים וריצפו את כל‬
‫הנוקליאוטידים שלו מ ‪ 1-22‬ויצרו ספר שיש בו את האותיות ‪ A,T,C,G‬וקיבלו ‪ 3‬ביליון‬
‫אפשרויות של רצפי נוקליאוטידים‪ .‬יש עדיין המון מה לחקור כדי שנבין את כל הגנים השונים‪.‬‬

‫מישר פרידריך‪ -‬אחד הרופאים בדק את המוגלה וגילה שיש בה הרבה זרחן בגרעין‪ .‬לקח‬
‫הרבה זמן להבחין שהחלבונים נוצרים מ‪ 4-‬סוגי נוקליאוטידים‪ .‬מצאו בין ‪ 30,000‬ל‪40,000‬‬
‫גנים הקיימים אצלנו בגוף‪.‬‬

‫ווטסון וקריק‪ -‬הם אלה שגילו את הסליל הכפול וקיבלו עליו פרס נובל‪ .‬וילקינס קיבל גם יחד‬
‫איתם את פרס הנובל‪ .‬וילקינס היה שותפה למחקר של רוזלינד פרנקלין‪.‬‬

‫רוזלינד פרנקלין – כימאית פיזיקלית שחקרה את הסליל באמצעות קרני רנטגן וגילתה בעצם‬
‫את המבנה של ה‪ DNA‬כסליל כפול‪ .‬וילקינס העביר את צילום הרנטגן לווטסון וקריק והם‬
‫בעצם פרסמו את מחקרם ללא שמה של פרנקלין אך כן ציינו את וילקינס שותפה למחקר‪.‬‬

‫מבנה והרכב החומר התורשתי‪-‬‬

‫ה‪ DNA‬דחוס אצלנו בגוף‪ .‬אם נפרוש אותו נוכל להקיף את כדוה"א באמצעותו‪.‬‬
‫ה‪ DNA‬מורכב משרשרת ויש כמה רמות של דחיסות‪ .‬פעם אחת זה מסתלסל סביב עצמו‪ .‬יש‬
‫לנו את ההיסטונים (=חלבונים קטנים) ואז ‪ 4‬היסטונים מתכווצים ביחד ובזה דוחסים את‬
‫המבנה להיות יותר תפוס ואז כל ה‪ 4‬היסטונים האלה נדחסים לעוד מבנים של כמה שלשות‬
‫ביחד ובסופו של דבר זה המבנה של כרומוזום‪.‬‬
 ‫הרצאה ‪11.03 – 2‬‬

‫עקרונות התורשה‪ :‬מנדליזם‪ ,‬תאחיזה‪ ,‬רב אללים‬

‫עקב אחר מספר תכונות בצמח האפונה‪.‬‬ ‫מנדל וצמחי האפונה‪-‬‬

‫ביצע הכלאות יזומות‬

‫האבקה מבוקרת ‪‬‬

‫עקרונות התורשה המנדלית ‪‬‬

‫מסקנותיו של מנדל‪:‬‬
‫‪ ‬קיימים גורמים מוגדרים הקובעים את הורשת התכונות השונות‪.‬‬
‫‪ ‬לכל תכונה קיימים זוג גורמים שעשויים להיות זהים או שונים‪.‬‬
‫‪ ‬כאשר יש שני גורמים שונים‪ ,‬יבוא לידי ביטוי רק הגורם הדומיננטי‪.‬‬
‫‪ ‬הרצסיבי יהיה נסתר ויוכל לבוא לידי ביטוי רק בדורות הבאים‪.‬‬
‫זוג הגורמים הוא אלל רצסיבי ואלל דומיננטי‪.‬‬

‫מושגי ביניים‪:‬‬
‫‪ ‬גנוטיפ‪ -‬הרכב הגנים‪ ,‬האחראים להיווצרותה של תכונה מסוימת‪.‬‬
‫‪ ‬פנוטיפ‪ -‬צורת הביטוי (החיצונית) של התכונה התורשתית ביצור חי‪.‬‬
‫‪ ‬אלל‪ -‬כל התכונות האפשריות לגן‪.‬‬
‫כל אלל אחראי לצורת ביטוי שונה (פנוטיפ) של אותה תכונה‪.‬‬
‫‪ ‬אלל רצסיבי‪ -‬גורם תורשתי‪ ,‬שכאשר הוא נמצא ביחד עם האלל הדומיננטי‪ ,‬הוא איננו‬
‫בא לידי ביטוי בפנוטיפ של היצור‪ .‬האלל הרצסיבי בא לידי ביטוי בפנוטיפ‪ ,‬כאשר הוא‬
‫ללא האלל הדומיננטי בגנוטיפ‪ .‬האלל הרצסיבי מסומל באות לטינית קטנה‪.‬‬

‫*בכל כרומוזום מכל סוג יש מידע לגבי תכונה מסוימת‪ .‬למשל מידע על צבע עיניים‪/‬שיער‬
‫שנמצא בהתחלה‪/‬אמצע‪/‬סוף של כרומוזום‪ .‬לכל אדם יש רק ‪ 2‬אללים שונים מבין כל האללים‬
‫של תכונה מסוימת‪ ,‬אלל אחד מהאבא ואלל שני מהאמא‪.‬‬

‫צנטרומר‪ -‬תכונה ממש דומה בין ‪ 2‬כרומוזומים ש"נדבקת"‪/‬נמשכת אחד לשני‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫אלל דומיננטי‪ -‬מספיק שיהיה עותק אחד שלו‪ ,‬הוא יהיה הפנוטיפ‪[ .‬אות גדולה]‬ ‫‪‬‬
‫אלל רצסיבי‪ -‬אם הוא נמצא ליד אלל דומיננטי הוא לא בא לידי ביטוי‪ .‬המצב היחידי‬ ‫‪‬‬
‫שאלל רצסיבי נמצא בפנוטיפ‪ ,‬זה כי יש חיבור עם ‪ 2‬גנים רצסיביים‪[ .‬אות קטנה]‬
 ‫קצת הסבר על מיוזה ומיטוזה‪:‬‬

‫מטען גנטי כולל ‪ 23‬כרומוזומים כאשר הם ממוספרים לפי אורכם מ‪ 1-‬עד ‪ ,23‬כאשר‬
‫‪♂=XY‬זכר‬ ‫‪♀=XX‬נקבה‬ ‫כרומוזום ‪ 23‬הוא כרומוזום המין‬

‫‪//‬להוסיף תרשים‪//‬‬

‫במיוזה חייבת להיות חלוקת הפחתה‪.‬‬

‫מיטוזה זה תהליך חלוקה של תאי הגוף לשם הכפלה שלהם‪ .‬יש לנו ‪ 46‬כרומוזומים (‪)23x2‬‬
‫שזה בעצם הכפלה של הדנ"א וחלוקה ל‪( 2‬על מנת להתחלק ל‪ 2‬תאים חדשים בעלי מטען‬
‫גנטי)‪.‬‬

‫במיוזה אנו רוצים חצי מכמות הכרומוזומים‪ .‬יש לנו הכפלה של הדנ"א אבל ‪ 2‬חלוקות‪ .‬כלומר‬
‫|=‪||x||||:4‬‬ ‫חלוקה ל‪.4‬‬

‫*אם לגבר נולדת בת‪ ,‬אחד ה‪ X‬של הבת הוא בהכרח מהסבתא (האמא של האבא)‪.‬‬

‫**אנאלוגיה לכרומוזומים=‪ 23‬תאומים לא זהים‪ ,‬כאשר כל אח תאום זה כרומוזום‪.‬‬

‫ריבוע פנט‬

‫כלי המשמש לקביעת תדירות של גנוטיפ‪/‬פנוטיפ‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫הומצא ע"י הגנטיקאי רג'ינלד פנט‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫מבוסס על חוקי התורשה של מנדל‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫לפי התמונה‪ -‬מה צבע הצאצאים? ירוק בוודאות כי כשיש תחרות בין דומיננטי לרצסיבי‪,‬‬
‫תמיד הדומיננטי ייקח‪.‬‬

‫מה יקרה כשנכליא בין הצמחים שיתקבלו? נבצע שוב בדיקה עם ריבוע פנט ונקבל ש‪-‬‬
‫בהכלאה עצמית של צאצא הטרוזיגוט [‪ ]Aa X Aa‬יתקבלו ‪ 4‬גנוטיפים‪ -‬גנוטיפ הומוזיגוטי‬
‫דומיננטי [‪ ,]AA‬גנוטיפ הטרוזיגוטי [‪ ,]Aa‬וגנוטיפ הומוזיגוטי רצסיבי [‪ .]aa‬ביחס של ‪3:1‬‬
‫בין דומיננטי לרצסיבי בהתאמה‪.‬‬

‫הומוזיגוט= יש לו את אותה תכונה (גנוטיפ)‬ ‫‪‬‬

‫פעמיים‪ 2 .‬אללים זהים לאותה תכונה‪.‬‬
‫הטרוזיגוט= בעל ‪ 2‬אללים שונים לאותה‬ ‫‪‬‬
‫תכונה‪.‬‬
‫פנוטיפ= מה שבא לידי ביטוי כלפי חוץ יהיה‬ ‫‪‬‬
‫האלל הדומיננטי‪.‬‬
 ‫הרצאה ‪18/03 -3‬‬
‫שאלה‬
‫בעכברים האלל לצבע פרווה שחור (‪ )A‬דומיננטי לאלל לצבע פרווה לבן (‪ .)a‬הכליאו עכבר‬
‫שחור ועכברה לבנה שניהם מזן טהור‪ .‬צאצאיהם (דור ‪ )F1‬הוכלאו בינם לבין עצמם‪.‬‬
‫‪ ‬מהו היחס הצפוי בין עכברים שחורים לבין עכברים לבנים בדור הצאצאים השני‬
‫(‪?)F2‬‬
‫‪F1:‬‬ ‫‪AA X aa = Aa + Aa + Aa + Aa = 4*Aa‬‬
‫‪F2:‬‬ ‫‪Aa X Aa = AA + Aa + Aa + aa‬‬
‫היחס של הפנוטיפ הוא [‪ ]3:1‬בין צבע פרווה [לבן‪:‬שחור]‬
‫היחס של הגנוטיפ הוא [‪ ]1:2:1‬בין [‪( ]AA:Aa:aa‬מתחילים ביחס תמיד מהדומיננטי לרצסיבי‪-‬‬
‫משמאל לימין)‬
‫‪ ‬ואם לא יודעים את הגנוטיפ?‬
‫הכליאו אמא עם גן הומוזיגוטי רצסיבי (‪ )aa‬ואבא הומוזיגוטי‪/‬הטרוזיגוטי דומיננטי (‪.)AA\Aa‬‬
‫‪F1:‬‬ ‫‪aa X (AA\Aa) = 4*Aa \ 2*Aa + 2*aa‬‬
‫כלומר‪ ,‬יש ‪ 2‬אופציות‪ .‬אופציה ‪ -1‬הצאצאים יהיו הטרוזיגוטים דומיננטיים [‪ ]Aa‬שחורים‪.‬‬
‫אופציה ‪ 50% -2‬מהצאצאים יהיו הטרוזיגוטים דומיננטיים [‪ ]Aa‬ו‪ 50%‬יהיו הומוזיגוטים‬
‫רצסיביים [‪. ]aa‬‬

‫הכלאת מבחן‬
‫‪ ‬מטרה‪ :‬בחינת גנוטיפ לא ידוע‪.‬‬
‫‪ ‬אמצעי‪ :‬הכלאת הפרט הנבדק עם פרט הומוזיגוט רצסיבי‪ ,‬לתכונה הנבדקת‪.‬‬
‫בידכם עכברה שחורה ברצונכם לדעת האם היא הומוזיגוטית או הטרוזיגוטית לאלל לגן לצבע‬
‫פרווה?‬
‫נבצע הכלאת מבחן עם עכבר לבן הומוזיגוט רצסיבי [‪.]aa‬‬
‫אופציה ‪-1‬הומוזיגוטית‪aaXAA = 4*Aa -‬‬
‫אופציה ‪ -2‬הטרוזיגוטית‪aaXAa = 2*Aa + 2*aa -‬‬

‫תורשה של ‪ 2‬תכונות‬
 ‫תרגיל‬
‫אצל הבקר התכונה של מציאות קרניים היא דומיננטית לגבי התכונה של חוסר קרניים‪ .‬וצבע‬
‫שחור דומיננטי על לבן‪.‬‬
‫הוכלאו פר ופרה הטרוזיגוטים לשתי התכונות‪ ,‬ציירו ריבוע פנט‪.‬‬
‫מה הפנוטיפים שיתקבלו? ובאיזה יחס?‬

‫היחס הגנוטיפי הוא ‪9:3:3:1‬‬

‫לפי חלוקת הצבעים‪/‬התכונה‬
‫לבן_בלי_קרניים‪:‬שחור_בלי_קרניים‪:‬לבן_עם_קרניים‪:‬שחור_עם_קרניים‬

‫היחס הפנוטיפי הוא לפי חלוקת האותיות‬

‫‪KKBB:KKBb:KkBB:KkBb;Kkbb:KKbb;kkBB:kkBb;kkbb‬‬

‫‪1:2:2:4;2:1;1:2;1‬‬

‫‪9:3:3:1‬‬

‫‪:‬‬ ‫‪:‬‬ ‫‪:‬‬

‫ש[‪]-‬ק[‪ ]-‬ש[‪]+‬ק[‪ ]-‬ש[‪]-‬ק[‪ ]+‬ש[‪]+‬ק[‪]+‬‬

‫הרצאה ‪-4‬‬

‫"סטיות" מחוקי מנדל‬

‫‪ ‬גנים רבי אללים‪ -‬גנים בהם יש מגוון אללים ולכן מגוון פנוטיפים אפשריים (צבע עלי‬
‫כותרת)‪.‬‬
‫‪ ‬דומיננטיות חלקית‪ -‬שני האללים באים לידי ביטוי‪ .‬פנוטיפ ביניים‪ -‬תכונה חדשה‬
‫שתהווה שילוב ביניהם‪.‬‬
‫‪ ‬תורשה קודומיננטית‪-‬‬
‫‪ o‬אין יחסי דומיננטיות‪-‬רצסיביות בין שני אללים של‬
‫אותה התכונה‪ .‬אין אות גדולה וקטנה‪ ,‬אלא אות‬
‫גדולה שעליו חזקה המציינת את המספר תכונה‪:‬‬
‫‪R1R1R2R2‬‬
‫‪ o‬התורשה הגנוטיפית על פי כללי מנדל‪.‬‬
‫‪ o‬הפנוטיפ‪ -‬יהיה השילוב של התכונות‪.‬‬
‫‪ ‬תכונות פלוגניות‪ -‬תכונה אחת=גנים רבים‪ .‬תאומות‬
‫‪ ‬תכונות כמותיות‪ -‬כמות חלב בחיות משק‪ .‬כמות שומן וחלבון בחלב‪.‬‬
 ‫תאחיזה‬

‫‪ 2‬גנים המצויים בקרבה פיזית על אותו כרומוזום‪ ,‬ולכן לרב‪ ,‬יעברו יחד לגמטות ולדור הבא‪.‬‬

‫הרצאה ‪01/04 -5‬‬

‫מבנה החלבון‪-‬‬

‫מ‪ DNA‬לחלבון‪:‬‬

‫גנים הופכים בסופו של דבר לחלבון‪ .‬החלבונים נוצרים מה‪.RNA‬‬

‫יש לנו ‪ ,DNA‬שיש עליו קטע מסוים שהוא הגן שאנו מדברים עליו‪ .‬אז הוא‬
‫עובר שעתוק למסנג'ר ‪ .MRNA -RNA‬בתוך הגרעין הוא עובר את התהליך של‬
‫העיבוד‪ .‬יוצא מהגרעין לציטופלסמה יחד עם ה‪ .TRNA‬שם מחכים הריבוזומים‬
‫ויחד עם ה‪ TRNA‬נוצרת שרשרת אנזימים שמתקפלים כבר באיבר גולג'י‬
‫והופכים לאחר מכן לחלבון‪.‬‬

‫דוגמאות לחלבונים‪:‬‬

‫המוגולובין – חלבון בעל מבנה רבעוני הקושר אליו את החמצן המועבר בדם‪.‬‬

‫אינסולין‪ -‬רמות האינסולין משתנות במהלך היום‪ .‬כשלמדו את המבנה של האינסולין וראו‬
‫שהחלק ה ‪ C-PEPTIDE‬יוצא‪ ,‬מסונתז כולו ומופרש לדם‪ .‬היום בודקים כמה כמות אינסולין‬
‫מיוצר בודקים את הכמות שלו (של השארית ולא של האינסולין עצמו)‪.‬‬

‫רצפטורים‪ -‬אנו זקוקים לקולטנים שמחכים להורמונים שיפעילו דברים חיוניים בגוף כמו‬
‫למשל הורמון גדילה‪.‬‬

‫אנזימים‪ ,‬נוגדנים ועוד‪ ..‬למעשה‪ ,‬רוב הגוף שלנו מורכב בעיקר מחלבונים‪.‬‬

‫מוטציה זה כל שינוי שלנו ב‪ .DNA‬לא כל טעות ב‪ DNA‬תהיה בסוף בחלבון‪ .‬אבל אם זה‬
‫מוטציה בחלבון אז זו בעיה‪.‬‬

‫הסבר על המיטוזה וארבעת השלבים שלה‪.‬‬

‫הסבר על מיוזה‪-‬‬

‫שלב שבו אנו יוצרים את תאי המין‪.‬‬

‫כל העניין ברבייה מינית היא שיהיה גיוון ושיהיו יותר אופציות‪.‬‬

‫רקומבינציה‬