Quantitative genetics

Lecture 1.2 and 3

By
Ismael A. Khatab
Head of Genetics Dep., Fac., of Agri.
Ismael.khatab@yahoo.com
http://kfs.academia.edu/khatab
Mobile: 01090147275
Mendelian, Population qualitative vs. quantitative genetics

Alleles and genotypes Means and variances

For Mendelian traits we analyze alleles/genotypes;

For quantitative traits we analyze variation (variance)
‫الوصفٌة‬
For Mendelian traits we analyze alleles/genotypes;
For quantitative traits we analyze variation (variance)

Main variance components

VP = total phenotypic variance
VP = VA + VE + VGXE
VA = Additive genetic variance
VE = Variance among individuals
experiencing different environments
VGXE = Variance due to environmental
variation that influences gene expression
 ‫القٌمة المظهرٌة للفرد‬
‫‪Phenotypic value‬‬
‫• التعبٌر المظهري ‪ Phenotype‬لفرد ما هو تعبٌر ٌشٌر إلى ما ٌظهر على هذا‬
‫الفرد من صفات ٌمكن رؤٌتها أو قٌاسها أو وصفها‪.‬‬
‫• مظهر الصفة للفرد بأنه التعبٌر لمظهر أداء الصفة نتٌجة ما ٌحمله هذا الفرد من‬
‫جٌنات‪.‬‬
‫• ‪ .‬ومن المعروف أنه كثٌراً ما ٌتشابه فردان فً مظهر أدائهما بالنسبة لصفة ما‬
‫بٌنما ٌختلفان فً تركٌبهما الوراثً بالنسبة لهذه الصفة‪ .‬فمثالً صفة لون الجلد فً‬
‫أبقار األبردٌن أنجس ‪ٌ Aberdeen Angus‬الحظ أن األفراد التً تحمل‬
‫التركٌب الوراثً ‪ RR‬وتلك التً تحمل التركٌب الوراثً ‪ٌ Rr‬كون لونها أسود‬
‫رغم االختالف فً التراكٌب الوراثٌة‬
 ‫‪Phenotypic value‬‬
‫• وبما أن الصفة هً محصله تفاعل الجٌنات التً ٌملكها الفرد‬
‫والظروف البٌئة المحٌطة به‪ ،‬ولذلك ٌمكن تقسٌم الصفة‬
‫المظهرٌة إلى جزء ناشئ عن تأثٌر التركٌب الوراثً وآخر‬
‫ناشئ عن البٌئة‪ .‬فإذا رمز بالمظهر الخارجً‬
‫‪ Phenotype‬بالرمز ‪ P‬وللتركٌب الوراثً ‪Genotype‬‬
‫بالرمز ‪ G‬وللبٌئة بالرمز ‪E‬‬

‫ٌمكننا أن نعبر عن مظهر أداء الصفة اعلى أنه محصله للبٌئة وللوراثة كما ٌلً‪:‬‬
‫‪P=G+E‬‬
 ‫‪P = G + E + GE‬‬
‫هذا وٌمكن تقسٌم األثر الوراثً حسب التعبٌرات المختلفة‬
‫للجٌنات وهى التجمعى ‪ Additive‬والسٌادى‬
‫‪ Dominance‬والتفوقى ‪ Epistasis‬كما ٌلً‪:‬‬
‫‪G=A+D+I‬‬
‫حٌث تمثل ‪ A‬التعبٌر التجمعى وتمثل ‪ D‬التعبٌر السٌادى‬
‫وتمثل ‪ I‬التعبٌر التفوقى‬
‫ٌمكن وضع المعادلة األولى فً الصورة التالٌة‪:‬‬
‫‪P=A+D+I+E‬‬
 ‫التركٌب الوراثً والبٌئة‬
‫‪Genotype and Environment‬‬
‫• التركٌب الوراثً لفرد ما هو تعبٌر ٌشٌر إلى ما ٌحمله هذا الفرد من‬
‫عوامل وراثٌة أو جٌنات فً نواٌا خالٌاه ‪.‬‬
‫• ومعروف أن كل صفة عبارة عن محصله ما ٌحمله الفرد من جٌنات‬
‫تؤثر فً هذه الصفات والبٌئة التً ٌعٌش فٌها الكائن الحى‬
‫فإذا أعطت أبقار الفرٌزٌان ‪6000‬كجم من اللبن فً هولندا وهو موطن هذه الساللة أصال‪ ،‬وأعطت‬
‫‪4000‬كجم فقط تحت ظروف المناخ الحار كان ذلك راجعا ً إلى اختالف البٌئة فقط‪.‬‬

‫‪P = G + E + GE = A + D + I + EP + Et‬‬
‫• حٌث‪ = EP :‬البٌئة الدائمة التً تالزم الكائن الحى‬
‫‪Permanent environment‬‬
‫• ‪ = Et‬البٌئة المؤقتة التً ٌتعرض لها الكائن الحى‬
‫‪environment Temporary‬‬
 ‫أسباب التباٌن المظهري فً العشٌرة‬
‫‪Causes of phenotypic variation in‬‬
‫‪population‬‬
‫مما تقدم ٌمكن أن نقول أن التباٌن المظهري بٌن األفراد فً عشٌرة‬ ‫•‬
‫من العشائر ٌرجع إلى األسباب اآلتٌة‪:‬‬
‫‪ -1‬االختالفات فً التراكٌب الوراثٌة بٌن االفراد وهذه االختالفات‬ ‫•‬
‫ترجع إلى‪:‬‬
‫أ‪ -‬االختالفات فً التراكٌب الوراثٌة آلباء هذه األفراد‪0‬‬ ‫•‬
‫ب‪ -‬الصدفة التً تحدث نتٌجة للتوزٌع العشوائً للجامٌطات عند‬ ‫•‬
‫تكوٌنها‪.‬‬
‫ج – المصادفة عند حدوث إخصاب بوٌضة األم بالحٌوان المنوي‬ ‫•‬
‫الذي ٌرد من األب‪.‬‬
‫د‪ -‬الطفرات وبعض حاالت الشذوذ الكروموسومً‪.‬‬ ‫•‬
‫هـ ‪ -‬االنتخاب الطبٌعى‬ ‫•‬
‫‪ -2‬االختالفات فً البٌئة التً تتعرض لها األفراد على مدار حٌاتها منذ‬
‫حدوث اإلخصاب وحتى قٌاس الصفة ومن أمثلة هذه االختالفات‪:‬‬
‫أ‪ -‬االختالفات فً بٌئة األم الداخلٌة والخارجٌة وتشمل االختالفات فً‬
‫جمٌع الظروف غٌر الوراثٌة المرتبطة باألم ‪Non – genetic‬‬
‫‪. maternal effects‬‬
‫ب‪ -‬االختالفات فً نوعٌة وكمٌة الغذاء‬
‫ج‪ -‬االختالفات فً الظروف الجوٌة‬
‫د‪ -‬االختالفات فً المعاملة والرعاٌه الصحٌة‪0‬‬
‫هـ‪ -‬االختالفات فً العوامل البٌئٌة األخرى‬

‫‪ -3‬االختالفات فً أثر التداخل بٌن الوراثة والبٌئة والتً ال ٌمكن‬

‫إرجاعها للوراثة وحدها أو البٌئة وحدها‬
 ‫أنماط تعبٌرات الجٌن‬
‫‪Types of gene action‬‬
‫‪ ‬التأثٌر التجمعً أو المضٌف ‪:Additive effect‬‬
‫‪ ‬وفييً هييذا اليينمط ميين تعبٌييرات الجييٌن ٌعطييً كييل جييٌن تييأثٌره فييً مظهيير‬
‫الصييفة بغييض النظيير عيين تييأثٌر الجييٌن اآلخيير الييذي ٌوجييد معييه فييً نفييس‬
‫الموقع أو تأثٌر الجٌنات األخرى التً توجد ضمن تركٌبه الوراثً‪.‬‬
‫‪ ‬مثال (‪ :)1‬فً جلد ماشٌة الشيورتهورن ٌيتحكم فيً ليون الجليد زوج واحيد‬
‫مين الجٌنيات (األليٌالت) نفيرض أنهميا الجيٌن ‪W‬وٌعطيً الليون األحمير‬
‫والجٌن ‪ w‬وٌعطً اللون األبٌض‪ .‬وعلٌه فإن األفراد التً تحمل التركٌب‬
‫الوراثً ‪ٌWW‬كون لونهيا أحمير واألفيراد التيً تحميل التركٌيب اليوراثً‬
‫‪ٌ ww‬كون لونها أبٌض بٌنما األفراد التً تحمل التركٌب اليوراثً ‪Ww‬‬
‫ٌكون لونها طوبى وهذا اللون ٌنشأ عن وجيود الليون األحمير اليذي ٌعطٌيه‬
‫الجٌن ‪ W‬واللون األبٌض الذي ٌعطٌه الجٌن ‪.w‬‬
 ‫التأثٌر السٌادي ‪:Dominance effect‬‬ ‫‪‬‬
‫وفً هذا النمط من تعبٌرات الجٌن نجد أن تأثٌر الجٌن فً مظهر الصيفة ٌتوقيف‬ ‫‪‬‬
‫على تأثٌر ألٌليه اليذي ٌوجيد معيه فيً الموقيع نفسيه فيً الفيرد الخليٌط‪ .‬وٌعيد هيذا‬
‫النمط من تعبٌيرات الجيٌن ناجميا عين التفاعيل بيٌن ألٌليً الموقيع الواحيد ‪Intra-‬‬
‫‪ allelic interaction‬ومن أمثلة هذا النمط من تعبٌرات الجٌن‪:‬‬
‫مثال (‪ :)1‬فً ماشٌة األبردٌن أنجس ٌتأثر لون الجلد بزوج واحد مين الجٌنيات‬ ‫‪‬‬
‫فالجٌن ‪ٌ R‬عطً الليون األسيود والجيٌن ‪ٌ r‬عطيً الليون األحمير ولكين الجيٌن ‪R‬‬
‫ٌمنع تأثٌر الجٌن ‪ r‬وٌسود علٌه إذا وجدا الجٌنٌن فيً موقيع واحيد‪ .‬ليذلك نجيد أن‬
‫األفراد التً تحميل التركٌيب اليوراثً ‪ٌ RR‬كيون لونهيا أسيود وتليك التيً تحميل‬
‫التركٌب الوراثً ‪ٌ Rr‬كون لونها أسود أٌضا بٌنما األفراد التً تحميل التركٌيب‬
‫الوراثً ‪ٌ rr‬كون لونها أحمر‪ .‬وفً هذه الحالة فإن استبدال الجٌن ‪ r‬بالجٌن ‪R‬‬
‫فً التركٌب الوراثً ‪ Rr‬له نفس األثر عندما ٌيتم نفيس االسيتبدال فيً التركٌيب‬
‫الوراثً ‪ ، rr‬أي‪:‬‬
‫‪Rr‬‬ ‫‪RR‬‬ ‫=‬ ‫‪rr‬‬ ‫‪Rr‬‬ ‫‪‬‬
 ‫‪ ‬بالنسبة للصفات الكمٌة نجد أن هناك أمثلة مختلفة لحاالت السٌادة منها‪:‬‬
‫‪ ‬أ‪ -‬حيياالت ٌييؤدي فٌهييا التفاعييل بييٌن ألٌلييً الموقييع الواحييد إلييى أن ٌتسيياوى‬
‫مظهيير الصييفة لدفييراد التييً تحمييل التركٌييب الييوراثً الخلييٌط مييع مظهيير‬
‫الصيييفة لدفيييراد التيييً تحميييل التركٌيييب اليييوراثً متماثيييل الجيييٌن السيييائد‬
‫)‪ .(RR=Rr‬وتسيمى هيذه الحياالت بحياالت السيٌادة الكاملية (التامية)‬
‫‪.Complete dominance‬‬
‫‪ ‬ب‪ -‬حيياالت ٌييؤدي فٌهييا التفاعييل بييٌن ألٌلييً الموقييع الواحييد إلييى أن ٌقتييرب‬
‫مظهيير الصييفة لدفييراد التييً تحمييل التركٌييب الييوراثً الخلييٌط ميين مظهيير‬
‫الصيييفة لدفيييراد التيييً تحميييل التركٌيييب اليييوراثً متماثيييل الجيييٌن السيييائد‬
‫)‪ (RRRr‬والذي ٌفوق مظهير الفيرد متماثيل الجيٌن المتنحيً‪ .‬وتسيمى‬
‫هذه الحاالت بحاالت السٌادة غٌر التامة (جزئٌة)‬
‫‪.Incomplete (parcial ) dominance‬‬
‫• ج‪ -‬حاالت ٌؤدي فٌهيا التفاعيل بيٌن ألٌليً الموقيع الواحيد إليى أن‬
‫ٌزٌد مظهر الصفة لدفراد التً تحميل التركٌيب اليوراثً الخليٌط‬
‫عن مظهر الصفة لدفيراد التيً تحميل التركٌيب اليوراثً متماثيل‬
‫الجٌن السيائد )‪ (Rr>RR‬وأٌضيا األفيراد التيً تحميل التركٌيب‬
‫الييوراثً متماثييل الجييٌن المتنحييً‪ .‬وتسييمى هييذه الحيياالت بحيياالت‬
‫فوق السٌادة أو السٌادة الفائقة ‪Over -dominance.‬‬
‫• ‪Reason of Transgressive segregation‬‬
‫االنعزال فائق الحدود‬
 ‫التأثٌر التفوقً ‪: Epistatic effect‬‬
‫فً هذا النمط من تعبٌرات الجٌن ٌالحظ أن التأثٌر الجٌنً لموقع ما فً مظهر‬
‫الصفة ٌتوقف علً تأثٌر جٌنات أخرى توجد فً موقع أو أكثر من‬
‫المواقع األخرى‪ .‬وفً هذه الحالة فإن تأثٌر زوج من األلٌالت ٌختلف‬
‫من فرد آلخر باختالف التراكٌب الوراثٌة للمواقع األخرى لدفراد‪ .‬وٌعد‬
‫هذا التأثٌر ناشئا عن التفاعل بٌن الجٌنات فً المواقع المختلفة ‪Inter-‬‬
‫‪ . allelic interaction‬وعلٌه فإن استبدال الجٌن ‪ a‬بالجٌن ‪ A‬فً‬
‫فرد ٌحمل التركٌب الوراثً ‪aa‬فً وجود ‪ BB‬فً موقع آخر ٌعطً‬
‫تأثٌرا ٌختلف عما لو تم هذا االستبدال فً وجود ‪ bb‬فً الموقع اآلخر‬
‫وٌمكن التعبٌر عن ذلك فً الصورة اآلتٌة‪:‬‬
‫‪BB‬‬ ‫‪bb‬‬
‫‪aa‬‬ ‫‪Aa‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪aa‬‬
‫‪Aa‬‬
 ‫الصفات الوصفٌة والصفات الكمٌة‬
‫‪ ‬لصفات الوصفٌة ‪: Qualitative characters‬‬
‫ٌتبع هذه الصفات كل الصفات الشكلٌة للفرد مثل لون الجلد فً الحٌوان‪ ،‬لون‬
‫الصوف أو الفرو‪ ،‬لون العٌن وغٌره من الصفات ومن خواص هذه الصفات ما‬
‫ٌلً‪:‬‬
‫‪ .1‬تتمٌز هذه الصفات بأن االختالفات أو التباٌنات بٌن األفراد تقع فً فئات مظهرٌة‬
‫‪ٌ .2‬تحكم فً الصفات الوصفٌة عادة عدد قلٌل من أزواج الجٌنات‬
‫‪ .3‬معظم الجٌنات التً تؤثر فً الصفات الوصفٌة إما ذات اثر سائد أو متنحً‬
‫‪ .4‬ال تتأثر هذه الصفات كثٌرا بالظروف البٌئٌة التً تحٌط بالفرد‪.‬‬
‫‪ٌ .5‬مكن تحلٌل االختالفات أو التباٌنات بٌن هذه الصفات بطرق إحصائٌة بسٌطة‪.‬‬
‫اختبار مربع كاى‬
 ‫الصفات الوصفٌة والصفات الكمٌة‬
‫‪ ‬الصفات الكمٌة ‪: Quantitative characters‬‬
‫ٌتبع هذه الصفات معظم الصفات اإلنتاجٌة ذات األهمٌة االقتصادٌة‪ ،‬مثل إنتاج اللبن‬
‫والمحصول االوزن ومعدل النمو ومعدل التحوٌل الغذائً وغٌره من الصفات‪ .‬ومن‬
‫خواص هذه الصفات ما ٌلً‪:‬‬
‫‪ .1‬ال ٌمكن وضع التباٌنات أو االختالفات بٌن األفراد بالنسبة لمظهر هذه الصفات فً‬
‫فئات محددة ومنفصلة ‪ ،‬بل أن التباٌنات مستمرة ابتداء من الحد األدنى لمظهر‬
‫الصفة إلى الحد األعلى‪.‬‬
‫‪ٌ .2‬تحكم فً الصفات الكمٌة عادة عدد كبٌر من أزواج الجٌنات‬
‫‪ .3‬معظم الجٌنات التً تؤثر على الصفات الكمٌة من النوع التجمعً‬
‫(المضٌف) ‪Additive‬‬
‫‪ٌ .4‬تأثر عمل الجٌنات كثٌرا بجمٌع العوامل البٌئٌة المحٌطة بالفرد‪.‬‬
‫‪ٌ .5‬مكن تحلٌل االختالفات أو التباٌنات الكمٌة بٌن األفراد إحصائٌا ولكن الطرق‬
‫اإلحصائٌة تكون أكثر تعقٌدا‪.‬‬
‫‪ANOVA, AMOVA , ANCOVA , Hyman‬‬
‫مبادىء خاصة باالحصاء‬
Statistical estimation
Population
Every member of the
population has the
same chance of being
selected in the sample
Random or unbiased

Parameters

Random sample
estimation
Statistics
Populations <-> Parameters;
Samples <-> Estimates
Nomenclature
Population Sample
Parameters Statistics
Mean 
__
X

Variance  s2
Standard  s
Deviation
Overview of Central Tendency
The three most commonly used measures of central tendency are:
The Mean, the Median, and the Mode.

• Primary Measures
– Mode(s): Most frequent score(s)
– Median: Middle score
– Mean: Average score The most commonly used
Each method of calculating central
tendency has its appropriate use
– The mode is appropriate for nominal scales
– The median is resistant to outliers
– The mean is most useful mathematically
Descriptive Statistics – Measures
of Dispersion:
• A measure of dispersion conveys information
regarding the amount of variability present
in a set of data.
• Note:
1. If all the values are the same
→ There is no dispersion .
2. If all the values are different
→ There is a dispersion:
3.If the values close to each other
→The amount of Dispersion small.
b) If the values are widely scattered
→ The Dispersion is greater.
Measures of dispersion

Range
Variance
Standard deviation
Coefficient of variation
―Standard error‖
 ‫التباٌن فً العٌنة‪-‬‬
‫)‪)s2‬‬

‫غالبا ٌكون تباٌن المجتمع (‪ )σ2‬غٌر معلوم‬

‫وعندئذ ٌتم سحب عٌنة من هذا المجتمع‪ ،‬وٌحسب التباٌن‬
‫من‪:‬‬
Variance vs. Covariance

• Do two variables change together?

n

Variance ~
(x i  x) 2

S 
2
x
i 1
n
n

Covariance ~  ( x  x)( y
i i  y)
cov( x, y )  i 1
n
 Correlation coefficient

 Pearson’s Correlation Coefficient is

standardized covariance (unitless):

cov ariance ( x, y )
r
var x var y
Simpler calculation formula…
Numerator of
n covariance
 ( x  x )( y
i 1
i i  y)

rˆ  n 1 
n n SS xy
 (x  x)  ( y
i
2
i  y)2 rˆ 
i 1 i 1 SS x SS y
n 1 n 1
n

 ( x  x )( y
i i  y)
SS xy
Numerators of
variance
i 1

n n
SS x SS y
 (x  x)  ( y
i 1
i
2

i 1
i  y) 2
‫مبادىء خاصة بالوراثة‬
Genetic Terms
Define the following words and write their definitions
using your own words.
– allele:
– genes:
– dominant :
– recessive:
– homozygous:
– heterozygous:
– genotype:
– phenotype:
– Mendelian Inheritance:
DEFINITIONS
• Gene---A piece of DNA that encodes a
particular trait. EX a gene for eye-color
• Allele—an alternate form of a gene. EX—allele
for blue eyes and allele for brown eyes
• Phenotype—the physical expression of a gene
or allele. Ex. Blue eyes
• Genotype—the genetic composition of an
individual.
MORE DEFINITIONS
• Locus—the location of a gene on a
chromosome. Plural=loci
• Dominant allele—expressed whether
alone or in pairs. Symbolized by a capital
letter. EX Brown eye allele=B
• Recessive allele—expressed only in the
absence of a dominant allele. Symbolized
by lowercase. EX blue eye allele=b
• What is the maximum # of alleles a
diploid individual can have at any given
locus?
STILL MORE DEFINITIONS!!!
• Genotype—the genetic composition of an
individual
– Homozygous----containing a pair of the same
alleles. Can be
•Homozygous recessive—two recessive
alleles EX. bb, or
•Homozygous dominant– two dominant
alleles EX BB
– Heterozygous—containing two different
alleles. EX Bb
Discontinuous Distribution of
Mendelian Traits
• Shows the
discontinuous
distribution of ABO
blood type in a
hypothetical
population.
• The expression of the
trait is described in
terms of frequencies.
Polygenic Inheritance
• Polygenic traits are continuous traits governed
by alleles at more than one genetic locus.
• Continuous traits show gradations, there is a
series of measurable intermediate forms
between two extremes.
• Skin color is a common example of a polygenic
trait it is governed by 6 loci and at least 12
alleles.
 Quantitative traits

• Polygenic inheritance, also known as quantitative

or multifactorial inheritance refers to inheritance of
a phenotypic characteristic (trait) that is attributable
to two or more genes and their interaction with the
environment.
• Unlike monogenic traits, polygenic traits do not
follow patterns of Mendelian inheritance
(qualitative traits .)
 Types of Quantitative Trait
• In general, the distribution of quantitative
traits values in a population follows the
normal distribution (also known as Gaussian
distribution or bell curve). These curves
are characterized by the mean (mid-point)
and by the variance (width). Often standard
deviation, the square root of variance, is
used as a measure of the curve’s width.

• 1. continuous trait: can take on any value:

height, for example.
• 2. countable (meristic) can take on integer
values only: number of bristles, for
example.
• 3. threshold trait: has an underlying
quantitative distribution, but the trait only
appears only if a threshold is crossed.
Quantitative Trait Locus (QTL)

• is a region of DNA that is associated with a

particular phenotypic trait - these QTLs are
often found on different chromosomes .

• QTLs can be molecularly identified to help

map regions of the genome that contain genes
involved in specifying a quantitative trait
• The locations on the chromosome that
contain the genes which affect
quantitative traits are called Quantitative
Trait Loci (QTLs).

• QTLs are are identified by genetic

mapping using DNA markers.

• An QTL region may contain a single gene

or two or more closely linked genes.

54
 ‫‪Continuous variations‬‬ ‫االختالفات المستمرة‬
‫ٌختلف كل كائن عن أي كائن آخر فً عدد ال نهائى من الصفات فال ٌوجد فردٌن متشابهٌن‬
‫تماما ‪ .‬فإن أي تركٌب وراثى ٌنتج من تكاثر جنسى وتزاوج خلطى ٌعتبر حدث فرٌد من نوعه‬
‫‪ unique event‬لم ٌحدث ولن ٌحدث بعد ذلك فٌما عدا التوائم الصنوٌة‬
‫دراسة وراثة الصفات الكمٌة تهتم بدراسة االختالفات من حٌث الدرجة ولٌس من حٌث النوع (‬
‫معدل التغٌر فً الطول ولٌس الطول فً حد ذاته )‪،‬‬
‫ال ٌمكننا تقسٌٌم أفراد المجموعة الواحدة إلً أقسام واضحة الحدود إلن االختالفات تكون‬
‫مستمرة ولٌست منفصلة‬
‫األسس التً تتحكم فً وراثة الصفات الكمٌة هً نفسها األسس التً تتحكم فً وراثة الصفات‬
‫الوصفٌة ‪ ،‬إذن الجٌنات التً تتحكم فً وراثة الصفات الكمٌة ال بد وأن تنعزل إلً أقسام وال بد‬
‫وأن تكون لها حدود أو أقسام حدودها معروفة‬
‫أي أنه ٌوجد نوعٌن من االختالفات ‪:‬‬
‫اختالفات غٌر مستمرة ( الصفات الوصفٌة ) واختالفات مستمرة ( الصفات الكمٌة) ‪ ،‬فكبف‬
‫نربط بٌن النوعٌن‬
 ‫‪ -1‬اي صفة كمٌة ٌتحكم فٌها عدد كبٌر من الجٌنات ‪ ،‬وكل جٌن منها علً حدة له تأثٌر طفٌف‬
‫علً الصفة ‪ ،‬فاالختالفات بٌن األبوٌن ‪ AABBC-‬و ‪ AABBcc‬هو ألٌل واحد فمن ناحٌة‬
‫التركٌب الوراثً ٌمكن ان نضعهما فً قسمٌن منفصلٌن ‪ ،‬ولكن االختالفات المظهرٌة بٌنهما‬
‫طفٌفة وال ٌمكن تمٌٌزها ‪ ،‬هنا االختالفات المستمرة فً الشكل المظهري ناتجة عن االختالفات‬
‫الغٌر المستمرة فً التركٌب الوراثً ‪.‬‬
‫عند النظر إلً الشكل المظهري لهذه األفراد ال ٌمكن أن نقسمها أو نمٌز بٌنها وبالتالً تكون‬
‫االختالفات بٌنها فً الشكل المظهري مستمرة وال نستطٌع تقسٌمهما إلً قسمٌن منفصلٌن ‪،‬‬
‫ولكن عند اكتشاف تركٌبهما الوراثً نجد أن بٌنهما اختالفات وبالتالً ٌمكن وضعهما فً‬
‫قسمٌن منفصلٌن ‪ ،‬هنا تأثٌر الجٌنات المختلفة فً التراكٌب الوراثٌة ٌكون صغٌر بحٌث ال ٌؤثر‬
‫علً الشكل المظهري وبالتالً ال نستطٌع التفرٌق بٌنها ‪ ،‬أي أن االختالفات المستمرة فً‬
‫الشكل المظهري تكون ناتجة عن االختالفات الغٌر مستمرة للتركٌب الوراثً‬
‫‪ -2‬معظم أو كل الصفات الوراثٌة المدروسة تعود إلً تأثٌرات غٌر وراثٌة تعمل علً زٌادة‬
‫طمس الفروق بٌن األقسام الرئٌسٌة‬
‫مثال ‪:‬افرض أنه لدٌنا صفة كمٌة ٌتحكم بها زوجٌن من العوامل الوراثٌة ( أي موقعٌن وراثٌٌن‬
‫) والسٌادة تامة داخل كل موقع جٌنً وان التكرار الجٌنً هو ‪ 0.5‬أي أن ‪ p=0.5‬و ‪q=0.5‬‬
‫‪ .‬بالنسبة لكل موقع جٌنً ونفرض كذلك أن األلٌل السائد ٌضٌف وحدة إلً الصفة واأللٌل‬
‫المتنحً ال ٌضٌف شٌئا علً الصفة ‪.‬‬
‫‪Parents‬‬ ‫‪AABB X aabb‬‬
‫‪F1‬‬ ‫‪AaBb‬‬
‫♂‬
‫‪AB‬‬ ‫‪Ab‬‬ ‫‪aB‬‬ ‫‪ab‬‬
‫‪ab‬‬ ‫‪AaBb‬‬ ‫‪Aabb‬‬ ‫‪aaBb‬‬ ‫‪aabb‬‬
‫♀‬
‫‪aB‬‬ ‫‪AaBB‬‬ ‫‪AaBb‬‬ ‫‪aaBB‬‬ ‫‪aaBb‬‬
‫‪Ab‬‬ ‫‪AABb‬‬ ‫‪AAbb‬‬ ‫‪AaBb‬‬ ‫‪Aabb‬‬
‫‪AB‬‬ ‫‪AABB‬‬ ‫‪AABb‬‬ ‫‪AaBB‬‬ ‫‪AaBb‬‬
‫فإذنا فرضنا ان االنعزاالت والتوزٌع الحر لهذه العوامل الوراثٌة هو العامل الوحٌد الذي ٌسبب‬
‫االختالفات فسوف نحصل علً خمس اختالفات ممكنة وٌمكننا قٌاس الصفة فٌها ‪ ،‬وسنجد ان‬
‫كل قسم مختلف عن اآلخر فً التركٌب الوراثً ‪.‬‬
‫‪Dominant alleles‬‬ ‫‪0‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬
‫‪Character value‬‬ ‫‪0‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬
 ‫وإذا رسمنا هستوجرام لهذه التكرارات ‪:‬‬
‫‪7‬‬ ‫وإذا زادت عدد العوامل الوراثٌة فسوف تزٌد‬
‫‪6‬‬
‫عدد االقسام ‪ .‬أٌضا سوف ٌقل تأثٌر األلٌل ونجد‬
‫‪Frequency‬‬

‫‪5‬‬
‫‪4‬‬ ‫أن الفروق بٌن األقسام غٌر واضحة ‪.‬ولو جعلنا‬
‫‪3‬‬
‫‪2‬‬
‫فترة القسم صغٌرة ( تأثٌر العامل ٌكون طفٌفا)‬
‫‪1‬‬ ‫وجعلنا بالتالً عدد األقسام كثٌرة (لزٌادة عدد‬
‫‪0‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫العوامل الوراثٌة) فنجد أن الهستوحرام ٌنقلب إلً‬
‫‪Values‬‬ ‫منحنً طبٌعً ‪.‬‬
Questions Studied in Quantitative Genetics
1. What role is played by genetics, and what role by environment?
2. How many genes are involved in producing phenotypes of the
trait?
3. Do some genes play a major role in determining phenotype,
while others modify it only slightly, or are the contributions equal?
4. Do the alleles interact with each other to produce additive
effects?
5. What changes occur when there is selection for a phenotype,
and do other traits also change?
6. What method of selecting and mating individuals will produce
desired phenotypes in the progeny?
‫مبادىء وراثة العشائر‬
 ‫العوامل المحددة لوصف العشيرة وراثيا‬
‫لكً ٌتم وصف العشٌرة وراثٌا ٌجب توافر الشروط التالٌة‪:‬‬
‫عامال مهما فً تمثٌل ‪ -1 Sample size‬حجم العٌنة‪ٌ :‬عتبر حجم العٌنة‬
‫العٌنة لتلك العشٌرة حٌث أنه كلما زاد حجم العٌنة كلما قربت النتائج إلى‬
‫الحقٌقة وكلما كانت أكثر دقة‪.‬‬
‫‪ -2‬عشوائٌة اختٌار العٌنة‪ :‬تعتبر عشوائٌة اختٌار العٌنة عامال مهما وهو‬
‫‪Un-biased‬أن تكون العٌنة مأخوذة بطرٌقة عشوائٌة وغٌر متحـٌزة‬
‫وٌقصد بالعشوائٌة عند أخذ العٌنة هو أن ٌكون لكل فرد فً العشٌرة نفس‬
‫الفرصة كأي فرد آخر ٌؤخذ لٌمثل المجموعة‬
‫‪ٌ Random mating‬عرف التزاوج العشوائً ‪ -3‬عشوائٌة التزاوج‪:‬‬
‫بأنه فرصة أي فرد فً العشٌرة تكون متساوٌة فً أن ٌتزاوج مع أي فرد‬
‫فٌها‪ .‬وٌعتبر التزاوج العشوائً أٌضا عامال مهما فً وصف العشٌرة‪.‬‬
 ‫التكرار الجٌنى وتكرار التراكٌب الوراثٌة‬
‫‪Gene and Genotype Frequencies‬‬
‫العشٌرة ‪: population‬‬
‫هً اى تجمع لكائنات حٌة تتواجد فً مكان واحد وتحت ظروف بٌئٌة واجدة‬
‫اما التعرٌف الوراثً للعشٌرة ‪:‬‬
‫هً مجموعة من االفراد التً تتزاوج والتً تتواجد معا فً نفس الزمان والمكان‬
‫اما العشٌرة المندلٌة‪ mendelian population‬فهً ‪:‬‬
‫هً مجموعة من االفراد التً تتزاوج فٌما بٌنها اعنباطبا والتً تتواجد معا فً نفس الزمان‬
‫والمكان ‪.‬‬
‫اي ان اي فرد له نفس الفرصة فً النزاوج مع اي فرد اخر فً العشٌرة‬
‫والتعرٌف الدقٌق للعشٌرة التً تتزاوج اعنباطٌا‬
‫‪ random-mating population‬هو ‪:‬‬
‫مجموعة من االفراد التً بها ٌكون احتمال التزاوج بٌن هذه االفراد ذات التركٌب‬
‫الوراثً او المظهري الخاص ٌساوي حاصل ضرب تكرارات هذه االفراد فً‬
‫العشٌرة ‪.‬‬
 ‫وٌقصد بالتكرار الجٌنً لجٌن ما هو توضٌح لما اذا هذا الجٌن نادرا فً العشٌرة او متوفرا‬
‫وذلك بالنسبة لاللٌالت االخري الموجودة فً نفس العشٌرة وعادة ما ٌرمز للتكرار الجٌنً‬
‫بالرمز ‖‪ ―p‬وٌتراوح قٌمته بٌن صفر والواحد الصحٌح ‪،‬‬
‫وحٌث ان كل فرد ٌعتبر ثنائً الكروموسومات ‪ diploid‬فأٌضا ٌعتبر ثنائً االلٌالت حٌث‬
‫بوجد الٌل علً كل موقع جٌنً علً احد الكروموسومٌن المتماثلٌن ‪،‬‬
‫‪p‬‬ ‫‪A‬‬
‫‪q‬‬ ‫‪a‬‬
‫احتمال وجود الٌل علً الكروموسوم االول = ‪ ،0.5‬وال ٌتعارض مع وجود الٌل اخر ( او‬
‫نفس االلٌل ) علً الكروموسوم المثٌل واحتمال وجود االلٌل االخر علً الكروموسوم المثٌل =‬
‫‪ ، 0.5‬واحتمال وجودهما معا = حاصل جمع االحتمالٌن‬
‫فإذا فرضنا ان صفة ٌتحكم بها زوج من االلٌالت هما ‪ A‬و‪ ، a‬فإنه ٌوجد ثالثة تراكٌب وراثٌة‬
‫ممكنة هم ‪ AA :‬و‪ Aa‬و ‪ . aa‬وإذا فرضنا انه ٌوجد عدد من األفراد فإن ‪:‬‬
‫‪ = D‬عدد االفراد ذات التركٌب الوراثً المتماثل للعامل السائد ‪ AA‬و‬
‫‪ = R‬عدد االفراد ذات التركٌب الوراثً المتماثل للعامل المتنحً ‪ aa‬و‬
‫‪ = H‬عدد االفراد ذات التركٌب الوراثً الخلٌط ‪. Aa‬‬
‫فعلً ذلك ٌمكن تمثٌل العشٌرة باآلتً ‪:‬‬
‫مجموع االفراد‬ ‫‪aa‬‬ ‫‪Aa‬‬ ‫‪AA‬‬ ‫التركٌب الوراثً‬
‫‪N‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪H‬‬ ‫‪D‬‬ ‫عدد االفراد‬
 ‫التكرار الجٌنً لاللٌل ‪2D+ H / 2N = D + ½H = (p) A‬‬
‫وٌمكن اٌجاد التكرار الجٌنً لدلٌل ‪ a‬باتباع نفس الطرٌقة السابقة ‪:‬‬
‫‪2R + H / 2N = R + ½H = (q) a‬‬
‫وٌجب مالحظة ان مجموع التكرار الجٌنً لكل من االلٌل ‪ A‬وااللٌل ‪ a‬ال بد وان ٌساوي = ‪1‬‬
‫وذلك تحت ظروف التزاوج العشوائً اي ان ‪. 1= p + q‬‬
‫مثال ‪: 1‬‬
‫لحساب التكرارل الجٌنً فً المجموعة التالٌة من االفراد ‪:‬‬
‫)‪AA(D‬‬ ‫)‪Aa(H‬‬ ‫)‪aa(R‬‬ ‫)‪Total(N‬‬
‫‪2‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪26‬‬ ‫‪40‬‬
‫وباستعمال الطرٌقة السابقة لحساب التكرار الجٌنً فإن ‪:‬‬
‫التكرار الجٌنً لاللٌل ‪ A‬اي ‪0.2 = 8 / 40 = ) 2 + 6 ( / 40 = p‬‬
‫والتكرار الجٌنً لاللٌل ‪ a‬اي ‪0.8 = 32 / 40 = ) 26 + 6 ( / 40 = q‬‬
‫فٌكون المجموع = ‪1 = 0.8 + 0.2‬‬
 ‫وفً بعض االحٌان تعطً نسبا مئوٌة بدال من االرقام الصحٌحة وبإعادة المثال السابق واعتبار‬
‫ان العشٌرة كبٌرة وبفرض ان ‪ D + H + R = 1 :‬و‬
‫‪ P = D + ½H‬و‬
‫‪Q = R + ½H‬‬
‫وبتحوٌل المثال السابق الً نسب مئوٌة نجد االتً ‪:‬‬
‫)‪AA(D‬‬ ‫)‪Aa(H‬‬ ‫)‪aa(R‬‬ ‫)‪Total(N‬‬
‫‪(2/40) 0.05‬‬ ‫‪(12/40) 0.30 (26/40) 0.65‬‬ ‫‪(40/40) 1‬‬
‫‪p = 0.05 + 0.15 = 0.2‬‬
‫‪q = 0.65 + 0.15 = 0.8‬‬
‫‪Total‬‬ ‫‪= 1.0‬‬
 ‫قانون هاردي – واٌنبرج‬
‫‪Hardy – Weinberg Law‬‬
‫بنً اساس علم وراثة العشائر علً اساس قانون وضعه كل من هاردي عالم رٌاضٌان انجلٌزي‬
‫و واٌنبرج عالم الطبٌعة االلمانً ‪.‬عام ‪ 1908‬وقد اظهر كل من هاردي و واٌنبرج ‪:‬‬
‫" انه فً حالة غٌاب العوامل التً تسبب فً تغٌٌر التكرار الجٌنً لجٌن معٌن‬
‫فإن التكرار النسبً لكل جٌن الٌلً ٌمٌل للبقاء ثابتا من جٌل الً اخر"‬
‫معنً ذلك انه ازاء العشٌرة السابقة التً تتكون من التراكٌب الوراثٌة‬
‫)‪AA(D‬‬ ‫)‪Aa(H‬‬ ‫)‪aa(R‬‬ ‫)‪Total(N‬‬
‫‪0.04‬‬ ‫‪0.32‬‬ ‫‪0.64‬‬ ‫‪1‬‬
‫فإن هذه النسب تبقً ثابتة ال تتغٌر طالما ال توجد عوامل تغٌر من هذه التكرارات الجٌنٌة‬
‫وبفرض وجود الٌلٌن ووجود اللتزاوج العشوائً ‪ ،‬فإن احتمال وجود فرد متماثل للتركٌب‬
‫الجٌنً السائد = ‪ ، p2‬واٌضا احتمال وجود فرد متماثل للتركٌب الجٌنً المتنحً = ‪، q2‬‬
‫واحتمال وجود فرد متماثل للتركٌب الجٌنً الخلٌط = ‪2pq = pq + pq‬‬
‫‪Egg‬‬ ‫‪Sperm‬‬
‫)‪A(p‬‬ ‫)‪a(q‬‬
‫)‪A(p‬‬ ‫)‪AA(p2‬‬ ‫)‪Aa(pq‬‬
‫)‪a(q‬‬ ‫)‪Aa(pq‬‬ ‫)‪aa(q2‬‬
 ‫وبالجمع نخرج بالمعادلة التالٌة ‪:‬‬
‫‪(q2)aa +pq(Aa) 2 (p2) AA +‬‬
‫وفً المثال السابق نجد ان التكرار الجٌنً للجٌن ‪0.20 = 0.16 + 0.04 = A‬‬
‫والتكرار الجٌنً للجٌن ‪0.80 = 0.16 + 0.64 = a‬‬
‫)‪AA(p2‬‬ ‫)‪Aa(2pq‬‬ ‫)‪aa(q2‬‬
‫)‪(0.2x0.2‬‬ ‫)‪2(0.2)(0.8‬‬ ‫)‪(0.8x0.8‬‬
‫‪0.04‬‬ ‫‪0.32‬‬ ‫‪0.64‬‬
‫واذا حدث تزاوج عشوائً بٌن كل فردٌن من افراد العشٌرة فإن التكرار الجٌنً لاللٌل السائد‬
‫‪ (p) A‬سوف ٌظل ‪ 0.2‬وكذلك التكرار الجٌنً لاللٌل ‪ (q) a‬سوف ٌبقً كما هو اي = ‪. 0.8‬‬
‫اثبات قانون هاردي واٌنبرج‬
‫‪p2‬‬ ‫‪2pq‬‬ ‫‪q2‬‬
‫‪AA‬‬ ‫‪Aa‬‬ ‫‪aa‬‬
‫‪p2‬‬ ‫‪AA‬‬ ‫‪p4‬‬ ‫‪2 p3q‬‬ ‫‪p2 q2‬‬
‫‪2pq‬‬ ‫‪Aa‬‬ ‫‪2 p3 q‬‬ ‫‪4 p2q2‬‬ ‫‪2 pq3‬‬
‫‪Q2‬‬ ‫‪aa‬‬ ‫‪p2q2‬‬ ‫‪2pq3‬‬ ‫‪q4‬‬
‫‪p4 + 2p3q+ p2q2 = p2 (p2 +2pq + q2 ) = p2‬‬
‫‪2p3q+ 4 p2q2 +2pq3 =2pq (p2 +2pq + q2 ) =2pq‬‬
‫‪p2 q2 + 2 pq3+ q4 = q2 (p2 +2pq + q2 ) = p2‬‬
 Frequency Offspring
Mating Types
AA Aa aa
AA x AA 1 1 1
X  1 - -
(p2 x p2) 4 4 16
AA x Aa 1 1 1
2 X   2 2 -
(p2 x 2pq)  4 2 4

AA x aa 1 1 2
2 X   - 2 -
(p2 x q2)  4 4  16
Aa x Aa 1 1 1
X  1 2 1
(2pq x 2pq) 2 2 4
Aa x aa 1 1 1
2 X   - 2 2
( 2pq x q2)  2 4 4
aa x aa 1 1 1
X  - - 1
(q2 x q2) 4 4 16
4 8 4
16 16 16
 Progeny
Mating Types Frequency
AA Aa aa
AA x AA (p2 x p2) p4 p4 - -
AA x Aa (p2 x 2pq) 4p3q 2p3q 2p3q -
AA x aa (p2 x q2) 2p2q2 - 2p2q2 -
Aa x Aa(2pq x 2pq) 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
Aa x aa ( 2pq3) 4pq3 - 2pq3 2pq3
aa x aa (q2 x q2) q4 - - q4

AA:
p4 + 2p3q+ p2q2 = p2 (p2 +2pq + q2 ) = p2
Aa
2p3q+ 4 p2q2 +2pq3 =2pq (p2 +2pq + q2 ) =2pq
Aa:
p2 q2 + 2 pq3+ q4 = q2 (p2 +2pq + q2 ) = p2
‫‪Expected numbers :‬‬
‫‪rr = 0.0929 X 6000 = 557‬‬
‫‪Rr = 0.4238 X 6000 = 2543‬‬
‫‪RR = 0.4833 X 6000 = 2900‬‬
‫‪Color‬‬ ‫‪Genotype‬‬ ‫‪Observed‬‬ ‫‪Expected‬‬ ‫‪Expected‬‬ ‫‪Deviation‬‬
‫‪Numbers‬‬ ‫‪proportion‬‬ ‫‪Numbers‬‬
‫‪White‬‬ ‫‪rr‬‬ ‫‪515‬‬ ‫‪0.0929‬‬ ‫‪557‬‬ ‫‪- 42‬‬
‫‪Roan‬‬ ‫‪Rr‬‬ ‫‪2628‬‬ ‫‪0.4238‬‬ ‫‪2543‬‬ ‫‪85‬‬
‫‪Red‬‬ ‫‪RR‬‬ ‫‪2858‬‬ ‫‪0.4833‬‬ ‫‪2900‬‬ ‫‪- 43‬‬
‫‪Total‬‬ ‫‪6000‬‬ ‫‪1.0000‬‬ ‫‪6000‬‬ ‫‪0‬‬

‫هل هذه العشٌرة متزنة ؟ نستخدم طرٌقة مربع كاى لكً نحكم علً مدي اتزان هذه‬
‫العشٌرة (النظرٌة الفرضٌة) ضد عدم اتزان العشٌرة (النظرٌة البدٌلة)‪ ،‬نقارن قٌمة مربع كاي‬
‫المحسوبة بالجدولٌة عند درجة حرٌة = عدد االقسام – ‪ ، 2 = 1 – 3 = 1‬فإذا كانت القٌمة‬
‫المحسوبة أعلً من الجدولٌة نرفض النظرٌة الفرضٌة ‪.‬‬
‫(‬ ‫‪observe‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪exp‬‬ ‫‪ected‬‬ ‫)‬ ‫‪2‬‬
‫‪(42) 2 (85) 2 (43) 2‬‬
‫= ‪2‬‬ ‫=‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫‪exp ected‬‬ ‫‪557 2543 2900‬‬
‫‪= 3.167 + 2.841 + 0.638 = 6.646‬‬