PATRONES DE HERENCIA Ideas fundamentales mI La existencia de genes puede infers observando cientas i roporciones fj en la descendencia de eruzamientos entre , ‘variants fenotpicas La diferencia fenoupicadisereta en un eardeter estédeterminada a menudo por una diferencia en un solo gen, En plas y animales, cada gen esti presente en dos Gopias por cclula, una en ead miembro de un par cromosémico. Los patronesefeditarios se basan en Ta conducta dest0s rugosa ‘Todas Hisas| 2 Semilla amarlla x verde ‘Todas amavillas ‘Todos psrparas ‘Todas hinchadas ge Taree seria dis sobre herencia anteriores al trabajo de Mendel. De hecho, tiros habian obtenido resultados extraordinariamente similares enestudios sobre eruzamiientos, pero no contaron los individuos decaa clase, Mendel ancts 705 plantas de flores pirpuras y 224 de Mores blaneas, y se dio cuenta de que la proporcién 705:224 es cas igual ala proporci6n 3:1 (de hecho, es 3.1:1) “Mendel eptis los mismos eruzamientos con ls otras seis pa ‘jas de plantas de guisante que se diferenciaban en un solo ¢a- ricer, Encontré ka misma proporcigin 3:1 en la generaeién F, para cada una de las parejas (Cuadro 2-1). Para entonces, Men- el habia empezado a tener pocas dudas sobre la importancia de la proporcn 3:1 y traté de buscar una explicacién par ella. En todos os casos, uno de los fenotipos parentales desaparecta en la F, para volver a manifestarse en a euarta parte de los individuos {sIa Porejemplo el fenotipo blanco faltaba por completo en la goneracin F, pero volvia a parecer (en su forma original) en la euarta parte de kas plantas de la F, Resulta muy dificil explicar estos resultados en téeminos de herencia mezclada, Aun cuando las flores de Ia generacién F, peseataban color pirpura, era evidente que las plantas man nian el potencia! para producir deseendientes de flores blancas. “Mendel infirié que ls plantas de la F, reciben de sus progenito- resla capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el blanco y que, mis que mezelarse, estas capacidades se mantie ren y tansmiten a las generaciones siguientes. Por qu, enton- cs, oe expresa el fenotipo blanco en las plantas de la F)? Mende! uilz6 los términos dominante y recesive para deseri- birestefensmeno, aunque sin explicar su mecanismo. El fenoti- opipura es dominante sobre el blanco, y el fenotipo blanco es reetsvo frente al purpura. Ast, la definicién operativa de domi- cia se establece por el fenotipo de la F, tras el eruzamiento entre dos ineas puras. El fenotipo parental que aparece en tales individuos de la F, es, por definicién, el fenotipo dominante Mendel avanz6 un puso mis para demostrur que la clase de individuos dela F, que manifestaba el fenotipo dominante esta- Enel guisante, el color de la semilla esti determinado por la constucdn genética de la propia semilla, y no por la del paren- tal emenino, como ocurre en algunas otras especies vegetales. Esa autonomia resulta muy ail, porque el investigador puede consderar cada guisante como un individuo y observar directa- rene el fenotipo, sin necesidad de hacerlo erecer hasta dar una nueva planta, como ocurte en el caso del eolor de la flor. Tam: bign significa que pueden analizarse muchos mas individuos y 5474 Tsas: 1850 rugonas 29611 6022 amas: 2001 verdes 7 purpura: 224 blaneos {882 hinchadas; 299 hands {que los estudios pueden extenderse alas generaciones posterio- res. Los colores de las semillasutilizados por Mendel fueron el amarillo y cl verde. Cruzé una linea pura de semis amatillas ‘con otra de semillas verdes y observ que todos os guisantes de Ja F; eran amarillos. Simboticamente: P amarillo x verde | todos amarillos Asi, por definicin, amarillo es el fenotipo dominante y verde es el recesivo, Mendel desarroll6 plantas F, a parti de estos guisantes de la F, y doj6 que se autopolinizaran. Los guisantes que se desutro- Maron en las plantas de la F, constitufan la generacicn F, Obser- {v6 que en las vainas de las plantas de la), tres euartas partes de los guisantes F, eran amaillos y una cuarta parte eran verdes: F, todos amaillos(autocruzaiento) amas 1 venles De nuevo, encontramos aqui una proporcidn fenotipica 3:1 en la , Mendel tomé una muestra de 519 guisantes amarills de la F, ¥ los sembré para obtener plantas a partir de ellos, Cada una de estas plantas de LaF, se autopoliniz6, anotindose el tipo de gui santes que desarrollaron, Mendel comprabs que 166 de las plan tas produjeron slo guisantes amarillo, mientras que las restan tes 353 plantas produjeron una mezcla de guisantes amarillos y verdes en proporcién 3:1. También hizo crecer plantas a partir de guisantes verdes de la F, que, ras la autopolinizaciéa, dieron lugar slo guisantes verdes, En resumen, todas los guisantes verdes de la F; eran evidentemente lineas puras, igual que la linea parental verde, Pero de los guisantes amarills de a F,, dos tercios eran como los amarilos de la F, (que producian semillas amarilas y verdes en proporeién 3:1) y un tercio eran como Ta linea pura parental amarilla, Asi pues, el andlisis de estas auofe- ‘cundaciones revel6 que bajo la aparente proporcién fenotipica 3:1 de la generacién F, existia una proporcidn 12:1 subyacente: 4 amarillos puros tamarillos fC {amarillos «impuros» § verdes ——+ ! verdes purosa Estudios posteriores demostraron que la proporeién 1:2: est presente en todas las proporciones fenotipicas observadas por ‘Mendel. Asi, el problema consistia realmente en explicat la pro- pporcidn 1:2:1. La explicacién de Mendel constituye un ejemplo cldsico de formulaci6n, a partir de una observacién, de un mode- lo creativo o hipétesis, susceptible de comprobacién mediante nuevos experimentos. Mendel dedujo la siguiente explicacién: Capitulo 2 Patrones de herenci 1. La existencia de los genes. Existen determinantes heredita- os de naturaleza partculada, A estos determinantes Ios la- ‘mamos hoy dia genes. 2. Los genes van en parejas. Los fenotipos alternatives para un carter estan determinadbos por formas distintas de un solo tipo de gen, Las diferentes formas de un gen se denominan alelos. En las plantas adultas de guisante, cada tipo de gen std presente por duplicado en cada célula, constiuyendo un par génico, En plantas distintas, el par génico puede estar cconstituido por los mismos alelos 0 por alelos distntos de ‘ese gen. Aqut, el razonamiento de Mendel fue obvio: por ejemplo, las plantas de Ia F, debian contener un alelo res. Ponsable del fenotipo dominante y otro alelo responsable del fenotipo recesivo, que sélo se manifestaria en generacio- nes posteriores. 3. Principio de la segregacién. Los miembros del par génico segregan (se separan) de forma igualitaria entre los gametos {Gvulos y espermatozoides). 4. Contenido gamético. Como consecuencia de lo anterior, ceada gameto contiene un solo miembro de cada par génico. 5. Fecundacién al azar. La unién de un gameto de cada paren- {al para formar Ta primera céluta (eigoto) de un nuevo indi viduo descendiente ocurre al azar, es decir, los gametos se combinan independientemente de cual sea él miembeo (ale Jo) del par génico que contengan. Estas conclusiones pueden ilustrarse esqueméticamente, para tun easo general, usando A para representar al alelo que determi na el fenotipo dominante y a para representar al alelo del fenot po recesivo (como hizo Mendel). Bl uso de A y a es similar al {ue hacen los matemticos de los simbolos para representarenti- dades abstractas de varios tipos. En la Figura 2-6, se utilizan estos simbolos para ilustrar c6mo las cinco conelusiones citadas nteriormente explican la proporcién [:2:1. Como se ha mencio- nado en el Capitulo 1. los miembros de un par génico se separan por una barra inclinada(/), que se usa para indicar que, de hec forman una pareja. La barra inelinada también sirve como un cromosoma simbélico para recordamos que el par génico se en- ‘cuentra situado en un lugar concreto de un par eromosémico. EI modelo completo da un sentido l6gico a los datos. Sin em- bargo, se han desechado muchos hermosos modelos una vez que se les ha sometido a comprobacidn. La siguiente tarea de Men- ‘del consists en comprobar su modelo. La llevé a cabo realizan- do cruzamientos en los que estudiaba el color de las semillas, tomando una planta de la F, formada a partir de una semilla amarilla y cruvndola con una planta formada a parti de una semilla verde. El modelo predice una proporcisin 1:1 de guisan- tes amarillos y verdes en la siguiente generacicn. Si llamamos ¥ Puntos ty2 Gometos Punta « ri Puntos Puntos Proporcion global en ta, WA: 2A0: aia Figura 2-6. Moo de Mendel de os determinants hereto de wt erencian un care ens genesons PF, P Los cinco puntos sa los «ge apace on el tx al alelo que determina el fenotipo dominante (semillas amati- las) © y al alelo que determina el fenotipo recesivo (semillas verdes), podemos representar las predicciones de Mendel de la forma en que se muestra en la Figura 2-7, En este experimento, ‘Mendel obtuvo $8 semillas amarilas (Yl) y 52 verdes (v/)). valores que se aproximan mucho a la proporcién 1:1 predicha, y que confirman la segregacién igualitaria de ¥e y en el individuo de la F,. Este concepto de segregacién igualitaria se conoce {ormalmente como la primera Ley de Mendel: fos dos miem= bros (alelos) de un par génica se distribuyen separadamente (se regan) entre los gametos; asl, la mitad de los gametos contiene lun miembro del par y la otra mitad contiene el otro miiembro. r Se 6 % rea a re ce ie a Figura 2-7. viiizacin de tneas pra prs desu pentpe yeaciones 4 dominaniayreceividnEs conveniente introdueir ahora algunos términos nuevos. Los individuos representados como A/a se denominan heterocigotos 6, a veces, ltbridos, mientras que los individuos de una linea pura se denominan homocigotos. En tales vocablos, hetero. sig- nifiea «diferente» y homo- significa «idéntico». Ast, de una planta A/A se dice que es homocigética dominante, y una plan- ta ala es homocigotica para el alelo recesivo, u homocigotiea recesiva, Como se vio en el Capitulo 1, Ia constitucién genética respecto a uno o varios caracteres en estudio se denomina geno tipo, Por ejemplo, YIY e Yiy son genotipos diferentes, aunque ambos tipos de semillas presenten el mismo Fenotipo (amarillo). En tal situaciéa, puede pensarse en el fenotipo simplemente como Ia manifestacién externa del genotipo subyacente. Obser- ve que en Ia proporcién fenotipica 3:1 de la F, subyace una pro- poteién genotipica 1:2:1 de YIY:Viy-yy Es conveniente hacer notar que, en términos estrictos, las ex presiones dominante y recesivo deben aplicarse al fenotipo. El fenotipo dominante se establece por Ia apariencia de la F,. Sin embargo, un fenotipo (que es una mera descripci6n) no puede en retlidad ejercer dominancia, Mendel demostré que la dominan- «ia de un fenotipo sobre otro se debe realmente a la dominancia e un miembro del par génico sobre el otto. Hagamos una paus para profundizar en ta importancia de ‘exe abajo, Lo que Mendel hizo fue desarollar un esquema, tmalitico para la identificacién de genes que regulan cualquier caricter 0 funciéa biol6gica. Tomemos como ejemplo el color ‘delos pétalos. Comenzando con dos fenotipos diferentes (pirpu- ray blanco) de un earcter (color del pétalo), Mendel fue capaz dedemostrar que la diferencia estaba causada por un par génico, Los genetistas modernos dirfan que el andlisis de Mendel habi ‘demficado un gen para el color del pétalo. {Qué significa esto? Significa que, en estos organismos, hay un gen que ¢jerce un ecto profundo sobre el color de los pétalos. Este puede existir cendiferentes formas: una forma dominante (representada por C), (que determina pétalos puirpuras, y una forma recesiva (represen- tada por ¢), que determina pétalos blancos. Las formas C y eson ‘leas (formas altemativas) de ese gen responsable del color de los pétalos. Se les asigna la misma letra para indicar que los alelos son formas de un gen. En otras palabras, podemos decir que hay un gen, lamado fonéticamente «ce», con los alelos C y ¢.Cuslquier planta individual de guisante tendré siempre dos Los experimentos de Mendel > copas del gen ser, que forman un par geo, os miembros teales del par genic pueden ser CIC, Cleo ce. Observe que, fungus fos dos alos dun gen pueden produc efectos distin tox amos fetan al mismo carter. La ruta bie del andi Imeneliano para un carer se resume en el Cuadto 2:2 original COROLARIO « La existencia de intr Bases moleculares de la Genética mendeliana Consideremos algunos de los términos de Mendel en el contexto de la célula, Primero, gcudl es la naturaleza molecular de los alelos? Cuando alelos como A y @ se analizan a nivel de DNA cempleando téenicas modernas, generalmente se descubre que és- tos son idénticos en gran parte de su secuencia y que solo se diferencian en uno o pocos nuclestidos de los millares que los ‘conforman, Vers, por tanto, que los alelos son realmente ver- siones diferentes del mismo gen bisico. Visto de otra forma, gen 8 un término genérico, y alelo un término especifico (el gen para el color del guisante tiene dos alelos, responsables de los colores amarillo y verde). El siguiente esquema representa el DNA de dos alelos de un gen, La letra «x» representa una dife- rencia en la secuencia de nuclestidos. Lh Aco? {Qué hay acerca de la dominancia? Hemos visto que, aunque los terminos dominante y recesivo se definen en funcién del fe- rnotipo, los fenotipos refiejan claramente las diferentes acciones de los alelos. Por tanto, podemos usar legitimamente fos térmi- nos alelo dominance y alelo recesivo para designar alos deter nantes de los fenotipos dominante y recesivo. Existen varios fac tores moleculares distintos que pueden hacer que un alelo sea ‘dominante o recesivo, Una situacién comin es que el alelo do- ‘minante determine una proteina funcional y que el alelo recesivo provoque la ausencia de la proteina 0 dé lugar a una forma Proodimiento experimental 2 Cruzar ambos Kneas. 3. Autopoliizar los individuos de la F, [La F, es toda pipora; en la F, | pirpuras y blncas. 1. La diferencia en el carter estécontolada por un gen prneipal pata el color de la flo. 2. Hlalelo dominate de este gn determina péalospipuras;e leo recesvo, pétalosblancos. 1. Elegie lineas puras que se diferencien en un carter (Noes prpara y flores blanca)a ro funcional de la protefna, En el heterocigoto, la proteina pro- ‘ducida por el alelo funcional es suficiente para las necesidades rormales de la célula; asi el alelo funcional seta como domi- ante. Un ejemplo de la dominancia de un alefo funcional en un heterocigoto se present al trata el caso del albinismo en el Ca- pftulo 1. La idea general puede presentarse como una férmula: Capitulo 2 Patrones de herencia A mis a = Ala (protcina funcional) mas (protefna no funcional) = funcién {Cuil es la base celular de primera Ley de Mendel, la segre- ‘gaci6n igualitaria de los alelos durante la formacién de los ga- ‘metos? En un organisina diploide como el guisante, todas las <élulas del organismo contienen dos dotaciones eromossmicas, Los gametos, sin embargo, son haploides y contienen una sola dotacién. Los gametos se forman como consecuencia de divisio- nes celulares espectalizadas de eélulas diploides del tejido repro- ‘ductor (ovarios y anteras). Estas divisiones celulares especial zadas estin acompafiadas por divisiones de los micleos que reciben la denominacién de meiosis. Los movimientos eromos6- ‘micos estrctamente programados que ocurren durante la meio- sis provocan la distribucién igualitaria de los alelos a los game- tos. En la meiosis de um heterocigoto A/a, el cromosoma, Portador de A es empujado en la direccién contraria a la del ‘cromosoma portador de a; por tanto, la mitad de los gametos resultantes llevan A y la otra mitad, a. Esta situaci6n puede re- presentarse simplificadamente de Ia siguiente manera (la meio sis se detallaré en el Capitulo 3) La fuerza que empuja a fos cromosomas hacia los polos celula- res esté generada por el huso acromitico, una serie de microu- bbulos constituidos por la protefna tubulina. Los microtibulos se ‘unen a los centrémeros de los eromosomas mediante interaceién, con una serie especifica de protefnas localizadas en el propio ccentrémero, La coordinacién de estas interacciones moleculaes es compleja, pero consttuye la base de las leyes de la transi sién hereditaria en los eueariotss. Plantas que difieren en dos caracteres Los experimentos de Mendel descritos hasta el momento son el resultado de cruzamientos entre dos lineas puras parentales que difieren en un solo caricter. Como hemos visto, tales lineas pro- dducen descendientes F, heterocigotos para un gen (genotipo Ala). Estos heterocigotos se denominan a veces monohibridos.. La autopolinizacién o el eruzamiento cruzado entre individuos. de la F, heterocigotos idénticos (simbdlicamente A/a x Ala) se ‘denomina eruzamiento monohibrido, y fue este tipo de eruza- miento el que produjo en la descendencia las interesantes pro- pporciones 3:1 que sugiricron el principio dela segregac litaria. Mendel continus su trabajo analizando la descendencia de lineas puras que diferfan en dos caracteres. Ahora necesita- ‘mos una simbologia mis general que nos permita representar _genotipos que incluyan dos genes. Si dos genes estén en diferen- tes cromosomas, los pares génicos se separan por un punto y coma, por ejemplo, A/a ; Bib. Si estén en el mismo cromosoma, losaalelos de uno de los eromosomas se escriben juntos y se sepa. ran de los alelos del otro eromosoma con una barra inclinada, por ejemplo, ABlab 0 AblaB, No existe un simbolo aceptado para la situaci6n en la cual se desconoce si Ios genes estin en el mismo 0 en distitos cromosomas. Para esta situacién, separare- ms los genes con un punto, por ejemplo, Aa = lb. Al doble hneterocigoto A/a «Bib se le conoce como dilhibrido, Estudiando ceruzamientos diibrides (A/a «Bib Ala Bib), Mende! descu- brié otro principio importante de la herencia. Los dos caracteres coneretos con los que Mendel comenzé este andlisis fueron la forma y el color de las semillas. Ya hemos ‘ratado sobre el eruzamiento monohibrido para el color de I semilla (Yiy x ¥/y), que produjo una proporcidn de 3 amarillos:1 verde entre la descendencia. Los fenotipos de la forma de la seiilla eran liso (determinado porel alelo R) y rugoso (determi- nado por el alelor). El cruzamiento monohfbtido R/r x Rir peo- ‘dujo una proporcién en ta descendencia de 3 lisos:1 rugoso (Cuadro 2-1 y Fig. 2-8) Para realizar un eruzamiento dihfbrido, Mendel partis de dos leas parentales puras. Una de ellas tenia semillas rugosas y amarillas. Como Mendel earecfa del concepto, 4e localizacién cromosémica de los genes, debemos usar el pun- Figura 2-8. caisames thos (em 0 y rgosos ena vita de wns lena bterocigticn (R)autopolicada. Enea vin, lat proposiones fenotias reson ser exactament 3, pocsamere Is eseratas come meds nels desenicaes de un autpolisieacin como Ga (Extaios molecules ‘recent an demosiad gue cto far el eno gon emplea por “Mendel edb a a insercin onl gon dean fragmento de DNA mv, del po ‘que tates en el Capo 20) Maan K Bhatackany)to para representar este genotipo como Y/Y = rir. La otra linea tenia semillas lisas y verdes, de genotipo yy - RR, El ervza- mento entre estas dos Tneas produjo semillas F, dlbridas de senatipo Kir Yly que, segtin Mendel descubris, eran lisas y amarillas. Ete resultado demostrs que ta dominancia de R sobre ry lude ¥ sobre y no se veian afectadas por la heterocigosidad en cualquiera de los genes del dihvbrido Rir + ¥Iy, A continua cin, Mende! realiz6 el cruzamiento diibrido permitiendo que se autopolinizaa el dihbrido de la F, para obtener la generacidn F, Las semillas de la F, eran de cuatro tipos distintos. aparecien- do en las siguientes proporciones: 2 lsas amarilas i; lisas verdes 3 ragosas amarilas como se muestra en la Figura 2-9. Esta proporcién 9:3:3:1, algo inesperada, parece mucho ms compleja que las simples propor- ciones 3:1 de los eruzamientos monohibrides. {Cuil podia ser la cxplicacisn? Antes de intentar explicar la proporeidn 9:3:3:1, Mendel realiz6 cru tos dihfbridos que afectaban a otras ‘combinaciones de cutucteres y encontes que todos los individuos diibridos de 1a F, producian descendientes en proporciones. 9:33:1 similares a las encontradas para el color y la forma de la semill, La proporcin 9:3:3:1 era otro patiin hereditario cons fante que necesitaba ser convertido en una idea. Mendel sum el nimero de individuos pertenecientes a cienas clases fenotipicas de la F, (los nimeros se muestran en la Figura @ - & Po aRiwy ms iso, verde) (rugoso,amarilo) Gamatos , 6 Rev {iso, amare) Fy S18 aration G8 Proprcion 10s coe verses @ 3 101 rogoce amaiton fy 3 en 956 eomilae 6 Figura 2-9, La grein F ethae de un cai ido. Los experimentos de Mendel * ) para determinar si as proporciones 3:1 monohbridas de la todavia se mantenian, Se dio cuenta de que, con Fespecto a fa forma de la semilla, habia 423 lsas (315 + 108) y 133 rugosas (101 + 32) Exe resullado se aproxima ala proporcién 3:1. Con respecto acolo de ka semis, haba 416 amarillas (315+ 101) y 140 verdes (108 + 32), también una proporcion muy cereana a 3:1, La presencia de estas dos proporciones 3:1 escondidas en ka proporcién :3:3:1 era, indudablemente, lo que ta perspicaia de Mendel nevestaba para explicar la proporcn 93:3:1, porque se dio cuena de que ésta no era masque la combinaciin aleato- ria de dos proporciones 3:1 independients. Una forma de visua liza la combinaciénaleaoria de estas dos proporciones es wii un diagram ramificado, de la siguiente forma estas semillas lisas arillas 4 senin verdes Las proporciones combinadas se ealeulan largo de fas amas de agra a como $x 3 que es ig ddan lis siguientes proporciones: hipticando ato por ejemplo. } de | se rugosas amarillas rugosas verdes Estas fracciones constituyen la proporcidn 9:3:3:1 que estamos. tratando de explicar. Sin embargo, ;n0 es todo ello un simple juego de niimetos? {Cuil es el significado bioldgico de la com- binacién de dos proporciones 3:17 EL modo en que Mendel cnuncis su explicacién aporta de hecho un mecanismo biol6gi- co, En lo que se conoce como la segunda Ley de Mendel, con- luy6 que fox miembros (alelos) de genes distintos segregan in dependienemente durante ta formacién de tos gametos. Con nuestro conoeimiento actual sobre la localizacién eromossmica de los genes, sabemos que esta «ley s6lo es vilida en a «casos, La mayor parte de los casos de independencia se observa, al analizar genes situados en eromosomas diferentes. General renes situados dependientemente, porque tienden a mantenerse juntos en el ‘mismo cromosoma, Por tanto, la versin moderna de la segunda Loy de Mendel se enuncia como en el siguiente corolario. COROLARIO - i Hemos explicado la proporcisn 9:3:3:1 como la combinacivin de dos proporciones fenotipicas 3:1. Pero la segunda Ley de “Mendel esti relacionada com la distribucidn de los alelas a los gamers. :Puede explicarse la proporeidn 9:3:3:1 bassindose en6 Jos genotipos de los gametos? Consideremos los gametos produ- cidos por el dihibrido de la F, Rr: Yiy (el punto y coma indica que ahora estamos asumiendo que Tos genes estin en cromoso- ‘mas distintos). Comenzaremos usando, de nuevo. un diagrama ramificado, porque ilustra visualmente la independencia, Com- Dinando las leyes de Mendel de la segregacién igualitaria y la Aistribuci6n independiente, podemos predecir que Capitulo 2 Patrones de herencia § de estos gamotos R a se de los gametos serin § de estos gametos r 4 de los gametosserén r 08 4 serin y [La multiplicaci6n a lo largo de las ramas nos da las proporciones de gametos: oe Estas proporciones son un resultado directo de Ia aplicacién de las dos Leyes de Mendel. Sin embargo, todavie no hemos llega do a la proporeidn 9:3:3:1. El siguiente paso es reconocer que tanto los gametos masculinos como los femeninos mostrarin ls rmismas proporciones que acaban de presentarse, porque Mendel no especifies reglas diferentes para la formacién de los gametos ‘masculinos y femeninos. Los cuatro tipos de gametos femeninos serdn fecundados al azar por los cuatro tipos de gametos mascu- Tinos para obtener la F, y el mejor modo de presentar esto graf ccamente es utilizar una cuadricula 4 x 4, llamada diagrama de Punnett, como se muestra en la Figura 2-10. Estas cuadriculas ‘son tiles en Genética porque sus proporciones pueden dibujarse de acuerdo con las proporciones genéticas en estudio, y asf se ‘obtiene una representacién visual de los datos. En el diagrama de Punnett de la Figura 2-10, por ejemplo, vemos que las reas de los compartimientos que representan las posibles fusiones ga réticas son, en cada caso, la dieciseisava parte del drea total de Ia ‘cuade‘eula, simplemente porque las filas y las columnas se dibuja- ron de manera que correspondieran a las proporciones gaméticas, Como muestra el diagrama de Punnet, la F, contiene varios geno- tipos, pero sélo hay cuatro fenatipos, con proporciones 9:3:3:1 ‘Vemos asf que cuando trabajamos a nivel de la formacién de los sgametos, las Leyes de Mendel explican tanto los fenotipos de la FF, como los genotipos que subyacen en ellos ‘Mendel fue un cientfico minucioso: siguié comprobando su principio de la segregaci6n independiente de otras formas. El ‘modo ms directo apuntaba a la proporcién gameética 11:11 que dea producir el dibforide de Ia F, Rir Yip. porque esta propor- cin surgia de su principio de la segregacién independiente y constituia 1a base biol6gica de ta razén 9:3:3:1 de la F., como hemos demostrado con el diagrama de Punnett, Mendel razoné «que, side hecho habfa una proporcidn I:1:1:1 de gametos RY, Rs y.r2Yoy ry. entonces, si eruzaba el dihibrido de la F, con tuna planta de genotipo r/r: yy. que produce gametos que sélo contienen alelos recesivos (genotipo 7). las proporciones de la descendencia de este eruzamiento debian ser un manifestacién directa de las proporciones gaméticas del dihfbrido: en otras pa- labras, RI Yly 4 Rr yt Unies Yiy dates ly , vy ory iso, varde)——_(eugose, amare) | | Peg ae Rev. iso, amar) Gometas 30, amarillo {i rugoso, amarillo @ iso, verde rugoso verde Diagram de unset, que mac a comsttacones redichssprs a gorercionF, de ut cazaieno Figura 2-10. seroupica» fot ‘nid.sas fueron las proporciones que Mendel obtuvo, perfecta- ‘mente eoherentes con sus predieciones. Se obtuvieron resultados similares en todos los eruzamientos dihtbridos, y Estos y todos los otros tipos de prucbas que reali26, demostraron que haba coneebido un modelo sélido, que explicaba los patrones de he- reacia abservados en sus eruzamientos con el guisante. El tipo de eruzamiento que acabamos de vonsiderar, de un intividuo de genotipo desconoeido con un homocigoto recesivo ‘completo, se denomina actualmente eruzamiento de prueba. El individuo rocesivo se denomina individuo de prueba. Puesto ‘ue este individuo slo aporia alelos recesivos, el genotipo de los gametos producidos por el individuo desconocido puede de- Aucire a partir de los Fenotipos de la descendencia Cuando se redescubrieron los resultados de Mende! en 1900, sus principios se analizaron en un smplio especteo de organis- ‘mos eucaristicos (organismos cuyas eélulas contienen niicleo), Los resultados de estas pruebas demostraron que los principios ‘mendelianos eran de aplicacién general. Las proporciones men- elianas (como 3:1, 1:1, 93:3:1 y 1:1:1:1) fueron exhaustiva- mente comprobadas, sugiriendo que la segregaci6n igualitaria y 1a segregaciGn independiente son procesos hereditarios funda- mentales observados, de forma general, en Ia naturaleza, Las lkyes de Mendel no son meramente leyes sobre los guisantes, sino leyes generales sobre la genética de los organismos eueariG= ticos. La estrategia experimental utilizada por Mendel se puede saplicar de forma general alas plantas. Sin embargo, en algunas Planta y en la mayorfa de los animales, resulta imposible em- pleat le autofertilizacicn, Este problema puede evitarse eruzan- {bo genotipos idénticos. Por ejemplo, un animal F,resultante del eruzamiento entre parentales de diferentes Iineas puras puede ruzarse con sus hermanos (0 hermanas) para producir una F. Los indviduos de la F, son idénticos para los genes en estudio, de modo que cl eruzamiento F, es equivalente a una autofertli- aacidn, Métodos para el ciilculo de proporciones genéticas Una pate importante de la Genética actual se acupa de ba pe icin dels ipos de deseendientes producidos tas un eruza- nientoy del edlcul de sus frecuencia espera, en otras pals- tras, de su probabilidad. Ya hemos examinado dos métodos ra hacer esto: los digramas de Punnett y los diagramasram- fieados. Los diagramas de Punnett pueden emplease para de- insta ls existencia de patroneshereditarios basados en un gen, dos genes (como en la Fig. 2-10) © mis. Tales diagramas consituyen una buena herramienta grifica para representara la descendenca, pero realzarlos consume mucho tiempo. Feluso Incjecucin del diagrama de Punnett de 16 compartimientos rstrad en la Figura 2-10 leva tiempo, pero para un tihibri- donay 2, es decir, 8 tipos gaméticos diferentes, y el diagrama de Punmet tendria 64 compartimientos en este caso. El dia- rama ramificado (parte superior derecha de la pina) es més fic, puede adaptarse a la determinacién de proporciones tanéticas,fenotipicas 0 genotfpicas, como se iustra para un Gihbrigo Ala; Bib (en el diagrama, el suién significa que -Métodos para el eleulo de proporciones genéticas om alelo puede estar presente en cusiquim de sus formas, domi- nant 0 receiv). ‘Obscrve que el «rholy de ras de los genotipos es bastante Ait de manejar incluso en este caso, qu usa dos genes, por- ‘que hay 3° =9 genotipos. Para tres genes, hay 3° = 27 penotipos posibles Genotipos de Fenotipos de los descendientes Jos descendientes de una autofertilizacién de una autofertil La aplicacién de reglas estadisticas simples es el tercer méto- do para calcular las probabilidades (frecuencias esperadas) de los fenotipos o los genotipos espeeificos resultantes de un cruz. ‘miento, Las dos reglas de probabilidad que se necesitan son la rregla del producto y la regla dle la suma, que consideraremos cen este orden, ‘COROLARIO - La regia del producto establece que la probabilidad at Los posibles resultados detrar los dads siguen las teglas del producto, porque el resultado obtenido en un dado es indepen- diente del resultado de los otros dads. Consideremos como «’jemplo dos dados y calculemos la probabilidad de que tas ti- rarlos, nos salgan dos cuatros. La probabilidad de que nos sala, tun cuatro en un dado es { porque el dado tiene seis caras, slo tuna de las cuales es un cuatro, Esta probabilidad se representa de ta siguiente forma: pp (de que salga un cuatro) = $ Ast, mediante el uso dela regla del product, ta probabitidad {de que nos slga un cuatro en ambos dados es |x! = J que se scribe pp (de que salgan dos cuatros) = }x J COROLARIO - fa La regla del producto se refiere a probabilidad de que ocu- ran los resultados A y B. La regla de la suma se refiere a la8 probabilidad de que ocurran los resultados A 0 B. También po- ‘demos emplear el ejemplo de los dados para explicar la regia de Ja suma. Ya hemos calculado que la probabilidad de que salgan dos cuatras es 4 y haciendo el mismo tipo de eaeulo, result ‘obvio que Ia probsilidad de que salgan dos cineos sera la mis ma, 4 Ahora podemos ealeular la probabilidad de que nos sal- ‘gan dos euatras © dos eincos, Como Tos resultados son mutua- mente excluyentes, la regla de Ia suma nos dice que la respuesta Esta probabilidad se representa de la siguiente Capitulo 2 Patrones de herencia forma: i 1p (de que salgan dos cuatros 0 dos Consideremos ahora un ejemplo genético. Supongamos que tenemos dos plantas, una de genotipo Aa : bib ; Cle; Did; Ele y ‘otra de genotipa A/a : Bib : Cle: ld; Ele. Supongamos también ‘qe, tras el eruzamiento entre estas dos plantas, queremos rect perar una planta de genotipo ala; bib cle : ald fe (quis para ‘utilizarla en un eruzamiento de prueba). Para caleular eusintos, descendlientes debemos sembrar para tener una probabilidad ra- onable de obtener el genotipo deseado, necesitamos cal propareidn de descendientes que esperamos que tengan zenotipo, Si suponemos que todos los genes segregan indepen- ‘dientemente podemos hacer este edculo fieilmente utilizando la regla del producto, Consideraremos las cinco parejas indepen- dlientemente, como sirealizramos einco eruzamientos dis {y muliiplicaremos las probabilidades obtenidas para leg: respuesta. final De Ala x Ald, la cuarta parte de los descendiemtes serd alr (véanse los eruzamientos de Mendel); de blb x Bib, la mitad de los descendientes seri bib; de Cle x Cie, 1a cuarta parte de los, descendlientes ser cle; de Did x dld, la mitad ser dl; de Ele fe, Ww cuarta parte seri ef, Asf, a probabilidad total (0 frect cia esperada) del genotipo ala; Dib cle dds ele sera x4 x¢1 x} =~ Sabremos asf que necesitaremos analiza cientos de descendientes para contar con la probabilidad de obtener al me ‘nos una planta del genotipo deseado. Este edleulo de probabili- ddades se puede emplear también para predecir frecuencias feno- tipicas 0 gaméticas. De hecho. hay miles de usos de este método cen el andlisis genético, muchos de los cuales los encontraremos, tulos posteriores. Cromosomas sexuales y herencia ligada al sexo La mayorfa de los animales y muchas plantas muestran dimor- fismo sexual en otras palabras, un individuo puede ser macho 0 hembra. En la mayoria de estos casos, el sexo est determinado por eromosomas sexuales especiales. En estos organistnos hay dos clases de cromosomas, los eromosomas sexuales y los ‘autosomas (los eromesomas que no son los sexuales). Las 1e= tls de la hereneia consideradas hasta ahora, con el anlisis de Mende! como ejemplo son Tas regla de Tos autosomas. La ma- ‘yoria de los eromosomas de un genoma som autosomas. Los cro- ‘mosomas sexuales se presentan en un miimero menor y, general ‘mente, sdlo hay un par en los organisms diploides. Pupa Primer estaio lorvelo . 14 Segundo estat arvario Tercor estado larvario \dia Figura 2-11. Ciclo de vit Droop molangustr Ia mowsa comin delving 108 como ejemplo la situacién en la especie humana. Las eélulas corporates humans tienen 46 eromosomas: 22 pa ‘es de autosomas homélogos mis 2 cromosomas sexuales. En las mujeres hay un par de eromosomas sexuales idéntic tno de los cuales se denomina eromosoma X. En los varones, hay un par no idéntico, formado por los eromosomas Xe Y. El eromosoma Y es considerablemente menor que el X. Durante Ja meiosis en las mujeres, los cromosomas X se emparcjan y segregan como si fueran autosomas, de manera que cada vulo recibe un eromosoma X. Se dice, por tanto, que el femenino es, cl sexo homogamético, Durante la meiosis en los varones, los ‘eromosomas X © Y se emparejan a lo largo de una pequetia regidn, lo cual asegura que ambos eromosomas segreguen, igualitariamente, de forma que la mitad de las eélulas esperm: ticas recibir xd el cromosoma Y, Se dice, por tanto, que el masculino es el sexo heteroga- mético. el eromosoma X y la otra ‘CROMOSOMAS SEXUALES KWsisiXO. Especie Xx xvfa) Florfemenine Flor masculine » Figura 2-12. bos species de pans dics. (a) Oomarania die (Aureus dens. Pana Less Baum: pate b, Auboy Gifs La mosea del vinagre Drosophila melanogaster ha sido uno Ade los organismos de investigacisn mis importantes en Gendt ca s corto y sencilla ciclo de vida contribuye a su utlidad en teste aspecto (Fig. 2-11). Las moscas del vinagre también tienen hembas XX y muchos XY. Sin embargo, el mec temminacin del sexo en Drosophila es diferente al de los mami- {eros. En Drosophila, el nimero de eromosomas X determina el sexo: dos X dan lugar a una hembra y un X da En los maniferos, la presencia del eromosoma Y determina el sexo masculino y la ausencia del Y determina el sexo femenino. Esta diferencia se pone de manifiesto en el fenotipa sexual de los tipos cromosémicos anormales XXY y XO, como se muestra en 1 Cuadro 2-3, Sin embargo, posponel do sobre este tema hasta e} Capitulo 23 Las plantas vasculares presentan varios tipos distintos de de- temminacién dl fenotipo sexual. Las especies dioieas muestran , que significa «Mi tempo llegar. El tempo de Men- del leg: date el siglo xx floreciern a investgacin y el en- tendimient de a herenci, como resultado de los studios sina les de Mendel realzados en el minuto jardin de un monasteno Sus «fates hipotticos (genes, como los lamamos s:talmente) son una realidad molecular bien entenida ciclo se estin care terizando genomas complet. Es posible comenzarcon fas tkimas investigciones sobre clanaci, trapia genie, sees trnsgnicos, el proyecto gencma humano y muchos ors, y rasrear hacia el pasado a lo largo de a literatura hasta llegar aque nico ar Yiulo lado «Experiments de hibridacin de plantas». pre- sentado en 1865 ante la Sociedad de Historia Natral de BrinnRESUMEN La Genética madera se basa en el eoncepta de gen. la unidad fundamental de la herencia, Como resultado de sus experimen tos con guisantes de jardin, Mendel fue el primero en reconocer Jnexistencia de los genes, Por ejemplo, cruzando uns linea pura de plantas de vuisante de jardin de flores pirpuras con otra de flores blancas, y permitiendo [a autopolinizacién de la genera cia F, que era completamente purpura, Mendel consiguis na generacidn F, de plantas con una proporcin 3:1 de flores prpu- ‘sy blancas. En cruzamientos como el anterior, pero realizados «on plantas de semillas amaritlas y verdes. descubrié que existe una proporcidn [:2:1 que subyace a todas las proporciones 3:1 {A partir de estas proporciones: matemiticas exactas, Mendel concuyé que existen determinantes hereditarios de naturales pariculds, conocidos actualmente como genes. En las eélulss elas plantas superiores y de los animales, los genes aparecen, en parejas, Las distintas formas de un gen se denominan alelos, Los pues génivos pueden ser idaticos (homocigéticos) 0 estar formados por alelos diferentes (heterocigticos). Un alelo puede ser dominante. por ejemplo ¥ (amarillo). 0 recesive. por ejemplo s (verde. La dominancia se define por el fenotipo expresado en a heterncigoro, En un cruzamiento entre plantas heterocigétis (0) y plantas homocigéieas recesivas verdes (yi). se obliene ura proporcin 1:1 de pk warillas y verdes. A partir de esta proporcién, Mendel confirms la Hamada primera Ley. que esta bese que durante Ia formacin de los pametes, los dos alelos de tun gen seseparan uno de otro y segregan a un mismo ntimero de unsos. Por tanto, cada gamete leva un solo allo de cada gen, Laurin de los gametos para formar un eigoto ocurre al azar. con independencia del alelo que Hleve cada uno. La ley de la segresavin igualitaria se basa en la segregacién de los eromo- sams homélogas en la primera divisin de la meiosis. Se ha ‘Traee un mapa de conceptos, estableciendo tanias relaciones ‘om le sea posible entre las términos siguientes. Observe que la Cada capitulo incluye un problema resuelto yue pone especial éafss en la imtegracién de conceptos de diferentes eapitulos. El aprendizaje de cualquier disciplina ex un proceso lineal, en el aque e va avanvando de tema en tema con cierto orden. Pero la ‘ropiadiscplina no es lineal. Es, mis bien, una seric de partes integradas que el profesional ve en su conjunto, Esperamos que fl énfassen Ia integracisin carificari la estructura general de Ia Gentica. y que el lector no ver’ los contenides de cada capitulo ‘demanera aislada. Al ir pasando de un capitulo a otro, los nive= les de comprensisn se sustentan sobre los precedentes y la miate- fia se ensamibla como las capas de una eeboll. Problema de integracién de eapitutos 3 emostrado que esta ley 2s aplicable a todos los organismos que cexperimentan disisiones meisticas, Las conclusiones anteriores provienen del trabajo de Mendel con cruzamientos monolbrides. En los eruzamientos divi dos, Mendel encontns proporciones 9:3:3:1 en Ia F. que corres- pponden en realidad a dos proporciones 3:1 combinadas aleato- riamente, A partir de estas proporciones, Mendel alelos de los dos genes estudiados en un eruramiiento dihtbride ‘se comportan de forma independiente, Este concepto constituye Ia segunda Ley de Mendel, que es generalmente splicable a ne situadlos en cromosomas diferentes. La base de la ley’ es la seategacisn independiente de los eromoxomas no homdh durante la meiosis, En muchos organismos, el sexo est determinado por eromo= ‘somas especiales denon tran ejemplos en Drosophila, en ta especie humana y en ciertas plantas dioicas. Los genes de los eromoscias sexuales muestean patrones de herencia diferentes a los mostrados por los genes de Jos autosomas. que mwlestran patrones mendelinos estrictos. En clevtos cruzamientos. aparoeen proporeiones fenotipicas distin- tasen Tos das sexos de Ia descendencia. Adenxis, en ciertos cru- Zamientos recfprocos de los dos mismos fenotipos opucstos, parece en las proponciones de la descendes La Genéticn mendeliana tiene una eran tscendencia para los seres hiumanos. Muchas enfermediules estin determinadss por alelos anormales. recesives © dominantes. de get ‘0s, Estos alelos se heredan de forma Otras enfermedades muestran, claramente, herencia ligada al sexo, Todos estos putrones hereditarios pueden deducirse me- inte l anilisis de pedigries utilizando ciertas reglas normali 2adas, Los morfos de los dimorfismos humanos tambign se heee- ddan siguiendo los patrones mendetianos. iris que los. nados cromosomas sexuilles. Se encuen- Uiferenci estrictamente mendcliana, sepregacién independ rte / genotipo / fenotipo / dihtbrido / » de prueba / proporcidin 9:3:3:1 / autocruzamionto / igametos / feeundavisn / proporeién [:1:1:1 + Problema ¢ Se han realizado eruzamientos entre dos lineas puras de coneios. que llamaremos A y B. Un macho de la linea A se cruz6 con una hembra de ki linea B. y los conejos de la F, se eruzacon entre si para producir ka Fs, Se descubrig que { de fos animales de la F, aacumulaban grasa subcutinea blanca y } la acumulaba de color amarillo. Més tarde se examinaron los animales de la F, y se descubris que acumulaban grasa blanca, Varios aflos mis tarde, intents repetir el experimiento usando el mismo macho de 1a 1:8 A y la misma hembra de la linea B. Esta vez, la, y toda la