Genetika Kezikonyv PDF

Genetikai
Házi Kisokos
A genetika és a
genetikai betegségek megértéséhez
Kézikönyv
A Genetikai Házi Kisokos/ Genetics Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/)

reprint kiadásának magyar fordítása.
© Az USA Nemzeti Orvosi Könyvtára (U.S. National Library of Medicine)
Eredeti nyelven megjelent: 2013. október 21.

Magyar kiadás: 2014. április
Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 1

U.S. National Library of Medicine (NLM) Copyright Information
Government information at NLM Web sites is in the public domain. Public domain
information may be freely distributed and copied, but it is requested that in any
subsequent use the National Library of Medicine (NLM) be given appropriate
acknowledgement.
A felhasznált anyag szabadon felhasználható, amennyiben feltüntetésre kerül, hogy az

adott mű az NLM szellemi terméke.
Jelen Genetikai Kisokos az Amerikai Nemzeti Orvosi Könyvtár angol nyelven megjelent, a
http://ghr.nlm.nih.gov/ webhelyről szabadon letölthető verziójának magyar nyelvű
fordítása.
© Az USA Nemzeti Orvosi Könyvtára(U.S. National Library of Medicine)
Magyar fordítás © 2014, Szlanka Tamás Ph.D
Szakmai lektorok:
Dr. Gausz János az MTA doktora, Dr. Speer Gábor, Dr. Balla Bernadett és Dr. Kósa János.
A kiadásért felel a PentaCore Laboratórium ügyvezetője, Dr. Kósa János.
Bárminemű kérdésével keressen meg bizalommal bennünket a www.pentacorelab.hu

weboldalon.
Ez a kiadás még a végleges tördelés és lektorálás előtti verzió, így előfordulhatnak benne
hibák, melyekért elnézésüket kérjük.

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/
Kézikönyv
Kézikönyv
TARTALOMJEGYZÉK
Sejtek és DNS 3
Sejtek, gének és kromoszómák
Hogyan működnek a gének 16

Fehérjék, sejtnövekedés és sejtosztódás
Mutációk és az egészség 38
Génmutációk, kromoszóma-mutációk és a családokban előforduló betegségek
Öröklődő genetikai betegségek 76

Öröklődési minták és a kockázatok megértése
Genetikai tanácsadás 104

Genetikai tanácsadó vagy más genetikai szakértő felkeresése
Genetikai tesztvizsgálatok 115

A genetikai tesztvizsgálatok előnyei, költségei, kockázatai és korlátai
Génterápia 138
Kísérleti technikák, biztonság, etika és hozzáférhetőség
A humán genom projekt 146

Az emberi genom szekvenciája
Genomkutatás 152
Jövőbeni lépések a humán genomkutatásban

Kézikönyv
Sejtek és DNS
1. Fejezet
Sejtek és DNS
Tartalomjegyzék
Mi az a sejt? 4
Mi a DNS? 9
Mi a mitokondriális DNS? 11
Mi az a gén? 12
Mi az a kromoszóma? 13
Hány kromoszómával rendelkezik az ember? 15

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Mi az a sejt?
Minden élőlény alapvető építőkövei a sejtek. Az emberi test sejtek ezermillárdjaiból áll. Ezek alkotják
a test szerkezetét, a táplálékból tápanyagot vesznek fel, ezeket a tápanyagokat energiává alakítják át
és speciális funkciókat látnak el. A sejtek tartalmazzák a szervezet örökítő anyagát is, és képesek
reprodukálni magukat.
A sejtek sok alkotóelemből állnak és minden egyes elemnek más a funkciója. Néhányuk, az
úgynevezett sejtszervecskék (organellumok) specializálódott struktúrák, melyek bizonyos feladatokat
hajtanak végre a sejten belül. Az emberi sejtek a következő - abc sorrendben felsorolt - főbb
alkotóelemekből állnak:
Sejtplazma (Citoplazma)
A sejteken belül a sejtplazmát zselészerű folyadék, a citoszol és más, a sejtmagot körülvevő
struktúrák alkotják.
Ábraaláírás: A sejtplazma veszi körül a sejtmagot és a sejtszervecskéket.

Az ábrán belül: Cytoplasm = sejtplazma
Forrás: U.S. National Library of Medicine = Az USA Nemzeti Orvosi Könyvtára
Sejtváz (Citoszkeleton)
A sejtváz hosszú rostok hálózata, mely a sejt szerkezeti vázát alkotja. A sejtváz számos fontos
funkciót lát el, többek között meghatározza a sejt formáját, részt vesz a sejtosztódásban és

lehetővé teszi a sejtek mozgását. Egyfajta nyomvonalszerű rendszert is biztosít, amely
irányítja az sejtszervecskék és más anyagok sejteken belüli mozgását.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Endoplazmás retikulum (ER)

Ez a sejtszervecske segíti a sejt által létrehozott molekulák végső, aktív formájának
kialakítását (processzálás).
Ezen túlmenően, az endoplazmás retikulum el is szállítja ezeket a molekulákat specifikus
rendeltetési helyükre, akár a sejten belüli, akár azon kívül.
Ábraaláírás: Az endoplazmás retikulum a molekulák végleges kialakításában és szállításában vesz

részt.
Az ábrán belül: Endoplasmic reticulum = endoplazmás retikulum
Golgi-apparátus
A Golgi-apparátus becsomagolja a sejten kívülre szállítandó, az endoplazmás retikulum által
végső formájára alakított molekulákat.
Ábraaláírás: A Golgi-hálózat a sejtből eltávozó molekulák csomagolásában vesz részt.

Az ábrán belül: Golgi apparatus = Golgi-hálózat

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Lizoszómák és peroxiszómák
Ezek az sejtszervecskék alkotják a sejt recirkulációs központját. Megemésztik a sejtet
megtámadó idegen baktériumokat, megszabadítják a sejtet a mérgező anyagoktól és
recirkuláltatják, azaz az anyagcsere körfolyamatába visszajuttatják az elhasználódott
sejtalkotókat.
Ábraaláírás: A lizoszómák és peroxiszómák elpusztítják a mérgező anyagokat és visszajuttatják az

elhasználódott sejtrészeket az anyagcsere körfolyamatába.
Az ábrán belül: Lysosomes and peroxisomes = lizoszómák és peroxiszómák
Mitokondriumok
A mitokondriumok olyan komplex sejtszervecskék, melyek a táplálékot energiává alakítják át
olyan módon, hogy az a sejt által hasznosítható legyen. Saját, a sejtmagi DNS-től elkülönülő,
genetikai anyaggal rendelkeznek, és képesek reprodukálni magukat.

Ábraaláírás: A mitokondriumok biztosítják a sejt energiáját.
Az ábrán belül: Mitochondria = mitokondriumok.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Sejtmag
A sejtmag a sejt irányító központjaként működik és utasításokat ad a sejtnek, hogy
növekedjék, éretté váljon, osztódjék vagy pusztuljon el. Tartalmaz DNS-t
(dezoxiribonukleinsavat) is, a sejt örökítő anyagát. A sejtmagot a sejtmagmembránnak
nevezett hártya veszi körül, mely védi a DNS-t és elválasztja a sejtmagot a sejt többi részétől.
Ábraaláírás: A sejtmag tartalmazza a sejt genetikai anyagának legnagyobb részét.

Az ábrán belül: Nucleus = sejtmag
Sejthártya (plazmamembrán)
A sejthártya a sejt külső burkolata. Elválasztja a sejtet környezetétől és lehetővé teszi, hogy
anyagok jussanak be, vagy elhagyják a sejtet.
Ábraaláírás: A sejthártya a sejtet körülvevő külső burok.

Az ábrán belül: Plasma membrane = sejthártya


Kézikönyv
Sejtek és DNS
Riboszómák
A riboszómák olyan sejtszervecskék, melyek végrehajtják a sejt fehérje-készítésre
(szintézisre) vonatkozó genetikai utasításait. Ezek a sejtszervecskék szabadon lebegnek a
sejtplazmában, vagy az endoplazmás retikulumhoz (lásd fent) kötődhetnek.
Ábraaláírás: A riboszómák a sejt genetikai utasításait használják fel, hogy fehérjéket állítsanak elő.
Az ábrán belül: Ribosomes = riboszómák
További információkat kaphatunk a sejtekről:
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” interaktív bevezetést mutat be a sejtek
és számos funkciójuk megismeréséhez (http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/cells/).
A sejtvázról - ábrával illusztráltan - további információk találhatók a „Cytoplasm Tutorial” oldalon

(http://www.biology.arizona.edu/Cell_bio/tutorials/cytoskeleton/page1.html). Ez a forrás a „The
Biology Project at the University of Arizona” része.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Mi a DNS?
A DNS, vagy más néven dezoxiribonukleinsav, az örökítő anyaga az emberi és majdnem minden más
szervezetnek is. Egy személy testének közel az összes sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza. A legtöbb
DNS a sejt magjában van (amit sejtmagi DNS-nek nevezünk), de a DNS egy kis része megtalálható a
mitokondriumokban is (ez nevezik mitokondriális DNS-nek, vagy mtDNS-nek).
Az információ a DNS-ben egyfajta kódként tárolódik és a kód betűkészlete a négy bázisból - adenin
(A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) - áll. Az emberi DNS kb. 3 milliárd bázisból áll, és ezeknek a
bázisoknak több mint 99 százaléka ugyanaz minden emberben. A bázisok sorrendje, más néven
szekvenciája, határozza meg azt az információt, amely egy szervezet felépítéséhez és fenntartásához
szükséges, hasonlóan ahhoz, ahogy az abc betűi bizonyos sorrendben szavakat és mondatokat
alkotnak.
A DNS bázisai egymással párba állnak, az A a T-vel és a C a G-vel, alakítja ki a bázispárnak nevezett
egységeket. Ezen túlmenően, minden bázis hozzákapcsolódik még egy cukor és foszfát részből álló
molekulához is. A bázis, a cukor és a foszfát részek együttesét nukleotidnak nevezik. A nukleotidok
két hosszú, spirált formáló szállá rendeződnek, amit kettősspirálnak neveznek. A kettősspirál
szerkezete valamelyest hasonlít egy létráéra: a bázispárok alkotják a létra fokait, a cukor és foszfát
molekulák pedig a fokokat tartó, függőlegesen álló oldalvázat.
A DNS egyik fontos tulajdonsága, hogy képes replikálódni, azaz másolatot készíteni saját magáról. A
DNS kettősspiráljának mindegyik szála képes mintázatul szolgálni a bázisok szekvenciájának
megkettőződéséhez. Ez különösen fontos akkor, amikor a sejtek osztódnak, mivel mindegyik
leánysejtnek szüksége van egy-egy példányára az anyasejtben jelenlévő DNS-nek.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Ábraaláírás: A DNS egy kettősspirál, melyet a cukor-foszfát gerinc és a hozzá kapcsolódó bázispárok
alakítanak ki.
Az ábrán belül: Base pairs = bázispárok, Adenine = adenin, Thymine = timin, Guanine = guanin,
Cytosine = citozin, Sugar phosphate backbone = cukor-foszfát gerinc
További információkat kaphatunk a DNS-ről:
A DNS molekulához a „The National Human Genome Research Institute” dezoxiribonukleinsav (DNS)
adatlapja (http://www.genome.gov/25520880) nyújt bevezetőt.
A genetikai kódot (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=19) és a DNS

kettősspiráljának szerkezetét (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=16) illető
további információk a „GeneEd”-nél érhetőek el.

A „The New Genetics”, a „National Institute of General Medical Sciencies” kiadványa, tárgyalja a DNS
szerkezetét és felfedezésének történetét is
(http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html#c1).

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Mi a mitokondriális DNS?
A DNS legnagyobb része a kromoszómákba van csomagolva a sejtmagon belül, de a
mitokondriumokban is van egy kis mennyiségű DNS. Ez az a genetikai anyag, amit mitokondriális
DNS-ként, vagy mtDNS-ként ismerünk.
A mitokondriumok olyan sejten belüli struktúrák, melyek a táplálékot energiává alakítják át.
Mindegyik sejt mitokondriumok százait-ezreit tartalmazza, melyek a sejtmagot körülvevő
folyadékban, a sejtplazmában helyezkednek el.
A mitokondriumok az oxidatív foszforilációnak nevezett folyamat révén termelnek energiát. Ez a

folyamat oxigént és egyszerű cukrokat használ fel, hogy adenozin-trifoszfátot (ATP) állítson elő, ami a
sejt fő energiaforrása. A mitokondriumokon belül enzim-komplexek egy meghatározott együttese
végzi az oxidatív foszforilációt, amelyet komplex I-V-nek neveznek.
Az energia-termelésen kívül a mitokondriumok számos más sejtfolyamatban is szerepet játszanak.

Például, a mitokondriumok segítenek szabályozni a sejt önmegsemmisítő folyamatát (apoptózis).
Szintén szükségesek olyan anyagok előállításához, mint a koleszterin és a hem (a vérben az
oxigénszállítást végző molekula, a hemoglobin egyik alkotója).
A mitokondriális DNS 37 gént tartalmaz, melyek mindegyike nélkülözhetetlen a mitokondriumok

normális működéséhez. Ezek közül 13 használati utasításként szolgál azoknak az enzimeknek az
elkészítéséhez, amelyek az oxidatív foszforilációban vesznek részt. A többi gén, a DNS-sel kémiailag
rokon, transzfer RNS-eknek (tRNS) és riboszómális RNS-eknek (rRNS), az elkészítéséhez ad utasítást.
Ezek a típusú RNS-ek segítik a fehérjék építőköveinek (aminosavak), összeszerelését működőképes
fehérjékké.
További információkat kaphatunk a mitokondriumokról és a mitokondriális DNS-ről:
A „Molecular Expressions” a „Florida State University Research Foundation” honlapja illusztrált

bevezetőt tartalmaz a mitokondriumokhoz és a mitokondriális DNS-hez
(http://micro.magnet.fsu.edu/cells/mitochondria/mitochondria.html).

Egy áttekintés a mitokondriális DNS-ről elérhető a „Neuromuscular Disease Center at Washington
University” honlapján (http://neuromuscular.wustl.edu/mitosyn.html#general).

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Mi az a gén?
A gén az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egysége. A gének, melyeket DNS alkot, mintegy
használati utasításként működnek a fehérjéknek nevezett molekulák elkészítésekor. Az emberi gének
mérete a DNS néhány száz bázisától a több mint 2 millió bázisig változhat. Az Emberi Genom Projekt
becslése szerint az emberben 22-25 ezer gén van.
Minden személy minden egyes génjének két példányával rendelkezik, melyek közül egyet-egyet az
egyik, illetve a másik szülőjétől örökölt. A legtöbb gén az összes emberben egyforma, de egy kis
hányaduk (az összesnek kevesebb, mint 1%-a) némi eltérést mutat az egyes emberek között. Az
allélek ugyanannak a génnek a különböző formái, melyekben a DNS bázisainak sorrendje
(szekvenciája) egy kicsit eltér egymástól. Ezek a kis különbségek alakítják ki a minden személyre
jellemző egyedi testi jellegzetességeket.
Ábraaláírás: A géneket DNS alkotja. Minden egyes kromoszóma sok gént tartalmaz.

Az ábrán belül: Chromosome = kromoszóma, Gene = gén
További információkat kaphatunk a génekről:
A Genetikai Házi Kisokos honlapján (http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseGenes) felhasználóbarát

összefoglalókat találhatunk különböző génekről, melyek tartalmazzák az egyes gének normális
funkciójának leírását és azt is, hogy az adott génben előforduló mutációk hogyan okoznak bizonyos
genetikai betegségeket.
A „Centre for Genetics Education” honlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-

Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1) elérhető adatlap a génekhez és a kromoszómákhoz kínál
bevezetőt.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Mi az a kromoszóma?
Mindegyik sejt magjában a DNS molekula a kromoszómáknak nevezett fonal-szerű struktúrákba van
becsomagolva. Mindegyik kromoszóma, a szerkezetét meghatározó, hisztonoknak nevezett fehérjék
köré szorosan és sokszorosan feltekeredett, DNS-ből áll.
A nem osztódó sejtekben a kromoszómák még mikroszkóp alatt sem láthatók. A sejtosztódás során
azonban a kromoszómákat felépítő DNS pakolódása szorosabbá válik, így mikroszkóp alatt a
kromoszómák már láthatóvá válnak. A kutatók a kromoszómákra vonatkozó ismereteik legnagyobb
részét az osztódó sejtekben megfigyelt kromoszómák tanulmányozása során szerezték.
Mindegyik kromoszómán található egy centromernek nevezett befűződési pont, amely a

kromoszómát két részre, vagy „karra” osztja. A kromoszóma rövidebb karját „p” karként jelölik, a
hosszabbikat pedig „q” karként. A centromernek az adott kromoszómán belüli elhelyezkedése adja
meg minden egyes kromoszómának a jellegzetes, egyedi alakját, és ez segít meghatározni az egyes
gének helyzetét is.

Ábraaláírás: A DNS és a hiszton fehérjék a kromoszómának nevezett struktúrákba csomagolódnak.
Az ábrán belül: DNA double helix = DNS kettősspirál, Chromosome = kromoszóma, p arm = p kar,
Centromere = centromer, q arm = q kar, Histone proteins = hiszton fehérjék, DNA = DNS

Kézikönyv
Sejtek és DNS
További információkat kaphatunk a kromoszómákról:
A Genetikai Házi Kisokos honlapja (http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes) laikusok által is érthető

megfogalmazásban szolgál információval mindegyik emberi kromoszómáról.
A „Centre for Genetics Education” honlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-

Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1) elérhető adatlap a génekhez és a kromoszómákhoz kínál
bevezetőt.
A „GeneEd” honlapon (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=17) szintén

elérhetőek a kromoszómákra vonatkozó alapvető információk.

Kézikönyv
Sejtek és DNS
Hány kromoszómája van az embernek?

Normális esetben minden egyes emberi sejt 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaz. Ezek
közül, az autoszómáknak nevezett, 22 pár egyformán néz ki a férfiakban és a nőkben. A 23. párt
alkotó nemi kromoszómák a két nemben különböznek. A nőknek két „X” kromoszómája van, míg a
férfiaknak egy „X” és egy „Y”.

Ábraaláírás: A 22 autoszóma-pár méret szerin van sorszámozva. A maradék két kromoszóma, az
„X” és az „Y”, a nemi kromoszómák. Az ilyen elrendezést, ahol az emberi kromoszómákat
páronként sorakoztatják fel, kariotípusnak nevezik.
Az ábrán belül: autosomes = autoszómák, sex chromosomes = nemi kromoszómák
További információkat kaphatunk a 23 pár emberi kromoszómáról:
A Genetikai Házi Kisokos honlapja (http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes) laikusok által is érthető

megfogalmazásban szolgál információval mindegyik emberi kromoszómáról.

Kézikönyv
Hogyan működnek a gének
2. Fejezet

Tartalomjegyzék
Mik a fehérjék és mit csinálnak? 17
Hogyan irányítják a gének a fehérjék termelődését? 23
Lehet a sejtekben a géneket be- és kikapcsolni? 25
Mi az epigenom? 26
Hogyan osztódnak a sejtek? 28
Hogyan szabályozzák a gének a sejtek növekedését és osztódását? 30
Hogyan adják meg a genetikusok egy gén helyét? 34
Mik azok a géncsaládok? 37

Kézikönyv

Mik a fehérjék és mit csinálnak?
A fehérjék nagyméretű összetett molekulák, melyek számos fontos feladatot látnak el a
szervezetben. A sejteken belül a fehérjék végzik el a feladatok legnagyobb részét, és
nélkülözhetetlenek a test szöveteinek és szerveinek szerkezeti fenntartásában, működésében és
szabályozásában.
A fehérjék az aminosavaknak nevezett kisebb egységek százaiból, vagy ezreiből épülnek fel, melyek
egymáshoz kapcsolódva hosszú láncokat alkotnak. 20 különböző aminosav van, amelyek különböző
sorrendben kapcsolódhatnak a fehérjék kialakulása során. Az aminosavak sorrendje határozza meg
minden egyes fehérje egyedi háromdimenziós szerkezetét és speciális feladatát is.
A fehérjéket a szervezetben ellátott feladataik széles skálájának megfelelően ehet jellemezni,

melyeket az alábbiakban abc sorrendben sorolunk fel:
Példák a fehérjék feladataira

Feladat Leírás Példa
antitest Az antitestek olyan speciális testidegen immunglobulin G (IgG)
részecskékhez kapcsolódnak, mint a (illusztráció a 18. oldalon)
vírusok és baktériumok, és segítik a
szervezet védekezését
enzim Az enzimek hajtják végre a sejtekben fenilalanin-hidroxiláz
megvalósuló több ezernyi kémiai reakció (illusztráció a 19. oldalon)
majdnem mindegyikét. Segédkeznek
továbbá új molekulák létrehozásában is a
DNS-ben tárolt genetikai információ
leolvasásával.
jelvivők A jelvivő fehérjék, mint amilyen néhány növekedési hormon
típusú hormon is, jeleket továbbítanak, (illusztráció a 20. oldalon)
hogy összehangolják a különböző sejtek,
szövetek és szervek közötti biológiai
folyamatokat.
szerkezeti alkotóelemek Ezek a fehérjék biztosítják a sejtek Aktin
szerkezetét és támasztékát. Nagyobb (illusztráció a 21. oldalon)
léptékű elrendeződésben a test mozgását
is lehetővé teszik.
szállítás/tárolás Ezek a fehérjék atomokat és kis ferritin
molekulákat kötnek meg és szállítanak a (illusztráció a 22. oldalon)
sejteken és az egész szervezeten belül.
További információkat kaphatunk a fehérjékről és feladataikról:
A „Nemours” KidsHealth” honlapja (http://kidshealth.org/kid/stay_healthy/body/protein.html)

alapvető áttekintést ad a fehérjékről és azok működéséről.

Kézikönyv
Ábraaláírás: Az immunglobulin G egyfajta antitest, amely a vérben kering és felismeri azokat a

testidegen részecskéket, amelyek veszélyesek lehetnek.
Az ábrán belül: Immunoglobilin G (IgG) = immunglobulin G (IgG), Foreign particle binding site =
idegen részecske kötő hely

Kézikönyv
Ábraaláírás: A működőképes fenilalanin-hidroxiláz enzim négy azonos alegységből épül fel. Az

enzim a fenilalanin aminosavat egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja.
Az ábrán belül: Phenylalanine hydroxilase = fenilalanin-hidroxiláz, Single phenylalanine hydroxilase
subunit = egyetlen fenilalanin-hidroxiláz alegység, Phenylalanine hydroxilase protein consisting of
4 subunits = A 4 alegységet tartalmazó fenilalanin-hidroxiláz fehérje

Kézikönyv
Ábraaláírás: A növekedési hormon egy, az agyalapi mirigy (hipofízis) által termelt, jelvivő fehérje. A
sejtek növekedését szabályozza oly módon, hogy hozzákötődik egy növekedési hormon
receptornak nevezett fehérjéhez.
Az ábrán belül: Growth hormone = növekedési hormon, Growth hormone bound to receptor =
növekedési hormon a receptorhoz kötődve

Kézikönyv
Ábraaláírás: A sok alegységből felépülő aktin szálak (filamentumok) segítik összehúzódni az

izmokat és fenntartani a sejtek alakját.
Az ábrán belül: Actin = aktin, Single actin subunit = egyetlen aktin alegység, Actin filament
consisting of multiple subunits = sok alegységet tartalmazó aktin szál

Kézikönyv
Ábraaláírás: A 24 azonos alegységből felépülő ferritin a vas tárolásában vesz részt.

Az ábrán belül: Ferritin = ferritin, Single ferritin subunit = egyetlen ferritin alegység, Ferritin protein
consisting of 24 subunits = a 24 alegységet tartalmazó ferritin fehérje, Cross section =
keresztmetszet

Kézikönyv
Hogyan irányítják a gének a fehérjék termelődését?

A legtöbb gén olyan információt tartalmaz, amely a fehérjéknek nevezett sejtfeladatokat ellátó
molekulák előállításához szükséges. (Néhány génről más, olyan jellegű molekulák készülnek, amelyek
segítenek a sejtnek a fehérjék összeszerelésében.) Az út, ahogyan eljutunk géntől a fehérjéig minden
sejtben igen összetett és szigorúan szabályozott. Két fő lépésből áll: az úgynevezett transzkripcióból
(átírás) és transzlációból (lefordítás). A transzkripciót és a transzlációt együttesen génkifejeződésnek
nevezzük.
A transzkripció során a DNS-ben tárolt információ átmásolódik egy RNS-nek (ribonukleinsav) nevezett
molekulába a sejtmagon belül. Mind az RNS, mind a DNS nukleotid bázisok láncolatából épül fel, de
kémiai tulajdonságaik némileg eltérnek egymástól. Az RNS-eknek azt a típusát, amelyik a fehérjék
elkészítéséhez szükséges információt tartalmazza „messenger” (hírvivő) RNS-nek nevezik (mRNS),
mert ez viszi ki a DNS-től származó információt a sejtmagból a sejtplazmába.
A géntől a fehérjéig vezető úton a második lépés a transzláció, ami a sejtplazmában játszódik le. A
mRNS és a riboszómának nevezett specializált komplex között olyan kölcsönhatás alakul ki, melynek
során az utóbbi mintegy „leolvassa” a mRNS bázisainak sorrendjét. Három egymást követő bázis
különböző sorrendjeit kodonoknak nevezzük, melyek mindegyike általában egy-egy meghatározott
aminosavat kódol. (Az aminosavak a fehérjék építőkövei.) Az RNS-ek egyik fajtája a transzfer (átadó)
RNS (tRNS) szereli össze a fehérjéket egyesével beépítve az egymás után következő aminosavakat. A
fehérje összeszerelése addig folytatódik, amíg a riboszómára egy „stop” kodon kerül (három bázisnak
olyan sorrendje, amelyik nem kódol egy aminosavat sem).
Az információnak a DNS-től az RNS-en keresztül a fehérjéig való áramlása a molekuláris biológia egyik
legmeghatározóbb alapelve és ezért „központi (centrális) dogmának” is szokták nevezni.

Kézikönyv
Ábraaláírás: A fehérjék előállítása során felhasznált információ a génektől a transzkripció és a

transzláció folyamata során jut el. A tRNA (tRNS) felső részéhez csatlakozó kis gömbök egy-egy
aminosavat jelölnek.
Az ábrán belül: Nucleus = sejtmag, Cytoplasm = sejtplazma, DNA = DNS, Transcription =
transzkripció, mRNA = mRNS, Transport to cytoplasm = szállítás a sejtplazmába, tRNA = tRNS,
Protein = fehérje, Ribosome = riboszóma, Translation = transzláció

További információkat kaphatunk a fehérjék keletkezéséről:
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” interaktív bevezetést ajánl a
transzkripció és transzláció megismeréséhez (http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/).
További információk az RNS-ről (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=18), a

transzkripcióról (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=22) és a transzlációról
(http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=23) elérhetőek a ’GeneEd’ honlapján.
A ’The New Genetics’ a „National Institute of General Medical Sciencies” kiadványa, tárgyalja a
transzkripciót (http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html#c4) és a transzlációt
(http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html#c7) is.

Kézikönyv
Lehet a sejtekben a géneket be- és kikapcsolni?

Mindegyik sejt csak egy töredékét fejezi ki, azaz kapcsolja be, a génjeinek. A többi gén elnémított
(represszált), azaz kikapcsolt állapotban van. A folyamatot, ami a géneket be-, vagy kikapcsolja
génszabályozásnak nevezik. A génszabályozás a normális fejlődési folyamatok fontos része. Az
egyedfejlődés során a gének különböző mintázatoknak megfelelően kapcsolnak be, illetve ki, ezért
egy agyban lévő sejt mind megjelenésében, mind működésében különbözni fog egy májban, vagy egy
izomban lévőtől. Szintén a génszabályozás teszi lehetővé, hogy a sejtek gyorsan válaszoljanak a
környezetükben bekövetkezett változásokra. Dacára annak, hogy tisztában vagyunk vele, hogy a
génszabályozás milyen létfontosságú az élet szempontjából, ezt az igen összetett folyamatot még
most sem értjük teljes egészében.
A génszabályozás a génkifejeződés bármely pontján megvalósulhat, de leggyakrabban a transzkripció

szintjén következik be, amikor is a gén DNS-ében tárolt információ átmásolódik az mRNS-be. A
környezetből, vagy más sejtekből származó jelek (szignálok) aktiválják a transzkripciós faktoroknak
nevezett fehérjéket. Ezek a fehérjék hozzákapcsolódnak a gén szabályozó régióihoz és növelik, vagy
csökkentik a transzkripció erősségét. A transzkripciós szint ilyen módon történő ellenőrzésével
meghatározható, hogy mennyi fehérjetermék keletkezzen egy génről bármely adott időpillanatban.
További információkat kaphatunk a génszabályozásról:
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” a génkifejeződésről és annak a

genetikai betegségek kockázatához való viszonyáról szolgál felvilágosítással
(http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/microarray/expression/).
További információk a génkifejeződésről a „Wellcome Trtust” honlapján érhetők el

(http://genome.wellcome.ac.uk/doc_WTD020757.html).

Kézikönyv
Mi az epigenom?
Vannak olyan DNS módosítások, melyek nem változtatják meg DNS bázissorrendjét (szekvenciáját),
mégis hatással lehetnek a gének aktivitására. Kémiai csoportok, amelyek az egyes génekhez
kapcsolódnak, szabályozhatják azok aktivitását; ezeket a módosításokat epigenetikai változásoknak
nevezzük. Az epigenom magában foglalja mindazokat a kémiai módosító csoportokat, amelyek egy
személy teljes DNS állományához (genomjához) hozzáadódtak, hogy ily módon szabályozzák a
genomjában lévő összes gén aktivitását (kifejeződését). Az epigenom kémiai módosító csoportjai
nem részei a DNS szekvenciájának, de azon vannak rajta, vagy a DNS-hez kapcsolódnak (az „epi”
előtag görögül azt jelenti, hogy valami felett). Az epigenomikus módosítások fennmaradnak a sejtek
osztódása során és néhány esetben generációkon keresztül is öröklődnek. A környezeti hatások, mint
például egy személy táplálkozása vagy szennyezőanyagokkal való érintkezése szintén befolyással
lehetnek az epigenomra.
Az epigenetikai változások segíthetnek meghatározni, hogy egyes gének be-, vagy kikapcsolt
állapotban legyenek és hatással lehetnek bizonyos sejtekben a fehérjék termelésére, biztosítván,
hogy csak a szükséges fehérjék termelődjenek. Azok a fehérjék például, amelyek a csontok
növekedését segítik elő nem termelődnek az izomsejtekben. Az epigenomi módosítások mintázata
különbséget mutat az egyes egyedek, egy egyed különböző szövetei és még különböző sejtjei között
is.
Az epigenomi módosítások egyik gyakori típusát metilációnak nevezzük. A metiláció az egy szén
atomot és három hidrogén atomot tartalmazó, metil-csoportnak nevezett, kis molekuláknak a DNS
különböző részeihez történő hozzákapcsolását jelenti. Amikor egy adott génhez metil-csoportok
adódnak, azok kikapcsolják, vagy csendesítik a gént és így nem képződik róla fehérje.
Mivel az epigenetikai folyamatban bekövetkezett hibák, mint amilyenek például a nem megfelelő gén
módosítása, vagy egy csoport hozzáadásának elmaradása, abnormális génaktivitáshoz, vagy
inaktiváláshoz vezethetnek, ezek genetikai rendellenességek kiváltó okai lehetnek. Számos genetikai
betegség, mint például a különböző ráktípusok, anyagcsere- és degeneratív rendellenességek,
esetében találták, hogy azok kapcsolatban állnak epigenetikai hibákkal.
A tudósok jelenleg is fáradoznak azon, hogy a genom és az azt módosító kémiai csoportok közötti
viszonyokat feltárják. A módosításoknak különösen a génműködésre, a fehérjetermelésre és az
emberi egészségre gyakorolt hatásait tanulmányozzák.
További információkat kaphatunk az epigenomról :
A „National Institutes of Health (NIH)” az „NIH Roadmap Epigenomics Project” honlapon

(http://roadmapepigenomics.org/) számos különböző sejtféleség epigenom térképével szolgál, hogy
előmozdítsa az epigenomika és az emberi betegségek közötti összefüggések felmérését.

A „National Center for Biotechnology Information (NCBI)” különböző fajok és számos sejttípus
epigenom térképének adatbázisával szolgál az „NCBI Epigenomics”
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/epigenomics) honlapon.

Kézikönyv
A „Baylor College of Medicine” „Human Epigenome Atlas” honlapja

(http://www.genboree.org/epigenomeatlas/index.rhtml) számos faj és sejttípus epigenomjának
összehasonlítását teszi lehetővé.
A „Human Epigenome Project” (http://www.epigenome.org/) folyamatosan végez kutatásokat a

témában.
A „University of Utah” interaktív epigenetikai oktatóanyagot biztosít

(http://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/).
A „National Human Genome Research Institute” honlapján elérhető egy epigenomikai adatlap
(http://www.genome.gov/27532724).
Az epigenomika megértését szolgáló számos eszköz elérhető az ’NIH Common Fund Epigenomics
Project” (https://commonfund.nih.gov/epigenomics/) honlapján.

Kézikönyv
Hogyan osztódnak a sejtek?

Kétféle sejtosztódás van: a mitózis és a meiózis. Az esetek többségében, amikor az emberek a
„sejtosztódás” kifejezést említik, akkor a mitózisra gondolnak, arra a folyamatra, amellyel a test új
sejtjei keletkeznek. A meiózis a sejtosztódásnak az a típusa, amely a petesejteket és a spermiumokat
hozza létre.
A mitózis az életnek egy alapvető folyamata. A mitózis során a sejt a teljes beltartalmát megkettőzi,
beleértve a kromoszómákat is, és kettéválik, hogy két, egymással azonos leánysejtet hozzon létre.
Mivel ez egy igen fontos folyamat, a mitózis lépései számos gén szabályozása alatt állnak. Amikor a
mitózis megfelelő szabályozása nem működik, olyan, az egészséget súlyosan érintő betegségek
alakulhatnak ki, mint például a rák.
A másik típusú sejtosztódás, a meiózis biztosítja, hogy az embereknek minden generációban azonos
számú kromoszómái legyenek. Ez egy kétlépéses folyamat, amely a felére csökkenti a kromoszóma-
számot (46-ról 23-ra) a spermiumokban és a petesejtekben. Amikor a spermium és a petesejt egyesül
a megtermékenyítéskor, mindegyik 23 kromoszómát hoz magával, és a keletkező zigótában a
szokásos 46 kromoszóma lesz. A meiózis teszi lehetővé a genetikai változatosság kialakulását is. A sejt
DNS tartalma a sejtosztódás során lejátszódó rekombináció révén keveredik.

Ábraaláírás: A mitózis és a meiózis, a sejtosztódás két típusa.
Az ábrán belül: Mitosis = mitózis, Parent cell = szülői sejt, Meiosis = meiózis, DNA replicates = a DNS
megkettőződik, 2 daughter cells = két leánysejt, 4 daughter cells = négy leánysejt

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a sejtosztódásról:
A mitózisra (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=1&sid=2) és a meiózisra

(http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=1&sid=3) vonatkozó információk elérhetőek a
„GeneEd” honlapján.
A „University of Illinois at Chicago” honlapja

(http://www.uic.edu/classes/bios/bios100/lecturesf04am/lect16.htm) a meiózis, a mitózis és a
sejtciklus szabályozásának áttekintését kínálja.

Kézikönyv
Hogyan szabályozzák a gének a sejtek növekedését és osztódását?

Számos gén vesz részt a sejtnövekedés és sejtosztódás szabályozásában.
A sejtciklus a sejt működésének az a módja, ahogyan lépésről-lépésre megszervezett módon

lemásolja saját magát. Ennek a folyamatnak a szigorú szabályozása biztosítja, hogy az osztódó sejtek
DNS-e megfelelően lemásolódjon, a DNS-ben előforduló bármilyen hiba kijavításra kerüljön és
mindegyik leánysejt egy teljes kromoszóma készletet kapjon. A cikluson belül ellenőrző (vagy más
néven korlátozó) pontok vannak, melyek lehetővé teszik, hogy bizonyos gének ellenőrizzék, hogy
vannak-e hibák és feltartóztassák a ciklust, ha valami hiba történik.
Amennyiben egy sejt DNS-ében olyan hiba van, amit nem lehet kijavítani, a sejt keresztül mehet az
apoptózisnak nevezett programozott sejthalál folyamatán (illusztráció a 31. oldalon). Az apoptózis az
egész élővilágban előforduló folyamat, amely segíti a szervezetet, hogy megszabaduljon azoktól a
sejtektől, amelyekre nincs szüksége. Az apoptózis során a sejtek széttöredeznek és anyaguk a
fehérvérsejtek egyik, makrofágoknak nevezett típusa révén kerül vissza az anyagcsere körforgásba
(illusztráció a 32. oldalon). Az apoptózis a genetikailag sérült sejtek (melyek a rák kialakulásához
vezethetnek) eltávolításával védi a szervezetet, és fontos szerepet játszik az embrió fejlődésében és a
felnőtt szövetek fenntartásában. A rák a sejtciklus normális szabályozásának felbomlása miatt alakul
ki. Ha a ciklus szabályozás nélkül folytatódik, a sejtek rendszertelenül osztódhatnak és olyan genetikai
hibákat halmozhatnak fel, melyek rákos daganatok kialakulásához vezethetnek (illusztráció a 33.
oldalon).
További információkat kaphatunk a sejtnövekedésről és a sejtosztódásról:
A „National Institutes of Health’s Apoptosis Interest Group” bevezetőt nyújt a programozott sejthalál
témájához a honlapján (http://www.nih.gov/sigs/aig/Aboutapo.html).
A „National Cancer Institute” számos közleményt ajánl, amelyek elmagyarázzák a rákos daganatok
növekedését. Ilyenek például a „Mit kell tudni a rákról- Áttekintő” (What You Need To Know About
Cancer - An Overview; http://www.cancer.gov/cancertopics/wyntk/cancer) és a „Rák megértése”
(Understanding Cancer; http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/cancer).

Kézikönyv
Ábraaláírás: A sérült sejt apoptózison mehet keresztül, ha nem képes kijavítani a genetikai hibákat.
Az ábrán belül: Apoptosis = apoptózis, Healthy cell = egészséges sejt, Injury to cell = sejtet érő
sérülés, Genetic errors result from injury = sérülésből adódó genetikai hibák, Cell attampts to
repair errors = a sejt megpróbálja kijavítani a hibákat, All errors repaired = az összes hibát
kijavította, Some errors remain = néhány hiba megmaradt, Additional injury to cell = a sejtet érő
további sérülés, Cell unable to repair errors = a sejt képtelen kijavítani a hibákat, Cell programs
itself to die via apoptosis = a sejt apoptózis általi halálra programozza magát

Ábraaláírás: Mikor a sejt apoptózison megy keresztül, a makrofágoknak (nagy falósejt) nevezett
fehérvérsejtek emésztik fel a sejt törmelékeit.
Az ábrán belül: Final stage apoptosis = végső stádiumú apoptózis, White blood cell = fehérvérsejt,
Apoptotic cell = apoptózisos sejt

Kézikönyv
Ábraaláírás: A rák akkor alakul ki, mikor a sejtek genetikai hibákat halmoznak fel magukban és
ellenőrzés nélküli osztódásokkal sokszorozódnak meg.
Az ábrán belül: Genetic mutation and cancer development = A genetikai mutáció és a rák
kifejlődése, Healthy liver = egészséges máj, Liver = máj, Tumor = daganat, Healthy cell = egészséges
sejt, Injury to cell = sejtet érő sérülés, Genetic errors accumlate = genetikai hibák halmozódnak fel,
Liver cancer = májrák, Unhealthy cells rapidly multiply and become disorganized cancer cells = a
beteg sejtek gyorsan sokszorozódnak és szervezetlen ráksejtekké válnak

Kézikönyv
Hogyan adják meg a genetikusok egy gén helyét?
A genetikusok térképet használnak, hogy megadják egy adott gén helyét a kromoszómán. Az egyik
típusú térkép a citogenetikai elhelyezkedést használja egy gén pozíciójának megadásához. A
citogenetikai elhelyezkedés a kromoszómák bizonyos vegyszerekkel történő megfestésekor
keletkező, jól felismerhető sávmintázatán alapul. Egy másik típusú térkép a molekuláris helyet
használja, ami egy gén kromoszómán belüli pozíciójának pontos megadása. A molekuláris hely a
kromoszómát alkotó DNS építőköveinek, a bázispároknak a sorrendjén (szekvenciáján) alapul.
Citogenetikai hely
A genetikusok a gének citogenetikai helyét egységes módon adják meg. A legtöbb esetben a hely a
megfestett kromoszóma egy adott sávjának a helyzetét jelöli:
17q12
Ha csak kevesebbet tudnak a pontos helyről, akkor az egymást követő sávok egy szakaszaként is
leírhatják:
17q12-q21
A számok és betűk kombinációja adja meg egy gén „címét” a kromoszómán. Ez a cím több részből áll:
• A kromoszóma, amelyiken a gén található. Az első szám, vagy betű. amit a gén
helyének megadására használnak, a kromoszómát jelenti. A kromoszómákat 1-22-ig a
számuk jelöli (ezek az autoszómák). A nemi kromoszómákat „X” vagy „Y” jelöli.
• A kromoszóma karja. Mindegyik kromoszóma két részre (karra) osztható, amit a

centromernek nevezett beszűkülés (vagy befűződés) helye határoz meg. A
megegyezés szerint a rövidebb kart p-nek, a hosszabbat q-nak nevezik. A
kromoszóma kar a gén címének második része. Például, 5q az 5-ös kromoszóma
hosszú karja, míg Xp az X-kromoszóma rövid karja.
• A gén pozíciója a p,vagy q karon. Egy gén pozíciója azon a jól felismerhető, világos és
sötét sávok mintázatán alapul, amely akkor jelenik meg, mikor a kromoszómát egy
bizonyos anyaggal festik meg. A pozíciót rendszerint két számjeggyel jelölik (ezek a
régiót és a sávot jelentik), amelyeket néha egy tizedes pont követ és egy, vagy több
további számjegy (ezek az alsávokat jelentik egy világosabb, vagy sötétebb területen

belül). A gén pozícióját jelző szám a centromertől távolodva nő. Például: 14q21 a 14-
es kromoszóma hosszú karján a 21-es pozíciót jelenti. A 14q21 közelebb van a
centromerhez, mint a 14q22.

Kézikönyv
Időnként, a „cen” és „ter” rövidítéseket is használják egy gén helyének meghatározásakor. A „cen”
azt jelenti, hogy a gén nagyon közel van centromerhez. Például a 16pcen a 16-os kromoszóma rövid
karjának a centromerhez közeli részére utal. A „ter” a terminus rövidítése, ami azt jelzi, hogy a gén a
p, vagy a q kar végéhez van nagyon közel. Például a 14qter a 14-es kromoszóma hosszú karjának
csúcsára utal. (Időnként a „tel” megjelölést is használják egy gén helyének megadásakor. A „tel” a
telomerekre utal, melyek ott vannak mindegyik kromoszóma végein. A „tel” és „ter” rövidítések
ugyanazt a helyet jelölik.)
Ábraaláírás: A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karján a 7q31.2. pozícióban helyezkedik el.
Az ábrán belül: Chromosomal location of a gene = egy gén kromoszómális helye, chromosome # 7 =
7-es kromoszóma, short arm p = rövid kar p, long arm q = hosszú kar q, Centromere = centromer,
Example gene: CFTR = példa gén: CFTR, Chromosomal location: 7 q 31.2 = kromoszómális hely: 7 q
31.2, band # 1 = 1-es sáv, sub-band # 2 = 2-es alsáv, region # 3 = 3-as régió

Kézikönyv
Molekuláris hely
Az Emberi Genom Projekt, egy 2003-ban befejezett nemzetközi kutatási program mindegyik emberi
kromoszómában meghatározta a bázispárok sorrendjét (szekvenciáját). Ez a szekvencia-információ
tette lehetővé a kutatók számára, hogy sok gén esetében a citogenetikai helynél egy pontosabb
címet adhassanak meg. Egy gén molekuláris címe bázispár pontossággal jelöli ki az adott gén helyét.
Megadja a gén pontos pozícióját a kromoszómán és a gén méretét is megmutatja. A molekuláris hely
ismerete lehetővé teszi a kutatók számára, hogy meghatározhatják, hogy pontosan milyen messze
van egy gén az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő többi géntől.
A különböző kutatócsoportok gyakran adnak meg kissé eltérő értékeket egy gén molekuláris helyét
illetően. A kutatók az emberi genom szekvencia-eredményeit többféle módszerrel értékelik, ami apró
eltéréseket eredményezhet egy gén molekuláris címét illetően. A Genetikai Házi Kisokos az NCBI
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene) adatait adja meg a gének molekuláris helyére
nézve.
További információkat kaphatunk a genetikai térképezésről:
A „National Human Genome Research Institute” honlapja elmagyarázza, hogy hogyan készítenek el a
kutatók egy genetikai térképet (http://www.genome.gov/10000715).
A „University of Washington” egy Citogenetikai Galériát biztosít

(http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=intro), amely a
kromoszóma sávoltsági mintázatok leírását is tartalmazza
(http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=banding+patterns).
A genom összeállítására és értelmezésére vonatkozó információk hozzáférhetőek az NCBI honlapján

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=handbook&part=ch14).

Kézikönyv
Mik azok a géncsaládok?

A géncsalád olyan gének egy csoportja, melyek fontos jellemzőikben közösek. Sok esetben, a
családba tartozó gének a DNS építőköveinek (nukleotidok) hasonló szekvenciarészét hordozzák. Ezek
a gének olyan géntermékek (fehérjék) elkészítéséhez adnak utasításokat, amelyeknek hasonló
szerkezetük vagy funkciójuk van. Más esetekben, egymástól különböző gének azért kerülnek egy
csoportba, mert az ezekről a génekről keletkező fehérjék egy egységen belül működnek együtt vagy
ugyanabban a folyamatban vesznek részt.
Az egyes gének családokba való sorolása segít a kutatóknak leírni a gének egymáshoz való viszonyát.
A kutatók felhasználhatják a géncsaládokat arra, hogy megjósolják egy újonnan azonosított gén
funkcióját, azon az alapon, hogy milyen már ismert génekhez hasonlít. A gének közötti hasonlóság
egy családon belül arra is felhasználható, hogy hol és mikor aktív (fejeződik ki) egy adott gén. Ezen
túlmenően, a géncsaládok olyan gének azonosításához is vezethetnek, melyek bizonyos
betegségekhez köthetőek.
Néha előfordul, hogy nem tudunk eleget egy génről ahhoz, hogy besoroljuk egy már megalapozott
géncsaládba. Más esetekben, egy gén több mint egy családba is beilleszthető. Nincs olyan formális
irányelv, ami meghatározná azokat a kritériumokat, amelyek a gének csoportosításának alapját
képezik. A gének osztályozási rendszere folyamatosan fejlődik, ahogyan a tudósok egyre többet
tudnak meg a gének szerkezetéről és funkciójáról és a közöttük lévő összefüggésekről.
További információkat kaphatunk a géncsaládokról:
A Genetikai Házi Kisokos (Genetics Home Reference) olyan információt biztosít a géncsaládokról
(http://ghr.nlm.nih.gov/geneFamily), mely mindegyik géncsaládról tartalmaz egy rövid leírást és a
benne szereplő gének listáját is.
A „HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)”(http://www.genenames.org/genefamily.html)

számos emberi gén családba sorolását végezte el. Mindegyik csoport kapott egy nevet és egy jelet és
tartalmaz egy táblázatot is a benne lévő génekről.
A „Human Molecular Genetics”, tankönyv (második kiadás, 1999) háttér-információval szolgál az

emberi géncsaládokat illetően (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7587/#A663).
A „Gene Onthology” (http://www.geneontology.org/) adatbázis a gének fehérjetermékeit a sejten

belüli helyük (sejtalkotók), a biológiai folyamatokban való részvételük és molekuláris funkciójuk
szerint sorolja fel.

A „Reactome” (http://www.reactome.org/ReactomeGWT/entrypoint.html) adatbázis a gének
fehérjetermékeit speciális biológiai reakció-útvonalakban való részvételük alapján osztályozza. Ez a
forráshelyen elérhetőek például a szabályozott sejthalálban (apoptózis), a sejtosztódásban és a DNS
hibajavításban részt vevő gének táblázatai.

Kézikönyv
Mutációk és az egészség
3.Fejezet
Tartalomjegyzék
Mi a génmutáció és hogyan alakulnak ki a mutációk? 39
Hogyan tudják a mutációk befolyásolni az egészséget és az egyedfejlődést? 41
Minden génmutáció befolyásolja az egészséget és az egyedfejlődést? 42
Milyen fajta génmutációk lehetségesek? 43
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a gének számának megváltozása? 50
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a kromoszómák számának 51

megváltozása?
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a kromoszómák szerkezetének 58
megváltozása?
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a mitokondriális DNS 67

megváltozása?
Milyenek a komplex vagy többfaktoros rendellenességek? 68
Mit jelent az, hogy valakinek genetikai hajlama van egy betegségre? 69
Milyen információval szolgálhat a statisztika egy genetikai betegségről? 71
Hogyan nevezik el a genetikai betegségeket és a géneket? 74

Kézikönyv
Mi a génmutáció és hogyan alakulnak ki a mutációk?
A génmutáció egy állandósult változás a gént felépítő DNS szekvenciájában. A mutációk
mérettartománya a DNS egyetlen építőkövétől (DNS bázis) egy kromoszóma nagymérető szakaszáig
terjedhet.
Génmutációk kétféleképpen fordulhatnak elő: a szülőktől öröklődhetnek, vagy kialakulhatnak egy

személy élete során. Azokat a mutációkat, amelyeket a szülők adnak át a gyermeküknek, öröklődő,
vagy csíravonal mutációknak nevezzük (mivel ezek már benne vannak a petesejtekben és a
spermiumokban is, amelyeket csírasejteknek is neveznek). Ezek a típusú mutációk egy személy
gyakorlatilag minden sejtjében benne vannak egész élete során.
Azokat a mutációkat, amelyek csak egy petesejtben, vagy spermiumban fordulnak elő, vagy amelyek
közvetlenül a megtermékenyítés után keletkeznek, új (de novo) mutációknak nevezzük. A de novo
mutációk adhatnak magyarázatot az olyan genetikai rendellenességekre, amelyek esetében egy
érintett gyermek minden sejtjében jelen van egy adott mutáció, de a családjában korábban nem
fordult elő a kérdéses rendellenesség.
A szerzett (másképpen: testi, vagy szomatikus) mutációk az egyedi sejtekben keletkeznek valamely
időpontban a személy életének során. Ezeket a változásokat okozhatják környezeti tényezők, mint
például a nap ultraibolya sugárzása, vagy kialakulhatnak úgy, hogy egy hiba keletkezik akkor, mikor a
DNS lemásolja magát a sejtosztódás során. A testi sejtekben (a spermiumokon és a petesejteken
kívüli többi sejtben) lévő szerzett mutációk nem adódnak át a következő generációnak.
Mutációk kialakulhatnak egyetlen sejtben is az embriófejlődés korai szakaszában. Mivel a növekedés

és egyedfejlődés során az összes sejt osztódik, az ilyen egyednek lesznek olyan sejtjei, amelyekben
benne lesz a mutáció és lesznek olyanok, amelyekből hiányzik ez a genetikai változás. Az ilyen esetet
mozaikosságnak nevezzük.
Némelyik genetikai változás nagyon ritka, mások viszonylag gyakoriak egy népességen belül. Azokat a
genetikai változásokat, amelyek a népesség nagyobb, mint 1%-ában fordulnak elő, polimorfizmusnak
(többalakúságnak) nevezik. Ezek elég gyakoriak ahhoz, hogy egy, a DNS-ben jelen lévő, normális
változatnak tekintsék azokat. A polimorfizmusok felelősek számos olyan, az emberek közötti normális
különbözőségért, mint például a szemszín, hajszín és a vércsoport. Habár sok polimorfizmusnak nincs
negatív hatása egy személy egészségi állapotára, ezen változatok némelyike befolyásolhatja bizonyos
rendellenességek kifejlődésének kockázatát.

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a mutációkról:
A „National Cancer Institute” információkat tartalmaz az öröklődő

(http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page11) és a szerzett
mutációkról (http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page12).
A „Centre for Genetics Education” honlapja a genetikai kódot érintő változásokra vonatkozó tényeket
tárgyalja (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Changes-to-the-Genetic-
Code-FS4).
Még alapvetőbb információk a genetikai mutációkról a „GeneEd” honlapján érhetők el

(http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=142&sid=145).
A genetikai változásokra vonatkozó tényekről további információk a „University of

Utah” „Mi a mutáció” adatlapján (http://learn.genetics.utah.edu/archive/mutations/index.html)
érhetőek el.

Kézikönyv
Hogyan tudják a mutációk befolyásolni az egészséget és az

egyedfejlődést?
Hogy pontosan működhessen, mindegyik sejt fehérjék ezreitől függ, melyeknek a megfelelő helyen és
időben kell feladataikat elvégezni. A génmutációk néha megakadályozzák, hogy ezen fehérjék közül
egy, vagy több megfelelően működjön. Megváltoztatván egy gén fehérje-készítésre vonatkozó
utasításait, egy mutáció eredményezheti a fehérje hibás működését, vagy teljes hiányát. Mikor egy
mutáció megváltoztat egy olyan fehérjét, amely kritikus szerepet játszik a szervezetben, akkor az
megszakíthatja annak normális fejlődését, vagy betegséget okozhat. A betegséget, amit egy, vagy
több gén mutációja okozott genetikai rendellenességnek nevezik.
Néhány esetben, a génmutációk olyan súlyosak, hogy megakadályozzák a magzatot abban, hogy
megszületéséig életben maradjon. Ezek a változások olyan génekben következnek be, melyek
nélkülözhetetlenek az egyedfejlődéshez, és a magzat fejlődését annak legkorábbi szakaszában
szakítják meg. Mivel ezeknek a mutációknak nagyon komoly hatásai vannak, letalitást okoznak.
Fontos megjegyezni, hogy a gének önmagukban nem okoznak betegséget - a genetikai

rendellenességeket olyan mutációk okozzák, amelyek egy gént nem megfelelő működésre
késztetnek. Például, mikor azt mondják valakire, hogy „cisztikus fibrózis génje” van, többnyire a CFTR
gén mutált változatára utalnak, amelyik a betegséget okozza. Minden ember, beleértve azokat is,
akiknek nincs cisztikus fibrózisa, rendelkezik a CFTR génnek egy működőképes változatával.
További információkat kaphatunk a mutációkról és a genetikai rendellenességekről:

A „National Cancer Institute” további információkkal szolgál arról, hogy a génmutációk hogyan
váltanak ki betegségeket:
• Génmutációk és betegségek
(http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page8)
• Megváltozott DNS, megváltozott fehérje

A „Centre for Genetics Education” egy adatlappal szolgál azokról a genetikai változásokról, amelyek
rendellenességekhez vezetnek (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/Changes-that-make-a-gene-faulty-FS5).

Kézikönyv
Minden génmutáció befolyásolja az egészséget és az egyedfejlődést?

Nem csak a mutációk kis százaléka okoz genetikai rendellenességeket -legtöbbjüknek nincs hatása az
egészségre, vagy az egyedfejlődésre. Például, vannak olyan mutációk, melyek megváltoztatják egy
gén DNS-ét, de nem változtatják meg a génről készült fehérje funkcióját.
Gyakran megesik, hogy olyan génmutációkat, amelyek genetikai rendellenességet okozhatnának,

bizonyos enzimek kijavítanak, mielőtt még a gén kifejeződne és egy megváltozott fehérje készülhetne
róla. Mindegyik sejtnek van számos olyan reakció-útvonala, amelyeken keresztül az enzimek
felismerik és kijavítják a DNS-ben lévő hibákat. Mivel a DNS többféle módon is sérülhet, vagy
mutációt szenvedhet, a DNS hibajavítása egy fontos folyamat, amely a szervezetet megvédi a
betegségektől.
A mutációk egy nagyon kis százalékának éppenséggel pozitív hatása van. Ezek a mutációk, fehérjék új
formáihoz vezetnek, melyek segítik az egyént abban, hogy jobban alkalmazkodjon a környezetében
bekövetkező változásokhoz. Például, egy előnyös mutáció eredményezhet egy olyan fehérjét, amely
megvédi az egyént és leszármazottait egy újfajta baktériumtörzs káros hatásaitól.
Mivel egy személy genetikai kódja nagyszámú, az egészségre hatástalan mutációt tartalmazhat, ez
megnehezítheti a genetikai betegségek diagnosztizálását. Vannak mutációk, melyek olyan génekben
fordulnak elő, amelyekről azt gondolják, hogy kapcsolatba hozhatóak egy adott genetikai
betegséggel, de hogy ezek a változások valóban hozzájárulnak-e a betegség kialakulásához, még nem
tisztázott; ezeket a genetikai változásokat nevezik ismeretlen jelentőségű változatoknak (IJV).
Előfordulhat, hogy nem találnak mutációt egy adott betegséghez feltételezhetően kapcsolható
génben, de más génekben igen, azok viszonya azonban az adott genetikai betegséghez nem ismert.
További információkat kaphatunk a DNS hibajavításról és a génmutációk egészségre gyakorolt

hatásairól:
A „University of Utah Genetic Science Learning Center” olyan információkat

(http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/) nyújt a genetikai
rendellenességekről, melyek elmagyarázzák, hogy miért okoznak egyes mutációk rendellenességeket,
míg mások nem.

A „Yale Cancer Center” oldala
(http://medicine.yale.edu/cancer/patient/support/genetics/88717_Information_about_Variants_of_
Uncertain_Significance-1-2011.pdf) leírja, hogy miért fontos ismeretlen jelentőségű változatokat (IJV)
találni. Az itt elérhető információk vonatkoznak a rákkal és más genetikai betegségekkel összefüggő
IJV-kre is.

Kézikönyv
Milyen fajta génmutációk lehetségesek?

Egy gén DNS szekvenciája számos módon megváltozhat. A génmutációk hatása az egészségre változó,
attól függően, hogy hol fordulnak elő és hogy megváltoztatják-e a működését létfontosságú
fehérjéknek. A mutációk típusai lehetnek:
misszensz (másértelmű) mutáció

Ez a mutáció a DNS egy bázispárjának megváltozása, minek következtében a génről készülő
fehérjében egy adott aminosavat egy másik helyettesít.

Ábraaláírás: Ebben a példában, egy adenin nukleotidot egy citozin cserél fel a genetikai kódban,
minek eredményeként nem a megfelelő aminosav épül be a fehérje szekvenciájába.
Az ábrán belül: Missense mutation = misszensz (másértelmű) mutáció, Original DNA code for an
amino acid sequence = Egy adott aminosav szekvenciát kódoló eredeti DNS, DNA bases = DNS
bázisok, Amino acid = aminosav, Replacement of a single nucleotide = Egyetlen nukleotid
kicserélődése, Incorrect amino acid, which may produce a malfunctioning protein = Nem megfelelő
aminosav, amelyik hibás működésű fehérjét eredményezhet

Kézikönyv
nonszensz (értelmetlen) mutáció

A nonszensz (értelmetlen) mutáció szintén a DNS egy bázispárjának megváltozása. Ahelyett
azonban, hogy egy aminosavat egy másikra cserélne, a megváltozott DNS szekvencia olyan
jelet küld, ami a sejtet az adott fehérje felépítésének idő előtti leállítására készteti. Az ilyen
típusú mutáció megrövidült fehérjét eredményez, amely lehet, hogy hibásan, vagy egyáltalán
nem működik.
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy citozin nukleotidot egy timin cserél fel a DNS kódban, ami a sejt
számára a fehérje lerövidítésének jeleként szolgál.
Az ábrán belül: Nonsense mutation = nonszensz (értelmetlen) mutáció, Original DNA code for an
bázisok, Amino acid = aminosav, Replacement of a single nucleotide = Egyetlen nukleotid
kicserélődése, Protein = fehérje, Incorrect sequence causes shortening of protein = Nem megfelelő
szekvencia, amelyik a fehérje lerövidülését eredményezi

Kézikönyv
inszerció (beépülés)
Az inszerció (beépülés) a DNS bázisainak számát változtatja meg, úgy hogy egy kis darab DNS-
t épít be. Ez azt eredményezheti, hogy a génről készülő fehérje nem működik megfelelően.
Ábraaláírás: Ebben a példában egyetlen nukleotid (egy adenin) adódik hozzá a DNS kódhoz,
megváltoztatván az azt követő aminosav szekvenciát.
Az ábrán belül: Insertion mutation = inszerciós (beépüléses) mutáció, Original DNA code for an
bázisok, Amino acid = aminosav, Insertion of a single nukleotid = Egyetlen nukleotid beépülése,
Incorrect amino acid sequence, which may produce a malfunctioning protein = Nem megfelelő
aminosav-szekvencia, amelyik hibás működésű fehérjét eredményezhet

Kézikönyv
deléció (kivágódás)
A deléció (kivágódás) a DNS bázisainak számát változtatja meg, úgy hogy eltávolít egy kis darab DNS-
t. A kis deléciók eltávolíthatnak egy, vagy néhány bázispárt egy génen belül, míg a nagy deléciók egy
egész gént, vagy több szomszédos gént is. Az eltávolított DNS szakasz hiánya megváltoztathatja az
érintett régióról keletkező fehérje, vagy fehérjék működését.
Ábraaláírás: Ebben a példában egyetlen nukleotid (egy adenin) eltávolítódik a DNS kódból,
megváltoztatván az azt követő aminosav szekvenciát.
Az ábrán belül: Deletion mutation = deléciós (kivágódásos) mutáció, Original DNA code for an
bázisok, Amino acid = aminosav, Deletion of a single nucleotide = egyetlen nukleotid kivágódása,
Incorrect amino acid sequence, which may produce a malfunctioning protein = Nem megfelelő
aminosav-szekvencia, amelyik hibás működésű fehérjét eredményezhet

Kézikönyv
duplikáció (megkettőződés)
A duplikáció (megkettőződés) olyan DNS darabot tartalmaz, amely a normálishoz képest
egyel, vagy néhánnyal többször másolódott le. Ez a típusú mutáció megváltoztathatja a
keletkező fehérje működését.
Ábraaláírás: A DNS egy szakasza véletlenül megkettőződött, mikor a kromoszóma másolása

történt. Az ábrán belül: Duplication mutation = megkettőződéses mutáció, Chromosome =
kromoszóma, A section of DNA is duplicated = A DNS egy szakasza megkettőződött

Kézikönyv
„frameshift” (leolvasási keret eltolódást okozó) mutáció

Ez a mutáció típus akkor fordul elő, mikor DNS bázisok hozzáadása, vagy elvesztése megváltoztatja a
gén leolvasási keretét. A leolvasási keret a DNS bázisaink egymást követő hármasából álló csoportjait
tartalmazza, melyek mindegyike egy aminosavat kódol. A „frameshift” mutáció eltolja az egy
csoportba tartozó három bázist kijelölő keretet, így a megváltozott kialakítású csoportok más
aminosavakat fognak kódolni. A keletkező fehérje ennek eredményeként általában
működésképtelen. Az inszerciók, deléciók és duplikációk mindegyike lehet egyben „olvasási keretet
eltoló” (frameshift) mutáció is.
Ábraaláírás: A frameshift mutáció a mutáció helyétől kezdődően megváltoztatja az aminosav

szekvenciát.
Az ábrán belül: Frameshift mutation = „frameshift” (olvasási keret eltolódásos) mutáció, Original
DNA code for an amino acid sequence = Egy adott aminosav szekvenciát kódoló eredeti DNS, DNA
bases = DNS bázisok, Amino acid = aminosav, Frameshift of one DNA bases results in abnormal
amino acid sequence = A leolvasási keret egy bázissal való eltolódása hibás aminosav szekvenciát
eredményez

Kézikönyv
ismétlődő szakasz kiterjedése (repeat expansion)
A nukleotid ismétlődések olyan rövid DNS szekvenciák, amelyek egy sorban többször
megismétlődnek. Például, a trinukleotid ismétlődés 3-bázispáros szakaszokból épül fel, a
tetranukleotid ismétlődés pedig 4-bázispárosokból. Az ismétlődés kiterjedése olyan mutáció,
amely megnöveli azt a számot, ahányszor a rövid DNS szekvencia megismétlődik. Ez a típusú
mutáció a keletkező fehérje hibás működését okozhatja.
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy többször megismétlődő trinukleotid (3 bázisból álló)

szekvencia (CAG) glutamin aminosavak sorozatát toldja be a keletkező fehérjébe.
Az ábrán belül: Repeat expansion mutation = ismétlődő szakasz kiterjedéses mutáció, Original DNA
code for an amino acid sequence = Egy adott aminosav szekvenciát kódoló eredeti DNS, DNA bases
= DNS bázisok, Amino acid = aminosav, Repeated trinucleotide (CAG) = ismétlődő trinukleotid
(CAG), Repeated trinucleotide adds a string of glutamines (Gln) to the protein = A megismétlődött
trinukleotid glutaminok (Gln) sorozatát toldja be a fehérjébe
További információkat kaphatunk a génmutációk típusairól:
A „National Human Genome Research Institute” a (http://www.genome.gov/Glossary/) oldalon a

genetikai szakkifejezések Beszédes Szószedetét ajánlja. Ez a forrás definíciókat, diagramokat és,
hanganyag-formában, részletes leírásokat is tartalmaz a fentebb felsorolt számos génmutációra
vonatkozóan.

A különböző típusú mutációk rövid magyarázata elérhető a „University of Vermont”
web-oldalain (http://www.uvm.edu/~cgep/Education/Mutations.html).

Kézikönyv
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a gének

számának megváltozása?
Az embereknek a legtöbb génjéből két példánya van, egyiket az egyik, másikat a másik szülőjüktől
öröklik. Néhány esetben azonban, a példányok száma változó lehet - ez jelentheti azt, hogy egy
személy egy adott gén egy, három, vagy még több példányával születik. Ritkábban az is előfordulhat,
hogy egy vagy több génje teljesen hiányzik. Az ilyen típusú genetikai különbözőséget példányszámbeli
változatnak (PSZV) nevezik.
A példányszámbeli változatok a DNS nagykiterjedésű szakaszainak inszerciójából (beépüléséből),

deléciójából (kivágódásából) és duplikációjából (megkettőződéséből) származnak. Ezek a szakaszok
elég nagyok ahhoz, hogy egész géneket magukba foglaljanak. A gének példányszámának változásai
befolyásolhatják a gének aktivitását és végső soron hatással lehetnek a szervezet számos funkciójára
is.
A kutatók meglepődve tapasztalták, hogy az emberek közötti genetikai különbségek jelentős

hányadára szolgálnak magyarázattal a példányszámbeli eltérések. Úgy tűnik, hogy az emberi DNS
több mint 10 %-ban tartalmaz ilyen gén-példányszámbeli különbségeket. Míg ezen változatok
legtöbbjének nincs hatása az egészségre, vagy az egyedfejlődésre, addig néhány különbség
valószínűleg befolyásolja egy adott személy esetében különböző betegségek kialakulásának
kockázatát és bizonyos gyógyszerekre adott válaszát. A jövőbeni kutatások a genom különböző
részein kialakult példányszámbeli változatok következményeire fognak irányulni és ezen
változatoknak a különböző típusú betegségek kialakulásához való viszonyát fogják tanulmányozni.
További információkat kaphatunk a példányszámbeli változatokról:
A „Howard Hughes Medical Institute” a Genetikai Változatok: Különbözőbbek vagyunk, mint

gondoltuk (Genetic Variation: We’re More Different Than We Thought) oldalának új kiadásában
(http://www.hhmi.org/news/scherer20061123.html) tárgyalja a példányszámbeli változatok
témájában végzett legújabb kutatások eredményeit.
Azoknak, akiket még több technikai adat érdekel, számos intézet biztosít adatbázisokat az emberi
DNS-ben lévő szerkezeti különbségekre vonatkozóan, beleértve a példányszámbeli változatokat is:
• „Database of Genomic Variants“ (http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home)
• „Sanger Institute: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans

using Ensembl Resources (DECIPHER” (http://decipher.sanger.ac.uk/)

Kézikönyv
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a kromoszómák
számának megváltozása?
Az emberi sejtek normálisan 23 pár kromoszómát tartalmaznak, ez összesen 46 kromoszómát jelent

minden egyes sejtben (illusztráció az 53. oldalon). A kromoszómák számának megváltozása
problémákat okozhat a növekedésben, az egyedfejlődésben és a szervezet működésében is. A
kromoszómaszám-változás bekövetkezhet a szaporodásért felelős, azaz reproduktív sejtek (petesejt
és spermiumok) kialakulása, vagy a magzat korai fejlődése során, illetve a születés után bármely
sejtben. Ha a kromoszómák száma a normális 46-hoz képest megnő vagy lecsökken, akkor
aneuploidiáról beszélünk.
Az aneuploidia egyik gyakori formája a triszómia, azaz egy számfeletti kromoszóma jelenléte a
sejtekben. A „Tri” görögül hármat jelent; a triszómiás embereknek a normális két példánnyal
szemben a sejtjeiben három példánya van egy adott kromoszómából. A triszómia által okozott
genetikai betegségek egyik példája az úgynevezett Down-szindróma (Down-kór; illusztráció az 54.
oldalon). A Down-szindrómás embereknek három példányuk van a 21-es kromoszómájukból minden
egyes sejtjükben, ami összesen 47 kromoszómát jelent sejtenként.
A monoszómia, azaz egy kromoszómának a hiánya egy másik fajta aneuploidia. A „mono” görögül
egyet jelent; a monoszómiás embereknek a sejtjeiben a normális két példány helyett csak egy van
egy adott kromoszómából. A Turner-szindróma egy monoszómia által okozott genetikai betegség
(illusztráció az 55. oldalon). A Turner-szindrómás nőknek általában csak egy példánya van az X-
kromoszómából minden sejtjükben, azaz összesen 45 kromoszóma sejtenként.
Ritkábban, néhány sejtbe egy teljes kromoszóma-készlettel több jut. Azokat a sejteket, amelyek egyel
több kromoszóma-készlettel rendelkeznek, azaz összesen 69 kromoszómával, triploid sejteknek
nevezzük (illusztráció az 56. oldalon). Azokat a sejteket, amelyeknek kettővel több kromoszóma-
készletük van, azaz összesen 92 kromoszómájuk, tetraploidoknak nevezzük. Az olyan állapot, amikor
egy szervezet minden sejtjében egy teljes kromoszóma-készlettel több van, az letalitást (halált) okoz.
Néhány esetben a kromoszómák számának megváltozása csak bizonyos sejtekben következik be.
Ilyen az, amikor egy szervezeten belül a sejteknek két, vagy több olyan csoportja alakul ki,
amelyeknek a kromoszóma-összetétele egymástól különbözik; ezt nevezik kromoszómális
mozaicizmusnak (illusztráció az 57. oldalon). A kromoszómális mozaicizmus a petesejteken és a
spermiumokon kívüli sejtek osztódása során bekövetkezett hiba eredményeképpen alakul ki. A
leggyakrabban, néhány sejtbe egyel több, vagy eggyel kevesebb kromoszóma jut (összesen 45, vagy
47 kromoszóma sejtenként), míg más sejtek a szokásos 46 kromoszómát hordozzák. A mozaikos
Turner-szindróma egy példája a kromoszómális mozaicizmusnak. Az ilyen genetikai betegségben

szenvedő nők néhány sejtjében csak 45 kromoszóma van, mivel az X-kromoszóma egyik példánya
hiányzik belőlük, míg más sejtjeik a szokásos számú kromoszómát tartalmazzák.

Kézikönyv
Sok rákos sejtnek szintén megváltozott számú kromoszómája van. Ezek a változások nem öröklődnek;
ezek a testi sejtekben (a petesejteken és a spermiumokon kívüli többi sejt) következnek be a rákos
daganatok kialakulása és növekedése során.
További információkat kaphatunk a kromoszómális rendellenességekről:
A kromoszómális rendellenességek kialakulásának módozatit tárgyalja a „National Human Genome

Research Institute” oldala (http://www.genome.gov/11508982#6).
A „Centre for Genetics Education“ a kromoszómák számbeli és méretbeli megváltozásairól kínál

információkat az adatlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/Changes-to-Chromosomes-Number-Size-and-Structure-FS6).
A kromoszómaszám-változást is magában foglaló kromoszómális változásokat illető információk

elérhetőek a „EuroGenetest” oldalán (http://www.eurogentest.org/index.php?id=611).
A „National Organization for Rare Disorders” a triploid szindrómáról ajánlj egy áttekintőt
(http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/710/viewAbstract).
A „University of British Columbia,” által biztosított „Chromosomal Mosaicism” weboldal részletes

információkat kínál a mozaikos kromoszóma-rendellenességekről
(http://mosaicism.cfri.ca/index.htm).
A „MedlinePlus” a kromoszómális mozaicizmusról kínál egy enciklopédia cikkelyt

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001317.htm).

Kézikönyv
Illusztrációk:
Ábraaláírás: Az emberi sejtek normálisan 23 pár kromoszómát tartalmaznak, azaz összesen 46

kromoszómát sejtenként.
Az ábrán belül: Normal Human Karyotype = normális emberi kariotípus, Autosomes = autoszómák,
or = vagy, XX (female) = XX (nő), XY (male) = XY (férfi), Sex Chromosomes = nemi kromoszómák

Kézikönyv
Ábraaláírás: A triszómia egy számfeletti kromoszómának a jelenléte a sejten belül. A Down-

szindróma a triszómiák által okozott genetikai rendellenességek egyik példája.

Az ábrán belül: Trisomy – Down Syndrome (Trisomy 21) = triszómia – Down-szindróma (21-es
triszómia), extra chromosome 21 = számfeletti 21-es kromoszóma, Autosomes = autoszómák, or =
vagy, XX (female) = XX (nő), XY (male) = XY (férfi), Sex Chromosomes = nemi kromoszómák

Kézikönyv

Ábraaláírás: A monoszómia egy kromoszómának a hiánya. A Turner-szindróma a monoszómiák
által okozott genetikai rendellenességek egyik példája.
Az ábrán belül: Monosomy - Turner Syndrome = monoszómia – Turner-szindróma, Autosomes =
autoszómák, loss of 2nd sex chromosome = a második nemi kromoszóma hiánya, X = X, Sex
Chromosomes = nemi kromoszómák

Kézikönyv
Ábraaláírás: Az egyel több kromoszóma-készlettel, összesen 69 kromoszómával, rendelkező

sejteket triploidoknak nevezik.
Az ábrán belül: Triploidy = triploiditás, or = vagy, XXX = XXX, XXY = XXY, XYY = XYY

Kézikönyv
Ábraaláírás: Azt a helyzetet, amikor egy szervezeten belül a sejteknek két, vagy több olyan
csoportja alakul ki, amelyeknek a kromoszóma-összetétele egymástól különbözik, kromoszómális
mozaicizmusnak nevezik.
Az ábrán belül: Normal cell with 46 chromosomes = normális sejt 46 kromoszómával, missing X
chromosome = hiányzó X-kromoszóma, Cell missing a chromosome = sejt, amelyikből hiányzik egy
kromoszóma, Chromosomal Mozaicism = kromoszómális mozaicizmus

Kézikönyv
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a kromoszómák

szerkezetének megváltozása?
A kromoszómák szerkezetét érintő változások problémákat okozhatnak a növekedésben, az

egyedfejlődésben és a szervezet működésében. Ezek a változások a kromoszómán elhelyezkedő
számos gént érinthetnek és elronthatják azokat a fehérjéket, melyek ezekről a génekről készülnek.
A szerkezeti változások bekövetkezhetnek a petesejt, vagy a spermiumok kialakulásakor, a magzati

fejlődés korai szakaszában, vagy a születés után bármely sejtben. DNS szakaszok átrendeződhetnek
egy kromoszómán belül, vagy áthelyeződhetnek egyik kromoszómáról egy, vagy akár több másik
kromoszómára is. A szerkezeti elváltozások hatásai függnek azok méretétől és helyétől, és attól, hogy
a változás együtt jár-e genetikai anyag elvesztésével, vagy megszerzésével. Néhány elváltozás
egészségügyi problémákat okozhat, míg másoknak nincs hatása az egyén egészségére.
A kromoszómák szerkezetének elváltozásai a következők lehetnek:
Transzlokációk (áthelyeződések)
A transzlokáció akkor következik be, mikor a kromoszóma egy darabja letörik és egy másik
kromoszómához kapcsolódik hozzá. Az ilyen típusú átrendeződést kiegyensúlyozottnak
nevezik, ha genetikai anyagot nem is nyer, és nem is veszít a sejt. Ha akár nyer, akár veszít
genetikai anyagot, akkor a transzlokációt kiegyensúlyozatlannak nevezik.

Ábraaláírás: A kiegyensúlyozott transzlokációban a kromoszómák egyes darabjai átrendeződnek,
de a sejt nem nyer, és nem is veszít genetikai anyagot.
Az ábrán belül: Chromosome A = A kromoszóma, Chromosome B = B kromoszóma, Balanced
Translocation = kiegyensúlyozott transzlokáció
Kézikönyv

Ábraaláírás: Kiegyensúlyozatlan transzlokáció esete áll elő, mikor egy gyermek az egyik,
kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező szülőjétől megörökli azt a kromoszómát, amelyikből
a genetikai anyag egy része hiányzik és/vagy extra szakaszokat is tartalmaz.
Az ábrán belül: Normal Chromosomes of Parent 1 = az egyik szülő normális kromoszómái,
Chromosomes of Parent 2 with Balanced Translocation = a másik szülő kiegyensúlyozott
transzlokációban érintett kromoszómái, Unbalanced Translocation = kiegyensúlyozatlan
transzlokáció

Kézikönyv
Deléciók (kivágódások)
Deléció akkor következik be, mikor a kromoszóma eltörik és a genetikai anyag egy része
elvész. A deléciók lehetnek nagyok, vagy kicsik, és bekövetkezhetnek a kromoszóma mentén
bárhol.
Ábraaláírás: Deléció akkor következik be, mikor a kromoszóma eltörik és a genetikai anyag egy
része elvész.
Az ábrán belül: Deletion = deléció, Breaks in Chromosome = törések a kromoszómán, Deleted
Genetic Material = kivágódott genetikai anyag

Kézikönyv
Duplikációk (megkettőződések)
A duplikációk akkor következnek be, mikor a kromoszóma egy darabja túl sokszor másolódik
le. Ezek a típusú kromoszómális változások a duplikálódott szakasz genetikai anyagának
számfeletti példányszámát eredményezik.
Ábraaláírás: A duplikáció akkor következik be, mikor a kromoszóma egy része a hibás másolódása
során megkettőződik, aminek eredményeként a megkettőződött szakasz genetikai anyaga két
példányban (duplán) lesz jelen a kromoszómán.
Az ábrán belül: Duplication = duplikáció, Chromosome = kromoszóma, Duplicated Genetic Material
= megkettőződött genetikai anyag

Kézikönyv
Inverziók (megfordulások)
Az inverzió során a kromoszóma két helyen törik el, majd a keletkező DNS darab megfordulva
illesztődik vissza a kromoszómába. Előfordulhat, hogy a kromoszóma-törések miatt genetikai
anyag vész el, de az is hogy nem. Az olyan inverziót, amely a kromoszóma befűződési pontját
(centromer) is magában foglalja pericentrikus (centromert közrefogó) inverziónak nevezik. Az
olyan inverziót, amelyik, vagy csak a hosszú (q) karra, vagy csak a rövid (p) karra terjed ki és
nem foglalja magában a centromert paracentrikus (egyik oldali) inverziónak nevezik.
Ábraaláírás: Az inverzió során a kromoszóma két helyen törik el, majd a keletkező DNS darab
megfordulva illesztődik vissza a kromoszómába. Az olyan inverziót, amely a centromert is magában
foglalja pericentrikus (centromert közrefogó) inverziónak, az olyat, amelyik nem foglalja magában
paracentrikus (egyik oldali) inverziónak nevezik.
Az ábrán belül: Paracentric Inversion = paracentrikus (egyik oldali) inverzió, Centromere =
centromer, Breaks in Chromosome = törések a kromoszómán, Inversion = inverzió, Reinserted
Piece of DNA = visszaillesztett DNS darab, Pericentric Inversion = pericentrikus (centromert
közrefogó) inverzió, Breaks in Chromosome = törések a kromoszómán, Centromere = centromer,

Inversion = inverzió, Reinserted Piece of DNA with Centromere = visszaillesztett DNS darab, benne
a centromerrel

Kézikönyv
Izokromoszómák (azonos karú kromoszómák)
Az izokromoszómának két azonos karja van. Ahelyett, hogy egy hosszú (q) karja és egy rövid
(p) karja lenne, az izokromoszómának két hosszú, vagy két rövid karja van. Ennek
eredményeként, ezeken a rendellenes kromoszómákon a gének egy része számfeletti
példányszámban fordul elő, míg más gének hiányoznak róla.
Ábraaláírás: Az izokromoszóma egy hibás kromoszóma, amelynek két azonos karja van, vagy két
rövid (p), vagy két hosszú (q).
Az ábrán belül: Isochromosomes = izokromoszómák, two p arms = két p kar, p arm = p kar, two q
arms = két q kar, q arm = q kar

Kézikönyv
Dicentrikus (két centromeres) kromoszómák

A normális kromoszómákkal ellentétben, amelyeken egyetlen befűződési pont (centromer)
van, a dicentrikus kromoszóma két centromert tartalmaz. A dicentrikus kromoszómák két
olyan kromoszómadarab rendellenes egyesülésével keletkeznek, melyek mindegyike
tartalmaz egy-egy centromert. Ezek a kromoszómális szerkezetek nem stabilak és gyakran
járnak együtt a genetikai anyag valamilyen mértékű elvesztésével.
Ábraaláírás: A dicentrikus kromoszómák két olyan kromoszómadarab rendellenes egyesülésével

keletkeznek, melyek mindegyike tartalmaz egy-egy centromert.
Az ábrán belül: Fusion = egyesülés, Two Centromeres = két centromer, Breaks in Chromosomes =
törések a kromoszómákon, Deleted Genetic Material = kivágódott genetikai anyag, Dicentric
Chromosome = dicentrikus kromoszóma

Kézikönyv
Gyűrű-kromoszómák
A gyűrű-kromoszómák általában akkor keletkeznek, mikor a kromoszóma két helyen törik el
és a kromoszóma karok végei összeforrnak egymással, kialakítván így egy kör alakú
szerkezetet. A kromoszóma befűződési pontját (centromer) tartalmazhatja a gyűrű, vagy
hiányozhat is abból. Sok esetben, a kromoszóma végeihez közeli genetikai anyag elvész.
Ábraaláírás: A gyűrű-kromoszómák általában akkor keletkeznek, mikor a kromoszóma két helyen

törik el és a kromoszóma karok végei összeforrnak egymással, kialakítván így egy kör alakú
szerkezetet.
Az ábrán belül: Ring Chromosome = gyűrű-kromoszóma, Deleted Genetic Material = kivágódott
genetikai anyag, Breaks in Chromosome = törések a kromoszómán, Fusion = egyesülés
Sok rákos sejt kromoszómájának a szerkezete szintén megváltozott. Ezek az elváltozások nem
öröklődnek; ezek a testi sejtekben (a petesejteken és a spermiumokon kívüli többi sejt) következnek
be a rákos daganatok kialakulása és növekedése során.
További információkat kaphatunk a kromoszómák szerkezetének elváltozásairól:
A „National Human Genome Research Institute” a kromoszóma rendellenességekre vonatkozó

kérdések és válaszok listájával szolgál (http://www.genome.gov/11508982) beleértve a kapcsolódó
szakkifejezések szószedetét is.

A „Chromosome Deletion Outreach” a témára vonatkozó adatlapját „Introduction to Chromosomes”
címen ajánlja (http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx). Ez a
forrás számos kromoszóma-rendellenesség illusztrált magyarázatát is tartalmazza.
Kézikönyv
A „Centre for Genetics Education“ a kromoszómák számbeli és méretbeli megváltozásairól

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Changes-to-Chromosomes-Number-
Size-and-Structure-FS6) és a kromoszómális átrendeződésekről (transzlokációkról)
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Changes-to-Chromosome-Structure-
Translocations-FS7) kínál információkat az adatlapján.
A “EuroGenetest” a kromoszóma-változásokról (http://www.eurogentest.org/index.php?id=611) és

kromoszóma transzlokációkról (http://www.eurogentest.org/index.php?id=612) ajánl adatlapokat.
A szerkezeti kromoszóma-rendellenességekre vonatkozó további technikai információk elérhetőek a

„Human Molecular Genetics”, tankönyv (második kiadás, 1999) oldalán
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.section.196#209).
Az „Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology” technikai bevezetőt nyújt a
kromoszómális rendellenességekhez (http://atlasgeneticsoncology.org/Deep/Chromaber.html) és
részletesen tárgyalja a gyűrű-kromoszómákat
(http://atlasgeneticsoncology.org/Deep/RingChromosID20030.html) különös tekintettel azok rákban
betöltött szerepére.

Kézikönyv
Befolyásolhatja-e az egészséget és az egyedfejlődést a mitokondriális
DNS megváltozása?
A mitokondriumok olyan sejten belüli struktúrák, amelyek a táplálékot energiává alakítják át olyan
módon, hogy az a sejt által hasznosíthatóvá válik. Habár a DNS legnagyobb része a kromoszómákba
van becsomagolva a sejtmagon belül, a mitokondriumokban is van egy kis mennyiségű, saját DNS,
amit mitokondriális DNS-nek, vagy mtDNS-nek nevezünk. Néhány esetben, a mitokondriális DNS
öröklődő megváltozásai problémát okozhatnak a növekedésben, az egyedfejlődésben és a szervezet
működésében. Ezek a mutációk tönkreteszik a mitokondriumoknak azt a képességét, hogy a sejt
számára hatékonyan termeljenek energiát.
A mitokondriális DNS mutációi által okozott genetikai betegségek gyakran több szervrendszert is
érintenek. Ezeknek a betegségeknek a hatásai azokban a szervekben és szövetekben a
legkifejezettebbek, amelyek sok energiát igényelnek, mint például a szív, az agy és az izmok. Habár,
az öröklődő mitokondriális DNS mutációk egészségügyi következményei igen változatosak, a
leggyakrabban izomgyengeséget és fogyást, mozgási problémákat, cukorbetegséget,
veseelégtelenséget, szívbetegséget, az intellektuális képességek elvesztését (demencia),
halláskárosodást, valamint a szemet és a látást érintő rendellenességeket figyeltek meg.
A mitokondriális DNS szintén hajlamos arra, hogy benne szomatikus (testi) mutációk alakuljanak ki,
amelyek nem öröklődnek. A szomatikus mutációk az egyén élete során alakulnak ki bizonyos
sejtjeinek a DNS-ében és nem adódnak át a következő generációnak. Mivel a mitokondriális DNS-nek
korlátozott az a képessége, hogy meghibásodása esetén kijavítsa magát, ezek a mutációk az idő
előrehaladtával egyre halmozódnak. A mitokondriális DNS szomatikus mutációinak felhalmozódását
összefüggésbe hozták a rákos betegségek néhány formájával és bizonyos korfüggő rendellenességek,
mint például a szívbetegség, az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór megnövekedett kockázatával. Ezen
túlmenően, a kutatások felvetették annak lehetőségét, hogy ezen mutációknak az egyén élete során
történő egyre fokozódó felhalmozódása szerepet játszhat a normális öregedési folyamatban is.
További információkat kaphatunk a mitokondriális DNS mutációi által okozott genetikai

betegségekről:
A Genetikai Házi Kisokos felhasználó-barát nyelvezeten nyújt információkat a mitokondriumokról és

a mitokondriális DNS-ről (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/mtdna).

A „Cleveland Clinic” a mitokondriális betegségekhez ajánl alapvető bevezetőt
(http://my.clevelandclinic.org/disorders/Mitochondrial_Disease/hic_Myths_and_Facts_About_Mitoc
hondrial_Diseases.aspx).
Egy áttekintő mitokondriális rendellenességekről elérhető a „GeneReviews” oldalán

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/).
A „Muscular Dystrophy Association” a „Mitochondrial Myopathies” adatlapján kínál bevezetőt a

mitokondriális rendellenességekhez (http://mda.org/disease/mitochondrial-myopathies).
A „Neuromuscular Disease Center at Washington University” számos mitokondriális eredetű genetikai

betegség részletekbe menő leírását adja (http://neuromuscular.wustl.edu/mitosyn.html).

Kézikönyv
Milyenek a komplex vagy többfaktoros rendellenességek?

A kutatók egyre inkább azt tapasztalják, hogy majdnem az összes rendellenes állapotnak és
betegségnek van genetikai háttere. Némely betegséget, mint például a sarlósejtes vérszegénység és a
cisztikus fibrózis olyan mutációk okoznak, amelyek egyetlen génben következtek be. Sok más
betegség oka, azonban sokkal összetettebb. Az olyan gyakori orvosi problémáknak, mint a
szívbetegség, a cukorbaj és az elhízás nem egyetlen genetikai oka van. Ezek a betegségek valószínűleg
több gén együttes hatásának az életvitellel és a környezeti faktorokkal alkotott kombinációjával
hozhatók kapcsolatba. Az olyan egészségügyi állapotokat, amelyek kiváltásában számos tényező
működik együtt, komplex, vagy többfaktoros betegségeknek nevezik.
Habár a komplex betegségek gyakran csoportosulnak a családokon belül, nincs egyértelmű

öröklődési mintázatuk. Ez igen nehézzé teszi, annak a meghatározását, hogy egy személynek milyen
kockázata van arra nézve, hogy örökölje, vagy továbbadja ezeket a betegségeket. A komplex
betegségek tanulmányozása és kezelése szintén nehéz, mivel azokat a specifikus tényezőket, amelyek
a legtöbb ilyen betegséget okozzák még nem azonosították. A kutatók folyamatosan keresik azokat a
géneket, amelyek leginkább hozzájárulnak számos, gyakori komplex betegség kialakulásához.
További információkat kaphatunk a komplex betegségekről:
A többtényezős betegségek öröklődéséről elérhető egy adatlap a „Centre for Genetics Education.”
oldalán (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Environmetal-and-Genetic-
Interactions-Complex-Patterns-of-Inheritance1-FS11).

Ha egy speciális komplex betegségről. mint amilyen a cukorbaj, vagy az elhízás, szeretne többet
megtudni, a „MedlinePlus” (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/) elvezeti a megfelelő
adatlapokhoz és egyéb megbízható orvosi információkhoz. Ezen túlmenően, a „Centers for Disease
Control and Prevention” a betegségek és rendellenes állapotok részletes listájával szolgál
(http://www.cdc.gov/DiseasesConditions/), ahonnan további információk érhetőek el.

Kézikönyv
Mit jelent az, hogy valakinek genetikai hajlama van egy betegségre?
A genetikai hajlam (amit néha genetikai fogékonyságnak is neveznek) egy megemelkedett
valószínűségét jelenti annak, hogy egy személyben a genetikai alkatából kifolyólag kifejlődjön egy
adott betegség. A genetikai hajlam olyan speciális genetikai változatok együtteséből ered, amelyek
gyakran valamelyik szülőtől öröklődtek. Ezek a genetikai elváltozások hozzájárulnak a betegség
kifejlődéséhez, de nem közvetlen okozói annak. Egyes emberek, akik egy adott hajlamosító gént
hordoznak, soha nem fogják megkapni a betegséget, míg mások igen, még akkor is, ha ugyanabba a
családba tartoznak.
A genetikai változatok kisebb, vagy nagyobb hatással lehetnek egy adott betegség kifejlődésének a
valószínűségére. Például, a BRCA1, vagy a BRCA2 génekben lévő bizonyos mutációk nagyban
megnövelik az emlőrák és a petefészekrák kifejlődésének kockázatát. Más génekben (mint amilyenek
a BARD1 és a BRIP1) előforduló változatok szintén növelik az emlőrák kockázatát, de úgy tűnik, hogy
ezek a genetikai elváltozások sokkal kisebb mértékben járulnak hozzá a személyt érintő kockázati
tényezők összességéhez.
A jelenlegi kutatások arra irányulnak, hogy olyan genetikai elváltozásokat azonosítsanak, amelyek kis
hatással vannak ugyan egy betegség kockázatára, de gyakoriak a teljes népességben. Habár ezek a
változatok egyenként kevéssé emelik meg egy személy kockázati értékét, de ha valakinek több
különböző génben is vannak elváltozásai, azok összeadódhatnak úgy, hogy jelentősen megnövelik egy
betegség kockázatát. Egyenként kis hatású, de számos génben jelenlévő elváltozások együttese

szolgálhat alapjául olyan gyakori betegségekre való fogékonyságnak, mint amilyen a rák, az elhízás, a
cukorbaj, a szívbetegség és az elmebaj.
A genetikai hajlamot mutató emberekben a betegség kockázata az azonosított genetikai elváltozáson

túl több tényezőn is múlhat. Ezek lehetnek más genetikai faktorok (időnként módosítóknak is nevezik
őket), illetve az életmód és környezeti tényezők. Azokat a betegségeket, amelyeket faktorok
kombinációja okoz, többtényezősként (multi-faktoriálisként) írnak le
(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/complexdisorders). Habár egy egyén
genetikai alkatát nem lehet megváltoztatni, néhány életmódbeli és környezeti változtatás (mint
például szűrővizsgálatokon való gyakoribb részvétel és egy egészséges testsúly fenntartása)
csökkenthetik egy betegség kockázatát az olyan emberekben, akiknek meg van rá a genetikai
hajlama.

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a betegségre való genetikai hajlamról:
A „World Health Organization” számos gyakori betegségre (például: rák, cukorbetegség, szív-
érrendszeri betegség és asztma) való genetikai hajlamról kínál információt
(http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index3.html).
A „Genetic Alliance UK” a gyakori genetikai betegségekre való genetikai hajlamról ajánl adatlapot
(http://www.geneticalliance.org.uk/education4.htm).
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” további információkkal szolgál arra
vonatkozóan, hogy a családi kórelőzmény alapján hogyan kell kiszámolni a genetikai betegségek
kockázatát és hogyan lehet előre jelezni egy betegséget
(http://learn.genetics.utah.edu/content/health/history/genetic/).
A „Coriell Personalized Medicine Collaborative” elmagyarázza a komplex betegségek genetikai és

nem genetikai eredetű kockázati tényezőit (http://cpmc1.coriell.org/genetic-education/genetic-and-
non-geneticrisk).
Még részletesebb információk érhetőek el az emlő- és petefészekrák genetikájáról a „National Cancer

Institute” oldalán (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-
ovarian/HealthProfessional/).

Kézikönyv
Milyen információval szolgálhat a statisztika egy genetikai

betegségről?
A statisztikai adatok általános információt adhatnak arról, hogy egy genetikai betegség milyen
gyakori, hány ember szenved benne, vagy milyen valószínű, hogy kifejlődik a betegség egy
személyben. A statisztikák nem személyre szólóak, de emberek különböző csoportjaiban mért
adatokra támaszkodva szolgálnak becslésekkel. Figyelembe véve egy személy családi és egyéni
kórtörténetét és más tényezőket, egy genetikus segíthet értelmezni, hogy mit jelentenek a statisztikai
adatok az adott beteg számára.
A genetikai betegségek és más rendellenességek leírásánál gyakran használják az alábbi néhány

statisztikai szakkifejezést:

Kézikönyv
Gyakori statisztikai szakkifejezések
Statisztikai szakkifejezés Leírás Példák

Előfordulás Egy génmutáció, vagy egy genetikai Az Egyesült Államokban
(angolul: incidence) rendellenesség előfordulása az a szám, 200.000 ember közül kb. 1
ahány ember születik az adott születik Aszindrómával
mutációval, vagy rendellenességgel egy évente. 15.000-re becsült az
év alatt egy meghatározott csoporton egész világon évente
belül. Az előfordulást gyakran az „1 a Bszindrómával megszülető
(valamilyen szám) közül” formában, vagy gyermekek száma.
az összes élve született számában adják
meg.
Gyakoriság Egy génmutáció, vagy egy genetikai Az Egyesült Államokban

(angolul: prevalence) rendellenesség gyakorisága az a szám, jelenleg megközelítőleg 1 a
ahány ember összesen érintett az adott 100.000 közül érintett az
mutációt, vagy rendellenességet illetően Aszindrómával. Az egész
egy meghatározott csoporton belül. Ebbe világon jelenleg kb. 100.000
beletartoznak, mind az újonnan gyermeknek van
diagnosztizált, mind a már korábbról Bszindrómája.
ismert esetek bármely korosztályban. A
gyakoriságot leginkább az „1 a
(valamilyen szám) közül” formában, vagy
az összes betegségben érintett ember
számában adják meg.
Halálozási szám A halálozási szám az a szám, ahány 12.000-re becsülik az egész

(mortalitás) ember meghalt egy adott rendellenesség világon 2002-ben Cszindróma
miatt egy meghatározott csoporton belül miatt elhunytak számát.
egy év alatt. A halálozási számot
általában az összes elhalálozott számával
fejezik ki.
Élethosszra vonatkozó kockázat Az élethosszra vonatkozó kockázat annak Az Egyesült Államokban az

(angolul: lifetime risk) az átlagos kockázata, hogy egy emberek megközelítőleg 1
személyben egy adott rendellenesség az százalékában fejlődik ki a „D”
élete során bármikor kifejlődjön. Az rendellenesség az élethosszuk
élethosszra vonatkozó kockázatot során. A „D” rendellenesség
gyakran százalékban, vagy az „1 a kifejlődésének élethosszra
(valamilyen szám)-hoz” formában adják vonatkozó kockázata 1 a 100-
meg. Fontos megjegyezni, hogy az egy hoz.
évre, vagy a 10 évre számolt kockázat
sokkal kisebb, mint az élethosszra
vonatkozó. Ezen túlmenően, egyéb
tényezők, az átlaghoz mérten növelhetik,
vagy csökkenthetik az egyéni kockázatot.

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a statisztikák megértéséhez és értelmezéséhez:
A „New York Department of Health” a statisztikai szakkifejezések alapszintű magyarázatával szolgál,

beleértve az előfordulást, a gyakoriságot, a megbetegedések számát és a halálozási számot
(http://www.health.ny.gov/diseases/chronic/basicstat.htm).
A rák-statisztikák értelmezésére vonatkozó információk elérhetőek a „Centers for Disease Control

and Prevention (CDC)” oldalán (http://www.cdc.gov/excite/skincancer/mod04.htm), diákok oktatási
moduljának részeként. Habár ezek az információk a rákra irányulnak, az egészségügyi statisztikákra
vonatkozó információkat más rendellenességekre is lehet alkalmazni. A „National Cancer Institute”
további eszközöket kínál a rák-statisztikák megértéséhez
(http://www.cancer.gov/statistics/understanding).

Kézikönyv
Hogyan nevezik el a genetikai betegségeket és a géneket?

A genetikai betegségek elnevezése
A genetikai betegségeket nem egységes módon nevezik el (ellentétben a génekkel, amelyeknek egy
kijelölt bizottság ad hivatalos nevet és jelet). Gyakran, a családokat egy adott rendellenességgel
kezelő orvosok azok, akik először javasolnak egy nevet a szóban forgó genetikai betegségre. Szakértő
munkacsoportok a későbbiek során felülvizsgálhatják az elnevezést, hogy javítsák annak
használhatóságát. Az elnevezés fontos, mert az teszi lehetővé az adott genetikai betegségről folyó
pontos és hatékony tájékoztatást, ami végső soron segíteni fogja a kutatókat, hogy új
megközelítéseket találjanak a kezelésekhez.
A rendellenességeket gyakran a hozzájuk köthető jellemzők, adatok, vagy azok kombinációja alapján
nevezik el:
• Az alapvető genetikai, vagy biokémiai rendellenesség, ami a betegséget okozza

(például, alfa-1 antitripszin hiány);
• A rendellenesség egy, vagy több fő ismertetőjele, vagy tünete (például, kóros

testtartással, vörösvértest túltermeléssel és májzsugorodással együtt járó magas vér-mangánion
szint);
• A test azon részei, amelyek érintettek a betegségben (például, arcrendellenesség

okozta süketség és idegen kéz szindróma);
• Egy orvosnak, vagy egy kutatónak a neve, leggyakrabban azé, aki először írta le a
rendellenességet (például, Marfan-szindróma, amit Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan után neveztek
el);
• A földrajzi terület neve (például, örökletes mediterrán láz, ami főleg a Földközi tenger
körül élő népcsoportokban fordul elő); vagy
• A betegségben szenvedő páciens, vagy család neve (például, amiotrófiás laterális

szklerózis, amit Lou Gehrig betegségnek is neveznek a híres baseball játékos után, aki szintén
szenvedett a betegségben).

Kézikönyv
Egy adott személy, vagy hely után elnevezett rendellenességeket eponímának (köznévvé lett
tulajdonnév) nevezzük. Vitatott, hogy az eponímának a birtokos (például, Alzheimer kórja), vagy a
nem birtokos (Alzheimer-kór) formája a kívánatosabb megfogalmazás. Az orvosi genetikával
foglalkozó szakemberek általános szabály szerint a nem birtokos formát használják, és ez válhat
egységes formává az orvostudomány más területein dolgozó orvosok számára is.
A gének elnevezése
A „HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC-Gén-Nevezéktani Bizottság)”

(http://www.genenames.org/genefamily.html) mindegyik ismert emberi génnek ad egy hivatalos
nevet és kijelöl számára szimbólumot (a név rövidítése). Némelyik hivatalos gén-elnevezés zárójelben
további információkat tartalmaz a kapcsolódó genetikai betegségekre, azok altípusaira, vagy az
öröklődési mintázatra vonatkozóan. A HGNC egy nonprofit szervezet, melyet a „U.K. Medical
Research Council” és a ”U.S. National Institutes of Health” alapított. Az emberi genomban lévő 20-25
ezerre becsült gén közül a bizottság több 13 ezret nevezett el.
A kutatás folyamata során egyes gének gyakran kapnak alternatív nevet és szimbólumot. Az
ugyanazon a génen dolgozó különböző kutatók mindegyike adhat egy saját nevet a génnek, ami
tévedéseket okozhat. A HGNC mindegyik emberi génnek kijelöl egy egyedi nevet és szimbólumot, ami
lehetővé teszi, hogy a géneket hatékonyan rendszerezzék a nagy adatbankokban, elősegítvén ezzel a
kutatások előrehaladását. A gének elnevezésére vonatkozó speciális információkért forduljanak a
„HGNC’s Guidelines for Human Gene Nomenclature (http://www.genenames.org/guidelines.html)”
oldalhoz.

Kézikönyv
A genetikai betegségek öröklődése
4. Fejezet

Tartalomjegyzék
Mit jelent az, ha úgy tűnik, hogy egy rendellenesség halmozódik a családomban? 77
Miért fontos ismerni a családom kórtörténetét? 80
Milyen különböző módokon öröklődhetnek a genetikai betegségek? 82
Mi az esélye annak, hogy a gyermekeim örököljenek egy rendellenességet, ha 94

az halmozódik a családomban?
Mi az a csökkent penetrancia és változó expresszivitás? 97
Mit értenek a genetikusok elébevágás alatt? 99
Mi a genomi bevésődés és az egyszülős diszómia? 100
Öröklődnek-e a kromoszómális rendellenességek? 102
Miért gyakoribb néhány genetikai betegség bizonyos etnikai csoportokban? 103

Kézikönyv
Mit jelent az, ha úgy tűnik, hogy egy rendellenesség halmozódik a

családomban?
Egy adott rendellenességet jellemezhetnek úgy, hogy „halmozódik a családban”, ha a családnak több
mint egy tagja szenved a betegségben. Egyes rendellenességeket, melyek a család több tagját is
érintik, génmutációk okoznak, amelyek öröklődhetnek (továbbadódnak a szülőtől a gyermeknek).
Más betegségeket viszont, melyek úgy tűnnek, hogy halmozódnak a családban, nem egyedi génekben
lévő mutációk okoznak. Ezekért inkább környezeti tényezők, mint például a táplálkozási szokások,
vagy genetikai és környezeti tényezők kombinációja felelős.
Nem mindig könnyű meghatározni, hogy egy betegség öröklődik-e egy családban. Egy genetikai
szakértő felhasználva egy személy családi kórtörténetét (egy személy közvetlen és távolabbi
családtagjaira vonatkozó egészségügyi információk kartotéka) segíthet megállapítani, hogy egy
rendellenességnek van-e genetikai háttere. Kérdéseket fog feltenni a család tagjainak egészségügyi
állapotára vonatkozóan több generációra visszamenőleg az első-, másod- és harmadfokú rokonokat
illetően.
Rokonsági fokok
Rokonsági fokok Példák
Elsőfokú rokonok szülők, gyermekek, fiú- és leánytestvérek
Másodfokú rokonok nagyszülők, nagynénik és nagybácsik,

unokahúgok és unokaöccsök és unokák
Harmadfokú rokonok első unokatestvérek

Kézikönyv
Ábraaláírás: Némely rendellenesség egy család több mint egy generációjában megfigyelhető.
Az ábrán belül: Condition affecting members of a family = Genetikai betegség, ami egy család
tagjait érinti, Unaffected = nem érintett, Affected = érintett


Kézikönyv
Általános információkat kaphatunk a családban halmozódó rendellenességekről:
A Genetikai Házi Kisokos a genetikai betegségek felhasználóbarát összefoglalóival szolgál

(http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseConditions). Mindegyik összefoglaló tartalmaz egy rövid leírást a
betegségről, egy magyarázatot a genetikai okáról és információkat a betegség gyakoriságáról és
öröklődési mintázatáról.
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” oldalán lehetőség nyílik interaktív
módon megbeszélni, hogy mit jelent kockázatnak kitéve lenni egy családban halmozódó
rendellenességgel szemben (http://learn.genetics.utah.edu/content/health/history/).
A „National Human Genome Research Institute” egy röviden kivonatolt adatlapot kínál: „Frequently
Asked Questions About Genetic Disorders” (http://www.genome.gov/19016930).
A “Centre for Genetics Education“ áttekintőt nyújt a genetikai betegségekről

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genetic-Conditions-Overview-FS2).

Kézikönyv
Miért fontos ismerni a családom kórtörténetét?

A családi kórtörténet egy személy és közelebbi rokonaira vonatkozó egészségügyi információk
összessége. Egy teljes kórkép a rokonok három generációjáról tartalmaz információkat, beleértve a
gyermekeket, fiú- és leánytestvéreket, szülőket, nagynéniket és nagybácsikat, unokahúgokat és
unokaöccsöket, nagyszülőket és unokatestvéreket.
A családokon belül több tényező is közös, beleértve a génjeiket, a környezetüket és az életmódjukat.

Ezen tényezők együttes figyelembe vétele szolgálhat kulccsal a családban esetlegesen halmozódó
betegségek természetének felderítéséhez. A rendellenességek rokonok közötti mintázatának
figyelembe vételével, az egészségügyi szakemberek megállapíthatják, hogy egy egyén, a család más
tagjai, vagy a következő nemzedékek ki vannak-e téve megnövekedett kockázatnak a tekintetben,
hogy egy adott genetikai betegség kifejlődjön bennük.
A családi kórtörténet azonosíthat olyan embereket, akiknek a szokásosnál nagyobb esélyük van arra,
hogy olyan gyakori rendellenességek fejlődjenek ki bennük, mint például a szívbetegség, magas
vérnyomás, agyvérzés, bizonyos rákok és a cukorbetegség. Ezeket a komplex rendellenességeket
genetikai tényezők, környezeti feltételek és a különböző életmódok kombinációja befolyásolja. A
családi kórtörténet olyan ritkábban előforduló genetikai betegségek kockázatairól is szolgáltat
információkat, amelyeket egyetlen génben lévő mutációk okoznak, mint például a cisztikus fibrózis és
a sarlósejtes vérszegénység.
A családi kórtörténet információt ad ugyan meghatározott egészségügyi kockázatokról, de azt nem

jelenti, hogy ha egy egyénnek vannak valamilyen betegséggel érintett rokonai, akkor az a betegség
benne is mindenképpen ki fog fejlődni. Ugyanakkor, egy olyan személyben is kifejlődhet egy adott
rendellenesség, akinek a családi kórtörténetében az eddig nem szerepelt.
Egy személy kórtörténetének ismerete lehetővé teszi, hogy az illető lépéseket tegyen a rá vonatkozó
kockázatok csökkentésére. Az olyan embereknek, akiknek a kockázata bizonyos rákokkal szemben

megnövekedett, a beteggondozó szakemberek tanácsolhatják, hogy fiatalabb koruktól kezdve és
gyakrabban vegyenek részt olyan szűrővizsgálatokon, mint például az emlővizsgálat, vagy a
vastagbéltükrözés. A beteggondozást ellátó személyzet szintén rendszeres ellenőrzésekre, vagy
vizsgálatokra biztathatja az olyan embereket, akiknek olyan betegsége van, ami a családjukban
halmozódást mutat. Ezen túlmenően, az olyan életmódbeli változtatások, mint az egészségesebb
táplálkozásra való áttérés, a rendszeres testmozgás beiktatása és a dohányzásról való leszokás, sok
embernek segítenek csökkenteni az esélyét arra, hogy szív-, vagy más gyakori betegség fejlődjön ki
bennük.

Kézikönyv
A legkönnyebb módja, hogy információkat szerezzünk a családi kórtörténetről, ha megkérdezzük a

rokonainkat, hogy milyen betegségeik voltak. Volt-e valamilyen egészségügyi problémájuk és mikor
fordult elő. Egy családi összejövetel jó alkalom lehet arra, hogy ezeket a dolgokat megbeszéljük. Ezen
túlmenően, orvosi kartotékok és más dokumentumok (például gyászjelentések és halotti
bizonyítványok) beszerzése segíthetnek teljessé tenni a családi kórtörténetet. Fontos, hogy ezeket az
információkat naprakészen tartsuk és rendszeresen megosszuk egy beteggondozó szakemberrel.
További információkat kaphatunk a családi kórtörténetről:
A „National Institutes of Health,” szolgáltatása a „NIHSeniorHealth” információkat és eszközöket

biztosít a család egészségügyi történetének dokumentálásához
(http://nihseniorhealth.gov/creatingafamilyhealthhistory/whycreateafamilyhealthhistory/01.html).
A családi kórtörténetre vonatkozó további információk elérhetőek a „MedlinePlus” oldalán
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/familyhistory.html).
A család egészségügyi történetéhez kapcsolódó oktatási anyagok

(http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=5&sid=13) elérhetőek a „GeneEd” oldalán.
A „Centers for Disease Control and Prevention’s (CDC) of Public Health Genomics” a családi
kórtörténet fontosságáról ad információkat
(http://www.cdc.gov/genomics/famhistory/famhist.htm). Ez a forrás publikációkra, riportokra és a
család egészségügyi információinak felvételére szolgáló eszközökre mutató linkeket is tartalmaz.
A családi kórtörténet felvételére és gyűjtésére vonatkozó információk elérhetőek a „National Society

of Genetic Counselors” oldalán is (http://nsgc.org/p/cm/ld/fid=52).
Az „American Medical Association” eszközöket biztosít a családi kórtörténet felvételéhez

(http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/geneticsmolecular-
medicine/family-history.page), beleértve az orvosi információk gyűjtésére szolgáló kérdőíveket és
űrlapokat.
További forrásokra mutató linkek elérhetőek a „University of Kansas Medical Center” oldalán
(http://www.kumc.edu/gec/pedigree.html). A „Genetic Alliance” szintén kínál egy listát családi
kórtörténeti forrásokra mutató linkekkel (http://www.geneticalliance.org/fhh.resources).

Kézikönyv
Milyen különböző módokon öröklődhetnek a genetikai betegségek?

Némely genetikai betegséget egyetlen génben lévő hiba okoz. Ezek a betegségek általában a számos
egyszerű mintázat egyikének megfelelően öröklődnek, attól függően, hogy melyik az érintett gén.
Öröklődési mintázatok
Öröklődési mintázat Leírás Példák

Autoszómális A gén egyetlen mutáns példányának jelenléte elég Huntington-kór, 1-es típusú
domináns mindegyik sejtben ahhoz, hogy egy személy érintett neurofibromatózis
legyen egy autoszómális domináns
rendellenességben. Általában mindegyik érintett
személynek van egy érintett szülője is (illusztráció a
86. oldalon). Az autoszómális domináns
rendellenességek hajlamosak arra, hogy egy
érintett család minden generációjában
előforduljanak.
Autoszómális Mikor egy személy érintett egy autoszómális cisztikus fibrózis, sarlósejtes
recesszív rendellenességben, akkor mindegyik sejtjében a vérszegénység
gén két mutáns példánya van jelen. Egy érintett
személynek általában nem érintett szülei vannak,
akik mindketten hordozzák a mutáns gén egyetlen
példányát (és akiket hordozónak hívunk)
(illusztráció a 87. oldalon). Az autoszómális
recesszív rendellenességek tipikusan nem láthatóak
egy érintett család minden generációjában.
X-hez kötött Az X-hez kötött domináns rendellenességeket az X- törékeny (fragilis) X-szindróma

domináns kromoszómán lévő gének mutációi okozzák. A nők
gyakrabban érintettek, mint a férfiak, és egy X-hez
kötött domináns rendellenesség továbbadásának
esélye különbséget mutat a férfiak (illusztráció a 88.
oldalon) és a nők (illusztráció a 89. oldalon) között.
Azokban a családokban, ahol előfordul egy X-hez
kötött domináns rendellenesség, mindegyik
generációban gyakran vannak mind érintett férfiak,

mind érintett nők. Az X-hez kötött öröklésmenet
jellegzetessége, hogy az apák nem tudják
továbbadni az X-hez kötött jellegeiket a fiaiknak
(nincs férfitól-férfinak való átadás).

Kézikönyv
Öröklődési mintázat Leírás Példák

X-hez kötött recesszív Az X-hez kötött recesszív rendellenességeket hemofília, Fabry-kór
szintén az X-kromoszómán lévő gének mutációi
okozzák. A férfiak gyakrabban érintettek, mint a
nők, és a rendellenesség továbbadásának esélye
különbséget mutat a férfiak (illusztráció a 90.
oldalon) és a nők (illusztráció a 91. oldalon) között.
Azokban a családokban, ahol előfordul egy X-hez
kötött recesszív rendellenesség, mindegyik
generációban gyakran vannak érintett férfiak, de
csak ritkán érintett nők. Az X-hez kötött
öröklésmenet jellegzetessége, hogy az apák nem
tudják továbbadni az X-hez kötött jellegeiket a
fiaiknak (nincs férfitól-férfinak való átadás).
Kodomináns A kodomináns öröklésmenetben egy gén két AB0-ás vércsoport-rendszer,

különböző változata (allélja) is kifejeződhet, és alfa-1 antitripszin hiány
mindegyik változatról egy kicsit eltérő fehérje
készül (illusztráció a 92. oldalon). Mindkét allél
befolyásolja a genetikai jelleget, vagy meghatározó
a genetikai betegség jellemzőit illetően.
Mitokondriális Ez a típusú öröklésmenet, amit anyai Leber-féle öröklődő optikai

öröklésmenetként is ismerünk, a mitokondriális neuropátia (LHON)
DNS-ben lévő génekre érvényes. A mitokondriumok
(azok, a minden sejtben meglévő sejtalkotók,
amelyek a molekulákat alakítják át energiává)
mindegyike tartalmaz egy kis mennyiségű DNS-t.
Mivel a fejlődő embrióba csak a petesejtből
származó mitokondriumok kerülnek be, csak a nők
tudják továbbadni a mitokondriális mutációikat a
gyermekeiknek (illusztráció a 93. oldalon). A
mitokondriális mutációkból eredő rendellenességek
egy család minden generációjában megjelenhetnek
és mind a férfiak, mind a nők lehetnek érintettek,
de az apák nem adják tovább gyermekeiknek
ezeket a rendellenességeket.

Kézikönyv
Sok más rendellenességet több gén hatásának a kombinációja okoz, vagy a gének és a környezet
közötti kölcsönhatások. Az ilyen rendellenességeket sokkal nehezebb elemezni, mivel ezek genetikai
okai gyakran nem világosak, és nem követik a fentebb leírt öröklődési mintázatokat. Több gén, vagy
gén/környezeti kölcsönhatás által okozott betegség például a szívbetegség, a cukorbetegség, a
skizofrénia és bizonyos típusú rákok. A további információkat lásd a „Melyek a komplex, vagy
többtényezős rendellenességek? (What are complex or multifactorial disorders?)” oldalon
(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/complexdisorders).
Az olyan rendellenességek, amelyeket a kromoszómák számában, vagy szerkezetében bekövetkezett

változások okoznak, nem követik a fent felsorolt egyszerű öröklődési mintázatokat. Ha többet akar
megtudni arról, hogy hogyan alakulnak ki a kromoszóma-hibák által okozott betegségek, kérjük,
látogassa meg az „Öröklődnek a kromoszómális rendellenességek? (Are chromosomal disorders
inherited?)” oldalt (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/chromosomalinheritance).
Más genetikai tényezők szintén befolyásolhatják egy rendellenesség öröklődését. Erre vonatkozóan
keresse fel a „Mi a genomi imprinting és az uniparentális diszómia? (What are genomic imprinting
and uniparental disomy?)” oldalt (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/updimprinting).
További információkat kaphatunk az öröklődési mintázatokról:
A „Genetics and Public Policy Center” bevezetővel szolgál a genetikai öröklődési mintázatokhoz
(http://www.dnapolicy.org/science.gh.php).
Az örökléssel/öröklődési mintázatokkal (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=5) és a

mendeli öröklődéssel (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=5&sid=6) kapcsolatos
források elérhetőek a GeneEd oldalain.
A „Centre for Genetics Education” mindegyik fentebb vázolt öröklődési mintázatról szolgál
információval:
• Autoszómális domináns öröklődés

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Autosomal-
Dominant-Inheritance-FS9)
• Autoszómális recesszív öröklődés

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Autosomal-
Recessive-Inheritance-FS8)
• X-hez kötött öröklődés (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-

Sheets/X-Linked-Inheritance-FS10)

• Mitokondriális öröklődés (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/Mitochondial-Inheritance-Complex-Patterns-of-Inheritance-2-FS12)

Kézikönyv
Az „EuroGenetest” szintén kínál magyarázatokat a mendeli öröklődési mintázatokhoz:
• Autoszómális domináns öröklődés (http://www.eurogentest.org/index.php?id=614)
• Autoszómális recesszív öröklődés (http://www.eurogentest.org/index.php?id=619)
• X-hez kötött öröklődés (http://www.eurogentest.org/index.php?id=623)
Az öröklődési mintázatokra vonatkozó további információk elérhetőek a „The Merck Manual”

(http://www.merckmanuals.com/professional/special_subjects/general_principles_of_medical_gene
tics/single-gene_defects.html) oldalon.

Kézikönyv
Illusztrációk
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy autoszómális domináns rendellenességben szenvedő férfinek

két érintett, és két nem érintett gyermeke van.
Az ábrán belül: Autosomal dominant = Autoszómális domináns, Affected father = érintett apa,
Unaffected mother = nem érintett anya, Affected = érintett, Unaffected = nem érintett, Affected
child = érintett gyermek, Unaffected child = nem érintett gyermek

Kézikönyv
Ábraaláírás: Ebben a példában, mindkét nem érintett szülő hordozza egy-egy példányát egy
autoszómális recesszív rendellenességet okozó génmutációnak. Egy érintett és három nem érintett
gyermekük van, az utóbbiak közül pedig kettő hordozza a génmutáció egy-egy példányát.
Az ábrán belül: Autosomal recessive = Autoszómális recesszív, Carrier father = hordozó apa, Carrier
mother = hordozó anya, Affected = érintett, Unaffected = nem érintett, Carrier = hordozó, Affected
child = érintett gyermek, Carrier child = hordozó gyermek, Unaffected child = nem érintett gyermek

Kézikönyv
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy X-hez kötött domináns betegségben szenvedő férfinak két
érintett lánya és két nem érintett fia van.
Az ábrán belül: X-linked dominant, affected father = X-hez kötött domináns, érintett apa, Affected
father = érintett apa, Unaffected mother = nem érintett anya, Affected = érintett, Unaffected =
nem érintett, Unaffected son = nem érintett fiú, Affected daughter = érintett leány

Kézikönyv
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy X-hez kötött domináns genetikai betegségben szenvedő nőnek
van egy érintett lánya, egy érintett fia, egy nem érintett lánya és egy nem érintett fia.
Az ábrán belül: X-linked dominant, affected mother = X-hez kötött domináns, érintett anya,
Unaffected father = nem érintett apa, Affected mother = érintett anya, Affected = érintett,
Unaffected = nem érintett, Unaffected son = nem érintett fiú, Affected daughter = érintett leány,
Affected son = érintett fiú, Unaffected daughter = nem érintett leány

Kézikönyv
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy X-hez kötött recesszív genetikai betegségben szenvedő férfinek
két nem érintett leánya van, akik mindketten hordozzák a génmutáció egy példányát, és két nem
érintett fia, akikben nincs benne a mutáció.
Az ábrán belül: X-linked recessive, affected father = X-hez kötött recesszív, érintett apa, Affected
father = érintett apa, Unaffected mother = nem érintett anya, Affetcted = érintett, Unaffected =
nem érintett, Carrier = hordozó, Unaffected son = nem érintett fiú, Carrier daughter = hordozó
leány


Kézikönyv
Ábraaláírás: Ebben a példában, egy nem érintett nő hordozza egy X-hez kötött recesszív
rendellenességet okozó génmutáció egy példányát. Van egy érintett fia, egy nem érintett lánya, aki
hordozza a mutáció egy példányát, és két másik gyermeke, akikben nincs benne a mutáció.
Az ábrán belül: X-linked recessive, carrier mother = X-hez kötött recesszív, hordozó anya,
Unaffected father = nem érintet apa, Carrier mother = hordozó anya, Affected = érintett,

Unaffected = nem érintett, Carrier = hordozó, Unaffected son = nem érintett fiú, Unaffected
daughter = nem érintett leány, Carrier daughter = hordozó leány, Affected son = érintett fiú

Kézikönyv
Ábraaláírás: Az AB0-ás a fő vércsoport-rendszer, amit az emberi vértípusok osztályozására

használunk. Az AB vértípus kodomináns módon öröklődik. Ebben a példában, egy A vércsoportú
apának és egy B vércsoportú anyának négy gyermeke van, akiknek négy különböző vércsoportja
van: A, AB, B és 0.

Az ábrán belül: Codominant = Kodomináns, Blood Type A = A vércsoportú, Blood Type B = B
vércsoportú, A allele = A allél, B allele = B allél, 0 allele = 0 allél, Blood Type A = A vércsoportú,
Blood Type AB (Codominant) = AB vércsoportú (Kodomináns), Blood Type B = B vércsoportú, Blood
Type O = 0 vércsoportú

Kézikönyv

Ábraaláírás: Egy olyan családnak, ahol a nő egy mitokondriális DNS-ben lévő mutáció okozta
rendellenességben szenved és a férje nem érintett, csak olyan gyermekeik vannak, akik érintettek.
Egy másik családnak, ahol a férfi szenved egy mitokondriális DNS mutáció okozta betegségben és a
felesége nem érintett, nincsenek érintett gyermekeik.
Az ábrán belül: Mitochondrial = Mitokondriális, Unaffected father = nem érintett apa, Affected
mother = érintett anya, Affected father = érintett apa, Unaffected mother = nem érintett anya,
Affected children = érintett gyermekek, Unaffected children = nem érintett gyermekek, Unaffected
= nem érintett, Affected = érintett

Kézikönyv
Mi az esélye annak, hogy a gyermekeim örököljenek egy

rendellenességet, ha az halmozódik a családomban?
Mikor egy genetikai rendellenességet diagnosztizálnak egy családban, a családtagok általában tudni
szeretnék, hogy milyen valószínűséggel fog az bennük, vagy a gyermekeikben kifejlődni. Ennek
megjóslása néhány esetben nehéz lehet, mert sok tényező befolyásolja, hogy egy személyben milyen
eséllyel fejlődik ki egy genetikai betegség. Az egyik fontos tényező, hogyan öröklődik a betegség.
Például:
• Autoszómális domináns öröklődés: Egy autoszómális domináns rendellenességben

szenvedő személynek 50 százalék esélye van, hogy a mutáns gént továbbadja
bármelyik gyermekének. Annak az esélye, hogy a gyermek nem fogja örökölni a
mutáns gént szintén 50 százalék (illusztráció a 86. oldalon).
• Autoszómális recesszív öröklődés: Két nem érintett szülőnek, akik mindketten

hordozzák egy autoszómális recesszív rendellenességet okozó mutáns gén egy-egy
példányát, minden terhesség esetén 25 százalék esélye van arra, hogy a
rendellenesség által érintett gyermekük szülessen. Minden terhesség esetén 50
százalék az esélye annak, hogy olyan gyermekük szülessen, aki nem érintett, de

hordozója a rendellenességnek, és 25 százalék annak, hogy olyan szülessen, akiben
nem fog kifejlődni a rendellenesség és nem is hordozója (illusztráció a 87. oldalon).
• X-hez kötött domináns öröklődés: Annak az esélye, hogy egy X-hez kötött domináns
betegséget továbbadjon valaki, különbözik a férfiak és a nők között, mivel a
férfiaknak egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X. Egy
férfi mindegyik fiának az Y-kromoszómáját adja tovább és mindegyik lányának az X-
et. Ennél fogva, egy X-hez kötött domináns rendellenességben szenvedő férfinak
egyik fia sem lesz érintett, viszont mindegyik leánya örökölni fogja a betegséget
(illusztráció a 88. oldalon). Egy nő a két X-kromoszómája közül csak az egyiket, vagy
csak a másikat fogja továbbadni mindegyik gyermekének. Ezért, egy X-hez kötött
domináns rendellenességben szenvedő nőnek minden terhességénél 50 százalék
esélye van arra, hogy érintett leánya, vagy fia szülessen (illusztráció a 89. oldalon).
• X-hez kötött recesszív öröklődés: Az ivari kromoszómák különbözősége miatt, egy X-

hez kötött recesszív rendellenesség továbbadásának a valószínűsége szintén
különbözik a férfiak és a nők között. Egy X-hez kötött recesszív rendellenességben
szenvedő férfi fiai nem lesznek érintettek, és a lányai a mutáns gén egy-egy példányát
fogják hordozni (illusztráció a 90. oldalon). Egy nőnek, aki hordoz egy X-hez kötött
recesszív rendellenességet, minden terhességénél 50 százalék esélye van arra, hogy
érintett fia szülessen, és 50 százalék esélye arra, hogy olyan lánya, aki hordozni fogja
a mutáns gén egy példányát (illusztráció a 91. oldalon).

Kézikönyv
• Kodomináns öröklődés: A kodomináns öröklődésnél a két szülő egy adott gén eltérő
változatait adja tovább az utódnak, és mindkét változat befolyással lesz a genetikai
jellegre. Annak az esélye, hogy kodomináns öröklődés esetén kifejlődjön egy
genetikai betegség a jellegzetes tulajdonságaival együtt, attól függ, hogy a szülők a
gén melyik változatát adják tovább a gyermekeiknek (illusztráció a 92. oldalon).
• Mitokondriális öröklődés: A sejtek energiatermelő központjaként működő

mitokondriumok mindegyike tartalmaz egy kis mennyiségű DNS-t. A mitokondriális
öröklődésű rendellenességek a mitokondriális DNS-ben lévő mutációk
következményei. Habár, ezek a rendellenességek, mind férfiakat, mind nőket
érinthetnek, a mitokondriális DNS-ben lévő mutációkat csak a nők tudják továbbadni
a gyermekeiknek. Egy nő, aki egy mitokondriális DNS-ben lévő változás által okozott
rendellenességben szenved, mindegyik lányának és mindegyik fiának tovább fogja

adni a mutációt, de egy ilyen rendellenességben szenvedő férfi gyermekei nem fogják
örökölni a kérdéses mutációt (illusztráció a 93. oldalon).
Fontos megjegyezni, hogy egy genetikai betegség továbbadásának az esélye minden egyes
terhességre egyformán vonatkozik. Például, ha egy párnak már van egy gyermeke, aki autoszómális
recesszív rendellenességben szenved, annak az esélye, hogy a következő gyermekük is a
rendellenességgel szülessen, továbbra is 25 százalék (vagy 1 a 4-hez). Az a tény, hogy már van egy
gyermekük, aki szenved a rendellenességben nem „védi” meg a további gyermekeiket attól, hogy
örököljék a betegséget. Ez megfordítva is igaz, az a tény, hogy már van egy gyermekük, aki nem
szenved a betegségben, nem jelenti azt, hogy a későbbi gyermekeik mindenképpen érintettek
lesznek.
Habár egy genetikai betegség öröklődésének az esélyei egyértelműnek tűnnek, az olyan tényezők,
mint a kérdéses személy családi kórtörténete és a genetikai tesztvizsgálatok eredményei esetenként
módosíthatják ezeket az esélyeket. Ezen túlmenően, némely emberben, akiben benne van a
betegséget okozó mutáció soha nem fog kifejlődni semmilyen egészségi probléma, vagy csak enyhe
tüneteit fogja észlelni a rendellenességnek. Ha egy családban halmozódó betegségnek nincs jól
meghatározott öröklődési mintázata, különösen nehéz megjósolni annak valószínűségét, hogy egy
személyben ki fog-e fejlődni a betegség.
Egy genetikai rendellenesség kifejlődésének, vagy továbbadásának az esélyét megbecsülni igen

összetett probléma is lehet. A genetikai szakértők segíthetnek az embereknek megérteni ezeket az
esélyeket és segíthetik őket abban is, hogy megfelelő tájékozottság birtokában hozzanak olyan
döntéseket, amelyek az egészségüket érintik.

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a génmutációk típusairól:
A „National Library of Medicine MedlinePlus” weboldala a különböző genetikai rendellenességek

kifejlődésének esélyeiről kínál információkat annak alapján, hogy milyen öröklődési mintázatuk van.
Az alább felsorolt öröklődési mintázatok mindegyikénél görgesse le az oldalt a „Statistical Chances of
Inheriting a Trait (Egy jelleg öröklődésének statisztikai esélyei)” szekcióig:
• Autoszómális domináns
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm)
• Autoszómális recesszív
• X-hez kötött domináns

• X-hez kötött recesszív

A „Centre for Genetics Education (Australia)” a mitokondriális öröklődésről szolgál magyarázattal

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Mitochondial-Inheritance-Complex-
Patterns-of-Inheritance-2-FS12).

Kézikönyv
Mi az a csökkent penetrancia és változó expresszivitás?

A csökkent penetrancia és a változó expresszivitás (kifejeződés) olyan tényezők, amelyek adott
genetikai változások hatásait befolyásolják. Ezek a tényezők általában az autoszómális domináns
öröklődési mintázatú rendellenességekre hatnak, habár alkalmanként megfigyelhetőek az
autoszómális recesszív öröklődési mintázatú rendellenességeknél is.
Csökkent penetrancia
A penetrancia azoknak az egyedeknek az aránya, akik egy adott genetikai változást (mint például egy
mutáció egy meghatározott génben) hordozó emberek közül mutatják az adott genetikai
rendellenesség jeleit és tüneteit is. Ha van néhány olyan ember, akiben benne van egy adott mutáció,
de nem fejlődnek ki bennük a szóban forgó rendellenesség jellegzetességei, akkor az ilyen betegséget
nevezzük, csökkent (vagy, nem teljes) penetranciájúnak. Az örökletes daganatszindrómáknál gyakran
fordul elő csökkent penetrancia. Például a BRCA1, vagy a BRCA2 génben mutáns emberek közül
sokakban ki fog fejlődni a daganat az életük során valamikor, de néhányukban nem. Az orvosok nem
tudják megjósolni, hogy a mutációval bíró emberek közül kikben fog kifejlődni a daganat, vagy, hogy
mikor.
A csökkent penetrancia valószínűleg olyan genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők

kombinációjának eredménye, amelyek közül sok nem ismert. Ez a jelenség komoly próbatétel elé
állíthatja a genetikai szakértőket a tekintetben, hogy hogyan értelmezik egy személy családi
kórtörténetét és, hogy mennyire tudják megjósolni annak kockázatát, hogy egy genetikai betegség
tovább adódik-e a következő generációknak.
Változó expresszivitás
Habár néhány genetikai rendellenesség csak kevés változatosságot mutat, a legtöbbjének a jelei és
tünetei különböznek az érintett egyének között. A változó expresszivitás arra a tartományra utal,
amin belül a jelek és tünetek változnak a különböző emberekben, akik ugyanabban a genetikai
betegségben szenvednek. Például a Marfan-szindróma jellegzetességei igen változatosak - néhány
embernek csak enyhe tünetei vannak (úgy, mint magas növésű és vékony, hosszú nyúlánk ujjakkal),
míg mások az életüket is fenyegető komplikációkat is megtapasztalnak, melyek a szívet és a
véredényeket is érintik. Habár a jellegzetességek nagyon változatosak, a legtöbb embernek, aki
ebben a rendellenességben szenved, ugyanabban a génben (FBN1) van egy mutációja.
Ahogy a csökkent penetranciát, úgy a változó expresszivitást is valószínűleg olyan genetikai,

környezeti és életmódbeli tényezők kombinációi okozzák, amelyek közül a legtöbb még nem

azonosított. Ha egy genetikai betegségnek nagyon változatos jelei és tünetei vannak, akkor az igen
megnehezítheti annak diagnosztizálását.

Kézikönyv
További információkat kaphatunk a csökkent penetranciáról és változó expresszivitásról:
A „PHG Foundation” egy interaktív oktatóanyagot kínál a penetranciáról

(http://www.phgfoundation.org/tutorials/penetrance/index.html), ami elmagyarázza a csökkent
penetrancia és a változó expresszivitás közötti különbségeket is.
Ezeknek a fogalmaknak a még részletesebb magyarázata elérhető a „Human Molecular Genetics 2”

tankönyv 3.2-es, „Complications to the Basic Pedigree Patterns” fejezetében

Kézikönyv
Mit értenek a genetikusok elébevágás alatt?

Néhány genetikai betegség jelei és tünetei hajlamosak arra, hogy egyre súlyosbodjanak és egyre
korábbi életkorban jelentkezzenek, ahogy a rendellenesség egyik generációról a másikra tovább
adódik. Ezt a jelenséget nevezzük elébevágásnak (angolul: anticipation). Az elébevágás
leggyakrabban az idegrendszer bizonyos genetikai rendellenességeinél figyelhető meg, mint például a
Huntington-kór, miotóniás disztrófia és a törékeny X-szindróma.
Az elébevágás tipikusan olyan rendellenességeknél következik be, amelyeket egy szokatlan típusú
mutáció okoz, amit trinukleotid ismétlődés expanziónak (kiterjedésnek) nevezünk. A trinukleotid
ismétlődés a DNS három építőkövének (nukleotidjának) egy meghatározott sorrendje (szekvenciája),
ami egymás után többször megismétlődik. Az ilyen ismétlődéseket nem normális számban tartalmazó
DNS szakaszok nem stabilak és hajlamosak a hibás másolódásra a sejtosztódás során. Az
ismétlődések száma megváltozhat, ahogy a gén tovább adódik a szülőtől a gyermeknek. Ha az
ismétlődések száma nő, azt trinukleotid ismétlődés expanzióként ismerjük. Néhány esetben, a
trinukleotid ismétlődés kiterjedése addig nőhet (expandálhat), amíg a gén már nem képes tovább
normálisan működni. Ez a kiterjedés okozza azt, hogy néhány rendellenesség jellegzetessége egyre
súlyosabb lesz minden egymást követő generációban.
A legtöbb genetikai rendellenességnek vannak olyan jelei és tünetei, amelyek különböznek az érintett
egyének között, beleértve az egy családból való érintett embereket is. Ezeknek a különbözőségeknek
nem mindegyike magyarázható meg az elébevágással. Valószínűleg genetikai, környezeti és
életmódbeli tényezők kombinációja felelős ezért a változatosságért, habár sokat ezek közül a
tényezők közül még nem azonosítottak. A kutatók az érintett családtagok több generációját is
tanulmányozzák és figyelembe veszik a rendellenesség genetikai okait is, mielőtt megállapítanák róla,
hogy elébevágást mutat.
További információkat kaphatunk az elébevágásról:
A „Merck Manual for Healthcare Professionals” egy rövid magyarázattal szolgál az elébevágásról a
nem hagyományos öröklődésről szóló fejezete részeként

(http://www.merckmanuals.com/professional/special_subjects/general_principles_of_medical_gene
tics/unusual_aspects_of_inheritance.html?qt=&sc=&alt=#v1123535).
További információk az elébevágásról elérhetőek a „Human Molecular Genetics 2” tankönyv 3.2-es,

„Complications to the Basic Pedigree Patterns” fejezetében

Kézikönyv
Mi a genomi bevésődés és az egyszülős diszómia?

A genomi bevésődés és az uniparentális diszómia olyan tényezők, amelyek befolyásolják néhány
genetikai betegség öröklődését.
Genomi bevésődés (imprinting)
Az emberek a génjeiket két példányban öröklik - az egyiket az anyjuktól, a másikat az apjuktól.

Általában mindegyik gén mindkét példánya aktív, azaz „bekapcsolt” a sejtekben. Némely esetben
azonban, a két példány közül normálisan csak az egyik van bekapcsolt állapotban. Hogy melyik
példány az, az attól függ, hogy melyik szülőtől származik: vannak olyan gének, amelyek normálisan
csak akkor aktívak, ha az apától öröklődtek; mások pedig csak akkor, ha az anyától. Ezt a jelenséget
nevezik genomi bevésődésnek (imprintingnek).
Azok a gének, amelyek genomi bevésődésen mennek keresztül, a petesejt és a spermiumok

kialakulása során általában megjelölődnek, vagy „megbélyegződnek” a tekintetben, hogy melyik
szülőtől származnak. Ez, a metilációnak nevezett, megbélyegzési folyamat egy kémiai reakció, ami a
metil-csoportoknak nevezett kis molekulákat kapcsolja hozzá a DNS bizonyos részeihez. Ezek a
molekulák azonosítják, hogy a gén melyik példánya öröklődött az anyától, és melyik az apától. A
metil-csoportok hozzáadásával, vagy eltávolításával lehet szabályozni a gének aktivitását.
Az összes emberi génnek csak kis százaléka megy keresztül genomi bevésődésen. A kutatók még nem
biztosak a felől, hogy miért van az, hogy egyes gének bevésődőek, míg mások nem. Annyit már
tudnak, hogy a bevésődő gének hajlamosak a kromoszómáknak ugyanarra a szakaszára
csoportosulni. Az emberben a bevésődő géneknek két nagy csoportosulását azonosították: az egyiket
a 11-es kromoszóma rövid (p) karján a 11p15-ös pozícióban), a másikat pedig a 15-ös kromoszóma
hosszú (q) karján (a 15q11-15q13 terjedő régión belül).
Egyszülős (uniparentális) diszómia

Az egyszülős (uniparentális) diszómia (UPD) akkor fordul elő, mikor egy személy az egyik
kromoszómáját, vagy annak egy darabját két példányban kapja meg az egyik szülőjétől és egyetlen
példányt sem kap a másiktól. Az UPD a petesejt, vagy a spermiumok kialakulása során fordulhat elő
véletlen eseményként, vagy a magzati fejlődés korai szakaszában következhet be.
A legtöbb esetben az UPD valószínűleg nincs hatással az egészségre, vagy az egyedfejlődésre. Mivel a
legtöbb gén nem bevésődő, nem számít, hogy egy személy ezek valamelyikének mindkét példányát
ugyanattól a szülőjétől örököli, vagy egy-egy példányt mindkét szülőjétől. Néhány esetben azonban,
tényleges különbséget jelent, hogy egy gént az anyjától, vagy az apjától örököl valaki. Előfordulhat,
hogy egy UPD-s személyből hiányzik az aktív példánya egy olyan nélkülözhetetlen (esszenciális)
génnek, amely genomi bevésődésen megy keresztül. A gén funkciójának ily módón történő
elvesztése késleltetett fejlődéshez, szellemi visszamaradáshoz, vagy más orvosi problémákhoz
vezethet.

Kézikönyv
Számos genetikai rendellenesség származhat az UPD-ből, vagy a normális genomi bevésődés

megbomlásából. Ezek közül a legismertebbek közé tartozik, a Prader-Willi-szindróma, amit
mértéktelen evés és elhízás jellemez és az Angelman-szindróma, ami szellemi visszamaradást és
beszédhibát okoz. Mindkét rendellenességet okozhatja az UPD, vagy a bevésődés olyan hibái, amik a
15-ös kromoszóma hosszú karján lévő géneket érintik. Más betegségek, mint például a Beckwith-
Wiedemann-szindróma (egy rendellenesség, amit felgyorsult növekedés és rákos daganatokkal
szembeni megnövekedett kockázat jellemez) olyan bevésődő gének hibáival kapcsolatosak, amelyek
a 11-es kromoszóma rövid karján helyezkednek el.
További információkat kaphatunk a genomi bevésődésről és az UPD-ről:
A „University of Utah” a genomi bevésődés alapvető áttekintését kínálja

(http://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/imprinting/).
A genomi bevésődésről további információk a „Centre for Genetics Education” oldalán érhetőek el
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genetic-Imprinting-Epigenetics-2-
FS15).

Kézikönyv
Öröklődnek-e a kromoszómális rendellenességek?

Habár néhány típusú kromoszóma-hiba örökölhető, a legtöbb kromoszóma-rendellenesség (mint
például a Down-kór és a Turner-szindróma) nem adódik át egyik generációról a másikra.
Néhány kromoszómális betegséget a kromoszómák számának megváltozása okoz. Ezek a változások

nem öröklődnek, de véletlen eseményként bekövetkeznek a szaporító sejtek (petesejt és
spermiumok) kialakulása során. A sejtosztódás folyamatában bekövetkező egyik hiba, amit
nondiszjunkciónak (szét nem válásnak) neveznek, olyan szaporító sejteket eredményez, amelyekbe
nem normális számú kromoszóma került. Például, egy szaporítósejtbe az egyik kromoszómának egyel
több, vagy kevesebb példánya kerülhet. Amennyiben ezeknek a rendellenes szaporító sejteknek
valamelyike hozzájárul egy gyermek genetikai alkotóelemeihez, akkor annak a gyermek testének
minden sejtjében egyel több, vagy kevesebb kromoszóma lesz.
A kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változások szintén okozhatnak kromoszómális

rendellenességet. A kromoszómák szerkezetében bekövetkezett néhány változás örökölhető, míg
mások véletlen balesetként következnek be a szaporító sejtek kialakulása során, vagy a magzati
fejlődés korai szakaszában. Mivel ezeknek az elváltozásoknak az öröklődése lehet nagyon összetett is,
azoknak az embereknek, akik érdeklődnek az ilyen típusú kromoszómális rendellenességek iránt
érdemes beszélni egy genetikai szakértővel.

Némelyik rákos sejtben szintén megváltozott a kromoszómák száma, vagy szerkezete. Mivel ezek a
változások testi sejtekben (a petesejten és a spermiumokon kívüli többi sejt) következtek be, nem
adódhatnak át egyik generációról a másikra.
További információkat kaphatunk arról, hogy hogyan következnek be a kromoszómális változások:
A kromoszóma-hibák adatlapjának részeként a „National Human Genome Research Institute” a

kromoszóma-hibák kialakulásának magyarázatával is szolgál (http://www.genome.gov/11508982#6).
A „Chromosome Deletion Outreach” „Bevezetés a kromoszómákhoz (Introduction to Chromosomes)”

adatlapja elmagyarázza, hogy hogyan keletkeznek a szerkezeti elváltozások
(http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx).

Kézikönyv
Miért gyakoribb néhány genetikai betegség bizonyos etnikai

csoportokban?
Néhány genetikai rendellenesség nagyobb valószínűséggel fordul elő olyan embereknél, akik az
eredetüket egy meghatározott földrajzi területre vezethetik vissza. Az egy etnikai csoportba tartozó
emberek génjeinek bizonyos változata gyakran egyezik meg, ami egy közös ősüktől adódott át nekik.
Ha ezeknek a megegyező géneknek valamelyike tartalmaz egy betegség-okozó mutációt, akkor az
adott genetikai rendellenességet gyakrabban lehet észlelni a csoporton belül.
Bizonyos etnikai csoportokban gyakrabban előforduló genetikai betegségek például a sarlósejtes

vérszegénység, ami gyakoribb az afrikai, afrikai-amerikai, vagy mediterrán származású embereknél;
és a Tay-Sachs-kór, ami nagyobb valószínűséggel fordul elő az askenázi (kelet-és közép-európai)
zsidó, vagy francia-kanadai eredetű embereknél.
További információkat kaphatunk azokról a genetikai rendellenességekről, amelyek gyakoribbak

bizonyos csoportokban:

A „National Coalition for Health Professional Education in Genetics” a rasszokra, a genetikára és az
egészségügyre vonatkozó „Gyakran Ismételt Kérdések és Válaszok” (Some Frequently Asked
Questions and Answers About Race, Genetics, and Healthcare) oldalát ajánlja
(http://www.nchpeg.org/index.php?option=com_content&view=article&id=142&Itemid=64).

Kézikönyv
A genetikai tanácsadás
5. Fejezet
Tartalomjegyzék
Mi a genetikai tanácsadás? 105
Miért lehet szüksége valakinek genetikai tanácsadásra? 106
Mi történik egy genetikai tanácsadás során? 107
Mit jelent egy genetikai betegség lefolyásának előrejelzése? 108

Hogyan diagnosztizálják a genetikai betegségeket? 110
Hogyan kezelik, vagy gondozzák a genetikai betegségeket? 113

Kézikönyv
Mi a genetikai tanácsadás?
A genetikai tanácsadás olyan egészségügyi szolgáltatás, amely információt és segítséget nyújt olyan
embereknek, akik esetleg genetikai rendellenességek kockázatának vannak kitéve. A tanácsadás
során a genetikai szakértő találkozik a személlyel, vagy a családdal, hogy megbeszéljék a genetikai
kockázatokat, vagy, hogy megállapítson egy genetikai betegséget vagy megerősítse, illetve kizárja
annak meglétét.
A genetikai szakértők lehetnek orvos-genetikusok (olyan orvosok, akik a genetikára szakosodtak) és

genetikai tanácsadók (minősített egészségügyi dolgozók, orvos-genetikai és tanácsadási gyakorlattal).
Más egészségügyi szakemberek, mint például a nővérek, a pszichológusok és a szociális munkások,
akik kaptak genetikai képzést, szintén szolgálhatnak genetikai tanácsadással.
A tanácsadást általában az orvos irodájában, a kórházban, a genetikai központban, vagy más típusú
orvosi központban tartják. Ezek a találkozások leggyakrabban az egyénnel, vagy a családdal
lefolytatott személyes találkozók, de történhetnek csoportosan, vagy telefonon keresztül is.
További információkat kaphatunk a genetikai tanácsadásról:
A „MedlinePlus” egy listát kínál a genetikai tanácsadásra vonatkozó információkra mutató linkekről
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticcounseling.html).
A „National Genome Research Institute” további háttér-információkat nyújt a „Gyakran Ismételt

Kérdések a Genetikai Tanácsadásról (Frequently Asked Questions About Genetic Counseling)” oldalán
A genetikai tanácsadásra vonatkozó információk, beleértve a különböző típusú tanácsadásokat is,

elérhetőek a „National Society of Genetic Counselors and the Genetic Alliance” „Értelmet adunk
génjeinek: Kalauz a Genetikai Tanácsadáshoz (Making Sense of Your Genes: A Guide to Genetic
Counseling)” oldalán
(http://www.geneticalliance.org/sites/default/files/ksc_assets/publications/guidetogcfinal.pdf).
A „Centre for Genetics Education” szintén kínál egy bevezetőt a genetikai tanácsadáshoz
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genetic-Counselling-FS3).

Kézikönyv
Mikor lehet szüksége valakinek genetikai tanácsadásra?

Azoknak a személyeknek, vagy családoknak, akik aggódnak egy esetleges öröklődő betegség miatt,
segítségére lehet egy genetikai tanácsadás. Azok az okok, amelyek miatt egy személy genetikai
tanácsadóhoz, orvos-genetikushoz, vagy más genetikai szakemberhez fordulhat a következők
lehetnek:
• Egy genetikai betegségnek, születési rendellenességnek, kromoszóma-

rendellenességnek, vagy örökletes ráknak az előfordulása az egyéni vagy családi
kórtörténetben.
• Két vagy több terhesség elvesztése (vetélések), egy halvaszülés vagy egy
csecsemőhalál.
• Egy gyermek, akinek öröklődő rendellenessége vagy születési rendellenessége van,

szellemi fogyatékos, vagy a fejlődésben visszamaradt.
• Olyan nők, akik 35 évesek, vagy annál idősebbek, és várandósak, vagy tervezik, hogy
teherbe essenek. (Néhány kromoszóma-rendellenesség gyakrabban fordul elő olyan
gyermekekben, akik idősebb nőktől születtek.)
• Rendellenes vizsgálati eredmények, amelyek genetikai, vagy kromoszómális eredetű

betegségre utalhatnak.
• Egy meghatározott genetikai rendellenesség kifejlődésének, vagy továbbadásának a

megnövekedett kockázata, mivel az illető egy fokozottan veszélyeztetett etnikai
csoporthoz tartozik.
• Egymással vérrokonságban álló emberek (például unokatestvérek), akik közös

gyermeket terveznek. (Egy gyermek, akinek a szülei rokonok, nagyobb kockázatnak
van kitéve a tekintetben, hogy bizonyos genetikai rendellenességeket örököljön.)
A genetikai tanácsadás a genetikai tesztvizsgálat elvégeztetésére vonatkozó döntéshozatali

folyamatnak is fontos része. Egy találkozó egy genetikai szakértővel még akkor is hasznos lehet, ha az
adott betegségre nem végezhető el tesztvizsgálat.
További információkat kaphatunk azokról az okokról, amelyek indokolttá tehetnek egy genetikai
tanácsadáson való részvételt:

A genetikai tanácsadás javallatainak áttekintője elérhető a „Genetic Alliance” „Megérteni a genetikát:
Kalauz betegek és szakemberek számára (Understanding Genetics: A Guide for Patients and
Professionals)” oldalán (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115554/).

Kézikönyv
Mi történik a genetikai tanácsadás során?

A genetikai tanácsadás során a beteg információkat és támogatást kaphat és tisztázhatja, hogy
melyek azok a kérdések, amelyekre választ szeretne kapni. Annak érdekében, hogy megállapíthassák,
hogy egy betegségnek van-e genetikai háttere, a genetikai szakértő kérdéseket tesz fel a személy
kórelőzményére vonatkozóan és felvesz egy részletes családi kórtörténetet (a személy közvetlen és
távolabbi rokonaira vonatkozó egészségügyi információk összessége) is. A genetikai szakértő
esetlegesen megvizsgálhatja a beteget, és javasolhatja a megfelelő tesztvizsgálatok elvégzését.
Ha egy személynél diagnosztizáltak egy genetikai betegséget, a genetikai szakértő információkat ad a

diagnózisról, arról, hogy hogyan öröklődik a betegség, arról, hogy milyen eséllyel adhatja tovább a
betegséget a következő generációknak, illetve a vizsgálati és kezelési lehetőségekről.
A tanácsadás során a genetikai szakértő:
• Értelmezni fogja és megbeszéli a beteggel az összetett orvosi információkat.
• Minden személyt segít abban, hogy a megfelelő információk birtokában önálló

döntéseket hozzon azokról a lehetőségeiről, melyek betegségének kezelésére és
utódok vállalására vonatkoznak.
• Figyelemmel lesz minden személy egyéni nézeteire, hagyományaira és érzéseire.
Ezzel szemben, a szakértő nem fogja:
• megmondani a személynek, hogy milyen döntést hozzon.
• azt tanácsolni egy párnak, hogy ne vállaljanak gyermeket.
• javasolni egy nőnek, hogy kihordjon, vagy megszakítson egy terhességet.
• megmondani valakinek, hogy alávesse-e magát egy genetikai rendellenességet

kimutató vizsgálatnak.
További információkat kaphatunk arról, hogy mire számíthatunk egy genetikai tanácsadás során:

A „National Society of Genetic Counselors” a „Gyakran Ismételt Kérdések a Genetikai Tanácsadásról
(FAQs About Genetic Counselors)” oldalán kínál információkat arról, hogy mit várhatunk egy
genetikai tanácsadó megbeszéléstől (http://nsgc.org/p/cm/ld/fid=144).
Az „EuroGentest” elmagyarázza, hogy mire számíthat valaki egy genetikai szakértőnél tett vizit során
(http://www.eurogentest.org/index.php?id=620) és figyelembe ajánl néhány gyakran ismételt
kérdést, amely hasznos lehet egy ilyen találkozón (http://www.eurogentest.org/index.php?id=615).
Információk a genetikai tanácsadók szerepéről és a genetikai tanácsadás menetéről elérhetőek a

„Genetic Alliance” „Megérteni a genetikát: Kalauz betegek és szakemberek számára (Understanding
Genetics: A Guide for Patients and Professionals)” oldalán

Kézikönyv
Mit jelent egy genetikai betegség lefolyásának előrejelzése?

Egy genetikai betegség lefolyásának előrejelzése (prognózisa) megadja annak valószínű menetét,
időtartamát és kimenetelét. Amikor az egészségügyi szakemberek egy betegség prognózisáról
beszélnek, érthetik ezalatt a gyógyulás esélyét is; de a legtöbb genetikai betegség életfogytig tartó, és
inkább csak gondozni lehet, mint gyógyítani.
Egy betegség prognózisának számos szempontja van:
• Vélhetően milyen sokáig fog élni a rendellenességben szenvedő személy (várható

élettartam)
• Fognak-e súlyosbodni a és tünetek (és milyen gyorsan), vagy időben stabilak
maradnak
• Milyen életminőséget tesz lehetővé, képes-e a napi tevékenységét önállóan végezni
• A lehetséges komplikációk és a betegséggel együtt járó egészségi állapot
Egy genetikai betegség prognózisa számos tényezőtől függ, mint például az egyedi diagnózis
(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult/diagnosis) és az egyénnél jelentkező különleges
jellegzetességek és tünetek. Néha a betegséghez kapcsolódó genetikai elváltozások, amennyiben
azok ismertek, szintén támpontot adhatnak a prognózishoz. Ezen túlmenően, egy betegség lefolyása
és kimenetele függ attól is, hogy milyen kezelések végezhetőek el és milyen azok hatékonysága, és
milyen megközelítéseket alkalmaznak a betegség gondozására
(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult/treatment). A nagyon ritka betegségek prognózisát nehéz
megjósolni, mivel nagyon kevés érintett egyént azonosítottak. A prognózis felállítása szintén nehéz
vagy lehetetlen, ha nem ismert egy személy diagnózisa.
A genetikai rendellenességek prognózisai igen változatosak, gyakran az azonos betegségben

szenvedő emberek között is. Néhány genetikai rendellenesség olyan súlyos testi és fejlődési

problémákat okoz, ami halálhoz vezet. Ezek a betegségek az érintett embrió vagy magzat elvetélését
okozhatják, vagy oda vezetnek, hogy az érintett gyermek halva születik vagy meghal röviddel a
születése után. A kevésbé súlyos genetikai betegségben szenvedő emberek megérhetik a gyermek-
vagy felnőttkort, de az élettartamuk lerövidül a rendellenességükkel kapcsolatos egészségügyi
problémáik miatt. Az enyhébb lefolyású genetikai betegségek akár normális élettartammal és
kevesebb, a betegségből adódó egészségi problémával járhatnak.
A betegségek prognózisa a valószínűségen alapul, ami azt jelenti, hogy valószínű, de nem biztos, hogy
egy rendellenesség egy adott lefolyást fog követni. Az ön konkrét genetikai betegségére vonatkozó
információknak a legjobb forrása az ön beteggondozója. Ő felmérheti a kórelőzményét, a
betegségének jellemzőit és tüneteit, hogy a pontosabb becslést adhasson a prognózisára.

Kézikönyv
Még többet tudhat meg a genetikai betegségek prognózisáról:
A „MedlinePlus-on” elérhető „A.D.A.M. Medical Encyclopedia”

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html) számos egészségügyi probléma rövid
leírását kínálja, beleértve néhány genetikai betegséget is. Mindegyik oldalon található egy rész a
kilátásokról (prognózisról) is.
Az ideggyógyászati alapú rendellenességek prognózisát tárgyaló oldal

(http://www.ninds.nih.gov/disorders/disorder_index.htm) elérhető a „National Institute of
Neurological Disorders and Stroke (NINDS)” honlapján.
A „National Cancer Institute (NCI)” egy áttekintővel szolgál a rákbetegségek prognózisáról

(http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Support/prognosis-stats).
A „Nemours’ KidsHealth” a „Mikor a gyermeke egészségügyi problémával születik (When Your Baby is
Born With a Health Problem)” adatlapján
(http://www.nemours.org/content/nemours/wwwv2/service/medical/geneticdisorders.html?tab=ab
out&kidshealth=22895) körvonalazza, hogy mire számíthatnak a szülők, mikor a gyermeküknek egy
genetikai betegsége van.
A helyi és nemzeti támogató és pártfogó csoportok szintén kiváló forrásai az adott genetikai
betegségekre vonatkozó információknak beleértve a betegség prognózisát is. A Genetikai Házi
Kisokos honlapján mindegyik betegség-összefoglaló (http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseConditions)
szolgál linkekkel a támogató és pártfogó egyesületekhez a „Betegtámogató (Patient Support)” címsor
alatt. Ezen túlmenően, a konkrét genetikai betegségekhez kapcsolódó betegtámogató egyesületek
fellelhetőek a „Genetic Alliance’s Disease InfoSearch” oldalán (http://www.diseaseinfosearch.org/)
keresztül is.

Kézikönyv
Hogyan diagnosztizálják a genetikai betegségeket?

Egy orvos a személy testi jellegzetességei és családi kórtörténete, vagy egy szűrővizsgálat eredménye
alapján gyanakodhat egy genetikai betegség diagnózisára az illető személy esetén.
A genetikai tesztvizsgálat az egyik a számos eszköz közül, amit az orvosok alkalmaznak, hogy
diagnosztizáljanak egy genetikai betegséget. A genetikai diagnózis felállításához vezető
megközelítések a következőek lehetnek:
• Fizikális (testi) vizsgálat: Bizonyos testi jellegzetességek, mint például

megkülönböztető arcbéli jellegzetességek felvethetik egy genetikai rendellenesség
előfordulását. Egy genetikus alapos testi vizsgálatot fog végezni, mely kiterjedhet
olyan mérésekre is, mint a fej körmérete, a szemek közötti távolság, valamint a karok
és a lábak hossza. A helyzettől függően olyan speciális vizsgálatokat is elvégezhet,
mint az idegrendszer (neurológiai) és a szem (oftalmológiai) vizsgálata. Az orvos
esetlegesen olyan képalkotó berendezéseket is alkalmazhat, mint a Röntgen-gép, a
Komputer Tomográf (CT) vagy a Mágneses Rezonancia vizsgálat (MRI), hogy a test
belsejében lévő struktúrákat is láthassa.
• Egyéni kórelőzmény: Az egyén egészségére vonatkozó, gyakran a születésig
visszamenő, információk is támpontot adhatnak egy genetikai diagnózishoz. Az
egyéni kórelőzmény magában foglalja a múltbeli egészséggel kapcsolatos ügyeket,
kórházi kezeléseket és műtéteket, allergiákat, gyógyszeres kezeléseket és bármilyen
korábban elvégzett orvosi vagy genetikai tesztvizsgálati eredményt.
• Családi kórtörténet: Mivel a genetikai rendellenességek gyakran halmozódnak a
családokban, a családtagok betegségeire vonatkozó információk különösen fontosak
lehetnek ezeknek a rendellenességeknek a diagnosztizálásában. Egy orvos vagy egy
genetikai tanácsadó kérdéseket fog feltenni az egyén szüleinek, testvéreinek,
gyermekeinek és esetleges távolabbi rokonainak az egészségi állapotáról. Ezek az
információk támpontot adhatnak egy családon belüli genetikai betegség
diagnózisához és öröklődési mintázatához.
• Laboratóriumi vizsgálatok, beleértve a genetikai tesztvizsgálatot is: Molekuláris,
kromoszóma- és biokémiai vizsgálatokat alkalmaznak, hogy diagnosztizáljanak egy
genetikai rendellenességet. Más laboratóriumi vizsgálatok, amelyek bizonyos
anyagoknak a szintjét mérik a vérben és a vizeletben, szintén segíthetnek felállítani
egy diagnózist.

Jelenleg számos genetikai betegségre van genetikai tesztvizsgálat. Néhány betegségre azonban,
pillanatnyilag még nincs, vagy azért, mert nem ismert a betegség genetikai oka, vagy azért, mert még
nem fejlesztették ki a tesztet. Ezekben az esetekben a fent felsorolt megközelítések kombinációját
lehet alkalmazni a diagnózis felállítására. Még, ha van is genetikai teszt, akkor is alkalmazzák a fent
felsorolt eszközöket, hogy leszűkítsék a szóba jöhető lehetőségeket (ezt hívják megkülönböztető
diagnózisnak) és a legmegfelelőbb genetikai tesztet választhassák a vizsgálat lefolytatásához.

Kézikönyv
Egy genetikai betegség diagnózisát az élet bármely szakaszában fel lehet állítani, a születést
megelőzőtől az idős korig, attól függően, hogy mikor jelentkeznek a betegség jellegzetességei és
mikor válnak elérhetővé a tesztek. A diagnózis megléte esetenként irányíthatja a betegség kezelésére
és gondozására vonatkozó döntéseket. A genetikai diagnózis jelezheti azt is, hogy vajon a család más
tagjai lehetnek-e a konkrét betegséggel érintettek, vagy kitéve annak kockázatának. Még ha, egy
adott betegségre nincs is kezelés, a diagnózis megléte segíthet az embereknek megtudni, hogy mire
számítsanak és segíthet nekik fellelni azokat a támogató és pártfogó szervezeteket, amelyek
hasznukra lehetnek.
További információkat kaphatunk a genetikai betegségek diagnosztizálásáról:
A Genetikai Házi Kisokos a genetikai tesztekről (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing) és a családi

kórtörténet fontosságáról (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/familyhistory) is szolgál
információkkal. Ezen túlmenően, a konkrét genetikai rendellenesség diagnózisára vonatkozó
információkra mutató linkek is elérhetőek mindegyik betegség összefoglalójában
(http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseConditions) a „A hol találhatok információt a …diagnózisáról és
gondozásáról (Where can I find information about diagnosis or management of...?)” címsor alatt.
A „National Society of Genetic Counselors and the Genetic Alliance” az „Értelmet adunk génjeinek:
Kalauz a Genetikai Tanácsadáshoz (Making Sense of Your Genes: A Guide to Genetic Counseling)”
(http://www.geneticalliance.org/sites/default/files/ksc_assets/publications/guidetogcfinal.pdf)
oldalán a genetikai tanácsadáshoz biztosít egy részletes kalauzt, mely olyan információkat is
tartalmaz, hogy hogyan diagnosztizálják a genetikai szakértők a genetikai rendellenességek számos
típusát.
A „Centers for Disease Control and Prevention (CDC)” egy adatlapot kínál a születési
rendellenességek diagnózisáról (http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html) mely a
szűrővizsgálatokra és diagnosztikai tesztekre vonatkozó információkat is tartalmaz.
A „Boston Children’s Hospital” ezt a rövid áttekintőt nyújtja a genetikai rendellenességek

tesztvizsgálatairól (http://www.childrenshospital.org/az/Site2884/mainpageS2884P3.html).
Az „American College of Medical Genetics” gyakorlati útmutatót kínál

(https://www.acmg.net/ACMG/Publications/Practice_Guidelines/ACMG/Publications/Practice_Guide

lines.aspx), mely számos genetikai rendellenesség diagnosztikai ismérvét is tartalmazza. Ezek az
útmutatók genetikusok és más beteggondozásban résztvevő személyek számára készültek.
Az „Agency for Healthcare Research and Quality’s (AHRQ) National Guideline Clearinghouse” számos
genetikai rendellenesség szűrésére, diagnózisára, kezelésére és gondozására vonatkozó útmutatót
szerkesztett egybe (http://www.guideline.gov/browse/by-topic-detail.aspx?id=19273&ct=1).

Kézikönyv
A „University of Washington” és a „National Center for Biotechnology Information (NCBI)” erőforrása

a „GeneReviews” (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) konkrét genetikai
rendellenességek diagnózisáról ad információkat, melyek részét képezik az oldalon található
mindegyik betegség, szakértők által hitelesített leírásának.

Kézikönyv
Hogyan kezelik, vagy gondozzák a genetikai betegségeket?

Sok genetikai rendellenesség olyan génhibából ered, amely lényegében a test minden sejtjében
előfordul. Ezek a rendellenességek gyakran több szervrendszert is érintenek, és nem gyógyíthatók.
Mindazonáltal, esetlegesen elérhetőek lehetnek, olyan orvosi megközelítések, amelyekkel kezelni
vagy gondozni lehet a betegséghez kapcsolódó jellegzetességeket és tüneteket.
A genetikai betegségek egyik csoportját képezik az úgynevezett veleszületett anyagcserezavarok,

melyek olyan genetikai változások eredményeképp alakulnak ki, amelyek bizonyos enzimek
termelődését akadályozzák meg. Ezek kezelésére alkalmazható például a diéta megváltoztatása vagy
a hiányzó enzim pótlása. Bizonyos anyagok mennyiségének az alkalmazott diétában való csökkentése
segíthet megakadályozni olyan esetlegesen mérgező anyagok felhalmozódását, amelyeket
normálisan a hiányzó enzimnek kellene lebontania. Néhány esetben, az enzimpótlásos kezelés
segíthet ellensúlyozni az enzim hiányát. Ezeket a kezeléseket a már látható jelek és tünetek
gondozására alkalmazzák és, hogy segíthetnek a jövőbeli komplikációk kialakulását megakadályozni.
Más genetikai betegségek esetén a kezelési és gondozási stratégiákat úgy tervezik meg, hogy a
rendellenességhez kapcsolódó bizonyos jellemzőkön és tüneteken javítsanak. Ezek a megközelítések
rendellenességenként változnak és az egyén egészségi szükségleteinek megfelelőek. Például,
szívbetegséggel kapcsolt genetikai rendellenességet lehet sebészi úton kezelni, hogy kijavítsák a szív
hibáját, vagy szívátültetést alkalmaznak. Az olyan betegségeket, amelyeket hibás vérsejtképződés
jellemez, mint például a sarlósejtes vérszegénység, esetenként lehet csontvelő-átültetéssel kezelni. A
csontvelő-átültetés lehetővé teheti a normális vérsejtképződést és, ha fiatal életkorban végzik,
segíthet elkerülni a fájdalommal járó időszakokat és más jövőbeli komplikációkat.
Néhány genetikai változás később kialakuló egészségi problémák megnövekedett kockázatával jár,
mint például a rák bizonyos formái. Egy jól ismert példája ennek az örökletes emlőtumor, ami a
BRCA1 és a BRCA2 gének mutációival függ össze. Ezek gondozása jelentheti például a rákszűrésen
való gyakoribb részvételt, vagy megelőző (profilaktikus) sebészi beavatkozást, hogy eltávolítsák
azokat a szöveteket, amelyek a legnagyobb kockázatnak vannak kitéve a rákos elváltozás
tekintetében.
A genetikai rendellenességek okozhatnak olyan súlyos egészségügyi problémákat is, amelyek halálhoz
vezetnek. A legsúlyosabb esetekben, ezek a betegségek az érintett embrió vagy magzat elvetélését
okozhatják. Más esetekben az érintett gyermek halva születhet vagy meghalhat röviddel a szülés
után. Habár, ezekre a súlyos genetikai betegségekre csak kevés kezelés létezik, az egészségügyi
szakemberek gyakran nyújthatnak olyan támogató jellegű gondozást az érintett egyéneknek, mint a
fájdalomcsillapítás vagy a mechanikus légzés segítés.

Kézikönyv
A genetikai rendellenességekre irányuló legtöbb kezelési stratégia nem változtatja meg a háttérben
lévő genetikai mutációt; néhány rendellenességet azonban kezeltek már génterápiával. Ez a kísérleti
technika a személy génjeinek megváltoztatását jelenti, annak érdekében, hogy megelőzzenek vagy
kezeljenek egy betegséget. A génterápiát, a genetikai betegségek kezelésére és gondozására
alkalmazott más megközelítésekkel együtt, folyamatosan tanulmányozzák a klinikai kísérletek során.
Többet megtudhat a genetikai betegségek kezeléséről és gondozásáról:
A konkrét genetikai rendellenesség kezelésére vonatkozó információkra mutató linkek elérhetőek

Genetikai Házi Kisokos mindegyik betegség összefoglalójában
(http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseConditions) a „A hol találhatok információt a …diagnózisáról és
gondozásáról (Where can I find information about diagnosis or management of...?)” címsor alatt.
A „University of Washington” és a „National Center for Biotechnology Information (NCBI)” erőforrása

a „GeneReviews” (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/) adott genetikai rendellenességek
gondozásáról ad részletes információkat.
Az „Agency for Healthcare Research and Quality’s (AHRQ) National Guideline Clearinghouse” számos
genetikai rendellenesség szűrésére, diagnózisára, kezelésére és gondozására vonatkozó útmutatót
szerkesztett. (http://www.guideline.gov/browse/by-topic-detail.aspx?id=19273&ct=1).
A fent tárgyalt megközelítésekre vonatkozó információk elérhetőek a MedlinePlus oldalain:
• Veleszületett anyagcserezavarok
• Csontvelő-átültetés
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/bonemarrowtransplantation.html)
• Fájdalomcsillapító kezelés (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/palliativecare.html)
A Genetikai Házi Kisokos felhasználó-barát információkat kínál a génterápiáról

(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/therapy), beleérve a biztonsági és etikai vonatkozásokat és az
elérhetőségeket is.
A „National Institutes of Health” „ClinicalTrials.gov” szolgáltatása (http://clinicaltrials.gov/) könnyű

hozzáférést biztosít a klinikai kísérletekre vonatkozó információkhoz. Rákereshet konkrét
kísérletekre, vagy tallózhat betegség
(http://www.clinicaltrials.gov/ct2/search/browse?brwse=cond_alpha_all), a kísérlet támogatója
(http://www.clinicaltrials.gov/ct2/search/browse?brwse=spns_cat), hely
(http://www.clinicaltrials.gov/ct2/search/browse?brwse=locn_cat) vagy kezelési megközelítés

(például gyógyszeres beavatkozás (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/search/browse?brwse=intr_cat)
szerint is.

Kézikönyv
A genetikai tesztvizsgálat
6. Fejezet
A genetikai tesztvizsgálat
Tartalomjegyzék
Mi a genetikai tesztelés? 116
Milyen típusai vannak a genetikai teszteknek? 118
Hogyan végzik el a genetikai teszteket? 121
Mit jelent a tudatos beleegyezés? 122
Mit jelent a közvetlenül a fogyasztónak genetikai teszt? 124
Hogyan lehetnek biztosak a fogyasztók a teszt megbízhatóságában és 126
használhatóságában?
Mit jelentenek a genetikai teszt eredményei? 128
Mibe kerül a genetikai teszt és mennyi időt vesz igénybe? 130
Mi az előnye a genetikai tesztnek? 131
Melyek a genetikai tesztelés kockázatai és korlátai? 132
Mit jelent a genetikai megkülönböztetés? 133
Miben különbözik a tudományos genetikai teszt a klinikai genetikai teszttől? 135
Mi a genetikai eredetre alkalmazott teszt? 136

Kézikönyv
Genetikai Tesztvizsgálatok
Mi a genetikai tesztelés?
A genetikai tesztelés olyan orvosi teszt, amely a kromoszómák, a gének vagy a fehérjék
megváltozását kimutatja. Egy genetikai teszt eredményei igazolják vagy kizárják egy genetikai állapot
meglétét és segítik megállapítani, hogy egy személyben milyen valószínűséggel fordul elő vagy adódik
át egy genetikai rendellenesség. Jelenleg több mint 1000 ilyen tesztet használnak és több új teszt van
kifejlesztés alatt.
Többféle módszert használnak a genetikai tesztekben:
• A molekuláris genetikai tesztek (vagy gén tesztek) egyedi géneket vagy rövidebb DNS
szekvenciákat vizsgálnak, hogy azonosítsák azokat a változásokat vagy mutációkat, amelyek egy
bizonyos genetikai rendellenességet okoznak.
• A kromoszómális genetikai tesztek teljes kromoszómákat vagy hosszabb DNS szakaszokat

vizsgálnak, hogy nagymértékű változásokat mutassanak ki. Ilyen változás lehet pl. egy számfeletti
kromoszóma megjelenése, amely genetikai betegséget okozhat.
• A biokémiai genetikai tesztek a fehérjék mennyiségét, ill. aktivitását vizsgálják. Ha ezek a

normális értéktől eltérnek, akkor ez a DNS megváltozására utal, ami genetikai rendellenességet
okozhat.
A genetikai teszt önkéntes. Mivel a tesztnek vannak előnyei, korlátai és kockázata ezért a teszt
vállalása egy bonyolult és személyes döntés. A genetikusok és genetikai tanácsadók segíthetnek
abban, hogy mind a teszt mellett, mind az ellene szóló információkat és ezek társadalmi és érzelmi
következményeit mérlegeljük.
További általános információk a genetikai tesztekről:
A „MedlinePlus” számos linket ad meg a genetikai tesztekről

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/genetictesting.html).
A „National Human Genome Research Institute” szintén jó összefoglalót ad ebben a témában a

gyakori kérdések a genetikai tesztekről címszó alatt (http://www.genome.gov/19516567). A
genetikai tesztek jogi és politikai vonatkozású problémáit tárgyalja a következő link

Kézikönyv
Az NIH honlapján további információkat kaphatunk „A genetikai tesztelés: Mit jelent saját magad és
családod egészsége szempontjából (Genetic Testing: What It Means for Your Health and for Your
Family’s Health)”
http://www.genome.gov/Pages/Health/PatientsPublicInfo/GeneticTestingWhatItMeansForYourHealt
h.pdf) ill. „A genetikai tesztelés: Hogyan lehet felhasználni az egészségügyi gondozásban? (Genetic
Testing: How it is Used for Healthcare)”
(http://www.nih.gov/about/researchresultsforthepublic/genetictesting.pdf) honlapokon.
A genetikai teszteléssel kapcsolatos tájékoztatást pedig a „GeneEd” link szolgáltatja

A Genetika és a Politikai Közélet Központ is számos információt nyújt a genetikai tesztekről

(http://www.dnapolicy.org/science.gt.php).
A genetikai tesztekkel végzett klinikai vizsgálatokról is több honlap ad tájékoztatót.
A „ClinicalTrials.gov” (http://clinicaltrials.gov/) az NIH szolgáltatása, amely hozzáférést biztosít a

klinikai vizsgálatok eredményeihez. Ezen specifikus vizsgálatokra, azok körülményeire, ill. támogatóira
is lehet keresni. A genetikai tesztekkel kapcsolatos vizsgálatok esetében meg lehet állapítani, hogy
melyekhez keresnek önkéntes résztvevőket
(http://clinicaltrials.gov/search?term=%22genetic+testing%22).

Kézikönyv
Milyen típusai vannak genetikai teszteknek?

A genetikai tesztek információkat adnak egy személy génjeiről és kromoszómáiról. Az alábbi tesztek
ismeretesek:
Újszülöttek vizsgálata
Az újszülötteket megvizsgálják, hogy hordoznak-e olyan genetikai rendellenességeket, melyek már a
korai csecsemőkorban kezelést igényelnek. Az Egyesült Államokban évente több millió újszülöttet
vizsgálnak meg. Az összes szövetségi államban megvizsgálják az újszülötteket a fenilketonuria (olyan
rendellenesség, amely kezelés nélkül szellemi visszamaradottságot okoz) és kongenitális
hipotiroidizmus (a pajzsmirigy rendellenessége) vonatkozásában. A legtöbb államban más genetikai
teszteket is végeznek.
Diagnosztikai tesztek
A diagnosztikai tesztekkel egy specifikus genetikai vagy kromoszómális betegség meglétét próbálják
megállapítani vagy kizárni. Sok esetben a genetikai tesztet arra használják, hogy a külső megjelenés
alapján feltételezett genetikai rendellenesség meglétét igazolják. A diagnosztikai tesztelés már a
születés előtt vagy az élet bármelyik szakaszában elvégezhető, de ez nem minden génre vagy
genetikai betegségre végezhető el. A diagnosztikai teszt eredménye befolyásolhatja a megvizsgált
személynek az egészségügyi ellátásra vagy a rendellenességének gondozására vonatkozó döntéseit.
Hordozó tesztelése
A hordozó teszteléssel olyan embereket próbálnak azonosítani, akik egy példányban hordoznak egy
génmutációt, amely két példányban genetikai rendellenességet okoz. Ezt a tesztet olyan embereknek
javasolják, akiknek a családjában előfordult egy bizonyos genetikai rendellenesség vagy olyan etnikai
csoportokba tartozóknak, akikben egy specifikus genetikai rendellenesség fokozott mértékben fordul
elő. Ha mindkét szülőt megvizsgálják, akkor megbecsülhető, hogy mekkora a kockázata annak, hogy
az adott genetikai betegségben szenvedő gyermekük szülessen.
Születés előtti tesztelés

A prenatális teszt az embrió génjeit és kromoszómáit vizsgálja a születés előtt. Ezt a tesztet a
terhesség alatt végzik el, ha nagy a kockázata annak, hogy a gyermek valamilyen genetikai vagy

kromoszómális rendellenességgel szülessen. Bizonyos esetekben ez a teszt megnyugtathatja a
szülőket vagy lehetővé teszi, hogy a terhesség sorsáról döntsenek. Azonban ez a teszt nem azonosít
minden örökletes rendellenességet.

Kézikönyv
Preimplantációs (Beültetés előtti) tesztelés

A preimplantációs tesztelést más néven preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD) is nevezik és ez
egy olyan technika, amely csökkenti annak a kockázatát, hogy a gyermek egy bizonyos genetikai vagy
kromoszómális rendellenességgel szülessen meg. Ebben az esetben a genetikai változásokat az in
vitro fertilizációval kapott embriókban mutatják ki. In vitro fertilizáció esetén a petesejteket a női
petefészekből nyerik és a spermiumokkal a testen kívül termékenyítik meg. A preimplantációs teszt
esetén a létrejövő embrió néhány sejtje elegendő a genetikai rendellenesség kimutatására. Csak
azokat az embriókat ültetik be a méhbe, amelyekből a genetikai rendellenesség hiányzik.
Prediktív (megelőző) és preszimptomatikus (a tünetek megjelenése előtti)

tesztelés
Ezekkel a tesztekkel olyan génmutációkat próbálnak kimutatni, amelyek hatása a születés után
(gyakran csak egy későbbi életszakaszban) jelentkezik. Ezek a tesztek olyan embereknek adhatnak
segítséget, akiknek van a rendellenességet hordozó rokonuk, de saját maguk nem mutatják a
rendellenességet a teszt elvégzésekor. A prediktív teszttel olyan mutációk azonosíthatók, amelyek
növelik bizonyos típusú rákbetegségek kialakulásának a valószínűségét. A preszimptomatikus tesztel
meghatározható, hogy egy személyben kifejlődik-e egy olyan betegség, mint pl. a hemokromatózis
(egy vas felhalmozódási rendellenesség) mielőtt annak bármilyen jele látszódna. A prediktív és
preszimptomatikus tesztek eredményei alapján meg lehet állapítani egy specifikus rendellenesség
kockázatának valószínűségét és ez segíthet a megfelelő terápia kialakításában.
Törvényszéki tesztelés
A törvényszéki orvostan DNS szekvenciák alapján azonosít bűnösöket. Az előző tesztekkel szemben ez
a teszt nem betegségekhez kapcsolható génmutációkat határoz meg. Ezzel a teszttel
bűncselekmények vagy katasztrófák áldozatait azonosítják, bűnelkövetőket azonosítanak vagy
emberek rokonsági fokát igazolják (pl. apasági perek).

Kézikönyv
További információk a genetikai tesztek használatáról:
Egy rövid összegzés található a genetikai tesztekről a „National Humane Genome Research Institute”
honlapján (http://www.genome.gov/10506784).
A „GeneEd” intézet honlapja pedig a betegek és a hordozók genetikai tesztjeivel kapcsolatos

felvilágosító információkat tartalmazza
A „Centre for Genetics Education”pedig a prenatális tesztekkel

(http://www.genetics.edu.au/2012PNTBooklet.pdf), a preimplantációs genetikai diagnózissal
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Preimplantation-Genetic-Diagnosis-
FS18) és a genetikai tesztek orvosi alkalmazásával kapcsolatban közöl fontos tudnivalókat
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/DNAGeneticTestingTestingforGeneticConditionsandGeneticSusceptibilityFS21).
Az „EuroGentest” a prediktív (http://www.eurogentest.org/index.php?id=617) és hordozó tesztekkel

(http://www.eurogentest.org/index.php?id=610) kapcsolatos adatlapokat ad közre.
A „National Newborn Screening and Genetics Resource Center” (http://genes-r-us.uthscsa.edu/)

részletesen tájékoztat az újszülöttek vizsgálatáról. További adatok kaphatók az újszülöttek
vizsgálatáról a „Centre for Genetics Education” (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-
Fact-Sheets/NewbornScreeningforGeneticConditionsFS20) honlapjáról.
A bűnügyi DNS tesztekről pedig a „Centre for Genetics Education” törvényszéki genetikai tesztelés
adatlapja tájékoztat (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/DNAGeneticTestingPaternityandForensicUseFS22).

Kézikönyv
Hogyan végzik el a genetikai teszteket?

Ha egy személy elhatározza, hogy genetikai tesztet szeretne csináltatni akkor azt az orvos-genetikus,
a házi orvos, a betegség specialistája vagy egy ápolónővér rendeli meg. A genetikai teszt gyakran a
genetikai tanácsadás részét képezi.
A genetikai tesztet vér, haj, bőr, magzatburoki folyadék (az a folyadék, amely a terhesség alatt
körülveszi a magzatot) vagy más szöveti mintákon végzik. A szájüregi váladék mintavétel esetén egy
ecsettel vagy vattapamaccsal gyűjtenek sejteket a szájüreg belső felületéről. A mintát olyan
laboratóriumba küldik, ahol a technikai személyzet specifikus változásokat keres a kromoszómák, a
DNS vagy a fehérjék szerkezetében, amely a feltételezett rendellenességgel kapcsolatos. A
laboratórium elküldi az eredményt a beteg orvosának vagy genetikai tanácsadójának.
Az újszülöttek esetében a tesztet kisméretű vérmintával végzik, amelyet az újszülött sarkából

vesznek. Más genetikai tesztekkel ellentétben csak akkor küldik meg az eredményt a szülőknek, ha a
minta pozitív eredményt mutat. Pozitív eredmény esetén további teszt szükséges annak
kimutatására, hogy az újszülött valóban genetikai rendellenességet hordoz.
A genetikai teszt végrehajtása előtt szükséges, hogy a vizsgált személy megértse a tesztelési eljárást,
a teszt előnyeit és korlátait és a teszt eredményeinek a következményét. A teszt ismertetésére
szolgál a felvilágosítás, amelyben a személy megkapja a teszttel kapcsolatos legfontosabb
ismereteket és tudatosan beleegyezik a teszt elvégzésébe.
További információk a genetikai tesztelési módszerekről:
A „Scientific Testimony” egy olyan online újság, amely közérthető nyelven közli a DNS tesztek
esetében alkalmazott módszereket (http://www.scientific.org/tutorials/articles/riley/riley.html).

Kézikönyv
Mi a tudatos beleegyezés?
Mielőtt egy személy elvégeztet egy genetikai tesztet fontos, hogy teljes egészében megértse a
tesztelési módszert, a teszt előnyeit és korlátait és a teszt eredményeinek a következményeit. A
megfelelően tájékoztatott személy képes a teszt elvégzéséhez tudatos beleegyezését adni. A
„tudatos” kifejezés arra vonatkozik, hogy a személy birtokában van a kellő információknak ahhoz,
hogy megalapozott döntést hozzon a tesztet illetően; a”beleegyezés” arra utal, hogy a személy
önkéntesen járul hozzá a teszt elvégzéséhez.
Általában csak azok a felnőtt személyek képesek tudatos beleegyezésüket adni, akik képesek a saját
egészségüket érintő döntéseket meghozni. Gyerekek és egészségügyi döntéseket hozni nem képes
felnőttek (szellemileg korlátozott személyek) esetében a tudatos beleegyezést a szülő, a nevelő vagy
más jogilag felelős személy adhatja meg.
A tudatos beleegyezést az orvos vagy a genetikai tanácsadó kapja meg rendelési ideje alatt. Az
egészségügyi ellátást biztosító személyzet megvitatja a tesztet és megválaszolja a felmerülő
kérdéseket. Ha a páciens ezután is szeretné a tesztet elvégeztetni, akkor aláírja a beleegyezési
formanyomtatványt.
A belegyezési nyilatkozatban az alábbi szempontok szoktak szerepelni:
• A teszt általános leírása ezen belül a teszt céljának megjelölése és azoknak a körülményeknek
a részletezése, amelyben a tesztet elvégzik.
• Hogyan hajtják végre a tesztet (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/procedure) (pl. egy

vérminta felhasználásával)?
• Mit jelent a teszt eredménye (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/interpretingresults)

beleértve a pozitív és a negatív eredményt, valamint a nem meggyőző eredményt, ill. a pontatlan
eredményeket, mint pl. a hamis pozitív vagy hamis negatív eredmény?
• Ha a teszt bármilyen fizikai vagy érzelmi kockázattal párosul

(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/riskslimitations).
• Hogy felhasználhatóak-e az eredmények bármilyen tudományos célra

(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/researchtesting)?

• Hogy az eredmények adhatnak-e bármilyen információt más családtagok egészségi állapotára
vonatkozólag, beleértve egy estleges genetikai betegség kialakulását, ill. egy beteg gyermek
megszületését.

Kézikönyv
• A teszt eredményeit hogyan és kinek hozzák tudomására, és az adatok milyen körülmények

esetén adhatók meg mások számára (Pl. az egészségügyi biztosítók számára).
• Mi történik a mintával a teszt befejezése után?
• Annak igazolása, hogy a tesztet kérő személynek megvolt a lehetősége, hogy a tesztet
előzetesen megbeszélje egy hivatásos egészségügyi szakemberrel.
• A vizsgálatot kérő személy és lehetőleg egy tanú aláírása is szükséges.
A tudatos beleegyezés egyes elemei államonként változhatnak (pl. egyes USA államokban előírják,
hogy a tesz elvégzése után mennyi idővel kell a vizsgálati mintát megsemmisíteni).
A tudatos beleegyezés nem szerződés és így a vizsgálatot kérő személy bármikor visszavonhatja a
beleegyező nyilatkozatát. A genetikai tesztet még a mintavétel után is le lehet állítani. Ebben az
esetben csak közölni kell az ellátást biztosító szervezettel, hogy nem kívánja a genetikai teszt
folytatását.
További információk a tudatos beleegyezéssel kapcsolatban:
A „MedlinePlus” általános információkat közöl a felnőttek tudatos beleegyezésével kapcsolatban

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/patientinstructions/000445.htm).
A „National Cancer Institute“ az örökletes rák-féleségekkel kapcsolatos genetikai tesztekbe történő

tudatos beleegyezést tárgyalja (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/risk-assessment-
and-counseling/HealthProfessional/page5#Section_226).
Az „American Medical Association“ az orvosok számára ismerteti a tudatos beleegyezéssel

kapcsolatos általános információkat (http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/legal-
topics/patient-physician-relationship-topics/informedconsent.page).

A „National Human Genome Research Institute” a genetikai kutatásra és tesztekre vonatkozó tudatos
beleegyezéssel kapcsolatos irányelveket és jogi információkat ismerteti
A „Centers for Disease Control and Prevention” a genetikai tesztekbe történő tudatos beleegyezéssel
kapcsolatban államonként érvényes kívánalmakat ismertetik
(http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5806a3.htm).

Kézikönyv
Mit jelent a közvetlenül a fogyasztónak genetikai teszt?

Eredetileg a genetikai tesztek csak az egészségügyi ellátást biztosítókon keresztül (orvosok, ápoló-
nővérek vagy genetikai tanácsadók) voltak elvégezhetők. Az egészségügyi ellátást biztosítók
megrendelik a megfelelő tesztet egy laboratóriumból, összegyűjtik és elküldik a mintákat és
értelmezik a teszt eredményét. A közvetlenül a fogyasztónak genetikai teszteket a televízión,
újságokban és interneten közzétett hirdetések formájában árulják a fogyasztók részére. Ez a fajta
teszt, amely otthon elvégzett genetikai tesztként is ismert, közvetlenül a megrendelővel közli a teszt
eredményét anélkül, hogy ebbe az orvosokat vagy a biztosító társaságokat belevonná.
Ha a fogyasztó ilyen közvetlen genetikai tesztet vásárol, akkor a szolgáltató az orvosokat megkerülve
küldi el a teszthez szükséges eszközöket. A teszthez a DNS mintát a szájüregből gyűjtik és azt a tesztet
elvégző laboratóriumba küldik vissza. Egyes esetekben a vizsgálatot végző személynek el kell menni
egy egészségügyi intézménybe, ahol vérmintát vesznek tőle. A teszt eredményét a fogyasztóval
levélben, telefonon vagy az interneten keresztül közlik. Bizonyos esetekben a tesztet végző cég
genetikai tanácsadót vagy egészségügyi személyzetet is alkalmaz, akik megmagyarázzák az
eredményeket és megválaszolják a felmerülő kérdéseket. Az otthon elvégzett genetikai tesztek ára
néhány száz dollártól több mint ezer dollárig terjed.
A közvetlenül a fogyasztó részére végzett genetikai tesztek növekvő piaca elősegíti a genetikai
betegségek megismerését és lehetővé teszi, hogy a megrendelők aktívabb szerepet vállaljanak saját
egészségük érdekében, ill. felkelti az érdeklődésüket őseik származásával kapcsolatban. Az otthon
elvégzett genetikai teszteknek azonban jelentős kockázatai és korlátai vannak. A fogyasztókat
félrevezetheti a nem igazolt vagy nem érvényes tesztek eredménye. A szakképzett egészségügyi
dolgozók irányítása nélkül olyan döntéseket hozhatnak a kezelésre, ill. a megelőzésre vonatkozólag,
amelyek pontatlan, részleges vagy félreértett információk alapján születtek. A fogyasztók genetikai

adatai is nyilvánosságra kerülhetnek, ha a teszteket végző laboratóriumok az adatokat nem
felhatalmazott személyeknek kiszolgáltatják.
A genetikai teszt egy személy egészségéről csak kismértékű információt ad, mivel más genetikai és
környezeti tényezők, a megválasztott életforma és a család kórtörténete szintén befolyásolja, hogy
valakiben milyen típusú rendellenességek alakulnak ki. Ezek a tényezők megvitathatók az orvossal
vagy a genetikai tanácsadóval, de sok esetben nem merülnek fel az otthon elvégzett genetikai tesztek
esetében. További kutatások szükségesek, hogy megértsük a közvetlenül a fogyasztónak elvégzett
genetikai tesztek előnyeit és korlátait.
További információk a közvetlenül a fogyasztónak elvégzett genetikai tesztekről:
Az „American College of Medical Genetics“, amely az orvos-genetikusok nemzeti szervezete kifejtette

a véleményét a közvetlenül a fogyasztónak elvégzett genetikai tesztekről
(https://www.acmg.net/StaticContent/StaticPages/Direct_Consumer.pdf).

Kézikönyv
Az „American Society of Human Genetics”, amely a genetikai specialisták hivatásos szervezete,

szintén kibocsátott egy állásfoglalást az Egyesült Államokban a közvetlenül a fogyasztó számára
készített genetikai tesztekről (http://ashg.org/pdf/dtc_statement.pdf).
A „Federal Trade Commission (FTC)” a fogyasztók védelmében és a hirdetések igazságtartalmának

vizsgálatával foglalkozik. Ez a szervezet is nyilvánosságra hozta véleményét az otthon végzett
genetikai tesztek előnyeiről és kockázatairól (http://www.consumer.ftc.gov/articles/0166-home-
genetic-tests).
A „Genetics and Public Policy Center” szintén kiadott egy rövid nyilatkozatot a közvetlenül a
fogyasztónak elvégzett genetikai tesztekről
(http://www.dnapolicy.org/policy.issue.php?action=detail&issuebrief_id=32).
A „Genetic Alliance” szintén ad információkat a közvetlenül a fogyasztó számára végzett genetikai

tesztekről (http://www.geneticalliance.org/issues.testing.consumers).
További információkat kaphatunk az ilyen tesztekről a „National Human Genome Research Institute”
honlapján (http://www.genome.gov/12010659).
Az „EuroGentest” pedig az Európában végzett közvetlenül a fogyasztó számára készített genetikai

tesztekkel kapcsolatos közleményeket sorolja fel (http://www.eurogentest.org/index.php?id=678).

Kézikönyv
Hogyan lehetnek a fogyasztók biztosak egy genetikai teszt

megbízhatóságában és használhatóságában?
Mielőtt elvégeznének egy genetikai tesztet fontos, hogy megbizonyosodjunk a teszt
megbízhatóságában és használhatóságában. A genetikai teszt akkor megbízható, ha pontos
eredményt ad. A pontossághoz szükséges az analitikai és a klinikai megbízhatóság. Fontos
szempontjai még a genetikai teszt minőségének a felhasználhatósága és a klinikai hatékonysága.
• Az analitikai megbízhatóság arra vonatkozik, hogy egy teszt milyen jól jelzi egy bizonyos gén
vagy genetikai változat előfordulását. Másként megfogalmazva képes-e a teszt egy specifikus
genetikai változat meglétét vagy hiányát kimutatni.
• A klinikai megbízhatóság attól függ, hogy milyen mértékben ismerik, hogy egy bizonyos gén
változat megléte vagy hiánya hogyan függ össze egy betegség vagy kockázat létrejöttével.
• A klinikai hatékonyság akkor kedvező, ha a genetikai teszt információt ad a fogyasztónak a

diagnózisról, a kezelésről és a betegség megelőzésével kapcsolatban.

Az USA-ba minden laboratóriumnak, amely egészségügyi tesztelést végez, beleértve a genetikai
teszteket is, meg kell felelnie CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) néven ismert
szövetségi szabályozás sztenderdjeinek vagy esetleg a még szigorúbb állami követelményeknek. A
CLIA sztenderdek előírják, hogy hogyan kell a tesztet elvégezni, milyen minősítéssel kell a
laboratóriumi személyzetnek rendelkeznie és milyen minőségi ellenőrző vizsgálatokat kell lefolytatnia
minden laboratóriumnak. A CLIA sztenderdeket úgy határozták meg, hogy a laboratóriumi gyakorlat
minőségi ellenőrzésével biztosítsa a genetikai tesztek érvényességét.
A CLIA sztenderdek nem vonatkoznak a genetikai tesztek klinikai megbízhatóságára vagy klinikai
hatékonyságára. Néhány genetikai teszt esetében az USA-ban az Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelet
(Food and Drug Administration; FDA) kér be információkat a teszt klinikai megbízhatóságáról. Ezen
túlmenően, New York állam minden olyan laboratóriumi tesztről bekéri a klinikai megbízhatóságra
vonatkozó információkat, amelyeket az állam területén élő embereken végeznek el. Egy genetikai
teszt klinikai hatékonyságát gyakran a felhasználók, az egészségügyi gondozószemélyzet vagy az
egészségbiztosítási társaságok állapítják meg.
A közvetlenül a fogyasztóknak eladott genetikai tesztek minőségének megállapítása nehézségekbe

ütközhet. A közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztek néhány forgalmazója nem hitelesített
a CLIA által, így nehéz lehet megmondani, hogy az ő tesztjeik megbízhatóak-e. Ha a közvetlenül a
fogyasztóknak szánt genetikai tesztek forgalmazója biztosítja a tesztjének tudományos alapjaira
vonatkozó, könnyen megérthető információkat, akkor az segítheti a fogyasztókat, hogy
megfontoltabb döntéseket hozzanak. Az is hasznos lehet, ha a felhasználó egy közvetlenül a
fogyasztóknak szánt genetikai teszt megrendelése előtt megbeszél egy egészségügyi szakemberrel
bármely olyan kérdést, ami a teszttel kapcsolatban felmerülhet.

Kézikönyv
További információk a genetikai tesztek minőségének meghatározásához:
A „Centers for Disease Control and Prevention (CDC)” az „ACCE” projektjén belül magyarázatot ad a
genetikai tesztek értékelésekor figyelembe vett jellemzőkről, ezen belül az analitikai és klinikai
megbízhatóságról és a klinikai használhatóságról
(http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/index.htm). További tájékoztatást kaphatunk az ACCE
keretprogramról a „PHG Foundation” segítségével (http://www.phgfoundation.org/tutorials/acce/).
Egy rövid ismertetőt kaphatunk a genetikai tesztek szabályozásával kapcsolatban a „Genetics and
Public Policy Center” honlapján
(http://www.dnapolicy.org/policy.issue.php?action=detail&issuebrief_id=10).
A „Genetic Alliance“ a genetikai tesztek minőségéről és szabályozási irányelveik aktuális problémáiról

ad tájékoztatást (http://www.geneticalliance.org/issues.testing.quality).

A „PHG Foundation” a klinikai használhatóságról közöl interaktív oktatóanyagot
(http://www.phgfoundation.org/tutorials/clinicalUtility/).
A „U.S. Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS)” a CLIA szabályzatról közölnek részletes
tájékoztatást (http://www.cms.gov/Regulations-and-Guidance/Legislation/CLIA/).
További részletes adatokat kaphatunk az Egyesült Államokban folytatott genetikai tesztek

ellenőrzéséről a „Report of the Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society
(SACGHS)” jelentésben (http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_oversight_report.pdf).

Kézikönyv
Mit jelentenek a genetikai tesztek eredményei?

A genetikai tesztek eredményei nem mindig egyértelműek és ezért gyakran magyarázatra szorulnak.
Ezért a beteg és családja számára fontos, hogy a teszt elvégzése előtt és után kérdéseket tegyenek fel
az eredmények értelmezése tekintetében. A teszt eredményeinek értelmezése során a hivatásos
betegség gondozók figyelemmel kísérik a vizsgált személy és családja kórtörténetét és a felhasznált
genetikai teszt típusát.
A pozitív teszt eredmény azt jelenti, hogy a laboratórium elváltozást talált a vizsgált génben,
kromoszómában vagy fehérjében. A teszt céljától függően ez az eredmény megerősíthet egy
diagnózist, jelezheti, hogy a vizsgált személy egy genetikai mutáció hordozója, azonosíthat egy

jövőbeni egy betegségre (pl. rák) való hajlamot vagy pedig további teszt elvégzését indokolja. Miután
a családon belül a genetikai anyag részben hasonló ezért pozitív eredmény esetén a vérrokonok egy
részének is érdemes lehet a genetikai tesztet elvégeztetni. Fontos megjegyezni, hogy egy prediktív
vagy preszimptomatikus genetikai teszt pozitív eredménye alapján nem lehet meghatározni a
kifejlődő rendellenesség pontos kockázati valószínűségét. Még a hivatásos egészséggondozók sem
képesek egy pozitív teszt alapján megbecsülni egy beteg állapot kialakulásának idejét és
súlyosságának mértékét.
A negatív eredmény azt jelenti, hogy a laboratórium nem talált a vizsgált génben, kromoszómában
vagy fehérjében változást. Ez az eredmény arra utal, hogy a vizsgált személy nem érintett egy adott
rendellenességgel, nem hordoz egy specifikus génmutációt vagy nincs kockázata, hogy egy bizonyos
betegség kialakuljon benne. Az azonban lehetséges, hogy a teszt nem volt képes kimutatni egy
betegséget okozó genetikai változást, mivel sok teszt nem jelez minden olyan genetikai változást,
amely képes egy adott rendellenességet kiváltani. A negatív eredmény megerősítéséhez további
tesztek szükségesek.
Sok esetben a negatív eredmény nem ad hasznos információt. Ezért az ilyen eredmény nem
informatív, határozatlan vagy kétértelmű. A nem informatív teszt eredmények azért fordulnak elő,
mivel a DNS-ben gyakoriak a természetes variációk, más szóval polimorfizmusok, amelyek nincsenek
hatással az egészségre. Ha a genetikai teszt a DNS-ben egy olyan változást talál, amely más
emberekben nem kapcsolható össze az adott betegséggel, akkor nehéz megállapítani, hogy ez egy
természetes polimorfizmus vagy egy betegséget okozó mutáció. A nem informatív eredmény nem
erősít meg, de nem is cáfol egy specifikus diagnózist, és nem is jelzi, hogy az adott személyben
valószínű-e a vizsgált rendellenesség kialakulása. Bizonyos esetekben további érintett, ill. nem
érintett családtagok vizsgálata segíthet az eredmények értelmezésében.

Kézikönyv
A genetikai tesztek eredményeinek értelmezéséhez szükséges további információk:
A „National Cancer Institute” „Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes” kérdőíve alapján
magyarázatot kaphatunk a pozitív és negatív teszt eredmények értelmezésére
(http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/genetic-testing). (Gördítse le az oldalt a 6.
kérdésig, „Mit jelentenek a genetikai tesztek eredményei? (What do the results of genetic testing
mean?)”.
A „National Women’s Health Resource Center” egy listát kínál azokról a genetikai tesztekkel
kapcsolatos kérdésekről (beleértve a tesztek eredményeinek értelmezését is), amelyeket a páciensek
és a családok feltehetnek az egészségügyi szakembereknek
(http://www.healthywomen.org/condition/genetic-testing#hc-tab-1).

Kézikönyv
Mibe kerül a genetikai teszt és mennyi idő vesz igénybe?

Az USA-ban genetikai teszt ára a teszt természetétől és bonyolultságától függően kevesebb, mint 100
dollártól több mint 2000 dollárig terjed. A költségek növekszenek, ha több mint egy teszt szükséges,
vagy ha az eredmények értelmezéséhez több mint egy családtagot kell megvizsgálni. Az újszülöttek
vizsgálatának költsége államonként változó. Néhány USA államban a teljes költség egy részét fedezik,
de a legtöbb államban a vizsgálat díja gyermekenként 15-től 60 dollárig terjed.
A mintavétel napjától számított néhány hét vagy több hónap szükséges a tesztek eredményeinek
közléséhez. A prenatális tesztek eredményeit gyorsabban közlik, mivel ilyenkor gyors döntés
szükséges a terhesség esetleges fenntartásához vagy megszakításához. Az orvos vagy a genetikai
tanácsadó, aki az adott tesztet megrendeli tájékoztatást ad a költségről és az eredmények
elkészültéhez szükséges időről.
További információk a genetikai tesztek logisztikájáról:
Az „EuroGentest” felsorolást ad a genetikai tesztet végző laboratóriumokról, és megindokolja, hogy

bizonyos tesztek elvégzéséhez miért van szükség több időre
(http://www.eurogentest.org/index.php?id=621).

Kézikönyv
Mi az előnye a genetikai tesztnek?

A genetikai teszt elvégzése előnyös lehet, függetlenül attól, hogy pozitív vagy negatív eredményt ad-e
egy adott génmutációra. Az eredmények alapján megszűnik a betegség meglétével kapcsolatos
bizonytalanság és így lehetővé válik, hogy az illető személy felelős döntéseket hozzon saját egészsége
érdekében. Egy negatív eredmény alapján például szükségtelenné válik a további teszteken és
szűréseken való felesleges részvétel. Egy pozitív eredmény pedig a megelőzés, a folyamatos
ellenőrzés és a kezelés irányába fordíthatja a személy figyelmét. Bizonyos tesztek elvégzése segíthet
a gyermekvállalással kapcsolatos döntéshozatalban. Az újszülött szűrés pedig már korán
azonosíthatja a rendellenességet és így annak kezelése a leghamarabb elkezdhető.
További információk a genetikai tesztelés előnyeiről:
A „National Cancer Institute“ röviden ismerteti a genetikai tesztek előnyeit

(http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/genetesting/page29).
Az „EuroGentest” a genetikai tesztekről és azok előnyeiről közöl rövid ismertetőt


Kézikönyv
Mik a genetikai tesztelés kockázatai és korlátai?

A legtöbb genetikai tesztnek nagyon kicsi a fizikai kockázata, különösen azoknál a teszteknél, amikor
vér vagy szájüregi (a szájüreg belső felszínéről kitörölt sejteket tartalmazó) mintát használnak. A
prenatális tesztelésnek alacsony, de valós kockázata lehet a terhesség elvesztése, mivel ebben az
esetben a magzati folyadékból, ill. az embriót körülvevő szövetekből vesznek mintát.
A genetikai tesztek legfőbb kockázata, hogy a teszt eredménye érzelmi, szociális vagy anyagi
következményekkel járhat. Az emberek az eredmény miatt sokszor dühösek, depressziósak lehetnek,
illetve aggódhatnak vagy bűntudatot érezhetnek. Bizonyos esetekben a genetikai tesztek eredménye
családon belüli feszültséget okozhat, mivel a vizsgált személyen kívül más családtagokról is
információt szolgáltathat. A genetikai megkülönböztetés a munkavállalásban és az
egészségbiztosításban is gondot okozhat. (Erről több információt kaphatunk a „Mi a genetikai
megkülönböztetés” című fejezetben (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/discrimination).
A genetikai teszt csak kevés információt ad az örökölt rendellenességről. A teszt nem tudja
megállapítani, hogy a vizsgált személyben megnyilvánul-e majd a rendellenesség, milyen lesz ennek a
mértéke és, hogy az idő előrehaladtával fog-e súlyosbodni a betegség. Egy másik fontos probléma,
hogy sok diagnosztizált rendellenesség esetében nincs megfelelő módszer a kezelésre.
Egy genetikai szakértő részletesen elmagyarázhatja egy teszt előnyeit, kockázatait és korlátait.
Nagyon fontos, hogy aki egy genetikai teszt elvégeztetésén gondolkodik, megértse és mérlegelje
ezeket a tényezőket mielőtt meghozná a döntését.
További információk a genetikai tesztelés kockázatairól és korlátairól:
A „National Cancer Institute“ rövid ismertetőt közöl a genetikai tesztelés korlátairól:
• A genetikai tesztelés korlátai


• A genetikai tesztelés fontosabb korlátai
Az „American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” közzétette az álláspontját azokról
a kockázatokról, amelyek az elvégzett genetikai tesztek pontatlan eredményeiből vagy azok
pontatlan értelmezéséből fakadhatnak (http://www.acmg.net/docs/LDT_Release.pdf).
Az „EuroGentest” ismerteti a genetikai teszteléssel kapcsolatos tényeket és ebben egy külön fejezet
foglalkozik a lehetséges kockázatokkal és korlátokkal

Kézikönyv
Mi a genetikai megkülönböztetés?
A genetikai megkülönböztetés (diszkrimináció) akkor fordul elő, ha a munkáltató vagy az
egészségbiztosító különbözően kezeli azokat az embereket, akikben olyan génmutáció található,
amely egy örökletes rendellenességet okoz, vagy növeli annak kockázatát, hogy az kialakuljon. Az
esetleges megkülönböztetés miatt sokan érezhetnek félelmet azok közül, akik fontolgatják, hogy
elvégeztessenek egy genetikai tesztet.
Az USA-ban szövetségi és állami szinten több törvény is védi az embereket a genetikai

megkülönböztetés ellen. Különösen fontos a „Genetikai Információn Alapuló Megkülönböztetés
Elleni (Genetic Information Nondiscrimination Act; GINA)” szövetségi törvény, amely az embereket
védi az ilyen megkülönböztetés ellen.
A GINA két részből áll: az első rész az egészségbiztosításban, a második rész az alkalmazásban tiltja
meg a genetikai megkülönböztetést. Az első rész megtiltja az egészségbiztosítóknak, hogy genetikai
információt használjanak vagy kérjenek az illető személy biztosítási feltételeinek és költségeinek
megállapításához. A törvénynek ez a része 2009.május 21-én lépett hatályba. A második rész
törvénytelennek ítéli, ha az alkalmazók genetikai információkat használnak a szerződtetésnél, az
előléptetésnél, ill. számos más, az alkalmazással kapcsolatos eseménynél. A törvénynek ez a része
2009.november 21-én lépett hatályba.
A GINA és más törvények nem képesek az embereket minden esetben megvédeni a genetikai
megkülönböztetéssel szemben. A GINA például nem érvényes, ha az munkáltató 15-nél kevesebb
munkaerőt alkalmaz. Nem vonatkozik a törvény az Egyesült Államok hadseregére és azokra sem, akik
a Veteránok Egészségügyi Szervezetétől vagy az Indián Egészségügyi Szervezettől kapnak
egészségügyi kedvezményeket. A GINA nem nyújt védelmet az egészségügyi biztosításon kívüli más

biztosítási formák estében sem. Ilyen lehet az élet, a rokkantsági, ill. a hosszú távú gondozással
kapcsolatos biztosítás.

Kézikönyv
További információk a genetikai megkülönböztetésről és a GINA törvényről:
A „National Human Genome Research Institute” részletesen ismerteti a genetikai megkülönböztetés

problémáját és az ezzel kapcsolatos törvényeket:
• Genetikai megkülönböztetés (http://www.genome.gov/10002077)
• NHGRI Genome Statute and Legislation Database

(http://www.genome.gov/PolicyEthics/LegDatabase/pubsearch.cfm)
• Genetikai Információn Alapuló Megkülönböztetés Elleni törvény (GINA) 2008

(http://www.genome.gov/24519851)
A „Genetic Alliance” a honlapján ismerteti a genetikai megkülönböztetéssel kapcsolatos tényeket és

politikai állásfoglalásokat (http://www.geneticalliance.org/issues.discrimination).
Még részletesebb ismertetés található a GINA törvényről az alábbi helyeken:
• „Genetics & Public Policy Center”

(http://www.dnapolicy.org/resources/WhatGINAdoesanddoesnotdochart.pdf)
• „Coalition for Genetic Fairness“ (http://www.geneticfairness.org/ginaresource.html)
• „GINAHelp.org” (http://www.ginahelp.org/)

Kézikönyv
Miben különbözik a tudományos genetikai teszt a klinikai genetikai

teszttől?
A tudományos és klinikai genetikai teszt a teszt céljában és az eredményt kapó személyében
különbözik egymástól. A tudományos teszt célja ismeretlen gének megtalálása, működésének
megismerése, jövőbeni klinikai tesztek kifejlesztése és a genetikai betegségekről alkotott ismereteink
bővítése. A tudományos projekt keretén belül végzett tesztek eredményei a betegek és az
egészségügyi ellátást biztosítók számára általában nem elérhetők. A klinikai teszt célja, hogy egy
személy vagy egy család esetében kimutassák egy örökletes rendellenesség meglétét vagy hiányát. A
klinikai teszt eredményét az érdekeltek kézhez kapják és lehetővé válik számukra, hogy kezelésükkel
vagy utódvállalásukkal kapcsolatos döntéseket hozzanak.
Fontos, hogy a genetikai tesz elvégeztetésén gondolkozó személyek tudják, hogy a teszt tudományos
vagy klinikai formában érhető el. A tudományos és klinikai tesztre egyaránt vonatkozik a tudatos
beleegyezés, ezért a résztvevőnek ismerni kell a teszt módszerét, előnyeit, kockázatát és esetleges
következményeit.
További információk a tudományos és klinikai tesztek különbözőségéről:
Az „Ohio State University’s Wexner Medical Center” részletesen ismerteti a klinikai és tudományos
genetikai tesztek közötti különbségeket (http://internalmedicine.osu.edu/genetics/patient-
care/clinical-cancer-genetics/genetic-testing-facts/).
A Hirtelen Aritmiás Halál Szindróma Kutató Alapítvány (Sudden Arrhythmia Death Syndromes (SADS)
Foundation) is körvonalazza a klinikai és tudományos genetikai tesztek közötti legfontosabb
különbségeket (http://www.sads.org/Living-with-SADS/Genetic-Testing/Genetic-Testing---Clinical-vs-
-Research).
A genetikai teszteket felsoroló honlap (Genetis Testing Registry) szintén közöl adatokat a klinikai és
tudományos tesztekről (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/docs/about/#tests).

Kézikönyv
Mi a genetikai eredetre vonatkozó teszt?

A genetikai eredet vagy genetikai leszármazás vizsgálata során az emberek családjuk története után
próbálnak érdeklődni, hogy kiegészítsék a rokonoktól és dokumentumokból származó ismereteiket.
A DNS –ben meglévő változások utalhatnak arra, hogy a személy ősei honnan származhatnak, és
milyen családokkal lehetnek rokonságban. Bizonyos genetikai variációk gyakran hasonlóak olyan
emberek körében, akik ugyanonnan származnak. Minél közelebbi kapcsolatban van két személy,
család vagy populáció, annál több hasonló jellegű variációt mutatnak.
Három különböző genetikai-eredet tesztet használnak a családkutatásokhoz:
• Az Y kromoszóma vizsgálata: A kizárólagosan apáról fiúra átadódó Y kromoszómán található

variációk vizsgálatával a férfi leszármazási vonalat lehet nyomon követni. A fentiekből következik,
hogy a tesztet csak a férfiakon lehet elvégezni, hiszen a nőkben nincs Y kromoszóma. A leszármazás
iránt érdeklődő nők ezért a teszteket férfi rokonaikon végeztetik el. A legtöbb kultúrkörben az Y
kromoszóma ugyanúgy öröklődik, mint a családnevek. Az Y kromoszóma teszttel ezért eldönthető,
hogy két azonos családnevű család rokonságban áll-e egymással.
• Mitokondriális DNS vizsgálata: Ez a teszt a mitokondriális genomban azonosít genetikai

variációkat. A DNS legnagyobb része a sejtmagban lévő kromoszómákban található, de a
mitokondriumokban is van kis mennyiségű saját DNS, amit mitokondriális DNS-nek neveznek.
Mitokondriális DNS a férfiakban és a nőkben is van (így erre nézve mindkét nem vizsgálható), és mivel
csak az anyától származik, az anyai ősökről szolgáltat információt. A mitokondriális DNS teszt az anyai
leszármazás szempontjából fontos, mivel a családtörténeti adatokból a női családnevek nem mindig
deríthetőek ki.
• Egyedi nukleotid polimorfizmusok (single nucleotide polymorphism; SNP) tesztelése
(http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/snp): Ezek a tesztek nagyszámú egyedi variációt

(SNP) azonosítanak egy személy teljes genomjában. Az eredményeket összehasonlítják mások
tesztjeinek eredményével, ami egy becslést adhat arra, hogy az illető személy milyen etnikai
csoportba tartozik. Ilyenkor pl. megállapítható, hogy valaki 50%-ban afrikai, 25 %-ban európai, 20 %-
ban ázsiai és 5%-ban ismeretlen eredetű. A családkutatók gyakran használják ezt a tesztet, mivel az Y

kromoszóma és mitokondriális DNS tesztek csak apai, vagy csak anyai leszármazási vonalakat
követnek és nem képesek meghatározni egy személy teljes etnikai hátterét.

Kézikönyv
A genetikai eredet vizsgálatának számos korlátja van. A tesztet elvégzők egy egyén adatait a
különböző adatbázisokban tárolt adatokkal hasonlítják össze, és a különböző tesztelő szolgáltatók
etnikai becslései egymástól eltérőek lehetnek. A legtöbb emberi populáció sokat vándorolt
történelme során és keveredett a szomszédos népességekkel ezért a genetikai teszt nem biztos, hogy
olyan etnikai rokonságot mutat, mint amit a tesztelést kérő személy elvár. Az etnikai csoportok egy
részében a csoport méretétől és történelmétől függően kisebb lehet a genetikai variáció és így
gyakran ugyanazok az egyedi SNP variációk fordulnak elő. Ez megnehezíti, hogy olyan embereket,
akiknek viszonylag közeli közös ősük van (pl. negyedik unokatestvérek), megkülönböztessenek a
csoport többi tagjától.
A genetikai eredet tesztelésével számos cég és szervezet foglalkozik. Legtöbbjük online fórumokon
lehetővé teszi, hogy a megvizsgált személyek tesztjeik eredményét más személyekkel megvitassák és
így eddig nem ismert rokoni kapcsolatokat fedezzenek fel. A genetikai-eredet teszteket a kutatók
felhasználhatják arra, hogy meghatározzák egyes populációk eredetét, kövessék vándorlásukat és
meghatározzák, hogy milyen más népességekkel keveredtek.
További információk a genetikai-eredet teszttel kapcsolatban:
A BBC honlapján szerepel egy bevezető közlemény a genetikai leszármazásról

(http://www.bbc.co.uk/history/familyhistory/next_steps/genetic_genealogy_01.shtml).
A „University of Utah” video formájában mutatja be a molekuláris leszármazást

(http://learn.genetics.utah.edu/content/extras/molgen/).
Az „International Society of Genetic Genealogy” a DNS tesztelés alkalmazását népszerűsíti a genetikai

leszármazás vizsgálatára (http://www.isogg.org/).
Az „American Society of Human Genetics (ASHG)” kifejti a véleményét a genetikai-eredet tesztekről

(http://www.ashg.org/pdf/ASHGAncestryTestingStatement_FINAL.pdf).

Kézikönyv
Génterápia
7. Fejezet
Génterápia
Tartalomjegyzék
Mi a génterápia? 139
Hogyan működik a génterápia? 140
Biztonságos-e a génterápia? 142
Milyen etikai kérdések övezik a génterápiát? 144
Létezik-e génterápia az én rendellenességem kezelésére? 145

Kézikönyv
Génterápia
Mi a génterápia?
A génterápia egy kísérleti technika, amely során géneket használnak fel a betegségek kezelésére vagy
megelőzésére. Ez a technika a jövőben lehetővé teheti az orvosok számára, hogy a beteg sejtjeibe
bejuttatott génekkel kezeljenek egy rendellenességet, ahelyett, hogy gyógyszereket vagy sebészi
beavatkozást alkalmaznának. A kutatók a génterápia többféle megközelítésével próbálkoznak:
• Egy gén, betegséget okozó, mutáns változatát az egészséges példányával

helyettesítik.
• Egy hibásan működő mutáns gént hatástalanítanak, vagy „kiütnek”.
• Új gént juttatnak a szervezetbe, ami segít a betegség elleni küzdelemben.
Habár a génterápia egy ígéretes kezelési lehetőség számos betegség esetében (mint például,
örökletes rendellenességek, a rák néhány fajtája és bizonyos vírusfertőzések), a technika továbbra is
kockázatos és még jelenleg is tanulmányozzák, hogy megbizonyosodjanak róla, hogy biztonságos és
hatékony lesz. A génterápiát jelenleg csak olyan betegségek kezelésénél próbálják ki, amelyekre nincs
más gyógymód.
További információkat kaphatunk a génterápiáról:
A „National Library of Medicine” „MedlinePlus” oldala a génekre és a génterápiára vonatkozó

információkra mutató linkek listáját kínálja
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/genesandgenetherapy.html).
A génterápiához kapcsolódó oktatási anyagok elérhetőek a „GeneEd” oldalán

A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” egy interaktív bevezetőt biztosít a
génterápiához (http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/).
A „Centre for Genetics Education” egy bevezetőt nyújt a génterápiához

(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/GeneTherapyFS27), amely az etikai
és biztonsági kérdéseket is tárgyalja.

Kézikönyv
Génterápia
Hogyan működik a génterápia?

A génterápiát arra tervezték, hogy olyan genetikai anyagot juttassanak a sejtekbe, amely
ellensúlyozza a hibás géneket, vagy egy előnyökkel járó fehérje termelését teszi lehetővé. Ha egy
mutáns gén egy szükséges fehérje hibáját vagy hiányát eredményezi, akkor a génterápia képes lehet
arra, hogy bejuttassa a gén normális példányát, hogy a fehérje működését helyreállítsa.
Egy gén, amelyet közvetlenül a sejtbe helyeznek be, általában nem működik. Ehelyett, egy vektornak
nevezett hordozót állítanak elő génsebészeti úton, amely bejuttatja a gént. Bizonyos vírusokat
gyakran használnak vektorként, mivel ezek a sejt fertőzése révén be tudják juttatni az új gént. Ezeket
a vírusokat módosították, így nem képesek betegséget okozni, mikor az emberekben használják.
Néhány fajta vírus, mint például a retrovírusok, az emberi sejtbe bejutva beépítik a genetikai
anyagukat (a bevinni kívánt új génnel együtt) a kromoszómába. Más vírusok, mint például az
adenovírusok, bejuttatják a DNS-üket a sejt magjába, de a DNS nem épül be a kromoszómába.
A vektort közvetlenül a szervezet kérdéses szövetébe injektálhatják vagy beadhatják intravénásan

(IV) is, ahol az egyes sejtek felveszik azt. Másik megoldás lehet, hogy a kiveszik a beteg néhány sejtjét
és laboratóriumi körülmények között fertőzik meg a vektorral. Majd azokat a sejteket, amelyek
tartalmazzák a vektort, visszajuttatják a betegbe. Ha a kezelés sikeres, a vektor által bejuttatott új
génről egy működőképes fehérje fog termelődni. A kutatóknak még számos technikai problémát kell
megoldaniuk, mielőtt a génterápia egy bevett megoldássá válhat a betegségek kezelésében. Ezek
közé tartozik, hogy jobb módszereket kell találni a gének bejuttatására és a megfelelő sejtek
megcélzására.

Kézikönyv
Génterápia
Ábraaláírás: Egy új gént beinjektálnak egy adenovírus vektorba, amelyet arra használnak, hogy
bejuttassa a módosított DNS-t egy emberi sejtbe. Ha a kezelés sikeres, az új génről egy
működőképes fehérje fog termelődni. *: vezikula = Hártyával határolt kis cseppecske a
sejtplazmában, mely jelen esetben a sejthártya lefűződésével alakul ki.
Az ábrán belül: Viral DNA = vírus DNS, New Gene = új gén, Modified DNA injected into vector = a
vektorba injektált módosított DNS, Vector binds to cell membrane = a vektor sejthártyához
kötődik, Vector (adenovirus) = vektor (adenovírus), Vector injects new gene into nucleus = A vektor
a sejtmagba injektálja az új DNS-t, Vector is packaged in vesicle = A vektor vezikulába
csomagolódik, Vesicle breaks down releasing vector = A vezikula* lebomlik és kiszabadul a vektor,
Cell makes protein using new gene = A sejt fehérjét termel az új génről, Gene therapy using an
adenovirus vector = Adenovírust felhasználó génterápia
További információkat kaphatunk arról, hogy hogyan működik a génterápia:
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” a génterápia olyan különböző technikai
vonatkozásairól biztosít információkat, mint például a Szakma eszközei („Tools of the Trade”
(http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gttools/) (vektorok), a célpontok

kiválasztása (http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gttargets/), génbejuttatás
(http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gtdelivery/) és új megközelítések
(http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gtapproaches/).

Kézikönyv
Génterápia
Biztonságos-e a génterápia?
A génterápiát jelenleg is vizsgálják, hogy alkalmazható-e a betegségek kezelésére. A jelenlegi
kutatások a génterápia biztonságosságát ellenőrzik, és a jövőbeli vizsgálatok fogják eldönteni, hogy
valóban hatásos kezelési lehetőségnek bizonyul-e. Számos tanulmány már kimutatta, hogy a
génterápiás megközelítésnek nagyon komoly egészségi kockázatai lehetnek, mint például a
mérgezés, a gyulladásos folyamatok és a rák kialakulása. Mivel ezek a technikák viszonylag újak, a
kockázatok egy része nem jósolható meg előre. A kutató orvosok, az intézetek és a felügyeleti szervek
ezért azon dolgoznak, hogy a génterápiás kutatások a lehető legbiztonságosabbak legyenek.
Az USA-ban is a szövetségi törvények, szabályozások, és irányelvek segítenek megvédeni azokat az

embereket, akik részt vesznek klinikai kísérletekben. Az USA Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelete
(Food and Drug Administration; FDA) szabályoz minden génterápiás terméket az Egyesül Államokon
belül, és felügyeli ezeket a kutatásokat. Az ezen a területen klinikai kutatásokat tervező kutatóknak
először engedélyt kell szerezni az FDA-tól. Az FDA jogosult arra, hogy a résztvevőkre nem biztonságos
kísérleteket ne engedélyezze vagy azokat menetközben is felfüggessze.
A Nemzeti Egészségügyi Intézet (National Institutes of Health) szintén fontos szerepet játszik a
génterápiás kutatások biztonságában. Az NIH irányelvek a kutatók az intézetek az egyetemek és a
kórházak számára kötelezőek, ha génterápiás klinikai kísérleteket végeznek. Ezek az irányelvek
kimondják, hogy azokat a klinikai kísérleteket, amelyeket olyan intézetekben végeznek, amelyek az
ilyen jellegű kísérleteket támogató NIH alaptól pénzt kapnak, az NIH Biotechnológiai
Tevékenységeket Felügyelő Hivatalánál (Office of Biotechnology Activities) nyilvántartásba kell
vetetni. Ezek után az NIH Rekombináns DNS Tanácsadó Bizottsága (Recombinant DNA Advisory
Committee; RAC) mindegyik klinikai kísérletre vonatkozó eljárást vagy tervet megvizsgálja, hogy
felvetnek-e olyan etikai vagy biztonsági kérdéseket, amelyek további megvitatása szükséges a RAC
valamelyik nyilvános ülésén.
Kipróbálás előtt minden génterápiás klinikai kísérletet jóvá kell hagynia egy Intézeti Felülvizsgálati
Tanácsnak (Institutional Review Board; IRB) és egy Intézeti Biológiai Biztonsági Bizottságnak
(Institutional Biosafety Committee; IBC). Az IRB egy orvosokból és tudományos tanácsadókból és
felhasználókból álló bizottság, amelyik az intézetben folyó összes kutatást felülvizsgálja. Az IBC egy

olyan testület, amelyik felülvizsgálja és jóváhagyja egy adott intézetben azokat a vizsgálatokat,
amelyek veszélyesek lehetnek. A több szintű értékelés és felügyelet biztosítja, hogy a biztonsági
kérdések elsődlegességet élvezzenek a génterápiás kutatások megtervezésénél és végrehajtásánál.

Kézikönyv
Génterápia
További információkat kaphatunk a génterápia felügyeletéről és biztonságosságáról:
Az új génterápiák kifejlesztéséről és az FDA-nak a génterápiás kutatásokat felügyelő szerepéről

találhatunk információkat a „Human Gene Therapies: Novel Product Development Q&A” adatlapján
(http://www.fda.gov/ForConsumers/ConsumerUpdates/ucm103331.htm).
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” oldala a génterápiával kapcsolatos
veszélyekről tájékoztat (http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gtchallenges/).
Az NIH számos helyen ad tájékoztatást a génterápiás kutatások biztonságát felügyelő szerepéről:
• Biotechnológiai Tevékenységeket Felügyelő Hivatal (Office of Biotechnology Activities;

http://oba.od.nih.gov/rdna/rdna.html)
• Gyakran Ismételt Kérdések: Rekombináns DNS és Géntranszfer (Frequently Asked Questions:

Recombinant DNA and Gene Transfer; http://oba.od.nih.gov/rdna/rdna_faq_list.html)

Kézikönyv
Génterápia
Milyen etikai kérdések merülnek fel a génterápiával kapcsolatban?

Mivel a génterápia a szervezet alapvető információs rendszerében történő változtatásokkal jár,
számos egyedi etikai kérdést vet fel. A génterápiával kapcsolatos etikai kérdések a következők
lehetnek:
• Hogyan lehet megkülönböztetni a génterápia „jó” és „rossz” alkalmazásait?
• Ki dönti el, hogy melyek a normális jellegek és melyek azok, amelyek már valamilyen
fogyatékosságnak vagy rendellenességnek tekinthetőek.
• Vajon a génterápia a magas költségei miatt csak a gazdagoknak lesz elérhető?
• Vajon a génterápia széleskörű alkalmazása nem fogja-e a társadalmat kevésbé elfogadóvá

tenni azokkal az emberekkel szemben, akik valamiben különböznek másoktól?
• Megengedjük-e az embereknek, hogy a génterápiát olyan alapvető emberi tulajdonságok

javítására használják, mint például a testmagasság, az intelligencia vagy fizikai erő?
A jelenlegi génterápiás kutatások arra irányulnak, hogy kezelések során a génterápiával a szervezet
olyan sejtjeit célozzák meg, mint például a csontvelő vagy a vérsejtek. Az ilyen típusú génterápia
okozta változások nem adódhatnak tovább a kezelt beteg gyermekeinek. A génterápiával azonban
célba vehetőek a petesejt és a spermiumok is, ami lehetővé tenné, hogy a beépített új gén a
következő generációknak is átadódjék. Ezt a megközelítést hívják csíravonal génterápiának.
A csíravonal génterápia gondolata ellentmondásos. Egyrészt megkímélhetné egy család jövőbeni

generációit egy olyan genetikai rendellenességtől, amelyik a családon belül előfordul, másrészt nem
várt módon befolyásolhatná a magzat fejlődését vagy olyan hosszú távú mellékhatásai lehetnének,
amelyek ma még nem ismertek. A csíravonal génterápia olyan embereket is érintene, akik még nem
születtek meg, és ebből kifolyólag nem is dönthettek arról, hogy akarják-e a kezelést. Ezek miatt az
etikai vonatkozások miatt, az Egyesült Államok Kormánya nem engedélyezi, hogy a szövetségi
kutatási pénzügyi alapokat embereken végzett csíravonal génterápiás kutatásokra is használják.
További információkat kaphatunk a génterápia által felvetett etikai kérdésekre:

A „Genetics and Public Policy Center” körvonalazza a génterápiára vonatkozó tudományos és etikai
kérdéseket (http://www.dnapolicy.org/science.gm.php).
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” szintén ismertet néhány génterápiához
kapcsolódó társadalmi, jogi és etikai kérdést.
(http://learn.genetics.utah.edu/content/tech/genetherapy/gtissues/).

Kézikönyv
Génterápia
Létezik-e génterápia a genetikai rendellenességem kezelésére?

A génterápia jelenleg csak kutatások keretében vehető igénybe. Az USA Élelmiszer- és
Gyógyszerfelügyelete (Food and Drug Administration; FDA) még nem hagyta jóvá, hogy az Egyesült
Államokban bármilyen génterápiás termék kereskedelmi forgalomba kerülhessen.
Kutatási vizsgálatok (klinikai kísérletek) százai vannak folyamatban, hogy a génterápiát kipróbálják a
genetikai betegségek, a rák és a HIV/AIDS kezelésére. Ha ön érdeklődik egy klinikai kísérletben való
részvétel iránt, beszélje meg az orvosával vagy a genetikai tanácsadójával, hogy hogyan tudna részt
venni benne.
Kereshet klinikai kísérletekre online is. A „National Institutes of Health” szolgáltatása a

„ClinicalTrials.gov” (http://clinicaltrials.gov/) könnyű hozzáférést biztosít a klinikai kísérletekre
vonatkozó információkhoz. Rákereshet egy meghatározott kísérletre, vagy böngészhet betegségek
vagy a kísérletet támogatók alapján. Esetleg hasznosnak találhat egy listát az olyan génterápiás
kísérletekről, amelyek elfogadják (vagy el fogják fogadni) további részvevők jelentkezését
(http://clinicaltrials.gov/search?term=%22gene+therapy%22).

Kézikönyv
A Humán Genom Projekt
8. Fejezet

Tartalomjegyzék
Mi a genom? 147
Mi volt a Humán Genom Projekt és miért volt fontos? 148
Melyek voltak a Humán Genom Projekt céljai? 149
Mit ért el meg a Humán Genom Projekt? 150
Melyek azok az etikai, jogi és társadalmi kérdések, amelyekre a Humán Genom 151
Projekt felhívta a figyelmet?

Kézikönyv
Mi a genom?
A genom a szervezet teljes DNS állománya, amely annak összes génjét tartalmazza. Mindegyik genom
magában hordozza azt az információ-mennyiséget, amely a szervezet felépítéséhez és működéséhez
szükséges. Az emberi szervezet minden sejtmagot tartalmazó sejtjében jelen van a teljes genom egy
vagy két példánya, amely több mint 3 milliárd bázispárból áll.
További információkat kaphatunk a genomról:
A „U.S. Department of Energy Office of Science” a „The Science Behind the Human Genome Project”
adatlapján szolgáltat háttér-információt a humán genomról
(http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/info.shtml).

Kézikönyv
Mi volt a Humán Genom Projekt és miért volt fontos?

A Humán Genom Projekt egy nagyméretű nemzetközi kutatóprogram keretében meghatározta az
emberi genom DNS szekvenciáját (bázissorrendjét) és azonosította az egyedi géneket. A projektet a
Nemzeti Egészségügyi Intézet (National Institutes of Health) és az USA Energiaügyi Hivatala (U.S.
Department of Energy) irányította. Közreműködött benne az Egyesült Államok, az Egyesült Királyság,
Franciaország, Németország, Japán és Kína számos egyeteme. A Humán Genom Projekt hivatalosan
1990-ben indult és két évvel az eredetileg kitűzött határidő előtt, 2003-ban fejeződött be.
A Humán Genom Projekt lehetővé tette a kutatók számára, hogy elkezdjék megérteni azt a tervrajzot,
amely alapján az emberi szervezet felépül. Ahogy a kutatók egyre többet tudnak meg a gének és a
fehérjék funkciójáról, ennek a tudásnak egyre nagyobb hatása lesz az orvostudomány, a
biotechnológia és az élettudományok fejlődésére.
További információkat kaphatunk a Humán Genom Projektről:
A „National Human Genome Research Institute” egy adatlapot közöl a Humán Genom Projektről
(http://www.genome.gov/10001772) és választ ad a gyakran ismétlődő kérdésekre
(http://www.genome.gov/11006943). Ezen túlmenően „A Tervrajztól Önig (From the Blueprint to
You)” kiadvány egy áttekintőt nyújt a projektről
(http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BluePrintToYou/Blueprint7to8.pdf).
A „U.S. Department of Energy Office of Science” szolgáltatásaként működő „Human Genome Project
Information” weboldalon a projekt rövid leírása és számos további forrásra mutató link érhető el
(http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml).

Egy áttekintő a Humán Genom Projektről elérhető a „Centre for Genetics Education” oldalán
(http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/TheHumanGeneticCodeTheHumanGenomeCodeandBeyondFS24).
További információk a „National Library of Medicine” „A Humán Genom Projekt megértése

(Understanding the Human Genome Project)” adatlapján találhatók
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/magazine/issues/summer13/articles/summer13pg15.html).

Kézikönyv
Melyek voltak a Humán Genom Projekt céljai?

A Humán Genom Projekt fő célkitűzése az volt, hogy megadja az emberi genomot felépítő 3 milliárd
bázispárnyi DNS teljes és pontos szekvenciáját és megtalálja ezen belül az összes (20-25 ezerre
becsült) emberi gént. Ezen kívül még az is a projekt célja volt, hogy számos, az orvosi kutatások
számára fontos faj (egér, ecetmuslica) genomját alkotó DNS szekvenciáját is határozza meg.
A DNS szekvenciájának meghatározásán kívül a Humán Genom Projekttől azt is várták, hogy új
eszközöket fejlesszen ki az adatok tárolására és elemzésére és tegye ezeket az információkat
elérhetővé. Mivel a genetikai ismereteink bővülésének az egyénekre és a társadalomra is vannak
következményei, a Humán Genom Projekt elkötelezett volt arra, hogy feltárja a genomkutatások
következményeit az „Etikai, jogi és társadalmi kérdések (Ethical, Legal, and Social Implications; ELSI)”
programja segítségével.
További információkat kaphatunk a Humán Genom Projekt céljairól:
A „National Human Genome Research Institute” DNS szekvencia meghatározásra vonatkozó

információkat közöl az adatlapján (http://www.genome.gov/10001177).

Kézikönyv
Mit ért el meg a Humán Genom Projekt?

2003 áprilisában a kutatók bejelentették, hogy a Humán Genom Projekt elkészült az emberi genom
teljes egészét lefedő szekvenciájának meghatározásával. Ez a szekvencia a 2001-ben közzétett
elsődleges változat még hiányzó részeit is kiegészítette. Sok emberi gén helyét is azonosította és a
szerkezetükről, valamint a szerveződésükről is közöltek információkat. A projekt az emberi genom
szekvenciáját és az elemzésükhöz szükséges eszközöket is ingyenesen hozzáférhetővé tette a
világhálón.
Az emberi genomon kívül, a Humán Genom Projekt számos más faj genomjának (pl. a sörélesztő, egy
fonálféreg és az ecetmuslica) a szekvenciáját is meghatározta. 2002-ben a kutatók bejelentették,
hogy elkészültek az egér genom elsődleges változatával is. Az ember és más fajok génjei között
meglévő hasonlóságok és különbségek tanulmányozásával a kutatók megismerhetik bizonyos gének
funkcióját és azonosíthatják az életképességhez nélkülözhetetlen géneket.
A projekt Etikai, Jogi és Társadalmi Kérdések (Project’s Ethical, Legal, and Social Implications; ELSI)
programja a világ legnagyobb bioetikai programjává vált és modellként szolgál a világszerte folyó más
ELSI programok számára is. Az ELSI-re vonatkozó további információkat keresse a „Melyek azok az
etikai, jogi és társadalmi kérdések, amelyekre a Humán Genom Projekt felhívta a figyelmet? (What
were some of the ethical, legal, and social implications addressed by the Human Genome
Project?)”oldalon (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/elsi).
További információkat kaphatunk a Humán Genom Projekt eredményeiről:
A projekt eredményei elérhetők a „National Human Genome Research Institute” „International

Consortium Completes Human Genome Project” honlapján (http://www.genome.gov/11006929).
A befejezett emberi genom szekvenciáról 2004-ben kiadott közlemény

(http://www.genome.gov/12513430) elérhető a „National Human Genome Research Institute.”
oldalán.

Kézikönyv
Melyek azok az etikai, jogi és társadalmi kérdések, amelyekre a

Humán Genom Projekt felhívta a figyelmet?
Az Etikai, Jogi és Társadalmi Kérdések (Ethical, Legal, and Social Implications; ELSI) programot 1990-
ben indították a Humán Genom Projekt szerves részeként. Az ELSI program feladata az volt, hogy
választ találjon azokra a genomkutatás kapcsán felmerülő kérdésekre, amelyek az egyéni, a családi és
a társadalmi életet érintik. A Nemzeti Egészségügyi Intézet (National Institutes of Health) és az USA
Energiaügyi Hivatala (U.S. Department of Energy) a Humán Genom Projektre költött pénz egy részét
az ELSI kutatásokra fordította.
Az ELSI program a genomkutatások lehetséges következményeinek négy fő területére vonatkozik:
• Bizalmas és tisztességes adatkezelés a genetikai információk felhasználásának során. A

genetikai megkülönböztetés kizárása a munkaerő alkalmazásnál és az egészségügyi biztosításoknál.
• Az új genetikai technológiák, pl. genetikai tesztek felhasználása a klinikai orvosi gyakorlatban.
• Az emberekkel végzett genetikai kísérletek megtervezésével és kivitelezésével kapcsolatos

etikai kérdések, különös tekintettel a tudatos beleegyezésre.
• A genetikai és a genomkutatásból eredő bonyolult kérdésekre vonatkozó ismeretek átadása

az egészségügyi szakemberek, a döntéshozók, a diákok és a nyilvánosság számára.
További információkat kaphatunk az ELSI programról:
Az NIH-nél folyó ELSI programra vonatkozó információk a program céljairól és tevékenységéről,

elérhetőek a „National Human Genome Research Institute.” „Ethical, Legal and Social Implications
(ELSI) Research Program” adatlapján (http://www.genome.gov/10001618). Az „ELSI Planning and
Evaluation History ” weboldal (http://www.genome.gov/10001754) a programot még részletesebben
magyarázza.
Az emberi genetikával kapcsolatos etikai kérdések még részletesebb megtárgyalása (a genetikai

megkülönböztetésről, a különböző fajok klónozásáról és a gének szabadalmaztatásáról) elérhető a

„Centre for Genetics Education” oldalán (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/SomeEthicalIssuesinHumanGeneticsFS23).

Kézikönyv
Genomkutatás
9. Fejezet
Genomkutatás
Tartalomjegyzék
Melyek a következő lépések a genomkutatásban? 153
Mi az egyedi nukleotid polimorfizmus (SNP)? 155
Mi a genom-szintű kapcsolat-vizsgálat? 156
Mi a nemzetközi HapMap projekt? 157
Mi a DNS-elemek enciklopédiája (ENCODE) projekt? 158
Mi a farmakogenomika? 159
Hogyan fejlődött a DNS szekvencia-meghatározás? 160

Kézikönyv
Genomkutatás
Melyek a következő lépések a genomkutatásban?
Az emberi genom szekvenciájának meghatározása csak az első lépés volt annak megfejtésében, hogy
a DNS-ben kódolt utasítások hogyan teszik lehetővé egy működőképes emberi szervezet felépülését.
A genomkutatás következő fázisában a DNS szekvenciájából kapott információ értelmezése
kezdődött meg. Jelenleg is folynak olyan programok, amelyek a Humán Genom Projekt eredményeire
épülnek.
A genomkutatási programok további céljai a következőek:
• Megállapítani a géneknek és azoknak a szekvencia-elemeknek a funkcióját, amelyek a

géneket szabályozzák.
• Különbségeket találni az egyes emberek DNS szekvenciái között és meghatározni ezek

jelentőségét. A genetikai variációk leggyakoribb fajtája az úgynevezett egyedi
nukleotid polimorfizmus (single nucleotide polymorphism; SNP). Ezek a kis eltérések
segíthetnek előre jelezni egy személy adott betegségekkel szembeni kockázatát és
azt, hogy milyen választ adhat a szervezete bizonyos gyógykezelésekre.
• Meghatározni a fehérjék háromdimenziós szerkezetét és azonosítani a funkcióikat.
• Megállapítani, hogy a DNS és a fehérjék milyen kölcsönhatásokat alakítanak ki

egymással, illetve a környezettel, hogy egy bonyolult, élő szervezetet alkossanak.
• Genom-alapú stratégiákat kifejleszteni és alkalmazni a betegségek korai

felismerésére, diagnosztizálására és kezelésére.
• Meghatározni más fajok (például a patkány, a szarvasmarha és a csimpánz)

genomjának a szekvenciáját, hogy összehasonlíthassák egymással azokat a géneket,
amelyek a különböző fajok között hasonlóságot mutatnak.
• Kifejleszteni olyan új technológiákat, amelyek alkalmasak nagyszámú gén és DNS-

minta egyszerre történő vizsgálatára és a kapott adatok hatékony tárolására.
• Tovább vizsgálni azokat az etikai, jogi és társadalmi kérdéseket, amelyek a

genomkutatásokkal kapcsolatban merülnek fel.

Kézikönyv
Genomkutatás
További információkat kaphatunk a Humán Genom Projektet követő genomkutatásokról:
A „National Human Genome Research Institute” ezen a területen számos kutatást támogat. Az
intézet részletes információt ad az NIH-nél folyó kutatási kezdeményezéseiről
(http://www.genome.gov/ResearchAtNHGRI/). Ezen túlmenően, az „NIH Roadmap for Medical
Research” összegzi az orvos-biológiai kutatásokban folyó új kezdeményezéseket
(http://commonfund.nih.gov/aboutroadmap.aspx).
A „U.S. Department of Energy Office of Science” a genom-programjairól ad információkat a

(http://genomics.energy.gov/) honlapján és összefoglalja a Humán Genom
Projekt időtartama alatt és befejezése után folytatott kutatások eredményeit.
(http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/timeline.shtml).

Kézikönyv
Genomkutatás
Mi az egyedi nukleotid polimorfizmus (SNP)?

Az egyedi nukleotid polimorfizmusok (single nucleotide polymorphisms; SNP) az emberek között
leggyakrabban előforduló genetikai variációk. Mindegyik SNP a nukleotidnak nevezett DNS bázisok
egyikének a megváltozása. Például, a DNS egy bizonyos szakaszán egy citozin nukleotidnak (C) egy
timinnel való helyettesítése SNP-et eredményez.
A SNP-ek egy személy DNS-ének teljes hosszában előfordulnak. Átlagosan minden 300-adik
nukleotidra jut egy, ami azt jelenti, hogy kb. 10 millió SNP van az emberi genomban. Ezek a variációk
leggyakrabban a DNS-nek azokon a szakaszain vannak, amelyek két gén közé esnek. A SNP-ek
biológiai markerek, amelyek segítik a kutatókat, hogy meghatározzák a helyét az olyan géneknek,
amelyek valamilyen betegséghez köthetőek. Ha egy SNP egy génben vagy egy génhez közeli
szabályozó szakaszban fordul elő, akkor a gén működésének megváltoztatásával közvetlen módon is
szerepet játszhat egy betegség kialakulásában.
A legtöbb SNP-nek nincs hatása az egészségre vagy az egyedfejlődésre. Egyes eltérések azonban
nagyon fontosak az emberi betegségek tanulmányozásában. A kutatók több olyan SNP-et is
azonosítottak, amelyek segíthetnek előre jelezni, hogy egy egyén hogyan fog reagálni bizonyos
gyógyszerekre, mennyire érzékeny a méreganyagokra és hogy mi a kockázata egy adott betegség
kialakulásának. A SNP-ek arra is felhasználhatóak, hogy a családokon belül kövessék a betegséget
okozó gének öröklődését. A jövőbeni kutatások arra fognak irányulni, hogy azonosítsák azokat a SNP-
eket, amelyek olyan komplex betegségekhez kapcsolhatók, mint a szívbetegség, a cukorbaj és a rák.
További információkat kaphatunk a SNP-ekről:
A SNP fogalmának meghatározása megtalálható a „National Human Genome Research Institute”

Genetikai Szakkifejezések Beszédes Szószedetének (http://www.genome.gov/glossary/?id=185)
oldalán.
Egy részletes áttekintő található a SNP-ekről és a rák kockázatához való kapcsolatukról a „National
Cancer Institute’s Understanding Cancer Series: Genetic Variation (SNPs)” oldalon
(http://www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/geneticvariation).
Akik további technikai adatokra is kíváncsiak, keressék fel a már ismert SNP-eket tartalmazó számos
adatbázis valamelyikét:

• Az NCBI egyedi nukleotid polimorfizmusok adatbázisa (dbSNP)
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)
• A japán egyedi nukleotid polimorfizmusok adatbázisa (JSNP)

(http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/)

Kézikönyv
Genomkutatás
Mi a genom-szintű kapcsolat-vizsgálat?
A genom-szintű kapcsolat-vizsgálat egy viszonylag új módszer, amivel a kutatók olyan géneket
azonosítanak, amelyek valamilyen szerepet játszanak az emberi betegségek kialakulásában. Ez a
módszer olyan egyedi nukleotid polimorfizmusoknak (SNP-eknek) nevezett variációkat keres a
genomban, amelyek gyakrabban fordulnak elő olyan emberekben, akik egy adott betegségben
szenvednek. Mindegyik vizsgálat SNP-ek százait vagy ezreit ellenőrzi. A kutatók az ilyen típusú
vizsgálatokból származó adatokat használják fel, hogy pontosan meghatározzák azokat a géneket,
amelyek hozzájárulhatnak annak a kockázatához, hogy egy személyben kifejlődjön egy bizonyos
betegség.
Mivel a genom-szintű kapcsolat-vizsgálat során a SNP-eket az egész genomra kiterjedően

tanulmányozzák, ez egy ígéretes módja lehet annak, hogy olyan komplex, gyakran előforduló
betegségeket vizsgáljanak, amelyekben az érintett személy kockázatának kialakulásához számos
genetikai variáció járul hozzá. Ez a megközelítés már azonosított olyan SNP-eket is, amelyek számos
olyan komplex betegséghez köthetőek, mint a cukorbaj, a szívrendellenességek, a Parkinson-kór és a
Crohn-betegség. A kutatók azt remélik, hogy a jövőbeni genom-szintű kapcsolat-vizsgálatok még több
olyan SNP-et azonosítanak, amelyek krónikus betegségekkel kapcsoltak, valamint olyanokat is,
amelyek az egyén gyógyszerekre adott válaszát befolyásolják, illetve hatással vannak az egyén génjei
és a környezete közötti kölcsönhatásokra.
További információkat kaphatunk a genom-szintű kapcsolat-vizsgálatokról:
A „National Human Genome Research Institute” részletes magyarázatot ad a genom-szintű kapcsolat-

vizsgálatokról (http://www.genome.gov/20019523).
A genom-szintű kapcsolat-vizsgálatok klinikai kísérleteiről online is kereshet információkat. A

„National Institutes of Health“ „ClinicalTrials.gov“ szolgáltatása a klinikai kísérletekről ad információt
(http://clinicaltrials.gov/). Kereshet egy megadott kísérletet, vagy böngészhet a betegségek, illetve
kísérleti támogatók alapján. Esetleg hasznosnak találhat egy listát az olyan genom-szintű kapcsolat-
vizsgálatokról, amelyek elfogadják további részvevők jelentkezését
(http://clinicaltrials.gov/search?term=GWAS+OR+%22Genome+Wide+Association%22).

Akik további információkra kíváncsiak a genom-szintű kapcsolat-vizsgálatokról, megtalálhatják ezeket
az „NCBI” Genotípus és Fenotípus Adatbázisában (Database of Genotype and Phenotype; dbGaP)
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gap). Egy bevezető az adatbázisról, illetve a vizsgálati
eredményekről elérhető a „dbGaP” honlapján
(http://www.nlm.nih.gov/archive//20120510/news/press_releases/dbgap_launchPR06.html). Ezen
kívül, a „National Human Genome Research Institute” honlapján elérhető egy katalógus a már
nyilvánosságra hozott genom-szintű kapcsolat-vizsgálatok eredményeiről
(http://www.genome.gov/gwastudies/).

Kézikönyv
Genomkutatás
Mi a nemzetközi HapMap projekt?

A nemzetközi HapMap projekt egy nemzetközi tudományos vállalkozás, amelynek célja az
emberekben előforduló gyakori genetikai variációk azonosítása. A projekt keretében hat ország
állami- és magán-szervezeteinél dolgozó kutatók működnek együtt. A projekt keretében kapott
adatok világszerte ingyenesen hozzáférhetőek. A kutatók felhasználhatják ezeket az adatokat, hogy
többet tudjanak meg a genetikai különbségek és az emberi betegségek viszonyáról.
A HapMap, ami a „haplotype map” (haplotípus térkép) rövidítése, az egyedi nukleotid

polimorfizmusoknak (SNP-eknek) nevezett gyakori genetikai variációk katalógusa. Ezek a variációk
egy személy DNS-ének teljes hosszában előfordulnak. Amikor több egymáshoz közeli SNP csoportot
alkot egy kromoszómán, akkor azok egy egységként öröklődnek, amit haplotípusnak neveznek. A
HapMap ezeknek a haplotípusoknak leírását adja. Megadja azt is, hogy hol helyezkednek el a
genomban, és milyen gyakoriak a különböző népcsoportokban.
Az emberi genom kb. 10 millió SNP-et tartalmaz. Nagyon nehéz, időigényes és drága lenne, ha ezeket
a változásokat egyenként kellene ellenőrizni, hogy meghatározzák van-e szerepük az emberi
betegségek kialakulásában. A haplotípusok viszont lehetőséget adnak arra, hogy a kutatók az egy
haplotípusba tartozó SNP-ek közül csak néhány kiválasztottat ellenőrizzenek. A HapMap a genom-
szintű kapcsolat-vizsgálatokat olcsóbbá, gyorsabbá és kevésbé bonyolulttá fogja tenni.
A nemzetközi HapMap projekt fő célkitűzése, hogy leírja az emberi genomban előforduló

variációknak azokat a gyakori mintázatait, amelyek összefüggésbe hozhatók a betegségek
kialakulásával. Ezen kívül, a projekt keretében kapott adatok segíteni fogják a kutatókat, hogy olyan
genetikai különbségeket találjanak, amelyek segíthetnek előre jelezni, hogy egy egyén hogyan fog
reagálni az adott gyógyszerekre vagy méreganyagokra.
További információkat kaphatunk a Nemzetközi HapMap Projektről:
A „National Human Genome Research Institute” egy áttekintést ad a projektről az „International

HapMap Project” adatlapján (http://www.genome.gov/10001688). A felületen elérhető link segít
még részletesebben ismertetni HapMap használatát.

A projekt adatai elérhetőek a nemzetközi HapMap project weboldalán
(http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/).
Klinikai kísérletekre is kereshet, amelyekben haplotípust is vizsgálnak, vagy amelyek kapcsolódnak a

Nemzetközi HapMap Projekthez. Az „NIH“ „ClinicalTrials.gov“ szolgáltatása a klinikai kísérletekről ad
információt (http://clinicaltrials.gov/). Kereshet egy megadott kísérletet, vagy böngészhet a
betegségek, illetve kísérletet támogatók alapján. Hasznosnak találhat egy listát az olyan haplotípussal
kapcsolatos vizsgálatokról, ahol elfogadják további részvevők jelentkezését
(http://clinicaltrials.gov/search?term=HAPMAP+OR+haplotype).

Kézikönyv
Genomkutatás
Mi a DNS-elemek enciklopédiája (ENCODE) projekt?

Az ENCODE projektet a Humán Genom Projekt folytatásaként hozták létre. A Humán Genom projekt
keretében az emberi genom DNS szekvenciáját határozták meg, az ENCODE projekt pedig ezt a
szekvenciát értelmezi. A Humán Genom projekt 2003-ban történt befejezése után indult és több mint
30 kutatócsoport és 400 kutató vesz részt benne világszerte.
Az emberi genom kb. 20 000 fehérje-kódoló génjének DNS szekvenciája a teljes genom csak 1%-át
alkotja. A ENCODE projekt kutatóinak fő célja az volt, hogy fennmaradó 99% szerepét is tisztázza. A
kutatók megállapították, hogy a genom géneket nem hordozó, 80%-ának, amelyet korábban „szemét
DNS-nek” neveztek, az a szerepe, hogy bizonyos gének aktivitását szabályozza.
A kutatók azt hiszik, hogy a génaktivitás szabályozásában bekövetkező változások a fehérjék

termelését és a sejtben végbemenő folyamatokat megzavarhatják, és így betegség kialakulását
okozhatják. Az ENCODE projekt célja, hogy a bizonyos gének kifejeződésében mutatott változásokat
betegségek kialakulásához kapcsolják.
Az ENCODE projekt segítségével a kutatók betekintést kaptak az emberi genom működésébe. Minél
jobban ismerik meg a kutatók a génaktivitás szabályozását és a gének kifejeződést, annál jobban
fogják megérteni, hogy a teljes genom milyen módon befolyásolja az ember egészségi állapotát.
További információk az ENCODE projektről:
A „University of California at Santa Cruz” részletes információkat közöl az ENCODE projekt

eredményeiről (http://encodeproject.org/ENCODE/) és a projektben használt kísérleti módszerekről
és egyéb adatokról.

A „Nature Magazine’s Nature Encode Explorer” összefoglalja az ENCODE projekt alapján kapott új
tudományos eredményeket (http://www.nature.com/encode/#/threads).
A „National Human Genome Research Institute” sajtóközleményben adja közre az ENCODE projekt
eredményeit (http://www.genome.gov/27549810) és általános áttekintést
(http://www.genome.gov/10005107) ad a projektről.

Kézikönyv
Genomkutatás
Mi a farmakogenomika?
A farmakogenomika azt vizsgálja, hogy a gének milyen módon befolyásolják egy személy
gyógyszerekre adott reakcióját. Ez a viszonylag új tudományág a farmakológiát és a genomikát
kapcsolja össze, hogy olyan gyógyszeres kezelést tegyen lehetővé, amely figyelembe veszi a beteg
genetikai felépítését.
A legtöbb jelenleg használatban lévő gyógyszer hatását általános szinten ismerjük, de nem
mindenkire hatnak ugyanazon a módon. Nehéz előre jelezni, hogy kire fog kedvezően hatni egy
gyógyszeres kezelés, kire nem fog hatni egyáltalán, vagy ami még rosszabb, hogy kinél fognak
kedvezőtlen mellékhatások jelentkezni. A kedvezőtlen mellékhatások miatt az Egyesült Államokban
sok ember kerül kórházba vagy hal meg. A Humán Genom Projekt eredményeire alapozva a kutatók
kezdik megérteni, hogy az örökölt genetikai különbségek hogyan befolyásolják a szervezet
gyógyszeres kezelésre adott válaszát. A genetikai különbségeket arra fogják használni, hogy előre
jelezzék egy gyógyszeres kezelés hatékonyságát egy adott beteg esetében és elkerüljék a káros
mellékhatásokat.
A farmakogenomika tudománya még gyerekcipőben jár. Alkalmazását számos korlát nehezíti, de az új

eljárásokat már klinikai kísérletekben vizsgálják. A farmakogenomika a jövőben lehetővé fogja tenni,
hogy személyre szabott gyógyszereket fejlesszenek ki a betegségek széles skálájának kezelésére,
beleértve az érrendszeri betegségeket, az Alzheimer-kórt, a rákot, az AIDS-et és az asztmát.
További információk a farmakogenomikával kapcsolatban:

A „National Institute of General Medical Sciences” a farmakogenomikával kapcsolatban
leggyakrabban feltett kérdésekről ad összefoglalást
(http://www.nigms.nih.gov/Research/FeaturedPrograms/PGRN/Background/pgrn_faq.htm).
A farmakogenomikával kapcsolatos további információkat kaphatunk a „Centre for Genetics

Education” szervezet honlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-
Sheets/PharmacogeneticsPharmacogenomicsFS25).
A „Genetic Science Learning Center at the University of Utah” egy interaktív bevezetést közöl a
farmakogenomikáról (http://learn.genetics.utah.edu/content/health/pharma/). Egy további oktató
program érhető el a „PHG Foundation” honlapján
(http://www.phgfoundation.org/tutorials/pharmacogenomics/).
A farmakogenomikai klinikai kísérletekről kaphatunk összefoglalót a „National Institutes of Health”

„ClinicalTrials.gov” honlapján
(http://clinicaltrials.gov/search/term=pharmacogenomics+OR+pharmacogenetics).

Kézikönyv
Genomkutatás
Hogyan fejlődött a DNS szekvencia-meghatározás?

A genetikai rendellenességek tesztelésének egyik módszere lehet a vizsgált személy genomját alkotó
DNS nukleotid sorrendjének meghatározása.
Ehhez új módszerek kidolgozására volt szükség, hogy nagy mennyiségű DNS nukleotid sorrendjét
gyorsan meghatározhassák. A DNS szekvencia-meghatározás korábbi módszerét Frederick Sanger
dolgozta ki, de ez az eljárás hosszadalmas és nagyon költséges volt. A Sanger módszert később
automatizálták és ezt még ma is használják rövidebb DNS szakaszok szekvenciájának
meghatározásához, de így a bázissorrend megállapítása egy személy teljes DNS-ében (amit a személy
genomjának neveznek) éveket venne igénybe. Több új technológiát (következő generációs szekvencia
meghatározás) fejlesztettek ki, amelyek meggyorsították a folyamatot (ma már csak néhány napot
vagy hetet vesz igénybe az emberi genom szekvenciájának meghatározása) és a költségeket is
jelentős mértékben csökkentették.
Ezzel a módszerrel nagy mennyiségű DNS szekvenciája meghatározható, pl. egy személy összes
fehérjét kódoló génjének szekvenciája. Ezek az exonnak nevezet szakaszok egy személy genomjának
1%-át jelentik. Egy genom összes exonját exomnak hívják, és ennek a DNS szekvenciájának a
meghatározását teljes exom szekvenálásnak nevezik. Ezzel a módszerrel bármelyik fehérjét kódoló
génben előforduló DNS variációt meg lehet állapítani, nem csak néhány kiválasztott génben lévőt.

Mivel a legtöbb betegséget okozó mutáció exonokban található, ezért a teljes exom szekvenálás
alkalmas lehet a betegség okozó mutációk azonosítására.
A kutatók azonban azt is megállapították, hogy az exonokon kívül is vannak olyan DNS variációk,
amelyek befolyásolják egyes gének aktivitását és a róluk készült fehérjék termelődését. Az ilyen
mutációk is okozhatnak genetikai rendellenességeket, de ezek teljes exom szekvenálással nem
mutathatók ki. A teljes genom szekvenálás viszont képes az ilyen genetikai variációkat is kimutatni.
A teljes exom és genom szekvenálással sokkal több genetikai variáció mutatható ki, mint amikor csak
szelektált gének szekvenciáját határozzuk meg. Ezeknek a variációknak a jelentőségét azonban nem
ismerjük. Nem minden genetikai variáció hat az egészségre és nehéz megállapítani, hogy egy adott
variációnak van-e ilyen hatása. Néha az ilyen módon azonosított variáció mindezidáig nem
azonosított genetikai rendellenességgel párosul.
A teljes exom és genom szekvenálás a klinikai felhasználáson kívül kutatási szempontból is értékes
lehet. Az exom és genom szekvenciák folytatólagos vizsgálatával meghatározható, hogy egy új
genetikai variáció összefüggésben van-e valamilyen betegséggel. Ez a megfigyelés a jövőben segítheti
a betegségek diagnózisát.

Kézikönyv
Genomkutatás
További információk a DNS szekvencia meghatározási módszerekről és felhasználásukról:
A „Genetics Home Reference” honlap a genetikai változások és az egészség összefüggésérő közöl

részletes ismertetést (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/neutralmutations).
A „Genome Institute at the University of Washington” kutatói a különböző DNS szekvencia

meghatározási módszereket írják le (http://genome.wustl.edu/articles/detail/dnasequencing-
technology-a-perspective-from-dr-elaine-mardis/) és ismertetik, hogy az új módszerek hogyan
használhatók a genetikai kód tanulmányozásához.
A „National Human Genome Research Institute (NHGRI)” honlapja közli a DNS szekvencia
meghatározás költségeinek időbeni csökkenését (http://www.genome.gov/sequencingcosts/) és azt,
hogy ez hogyan függ össze az új módszerek bevezetésével.
Az „American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” megmagyarázza a teljes exom és
genom szekvenálással kapcsolatos politikáját
(http://www.acmg.net/StaticContent/PPG/Clinical_Application_of_Genomic_Sequencing.pdf). Leírja,
hogy hogyan kell ezeket a módszereket használni, milyen eredmények várhatók, és mit jelenthetnek
ezek az eredmények.
A „PHG Foundation (UK)” a teljes genom szekvenálásról ad összefoglalót

(http://www.phgfoundation.org/file/10365/) és arról ír, hogy lehet ennek adatait az egészségügyben
felhasználni.
A „Mount Sinai School of Medicine Genomics Core Facility” a teljes exom szekvencia
meghatározáshoz használt módszereket ismerteti
(http://www.mssm.edu/research/institutes/genomics-institute/genomics-core-facility/genomic-
technology-applications/whole-exome-sequencing).


Genetika Kezikonyv PDF

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Genetika Kezikonyv PDF

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Genetikai

A Genetikai Házi Kisokos/ Genetics Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/)

© Az USA Nemzeti Orvosi Könyvtára (U.S. National Library of Medicine)

Eredeti nyelven megjelent: 2013. október 21.

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 1

A felhasznált anyag szabadon felhasználható, amennyiben feltüntetésre kerül, hogy az

© Az USA Nemzeti Orvosi Könyvtára(U.S. National Library of Medicine)

Magyar fordítás © 2014, Szlanka Tamás Ph.D

A kiadásért felel a PentaCore Laboratórium ügyvezetője, Dr. Kósa János.

Bárminemű kérdésével keressen meg bizalommal bennünket a www.pentacorelab.hu

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 2

Hogyan működnek a gének 16

Öröklődő genetikai betegségek 76

Genetikai tanácsadás 104

Genetikai tesztvizsgálatok 115

A humán genom projekt 146

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 3

Hány kromoszómával rendelkezik az ember? 15

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 4

Ábraaláírás: A sejtplazma veszi körül a sejtmagot és a sejtszervecskéket.

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 5

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 6

Endoplazmás retikulum (ER)

Ábraaláírás: Az endoplazmás retikulum a molekulák végleges kialakításában és szállításában vesz

Ábraaláírás: A Golgi-hálózat a sejtből eltávozó molekulák csomagolásában vesz részt.

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 7

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/

Ábraaláírás: A lizoszómák és peroxiszómák elpusztítják a mérgező anyagokat és visszajuttatják az

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 8

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 9

Ábraaláírás: A sejtmag tartalmazza a sejt genetikai anyagának legnagyobb részét.

Ábraaláírás: A sejthártya a sejtet körülvevő külső burok.

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 10

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 11

További információkat kaphatunk a sejtekről:

A sejtvázról - ábrával illusztráltan - további információk találhatók a „Cytoplasm Tutorial” oldalon

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 12

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 13

További információkat kaphatunk a DNS-ről:

A genetikai kódot (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=19) és a DNS

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 14

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/

A mitokondriumok az oxidatív foszforilációnak nevezett folyamat révén termelnek energiát. Ez a

Az energia-termelésen kívül a mitokondriumok számos más sejtfolyamatban is szerepet játszanak.

A mitokondriális DNS 37 gént tartalmaz, melyek mindegyike nélkülözhetetlen a mitokondriumok

További információkat kaphatunk a mitokondriumokról és a mitokondriális DNS-ről:

A „Molecular Expressions” a „Florida State University Research Foundation” honlapja illusztrált

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 15

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 16

További információkat kaphatunk a génekről:

A Genetikai Házi Kisokos honlapján (http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseGenes) felhasználóbarát

A „Centre for Genetics Education” honlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/

Mindegyik kromoszómán található egy centromernek nevezett befűződési pont, amely a

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 17

Genetikai Házi Kisokos - http://ghr.nlm.nih.gov/

További információkat kaphatunk a kromoszómákról:

A Genetikai Házi Kisokos honlapja (http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes) laikusok által is érthető

A „Centre for Genetics Education” honlapján (http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-

A „GeneEd” honlapon (http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15&sid=17) szintén

Genetikai Házi Kisokos – draft – kizárólag belső használatra! 18

Hány kromoszómája van az embernek?