Mejoramiento Genético Animal - Ricardo Cardellino & Jaime Rovira

MEJORAMIENTO GENETICO ANIMAL Ricordo Cardellino Jaime RoviraPROLOGO . INTRODUCCION a 5 . GENETICA DE POBLACIONES Il . CARACTERES CUANTITATIVOS .... |. COMPONENTES DE VARIANCIA «.. Capitulo Capitulo, Capitulo Capitulo Capitulo Capitulo Capitulo Capitulo |. CORRELACION GENETICA. . REPETIBILIDAD. . . SELECCION 1 ). SELECCION Il. Capitulo 10, Capitulo 11. Capitulo 12. Capitulo 13, Capitulo 14, Capitulo 15. Capitulo 16. Capitulo 17. CONCEPTOS BASICOS EN ESTADISTICA INDICE ALFABETICO. . 2. 3, 4, 5. 6. 1, 8 9, Contenido GENETICA DE POBLACIONES I. HEREDABILIDAD .....--- SELECCION It SELECCIONIV...... CONSANGUINIDAD... CRUZAMIENTOS ESTRUCTURA DE POBLACIONES . PLANES DE CRIA... - CONCEPTOS BASICOS EN GENETICA 105 a7 136 150 161 - 172 193 209 - 219 vee BBL = 24d . 251Introduccién El mejoramiento genético tiene como objetivo la utilizacién de la variacion genética para aumentar la produccién de los animales domésticos. En otras palabras, se trata de cambiar genéticamente la poblacion en una direccién deseada, general- ‘mente determinada por las condiciones econémicas de la produecién. El reemplazo de la idea estética del animal considerado individualmente, por el concepto de una poblacién de animales que evoluciona en el tiempo, en una di- reccién determinada y principalmente por la accién de la seleccidn, no’ se ha reali zado totalmente, No es un paso que se pueda dar ficilmente: la idea del animal ideal (0 estndar, independiente de la poblacion de donde se origin6, dominé la zootecnia urante la primera mitad de este siglo y sigue ain muy arraigada entre los criadores ¥ téenicos. La vision poblacional requiere cierta destreza en el manejo de las bases de la herencia mendeliana, de algunas medidas estadisticas y de conceptos de genéti cea de poblaciones. La situacién se ve complicada, ademas, por el hecho de que la mayoria de los caracteres de importancia econémica son de naturaleza cuantitativa, fo sea, muestran una variaci6n continua y no clases facilmente separables, Esto es con: secuencia de estar controlados por muchos genes y de sufrir también la influencia del medio ambiente, Basta pensar en caracteres como ganancia de peso 0 produc- cién de leche para tenerun ejemplo. Las leyes de Mendel se cumplen, pero sus efec tos no pueden ser observados directamente, como en los estudios clisicos de segre- gacién de caracteres cualitativos, como color de pelo, presencia o ausencia de astas, etcétera. Los caracteres cuantitativos son el tema de la genética cuantitativa, lamada por algunos autores genética biométrica o estadistica. Historicamente desde Ia domesticacién de los animales se aplican métodos de ‘mejoramiento, creemos que en forma inconsciente o empirica, Uno de los prime- 108 criadores én utilizar con éxito algunos de los conceptos que hoy lamamos moder- nos en la cria y mejoramiento animal, fue el inglés Robert Bakewell en el siglo XVIIL. ‘A pesar de no conocerse atin las bases genéticas de la herencia, realizd pruebas de Progenie rudimentarias, incluy medidas en sus observaciones y tuvo una idea de la ‘consanguinidad y sus consecuencias. Gregor Mendel (1822-1884) establecié las leyes de la herencia en 1866, pero que no fueron reconocidas hasta 1900. Francis Galton (1822-1911) inicié en In segunda mitad del siglo XIX una serie de estudios de la hereneia con métodos biométricos y determind que para ciertos caracteres (altura, peso) se da una regresién, o sea, los progenitores que desvian del promedio de la po- Dlacién tienen descendencia que también desvia del promedio, en la misma direc- ‘cién pero en menor magnitud. Con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 por De Vries, Correns y Tschemark, y la observacién de que las simples leyes de Mendel no podian predecir los resultados obtenidos por Galton, se formaron dos escuelas opuestas, los biométricos y los mendelianos. Parecia que en algunos casos ‘se cumplian las Ieyes de Galton y en otros las de Mendel, y éste fue el tema de los famosos experimentos de Johannsen en 1903 y 1909. La solucién de esta aparente controversia fue iniciada con los trabajos del médico Wilhelm Weinberg (1862-1937) en Stuttgart, y del matematico inglés Hardy, ambos responsables de la ley funda-‘mental de la genética de poblaciones que lleva sus nombres. En los trabajos de Wein- berg aparece claramente el concepto de ‘ina variacion genética y otra debida al ambiente, A partir de 1918 las tres figuras que dominan el campo de la genética de poblaciones son R. A. Fisher y Sewall Wright, en Gran Bretana y Estados Unidos res. pectivamente, y J. B. $. Haldane, este Gltimo principalmente en los aspectos evolutivos, trabajando en Gran Bretafia y en India, Se los puede considerar los fundado- res de la genética de poblaciones, o por lo menos los tres pilares mis importantes de esta ciencia. Sus trabajos sintetizaron las ideas de las escuelas mendeliana y bio- miétriea y demostraron que no habia contradicciones entre ambos conceptos, cuando se opera a nivel de poblacién. Pero realmente le debemos a Jay L. Lush (1896. 1982) en Iowa State University (E.U.A.), el haber aplicado estos conceptos a los problemas de mejoramiento genético animal, Su libro “Animal Breeding Plans” (1937) contribuyé a la diseminacion de los conceptos de estadistica, genétia de poblaciones y cuantitativa y a su utilizacién en mejoramiento genético. Entre otros, introdujo los coneeptos de valor de eria y de heredabilidad. La escuela de Lush pro- dujo la corriente més importante en el mejoramiento entre los afios 40 y 60 y la ma yoria de los genetistas de primera linea en estos iiltimos afios pueden encontrar en su fenealogia a Lush o a algin diseipulo suyo. La genética de poblaciones fue al principio solamente deductiva y hoy ya es experimental. Los organismos que més se utilizan son Drosophila, Tribolium y ra- tones, Pocos experimentos se realizan con animales domésticos por limitaciones de tiempo y de dinero. Paralelamente, el desarrollo tedrico de los métodos de mejoramiento animal ha sido enorme en los iltimos 30 afios. Como respuesta a la necesidad de obtener buenas evaluaciones del valor de eria (genético) de toros lecheros en Estados Unidos, la escuela iniciada por Henderson en Cornell desarroll6 una linea de trabajo cuyos resultados son utilizados hoy en todo el mundo. De alli sa- lieron, por ejemplo, las modernas técnicas BLUP (best linear unbiased predictors) para estimar valores de crfa, que van paralelas también con el enorme desarrollo de las téenicas de computacién y de la capacidad de archivar y utilizar informacién. A pesar de la super simplificacion del modelo genético en que se basa el mejoramiento animal, evidenciada en forma cada vez més dramitica por el avance de Ia genética molecular, la teoria ha funcionado en la prietica en forma satisfactoria, por Jo menos para el caso de un caricter y de pocas generaciones, y con ciertas limitaciones para el caso de varios caracteres, sobre todo donde hay antagonismo entre ellos. De todas manerss, proporciona un marco de referencia para el desarrollo de méto- dos de mejoramiento genético para ser utilizado en la prictica, requisito indispen. sable para que una ciencia sea consistente, El comentario de Lush, de que “no hay nada mas prictico que una buena teoria” tiene validez permanente. Otro famoso cconsejo de Lush era que “si va a escribir un libro, higalo antes de que sepa dema- sido”. Esto va dirigido a quienes pretenden considerar todas las posibles compli ccaciones que cualquier tema, pero en particular el tema mejoramiento genético ani mal, pueda tener. De modo que un alto grado de simplificacion se hace necesario ard que un libro vea la luz del dia. El avanee de la ciencia, tanto en teoria como en biologia, puesto en claro por el progreso obtenido en el area de la reproduccion animal (inseminacién artificial, trasplante de embriones, segmentacién de embriones, formacién de clones, etc.) han acelerado la publicacion de este libro. Para tener tuna idea de lo que el futuro nos puede ofrecer en nuestro campo, Ia lectura del libro de Barker et al. (1982), citado en las referencias, es indicada, La presente obra esta organizada de la siguiente forma: Gapitulos 1 y 2, En ellos se presentan las bases de In genética de poblaciones, el primero desde un punto de vista descriptivo de la poblacion y el segundo enfa- tizando cuales son las fuerzas que dan la dindmica a una poblacién 0 que promue- ven el cambio genético, 2Gapitulos 3 y 4, Tratan de los caracteres cuantitativos, sus principales propiedades y las medidas estadisticas empleadas en su estudio, Se construye el modelo bisico del mejoramiento animal (fenctipo = genotipo + ambiente) del cual se deriva, con mayor 0 menor sofisticacién, toda Ia teoria basica cel mejoramiento gené- tico, Gipitulos 6 a 7. Consideran los parémetros que describen genéticamente la poblacién: heredabilidad, correlaciones genéticas y repetibilidades de los caracteres de importancia econdmica, su definicion e interpretacion y las bases para su esti- Capitulos 8 a 11. Son los capitulos més aplicados, ya que tienen relacién con el proceso de seleccion, la manera més importante de promover el cambio genéti- co en las poblaciones, Se enfatiza Ia seleccién por caracteres cuantitativos y los di versos métodos que pueden ser utilizados: seleccién por el fenotipo individual, por el fenotipo de la progenie, basada en varias medidas del individuo, con informacién familiar, indices de seleccién, etcétera. Todo gira en torno del concepto de “estimacion del valor de exfa 0 genético” del individuo considerado como potencial reproductor, Capitulo 12, No siempre se puede trabajar con poblaciones de tamafio muy grande y la consecuencia es el apareamiento de individuos emparentados, lo que origina consanguinidad. Esta puede también ser buscada en apareamientos dirigidos, De cualquier forma, tiene importantes consecuencias para la poblacion y para el proceso de mejoramiento genético. Capitulo 13. En contraste con el caso anterior, a veces se realiza el apareamien- to de individuos pertenecientes a grupos o poblaciones genéticamente diferentes. Co- mo método de mejoramiento que busca la utilizacién del vigor hibrido o heterosis, ‘tenemos los cruzamientos. Copitulos 14 y 15, Las poblaciones de animales domésticos estin estructu- radas en razas, rodeos o rebatios, planteles, etcétera, I! mejoramiento genético debe ser considerado dentro de estas estructuras y niveles. En el tiltimo capitulo se busca discutir coneretamente las opciones para mejorar genéticamente las poblaciones,en los varios niveles en que se plantea (establecimiento, region, raza, pais). Al final del libro son presentados los capitulos 16 y 17, el primero sobre conceptos de genética y el segundo sobre conceptos de estadistica, que no tienen otro fin que el de definir claramente los conceptos y términos utilizados en este libro, No se desarrolla notacion nueva para no agregar a la confusién ya existente, en virtud de las preferencias de los diversos autores. Se sigue lo mis estrictamente posible la notacién de Falconer, en su segunda edicion de 1981, similar a la utili- zada en su primera edicién. Alo largo de oste libro se prefirié la claridad, en detrimento de referencias exhaus- tivas a trabajos publicados, origen 0 historia de los conceptos. El nivel de detalle, especialmente en el desarrollo de formulas, se estima suficiente para Ia comprension, de los principales conceptos y permite al lector mas avanzado, interesado en profun- dizar sobre algin tema, la consulta a fuentes mas especializadas. Se busc6 dar ejemplos, cuando éstos contribuyen sustancialmente a la comprensién de un coneepto, ‘Muchos investigadores han colaborado en el desarrollo del mejoramiento gené- ico animal y se encuentran disponibles excelentes libros ¥ trabajos en revistas cien- tifieas. Una lista de las referencias mas importantes, de ningin modo exhaustiva, y que se recomiendan como fuente de consulta para aquellos que deseen amplisr algan tema, es prosentada a continuacién, Estas referencias son citadas a lo largo del pre- serte libro. Las referencias a textos 0 trabajos cientificos especiticos son listadas al final de cada capitulo,CAPITULO 1. GENETICA DE POBLACIONES | CONCEPTO DE POBLACION ‘Una poblacion, desde el punto de vista genético, no es solamente un grupo de individuos, sino de’individuos que se reproducen. Cuando se habla de genética de poblaciones, no nos referimos simplemente a la constitucion genética de los ind Yiduos que la componen, sino también a la trasmision de genes de una generacion ala otra, Los genes de una poblacién tienen continuidad de generacién en gene- Tacibn, pero no los genotipos en los cuales ellos aparecen. Un individuo recibe, nor- jnalmente, una muestra de los genes de cada uno de sus padres, contenidos en las (que se unieron para darle origen. Los procesos de segregacion y recombi- Facién, descritos por Ins leyes de Mendel y que tienen como base biolégica la meio- fis, deverminan que lo que se herede sean nuevas combinaciones de los genes de am- tos padres (a no ser pequefios segmentos de genes ligados, por estar muy proximos tn el eromosoma), Este aspecto tan particular, ha hecho que muchos autores pre- fieran el uso del iérmino poblacion mendeliana para designar una poblacion desde el punto de vista genético y para distinguirla de un simple conjunto de individuos ‘unidades, como seria el caso de una poblacion en estadistica, (Otm definicién muy usada es la de comunidad reproductiva que comparte un patrimonio genético 0 “gone-pool", que esti constituido por todos los genes que Pe individuos poseen, Este conjunto de genes es realmente el material con que los genetistas tienen que trabajar. La dificullad es que la unidad con la cual se debe {rabajar no es el gene, sino el animal. Una poblacién se puede representar como un proceso continuo, con un estado diploide (individuos) y uno haploide (gametas), ‘como muestra el esquema siguiente: \woiviouos -——> Fase virvoice Satesion , Fertitidad Meiosis agacion: samen} Riese Mest [Retomisin GANETAS «—_ FASE HAPLOIDE La poblacion puede ser considerada como un super-onganismo, continuo en 1 espacio y en el tiempo, pero compuesto por individuos discontinuos y mortales, ‘Se la puede describir en’ cualquier momento determinado, consistiendo esa. des- Gripcion en la media, Ia variabilidad, las correlaciones, la estructura familiar, ete., para cada una de las caracteristicas que se analice. Generalmente, una poblacion no fiene una fecha de nacimiento definida, tal como la tiene cualquier individuo. Sin 5embargo, para el caso de las razas de animales, se dice que se originaron en deter- Stnade momento, haciéndolo coincidir con aquél en que los criadores se einen J deciden organizer una asociacién para la nueva raza, También se puede conside- xs como una poblacién, simplemente a un rodeo determinado dentro de una raza, } también a un conjunto de rodeos. Estos grupos estén sujetos a vicisitudes de or- Gen econdmico y bioldgico, y pueden desaparecer como tales, siendo absorbidos por otros grupos o poblaciones, como por ejemplo, un plantel que se dispersa por venta o que desaparece por determinada enfermedad, ‘Los ejemplos citados dejan ver claramente que una poblacién puede ser definida a varios niveles, De general a particular, para citar un caso, tendriamos la especie Bos taurus, la raza Hereford, los bovinos Hereford en Uruguay, los rodeos {que integran un determinado nicleo cooperativo o un programa de mejoramiento, ore determinada Iinea dentro de la raza Hereford, o simplemente un rodeo Here- ford particular. Es fundamental definir, cuando se hacen planes de mejoramiento, ‘Cuil @ la poblacion objetivo, y esto no tiene solamente un interés te6rico, sino que Cichas decisiones dependen de justamente cual sea esa poblacion que queremos mejorar genéticamente. Lo que puede resultar logico a nivel de un pais, (como las ros. iSleciones a lt importacion de semen, lo que equivaldria a ‘‘cerrar” la poblacién) Puede ser un grave error si trabajamos solamente con dos 0 tres rodeos. El individuo que forma parte de una poblacién, puede ser considerado como ‘un conjunto particular y temporario de genes, Cada una de las dos gametas que se lunieron al originarlo, constituye una muestra de los genes poseidos por sus dos pro- igenitores y contiene un gene de cada locus, excepeiin hecha para el caso de herencia ligada al sexo, También al individuo se le pueden considerar como una muestra de dos gametas provenientes de la generacién precedente, Si consideramos un locus en par- ficular, la frecuencia de un gene, uno de los posibles alelos, dentro de un individuo puede solamente adquirir tres valores: 0, 0,5 6 1,0. Supongamos un par de alelos, A J a, pam un locus determinado, recibiendo el individuo siempre un cromosoma ho- ‘miélogo de cada progenitor: mA AA Frecuencia del gene (elo) A 0 05 10 Genes A ore ‘Total de genes 2 2 2 Pero la frecuencia de ese mismo gene A en una poblacién de N individuos puede ‘adquirir cualquier valor entre 0 y 1, como se veri en las secciones siguientes, en que fe desarrolla el concepto de frecuencia génica como uno de los parimetros, junta- mente con la descripcidn de los tipos de apareamiento, que caracterizan a una pobla- cién desde el punto de vista genético. 'TAMARO DE LA POBLACION Lo que fundamentalmente interesa en la genética de poblaciones aplicada al mejoramiento animal es el cambjo en las propiedades que determinan la productividad de los individuos y no tanto el némero de animales que forman la pobla- ‘cién 0 como varia ese nimero. Sin embargo, cuando el tamafio de la poblacién es muy pequelio, permite que se produzcan, por chance o muestreo, cambios importantes en las frecuencias génicas, influyendo asi en Ia productividad promedio de la poblacién, Ademés, el nimero de animales con que se trabaja cobra gran impor- fencia en el proceso de la mejora animal, lo que cominmente s¢ expresa como “la ‘aalidad sale de la cantidad”, Al decir esto, se esta aplicando un concepto basico de 6probabilided: cuantos més animales tengamos para reproducir, mayores serin las probabilidades de lograr nuevas y mejores combinaciones de genes en los animales que nacen. Ademis, al tener mayor cantidad de animales, las oportunidades para practicar la seleccion serin mayores, o sea, los animales seleccionados podrin ser muy superiores al promedio de la poblacién’y producir descendeneia también mejor. Cuando consideramos el niimero © cantidad de animales que constituyen una poblacién, nos referimos a aquellos individuos que han legado a la edad de reproducirse, independientemente de que se reproduzcan 0 no. Esos individuos que tienen el potencial de dejar descendientes son los que realmente interesan, ya que son los que tienen probabilidad de pasar algunos de sus genes a la proxima generacion. Los que nacen y mueren antes de alcanzar Ia edad de reproducirse no tienen ninguna incidencia en la constitucion genética de las generaciones futuras. Hay muchos estudios sobre las fuerzas que operan para aumentar o disminuir 1 niimero de individuos que constituyen una poblacién en estado natural. sas fuerzas generalmente tienen poca incidencia en el manejo de un rodeo bajo el control del hombre. Como escaparia a los objetivos de este libro, no las consideraremos, pero recomendamos la consulta al libro de Crow y Kimura y a las referencias citadas por ellos. Hay toda una rama de la genética de poblaciones en estado natural, muchas veces llamada también genética ecolégica, para la cual esos conceptos tienen funda- ‘mental importancia, sobre todo en los aspectos evolutivos; de alli que se hable tam- ign de genética evolutiva. Una de las consecuencias, por ejemplo, en poblaciones ‘que aumentan de tamafio (crecen) o que disminuyen de tamafio (decrecen) es la va- iacién en la composicién por edades, lo cual se observa muy claramente en poblaciones humanas, Si el nimero de individuos en la poblacion ha de permanecer constante de generacién en generacion, Ia cantidad promedio de hijos que alcancen la edad reproductiva ha dp ser de 2 por cada individuo que aleanzé la edad de reprodu- cine en la generacion anterior, Io cual es consecuencia de la naturaleza biparental del proceso reproductivo. El primer libro de Lush trae una discusion interesante sobre ‘estos aspectos. FRECUENCIA GENICA EN POBLACIONES El término frecuencia génica o frecuencia alélica, se refiere a si ese gene (alelo) s relativamente abundante 0 escaso, con referencia al otro gene o genes (alelo 0 alelos) que pueden ocupar un determinado locus. Con un sencillo ejemplo se visua- lizari este concepto baisico en genética de poblaciones. Supongamos que en la raza Shorthorn los siguientes pelajes estn determinados por un par de alelos Ry : GENOTIPO RRR FENOTIPO colorado, rosillo blanco En un rodeo s'Aienen 150 colorados, 100 rosillos y 50 blancos. frecuencia del gene colorado? Se puede hacer el cileulo a través del numero de i dividyos o también contabilizando el niimero de genes, Nimero de individuos: « {(R) = frecuencia del gene R = 150 + 1/2 (100) 200. 150+ 100 +50 300 /3 = 0,67 \Niimero de genes: 2.150) +100 400 {(R) = frecuencia del gene R = C2 — = 973 ~ 0,67 2 (150) +2(100) +2(50) 600De la misma forma se puede clcuar la frecuencia del yene blanco tt) = frecuencia del gene r= 52+ 2/2200) 260) +100 __ 1504100 +50 2250) + 2 200) +2 (60) =1y8-~0,99 ‘La suma de las frecuencias de los genes que ocupan un mismo locus es siempre {gual 1, Considerando el ejemplo: 0,67 + 0,83 Por lo tanto, cuando los alelos son dos, al calcular la frecuencia de uno, automé: ticamente se determina la del otro. Paralelamente al concepto de frecuencia génica, tenemos el concepto de frecuencia genotipica, que como su nombre lo dice, es ln’ proporcién relativa de los genotipos existentes en la poblacién, para el locus en cuestién. En el ejemplo citado, la frecuencias genotipicas son: (RR) = 150/300 = 1/2; f(Rr) = 50/800 = 1/6, 0 sea, el mimero de individuos de un determinado genotipo, para ese locus, dividido por la cantidad total de individuos en la poblacion. Tambien en este ‘easo F(R) + £(Rr) + f(r Las frecuencias génicas siempre se pueden calcular si se conocen las frecuencias ‘genotipicas, de la siguiente manera: s(R) = (RR) + 1/2 (Re) = 1/2 + 1/2 1/3 = 2/3 (2) = fern) +12 (Re) = 1/6 + 1/21/38 = 1/3 En otras palabras, la frecuencia de un gene es la suma de Ia frecuencia de los homocigotas que lo llevan, més la mitad de la frecuencia de los heterocigotas para ese gene. La frecuencia para un gene puede variar entre los valores de 0 y 1. Si un gene tiene frecuencia 1, quiere decir que otro alelo no existe en esa poblacién, siendo todos los individuos homocigotas para ese gene y no existiendo variacion ninguna para ese locus, Se dice que ese gene esti fijado en esa poblacion. La variacion genética texiste siempre y cuando los genes tengan frecuencias mayores que 0 y menores que 1. Para alelos miiltiples, como es el caso de los grupos sanguineos A, B y 0 en hu- ‘manos, se aplican las mismas reglas para calcular las frecuencias génieas, si se conocen las frecuencias genotipicas: 1A) = {(AA) +1/2 £(A0) + 1/2 (AB) 1(B) = 1B) + 1/2 £(B0) + 1/2 (AB) 1(0) = £(00) + 1/2 £(80) + 1/2 (0) ‘También en este caso, {(A) + £(B) + {(0) = 1, como se puede comprobar ficilmente con un poco de ilgebra y teniendo en cuenta también que In suma total de las frecuencias de todos los genotipos es 1. ‘Otro resultado obvio pero a veces itil es que: 1(0) = 1 — (A) = 1(B) = 1“[HA) + £(B)) yy lo mismo para cualquiera de las otras frecuencias génicas. 8Si bien siempre es posible calcular frecuencias génicas si se conocen las frecuen- cas genotipicas, lo inverso no es siempre posible; solamente bajo circunstancias es- peciales que veremos en més detalle al considerar la ley de Hardy-Weinberg y las poblaciones en equilibrio. Un problema que se presenta frecuentemente es cuando hay dominancia completa de un alelo, como en el caso de mocho y astado, en que el gene mocho es dominante y los animales con ese fenotipo pueden ser homocigotas (MM) 0 heterocigotas (Mm). Sabiendo solamente las frecuencias de animales mochos (MM + Mm) en la poblacion, o la de astados (mm), y sin otra informacién sobre las condiciones de la poblacién, no podemos calcular las frecuencias génicas, por fl hecho de que no podemos distinguir los mochos homocigotas de los heterocigo- ‘tas, a no ser que poseamos informacion adicional. Si la poblacion cumple con ciertas condiciones, entonces, usando resultados que veremos a continuacién, se pueden estimar las frecuencias génicas y la proporcién probable de heterocigotas en la po: blacién. LEY DE HARDY-WEINBERG. En el afio 1908 fueron publicados en forma independiente, los trabajos del matemitico inglés G, H. Hardy y del médico aleman W. Weinberg sobre “Proporciones ‘mendelianas en una poblacién mixta”” y “Prueba de la herencia en humanos”, respectivamente, que presentaban los conceptos que hoy sintetizamos en la ley que lleva sus nombres. ‘Una manera de formular la ley de Hardy-Weinberg es la siguiente: en una po- blacién de tamasio grande, sujeta al régimen de apareos al azar, y en ausencia de: seleccién, mutacién y migracion, las frecuencias génicas y genotipicas permanecen| constantes de generacion en generacion, estando las frecuencias genotipicas deter- ‘minadas por las frecuencias génicas. A Primero se aclararin algunos de los términos utilizados y luego se verin algunas de las consecuencias de esta ley, asi como sus aplicaciones en ei mejoramiento animal. 1. Tamaio de la poblacién. La’condicién es que se trate de una poblacién grande, 0 sea, lo suficiertemiente jrande-Como para que los fendmenos de chance o de muestreo de gametas sfo .tengan iniportancia. Teéricamente, decimos que trabajamos con poblaciones de tamafo infinito, aunque esto sea solo un concepto. Para dar lun ejempld, si de un apareamiento Aa x Aa obtenemos 5 progenies, muy diffcilmen- te lograremos una proporcién mendeliana 1:2:1. Si el nimero es 5.000, ya nos apro- ximaremos mucho a Jas proporciones esperadas. Por el momento, entonces, y hasta {que consideremos el caso de poblaciones pequefias y los desvios que en ellas pueden ceurtt, trabajaremos con poblaciones infinitas o, en la prictica, grandes. 2 Apareos al azar, Significa que cualquier individuo en la poblacion tiene la misma chanee de aparearse con cualquier individuo del sexo opuesto. Lo mismo se puede expresar en términos de gametas en vez de individuos, diciendo que todas las gametas masculinas.tienen la misma probabilidad de fecundar a todas las gametas femeninas, Esta cpndicién se lama también panmixia y a la poblacion sujeta 1 este tipo de apareos, panmictica, Es importante aclarar que esto se refiere al locus considerido, En la prictica, bajo apareos al azar, los individuos més parecidos en- te si, 0 los menos parecidos, 10s mas emparentados entre si, o los menos emparentados, no tienen mayor ni menor chance de aparearse entre si, debido a su similitud o disimilitud, [Al lector puede parecer, de acuerdo con la definicién dada para el sistema de apareo al azar, como algo no deseable y que en la prictica del mejoramiento animal no se da, Sin’ embargo, no es asi. Un cabafiero puede practicar una seleccion muy intensa, quedandose con 100 vacas de un total de 200 y con 8 toros de un total de 20. 9Posteriormente, al realizar los entores, coloca las 100 vacas seleccionadas con los 8 toros seleccionados, en un mismo potrero. Si consideramos a esas 100 hembras, y 3 machos una poblacién, el cabafiero est practicando apareos al azar. Cada uno de los 3 toros tiene tedricamente la misma probabilidad de aparearse con cada una {de las vacas. Lo mismo se puede concebir inseminando el rodeo, y adjudicandole fa las vacas, @ medida que entran en celo, una ampolla de semen al azar de un reci- piente donde se encuentra el material de los 3 toros. 3. Auseneia de seleccién, mutacin y migracién. Significa en pocas palabras, que no hay ningin factor que quite, agregue o modifique los genes que posee la poblacién, La seleccién no es nada mas que la eliminacion de genes, la mutacién fs la transformacién de genes en otros y la migracién es el aporte de nuevos genes a la poblacién. Resulta claro que si algunas de estas fuerzas actiian, no podremos lograr un estado de equilibrio o de estabilidad en Ia poblacién, con algunas excep- ciones que se verin Sobre estos tres factores, causas fundamentales del cambio genético en la po- blaci6n, trataremos en el capitulo 2, con bastante detalle. ‘Al estado de una poblacion en que las frecuencias génicas y genotipicas perma- nnecen constantes, de acuerdo con las condiciones mencionadas en la ley de Hardy- Weinberg, se le llama “equilibrio de Hardy-Weinberg”. Curiosamente, explica el hecho de que grandes poblaciones con panmixia, alin con alguna presion de la se- leceién, permanecen genéticamente variables, algo que Darwin encontré dificil 0 imposible de explicar con su teoria de la seleccién natura. Debemos enfatizar que estamos considerando el caso de un locus de caricter autosémico, con iguales frecuencias génicas en los dos sexos y con segregacion nor- ‘mal en la gametogénesis. Mas adelante se considerarin algunos casos particulares en {que esto no sucede. POBLACIONES EN EQUILIBRIO ‘Las dos consecuencias mis importantes de la ley de Hardy-Weinberg son: que fen una poblacian en equilibrio, las frecuencias génicas y las frecuencias genotipicas guardan una relacién matemitica y que cualesquiera sean las frecuencias genot{picas iniciales, una generacion de apareamientos al azar es suficiente para establec~r el equilibrio (constanela de frecuencias yénicas y genotipicas de generacién en geweracion). Estas consecuencias tienen valider siempre y cuando se cumplan las condiciones mencionadas en la seccién anterior. Supongamos que en una poblacién hay N, individuos AA, Nz individuos Aa y Ny individuos aa, y que N = N, +N, + Ny. Notese que el hecho de usarse A maytis- cula y a mimiscula no implica ninguna relacion de dominancia. Llamemos P, Hy @ fa las frecuencias genotipicas de AA, Aa y aa, respectivamente. La siguiente tabla resume el planteo. Llamemos ahora p a la frecuencia del gene A y q a la frecuencia a. De acuerdo con Jo ya visto, para cualquier poblacién (en equilibro o no) se cumple: 10p=P+12H q=Q+12H aay ‘Bajo el régimen de apareos al azar, el desarrollo del cuadrado de la suma de las frecuencias gaméticas es igual a las frecuencias cigéticas: (p+) =p? +2pqtq?=P+H+Q=1 a2) emai's iter ‘Se rotiica Esto se puede demostrar en la tabla siguiente, donde se combinan al azar game- ‘tas masculinas y femeninas. 124) Este resultado es consecuencia directa de la definicién de apareamientos al azar y de las leyes de la probabilidad: la probabilidad 0 frecuencia dei yenotipo AA seri la probabilidad de que una gameta A masculina (con frecuencia probabilidad p) se una con una gameta A femenina (con frecuencia o probabilidad p), o sea la mule tiplicacion de ambas probabilidades p X p = p?, ya que son eventos independientes. De la misma manera se caleulan las probabilidades de Aa, la suma de las frecuencias Aay ad (pq + gp = 2 pa) y de aa (q X a= 4°) Si queremos ahora ver cuiles son las nuevas frecuencias génicas, podemos usar Jas formulas 1.1: 41/2H =p? + pa= pep +)= a=Q+1/2H=@ +pa=a(a +p) = Esto muestra que las frecuencias génicas no cambian, siempre que haya apareos al azar y que ademis no haya otros factores que quiten © agreguen genes (eeleccién, mutacién 0 migracién). Si seguimos el razonamiento, veremos que también las frecuencias genotipicas siguen constantes bajo las mismas condiciones. En una pobla- cién en equilibrio de Hardy-Weinberg, se cumple entonces la relacion 1.2 y se puede decir que las frecuencias genotipicas corresponden al desarrolio del cuadrado de las frecuencias génicas. Un ejemplo de la aplicacién de estos conceptos se trae a continuacién. El gene colorado es recesivo en el Aberdeen Angus. Supéngase que en un rodeo grande, sin selecciSn por pelaje, bajo el sistema de apareos al azar con respecto a esta caracteri tica, nace un temero colorado por cada 200 nacimientos, Si hacemos q igual a la fre- ccuencia del gene colorado y si asumimos que la poblacién esta aproximadamente en equilibrio con respecto a ese locus, entonces, q? = 1/200 de acuerdo con 1.2 y 4 = T7200 ~ 0,07, lo que significa que un 7% de los loci para ese par de alelos est ocupado por el gene colorado y el 93% por el gene negro. Aparentemente, kx incidencia del gene colorado no es mucha, pero sin embargo si pensamos en la cai Wwtidad de animales negros que son heterocigotas, y por lo tanto portadores del gene indeseable, veremos que no son tan poc {(Aa) = 2 pa = 2(0,93)(0,07) = 0,18 0 sea 13%, En el préximo capitulo veremos que es muy dificil eliminar por seleccién un ‘alelo recesivo de la poblacién porque quedan enmascarados en los individuos heterocigotas, los cuales siempre pueden potencialmente producir el genotipo indeseable. Falconer trae un ejemplo sobre fenileetonuria (PKU) en humanos, donde a pesar de que 1 en 11,000 nacimientos son anormales (homocigotas recesivos) 1,89% de Ja poblacién son portadores del alelo indeseable. El lector puede confirmar esta tifa, Légicamente que en un caso como éste se asume que hay equilibrio de Hardy- Weinberg y que los efectos de seleccién, mutacin, migracion y chance pueden ser despreciados, asi como que hay apareos al azar con respecto al locus. A veces es poxible realizar una prueba de ji cuadrado (x*) y comparar las frecuencias génicas en los padres con las frecuencias genotipicas en la progenie, si todos los genotipos son reconocibles. Otras pruebas de equilibrio, en especial en genética humana, son més ‘Complicadas y escapan a los objetivos de’este libro, pero pueden ser halladas en las referencias citadas por Falconer, Aiin sin la presencia de una prueba formal, se puede ‘aplicar Hardy-Weinberg cuando el sentido comin asi lo indica, aunque no sea exacto. La mayoria de las veces da una buena idea de lo que es dable esperar en términos de frecuencias genotipicas, como en el caso de los recesivos deletéreos o indeseables, FRECUENCIAS DE APAREAMIENTOS ‘Ahora trabajamos en ver de con las frecuencias génicas (gametas) con las fre- ccuencias cigéticas (genotipos). Las frecuencias 0 probabilidades de los diferentes apareamientos son: aan, A me le P # Q aa] PH PQ p ‘Aa | BP. we HQ # a | oP a | @ Q En realidad son 6 tipos de apareamfentos y no 9, ya que AA x Aa, AA x aay ‘Aa x aa aparecen repetidos, Sus frecuencias deben ser sumadas. A través de las fre- ‘uencias de apareamientos se puede también demostrar la ley de Hardy-Weinberg fen el sentido de que las frecuencias genotipicas no cambian de una generacion a la otra, Construyamos la siguiente tabla, 12Las frecuencias genotipicas en Ia generacion siguiente se caleulan sumando, por ejemplo para AA, P? + PH + 1/4 H? = (P + 1/2 H} segtin el desarrollo del binomio. Bi lector puede convencerse de la exactitud de los resultados para Aa y aa De acuerdo con 1.1, las frecuencias de AA, Aa y sa en la generacion siguien- ‘te son p, 2 pa y @?, respectivamente. Se puede’ repetir el mismo proceso y consta- tar que obtenemos siempre las mismas frecuencias genotipieas y genéticas, Dos explicaciones a la tabla anterior: @) Frecuencias P= (p?)?= pt 2 PH = 2 (p")(2pq) = 4 p*q 2PQ=2(p7Ka?) car las formulas 1.2 por haber definido que la poblacién cumplia con las condiciones de Hardy: Weinberg. ) Tipo de descendencia AAx AA da 100% AA ‘AA x Aa da 50% AA y 50% Aa ‘AA x aa da solamente Aa Aax Anda 1/4 AA +1/2 Aa+1/4aa ‘Aa x aa da 50% Aa y 50% aa ‘aa x anda 100% aa EJEMPLO SOBRE LA LEY DE HARDY-WEINBERG Se trata de un locus con dos alelos A y a. Iniciamos una poblacién con 60% de individuos AA y 40% de individuos sa de ambos sexos. Los apareamientos son al azar, ¥ queremos saber cémo se comportan las frecuencias génicas y genotipicas en 1 comer de n generaciones. Para dar un caso préectico, supongamos que se unen dos rodeos Hereford, uno mocho puro (AA) ¥ otro astado puro (aa), en las proporciones anteriormente mencionadas. De alli en adelante los consideramos como una tnica poblacién. Generacion 0 Es Ia generaci6n inicial, que obviamente no esti en equilibrio de Hardy-Wein- ‘berg porque las frecuencias genotipieas (P, H y Q) no son los cuadrados de las fre- ‘euencias génicas (p y q). AA Aa pa P HQ 0,6 0,4 0604 06 00 04 13Formacién de la generacion 1 @) Gametas 06 Od A a os af ose 0,24 P=0,96 +0,24 04 al o24 0,16 4 = 0,16 +0,24 ) Apareamientos Frecuencia AAXAK AAxaa axa (04)? = 0,16 036 048 0.16 0,86 + 0,24 @= 016 +0.24 ‘Frecuencias en la generacion 1 pa PH Q 0604 0,860,48 0,16 Formacién de la generacion 2 6) Gametas 06 (Of A a os [0,36 0,24 P=0,36 +0,24 04 alos o,6 4 =0,16 +0,24 ) Apareamientos Tipo Frecuencia Progenie aa ka AAXAA (0,36)? = 0.1296 0296 — AAx Aa — 2(0,36)(0,48)=0,3456 0,1728 0.1728 AAxaa — 2(0,36)0,16)= 02152 — oais2 — Aax An (048)? =0,2304 00576 0.1152 0,0576 Aaxaa — 2(0,48)(0,16)=0,1896 = — 0.0768 0,0768 aaxaa (0,16)? = 010256 = = 0.0786 086 048 018 136 + 0.24 116 + 0,24 14PH Q 0,36 0,48 0,16 Bl proceso se puede repetir indefinidamente, pero con iguales resultados, En el siguiente cuadro resumimos las frecuencias en las diferentes generaciones: Frecuenciasénicas _Frecueneias enotipicas Generacisn 7 ° 08 of 06 =p oa 1 08 Of 036 Ose 2 08 04 036 = 04806 8 0g on 086 As 016 Este ejemplo ha demostrado claramente que una generacién de apareos al azar ¢s suficiente para establecer el equiibrio, con cualquier frecuencia genotipica inicial y que una vez en equilibrio, lo que se reconoce porque la relacién p?:2 pq:q? se cumple desde la primera generacion, hay constancia en las frecuencias génicas y genoti- Dicas si se dan los requsitos de apareor al azar, poblacién infinita y ausencia de selec. ibn, mutacién y migracién, Queda clara también Ia equivalencia de los métodos de eileulo por gametas y por apareamientos, si bien el primero es mucho més sencillo. De la tabla también te pueden spreciar que sempre, en cualquier generacién, se pueden calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotipicas, sega 1.1, Lo inverso solamente puede hacerse en poblaciones en equilibrio, segin 1.2. FRECUENCIA GENICA EN ALELOS MULTIPLES En un determinado locus pueden estar localizados mas de dos alelos. Tal es el caso de los grupos sanguineos en el hombre, donde se reconocen tres genes alél cos A, B y 0. Llamemos a sus frecuencias en la poblacion p, q y T respectivamente, Se puede asumir que los apareamientos son al azar en lo que se refiere a grupos sanguineos y por lo tanto podemos considerar a una poblacién humana como panm tica para ese locus, Las frecuencias genotipicas entonces siguen la ley de Hardy-Wein- berg, o sea el desarrollo de la expresién (p + q +1), Se reconocen cuatro fenotipos Aner de aus bay meee, co asin feet apenas bajo at brio: Fenotipo Genotivo Frecuencia esperada ___Obsereados A ae e a1 —— 5 ( ° 40 Bo 2ar AB OAB 29 83 45 ° 00 2 808 15Los niimeros observados corresponden @ un ejemplo citado por Stb y Owen (1952). Los cileulos de las freeuencias génicas son un poco mis complicados y se rea. 1izan por pasos: (4) célewlo de r. Bs obviamente la ra‘z cuadrada de la frecuencia del genotipo 00: r=JT = J UABT= 0,66, (2) eleuto de «. Se hace en forma indirecta, sabiendo que la suma de las frecuen: cias de A y 0, sein la tabla anterior, es p? + 2 pr + 1° que no es otra cosa que ol desartolio de (p + 1)?. Por lo tanto, JAFU™ p +2 = J USEF OTST = 0,90, Sabemos que p +q +r = 1, Entonces, 1 — q =p +r = 0,90, de donde a= 0,10; (6) odteulo de p. Se puede sacar por diferencia, p = 1—q—r=1~0,0~ 0,66 = 0,24, También, y es buena idea hacerlo para confirmar los eileulos, se pute realizar en forma similar al eileulo de q, sabiendo que la suma de las frecuencias deBtO=q +2qrtr (qt. Entonces /BFO= q +1 =/O1EF0AST™ 0,76, lo que os también igual a 1 = p= q +r, rosultando en p = 1 — 0,76 = 0,24 de acuerdo con lo que ya ha- bbiamos calculado por diferencia, Resumiendo, p = 0,24, q = 0,10 y += 0,66 EQUILIBRIO EN GENES LIGADOS AL SEXO Estos genes son aquellos que estin ubicados on los cromosomas sexuales, Bn el hombre, bovinos, ovinos, poreinos, equinos, los machos conatituyen el sexo hetero- gamético (XY) y las hembras el homogamético (XX); en las aves es inverso. Nos re. ferizemos aqui a los genes ligidos completamente al sexo, de los cuales 2/3 estan en las hembras y 1/3 en los machos, ya que el eromosoma Y es vacfo para estos genes. ‘Supongamos que en una poblacién original tenemos diferentes frecuencias de un gene lindo al sexo, en machos y en hembras: Generaciin — Herbrax Machos —‘Freewenca del gene A = Pepe Original XaKA ° 1 XA i 2 XAKAtXaX, ya En Ja tervera generacién los cileulos se complican un poco ¥ usemos un euadro de frecuencias. Para hembras se calculan pensando que reciben un cromosoma X del padre y otro de la madre: S124 ie SIAR Si Aa 18a “Wysan aaa ata Bo = 3/8 + (1/2) (4/8) = 5/8 Para machos se celeulan considerando que s6lo reciben un cromosoma X de la maMay saa | aaa ade | ata po = 3/4 Para la cuarta generacién seguimos exactamente el mismo camino, En el caso de las hembras, el cuadzo es: ? SMA ida 5/8A | 16/82AA 6/92 Aa siga | 9/92Aa 9/3248 Pe = 15/82 + (1/2)(14/32) = 11/16 Para machos es mis sencillo: ay sia | 5/8 3isa | 38a pd =5/8 Si resumimos los resultados en un cuadro, tenemos: Frecuencia del Generaeiin gna 0 1 2 3 4 - Hombrs = 11/2 9/4 8/8 11/16... 2/8 Machos = 0 11/2 9/4 5/8 218 Diferenca 1-1/2 1/4 -1/8 ne... La diferencia de frecuencias de un gene ligado al sexo entre machos y hembras, se reduce a la mitad en cada generacion, cambiando de signo esta diferencia en cada generacién. Hste resultado no es igual al caso de genes autosomicos, en que el equili brio se logra apenas con una generacién de apareamientos al azar. En ol cuadro podemos apreciar también que la frecuencia del gene en los machos es igual a la frecuencia del mismo en las hembras de la generacion precedente, En el sexo heteroga- mético, ademas, la frecuencia cigética es igual a la frecuencia génica. Este resultado puede ser itil en In determinacién de la frecuencia de un gene, directamente a través de los machos que son haploides para este locus. Sea dominante o recesivo el alelo que posea un macho, se va a manifestar fenotipicamente, Una consecuencia de esto ces que las caracteristicas recesivas y ligadas al sexo se manifiestan més cominmente fen machos que en hembras, como el daltonismo y la hemofilia en humanos. La fre- ‘cuencia en los hombres de la caracteristica recesiva como las citadas, en una poblacin en equilibrio, es de hecho igual a la raiz cuadrada de su frecuencia en las mujeres. Asi, si un hombre de cada 10 presenta daltonismo, una mujer de cada 100 seri dalténica en esa misma poblacién. El lector puede demostrar por si mismo que en esa poblacién 18 de cada 100 mujeres son portadoras de daltonismo. WBJERCICIOS 1.1. Demostrar que en una poblacion en equillbrio de Hardy-Weinberg ln frecuencia de individuos hheterocigotss no puede ser mayor a 1/2. 1.2, Prucbe los siguientes resultados tiles para el algebra de genética de poblaciones: 2) pp? = pg bln g =p +2pq ©) pt + 2pg= pt pa plies) 4) pt + 2p'9 + pig? = pe ©) 2pla+ 2 pa 2p'y? +2 pa" = 2pq 1.3, En una poblacién de 1.000 Shorthorn, 476 son coloredos, 438 son rolls y 86 blancos. ;Po- demos considerar que esta poblacin esta en equllibrio de Hardy-Weinberg? Use ji cuadrado come prueba mis formal, 1.4, Demuestre que a medida que un gene recesivo es raro en la poblacién, Ia proporein de individuos heterocigotas, en relacin a los homocigotas reoesvos, que manifiestan el defecto, va en aumento, Use q = 0,2, 0,1, 0,08 y 0,01. 15. Un rodeo de 320 vacas astadas es entorado con 20 toros snochos homocigotas. Dan nack- miento « 300 terneros, que llamaremos generacién 0. De alli en adelante se hacen aparcos al azar y no se selecciona por mocho 0 astado, Caleule las freeuenclas génieas y genotipleas fen Tas generaciones O y 3 y vea cundo y c6iao se llega 8 una stuacién de equilibrio. ,S* obtienen los mismos resultados si en lugar de 20 toros se comienza con 5? 116. En una poblacion en equilibrio de Hardy-Weinberg le frecuencia de un gene recesivo es q = 0,2 (por ejemplo colorado en Angus). En un determinado momento se eliminan del rodeo todos los animales colorados y el resto se aparea al azar. jEsté le progenie en equilibrio de Hardy-Weinberg? ,Qué efecto tuvo la selecei6n? REFERENCIAS SRB, A.M. y R. D. OWEN. 1952. General genetics. Freeman, 861 p. 18CAPITULO 2. GENETICA DE POBLACIONES I! El progreso genético se logra a través del cambio de las frecuencias génicas en Jas poblaciones que son sometidas al proceso del mejoramiento, aumentando la fre- ‘cuencia de genes favorables y por ende disminuyendo Ia de destavorables, con respecto al caricter productivo que se considere. Resulta entonces importante estudiar primero en forma simplifieada (un locus con dos alelos) cusles son las fuerzas ‘que efectiian ese cambio y qué factores regulan su magnitud. Un ejemplo bastante clemental nos dar una idea de como las frecuencias géni- ‘eas son importantes para el criador. Supongamos una situacién muy simple, en que ‘el gene N tiene mas valor que el gene n; digamos que los animales Nn valen 75% de Jo que vale un animal NN, y los individuos nn la mitad. Partimos de una frecuencia génica_p(N) = 0,7 y queremos saber qué significa en términos del valor econémi- ‘co medio de la poblacién, si logramos llevar esa frecuencia a 0,9. Asumiendo equi- brio de Hardy-Weinberg en la progenie, el valor relativo de la poblacién inicial seré: 0,49 (1) + 0,42 (0,75) + 0,09 (0,50) 0,85 yal lograr el objetivo de levar la frecuencia de N a 0,9 0,81 (1) + 0,18 (0,75) + 0,01 (0,50) = 0,95, lo que corresponde a un aumento de 11,8% en ¢l valor econémico de la poblacién. Podemos pensar, para relacionarlo con un posible caso practico, que N sea el gene mocho y n el asiado y que bajo ciertas condiciones de mercado, es0s sean los valores relativos de los diferentes genotipos, Notemos que el heterocigota seria identificado co- ‘mo tal y valorizado menos que el homocigota para N. ‘Mis adelante se verd claramente que la misma idea se puede aplicar a caracteres mis complejos, regulados por muchos genes e influenciados por el ambiente, los llamados caracteres cuantitativos. Por ejemplo, en Ia raza Holando hay una mayor fre- ‘uencia de genes favorables a la produccién lechera que en Ia raza Charolais y vice versa para genes que regulan el desarrollo muscular. Ambas razas han sido seleccionadas con diferentes objetivs y han divergido en sus frecuencias génicas para los caracteres de produccién, aparte de cierias caracteristicas de pelaje, controladas por pocos genes y para los cuales se supone que estas razas son practicamente homocigotas. En el ejemplo anterior sobre el gene N, se puede apreciar una propiedad importante del progreso 0 mejoramiento genético: su carécter permanente. Esto se cumple siempre que no comiencen a actuar fuerzas que tiendan a levar las frecuencias géni- ‘eas a sus valores iniciales, como veremos mas adelante al hablar de los limites a la seleccién y sobre todo de Ia accién de la seleccién natural. Otro detalle a aclarar es ‘que, para aguellas caracteristicas que sufren la influencia ambiental,!el progreso ge- nético solo se manifesta si el ambiente permanece constanté’o si mejora; de lo co traro la productividad podri disminuir, a pesar de que aumenten las frecuencias gén ceas de los alelos favorables. 19Las fuerzas que cambian las frecuencias génicas en una poblacién son: seleccién, mutacién, migracién y chance. Si bien actiian normalmente en diferentes combina: ciones o todas simultineamente, a los efectos de su estudio se verin primero sep: radamente y luego se considerarin los efectos conjuntos de varias de ellas. A lo largo de este capitulo se asumirin las siguientes condiciones: un locus con dos alelos y a reamientos al azar, de modo que las progenies estan en equilibrio de Hardy-Weinberg. SELECCION Si bien 1a mayoria de los caracteres de interés productivo estin controlados por muchos loci, este tratamiento simplificado del proceso de seleceién permite sentar las bases y establecer los conceptos sobre los cuales se desarrollaran los capitulos 8 4 11 que tratan de la seleceién por caracteres cuantitativos, La geleccién se define como un proceso de reproduccién_diferencial entre log individude dela poblacién, En otras palabras, selécclonar es alterar la tasa reproduc tiva de los animales, permitiendo que algunos tengan hijos y otros no y dentro de aquéllos permitir que unos tengan mas que otros. A los efectos de la teoria a des- arrollar en este capitulo, no nos interesari quién controla la reproduecién diferen cial entre los individuos,'si el eriador (seleecién artificial) o Ia naturaleza (seleccién natural) 0 una combinacién de ambos factores, como sucede en la realidad en un programa de mejoramiento genético. Otra manera de expresar el significado de la seleccién es decir que no todos Jos individuos de la poblacién contribuyen igualmente a la proxima generacién. En el modelo que desarrollaremos a continuacién, esto sera expresado por la tasa reproductiva relativa. Biologicamente, es el resultado de diferencias en viabilidad y fert lidad entre los individuos, inchiyendo todos los factores que determinan la capaci ad reproductiva (sobrevivencia, agresividad, precocidad, fecundidad, ibido, longevi- dad, resistencia a enfermedades, etcétera), ‘Asumimos un locus, con dos alelos (A y a) cuyas frecuencias son respectivamente p y q, en equilibrio de Hardy Weinberg Genotipo AA Aa Frecuencia Pe 2a ‘Tass reproductiva elativa 1 nhs 1a tasa reproductiva relativa, llamada también contribucién gamética a la pré- xima generacin, expresa lo que cada genotipo pasaré a la siguiente generacién, rela tivo al genotipo superior o mas favorable (en este caso AA) al cual se le asigna el va Jor 1, Los parimetros que determinan la tasa reproductiva de los genotipos son s y h. Bl coeficiente de seleccién (s) contra un gameto indeseable, es la reduccion en la contribucién gamética de ese genotipo a Ia proxima generacidn. El valor de s varia de 0 a 1, Cuando s = 0 no hay seleccién y es ffcil de ver que todos los individuos tienen tasas reproductivas iguales a 1. Si s = 1 se trata de un gene letal, 0 sea selec- cién total contra el homocigota aa (la seleccién sobre el heterocigota ‘Aa la deter. ‘mina h, como veremos en seguida). Valores intermedios de $ exprosan la presién de seleccién que se ejerce contra el gene indeseable (a) y que aumenta a medida que se desplaza de 0 a 1. La forma en Ia cual la seleccién actia sobre el heterocigote es también lamada grado de dominancia (h) con respecto a la tasa reproductiva relativa. Cuando h = 0 hay dominancia completa del gene A y tanto AA como Aa tienen tasas reproductivas iguales a 1. Si h = 1/2 tenemos un caso sin dominancia y el heterocigota tienetasa reproductiva intermedia entre los dos homocigotas. Se dice también que el efecto del gene A es aditivo con respecto a la tasa reproductiva. El heterocigota queda siempre a mitad de camino entre los dos homocigotas, sea cual fuere el valor de s. En la seleceién a favor de los heterocigotas, se consideran dos coeficientes de seleccién, ‘51 y S contra AA y aa, respectivamente. El siguiente cuadro resume los casos considerados: ‘Tipos de salecion y de accién génica ‘Genotipor aK ‘a cy ‘Seleceiin a favor de A 1, Dominaneia completa del gene A (t= 0) 1 ins 2. Sin dominancia (h= 1/2) 1 i= 8. Dominancia incompleta del gene A (0 a es solamente 2 veces mayor que la velocidad a—> A, se espera que el equilibrio se obtenga a frecuencias de a no tan extremas. Aplicando la formula 2.8, y si u = 2 v como fue indicado, q = 2 v/(2v +v) = 2/3 og7, ‘Debemos destacar que este equilibrio se refiere a mutaciones neutrales o sea que no sufren presién de seleceién, En realidad la selecci6n natural esta siempre actuando y en un programa de mejoramiento, al estar practicando seleccién lo que estamos hhaciendo es disminuir continuamente la frecuencia de los genes indeseables y la selec cién, como fuerza que cambia la frecuencia génica es de mucho mayor poder que las mutaciones. Teéricamente hay un punto de equilibrio entre seleccién y mutacin, {que se vers en seguida. 81Efecto conjunto de la seleecién y Ia mutacin La mayorfa de las mutaciones se producen en el sentido indeseable. Cuanto més abundante sea la frecuencia del gene favorable, mas expuesto estar a la accion de las mutaciones. Sin embargo, Ia seleccidn siempre seré un arma mucho més po- derosa que las mutaciones, excepto en el caso cuando la frecuencia del gene deseado ‘es muy alta, o Io que es lo mismo decir, cuando la frecuencia del gene indeseado es muy baja, En estos casos se produce un punto de equilibrio entre las fuerzas opuestas de la seleccién y las mutaciones. En este punto, los pocos genes indeseables que son eliminados por obra de la seleceién, en cada generacion son contrabalanceados por un némero igual de nuevos genes indeseables producidos por las mutaciones. El punto de equilibrio depende del tipo de accién génica y seri considerado para los distintos casos. Para ser consistentes con lo expuesto anteriormente en la sec- cidn sobre seleccidn, asumiremos que “A” es el gene favorecido y que ‘‘a” es su alelo indeseable. La frecuencia 0 velocidad de mutacin A —* a la designaremos u, des preciando la retromutacién 0 mecanismo de reparacién (que lamébamos v). El valor 'ues una especie de velocidad neta de mutacién, En Ia geleceién contra recesivos, vimos que a bajas frecuencias de éstos, Ia selec. cién es muy ineficiente. Es de esperar entonces que el efecto de las mutaciones se ‘manifieste més, Considerando entonces el Caso 1 (h = 0), para hallar el punto de ‘equilibrio entre la scleccién y la mutacién, debemos igualar sus efectos. Eso se logra ‘combinando la férmula 2.1 (de la cual despreciaremos el denominador ya que s es pequefio, q? también y el producto sumamente pequefio, y 1 — sq ~ 1) con la pri- ‘mera parte de la fOrmula 2.7 Asi, igualamos Aq producido por mutacién con —Aq producido por seleccion: up = +aq(1—4) lo que después de sustituir p= 1—q y despejar q?, nos leva a la expresién del equi- brio: JE (29) Qué valores puede en la realidad tomar @? Supongamos una velocidad de mu- tacién de 10 y un coeficiente de seleccién de 0,2. La frecuencia de equilibrio seri -¥/ 0,00010,2 = 0,02. Con velocidad de mutacién més baja, sera menor (por ejemplo 3 = 0,002 si u = 10°) y con mayor coeficiente de seleccién tam! Usando la misma técnica para encontrar el punto de equilibrio entre mutacin yy seleceién en los Casos 2 y 5 llegamos a las siguientes {6rmulas: 24 (2.10) cuando no hay dominancia(h = 1/2) 2 asd (2.11) para el caso en que seleccionamos contra un gene dominante, h = 1, Para esta ltima derivacién despreciamos el valor de q? que aparece en la formula, por ser easi cero, La conclusién prictica a que se llega, cunsiderando que u es del orden de 10a 10%, es que la frecuencia de equilibrio del gene indeseable como resultado de la accion, 32combinada de la seleecién y las mutaciones, tiene un valor bajo, sobre todo en pobla- clones donde se realiza seleccién artificial y se pueden lograr coeficientes de seleccién, de magnitud considerable. MIGRACION ‘Al hablar de migracién, estamos involucrando dos procesos: la inmigracién y la emigracién. La inmigracion constituye la legada de nuevos individuos a una poblacin y la emigracién la salida, Nos interesa aqui fundamentalmente la inmigracién y ¢l efecto que puede tener en las frecuencias génicas de una poblacién. Salvo el ‘aso, muy raro y especial, de que los individuos que Megan tongan las mismas fre- ccuencias génicas que ya existen en Ia poblacién a la cual se incorporan, la inmigra- cién es una eausa de cambio en las frecuencias génicas. Puede ser poco o muy importante, dependiendo de la cantidad y de la constitueién genética de los inmigran tes, como se veri a continuacién. Para calcular Aq debemos definir claramente el marco de referencia. Conside- ramos una poblacién de tamafio grande, donde una proporcién m de individuos son nuevos inmigrantes, cuya frecuencia génica es dm. Los restantes (1 ~m) individuos son nativos, con frecuencia génica q TLuego de un ciclo de migracién, y asumiondo que la contribucién genética de todos los individuos (natives inmigrantes) es igual, la nueva frecuencia génica seri: 4, =m aq +G—m)a sumando la contribucién de los inmigrantes y de los nativos, segiin sus proporciones relativas. El cambio en la frecuencia génica del alelo a es entonc bq= a — mG (2.12) En esta férmula se ve claramente que el efecto de la inmigracién depende de Ja proporcién de inmigrantes con relacién a los nativos (m) y de la diversidad gené- tica entre nativos ¢ inmigrantes, dada por la diferencia en las frecuencias génicas dde ambos grupos. ‘Veamos un ejemplo: a una poblacién de 1 millén de individuos se incorporan 10 mil inmigrantes, En la poblacién original (nativos) q = 0,25 y en los inmigrantes mm = 0,50. El calcul de m se hace dividiendo 10.000/1.010.000 ~ 0,01 y el incre- mento en la frecuencia génica es ‘Aq = 0,01 (0,5 — 0,25) = 0,025 Si la diferencia genética entre nativos ¢ inmigrantes fuera mayor, digamos q = 0,1 ¥ Gm = 0,9, entonces Aq = 0,008. Aumentando la proporcion de inmigrantes a 10%, ‘4q = 0,025 en el primer caso y Aq = 0,08 en el segundo. Potencialmente entonces, la migracion puede cambiar las caracteristicas genéticas de una poblacién en una forma répida si los inmigrantes son muchos y a la vez provienen de otra poblacién genéticamente muy diferente, Es importante destacar que en Ia derivacién de la férmula 2.12 no se consideran los efectos de la seleccién ni de las mutaciones, se ignoran los cambios por chan- ‘ce y se trata de un caso de 1 locus con dos alelos (A y a), donde tanto inmigrantes ‘como natives contribuyen igualmente a la siguiente generacion. EI proceso de inmigracién ofrece muchos ejemplos en Ja erfa animal. Un pri- 33‘mer ¢jemplo lo constituye el proceso de absorcién de una raza por otra, tal como hha sucedido en todos los lugares del mundo, cuando se ha tratado de mejorar una raza nativa por otra ya mejorada, a través del uso continuado de reproductores de festa altima. En nuestro pais tenemos el ejemplo en bovinos y ovinos. Las razas erlo- as de ambas especies fueron absorbidas fundamentalmente por el Hereford y el Merino, respectivamente, en una primera instancia, En segundo término, en las rizas que tienen libros de pedis! cerrados, considerando a todos los animales de la raza como una poblactén, no existe aporte de nuevos genes. En cambio las razas que mantienen los libros abiertos, pueden expe- tar el mejoramiento también a través de animales puros por cruza euyo registro se permite cuando son de muy buena calidad. Bstas buenas cuslidades pueden estar {dadas por genes nuevos 0 por poseerios en mayor frecuencia, Un tercer ejemplo prictico Io constituye la migracién permanente de genes {que se produce desde lacabatia hasta los rodeos generales, por venta de animales o de semen de la primera, para su uso en las poblaciones gencrales. Estos aspectos seri tratados en mayor detalle en los altimos capitulos sobre estructura de poblaciones y planes de mejoramiento, Un euarto ejemplo son las importaciones de reproductores de otro pais, sea ‘en forma de animales 0 de semen o embriones. El impacto de esta estrategia de mejoramiento puede ser grande, si los animales importados son usados intensiva- mente, y de efectos positivos © negatives, segiin la diversidad genética y la superioridad genética relativa de los inmigrantes. A este aspecto nos referiremos también ‘en més detalle en capitulos posteriores. DERIVA GENETICA Hasta ahora hemos considerado poblaciones de tamafio grande (en teoria infinitas) de modo que las probabilidades se cumplen razonablemente bien, sin desvios importantes, Consideraremos ahora Ja cuarta fuerza que puede cambiar la frecuencia génica y que se conoce como chance, azar, proceso dispersive o deriva Benética ("genetic drift"). Este altimo término seri utilizacla en este libro. A diferencia de los cambios en frecuencia génica por seleccién, mutacin y migracién, que se pueden predecir en direccién y magnitud (Aq positive o negativo) los cambios jebidos a 1a deriva genética, siendo resultantes de un proceso de muestteo en una ppoblacién de tamatio limitado, solamente se pueden predecir en magnitud, pero no en direecisn, En poblaciones de tamafio grande las leyes de la probabilidad se cumplirin mejor en el muestreo de gametss que dan origen a los individuos de la préxima genera cién, en otras palabras, estas muestras de gumetas serin més representativas de la composicién genétiea de los padres, Para visualizar este fendmeno, pongamos el siguiente ejemplo: un alelo a con luna frecuencia de 0,01 en una poblacién compuesta por 50 individuos, Esto quiere decir que hay un solo gene a en esa poblacién (50 individuos = 100 genes) y que lo posee, légicamente, un solo individuo. Si este individuo falla en reproducirse 0 deja uno © poces hijos que bien pueden no sobrevivir por eausas ajenas a la pose sin de ese gene, entonces el gene a desaparece de la poblacion. Solamente por in migracion 0 por mutacién ese gene a podri volver a existir en esa poblacidn. ‘Sin Hegar a casos tan extremos, como el de extincién de un gene en una poble- cién, el azar puede también operar en el sentido de cambiar la frecuencia relativa e fos alelos. Supéngase que las frecuencias son p = 0,5 y q = 0,5 en una poblacién equetia. Bajo régimen de apareo al azar, de acuerdo eon la ley de Hardy-Weinberg, odemos esperar en la proxima generaciGn lat mismas frecwencias, Pero en la reali. 34dad éstas resultan p = 0,4 y q = 0,6. La dispersién o el desvio con referencia a las frecuencias esperadas noes muy grande, pero zqué sucede si en la proxima gene- racién por chance se yuelve a operar el mismo cambio y en la misma dircecién? La ‘consecuencia es que a lo largo de las generaciones, muy dificilmente podremos volver ‘las frecuencias originales de 0,5 y 0,6. Hay suficiente evidencia experimental que demuestra que la deriva genética realmente se produce en las poblaciones. En la figura 2.4 se muestran resultados de una simulacién en computador de lo que ocurre cuando 5 réplicas de la misma poblacién (que llamaremos ineas o subpoblaciones) se _mantienen, sin seleccién, mutacién 0 migracién, durante 10 generaciones. Se simularon dos cosas, 10 individuos por If- ‘nea y 100 individuos por linea, En el primer caso la dispersion entre las Iineas, uno de los efectos de la deriva genética, es mayor. Con menores tamafios de poblacion, hay también mayor chance de perder un alelo. En el caso de ia figura 2.4, con N = 10 ‘en una subnoblacién se perdié un alelo a (q = 0) y en otra se acereé bastante a cero, En otra Iisea se fij6 el alelo a (se perdié A) ya que q = 1 y en otra llego muy cerca de 1, Si tomamos el promedio de las subpoblaciones, se acerca bastante a 0,5, Ia fre- ccuencia inicial. En el segundo caso, con tamafio de linea 100, la dispersion fue mucho menor y en ninguna de las subpoblaciones se perdié un alelo. o 123 45 67 8 8 GENERACIONES Figura 2.4. Deriva genética on 5 sabpoblaciones replicadas, para dos casos tamafo de las eubpobla- ‘Gonet N= 10 (arriba) y N ~ 100 (abajo). En la oedenada q, la frecuencia de un allo (a). No hubo “niece, mutacion ni migracion, Los reailtados fueron slmulados en computador (datos de lox stores). En la préctica tenemos normalmente una sola poblacién, y en la figura se ilustran los riesgos de mantener tamaiios muy pequefios: podria suceder cualquiera de los ca sos ¥ nuestra poblacidn haber derivado significativamente de la frecuencia original. Esto ilustra el fendmeno de la deriva genética, que pasaremos a tratar mi ‘mente a continuacién. Formalmente, supongamos Ifneas aisladas, provenientes de la misma poblacién formal- 35‘base, de tamafio N (2N gametas que dan origen a N individuos), Hay apareamientos al azar, no hay seleccién ni mutacién. De acuerdo con las propiedades de la distribu. cién binomial, ya que tenemos dos alelos posibles, después de un proceso de mues- ‘eo (una generaci6n) Ia varianeia entre las diferentes Ifneas, en cuanto a su frecuencia génica, sera (2.13) y la media esperada 3 = q. sto ilustra claramente que cuanto mayor sea 2N, menor seri Ja variancia entre las lineas y menor su dispersién, Aclaramos que p y q te refieren a las frecuencias gé- nicas (de A y a respectivamente) en Ia generacién iniciai. El desvio estindar entre las Iineas es dado por a raiz cuadrada de la expresién 2.13 ‘Luego det” generaciones, la variancia para la frecuencia génica entre las Kineas es 2 ay o=oa[i-G-4)] (2.14) eros que el tamafo de la poblacién N (2N gametes) est siempre en el denominador, 0 sea, cuanto menor el tamano’de la Hea, major ls variancia ete ae eas, mayor Ia dsperson o deriva genéice- Otro remultado interesante es que si tenemos un nimero m cualquiera de Lneas o roplicaciones, y te dapersan através de ls generacones por muertieo o deri ge nética, y Tas frecuencias iniciales son p y q (pm) lines se fijardn eventualmente para Ay (am) Incas se Sarin para a. EI iempo que tarde esa fjacion depende de Cudn trande sea N. Dicho en otras palabras, si tenemos una poblacion de tamanho N onde Py « son las frecuencia génios, tenemos una probablidad pe que aves pablc {adn ae je pars elalelo'A {pierda el alelo a) yuna probubldad q de quo se fe para. €!alelo a (plerds el allo A), Cuanto menor sea el tamaro de nuestra poblacén, tanta mas rapido ocurrini esta fijacién o pérdida, Hay una relacin estrecha entre la deriva genética y la consanguiniad, ya qve Gata ae origina en pablaciones pequeas, donde forzosamente los individuos au se aparean, a pesar de eral azar, estan eroparentadon. Esto se verde el capitulo sobre Consanguinided, con el concepto de tamaio efectivo de a poblacién, BJERCICIOS 2.1, Demostrar algebraicamente que Ap = —Sq para cualquier tipo de aceon génica y cualquier tre- ‘cuenea allie. 2.2. Como ejercicio, se propone detivar las formulas 2.1, 2.2 y 2.4 apartr de a mula més gene- ‘21 2.3, por la sstituelon de “h por sus valores corespondientes en eada caso 2.3, En un experimento de laboratorio con Drosophile melanogaster, se fue midiendo ta fecuencla, sfnica de un letal autosomico durante 10 generactones, en uns poblacion de tamafo grande, ‘con apareamientos al azar. La seleceion fue natural, ya que los indivduos aa no sobrevives (6= 1) Bn i generacén nical = 0,5 y en las siulenies ee obtuveron los valores ~f eae ew © om oe 0.28 029 049 O18 O99 0:08 0.08 0.07 006 008 ‘Comparar los valores observados con los esperndos (tebricos) bajo las sgulenteshipstesis 4) Recesivdad completa det lta (= 0).>) Dominaneia incomplete del slelo A 0 roetevidad incompleta (h ~ 0,1) ©) Sin dominancia (h = 1/2) ‘Determinareuil de ls hipstesis se ajusta mejor a las observaciones, [os valores experimentales fueron extrafdos de Falconer, fgurn 2.4, que corresponde al experi mento de Wallace (1963), Ameriean Naturalist 97° 08-6,] 24, Asumiendo que el enanismo en bovinos es recesivo y que todos Ios individuos afectados s ei ‘minan, euintas generaciones serin necesaras para llevar Ie ineidencia de enanos (aa) en una poblacién, de4.a 26? y gde 2a 1a? 25, Determinar Aq: a) por ef método directo, b) por Ia formula correspondiente, pera el caso de select a favor de un gene completamente recesvo, q= 0,4 9 $= 0,2. 2.6, Demostrar que si el alelo recesivo es el deseable, en 1 generaciOn podemos obtener su fijncion, ‘on selecein total contra el heterocigotay e! homocigota dominant 2.7. Demostrar que cuando hay sobredominancia y ambos homocigotas son seleecionados en contra ‘con igual intensidad, con respecto al heterocigota, la frecuencia de equilibrio es ~ 1/2, inde pendientemente de los valores de los coefiientes de seleccién. 2.8. La seleccin contra Jos heterocigotas se puede representar: aA Aa = e 2pq a? 1 ») Calculer direetamente y por la formule anterior, pera s= 0,2 q= 0,1,q=0,5y q=0,9 ©) Derivar la expresiin para el punto de equilbrio (j para el cual Aq = 0) y demostrar que se ‘rata de un equilbrio inestable,y que con eve tipo de seleecibn, eventualmente q ~~ 00 q-—* 1 2.9. Caleular ls frecuencias génicas de equilibrlo entre teleciin y mutacin, para los tres tipos de accion génica mencionados (Cérmulas 2.9, 2.10 y 2.11) y para las siguientes combinaciones de velocidad de mutacion (u) y coeficientes de selecelin (3): 10°*, 10"*, 10-*% 0,01, 0,10 0,20. Comparar los 27 resultados obtenidos y sacar las conclusiones sobre el posible efecto de las mutaciones en una poblaeion eon seleceibn, 2.10. Uns isla de 100 mil habitantes recibe 8 mil colonos. Todos los nativos son homocigotas para jes oscuros (AA, A dominante) y los colonos provienen al azar de una poblacién que tiene 25x de individuos de ojos claros. Los colonos se intogran a la poblaciin nativa; ,qué cambio ‘en la frecuencia génica para pigmentacion ocular we espera con esta inmigracion? Calcular lo mismo si la poblacién nativa tiene ineidencla de 9% de individuos de ojos claros. dem, ios inmigrantes son 10 mil, para los dos casos anteriores. 2.11. Bl stock de vacas de-eria de una raza en determinada regién es de 60 mil. Se desconoce el defecto “hernia umbilical” (receive). Se importan t » dos de los euaes son portadores del defecto y euyo semen se usa para cubrir 6 mil vaeMl Calcule drectamente (contando genes) eudl seri la frecuencia del recesivo para hernia umbilical en los terneros del siguiente ‘io, atumiendo 80% de tasa ce nacimientos. 2.12. Experimento sobre deriva genétiea Se propone para un grupo de m estudiantes, eada uno de los cuales representa una subpoble clone linea. ‘Materiales necesarios: 100 bolitasblaneas y 100 rojas, ura, La intencidn es simular el proceso de deriva genética para 4 combinaciones de tamafio de la poblacion (N o 2N gametas) y frecuencia génicaIniial (4), que lamaremos a,b, ey 4. Detiniremos p = frecuencia de blanco, q = frecuencia de rojo. 37Caso a: N= 10 (6 individuos) ae= 0,50 Obtener: 41,42, 43044 ds Comenzamos entonees con 50 blancas + 50 rojas en la urna. Al azar muestrear 10 “yametas” Calcular q, = n° rojas/10. Recomponer la poblaciin a 100, de acuerdo con Ia proporcion or ejemplo sig, = 0,6, colocar 40 blancas y 60 rojas, Repetir el proceso de muestreo y obtener qa, 100 de acuerdo con la frecuencia halla. «siempre recomponiendo la poblacion & Cab: N= 50, qo = 0,50 awe: N= 10, qo = 0,20 Caod: —-2N=50, qo = 0,20 CConstruir, para cada cato (a,b, c,d) una tabla que contenga: Subpoblaciones Ge 1 es 2 3 a 4 Para cada uno de los casos anteriores (4 tables): 1) Caleular el promedio &j (= generaciin) de las m i) Caleular la variancla de g (i= generaci6n) (2) Directamente ((érmula de la variancla) () Valor esperado o tesrico (formula 2.14) {i) Observar euintas Ifneas fueron fjadas en cada easo (2, b, , d) y tlacionar esto con los diferentes valores de 2N y |v) Comentar los resultados en relaciin a lo experado teéricamente,CAPITULO 3. CARACTERES CUANTITATIVOS Las observaciones que sirvieron de base a las primeras leyes de la genética se realizaron en caracteres cualitativos que expresaban diferencias obvias entre los fenotipos: semillas verdes o amarillas, lisas o rugosas, plantas altas o bajas, animales albinos o pigmentados, etcétera. Al principio no se le dio mucha importancia a las pequefias diferencias entre las plantas “altas"’, que no formaban un grupo totalmente uniforme, o a la misma variacién entre las “bajas”. Ademés, esta variacion era dificil de analizar a la luz de las leyes simples de la herencia factorial que tan bien explicaban la segregacién de los caracteres cualitativos. Se propuso en un principio que estas variaciones “‘continuas” eran solamente producto del ambiente y por lo tanto no heredables. Por otro lado, algunos genetistas utilizaron métodos biométricos para analizar los caracteres que no mostra- ban segregacin simple, Lograron por medio de técnicas como la correlacin y la regresion, mostrar que existian semejanzas entre individuos emparentados, midiendo asi el grado en que diversos caracteres métricos o continuos se heredaban. Surgieron entonces dos puntos de vista aparentemente opuestos: los mendelianos, que apoyaban la idea de que todas las diferencias heredables de importancia evolutiva son cualitativas y discontinuas, y los biométricos, que proponian que la variacién heredable es basicamente cuantitativa y continua, negando la existencia de los genes como unidades separadas. Las consideraciones a seguir demostrarin que tal divisién es en realidad artificial. SEGREGACION INDEPENDIENTE EN VARIOS LOCI Ya en 1906, Yule propuso que la variacién continua exhibida por los caracteres cuantitativos podfa ser debida a la segregacién de genes en varios loci diferentes, cada uno con un pequefio efecto sobre el cardcter considerado. Los experimentos posteriores de Nilsson-Ehle vinieron a confirmar esta suposicién. Para mayores detalles sobre estos experimentos, el lector puede referirse al texto de Strickberger (1976). El siguiente ejemplo hipotético es adaptado de Lasley (1972). Supongamos que el cardcter espesor de la grasa del lomo (EGL) en cerdos sea controlado por dos loci con dos alelos cada uno, actuando en forma aditiva. El valor base es 2 em y cada gene J, K adiciona 1,5 cm al fenotipo. El cruzamiento JJKK (8 cm) por jjkk (2 em) produce progenie JjKk (5 cm). Cruzando estos animales entre si se obtienen 9 diferentes genotipos: 1/16 JJKK, 2/16 JIKk, .., 2/16 jjKk y 1/16 jjkk. Estos se pueden agrupar en 5 fenotipos distintos, segin se muestra en el cuadro 3.1. Supongamos ahora que el EGL es controlado por 3 loci, con dos alelos cada uno y accion génica aditiva, de modo que cada gene J, K, L adiciona 1 cm al fenotipo. Hay segregacion independiente entre los tres loci. Del cruzamiento JIKKLL (8 cm)(Cuadro 3.1. Distribucién fenotfpica en ta F, de un cardcter cuantitativo (espesor de la grasa del lomo) hipotéticamente controlado por 2 loci. Niimero de Valor Frecuencia Genotipos genes “+” fenotipico KK 4 8em 116 IKK, JjKK 3 65cm 4/16 Iki, JK, jjKK 2 Sem 6/16 Tikk, Kk 1 3,5 em 4/16 ikke 0 2em 116 Media del carécter: 5 em; variancia: 2,4 em?, desv.tip.: 1,55 em; rango: 2a 8 em. por jjkkil (2 cm) obtenemos la progenie JjKkLI (5 cm), que cruzada entre sf produce una F, con 27 genotipos diferentes: 1/64 JIKKLL, 2/64 JJKKLI, ..., 2/64 JikKLI y 1/64 jjkkll. De acuerdo con el nimero de genes “+” (los que adicionan algo al fenotipo) obtenemos 7 clases fenot{picas, segin se muestra en el cuadro 3.2. Cuadro 3.2. Distribucién fenotipica en ia F; de un cardeter cuantitativo (espesor de Ia grasa del Jomo) hipotéticamente controlado por 3 loci. Niimerode Valor ‘Frecuencia Genotipos genes “+” fenotipico SUKKLL 6 gem 1/64 JIKKL, JIKKLL, JjKKLL 5 Tom 6/64 JOKKI, JIKKL, JKKLL, JIKKL, JjKKLL, KKLL 4 Gem . 15/64 JOKKL, JKKLA, JK, JIKKLL, J}RKLL, KEL, KKLL 8 Sem 20/64 SUkkl, JIKKM, JkKLL, KRM, jJKKLA, fkkLL 2 4m 15/64 BRE, KH, ijk a 3em 6/64 ‘kk. 0 2em 1/64 Media del cardcter: ‘em; Variancia: 1,5 em*; desv. tip.: 123 a1 ;amplitud: 2 a 8 em. A medida que aumenta el niimero de genes (loci) que controlan el caracter, mayor es el niimero de clases fenotipicas y més se asemeja la distribucién a una dis- tribucién continua (en este caso, por ser efectos simétricos, la distribucién normal) tal como puede ser observado en la figura 3.1. Si hubieran més genes segregando pero cada uno con efecto cada vez més pequefio, habrian mas clases con menores diferencias entre ellas. Serfa entonces mas dificil distinguir entre las clases y si la diferencia entre éstas llega a ser de igual o menor magnitud que el error de medida, entonces practicamente no podriamos reconocer las discontinuidades. Con cuatro loci segregando, obtenemos 81 genotipos diferentes en la F; que se agrupan en 9 clases, desde cero genes “+” hasta 8 genes “+”. Las frecuencias en cada clase fenotfpica estin dadas por el coeficiente binomialC®, o sea combinaciones de 8 tomadas de a “i”, donde i = 0, .. ., 8. En general, para n loci de accién aditiva y segregacin independiente, con 2 alelos cada uno, hay en la F, 3" genotipos posibles (2n + 1) clases con irecuencias dadas por eto (2) els ollilflo. 65 8 2 3 4 5 6 7 8 EGL (om) EGL (om) Figura 8.1, Distribucién fenotfpiea del espesor de Ia grasa del lomo (EGL) si fuera controlado por dos (1) 6 tres (2) loci con dos alelos y accién igual y aditiva sobre el carécter. En la ordenada, frecuencias relativas, sein se establecen en los cuadros 3.1 y 3.2. DOMINANCIA Y EPISTASIS En general la no aditividad (dominancia) y las interacciones entre loci (epistasis) harén que las distribuciones fenotipicas no sean simétricas. Por ejemplo, la cruza entre dos lineas homocigotas, una predominantemente homocigota para genes dominantes favorables al fenotipo y otra homocigota con mayoria de genes recesivos, produciré una F, con un promedio fenotipico mds cercano al padre dominante. En la F; la existencia de dominancia no se nota siempre facilmente en la dis- tribucién, dependiendo del nimero de loci que controlan el carécter. La segrega- cién de un solo par de genes Aa X Aa produciraé una F, con distribucién 3/4 A_, 1/4 aa, pero a medida que el numero de pares de genes (loci) que segregan aumenta, la distribucién es més simétrica, tanto que con 10 pares de genes segregando, es muy dificil de distinguirla del caso de aditivida Un ejemplo de epistasis es el efecto multiplicativo. En el caso del néimero de facetas del ojo de Drosophila (mutante “bar-eyed” u ojo en forma de barra) cada gene puede actuar duplicando el nimero de facetas ya existentes, de modo que adicionar dos de esos genes cuadruplica el namero de facetas (Strickberger, 1976). Si una linea homocigota tiene muchos de estos alelos y por lo tanto una media de facetas alta, la variabilidad sera mucho mayor que una linea que tiene pocos de esos alelos y una media baja. EFECTOS DEL AMBIENTE. Otra de las razones para que la variacién intrinsecamente discontinua de la se- gregacién génica se traduzca en variacion continua, es el efecto del medio ambiente 0 causas no genéticas. Si a los valores fenot{picos causados por los efectos de los, genes le agregamos un desvio (que puede ser positivo o negativo, grande o pequeio) causado por factores del medio ambiente, se creardn atin mas clases intermedias y se borrard el efecto de la discontinuidad. Esto se ilustra en Ia figura 3.2, adaptada de Allard (1960) y donde se aprecia cémo la distribucién de una F, con 3 genotipos se vuelve continua a medida que se incluyen desvios ambientales de 12,5, 25 y 50% de la variancia total.1258 2% os | S08 Figura 8.2, Distibuetin fenotipiea en la P3 con dos pares de genes segregando y varios porcentalet de variacién ambiental miperpuesta « la variacibn genética (nmeros sobre las curvas), medida ea ‘érminos de porcentaje de la varlaneia total (adaptado de Allard, 1960). Muchos factores ambientales espeeificos afectan los caracteres productivos en los animales domésticos. Es comin (ver por ejemplo Turner y Young) clasificarlos fen externos e internos. Entre los factores ambientales externos esta Ia regién, que incluye clima, manejo, pasturas, potreros, enfermedades, etc., 0 sea los factores {que afectan a'la poblacién como un todo. Factores intemos son aquellos que afectan a los animales individualmente pero no a la poblacién como un todo (con la salvedad de algunos factores como enfermedad, que pueden ser parcialmente externos y parcialmente internos). Los principales son el sexo del animal, efectos maternos (edad de la madre y tipo de nacimiento 0 tamafo de camada), edad del animal, estado reproductivo y consanguinidad. Sexo y consanguinidad son genéticamente determinados, pero a efectos de este anélisis, se consideran dentro de los efectos ambientales. Los factores extemnos influyen en las comparaciones genéticas entre razas, Ii reas 0 poblaciones (rodeos, majadas). Los factores internos pueden influir en’ las estimaciones de heredabilidad, repetibilidad y correlaciones genéticas y también en las comparaciones mencionadas anteriormente si hay, por ejemplo, diferente com posicin de edad o incidencia de mellizos en dos poblaciones. Es importante para los que trabajan en genética animal, evaluar Ia importancia de los factores ambientales sobre los caracteres produetivos, y en algunos casos uti lizar factores de correccién 0 ajuste sobre los datos, antes de someterlos a un ané lisis. Casos tipicos son los ajustes del peso al destete de temeros por la edad de la vaca, © ajustes del peso de vellén sucio por Ia edad y el nimero de corderos criados para el caso de Ia oveja. La figura 3.3 muestra ejemplos de factores ambientales sobre ln expresién fenotipica de un earéeter cuantitativo. “— Figura 3.3, Bfectos amblentales sobre peso al destete en bovinos para carne y sobre peso de vel6e ‘tela en ovinos (datos de Lon autores). 42En el cuadro 9.3 se resumen los principales criterios que distinguen los caracteres cualitatitos y los cuantitativos. Cando 3.3. Comparacin entre earactors evalitativos y euantitetives. (CARACTERES CUALITATIVOS (CARACTERES CUANTITATIVOS Presencla/ausencia de astas Ganancta de peso por di ‘Monorguidismo ‘Altra alas cruces Pigmentacin oscura del vellén Peso del vellinsucio Hemofiia Peso de In careasa fria Determinados por uno 0 pocos gener Determinados por muchos genes {ps indivduos pueden ser clasificados en eateyo- Los indlviduot no pueden ser clasificados en ca- "las definidas(Faracion disereta 0 discontinua) —_tegorias definidas(varlaeion continua) con dis- con el siguiente tipo de distribuein: tribuetn en general normal: Poco influenclados por el ambiente ‘Muy influenciados por el ambiente. Modelo: FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE DDescripciones y anlisis basados en segregacion __Descripelones y anilisis hechos en términos de Individual. Céleulo de probabilidades de diver. _poblaciony- no individualmente, usando, mie 508 fenotipos en diferentes entzamientos. dias, varianclas, cortelaciones y regresiones prin ‘ipalmente En la figura 3.4 se presenta la distribucién del didmetro de fibra para animales de dos razas ovinas. Ambas se acercan mucho a una distribucién de Gauss 0 “normal”, 4 la que responden la mayoria de los caracteres cuantitativos de interés econémico en Figura 3.4. Distribucion del didmetro de fibra () on dos muestras de borregos de raza Heal (500 animales) ¥ Comiedale (2.000 animales) controlados en un programa de mejormiento ovine en ‘Brasil (datos de os autores 43EFECTO PROMEDIO DE LOS GENES ‘Lo que realmente interesa en los animales de eria es su capacidad de trasmitir buenos genes a sus hijos. Los progenitores pasan a sus hijos muestras de su herencia, constituida por genes, pero no pasan el genotipo como tal. Justamente por este hecho, en cada nueva generacién se crean nuevos genotipos gracias a nuevas combinaciones génicas. De aqué entonces, la importancia que tiene comprender qué significa el efecto promedio de un gene. Al hablar de efecto promedio, estamos involucrando una poblacién constituida por muchos individuos. La sustitucién del gene a por el A en un genotipo aca- rreard siempre el mismo cambig. Asi, por ejemplo, si asignamos los siguientes valores: Genotipos AA Valores 20 fstamos frente a un easo de dominancia completa, en donde los genotipos AA y Aa tienen exactamente el mismo valor. Si en un individuo Aa se sustituye a entrando cn su lugar A, el efecto de la sustitucion va a ser la diferencia entre el valor del genotipo Aa y del aa: 2,0- 1,5 = 0,5. La primera conclusién que podemos sacar de esto es que el efecto de un gene depende del tipo de accién génica 0 grado de dominancia, o sea del valor del genotipo que va a constituir. Bso leva a tener que hablar de efecto promedio, ya que en una Poblacién la proporeién de los diferentes genotipos esta determinada por las frecuencias génicas. Como segunda conclusion, el efecto promedio de un gene depende de Jas frecuencias génicas, teniendo un valor propio para cada poblacién, Dos conceptos deben ser distinguid i. Efecto promedio de un gene (aq, 04): desviacién promedio, desde la media de la poblacién, de los individuos que reciben el gene de un progenitor y el otro apor tado al azar por la poblacién. li Efecto promedio de i sustitucin génica (a): diferencia entxe los efectos promedios de los genes involucrados en la sustitueién. Dentro de 1a propia definicién dol efecto promedio va implitico el hecho de que ‘1 gene aportado por un individuo en particular se une con otro gene proveniente to- ‘talmente al azar de la poblacién, Denominando «al efecto promedio de una sustitu: eign génica, tendremos: @ (Aa +pq(AA—Aa) @tpq (aa) Los valores entre paréntesis son valores genotipicos. Es sencillo ver el porqué de esta formula: en los genotipos aa con frecuencia q?, se pueden sustituir cualquiera de los dos genes a por un A, en cambio en los genotipos Aa, con frecuencia 2 pa, solamente hay un gene a que puede ser sustituido, y por lo tanto se producira en la mitad de los genotipos Aa y que son pq. El denominador se incluye para evar a 1 la frecuencia total, al igual que en los céleulos del capitulo anterior. Trabajando algebraicamente la formula 8,1, Hegamos a una mucho més sencilla: (Aa —aa) +p (AA —Aa) (32) 44FACTORES QUE AFECTAN EL EFECTO PROMEDIO. En primer lugar tenemos el modo de accién génica, pudiendo ser de dominan- cia_ completa, dominancia incompleta o sobredominancia. Veamos ejemplos con P=O,7y¥q=0,3. Dominancia completa AA=10 Aa=10 — aa=2 = 0,3 (10~2) + 0,7 (10~ 10) = 2,4 Dominancia incompleta: AN=10 Aa aa=2 a= 0,3 (8—2) + 0,7 (10 ~$) =3,2 Sobredominancia: AA=8 Aa=10 © aa=2 = 0,3 (10-2) + 0,78 BE Habiendo mantenido invariables las frecuencias génicas, se ha visto cémo cambia el valor del efecto promedio de una sustitucién génica, a causa del tipo de accién énica. Una manera de expresar lo mismo, ¢s diciendo que el efecto promedio depende de los valores que adquieren los diferentes genotipos. En segundo término, el efecto promedio es influido por las frecuencias génicas. Supongamos un caso de dominancia completa: AA=10 Aa=10 aa =2 Sip=0,8yq=0,2, «= 0,2(10~2) + 0,8 (10—10) = 1,6 pero si p=0,2y q=0,8, a= 0,8 (10~2) + 0,2 (10~10) =6,4 Como corolario, se puede observar que cuando hay dominancia completa, el efecto promedio de la sustitucién génica seré pequefio cuando la frecuencia del gene recesivo es baja y seri grande cuando dicha frecuencia sea alta (1,6 cuando q = 0,2 ¥ 6,4 cuando q = 0,8). Esto es obvio también de la observacién de la formula 3.2, ya que el segundo término, en donde podria influir la frecuencia del gene A (p), adquiere un valor de 0 cuando hay dominancia completa (ya que AA = Aa), de mo. do que el efecto promedio va a depender del valor de q, la frecuencia del gene rece, sivo. En cambio, cuando no existe dominancia, es decit que el heterocigota tien’ un valor exactamente intermedio entre aa y AA, el efecto promedio es totalmente independiente de la frecuencia génica. El siguiente ejemplo de simple accién aditiva de los genes ilustra este caso: AA=30 9 Aa=20 0 aa=10 (el genea aporta 5 unidades y el gene A aporta 15 unidades al genotipo que constituye).. Sip=0,2 y q=0,8, a= 0,8 (20—10) + 0,2(30— 20) =10 ysl P=08 y q=0,2, a= 0,2(20—10) + 0,8 (30 —20) = 10. ‘Veamos ahora dos ejemplos pricticos. Ejemplo 1. PP y Pp son mochos y pp es astado. En una poblacion bajo régimen de apareos al azar, los eriadores desean aumentar Ja frecuencia del gene para mocho, que en el momento es 0,1. A los genotipos PP y Pp les adjudicamos valores de 1 ¥ al genotipo pp valor 0. El valor promedio de una sustitucidn génica es @=0,9 (1-0) +0101 09 Esto significa que cuando un gene para mocho es introducido en la poblacién, 45,fen lugar de un gene para astado, en el 90% de los casos tendré el efecto de eausar ‘su poseedor que sea mocho. En el otro 10% de los casos, no se produeira ningiin cambio en el fenotipo. Ejemplo 2. Los genotipos BB y Bb erecen a una velocidad promedio de 1.000 g/dia y el genotipo bb a razén de 900 g/dia. La frecuencia del gene B (p) es 0,2 y el valor promedio de una sustitucion génica es: €= 0,8 (1.000 — 900) + 0,2 (1.000 ~ 1.000) = 80 g/dia La sustitucién de “’b” por “B” produce un aumento promedio en la poblacién de 80 g diarios, de acuerdo con la frecuencia original. Falconer utiliza un método un poco diferente para calcular el efecto promedio de una sustitucién génica. A diferencia del presentado aqui, ademés, utiliza desvios de la media de la poblacién y no valores reales, como lo hemos hecho anteriormente, El siguiente ejemplo sigue este método: PHOT yAA=10 Aa=10 0 aa=2 Paso 1. Céleulo de la media AA: 0,49 (10) = 4,9 Aa: 0,42 (10) = 4,2 aa: 0,09 (2) = 0,18 X= 9,28 Paso 2. Cilculo del efecto promedio del gene A. Seggin la definicin dada anteriormente, es la desviacion promedio, desde la medis de la poblacién, de los individuos que reciben el gene de un progenitor y el otre {al azar) de la poblacién: OTA 03 1,0 GeneAT0,7AA 0,3 Aa Multiplicando frecuencias por valores: 0,7 (10) + 0,3 (10) A = 10~9,28 = 0,72 Paso 3. Calculo del efecto promedio del gene a. De la misma manera: OTA 08a 1,0 Genea [0,7Aa 0,300 Multiplicando frecuencias por valores: 0,7 (10) + 0,8 (2) = 7.6 4g = 7,6 — 9,28 = —1,68 Paso 4, Calculo del efecto promedio de una sustitueién génica: an (3.3) a= 0,72 ~ (1,68) = 2,4, lo que coincide con el valor hallado directamente (primer ejemplo luego de la formula 3.2). MEDIA DE LA POBLACION La media de la poblacién, para un caricter, depende de la frecuencia de los ge res que determinan dicho caricter. El procedimiento para determinarla es muy sen- «illo, al hacer que la suma de las frecuencias de los diferentes genotipos sean igual ¢ 460,8 y los valores AA = Aa = 10 y aa = 2, construimos el si Valor Frecuencia __Frecuenela x valor 10 049 49 10 042. 42 2 0,99 ons ‘Suma =1,00 928 -% ‘Media de la poblaci6n = E[ (frecuencia cigética) (valor genotipico)] (3.4) Este valor de 9,28 representa Ia media 0 promedio genotipico de la poblacién, con respecto al cariicter determinado por ese par de alelos, ‘Considerando el modelo basico de la genética cuantitativa: P=G+E (3.3) donde P: valor fenotipico G: valor genotipico, y E: desvio ambiental y ademas que en una poblacién grande la suma de los desvios ambientales es igual a cero, entonces la media genotipica resulta igual a la media fenotipica. VALOR DE CRIA El concepto de valor de eria (llamado también valor genético o valor reproduc: tivo, originalmente en inglés “breeding value") es sumamente importante para el ‘mejoramiento animal, ya que es precisamente una medida de la intensidad de la mejora ‘que se puede lograr a través del uso de diversos reproductores. Se pueden dar dos definiciones del valor de erfa de un individuo. Una, la mis ‘técnica, como la suma de los efectos promedio de todos los genes que posee un indi, viduo, Bsta definicién se basa en el hecho que los progenitores pasan a sus hijos gene? y no genotipos. Ya mas en el torreno de la practica ganadera, podemos definir el valor de cria de un individuo como el doble de las desviaciones promedio de su progenie con respecto a Ia media de la poblacién, siempre y cuando dicho individuo haya sido apareado con una muestra al azar de la poblacién. También se puede expresar el valor de cria en unidades absolutas en vez de desvios. Por ejemplo, en luna majada, cuyo promedio de produccién de lana es de 3,0 kg, los hijos de un car= nero, apareado al azar con avejas de la majada, tienen un promedio de 3,2 kg de peso de vellon. El valor de crfa expresado como desvios de la media es: A= 2(K hijos — X poblacién) (3.6) Para el ejemplo, 2 (3,2 —3,0) = 0,4 ke. 'Si los valores son expresados como desvios desde la media de la poblacién, el valor promedio de la descendencia de un reproductor es igual a la mitad del valor de ceria de dicho reproductor. El valor de erfa expresado en unidades absolutas es: A= 2(X hijos) —X poblacién 7 {yst0 es ata 4aPara el ejemplo, 2 (3,2) —3,0 = 3,4.kg. De la definicién de valor de cria y de las formulas 3.6 y 3.7 queda claro que el valor de cria de un individuo depende de la poblacién que se tome como base, de Ja cual se extraen al azar los animales con que se aparea, Un individuo con un alto valor de crfa para tuna poblacién, y que puede ser considerado como mejorador, puede no serlo para otra poblacién de media genotipica superior. Otro aspecto importante ue se expres6 al definir el valor de erfa, es que el individuo al cual se lo queremos determinar, a fin de ver si va a mejorar 0 no nuestro rodeo, dehe ser apareado con una ‘muestra ‘al azar de la poblacién. Si lo apareamos con Its mejores hembras, estari ‘mos viciando la medida de la aptitud mejoradora del reproductor, Estos conceptos se desarrollarin con més detalle en los capitulos sobre seleccidn, Al efectuar una prue- ‘ba de progenie no estamos haciendo nada més que estimar el valor de eria de uno 0 varios reproductores. El valor de eria tiene como simbolo “A”, pues se refiere inicamente al valor aditivo de los genes que posee el individuo y no’al valor que pueda provenir de relaciones de dominancia (interaccién entre alelos) 0 epistasis (interaccién entze loci), ya ‘que el individuo trasmite genes en sus gametas y las combinaciones de genes (gen0- tipos) vuelven a realizarse en la progenie, dependiendo de los genes aportados por el otro progenitor. ‘A pesar de que, como fuera indicado al comienzo de este capitulo, los caracteres cuantitativos estin determinados por un niimero grande de loci, a los efectos de construir una teorfa que sea manejable, estamos considerando solamente un lo- ‘cus con dos alelos como tinicos responsables del caricter. El valor de la cria, en el ‘caso de caracteres cuantitativos, es la suma de los valores aditivos de todos los genes del individuo, en todos los loci que determinan el caracter. Se pondri a continuacién un ejemplo para un simple par de alelos, a fin de Regresin FS Hermanos enteros HS Medio hermano En términos de variancia, la ecuacién 4.1 corresponde a Ia siguiente expresién: 42 Vp= Vg + Vp + 2Cov (G, 2) + Vp Ademés de los efectos directos, cuyas variancias son Vg y Vis, aparecen los tér ‘minos nuevos 2 Cov (G, E) y Vgg, correspondientes respectivamente a la covariant eenotipo-ambiente y a la variancia debida a la interaccién genotipo-ambiente. CORRELACION GENOTIPO-AMBIENTE Estadisticamente el término 2 Cov (G, B) se origina al calcular Ia variancia de! ‘suma de dos variables, en este caso G y E (ver capitulo 17), Sila correlacién genotip ambiente es cero, 0 sea, si los desvios ambientales y los valores genotipicos estin con binados al azar, esta covariancia es también cero. Segiin la definicién de correlacié rap = Cov (G, E)/ogop, Si la herencia y el medio ambiente estin positivamente correlacionados, es d cir, a los mejores genotipos les corresponde también un mejor ambiente, e) térmit 2 Cov (G, E) es positivo y Ia variacién fenotipica se ve aumentada. El ejemplo cl co de rGB, positiva es en produccién lechera. A Ins vacas mas productoras, posib! ‘mente 10s mejores genotipos, se les suministra una mejor alimentacién y a las mal productoras, peor. Esto hace que las diferencias fenotipicas entre vacas buenas ‘malas productoras sean mayores que si se alimentaran todas en la misma forma. F rencia y ambiente actian en el mismo sentido: a mejor herencia mejor ambiente peor hereneia peor ambiente. Si la correlacién entre herencia y ambiente es negativa significa que los efect de G y B tienden a cancelarse més de lo comin y el resultado final es que se redv la variacién fenotipica total, ya que entonces el término 2 Cov (G, E) es negati Una representacion grifica del efecto de rcp, sobre la variancia fenotipica se pres tem le figura 4.1 54ge neastiva toe? ‘ge ostve Normalmente rgp es de bajo valor en las poblaciones de animales domésticos y 10 se comete un serio error al considerar 2 Cov (G, B) = 0, como lo haremos de aqui on adelante. Esto es particularmente cierto bajo condiciones experimentales 0 en pro- sramas de seleccién, donde el ambiente se mantiene homogéneo. INTERACCION GENOTIPO-AMB. TE En términos generales, existe interac. genético-ambiental cuando los efectos Je G y E no se combinan aditivamente. Un eje.., "~ > cuando el orden de actuacién 4 los genotipos se modifica al cambiar el medio ambienw. ‘Rmbientes Genotipos XY Ab Boo En el ambiente X se comporta mejor el genotipo A, pero en el ¥ es el B el que tiene mejor actuacién. Igualmente se puede considerar que existe este tipo de interac- sion cuando ain manteniéndose el mismo orden de los genotipos en ambos ambien- les, las diferencias no se mantienen de un ambiente a otro. Estas dos clases de inte. raceién genotipo-ambiente se aprecian en la figura 4. i j j : 6 : 2 & 2 & i sh scien sects senotipo-ambiente: (1) el orden de superioridad de los genotipos es diferen- (2) el orden de uperioridad de los genotipos ve mantiene pero la magnitud ‘dela diferencia no se mantiene de un ambiente a otro, 55,Desde el punto de vista de la seleceién, el tipo (1) de interaccién GE es el que nos puede acarrear problemas, ya que la seleccién realizada en el ambiente E; no clegirfa los mismos animales que la seleccién hecha en el ambiente E3. Si se da el tipo (2) de interaccién GE, los mismos animales son elegides en ambos ambientes. Como ejemplo, supongamos que se importa semen de toros Angus seleccionados bajo con: diciones de engorde a corral. Los hijos de esos toros, que van a producir came en condiciones de pastoreo extensive a campo natural podriin decepcionamos en su comportamiento, si hay una interaccién genotipo-ambiente importante, mds ain si es del tipo (1) (fig. 4.2). Se espera que haya interaccin genotipo-ambiente cuando las diferencias entre los genotipos o entre los ambientes son grandes. Dunlop (1962), citado por Tumer y Young, menciona cuatro magnitudes de interaccién, de acuerdo con las diferencias esperadas entre los genotipos y los ambientes: Diferencas @ = Razas.en diferentes éreas grandes grandes_ se espera GE ‘Animales en diferentes ireas pequefias grandet GE puede ser importante Razas en un mismo rebaio grandes _pequefias GE probablemente baja, ‘Animales en el mismo rebafio pequefies _pequefias GE be) El ejemplo clisico del primer tipo de interaccién GE en el cuadro anterior es Bos taurus taurus y Bos taurus indicus en los tropicos y zonas templadas. El segundo tipo puede corresponder al caso de reproductores producidos en cabafias con un alto nivel nutritivo, mayor que el promedio de los establecimientos comerciales; Iuego, 10s animales son distribuidos en una variedad grande de ambientes, donde deberin servir y donde su progenie produciri. Este tipo de interaccién GE debe ser estudiada dentro de un pais o una regién, con el fin de determinar su importancia, Cuando se crian varias razas juntas en la misma area, resulta més importante esti- ‘mar las medidas de produccién de cada raza y probablemente las interacciones GE no sean importantes (corresponde al caso tercero del cuadro anterior). Fl dltimo tipo de interaccién posible es de animales dentro de una poblacién, donde cada animal se sitiia en su propio microambiente. Esta interaccion es dificil de determinar, pero si existe puede causar una disminucién de la heredabilidad (capitulo 5). Las consecuencias de la interaccién genotipo-ambiente en la seleceién y en la ‘eleccién de estrategias para el mejoramiento animal serén consideradas en los pré- ximos capitulos. EI texto de Turner y Young dedica un capitulo a la determinacion de la importancia de la interaceién GE en ovinos y a su estimacién. El texto de Pirch- ner trae referencias sobre interaecién GE en otras especies domésticas y Faleoner ‘en especies de laboratorio. El modelo genético que venimos utilizando, en su forma compleja, es: P=G+E+GE (43) La variancia fenotfpica 0 total para este modelo tiene los componentes de la formu la 4.2. Asi como en el caso de rgp normalmente despreciamos V@x, bajo las con: ciones en que realizamos nuestros ensayos y especialmente al considerar una pobla- cién dentro de una raza. El no considerar estos dos términos facilita enormemente el desarrollo tedrico posterior. A priori se puede pensar que esta interaccion GE sea de mayor importancia en el reino vegetal que en el animal. Las interaceiones entre variedades y ambientes son utilizadas por los fitotecnistas cuando recomiendan una variedad para suelos ricos, otra para medianamente fértiles y otra para suelos po- 56bres, Las plantas estin mas condicionadas a su medio que los animales y ‘nos mecanismos tampones para reaccionar frente al ambiente. SUBDIVISION DE LA VARIANCIA GENOTIPICA La variancia hereditaria © genotipica se puede subdividir en variancia génica aditiva (Va), varianeia debida a la dominancia (Vp) ¥ varianeia debida a la epistasis 0 interaceion entre loci (Vp): Vo=VatYptYr (4.4) Esta formula asume que los efectos aditivos, de dominancia y de epistasis no estén correlacionados entre sf, 0 sea Covan = Covay = Covpy = 0. Es una premisa ceptable y simplifica mucho las derivaciones posteriores, Se expondrin a continuacién ejemplos numéricos de subdivision de la variancia genotipica, todos ellos para un locus y dos alelos, por lo cual descartamos por ahora la variancia debida a la epistasis. Para estos ejemplos simplemente G = A + D ¥ Vg = Va + Vp. Veremos ademas, y resulta intuitivamente claro, que si el valor genovipico del heterocigota es intermedio entre ambos homocigotas, Aa = (AA + aa)/2, no hay desvios debido a la dominancia y Vp = 0. Bjemplo 1. Para facilitar la secuencia del razonamiento se toma el mismo ejemplo de ‘ominancia completa que se utiliz6 en el capitulo anterior para determinar valo- resdecria:p=0,7 AA=10 9 Aa= 10 aa=2 §) Variancia genottpica o hereditaria Vg = B{(Desvio genotipico) (Srecuencia cigétien)} AA: (10 ~9,28)? (0,49) = 0,254016 ‘Aa: (10—9,28)? (0,42) = 0,217728 faa; (2—9,28)* (0,08) = 4,769856 Vo = 5.2616 ii) Variancia génica, aditive 0 de los valores de cria Va =3[(Desvio valor de erfa)? (Frecuencia cigoties)] AA: (1,44)? (0,49) ‘Aa: (—0,96)? (0,42) an: (—8,36)* (0,09) ,016064 0,387072 3,016064 = Va = 4192 iti) Varianela debida a la dominancia Vp = 2l(Desvio dominancia)? (frecuencia cigétiea)] AA: (-0,72)? (0,49) ‘Aa: (1,68)? (0,42) aa: (—3,92)? (0,09) 0254016 185408 1,982978 Vp = 2,824 Para un locus, como es este caso: Vg = Vat Vp = 24192 + 2,8224 = 5,2616 87|A fin de demostrar el grado de relacion del efecto promedio de una sustitueién génica con la varlancia genética aditiva, se presentari el mismo ejemplo numérico, pero enfocado desde otro ngulo, Esta relacién se considera fundamental y debe que- Sar bien entendida, para lo que construimos el siquiente cuadro: Valor en tr sminos de efee- Genotipo Frecuencia “to'promedio Valor tre, Varianeia aA Pe 2a 2ap (@a—2 po)? = 4arq'p? Aa pa a 2pqa — (a—2pa)*2pq= 2 pao? — 2p)? es ¢ ° o (0-2 pa)'g? = 4%? a? eee, Sacando factor comin y sumando la Gltima columna: 2paqa? Ap—sp 41> 4p tap?) pag Vaq2pae (45) Volviendo al ejemplo numérico, el primer paso es obtener el efecto promedio de una sustitucion génica: q (Aa~ aa) + p (AA — Aa) = 0,3 (10 ~ 2) + 0,7 (10 ~ 10) Calculamos ahora Ia variancia aditiva: “Genotipo Frecuencla Valor Varlancia aA OAS 2G) (a— 3,38)" (0.49) = 1.016064 Aa Od 2A (24 —3,38)? (0,42) = 0,987072 a (008 0 (0 — 3,36)? (0,09) = 1,016064 x (04) 2a 3.86 Va = 24192, Aplicando directamente la formula 4.5 Va = 2p.aa® =2 (0,7) (0,3) (2,4) = 24192 Jo que coincide con el valor obtenido anteriormente. Finalmente, la variancia debida ala dominancia se obtiene, para un locus, restando Vi de Va GRADO EN QUE VARIAN LOS COMPONENTES DE Vg Enel capitulo anterior se vio que cuando no hay dominancia, los valores genotipicos coineiden con los valores de cria, Ahora podemos decir que cuando no exis. te dominancia toda la varianeia genotipica es génica o aditiva. Si retomamos el ejemplo que veniamos utilizando: AA = 10 Aa= 8 sa = 6 veamos cémo varia la va- ania genotipica = aditiva con las diferentes frecuencias génicas Para el caso mencionado, el efecto promedio de una sustitucién génica es: (86) +0,5 (10- 8)= 2,0 p (Aa aa) + q (AA Aa) Vg =2paa? = 2 (0,5) (0,5) (2,0)? = 4,508 ipa 03 Ve=Va on 7 ° 05 1 Frecuencia génica de a (q) Figura 4.8, Relacin entre frecuencia xénica y varancia géniea cuando hay aditivided entre los alelos ‘en locus (AA 10; Aa = 8; an = 6). En la figura 4.3 se representa grificamente la relacion entre la magnitud de 4a variancia genotipica = aditiva (Vg = Vi) y la frecuencia génica. La mayor var ‘iancia génica se encontrari en frecuenciasiniermedias, con un méximo en p= q = 055 Enla grifica la Vg = Va esté expresada como 2 pq simplemente, ya que en todas Jas frecuencias se multipliea por a = 2? = 4, que cuando no hay dominancia esi 68) donde Vaq ¢s la variancia de la interaceién entre los valores de cria entre dos loci (eumatoria de todos los posibles pares de loci), Vp 1a varianeia de interaccién entre el valor de erfa en 1 locus y el desvio de Ia dominancia en otro (sumatoria sobre todos los posibles pares de loci), Vpp la variancia originada de la interaccién entre desvios de la dominancia en dos loci diferentes (sumatoria sobre todos los posibles pares de loci), Vaaa la variancia de la interaccién entre valores de eria en tres loci (sumatoria sobre todas las combinaciones de tres loci), v asf sucesivamente, Esta subdivision de Ia variancia epistitica es tedriea y en la préctica no se es timan esos componentes sino que se consideran como una contribucién al error experimental, como quedaré claro en el resto de este capitulo y en los capitulos guientes. VARIANCIA AMBIENTAL Desde el punto de vista de la estimacién del valor genético de un animal, la ‘variancia ambiental puede ser vista como error experimental, algo indeseado y cuya Teduecion va a permitir una mejor seleccion (en el sentido de exactitud) de los in- Gividuos de la poblacién, Cominmente se dice que la variacién ambiental esté en- ascarando los verdaderos valores genotipicos, lo cual es cierto ya que lo que se ‘Observan son fenotipos. La reduccion a cero o casi cero de la variacion ambiental, férmino en el cual englobamos todas las fuentes de variacién de origen no genético, es una utopia. Por mas cuidado que s¢ tenga en el manejo de la poblacién, por mas homogéneas que se mantengan las condiciones del medio ambiente, habri en mayor ‘© menor grado, dependiendo del carcter cuantitativo de que se trate, variacién am- Giental entre los individuos de la poblacién, En general los caracteres mis suscepti- bles a la influencia del ambiente extemo son los relacionados con los procesos meta: bélicos como fertilidad, lactacién y crecimiento. En el capitulo 3 se discutieron efectos ambientales, algunos de los cuales con- ‘tribuyen a la variacion entre los individuos. En los tres capitulos siguientes se trata- 74 con bastante detalle el problema de la variancia ambiental. Por ejemplo, la heredabilidad de una earacteristica (capitulo 5) es la proporcion de Ja variancia fenotipi- a de origen aditivo y su determinacién requiere una estimaciOn de Ia magnitud de fa variancia ambiental. En la seccién sobre repetibilidad (capitulo 7) se divide la Vp aan més, en dos componentes: Vip 0 variancia ambiental permanente y Vigg © ¥a- fiancia ambiental temporaria, segim si un factor afecta la performance del animal durante toda su vida o cada vez. que manifiesta el caricter. ‘Una fuente importante de variacién ambiental en las especies domésticas, s0- 61bore todo en mamiferos, son los efectos matemnales, tanto pre como posnatales que ss dan principalmente a través de la nutricion. Brrores de medida pueden en cler- ‘tos casos ser importantes y aumentar la Vg, como por ejemplo en controles de gt nancia de peso de bovinos a campo, donde se cometen errores de pesada, de be- lanza, de identificacién, eteétera COVARIANCIAS ENTRE PARIENTES. El parecido entre parientes ofrece la base para estimar la cantidad de vata: cién genética aditiva para_un caricter cuantitativo, en una poblacién. Esto pen mite, entre otras cosas, determinar el valor de la heredabilidad, que es h = V,/Vp ¥ que condiciona el tipo de programa de mejoramiento a ser utilizado. Las causas del parecido fenotipico entre individuos emparentados son dos: senéticas, ya que los parientes tienen genes en comin, y ambientales, ya que mu: has veces Tos parientes comparten un ambiente comin. Esto representa en alguros ‘casos un problema: por ejemplo, el determinar los componentes de variancia gene tica y ambiental de un caricter como “coeficiente intelectual” (medido por cualquier tipo de examen) €s muy dificil en humanos, ya que padtes con alto CI tienen hi jos con alto CI no solamente porque éstos reciben genes de aquéllos, sino por el ambiente comin, educacidn, trasmisién de conocimientos de padres a hijos, imitacion, ete, que se da en la fami En las derivaciones siguientes consideraremos solamente las causas genética del parecido entre parientes, olvidindonos por ahora de las causas ambientales que ppuedan causar similitud, En otras palabras, los tipos de parientes considerados, padres-ijos, hermanos enteros, ete., manifiestan su genotipo en ambientes asignades al azar. Las derivaciones se realizan para un locus con 2 alelos, de modo que se co rmienza con el modelo simplificado G = A + D. CCovarianeia progenie-un padre (Covgp) Debemos ealcular Cov(y, x) donde ¥ = media de la progenie de x apareado al azar con individuos de la poblacién. Este tltimo, por definicién, es la mitad de su valor de erfa, de modo que Covpp = Cov (G, 1/2 A) = Cov (A +D, 1/2.) = Cov (A, 1/2 A) + Cov (D, 1/2 A) este tltimo término es por definicién igual a cero y Cov (A, 1/2 A) = 1/2 Cov (A, A). La covarianeia de una variable consigo misma es la variancia Cov (A, A) = Vig. Con cluimos que ta covariancia entre la progenie y un padre es Ia mitad de Ia variancia sénica o aditiva en la poblacion: Covop = 72Va, an CCovariancia progenie-media de los padres (Covgp) En este caso el segundo término de la covariancia a calcular es el promedio de ambos padres x +x; Covpp = Cov (y, ov (9, 1/2 x,) + Cov (9, 1/2.x3) = ee1/2 Cov (F, x1) + 1/2 Cov F, x2) covop= 18V, a6 CCovariancia entre hermanos 4) Hermanos enteros (Cougs) La derivacién es un poco complicada para presentar aqui, pero intuitivamente se puede comprender que ademés de una parte de la variancia aditiva (y en pro- porcién igual que la relacién progenie-padre, que es del mismo grado de parentesco) esta covariancia incluya también algo de la variacién debida a la dominancia y ‘como veremos luego también a la epistasis, Covpg = 1/2 Vq +1/4 Vp 49) ) Medio hermanos (Covgrg) Esta covariancia no incluye términos de dominancia y por ser un grado de parentesco menor que el de progenie-padte (los individuos medio hermanos solamente tienen un padre en comin) estiman una fraecién menor ain de V Covps = 1/4 Vy (4.10) Si consideramos mis de un locus, la covariancia entre hermanos enteros contiene también componentes de la varitncia epistitica, segiin se muestra en el cuadro 4.1, Los demas tipos de covariancias también contienen efectos epistiticos, pero solamente del tipo interacciin aditivo X aditivo. El cuadro 4.1 resume los coeficientes de los componentes de la variancia gono- {pica incluidos en cada tipo de covariancia entre parientes. Una tabla més completa, que incluye otros tipos de parientes (pero no tan usados en la estimacién como Jos ya presentados aqui) se puede encontrar en el manual de Becker. CCuadro 4.1. Coeficientes de 1os componentes de variancia incluidos en las covariancias entre diferentes tipos de parientes, ‘THpos de parientes = Cov = Va Vy Vag Vay Vp Progenie-1 padre oi o 14 0 ° Hermanos enteros FS, 12 1A 14 1816 Medio hermanos Hs aa o ane 0 0 Nota: Para ser consstente con la nomenelatura de uso generalizado (Becker; Falconer; ‘Tumer y Young), se utlizan los simbolos OP: offspringparent, FS: full sibs y HS: halt sabe —— 63COVARIANCIA AMBIENTAL Los genes en comiin no son la ‘nica causa de la semejanza entre parientes, El componente ambiental de variancia que causa semejanza entre los miembros de la misma familia o grupo familiar es designado Vic (E, ambiente comin a los miembros de un mismo grupo). Por ejemplo, si terneros medio hermanos son eriados en ‘1 mismo potrero, ademas de tener una semejanza genética, por ser todos hijos del ‘mismo toro, tendrén una semejanza ambiental. Esto hace que los diferentes grupos de progenie, de distintos toros, dfieran més entre si que lo que resulta justificado por la diferencia genética entre los padres, lo cual, como se veri mis adelante, tiene enorme importancia en la estimacion de la heredabilidad y en las pruebas de progenie. Teena ceca ba cc Ve=Ved+Ven™ (a) donde Vigy ee eo que no contibuye a Ix semejanza dentro de grupos. Solamen te conudetamoe a efecto de Vga en a covancla entre hermanos enon, que 6 donde ene mayor importanea Conpg = 12 Vp, +1/4 Vp +114 Vag +18 Vp + 1/06 Vpp +" + Vgg (4.12) SEMEJANZA FENOTIPICA ENTRE PARIENTES El resultado final de los conceptos anteriormente claborados se resume en el ‘cuadro 4.2, que contiene los elementos que posibilitan la estimacién de parimetros genéticos en las poblaciones, informacién esencial para poder organizar planes de mejoramiento genético. (Gusdro 4.2. Semejanza fenotipioa entre parientes (regresién o correlacion) y com- Ponentes de varancia que eatiman. ‘Tipo de parientes _ Reeresion (0) 0 eortelacin (1) Progenie-1 padre (OP) S bop=1/2(¥ q/¥p) Progeniemedia de los padres (OF) bo = (Vq/Vp)-~ Hermanos enteros (FS) tpg= 12 Vq +114 V+ VgdliVp et Medio hermanos (HS) 4 (VgIVp) ‘Nota: Estas igualdades desprecian los componentes de variancia eplstéticot y el efecto del igamiento de los loc. Por ejemplo, la regresién de la progenie sobre uno de los padres estima la mitad del cociente V/Vp (la heredabilidad, como veremos mis adelante), en cambio la regresin de la progenie sobre 1a media de los padres estima directamente la heredabilidad. La correlacion entre hermanos enteros contiene, ademis de la heredabilidad, componentes de la variancia de dominancia, epistasis y ambiental comin, lo que complica un poco las estimacioues. En el caso de la correlacién entre medio her- ‘manos, ésta estima directamente 1/4 de la heredabilidad, 64CAPITULO 5. HEREDABILIDAD La heredabilidad de un caricter cuantitativo en una poblacién es el paréme- tro genético de mayor importancia, ya que determina la estrategia a ser usada en el mejoramiento de ese caricter. El concepto de heredabilidad fue presentado por Lush (“Animal breeding plans”) aunque, segin como él mismo dice en su libro, ya afios antes se habian conducido experimentos para determinar porcentajes de variancia genética y ambiental. El propio Darwin (“Origen de las especies”) escribié: “Ningin criador duda de cuin fuerte es la tendencia a la herencia. Su creencia fundamental es que la progenie se parecer a los padres. Cuando una caracteristica aparece con cierta frecuencia y la vemos en el padre y en el hijo, no podemos decir si se debe o no a la misma causa original actuando sobre ambos; pero cuando entre individuos aparentemente expuestos a las mismas condiciones, alguna desviacion poco frecuente aparece en el padre y reaparece en el hijo, la ley del azar practicamente nos obliga a atribuir esa reaparicion a la herencia”. Para la mayorfa de los caracteres una parte de la variacién observada tiene una base genética y otra es resultado de factores ambientales. Si la mayor parte de Ja variacién es genética en origen, esperamos que las diferencias en produccién sean mayormente debidas a los genes que los individuos poseen y que entonces serin en gran parte trasmitidos a su progenie. Por otro lado, si la proporcién mayor de las diferencias entre los animales es de origen ambiental, esos efectos no son trasmitidos a la progenie, la cual nol mostrar el comportamiento de los padres. El grado de heredabilidad de un cardcter tiene como funcién principal expresar la confianza que se puede tener en el fenotipo del animal como una gufa para predecir su valor de erfa, La heredabilidad se define como el cociente de Ia variancia genética aditiva sobre la variancia fenot{pica: awa Va" (6.1) Vp VatVp tM tVE Esta es la heredabilidad en sentido estricto, pues contiene en el numerador solamente la variancia de los valores de cria, que es lo que trasmiten los padres a la progenie. Es posible definir también una heredabilidad en sentido amplio, Vq/Vp, lamada coeficiente de determinacién genética y cuya utilidad radica simplemente en el hecho de marcar la importancia relativa del genotipo como determinante del valor fenotipico. Los valores de heredabilidad pueden variar de 0 a 1. A veces se expresa como porcentaje. Si es cero, nada de la variacién en el caricter es genético y la seleccién sera totalmente inefectiva. Si la heredabilidad es uno, no hay variacién ambiental presente y el valor fenotipico es igual al valor de cria, permitiendo una seleccién muy efectiva. Rarisimamente, por no decir nunca, se llega a obtener heredabilidades iguales de hecho, ya una heredabilidad mayor a 0,7 se considera muy alta. Para algu- 65nos caracteres, como veremos mis adelante, la heredabilidad es muy baja, entre 0 ¥ 0,05. La heredabilidad se define también como la regresién del valor de cria sobre el valor fenotipico: b= bap (5.2) La equivalencia de las definiciones 5.1 y 5.2 se demuestra facilmente: bap = Cov (A, P)/Vp por la propia definicién del coeficiente de regresién, Trabajaremos ahora con el numerador: Cov (A, P) = Cov (A, A + D +1 +B) = Cov (A, A) + Cov (A, D) + Cov (A, 1) + Cov (A, E) Los ltimos términos de esa expresién son igual a0, y Cov (A, A) = Vi. Con esto queda demostrado que bap = Vq/Vp = hb. Un ejemplo es mostrado en la figura 5.1. pany Pp Figura 5.1, Regresion del valor de erfa sobre el valor fenotipico, para uns heredabilidad de 0,50. El coeficiente “‘b” de regresion, que marca el grado de inclinacién de la recta, es igual a h®. Para un cambio de magnitud “a” en el valor fenotipico, se obtiene un cambio “‘ab” en el valor de cria: en el caso de la figura 5.1, por cada unidad que aumenta el valor fenotipico, se incrementa 0,5 el valor de cria, Cada punto de la gré- fica representa la interseccién del valor fenot{pico con el valor de cria del mismo individuo (por ejemplo un reproductor) juzgado a través de su progenie. Como se Puede apreciar, para un mismo valor fenotipico pueden haber diferentes valores de ceria, debido a que sobre el fenotipo influyen interacciones y causas ambientales, La prediccién del genotipo de un animal, teniendo solamente la informacion sobre su fenotipo es entonces: A=nP (5.3) donde el simbolo “* ” significa valor predicto, esperado o estimado. Tanto A como 66P en la formula 5.3 son valores expresados como desviaciones en la media de la po- blacién. Por ejemplo, si un toro es superior en 100 gramos en su ganancia de peso diaria con respecto a Ia media de la poblacién a que pertenece, y si la heredabilidad es 0,40 para esa caracteristica, en esa poblacion, la estimacién del valor de eria de ese reproductor es 0,40 (100) = 40 ramos por dia, Esa es su superioridad genética esperada, sobre el promedio de su poblacién, La correlacién entre los valores de eria y los valores fenotipicos, rap, es igual a la raiz cuadrada de la heredabilidad. Esto puede ser demostrado a través de una ma- nipulacién algebraica: rap = Cov(A, P)/0,4 op = Valo, op = oalop =H Entonces, tap=h (5.4) Esta igualdad es de suma importancia en el proceso de seleccién y, como veremos mis adelante, h = rap es la exactitud de la seleccién basada en el fenotipo de los individuos. Si el valor de esta correlacién es alto, la seleccién fenotipica seri efectiva y otros métodos més caros y complicados, como las pruebas de progenie, se podrin obviar en la evaluacién de los reproductores, Desde el punto de vista de su aplicacién al mejoramiento animal, la heredabilidad se define como la superioridad de los padres que es trasmitida a la progenie. Si bien esto seri ampliamente tratado en los capitulos sobre seleccién, se menciona aqui por su gran importancia, Seleccionando animales por su fenotipo tendremos: ereete de la media de ae Pe (gurssose de los padres so} (5.5) poblacién en 1 generacién bre la media de la poblaci6n = Es asf que la heredabilidad actiia como un “filtro” de una generacién a otra, permitiendo que la superioridad fenotipica u observada de los padres se trasmita ‘en forma parcial a la progenie. Por ejemplo, si los progenitores estaban 200 g por encima del promedio del grupo del cual fueron seleccionados, en la ganancia diaria y h? = 0,40, podemos esperar que sus hijos estén (0,40) (200) = 80 g por encima del promedio de la generacién parental, en la ganancia diaria de peso. HEREDABILIDAD DE ALGUNOS CARACTERES DE PRODUCCION En el cuadro 5.1 se presentan valores de heredabilidad promedio de muchos estudios en diferentes poblaciones y en ambientes normales de produccién. La heredabilidad es un valor relativo y no absoluto, en el sentido de que se aplica a una poblacién en particular (la que sirvié para su estimacién) y a una caracteristica en particular. Los valores se pueden extrapolar, en general, a otras poblaciones con similar estructura genética, historia, etc., y que estén expuestas a un medio ambiente similar. Si Ia poblacién cambia en su composicién genética con la se- leccién, la heredabilidad también va a sufrir cambios. Sin embargo, muchos experimentos han demostrado que el valor de la heredabilidad de un cardcter se mantiene bastante estable por varias generaciones, cinco a diez. Esto implica un lapso considerable en el caso de animales domésticos de gran porte, por lo que el valor predictivo de la heredabilidad se mantendrfa por largo tiempo. Como también los 67(Cuadro 5.1, Heredabilidad de algunas caracteristicas de produccion. Especie Caracteristica Horedabilidad Hovinos para came _Intervalo entre partos. 0-10 Peso al nacer 30-40 Peso al destete 20-30 Habilidad materna 20-80 Ganancia de peso a corral 35-45 Ganancia de peso a pastoreo 20-30 fieiencia de la ganancia de peso 30-40 Peso final 30-50 Conformacién al destete 20:30 ‘Conformacién a la faena 30-40 Casificacion de ta canal 25-30 ~Area del ojo del bife 50-70 “> Torneza de la carne 50-60 Susceptibilidad a eéncer de ojo 20-40 Bovinos lecheros Intervalo entre partos O 8 Partos mailtiples Distocla Tipo Produccién de leche Produceion de grasa Porcentaje de grasa, + Porcentaje de proteina Persistencia| Resistencia a mastitis Ovinos ‘Aptitud mellicera Poso al destete Peso do vellin Longitud de mecha Dikmetro de fibra Cubierta de la cara Pliogues en el pescuezo. Cerdos eso al nacer Peso a los 56 dias de edad eso a los 180 dias Ganancia de peso Eficiencia de la ganancia Conformacién Espesor del tocino ~ Longitud de ta canal Porcentaje de cortes magros Bree Huevor por gallina en post Produceién de huevos por dia Edad a la primera postura oso corporal > Peso del huevo Resistencia a enfermedad de Marck Fertilidad Incubabilidad Caballos Velocidad de carrera “Handicap rating” Velocidad de trate Nota: Los valores presentados en este cuadro son promedios de muchas fuen tes de referencia. El motivo de su presentacion es dar una idea de Ins magnitudes y no se recomienda usarios sin antes consultar literatura especializada (por ejemplo hacer una revision en Animal Breeding Abstracts)objetivos de la seleccién y las condiciones ambientales pueden cambiar, es necesario realizar estimaciones periédicas de este pardmetro. ‘Como Ia heredabilidad es un cociente (Vq/Vp) su valor puede variar alterando tanto el numerador como el denominador. Al disminuir la variancia ambiental (Vz) ya sea por un mejor control de las condiciones del medio o por métodos biométri cos, como se verd més adelante, se lograré que las diferencias observadas en dicha caracteristica sean més heredables. Se obtienen valores mayores de heredabilidad en poblaciones de animales originados de sistemas de apareamientos que aumentan la variacién genética, es decir, que levan las frecuencias de muchos de los genes que influyen la caracteristica a valores intermedios, de alrededor de 0,5. Como fuera visto en el capitulo 4, a frecuencias génicas intermedias la variancia genética aditiva es mayor. Por el contrario, si determinamos el valor de la heredabilidad para ese mismo carcter en un rodeo muy consanguineo donde la homocigosis es mayor, obtendremos un valor inferior, ya que las frecuencias de muchos de los genes son Oy 1. Por lo tanto, habré menos variacion genética y las diferencias fenotipicas entre individuos serén preponderantemente ambientales. En términos generales, se puede hacer el siguiente agrupamiento de las carac- terfsticas de acuerdo con la magnitud de Is heredabilidad (cuadro 5.2). » Cuadro 5.2, Clasificacién general de grupos de caracteres de produccién segin la magnitud de los valores de heredabilidad. Grupos de caracteres Horedabilidad Referentes a la reproduccién, Baja 545 (intervalo entre partos, intervalo parto-coneepeién, duracion de la gestaci6n, tamafio de camada, etestera) Productivas Media aalta 20-40 (ganancla de peso, eficiencia alimentaria, produccién de leche, pro- uccion de lana, etestera). “Calidad de los productos Alta 45-60 (caracteres de la carcasa, porcentaje de grasa de Ia leche, grasa en = cerdos, eteétera) Exquelétieas 0 anatmicas Altaa muy alta >50 A pesar de que esta clasificacién (cuadro 5.2) es un poco artificial y bastante inexacta, en Iineas generales se cumple. No hay porqué esperar heredabilidades altas de caracteres reproductivos, de acuerdo con los resultados experimentales. No hay una buena explicacion para este hecho aunque Reeve y Robertson (1952), citados por Pirchner, concluyeron, en investigaciones extensivas con Drosophila, que el valor de la heredabilidad esta influenciado por la complejidad del carécter: cuanto mas complejo, menor la heredabilidad. Otro punto de vista es que son caracteres adap- tativos y muy sujetos a la seleccién natural por muchas generaciones, por tal causa la variancia genética aditiva serfa baja. Los valores del cuadro 5.2 deben servir como una guia para, por lo menos, revisar cuidadosamente resultados experimentales que Gifieran mucho de esas magnitudes. wo METODOS PARA DETERMINAR LA HEREDABILIDAD ‘Todos los métodos para estimar la heredabilidad de los diferentes caracteres se basan de una u otra forma en determinar cudnto mas se parecen entre si animales emparentados que los no emparentados, dentro de una poblacion. Las bases teo- 69Ticas estén dadas por el hecho de que Jas covariancias entre patientes estiman algu: Ros componentes genéticos de la variancia fenotipica en la poblacién considerada (cuadros 4.1 y 4.2). Para la determinacién de la heredabilidad se utilizan en general individuos que no tengan menos de un 25% de coeficiente de parentesco, debido a que el parecido Benético entre parientes mais lejanos seria demasiado bajo y entonces se necesitaria un nGmero excesivamente grande de animales para detectar diferencias estadisticamente significativas y evitar errores grandes de muestreo. El grupo de datos para obtener valores de heredabilidad debe necesariamente Poseer una estructura familiar. Sin control de padres y/o madres en un rodeo, por ejemplo, no es posible estimar parimetros genéticos, por més abundantes que sean Jos datos y por més completos y precisos que sean los controles de produccién de los individuos. Las estimaciones de heredabilidad obtenidas por cualquier procedimiento, se refieren a una poblacién base o referencia. Esta debe ser definida en cada anilisis que se realice, ya que todas las inferencias que se hagan teniendo como base los valores logrados, dependen de la composicién de la poblacién base. Por ejemplo, si utilizamos 5 rodeos Hereford para determinar la heredabilidad del peso al destete, y si consideramos estos rodeos representativos de la raza en el pais, podemos definit esta poblacién (Hereford en el Uruguay) como nuestra poblacién referencia en este estudio particular. Estos conceptos sirven para todos los andlisis de datos para estimar parimetros genéticos en general. La pregunta bisica que el investigador debe hhacerse al realizar estas estimaciones es: “A cual poblacién se aplican los resultados?” En el caso de utilizarse lineas consanguineas, las estimaciones de variancia ge- nética son validas para la poblacién original de la cual se derivaron, siempre que no haya habido seleccién durante el proceso de formacién de las Iineas. Si esto ocurre las frecuencias génicas son otras y no las de la poblacién original. Los métodos mas comunes para determinar heredabilidad en animales pueden ser agrupados en la siguiente forma: 1. Por el grado de semejanza entre grupos de parientes 1, Progenitores ¢ hijos a) Regresién de los hijos sobre el promedio de ambos padres. +b) Regresién de tos hijos sobre uno de los padres. c) Regresién de hijas sobre madres, dentro de padres (una variante del méto- do anterior), 2. Hermanos a) Correlaci6n intraclase entre hermanos enteros. ») Correlacién intraclase entre medio hermanos. 8, Lineas isogénicas IL Por la respuesta a la seleccién obtenida en experimentos especificamente disefiados. Esta heredabilidad es denominada “heredabilidad lograda”. EI alcance de este libro no permite considerar todos los métodos de estimacién de heredabilidad ni entrar en demasiados detalles en aquellos tratados aqui. Una fuente muy completa de referencia es el Manual de genética cuantitativa de Becker, Al final de este capitulo se citan referencias especificas sobre estimaciin de heredabilidad, Regresién de los hijos sobre el promedio de ambos progenitores EI parecido entre padres ¢ hijos es generalmente una buena fuente para lograr estimaciones de heredabilidad, ya que es de esperar que sea bastante grande si la ca- 70racteristica es altamente hereditaria, no incluye desviaciones debidas a la dominancia y tiene menores probabilidades de ser afectado por correlaciones ambientales que el parecido entre hermanos, sobre todo hermanos matemos. Se puede utilizar este método en los casos en que el fenotipo de ambos progenitores puede ser medido y luego promediado, No se puede usar para aquellos caracteres que se expresan en un solo sexo, como la produccién de leche, produccién de huevos, tamafio de la camada en cerdos, caracteristicas del semen, intervalo entre partos, etcétera. Tam- poco es itil para caracteres cuya medida implica matar los individuos antes de que se reproduzcan, como es el caso de las caracteristicas de la res carnicera. Un problema de este método es que combinamos observaciones de animales - de ambos sexos. En general los caracteres productivos (por ejemplo peso de vellén, ganancia diaria de peso) estén influenciados por el sexo del animal. Una solucién para minimizar ese efecto, que aumentarfa la variancia ambiental y podria viciar los resultados, es trabajar con desvios de grupos contemporineos del mismo sexo. ‘También se podrian aplicar factores de correccién por sexo del animal o mejor ain, colocar todos los factores ambientales, incluyendo el sexo, en un modelo lineal y resolverlo por minimos cuadrados, para luego realizar los ealculos con las observaciones ajustadas. Bisicamente el problema anterior afecta a todos los métodos de estimacién de la heredabilidad, y més adelante veremos ejemplos que podrén mostrar algunas de las soluciones que se adoptan en la prictica. En el caso concreto de los métodos progenitores-progenie, se puede trabajar con pares de observaciones dentro de sexo (padre-hijo, padre-hija, madre-hijo, madre-hija) lo que origina los métodos que veremos a continuacién, Si la estructura de los datos lo permite, procederemos al célculo de la regresion de la progenie sobre la media de los padres, donde: X; = medida fenotipica promedio de ambos progenitores wromedio de las medidas fenotipicas dle todos los pares de progenitores Yj = medida fenotipica de los hijos (también puede ser el promedio de los hijos de ‘cada pareja. Y = promedio de las medidas fenotipicas de todos los hijos de todas las parejas. Definimos la siguiente simbologia: -k y=¥-¥ \de modo que la suma de cuadrados de X es: Bag = Exj — EXP Be (abreviando) N y lasuma de los productos cruzados es: xy, = 2xY,-= very Exy (abreviando) La heredabilidad, como vimos en el capitulo anterior, es Ia regresién de la progenie sobre la media de los padres: B= bop COV YD _ Bay. (5.6) tor VK) Be? 1Como siempre, el simbolo ‘“* ” se usa para indicar una estimacién por un parimetro de la poblacién. El error estandar de la heredabilidad obtenida se calcula de la siguiente forma: svi 1_fy_e =| N-2 =x? ES (h?) = ES (b) =/S}/Bx (6.7) Regresién de los hijos sobre un progenitor Es un método més usual que el anterior, aunque las bases genéticas son pricti: camente las mismas, excepto que en este caso la regresién estimard solamente la mi tad de la heredabilidad. La poblacién referencia es aquella de 12 cual se derivan loi padres, y para que el anilisis sea vilido la poblacién no debe tener consanguinidad ser apareada al azar y no haber seleccién. Estas condiciones son dificiles de obtene estrictamente en la préctica y se admiten pequefias desviaciones. Si se mantienen lot sexos separados hay cuatro posibles regresiones: padre-hijo, padre-hija, madre-hijc y madre-hija, Cuando los datos permiten calcular mas de una regresién, las estimacio nes se pueden combinar estadisticamente (equivale casi a un promedio).. La covarianeia hijos-padre contiene 1/2 Vq + 1/4 Vaq + 1/8 Vaaa- Nor malmente despreciamos las variancias epistéticas, como ya fuera discutido anterior mente. La covariancia hijos-madre contiene ademas un componente de varianci debida a efectos maternales (V4) 0 sea 1/2 Va + 1/4 Vag + 1/8 Vaaa +1/2 Vy Para caracteres en los cuales el componente matemo es importante, como en el casi del peso al destete en bovinos, Ia regresién con la madre como progenitor no es la ma adecuada y lleva a estimaciones viciadas. Un ejemplo de regresién madre-hija, muy utilizado en ganado lechero, es la re lacién entre la produccién de leche de hijas y madres (fig. 5.2). La produccién leche ra se mide como desvio del promedio del grupo contemporéneo a que pertenecen lo animales (estacién, rodeo y si es o no primera lactacién) a fin de minimizar los efec tos ambientales, La inclinacién de la Ifnea de regresién es aproximadamente 20/100 : = 0,2, y la heredabilidad h? = 2 bop =40,2) = 0,4, 0 40%. Deriosde as ies 18 too 209 200100 9100 200 300 400 600 Desvios de ss madres Figura 5.2. Regresion hija sobre madre para produccién de leche. Cada unidad son 10 libras y ead punto representa el promedio de 287 pares hija-madre (datos de Bradford y Van Vleck, present Gos por J. W. James en el Curso “Performance recording of livestock”, Launceston, Australia, 11/2/1972). 2Este método es itil para estimar regresiones hijos-padre e hijas-padre cuando un reproductot es apareado con un grupo de hembras y cada una de éstas produce un hijo, como en el caso de los bovinos para carne y ciertas razas ovinas, Los cilculos son bésicamente iguales a los del método anterior. Las observaciones se definen de acuerdo con el tipo de pariente que integra la regresién: Xj = medida fenotipica en el progenitor (normalmente como desviacién del promedio de su poblacién). medida fenotipica en los hijos (o promedio de varios hijos). ~ De acuerdo con el cuadro§.2 In heredabilidad se puede estimar: + Exy i? =2bop=2 5.8) bop = 253 G y su error esténdar ES (h?) = 2 ES (b) (5.9) ‘cuyos componentes son los mismos del método anterior (5.7). Ejempio. Estimacién de la heredabilidad del peso al afio de edad en bovinos (datos del curso Animal Science 352, Iowa State University, 1984): Peso al afo del padre eso al afio del hijo X (libras) Y¥ (libras) 1.006 956 1.095. 916 1.018 944- 1.029 1.036. 19011 1.054 1.004 923 1.005 938 1124’ 1.003 961 899 . 1.048" oat bop = 4.986/20.529 243k? = 0,486 BS (h?) = 0,7547 El altisimo error esténdar de la estimacién de heredabilidad para estos datos tomaria el resultado précticamente iniitil. Se trata solamente de un ejemplo con 10 observaciones, lo que es obviamente insuficiente. {Cudntas observaciones serian necesarias para lograr estimaciones mas precisag? Esto se puede contestar aproximadamente investigando qué valores tomaria ES (h?) en el ejemplo, variando el niimero de observaciones N en la formula 5.7: N__ES(4) BS (h’) como sdeh* 10 0,75 155 500,81 63 100 0,22 “4 500 0,096 20 1000 0,068 u 5000 0,031 6 10000 0,021, 4 13Lo primero que se observa en la tabla es que para tener una precisin aceptable se necesitan cerca de 1.000 pares de datos padre/hijo; luego, que el error estindar de la estimacién, como porcentaje del valor obtenido para h, no disminuye en pro- porcién a N especialmente cuando N > 1.000, de modo que hay que sopesar el costo de obtener la informacién y el aumento de la precisién esperada. Hacia el fin del capitulo se veri en forma mas general el tema de la precision de las estimaciones de heredabilidad, Lush describe un método més simple para calcular la heredabilidad a partir de datos poco numerosos. Se trata de una aproximacién de la regresion hijos-padres. Los padres se ordenan por su fenotipo y si N es impar, se descarta la observacion mediana, Se ordenan los hijos por el orden de los padres, independiente de su fenotipo. Luego se calculan los siguientes promedios: X,up = mitad superior de los padres ‘inf ~ mitad inferior de los padres Yup = mitad superior de los hijos ‘Ving = mitad inferior de los hijos Yuan — Yj he o(Sae st) (6.10) ‘sup — ‘Xing. Aplicando este método simplificado a los datos del ejemplo anterior obtenemos: baal moe | \1,062,8 — 997,4. 0,428 un valor de magnitud similar al obtenido directamente de la regresion. Por este méto- do, sin embargo, carecemos de una medida del error esténdar 0 precision de la esti- macién, Los métodos de estimacién de heredabilidad basados en la regresion (0 correla- cién) progenitor-progenie, pueden ser afectados por la epistasis y por los efectos matemnales, como ya fuera mencionado. Ademis, si hay apareamientos dirigidos, la semejanza genética entre padres e hijos es afectada. Si los apareamientos son en el sentido positivo (mejor con mejor y peor con peor) la covariancia genética aumenta, pero si son en el sentido negativo (0 los llamados apareos “‘correctivos”) la covariancia genética disminuye. La seleccién fenotipica entre los padres no afecta las estimaciones, siempre y cuando el criterio de seleccién haya sido el propio fenotipo de los. padres y no informaciones de otras fuentes (parientes, etcétera). La correlacién progenitor-progenie puede también ser usada para estimar la he redabilidad, Si se denomina a: P = valor fenotipico del padre 0 = valor fenotipico del hi Ap = valor de eria del padre Ag = valor de erfa del hijo top = correlacién fenotipica padre-hijo podemos construir el siguiente diagrama de flujo, donde las cantidades sobre las fle- cchas son los coeficientes de paso o correlaciones parciales entre los diferentes valores. 4i Tae La correlacién entre los valores de cria del padre y del hijo (Ap, Ag) es 1/2 por el hecho de que el padre contribuye con la mitad de los genes del hijo. Seguin lo anteriormente visto también, la correlacin entre el valor de ria de un individuo y su fenotipo (Ap con P y Ag con O) es h, la rafz cuadrada de la heredabilidad. La corre- lacién fenotipica entre padre e hijo para un cardcter determinado seré: top =h.1/2.h=1/2h? de donde ht =2r9p (6.11) La heredabilidad es entonces igual a 2 veces la correlacién fenotipica entre padres e hijos. En el caso de haber cierta consanguinidad, la correlacién entre Ap y Ag no es igual a 1/2 sino mayor (capitulo 12) y entonces se hace una correccién por consanguinidad. Si los apareamientos no fueron al azar, se hace una correccién donde entra la correlacién entre el fenotipo del padre y de la madre para el cardcter es- tudiado. En una poblacién bajo régimen de apareos al azar y sin seleccién se puede su- poner que la variancia de los padres sea igual a la de los hijos (Vx = Vy) y en este caso bop = Top puesto que el denominador de ambos se iguala (Vx = Sx . Sy). Cuando hay seleccién en los padres, esto no se cumple, pues se reduce la variacion y en este caso se prefiere como estimador de h? la regresién. Otro requisito para que la estimacién de h* no esté viciada es que los hijos no deben ser seleccionados, pues entonces no constituyen una muestra al azar de los genes de sus padres. Por iiltimo, siempre existe la posibilidad de correlaciones entre los ambientes de padres e hijos, que pueden levar a sobreestimaciones de la heredabilidad. En general padres ¢ hijos se crian en el mismo establecimiento, con igual manejo, etc., y esto puede hacer que los resultados estén altamente viciados. Algunas maneras de contrarrestar esta situacién son el uso de modelos lineares donde se corrigen por efectos ambientales y el uso de las observaciones como desvios de la poblaci6n a que pertenecen los individuos contemporineos. Regresion de hijos sobre madres dentro de padres En ciertas especies es comin que varias hembras sean apareadas con un mismo macho, como sucede en bovinos, ovinos y cerdos, de modo que la heredabilidad se puede estimar a través de la regresién de los hijos sobre las madres, dentro de padres. Es decir se calcula separadamente el coeficiente de regresion de hijos sobre madres, para cada grupo de madres que fueron apareadas con el mismo padre, obte- nigndose luego un promedio ponderado de todos los coeficientes de regresién (tan- to como machos usados). Este se logra multiplicando cada coeficiente por el niime- xo de hijos que lo origin6, sumando todos y dividiendo por el niimero total de hijos, Por ejemplo: 60,40 X 10 ,20X 5 0,30X 4 0,25 X 5 30 9,31, be La heredabilidad es h? = 2B = 0,64. El error estandar de la estimacién se puede calcular directamente a partir del desvio estandar del conjunto de regresiones intra-padre. La idea basica de este método es eliminar el efecto genético del padre, Las observaciones de los hijos pueden ser una 0 un promedio, dependiendo de la especie y del tipo de datos disponibles. El método no necesita correccién por apareamientos dirigidos ya que las diferencias analizadas son dentro de grupos y no entre grupos. ‘Ademés, elimina gran parte de las correlaciones ambientales, porque en general los hijjos y las madres apareadas a un solo toro se encuentran en el mismo rodeo y finalmente porque las hijas de un toro muy probablemente sean contemporineas. Sola- mente pueden permanecer las correlaciones ambientales entre madres ¢ hijos (0 hijas) que pueden hacer aumentar su parecido fenotipico y que son debidas a manejo © trato similar. Al igual que en todos los métodos, es condicién fundamental que los hijos no representen una muestra seleccionada, Hay maneras estadisticamente muy correctas de estimar la regresin progenie- madre intra-padre combinando la informacion de manera Sptima y permitiendo el cdleulo de la precision de la estimacién de la heredabilidad. Un ejemplo detallado, muy extenso para ser transcrito aqui, se encuentra en el Manual de genética cuantitativa de Becker. El principio es exactamente el mismo que el mencionado anteriormente en esta seccién, Pirchner describe un método simplificado, similar al de Lush, que consiste en Gividir eada grupo de madres apareadas con un padre en una mitad superior y en otra inferior, calculando luego las diferencias entre madres y entre hijos en ambas mita- des. Al final se suman sobre todos los padres (i) usando un valor de ponderaci ‘wi, que puede ser la inversa de la variancia residual o de error de cada regresion dentro de padres. La heredabilidad es entonces estimada por: ),31/30 = 0,31 Ei (Yeup — Fins) Fi Reup— Xindi 2 (6.13) ‘Métodos que utilizan la semejanza entre hermanos Son quizé los més populares en el mejoramiento animal pues se adaptan muy bien al tipo de datos que pueden ser obtenidos tanto en estaciones experimentales ‘como en establecimientos comerciales. Implican medidas solamente en la progenie (grupos de hermanos enteros o medio hermanos) y no en los padres, lo que simpl- fica Ia obtencién de los datos. Por ejemplo, en bovinos para carne y lecheros y en ‘ovinos, donde se utiliza inseminacién artificial, es generalmente imposible obtener datos de produccién de los reproductores cuyo semen se transporta de otro origen. Basta entonces identificar cudles individuos son hijos de un mismo padre o una misma madre. Como ademés los hermanos son en general contempordneos, es mis sencillo y eficiente el ajuste de los datos por influencias ambientales, asi como el control de homogeneidad de tratamiento, manejo, tipo de pastura o’ racién, etcé- tera, Otra ventaja de estos métodos es que se pueden utilizar cuando hay necesi- 76dad de matar los animales para medir las caracteristicas, como en el caso de la res camicera. Hay bisicamente dos modalidades de anjlisis que utilizan la correlacion intraclase entre hermanos: el anilisis de medio hermanos y el de hermanos enteros. Medio hermanos La estructura de la poblacién para este tipo de anilisis es de padres apareados ‘cada uno con diferentes madres (en nfimero igual o desigual) y originando cada una un descendiente. Es un disefio tipico para animales uniparos y de intervalo entre generaciones elevado (ejemplo: bovinos y ovinos). El disefio se representa esquemiti- camente asi: J. Sy - PADRES: An 7° ANE EI primer paso lo constituye la correccién de los datos por los efectos ambientales conocidos, como edad, afio, sexo, estacion del aio, eteétera, Luego se asume que cada observacién puede describirse com Y, =uts+ei, ij Schey donde Yj; = medida fenotipica del cardcter en la progenie “j” dentro del padre “i” promedio general o efecto comin a todos los individuos efecto del padre “i” medido como desvio del promedio general error asociado con el individuo ‘\j” dentro del padre “i”” o desviacion no explicada por el modelo. EI andlisis de variancia se realiza de la manera comin para el disefio completamente al azar, donde cada padre es un “tratamiento”. Puede ser un caso balanceado (igual nimero de progenies por padre) 0 desbalanceado (distinto nimero de hijos por padre), Llamamos s al némero de padres y k al nimero de hijos por toro (en el caso balanceado), el andlisis de variancia es el siguiente: “ Fuente de variacién GL OM. © Entre padres (0 entre grupos de medio hermanos) sl MS, Entre progenies (0 dentro de grupos de medio hermanos) (k~1) MSy Total sk-1 Los cuadrados medios (C.M.) correspondientes a cada fuente de variacién (entre padres y dentro de padres) se obtienen dividiendo las sumas de cuadrados por los grados de libertad (G.L.). 0 sea que MS, y MS, son cantidades que salen de los datos. Los cuadrados medios esperados se derivan teéricamente y constituyen una ex- plicacién de la variacién en términos de componentes de variancia, en este caso: 03 = componente de variancia entre padres 02, = componente de variancia dentro de progenies de un mismo padre (medio hermanos) Igualando los cuadrados medios esperados a los cuadrados medios obtenidos del andlisis, podemos estimar 02 y 03): 1(6.14) 02, = MSy Cuando el disefio es desbalanceado, es decir cada padre tiene un niimero diferente de hijos (nj), el factor k se calcula: (6.18) siendo N el niimero total de hijos de todos los toros (N = E n)). Hasta ahora no se ha empleado en el andlisis ningtin concepto de genética. ;Cuil ces entonces la conexi6n con Ia heredabilidad? Intuitivamente, cuanto mayor es el componente de variancia entre padres, mayor es la heredabilidad. Formalmente, nos basamos en el hecho que, desde et punto de vista estadistico, el componente de variancia entre toros es igual a la covariancia entre medio hermanos: (5.16) Ahora podemos conectar los resultados del anélisis con los componentes de la variancia genética, ya que Covys = 1/4 Vy (6.17) Estamos despreciando los componentes epistiticos (1/4 Va + 1/16 Vaqa.-.)- La mejor estimacion de Ia variancia total es Ia suma de los dos componentes (03 + + 02,), de manera que la heredabilidad se puede estimar como: 71% (6.18) +03, [Al cociente o3/o2 + 02, se le denomina “correlacién intraclase” con el simbolo t, Por eso se dice también que la correlacién intraclase entre medio hermanos estima un cuarto de la heredabilidad. La precision de la estimacién de h? , dada por el error estandar, se calcula: ES (h?) (5.19) Para medio hermanos, t = 1/4 h?. Si hay consanguinidad en los padres, el parecido genético entre si de los medio hermanos es mayor que 1/4 y entonces para estimar correctamente la variancia aditiva habré que multiplicar el coeficiente de correlacién intraclase para un valor menor a 4, Si se representa por F, la consanguinidad promedio de los padres usados, la heredabilidad se estima ww =tt (5.20) 1+F, 8La exactitud de la estimacién de h? a través del coeficiente de correlacién intraclase depende mucho mas de los grados de libertad entze toros que de los grados de libertad dentro de padres, siendo por esa razén més importante trabajar con més padres y menos hijos por padre que con pocos padres y muichos hijos de cada uno. Esté ademés el problema de muestreo de la poblacién base, Esta se define como la poblacién de la cual los padres fueron extraidos al azar, Si bien el proceso raramen- te es ése, en muchos casos el conjunto de padres puede ser considerado representa- tivo de la poblacién referencia. A veces ocurren problemas si en rodeos o majadas se utilizan pocos padres y altamente seleccionados, generalmente con inseminacion artificial. Alli es de esperar que la heredabilidad estimada sea menor a la verdadera en la poblacién base, o sea que se subestime. Como en todos los métodos anteriores, los individuos que constituyen cada progenie no deben ser seleccionados. Pero en cambio, si pueden ser seleccionados los padres y en este caso se necesita hacer una correccion donde se considera la intensidad de seleccién en los padres y el valor minimo del fenotipo de los padres (ver ‘Tumer y Young por detalles de esta correcci6n). Este factor se aplica a 02 para evitar una subestimacién de la heredabilidad, Aparte de la pequefia contribucién de la epistasis, la heredabilidad calculada de correlaciones entre medio hermanos es en general no viciada. Una desventaja es la necesidad de multiplicar por 4, lo que automaticamente cuadruplica todos los errores y vicios (en especial Ia correlacion ambiental entre los medio hermanos) y causa un error estndar bastante elevado, que también tiene un factor multiplicativo de 4 (ver 5.19). El vieio mas comin que presenta el método, y el que mayor atencion debe levar por parte del investigador, es el de factores ambientales que tiendan a hacer los medio hermanos més parecidos, en otras palabras, factores no genéticos que aumenten la variancia entre toros. Esto se da muy comiinmente en datos de campo, donde algunos toros son usados algunos afios, 0 los grupos de progenie se manejan en diferentes potreros o con distinto régimen alimentario. También se puede exagerar el efecto del padre, si las madres no son distribuidas al azar con res- ecto a los padres. Si algunos toros, por ejemplo, reciben las mejores vacas, enton- ‘ces sus progenies tendrén una media fenotipica mayor. Normalmente un estudio cuidadoso de la estructura de los datos que se poseen, Ja eliminacién de observaciones que pueden causar este tipo de problemas (por eso se recomienda siempre trabajar con gran niimero de datos, ademas de las razones de precision) y un modelo matemitico adecuado que incluya todas las fuentes co- nociaas de vanacion ambiental, son suficientes para asegurar buenas estimaciones de heredabilidad. Por supuesto que estos principios rigen para cualquier método de estimacién de cualquier tipo de pardmetro genético en una poblacién. Pirchner da un ejemplo de un valor de heredabilidad de produccién de leche de 0,36; cuando las observaciones se corrigieron por nivel de produccién del rodeo, afio y estacion de nacimiento, se redujo a 0,15. Un ejemplo de estimacién de heredabilidad es el caleulo de este parimetro para cl cardcter “peso al afio y medio de edad” en bovinos de la raza Hereford, bajo condiciones de pastoreo en el Uruguay (datos originales de los autores). El nimero total de observaciones fue de 2.900, correspondiendo a la progenie de ambos sexos (1.277 machos y 1.623 hembras) de 64 toros, y nacidos entre 1973 y 1978 durante un perfodo de tres meses (setiembre a noviembre) en un iinico establecimiento de cria. Los pesos fueron ajustados para una edad estdndar de 550 dias, usindose la ganancia de peso diaria, E] modelo matemitico utilizado para describir una obser- vacién fue: Yijiamno = U +8, + Mj + Ay + By + int +7, + eiemno 9donde Yigxmno = Pes0 al aio y medio (560 dias) de edad del ternero “ijkmno” u = promedio general ‘efecto del sexo del ternero (i = 1, 2) efecto del mes de nacimiento (j = 9, 10, 11) = efecto del afio de nacimiento (k = 73, . . ., 78) Ejy = efecto de la edad de la madre (m = 3, ... 10) int = suma de las interacciones dobles entre estos factores: SM, SA, SE, MA, ME y AE Ty = efecto del toro (padre) (n= 1... , 64) eijkamno = er70r experimental © desvio de la observacién “ delo jkmno” del mo- El peso al afio y medio de edad en este rodeo tuvo un promedio de 280,83 kg y ‘una desviacién estindar de 37,5 kilos. Dejando de lado los efectos ambientales, para Jos cuales las observaciones fueron automaticamente ajustadas por el método de ani- Iisis, veremos solamente dos lineas del andlisis de variancia, o sea las correspondientes _ a los términos Tp ¥ &jjkmno We en Huestra terminologia usada para este método de estimar heredabilidad son, respectivamente, la variacion entre toros (entre grupos de medio hermanos) y dentro de toros (dentro de grupos de medio hermanos). —_———_—— Fuente de varacion GL CM. _CM.esperado Entre toros (grupos de medio hermanos) 68.—«2164,87 oy +99... 02 Dentro de toros (entre medio hermanos) 2748 766,71 Oy Toul 2699 Mom Podemos ahora estimar los componentes de variancia entre toros y dentro de toros: go _2164,57 — 765,71 a ee + 35,78 99,1 63 = 765,71 con los cuales calculamos el coeficiente de correlacién intraclase: 35,78 85,78 + 765,71 04464 que nos permite obtener la estima edad: mn de la heredabilidad del peso al aio y medio de we “t= 0,17856 El error estindar de la estimaci6n se calcula segiin la formula 5.19: ES(h?) = 0,047 Podemos entonces llegar a la estimacién final para la heredabilidad de este caricter, que podemos extrapolar a los bovinos Hereford en condiciones de pastoreo en Uruguay (nuestra poblacion de referenci 80yw 179 + 0,048 El valor obtenido es bastante més bajo que el clisicamente citado (30 a 50%) pero dobemos destacar que esas estimaciones son en su mayoria para animales en engorde a corral y que valores recientemente obtenidos para condiciones de pastoreo en otros paises estin entre 15 y 20%. La precision de la estimacién lograda es aceptable, un poco menor del 0,05 tomado como minimo, como veremos mas adelante. La estructura de los datos fue muy favorable para estimacion de parimetros, con un niimero considerable de padres (64) y bastante precisién para estimar el promedio de cada padre (el valor calculado de k = 39,1, 0 sea cerca de 40 hijos por toro). Hermanos enteros ‘Muchas veces, como en el caso de cerdos y aves, se puede hacer un andlisis conjunto de familias compuestas de hermanos enteros y de medio hermanos. El disefio experimental es el siguiente: LIN T- TVs waones po" 8 ge G8 882 8 tcomum Cada padre es apareado con un grupo de madres, las cuales producen varios hijos (hermanos enteros). Como en el caso anterior, el disefio puede ser balanceado (igual niimero de madres por padre a igual nimero de hijos por madre) 0, lo que es mis ‘comin en datos de produccién animal, desbalanceado. El modelo matemético es del tipo jerarquico (‘nested design"’): Yije =U +8; + Dy + ei donde Yj, es una observacién (progenie k de la madre j dentro del padre i), Sj el efecto del padre i, Dy el efecto de la madre j dentro del padre i, y ey, el error experimental. El anélisis de variancia es: Fuente de variacion GL. GM. CM.esperados Entre padres s-1 MS, 0%, +hy 0 +3 oF Entre madres dentro de padres s@-1) MBq og? 4k 8 (grupos de medio hermanos paternos) * a Entre progenies dentro de madres sd(k-1) MS, Ow Lgrupos de hermanos enteros) ‘= niimero de padres Pam el cilculo de MS,, MSq y MS,, consultar por ejemplo a Steel y Tortie (capitulo 17). 81Si el disefio no es balanceado, entonces los grados de libertad son, respectiv mente, S — 1, D — S y N — D, donde S, D y N son los ntimeros totales de padres, madres y progenies, respectivamente. Los coeficientes ky, kz y ks son diferentes y deben ser determinados (ver Becker). ‘Los componentes de variancia del modelo son: 02 = componente de variancia entre padres 03 = componente de variancia entre madres 23, ~ componente de variancia entre progenies y pueden ser estimados a partir de los cuadrados medios del andlisis de variancia: k, 6 MS, — MS, MS,— (My —ha 08), MSs M54 _(patanceado) ks (6.21) 3 = Ms, w Una vez obtenidos los componentes de variancia del modelo, tenemos una esti- macién de la variancia fenotipica total: Vp=a& +04 tog Ahora resta obtener una conexién entre estos componentes observados y los componentes genéticos de la variancia fenotipica, para de ese modo poder estimar la here- Gabilidad, La situaci6n es un poco mis compleja que en el método anterior, y se resu- ‘me en el cuadro siguiente: ‘Componente Traduecién genética FracciOn de la variancia total® Padres o = Orns AV, Madres 0 = Corpg—Oovyg WA Vy 41/4 V+ Vy, Progenies 02, = Vp—Oovpg 12V, +3/4 Vp + Vp “Total o2 + 04 + 03,= Vp Va+Vp+Vut Vp ‘Observacion: en otra notacién Vyy * Despreciando epistasis ¥ Vis= Vinw (capitulo 7) ‘Be Y VE Estas relaciones nos permiten obtener varios estimadores de heredabilidad: 1) h? estimada usando el componente padres, Es similar al método anterior: 403 fa, = —~“# _ (6.22) ©) G2 +03 +0%, Es el estimador que no contiene efectos maternos ni de dominancia, siendo el que mejor representa la heredabilidad en sentido estricto. 'b) h? estimada usando el componente madr 82; 404 (5.23) +04 +03, Este estimador contiene cuatro veces los efectos matemos y toda la variancia debida a la dominancia en su numerador. La diferencia entre hig) ¥ hf, nos da una idea de la importancia de la variancia debida a dominancia y de los efectos maternos (ambiente que afecta a todas las progenies de una madre). ¢) h? en el sentido amplio (mas efectos matemos): 2 +03 M+ a) oa) (5.24) of +03 +03, En todos estos anilisis se asume que el parecido entre los medio hermanos paternos no esta influido por algin componente ambiental. Los efectos matemos son una realidad en muchas especies (en particular en los mamiferos) y afectan el parecido entre hermanos enteros, medio hermanos maternos y grupos madres-hijas. Los efectos biolégicos comprenden una variedad de causas, como la nutricién pre y posnatal, infecciones a través de la madre, anticuerpos maternos y herencia citoplasmética. Pirchner discute varios modelos que permiten estudiar estos efectos, incluyendo disefos experimentales para estimarlos, y eva- Juar hasta qué punto influyen en las estimaciones de heredabilidad, Una variante del anilisis de hermanos enteros es el disefio lamado de “‘apareos monogimicos” (“single pair matings”) que se usa en animales multiparos (ra- tones, cerdos) 0 en aves (Coturnix, pollos, pavos) y especies de laboratorio (Dro- sophila, Tribolium). Consiste en apareos de un macho con una hembra y medidas realizadas en la progenie. El anélisis de variancia tiene dos entradas, la primera entre apareos, con cuadrados medios esperados 02, + k 0% y dentro de apareos, con ‘esperanza 02,. Se calcula entonces la heredabilidad a partir de: 02 = Covpg = 1/2 Vq + 1/4 Vp + V, a FS A D+ YM de modo que la correlacién intraclase estima la mitad de la heredabilidad (més variancia de dominancia y efectos matemos): oar = 2-¢=—7 "a _ (5.25) 2 +08 03 +03, Lineas isogénicas Un método bisicamente sencillo de estimar la heredabilidad en el sentido amplio (Vg/Vp) es a través de Iineas isogénicas, donde todos los individuos tienen el! mismo genotipo. En el futuro sera posible obtener clones en animales, pero por aho- a Ia consanguinidad estrecha es el método empleado, consideréndose isogénica una poblacion con mas de 90% de consanguinidad. En bovinos los mellizos idénticos proporcionan material genético similar al de las Iineas isogénicas, pero no son muy abundantes, Comparando 1a variacién observada en una linea isogénica (se puede ‘asumir que sea toda ambiental) con una poblacién en que hubo apareos al azar, en ‘el mismo ambiente (variacién genética + ambiental). Sustrayendo la variancia observada en la poblacion apareada al azar (Vc, + Vg) menos la variancia observada 83en la linea isogénica (Vg) obtenemos una estimacién de Vg y por lo tanto de la heredabilidad en sentido amplio, La comparacin de mellizos idénticos con fraternales ofrece un método de es- timacién de la variancia genética que obvia el hecho de que los mellizos idénticos comparten estrechamente un mismo ambiente: -y pete —_ donde ¥; es el coeficiente de correlacién entre los miembros de un par de mellizos idénticos y rr la correlacién entre mellizos fraternales. En estas formas de calcular heredabilidad se asume que la variancia ambiental ‘es en todos casos la misma, pero es posible que la variancia no sea la misma en un material genético homogéneo que en uno heterogéneo. HEREDABILIDAD LOGRADA La heredabilidad puede ser estimada a través de experimentos en donde se selecciona por un carécter, durante varias generaciones. Si bien tiene la ventaja de ser tuna estimacién que no se basa en la semejanza entre parientes y por lo tanto, de no requerir presuposiciones sobre los efectos de dominancia, epistasis, efectos ma- temales, panmixia, etc., s6lo puede ser aplicado luego que se poseen los resultados de la seleceién, Esto puede significar muchos afios en especies como bovinos y ovinos, y mediano plazo en cerdos y aves. EI principio para estimar la heredabilidad es: yuesta ala seleccion R- diferencial de seleccion $ we La respuesta total a la seleccién es la diferencia entre el promedio de los hijos de los padres seleccionados y el promedio de la poblacién de donde salen los padres seleccionados. El diferencial de seleccién es la diferencia entre el promedio de los p: res seleccionados y la media de la poblacién. Esqueméticamente: P= promedio de los padres seleccionados (O= promedio de los hijos de ios padres seleccionados U=promedio de la poblacién Para evitar los problemas que trae el hecho de que el ambiente cambia de gene- racién en generacién, se puede (a) mantener una linea testigo (sin seleccién), (b) seleccionar en dos direcciones. La respuesta se mide como la diferencia entre la linea seleccionada y la testigo 0 como la mitad de la diferencia entre las lineas seleccioné das en direcciones opuestas. Mas detalles seran vistos en los capitulos sobre seleccién, Esta forma de estimar la heredabilidad de los caracteres de importancia econémica en los animales domésticos es muy dificultosa y cara, Son muchas las caracteristi- 84cas y para cada una de ellas habria que hacer este tipo de trabajo, lo que ademés, por el largo intervalo entre generaciones, levaria muchos afios, PRECISION DE LAS ESTIMACIONES DE HEREDABILIDAD No sélo basta hacer una estimaci6n de un parimetro genético, sino que esta estimacion debe completarse con alguna medida que nos dé una idea de la precision de la misma, Esa medida nos la da el error esténdar, que es la raiz cuadrada de la variancia del estimador. En el caso de la heredabilidad, un cociente de variancias (valores que en si ya son cuadrados de las observaciones), la variancia del estimador implica cuadrados de cuadrados, o sea potencias a la cuarta de las observaciones, Para lograr estimaciones relativamente precisas es necesario poseer datos bastante numerosos, y no solamente eso, sino que deben tener cierto balance en su estructura (proporcién entre ntimero de padres, madres y progenies) que podrfamos llamar ptimo o casi 6ptimo, Para el caso de métodos que usan regresién progenie-padres, una aproximacion al error estindar dado en 5.7 es: ast) JE donde N es el nimero de observaciones (pares progenie-padre). Si queremos que el error estiindar sea 0,05, por ejemplo, igualamos 0,05 = /~4]N, lo que da N = 1,600, Si aceptamos un poco menos de precisién, digamos 0,06, N'= 1.111 (1.100 para redondear). Notese que el requerir una precision muy grande (por ejemplo 0,01) lleva a nfimeros enormes (en ese caso 40,000), lo que hoy en dia, con programas de control de produccién y de evaluacién de toros a nivel nacional en la mayoria de los paises desarrollados, y el empleo de computadores de alta capacidad, no esta tan lejos de ser posible. En el caso de los métodos de anélisis de hermanos, Tallis y Klosterman (1959) indican que el nimero de animales requeridos para estimar la heredabilidad con un determinado grado de precisién depende del valor de la heredabilidad, necesitindo- se mayor ndimero de animales a medida que la heredabilidad aumenta, Como fuera visto, para medio hermanos t = h?/4. Supongamos que h? = 0,2 (valor que espera- ‘mos 0 que por otras informaciones es el mas probable “‘a priori”) y se quiere un error estdndar de 0,05. Los pasos para calcular el tamafio del experimento son: t= 0,20/4 = 0,05, El némero de hijos por toros seri ltt k=——=21 t y el nmero total de observaciones, N: 20—t? L+t(k—HP a&- DV, Esta formula se origina de la formula 5.19, teniendo en cuenta que V, que 04 = 0 (h?)/4 = 0,0125. 85El nimero total de padres se calcula por division: n= N/k=110 Si In heredabilidad esperada fuera 0,40, estos célculos darian k = 11 y un nimero de toros n= 377 con un total de 4.147 progenies. Manteniendo constante la exigencia de estimar h? con un error estandar de 0,05, se ve que el némero de individuos por toro (k) disminuye a medida que aumenta el valor de la heredabilidad, pero en cambio el ntimero de padres (n) aumenta. Fl resultado final es que el némero total de observaciones N = nk aumenta con heredabilidades mayores, para un mismo error estindar de la estimacién. Légicamente, si se disminuye la precision de la estimacién de h? , por ejemplo, que en vez de ser 0,20 + 0,05 fuera de 0,20 + 0,15, se necesitarfan 12 padres con 21 individuos cada uno y un total de observaciones de 252. En Ia priictica, generalmente el problema no se presenta en la forma antedicha, sino que lo que interesa realmente es determinar el niémero de individuos por pro genie y por lo tanto el niimero total de observaciones, sin prefijar qué error estindar es el deseado, Factores de orden econdmico, de facilidades, espacio y tiempo, hacen que el enfoque sea un poco diferente al visto. Supongamos que se cuenta con condiciones que nos permiten tener 800 individuos (N = nk = 800) y que h? = 0,20. El niimero de individuos por progenie (por padre) seré k = (1 + t/t = 21 y el ni mero de padres n = N/k = 800/21 = 39, La precision de la estimacién, utilizando la formula 5.19, es = 0,08. Falconer indica como tamafio éptimo de familia (progenies) k = 1/t, aproxi- macién que se aplica tanto a medio hermanos como a hermanos enteros. Aconseja mantener el ntimero de hijos por toro en 20 a 80 y en caso de un disefio jerdrquico, 8.64 madres por padre, COMENTARIOS FINALES SOBRE HEREDABILIDAD Para planear y ejecutar programas de seleccién debemos poser estimaciones de la heredabilidad de los diferentes caracteres de importancia para la produccién, ‘Al seleccionar por varios caracteres simulténeamente, las heredabilidades determi nan en parte la importancia relativa que debemos asignar a cada uno de ellos, en tun indice de seleecién. Ya fue indicado que el concepto de heredabilidad est limitado a un caricter y a una poblacién. Otra limitacién del concepto (no por esto lo hace menos impor. tante) es que la heredabilidad se refiere a la variacion genética alrededor de la media de la poblacién y describe solamente la variancia genética dentro de ésta, A pesar de que diferencias entre poblaciones pueden ser més 0 menos heredables que las diferencias dentro de poblaciones, la heredabilidad no es una medida de cuiinto de las diferencias entre poblaciones es genética. El criador queda a veces sorprendido por el amplio rango de valores de heredabilidad que se obtienen, y se pregunta cudl es su causa. En principio pueden ha ber diferencias verdaderas en el cociente V4/Vp entre poblaciones, para un mismo caricter y especie, aunque otras causas son inherentes al método de estimacion, y a Ia cantidad y fuente de los datos analizados. Como causas verdaderas de diferenciasentre poblaciones ya mencionamos diferencias en la cantidad de variacién genética aditiva presente (que bisicamente son diferencias entre frecuencias génicas) y diferentes niveles de variancia ambiental Para dar un ejemplo, en general los valores de heredabilidad obtenidos en poblacio- 86nes de bovinos para came en condiciones mas extensivas son menores que los obtenidos en estaciones experimentales o con animales en confinamiento, {Podemos aumentar la heredabilidad de un carécter en una poblacién? De hecho si, dentro de ciertos limites bastante estrechos, o por lo menos podemos impedir que decrezca mucho, lo que facilmente podria ocurrir con un mal manejo, condiciones heterogéneas de nutricién y sanidad entre los animales, o ataques de aftosa, verminosis, deficiencias energéticas, proteicas, minerales, etc., por debajo del nivel normal. Recordemos que Ia heredabilidad que interesa determinar es aquella obtenida en las condiciones normales en que los animales van a producir. Con- eretamente, un buen control ambiental, observaciones de campo y anotaciones correctas, identificacién exacta de los animales, pesadas bien realizadas, transcripcién de datos sin errores, uso de factores de correccién o ajuste de las observaciones por modelos lineares que incluyan las variables ambientales mas importantes, repeticion de medidas, ete., son precauciones que permiten mejorar la heredabilidad en la pobla- cién, hasta el nivel que la biologia nos imponga. Es virtualmente imposible, por ejemplo, obtener heredabilidades altas para caracteres reproductivos, por mas cuidados que se tomen, Como direcciones para la investigacién en este campo podemos recomendar: 1. La identificacion y cuantificacién de los efectos ambientales que influyen sobre los caracteres de produccion, con el fin de ajustar observaciones. En las palabras de C. R. Henderson, de lo primero que un buen genetista se tiene que preocupar es del ambiente. 2. La realizacian de andlisis de datos para estimar heredabilidades, sean datos de experimentos especificamente disefiados para obtener parimetros genéticos 0 datos de campo, generalmente provenientes de programas de control a nivel de establecimientos, con la mayor precaucién posible para evitar obtener estimaciones viciadas. En nuestra experiencia las mayores dificultades han surgido de: a) Datos con bajo nfimero de observaciones. Esto naturalmente lleva a estimaciones con errores estindar muy grandes, que hacen los resultados pricticamente inservibles (por ejemplo, una h? publicada de 0,60 + 0,50, como no es raro encontrar en Ja literatura, indica que con probabitidad de aproximadamente 68% la verdadera heredabilidad est entre 0,1 y 1,1. b) Estructura deficiente de los datos, como pocos padres con muchos hijos por padre 0 muchos padres con 1 6 2 hijos cada uno. Con el uso de Ia inseminacion artificial, el primer caso se da frecuentemente en bovinos y ovinos, 1o que resulta en una muestra de toros 0 carneros con menor variacion genética que la poblacion general y no representativos de ésta. ©) Seleccién de madres 0 desvio de las condiciones de aparcos al azar. Esto ocurre frecuentemente, por ejemplo, si un criador compra semen de alto precio y con la esperanza de que sea de toros genéticamente superiores, escogerii las mejores vacas para ser inseminadas con ese material o para ser servidas con los mejores toros. Esto resulta en apareamientos dirigidos (positivamente) y es una prictica recomendada, pero puede viciar estimaciones de heredabilidad. Una prictica comin en produccién ovina es lo contrario: ovejas de lana fina se asignan a carneros con lana gruesa y viceversa, los llamados apareos correctivos 0 dirigidos ne- gativamente. Asi, estimaciones de Ia heredabilidad del didmetro de las fibras pueden estar viciadas hacia abajo, 4) Modelos incompletos, que no incluyen fuentes importantes de variacion, especialmente ambiental. Esto puede viciar las estimaciones de heredabilidad en cualquier sentido, segtin el error diluya o exagere las diferencias genéticas entre los animales. Quizé la fuente mis comin deerroral estimar la heredabilidad sea la superposicion (el término inglés original es “confounding”) entre efectos ge- 87néticos y ambientales y esto muchas veces no puede ser superado por el modelo matemético, por més factores que incluya, Muchos investigadores se muestran entusiasmados al obtener altos valores de heredabilidad, muchas veces sin exa- minar eriticamente los datos y establecer si realmente no hay diferencias entre padres exageradas por algin factor del medio ambiente, que Ileve a estimaciones inflacionadas de heredabilidad. Lamentablemente la literatura cientifica no es escasa en este tipo de estimaciones. Finalmente, debemos destacar que la heredabilidad se refiere a una medida conereta de un cardcter en una poblacién, en un momento determinado y bajo un ambiente determinado, Por ejemplo, si decimos “heredabilidad del peso de vellon sucio”, asumimos que estamos hablando de una medida del peso del vellon sucio de un animal, a cierta edad, determinado objetivamente en balanza. La descripcian exacta de la medida del cardcter en cuestién resulta muy importante. Si la heredabilidad es de un caricter medido varias veces durante la vida del animal (por ejemplo, si es del promedio de los 3 primeros vellones del animal) entonces, a pesar del carécter continuar siendo “‘peso de vellén sucio”, no le correspon: de el mismo valor de heredabilidad. En este caso, como veremos mis adelante, la he redabilidad de n medidas del mismo caricter es: n bh? =——__ (5.26) a 1+(@—-R donde h? es la heredabilidad de una medida y R la repetibilidad del cardcter. tra observacién que debe ser hecha, es que normalmente la base en que se expresa la heredabilidad es un individuo. En determinadas circunstancias la medida se realiza sobre un grupo de animales no identificados individualmente, Esto es muy ‘comin en plantas, donde la unidad experimental es la parcela, pero se da también en cerdos y aves y en especies de menor porte y de laboratorio, donde muchos individuos son criados en una misma jaula 0 frasco (Drosophila, Tribolium, etcétera). ‘Al tomar como una observacién el promedio del grupo, cuanto mayor sea el grupo, menor sera la variancia ambiental, ya que los desvios ambientales tienden a cance larse, La variancia ambiental del promedio de n medidas-es: V(E) = V (1/n EE) = = 1/n? V(nE) = 1/n Vg. Obtendremos asi un valor mayor de heredabilidad para el cardcter, no aplicable estrictamente a la selecci6n por el fenotipo de un individuo, La obtencién de estimaciones lo mas reales posibles de heredabilidad es un paso esencial para decidir qué método de seleccién utilizaremos para el mejoramiento ge- nético de los caracteres cuantitativos. EJERCICIOS 5.1, Determinar en los siguientes datos (tomados de! manual de Becker) la heredabilidad de! peso ‘las 8 semanas en gallinas White Rock. X= peso dol padre; Y= peso de la progenie (machos), en gramos. kL. 2, 4.1L. 601 910 854 1040 961-964 733 983 «880 1025 «979 976. 793 976 «= 882-994 « 995 1110 795 1050 895 1030-997 1041 B18 1080 «952 1021-1040 1035 838 1040 953.1078 Reh? = 0,43 + 0,1985.2, Hartman, eltado por Pirchner, recabé los datos que se dan a continuacién. Determinar la heredabilidad de la produccién de leche en Friesian Aleman por el método simplificado.. Madres Hija X mitad “alta” “3.675 ke 3.206 kg Kimitad “baja” _ 2.809 kg 3.043 kg Reb = 0,98 5.3, Estimar heredabilidad por regresin progenie-madre, dentro de padres. El carécter es el mismo del ejercicio 5.1. Widre;___Macee___Progeaie___iPsdie__ MSGS) __ “ovate Némero1 740 806 Niimero 3 754 808 741 835 648, 700 831 830 881 820 639 700 140 125 733 704 n2 840 a12 800 Namero 2765 780 11 854 807 840 969 950 Nimero 4 630 710 849 802 769 801 732 830 668, 105 185 798 R: h? = 0,60 + 0,055 5A. Determinar la heredabilidad por anilisis de medio hermanos (ejemplo del Manual de Becker). El ‘aricter os ol mismo del ejercicio 5.1. Padres 123 4 6 687 618 618 600 TIT 691 680 687 657 658 793 692 763 669 674 675 683 747 606 611 700 631 678 718 678 753 691 737 693 788 704 694 731 669 650 TAT _782_603 648 690 R: h? =0,88 +0,57 5.5. Se realiz6 un estudio con 40 carneros divididos en 8 estancias, para estimar la heredabilidad del peto de vellén sucio (PVS) y del peso corporal (PC), en la raza Corriedale en el sur de Bra- sil (datos de los autores). Determine Ia heredabilidad (y errores estindar) de PVS y PC sobre la base del siguiente andlisis de variancla (andlisis de medio hermanos paternos, k = 17,13) Fuente de variacién GL. OM. Ps Entre cameros 3206709 38,2885 Entre progenies (medio hermanos) dentro de carneros 655 ——_0,1913__17,0289 Rib PVS = 0,424 + 0,181; h? PC=0,272 + 0,108, 895.6. El siguiente anélisis de variancia corresponde a un modelo utilizado para describ el peso al estate (208 dias) de terneros Hereford en el sur del Brasil (datos de los autores): Fuentedevariacion GL. SC. ‘Toros 19 94942,8 ‘Aiio 4 187189,8 - Sexo 1 577006 dad de la madre 8 1721465, Manejo 2 60662,5 Error, 2474 3618771.5 k= 69,5, 4) Prucbe la signficancia del efecto “toros”. ') Entime a heredabilidad del poso al destete por medio hermanos paternos. Reh? = 0,102 + 0,038. 8.1. En aves Leghorn se midié ta longitud del tarso (LT) y el peso corporal (PC) a las 16 semanas de edad, en un diseno de hermanos enteros, cuyo andlisis de varianeia fue: Fuente de vatiacion GL. cM. oa Fe Padres 16 —1,A7e4_s0189,80 Macres/pades 90 0.2598 4787.86 Progeniesimadresfpadres —«426-==—«O.1493—9209,85 ‘Total 592 cowie ky = 478 k= 681 y= 81,16 Determinar las heredabiidades (hn y hf, q) para los dos caracteres¢ interpreta los valores obtenkdos. R Lr ro Ny 0890.28 0,26 +016 host oa7 048 £018 neg 0.58 40,16 084+ 0,1 (€atos cedidos por N. J. Dionelio, UFPel) REFERENCIAS BOHREN, B. B., H. E, MeKEAN y ¥. YAMADA. 1961. Relative efficiencies of heritability est mates bases upon regression of offspring on parent, Biometrics, 17: 481. BROEMELING, L. D. 1969. Confidence intervals for measures of heritability. Biometrics, 25: 424 HILL, W. G. y F. W. NICHOLAS. 1974. Estimation of heritability by both regression of offsprin ‘on parent and intraclass correlation of sibs in one experiment. Biometrics, 30: 447. —— y R. THOMPSON. 1977. Design of experiments to estimate offspring-parent regressio using selected parents. Animal Production, 24: 169, LATTER, B. D. H. y A. ROBERTSON. 1960. Experimental design in the estimation of heritabiit bby regression methods. Biometrics, 16: 348. LUSH, J, L. 1940. Intrasire correlations of regressions of offspring on dam asa method of estim fing heritability of characteristics. 98rd. Annual Proceedings of the American Socicly of At ‘mal Production (1940), ————. 1949, Heritability of quantitative characters in farm animals. Proceedings of the 8 International Congress of Genetics (Hereditas, Suppl. Vol., 1949). 90CAPITULO 6. CORRELACION GENETICA de recombinacién de ADN, ya en el rea de lo que se ha dado en llamar “ingenie- ria genética”, la unidad que el genetista y el criador tienen para manejar es el mal. Este y no el carcter 0 los earacteres por los que se desea seleccionar, constituye la unidad de seleccién, Ia cual es manipulada a través del control de la reproduc- cién, Esto implica que aunque la seleccién tenga por objetivo mejorar un solo cari: ter, simulténeamente se esta también seleccionando, si bien en forma inditecta, por todos los demés caracteres. En este capitulo se tratarin las asociaciones entre los caracteres, expresadas en los distintos tipos de correlacién entze ellos, El concepto de caracteres correlacionados ya fue expresado por Darwin (“El origen de las especies”) publicado en 1859: “Los criadores creen que extremidades largas estén casi siempre acompafadas por cabezas alargadas. Algunos casos de correlacion son bastante caprichosos; asf gatos con ojos azules son invariablemen- te sordos ... los animales de pelo largo y grueso suelen poseer, como se ha com- probado, cuernos largos y numerosos. .. De esta manera, si el hombre selecciona y aumenta alguna caracteristica, modificard casi seguramente y de una manera inconsciente otras partes de la estructura, debido a las misteriosas leyes de la correlacion del crecimiento”, La correlacion que se puede calcular directamente entre dos caracteres es la corre- lacién fenotipica entre ellos. Si representamos como 1 y 2, dos caracteres cuantitativos, la correlacién fenotipica es: Cov (P;,P2) rer a (6a) Py Po Un ejemplo es dado en la figura 6.1. El rango de valores posibles de la correlacion es de ~1 a1. La causa de la correlacién fenotipica observada entre dos caracteres no es necesariamente genética, Jo cual quiere decir que aunque haya una correlacién fenotipica positiva entre 1 y 2, la seleccién por 1 no resultara necesa- slamente en una respuesta o ganancia genética por 2 también, asi como una core- lacién fenotipica cero, no implica total independencia genética entre 1 y 2. La de- pendencia genética esta dada, como se veri seguidamente, por la correlacin genéti- caentre 1 y 2. La cortelacién genética entre 1 y 2 se define como la correlacién entze los valores de cria: _ Cov (Ay, Aad Aa, Ay Tay (6.2) Como los valores de cria no se conocen, la correlacion genética no puede ser medida directamente y al igual que la heredabilidad, debe ser estimada a partir de informa-

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