Uvod u bioinformatiku

Bioinformatika je nauka koja koristi matematički, statistički i informatički aparat za rješavanje

problema u biologiji. Ona se bavi analizom, kao i organizacijom i čuvanjem bioloških podataka (danas
postoje specijalne baze koje čuvaju ove podatke , koje su ogromne i često sadrže redundantne
podatke).

Problemi koje bioinformatika rješava uglavnom su poticali iz genetike (nizovi DNK koje predstavljamo
kao stringove i analiziramo), a danas se koristi i u farmaciji (predvidjanja mutacije virusa da bi
pronasli ljekove za određene bolesti).

Osnovni pojmovi iz biologije

DNK (Dezoksiribonukleinska kiselina)

DNK je osnovni molekul na kome se temelji nasljeđivanje i odgovoran je za prenošenje nasljednog

materijala i osobina. DNK je jedan makromolekul koji se sastoji od dva spiralno uvijena lanca
molekula. Hemijski se lanac DNK sastoji od niza nukleotida, a svaki se nukleotid sastoji od šećera
(dezoksiriboza), fosfata i nukleobaza (baza). Raznolikost baza znači da postoji 4 vrste nukleotida, koji
se identifikuju prema njihovim bazama. To su adenin (A), timin (T), citozin (C) i guanin (G).
Nukleotidi se javljaju u parovima:

A=T (dvostruka vodonična veza)

C≡G (trostruka vodonična veza)
Šećer u DNK molekulu je pentoza (nazvan tako jer broji pet ugljenikovih atoma). Šećeri su
međusobno povezani fosfatnim grupama koje stvaraju fosfodiestarsku vezu između trećeg i petog
ugljenikovog atoma šećernog prstena. Ove asimetrične veze znače da oba polinukleotidna lanca koja
čine DNK molekul imaju svoj pravac. Kako oba lanca idu u suprotnom pravcu, možemo da kažemo da
je DNK antiparalelan. Asimetrični krajevi DNK baza se označavaju sa 5'(pet prim) i 3'(tri prim).
Antiparalelnost znači da jedan lanac može ići u pravcu 5'→ 3', dok suprotan lanac ide u pravcu 3'→ 5'.

Za sastav DNK potrebno nam je da znamo redosled nukleotida, pa ga možemo predstaviti pomoću
jednog lanca npr. TGAC, a znamo da je drugi lanac ACTG.

RNK (Ribonukleniska kiselina)

RNK ima isti sastav kao i DNK samo što se RNK sastoji od jednog lanca, šećer je riboza i umjesto
timina je uracil (U).

Po ulozi koju u ćeliji imaju i po svom prostornom izgledu, RNK se deli na:

 informacionu, i-RNK
 transportnu - t-RNK
 ribozomsku r-RNK.

Sve tri vrste nastaju prepisivanjem (transkripcija) određenih delova jednog lanca DNK, odnosno
prepisivanjem gena. Tako da RNK predstavljaju kopije pojedinih gena.

Informaciona RNK nastaje prepisivanjem strukturnih gena koji sadrže uputstvo za sintezu proteina.
Uloga i-RNK je da to uputstvo (informaciju) za sintezu proteina prenese do ribozoma (mesto sinteze
proteina). Sinteza i-RNK počinje onda kada je ćeliji potreban neki protein, a kada se obezbjedi
dovoljna količina proteina i-RNK biva razgrađena.
Transportna RNK nastaje prepisivanjem male grupe specifičnih gena. Transportna RNK ima dvostruku
ulogu: prevodi uputstvo za sintezu proteina sa i-RNK u redosled aminokiselina u proteinu i prenosi
aminokiseline do ribozoma.

Ribozomska RNK nastaje prepisivanjem gena koji se zajednički nazivaju »organizatori jedarceta«.
Njena uloga je da zajedno sa određenim proteinima nagradi ribozome.

Ćelije jednog organizma se međusobno razlikuju po i-RNK i t-RNK koje sadrže dok su r-RNK i DNK u
svim ćelijama jednog organizma iste.

Hromozomi

Hromozomi su tjelašca karakterističnog oblika koja se u jedru mogu uočiti za vrijme deobe ćelije.
Broj hromozoma je stalan i karakterističan za svaku biološku vrstu i naziva se kariotip.

Tjelesne (somatske) ćelije imaju diploidan (grč. diploos = dvostruk) broj hromozoma. Tjelesna ćelija
čovjeka ima 46 hromozoma ili dvije garniture po 23 hromozoma, pri čemu jedna garnitura potiče od
majke, a druga od oca pa se tako obrazuje 23 para homologih hromozoma. Dakle, 22 hromozoma je
po parovima –jedan od oca, a jedan od majke, a 23 par hromozoma određuje pol: XX (ženski) ili XY
(muški).

Polne ćelije ili gameti (kod čovjeka su to spermatozoidi i jajna ćelija) sadrže upola manji broj
hromozoma u odnosu na tjelesne ćelije. Ako tjelesna ćelija ima dvije, onda će polna ćelija imati jednu
garnituru hromozoma. Broj hromozoma u polnim ćelijama čovjeka je 23.

Geni

Geni su određeni djelovi DNK, i oni su nosioci nasljedstva. Jedan gen odgovara jednom
informacionom RNK (i-RNK) koji prenosi informacije za sintezu proteina.Geni su podjeljeni na djelove.
Neki djelovi nose šifru za sintezu proteina- egzoni (eng. exons), a drugi djelovi ne nose šifru za sintezu
proteina – introni (eng. introns) . Svega 2-3% čovjekove DNK čine egzoni, dok je 97-98% introna. Još
uvijek nije poznata uloga introna, ali je eksperimentalno utvrđeno da bez njih ćelija ne može da
opstane.

Sinteza proteina

Sinteza proteina je proces kojim ćelija gradi proteine. Ona počinje transkripcijom, a završava se
translacijom. Prilikom transkripcije potreban je samo jedan od dva lanca koji čine DNK molekul. Tako
da se dva spiralno uvijena polinukleotidna lanca DNK molekula razdvajaju, i za jedan od ta dva lanca
se vezuje informaciona RNK, koja prepisuje informacije vazne za sintezu proteina. Translacija je
proces kojim se odvija sinteza proteina pomoću redosljeda aminokiselina koje su određene
redosljedom nukleotida. Taj redosljed nukleotida naziva se kodon, a sastoji se od tri nukleotida kojeg
opisujemo pomoću početnih slova imena baza (npr. ACT, CAG, TTT). Ti kodoni traslacijom stvaraju
informacionu RNK (iRNK) i tada transportna RNK (eng. transfer RNA), tRNK, prema odgovarajućem
kodonu dodaje odgovarajuću aminokiselinu. Postoji 64 kodona (4 vrste baza za tri mjesta kodona)
koji kodiraju 20 aminokiselina. Više kodona može kodirati jednu te istu aminokiselinu, a postoje i
‘’stop’’ ili nonsensni kodoni koji označavaju kraj kodne regije(UAA, UGA i UAG kodoni).
Mutacije

Mutacije (lat. mutatio = promjena) predstavljaju promjene redosljeda nukleotida u DNK koje se
trajno zadržavaju i prenose na potomačke ćelije. Dešavaju se u svim ćelijama i organizmima kao:

 spontane mutacije koje su rezultat normalnog funkcionisanja organizama i njegovom

prilagođavanju uslovima spoljašnje sredine;

 indukovane mutacije koje nastaju djelovanjem različitih fizičkih, hemijskih ili bioloških
faktora, tzv. mutagena(npr. UV zračenje, gama zračenje).

Prema veličini genetičkog materijala koji je zahvaćen promjenama, razlikuju se dvije osnovne vrste:

 genske mutacije – to su lokalne promjene u okviru gena, češće su

 hromozomske mutacije ili hromozomske aberacije – promjene na nivou hromozoma. Ove

mutacije su odigrale ulogu u evoluciji živog svijeta.

Promjene na molekulu DNK mogu biti:

 zamjene (supstitucije) do kojih dolazi kada se u nekom segmentu DNK jedan nukleotid
zamjeni nekim drugim;
 brisanje - gubitak jednog ili više nukleotida u DNK;
 umetanje - dodavanje jednog ili većeg broja nukleotida u molekul DNK.
Računarski problemi

1. Nalaženje pozicije gena - ako imamo DNK sekvecu treba naći poziciju od koje počinje gen, ili
pak detaljnije- odakle počinju egzoni, a odakle introni.
2. Nalaženje najboljeg poklapanja – imamo dvije DNK sekvence, i treba naći najbolje poklapanje
izmedju njih, tj. naći djelove DNK gdje ima najviše poklapanja. Možemo posmatrati i više
sekvenci.
3. Reorganizacija gena – naći minimalan broj operacija tako da jednu sekvencu prevedemo u
drugu. Operacije mogu da imaju različite težine.
4. Odrediti 3D strukturu proteina - Ako imamo niz aminokiselina treba predvidjeti 3D strukturu
proteina.
5. Problem povezivanja sekvenci – dat je niz podsekvenci DNK. Naći jednu DNK sekvencu koja
sadrži sve ove podsekvence.