overs Va ey Ingato we OOO Figura 11-18 La hemofilia en Ins familias reales de Europa En un famoso érbol genoaldgico se observa ta transmision de la hem: al frente y al centro, con bastén, 1885) a sus descendientes y, an iltimo termina, a pra 8. Puesto que los antepasades de Victoria no tenian hemofila, ol alelo de la hemofia s ¥¢8 on Victoria misma o en alguna de sus pragenitores (0 como re: 1onios entre le realaza dio lugar a la difusién dol alelo de la hemofi ‘més famoso fue su bisnieto Alexis, zaravich (principe heredero) de je Rasputin, ys6lo ¢1, podia controlar las hemorragias de Alexis Es posible que la eirculacion hacia '¢s zonas sangrantes por contraccién muscular haber contribuido a la caide de! zar durante la Revolucién Rusa. En todo caso, la hemafilia no fue la cave xis, quign fue asesinado junto con el resto de esta familia por los bol ¢l tratamiento modemo con factor de coagulacisn obtenido de sangre de donadores, algunos varones hemofilicos sobre el tiempo suficiente para transmitir su alelo defectuoso a sus as, que tenfan el alelo y lo transmitian a sus hijos. ) Como afectan a los seres humanos los “, / errores en el numero de cromosomas? En el capitulo 10 examinamos los intrincados mecanismos de a meiosis, los cuales aseguran que cada espermatozoide y évu- Jo reeiba un solo cromosoma de cada par homélogo No es de sorprender, por tanto, que ocasionalmente se pierda el paso en ‘esta complicada danza de los cromosomas, con la consecuente formacién de gametos con més 0 menos cromosomas de los de- te tod 058 reales de Euro Surgié probablemwte como une mutacigny sultado de una infidelidad marital. sxceriso nomera de may lia de Victoria por toda Europa, adiente hematiica Rusia. Le carina Alexandra (niota de 0) creia que al mons Beare] “Errtam Prnelee de 2d ailia igada al sexo de la reina Vic ingloterra (sentada Rasputin haya utiizad »s'8 para contenar a influoncie que Rasputin ejercid on vita imperial pudo Fallocimiento de Ale- heviques (comunistas) en 1918, bidos. Estos errores de ia meiosis, lamados de ne influyen en ef numero de cromosomas sexuales y de auloxt Casi todos los embriones producto de fa fusién de ‘limeros de cromosomas anormales abortan espont Y representan de 20 a 50% de todos los embarazos Algunos embriones con un mimero anormal de sobreviven hasta el nacimiento o después de él Ciertas anomalias genéticas humanas s& un numero anormal de cromosomas Debido a que los cromoyomas X y Y se aparean! Meiosis, habitualmente los espermatozoides | mosoma X 0 uno Y, La no disyuncién de los €F0 Sexuales durante la meiosis maseulina product & zoides con 22 auitosomas y ningtin eromosoma espermatozoides se designan como “O” (carenjovencito, George Huntington se fond 9, evando er@ UN ig mitad de (os hijos de srededor 2 diatprveba que se nered3 is de 100 afios despue wi jagrosico En respuesta, s spo el psc 10 alelo dominante de un gen Hereditary Disease Foundation 968, con la | gpcinico Mil Fedactn 99 | epuanca de ditarias) en ont ‘0.un tratamiento el esposa. Nancy We Jamente afectada por el nor la pérdida gradual Jesu furcién mental studs psicologia dinica como una cura de la EH: aho: supadeey decid ded! s eS es preskienta d ease Foundation, La doctora » autodidacta asistiendo a con: el tema, sosteriendo muchos ‘ediante numerosas lectu | Jeas proximas al ago Mara- je anotmalmente elevado de aldeas, la dectora Werler de cada cinco personas pa dian de un integrar un arbol gex fn 1981 la do 6 eadgico que r es de esta enorme poblacion jevezolanarelacio vente, en la que es comun en at familias con 1 14s, Se han incorporado mas de ademas, la vos a srbol genealagito acora Wexler re estas de sanigie de los aldeanos con EH emo las muestr oratorio del doctor James Gusellaen | elMassachusetts General Hospital de Boston. En 1993 el labora | Yeiode! doctor Gusella, aplicando tecnologla genética moleculat | ies una region del OWA proximal exero del cromasoma | humane 4 donde se localiza el gen de la EH. Luego de comparer ica de las muestras de sangre venezolanas con leintor frmacin ‘oma sexual), Por tra parte, el espermatozoide pueik fener are sy ser XX, YY 0 XY. La no disyun- bn de cromosoma X en 1a meiosis femenina produce Ov l800.XX en ver de Gvulos con un eromosoma X. Cuando 108 fametos normales se fusionan con estos espermatozoides teri defectuosos, ef numero de autosomas de los lgeres normal, pero el de crosomomas sexuales es anormal (Ta- viry alfas mds comunes son XO, XXX, XXY Gila (Los genes del cromosoma X son indispensables pa tom uPetvivencia y todo embrion sin al menos un Som, 2h X aborta espontaneamente en una etapa muy temprana Sdesarrollo,) pmosomas sexu Ma 11-2), Las anon las elaciones fepresentadas ee drbol genealdgico Werezolanoy en ottos, e! grupo del doctor Gusella ideo una prueba de selec: ion, la cual permite establecer con gran precision si una persone. ha heredado el gen de la EH de algun progenitor afeciado 0 esta 4 salvo dela “bomba de tiempo genética”, como califica la doc fora Wealer al gen de la enfermedad de Huntington. Desafortu: nadamente, nese a que se sabe cusl es el gen que origina Ia ‘enfermedad, aun no se ha descubierto Un tatanwento para relat dar o detener ef avance de la enfermedad de Huntington, sta carencia de tratamientos quieé explique en parte Por qué Nancy Wexler décidio no someterse a la prueba para saber sth heredado el gen de Huntington de su madre, Seaun explica la doctora Wexler, cada persona debe tomar una decision profun= domente personal en cuanto a si el dolor de saber que el genes, 1a presente es mayor que la alegria de comprober la ausencia del ‘gen 051 es preferible vir con la angustia de no saber La orienta ion genet bien undamentadas aceica de sus opciones en materia de fepio= duccion, a E111 Nancy Wexler rastrea el gen de la enfermedad ide Huntington | Nancy Wexler, a [a derecha, can uno de los muchos habitantes de region de lago Maracaibo de Venezuela que tienen 'a enfermedad = de Huntington. Sindrome de Turner (XO) Aproximadamente uno de cada 3000 recién nacidos fenoti- picamente hembras tiene un solo eromosoma X, afeccién que: se conoce como sindrome de Turner. Por tanto, alrededor de 47000 estadounidenses tienen este sindrome. En la pubertad, las deficiencias hormonales impiden que las mujeres XO ten- ‘xan menstruaci6n y desarrollen caractres sexuales secunda~ rios como el crecimiento de las pléndulas mamarias. El tratamiento con estrogeno favorece el desarrollo fisico. Sin embargo, debido a que la mayorfa de las personas eon sindro- ‘me de Turner carecen de Gvulos maduros, el tratamiento hor- ‘monal no induce la menstrwacidn nj remedia la infertilidad ‘ca ayuda al individuo a tomar decisiones personales: = = = 2d a aNo disyuncién en el padre oe =~ ‘Cromosomas sexuales de un Cromosomas sexuales “esparmatoroide defectuoso de un dvulo normal 10 (ringuno) x xx x wy x xy x No disyuncién en la madre Cromosomas sexuales de un Cromosomas sexuales ‘espermatozoide normal de un dvulo dafectuoso x 0 (oinguno) y © (ringvino) x Et y x que se observa comunmente en las mujeres XO, Otras carac teristicas del sindrome de Turner son baja estatura, plieges de la piel alrededor del cuello y mayor riesgo de padecer en: fermedades cardiovascularcs,defectos renales y périlida de lit audicién, Debidlo a que las mujeres con sindrome de Turner tienen s6lo un cromosoma X, manifiestan trastornos recesi Vos ligados al sexo, como, por ejemplo, hemofilia y daltonis mo, con frecuencia mucho mayor jue las mujeres XD Las diferencias entre las mujeres NO y XX sugicten que la inactivacién de un cromosoma X en las mujeres XX (Cap. 9) ‘no €s total, Silo fuera, las mujeres XX, con un solo cromosoma X “activo”, y las mujeres XO, con un solo ctomosoma X, de berfan tener earacteristicas idénticas. Ciertos genes del eromo: soma X desactivado funcionan seguramentc en las mujeres XX e impiden la aparicion de las caracteristicas del sindto- me de Turner, Trisomla X (XXX) Alrededor de una de cada 1000 mujeres tiene tres cromoyoe mas X; por tanto, aproximadamente 14000) mujeres e nidenses tienen tres cromosomas X en vez de dos, de estas mujeres no presentan siniomas perceptibles, salvo tuna tendencia a.ser altas y una mayor incidencia de inteligen: cia por debajo de lo normal. A diferencia de las mujeres con sindrome de Turner, casi todas las mujeres con trisomia X son fertiles y, curiosamente, casi siempre tienen hijos XX y XY normales. Lo mAs probable es que durante la meiosis actue algin mecanismo desconocido que impide que se incluya e} cromosoma X adicional en el évulo. Sindrome de Klinefelter (XXY) Alrededor de uno de cada 1000 varones nace con dos eromoso- ‘mas X yun cromosoma Y. Por tanto, aproximadamente 134 000 estaddounidenses tienen eromosomas XXY en yea de XY (0 XX), La mayoria de estos varones viven toda su vida sin ente. arse de que tienen un crompsoma X adicional. En la pubertad, KRY. Cromosomas sexuales de los descendientos x0 v0 XK xxY sin embargo, algunos de estos Varones manifi 110s, como, por ejemplo, de cial de las glandul ias, ensanchamiento de| Lesticulos pequesios. Eater sintomas constituyen | ce comio ¢! sindrome de Kiinvefelter, Por 10 gen XXY son ester «una cuenta de esperm Ja, pero no son \npotwnl-® Bl diagnéstico se hace v/pafera recurren al scuen concebi un nifia, sexuales secundarios de ayuda porque ti Varones YY Otro tipo comiin de anomalia de los eromo cl XYY, cl cual se preseota en alrededor de uno: varones, Aproximadamente 134.000 varones tienen cromosomas XY Y. Cubria esperar que ell ner un cromoyorna Y adicional, que supuestam os genes, no represeniie una diferencia im asf es en la mayor parte de los casos, Sin embi XYY tienen habitualmente niveles altos de tes len padecer un acne importante y son altos (al terceras partes de los var | ura), 6h Comparacién con fa estatura maseull de 1.73 m), Algunos parecen alcangar califieacionesm en las pruebas de Cl (cociente intelectual) que Su ‘ue Henen la constitucion cromosémica XY, los varones XYY estan genéticamente predis ‘encia, Una estimacién sefala que un individuo riesgo 24 veces mayor de presentar problemas\ Sctividad criminal. Sin embargo, la mayor patt S6lo se refieren a unos pocos individuos XY) Sentan estadisticas dudosas. En varios paises | sados de asesinato han intentado usar su constitl como defensa, como alegato de demencia. Ne ados;s6lo un pequeaisimo porcentaje de los Meten algtin delito, de modo que ciet nte Y adicional a nadie obliga a llevar una vida’