Scribd Logo
Upload

Welcome to Scribd!

  • Hemofilia

    Uploaded by

    Nabila
    37 views8 pages

    Original Title

    hemofilia

    Copyright

    © © All Rights Reserved

    Available Formats

    PDF or read online from Scribd

    Did you find this document useful?

    Is this content inappropriate?

    Report this Document

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    37 views8 pages

    Hemofilia

    Uploaded by

    Nabila

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Download as PDF or read online from Scribd
    Flag for inappropriate content
    of 8
    357 HEMOFILIA A DAN B Linda WA. Rotty PENDAHULUAN Hemotiia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan foktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (x). Mestipun hemofiia merupacan penyakit hareditertetapi sekitar 20-30% pasien tidak memilici rwayat keluarga engen gangguen pembekuen darah, sehingga diduga ‘erjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen atauaun eksogen Gen F Vit dan F DX terletak pada kromasom X serts bbersifatresesit maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karir, 04 dan bermarifestsei nis pada lal Iak (pasien 20Y); Gapet bermanitestasi dinis pada permepusn bila kedua kromosom x pada perempuan terdapat kelainan 90H, Penyalit ini pertama kali dikensl pada keluarga Judah, seketar abad kecus sesudah Masehi di Talmud. Pada awal ‘bed ke -1, hemoilia dikenal sebagal kelainen pembekuan, darah yang diturunkan eacara X-linked recessive, sekiter setengah abad sebelum hukum Merdal diperkenalkan, Selarjutnya Legg pada tahun 1872 bethasil membedakan hemofiia dari penyekit gangguan pembekuan darah Jainnya berdassrkan gejals Winis yaitu berupe kelainan yang citurunkan dengan kecenderungan perdarahan tot serta sendi yang berlangsung seumur hidup, Pada peimulaan abad 20, hemoflia masih didiagnosis berdasarkan rimayat kelarga dan gangguan pembakuan Sarah. Pada tahun 1940-1950 para ahi baru derhasil mengidentfkssi defisiensi F VIT dan F IX pada hemofila, A dan hemofilia B Pada tahun 1970 berhasil diolasi F VL dari protein pembawenye di plasma, yaitu faktor von Willebrand (F WW), sehingga sekarang dapat cibedskan antara kelsinan potdarshan akibat hemofila A dengan Denyakit von Willebrand. Memasuki abad 21. pendekatan diagnostit dengan ‘eknologi yeng maju serta pemberian faktor koagulas 2742. yang diperlukan mampu membawa pasien hemofilis melakuken oktivitas seperti orang sehat lainriya tanga hambatan, DEFINIST Hemofifa adalah penyakit percarahan akibat kekurangan foktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secars tes-linked recessive pads kromosom X 0X) EPIDEMIOLOGI Fenyakit ni bermanitestasi Kinik pada loka. Angka kejadian hemoflia A sekdter 110,000 orang dan hemofliaB sekitar 1: 25000-30000 orang Belum aca data mengenai angka hokerspan ai Indonesia, namun seat In diperraken sekitar 20000 kasus dari 200 juto penduduk ¢i Indonesia, Kaxus hemofli A lebih sering Gijurpaidibancingkan homoflia , yatu derturveterut mencapai 89-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, Prabun Sering PCR tak pomah PCB Trauma nngan Trauma cutup buat risiko sedangdarang ating hanya pada operat bosar Dapat terjaci ——_kadang terial sedangkan cendi peluru lebih mampu merahan beban tersebut karena fungsinya, Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, hususnya pada otot bets, otor-otat region, ilicpsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah Hematoma inl sering menyebabkan tehilangan darsh yang ryata, sindrom kompertemer, kompresi saraf dary kontralaur oot Perdarahan intrakranial merupatan penyeb utama kematian, dapat terjadi spontan atau sesucah traume. Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringes! yang membahayakan jalan napas dapat mengancam kehidupan, Hematuria masif sering ditemukan ear dapat menyebabkan tolie ginjal tetapi tidak mengancem kehidupar, Perderehan pasce operasi seting beslar sslama beberapa jam sampai boberapa havi, y bberhubungan dengan penyembuhan luks yang buruk ETIOLOGI Bila anda mempunysi hemefiie yong diwarisken, anda Iahir dengan kelsinan iniIni disebabkan oleh defak salah satu gen yang menentukan sagaimsna tubuh memouat fektor pembekuan darah VII atau DX, Gen ini berlokasi di keemesom X (KRO-muh-som2). Wanita mampunysi 2 kromosom X, sedangkan laki-laki mempurys! satu X dan setu ¥ kromosom. Hanya kromasom X membawa gen yang barnubungan dengan faitar pembeluan, Seoreng Iski-laki yang memeunyai gen hemofilia pads kromacom X-nya 2kan mempunyai hemofilia, Seorang wana harus mempunyai gon eacat pada kedua kromozom X-nya, dia disebut kare hernofilia.Karier tidak mempunyaihamoflia amun mereke dapat menurunkan gen cacat pada anak- anak mereka. Dibawah ini adalah cus contch bagaimana gen hemofiia diturunkan, Wanita dengan karier hemofilia blasanya mempunyai cukup fektor pembekuan dari satu kromosom X yang normal untuk mencegsh mazalah perdarshan cerius. 2744 eer Hemarovoct [anager narnia Analgetika. Permaksian analgetika diindicesikan pada Pasian hemartrosis dengan nyeri habat, dan zebeiknya dpi analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dibindari pemakelen aspirin dan antikeagulsn) + Rehabilitasi modik. Sebsiknya dilakukan sedini Mungkon secara komprehensif dan holistik dalam sebush tim, kerena keterlambatan pengelolaan akan menyebablan kecacaton don ketidakmampusn bait fis, okupasi maupun psikesosial dan edukasl. Rehebilitasi mecik artritis nemofiia meliputi: atihan pasif/oktif, terapi dingin dan panas (hati-heti, penggunaan ortosis, terspi peihososial dan terapi rekreasi serta edukas. Torapi Pengganti Faktor Pembekuan Pemberisan faktor pemibelqsan dilakukan 3 kell serninagu wonuk menghindari kecacatan fisik (terutama send) sehingge vesien hemofilia dapat melakukan aktivitas pormal, Namun untuk mencapai tujuan tersebut ibutuhkan faktor anti hemofiia (AHA) yang cukup banyak dengan blaya yang tinggl. Terapi pengganti fekior pembekuan pada kesus hemofiia dilakukan dengan memberikan F Vil atau FD, balk rekombinan, konsertrat maupun komponen darah yeng mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut, Pemberian biasanye dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan memlsik; carts khususnye selama fisioterapl Konsentrat F VIN/F IX Hemotilia A berst maunun hemiflia tingan dan sedang HemAToLoct dengan episode perdarahan yang cerius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterepi dengan konsenviat F VII yang telah cilemahien virusnya, Faktor IX tersedia delam 2 bentuk ysitu prothrombin complex concentrates (PCC) yang berisi F IL Vi, IX dart X, dan purified IX concentrates yang beriai sejumlah FIX tanpa faktor yang lain, PCC dapat menyababkan trombesis paradoksikal dan koagulast intravena tersebar yeng disebabkan olah sejumiah korsertrat faktor pembekuan lain. Resiko ini dapat meningkat pada pemberiaan F 1 berulang, schingga purified konsentrat F IX lebin inginlcen, Wektu paruh F Vit adalah 8-12 Jem sedangkan FIX 24 jam dan volume distribuei dari FIX kito-kira 2 kali ari F VI Kebutuhan F VII/F i dihitung berdasarkan rumus 1. Voluma plasma (VP) = 40ml/kaBB x BB (ka) EVIIVE I yang dinginkan Ve x.kacar vane diinginkan G4! = kadar searzng 82). 100 2. F Mill yang diinginkan (U) = BBG) x kedar yang diinginkan (%) /2 F 1K yang dliinginkan (U) = BB(ka) x kadar yang dlinginkan (6) Metode penghitungan alternatiflain adalah satu unit F YOI mampu meningkatkan skifftasnya di dalam piasme 9,02 U/mi(2%e) selama 12 jary; seclangkan Lunit FX dapat meringkatkan aktivitasrya di dalam plazma sampai 0,02 Usm (1%) selama 24 jar, Penuntun penggunaan pengganti faktor pembekuan pads perdarahan hemofila tergantung kasus. (Tabel 3) Kriopresipitat AHF Kiopresipitat AHF adalah salah sarukomponen darah nan selular yng morupakan kensentest plasma tertentu yang mengandung F VI fibrinagen, fektor ven Willebrand Dapat diverkan apabila konsentetF VI sida ditemukan. Satu kantong kriopresipitat beisi 80-100 UF VI. Sotu kantong kriopresipitat yang mengancung 100 U F Vil capet meringkethan FVII35% Efelesemping dapat tejaci recks alergi dan demam. 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin Hormone sintetik anti diuresik (DDAVP) merangseng ppeninglstan kadar aktivtas F Vid dalam plasma semnpai4 kali namun bersifatsementara, Sampal saat ini mekanisma kerja DAVP belum ditetshuiseluruhnya, tetapidianjurkan untuie diberikan pade hemoflia A ringan den sedang dan Juge pada kavier perampuan yang simptomatik. Pemiberian ‘dapat secara invvavena dengan dosis 0,3mg/kg BB dalam 30-50 NaC! 0.9% selame 15-20 menkt dengan lama xeria & 2747 ‘abel 3 Pemberian Faktor Pembekuan pada Perdarahan Pasien Hemofi Lokeasi Kadar Aktivitas Faktor Hemofilia A Homofitia 8 Modalitas Terapi Pembekuan Lain sendi 40-20% 20-40 Unk BB/tati 30-40 U/kaBB Istirahat/imabilsasi/ selang seheri fisiterapi ort 40-20% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kg BB itirshavimobilisacy/ selang sehari fisiterapr Mukosa Mui 5.0% dilanjutkan 25 U/kg36/hari 50 Uke Antifibrinaftk ‘brinoliik Jangan gunakan Pccs Fpictatsic 80-1008 dipertahankan 40-50 U/kbaB/hari Kemudian 80-100 U/kg8B Tampon/kauterisasi 3078 30-40 U/kBB/tarh kemudian 70-89 U/ pleksus Kiesseluach IegB celang seheri Gastrointestinal 100% kemudian 40-50 U/\bBB/hari Kermudian 20-100 U/kaB6 Antifibrinoliik dapat dipertahanian 3076 30-40 U/kgBB/hart kemudian 70-80 U/ digunakan) kgB8 solang sehori Geritourinaiia «109% —kemudien 40-50 U/kb8B/nori Kemucian €0-100 U/kgBE Prednison 1.2 mg/ dinertahantan 30% 30-20 U/kgB8/hai selang sehari hari selama $7 na mungkin berguna ssp 100%, kemudian 50 U/KDBB kemucian 25 U7 100 U/kgBE Antikenvalser ipertakankan 50-00% &gBB/12jam atau perinfus kemudian 50 U/ pungsi lumb kgBS/hari atau per herus dilindungi infus perbeluan Tesuma/aperaci 100%, kemudian 509 50 U/kgBB kamudian 50 U/ 100U/kg8Blemucian Rencans pengalole=n sampal luka menutup, dipertahankan 30% Jam. Efek puncek paca pemberian ini dicapat dalamra waktu 30-60 menit. ads tahun 1994 telah cikeluarkan konsentrat DDAVP dalam bentuk semprot intranasal. Dosis yang dianjurkan untuk pasien dengan BB 50kg (da keli semprot), dengan efek puncak terjad! setelon 60-90 menit. Pemberian DDAVP untuk pencegahan terhadap kejadian pedarahan sebalknya cilakukan setiap 12-24 am. Efek samping yang dapat terjedi berupe takikardl, flushing, srombosis (sangat jarang) dan hipenatremia. luga bisa timbut angina pada oasien dengan PIK. A brinoli ke Preparet antifibrinolti¢ digunakan pada pasien hernia B untuk me bilken bekven/fbrin dengan care rose fbrinolics. Hal ini temyata sangat alam pengelolsan pasien hemofilia dengan perdarahar tenstame pads kesus perdarahan mukosarmulut akibat elewaks! gigi harona saliva banyak mengandung ilon arninocaproic acid (EACA) dapat siberiken secera orsi meupun intravena dengan dois awel 200mg/kg BB, ciikuti 100mg/kg BD setiop & jem Imaksirum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat diverikan dengan dosis 25 ma/kg ES (maksimum 1.5 g88G/i2 jam atau per infus 50 U/RGBE/mar atau per inive pra dan pesca opeas rangat menantukan 4) secara oral, atau 10mg/kgBE (maksimum 1 ¢) se Intravena setian 8 jer. Asam traneksamat jugs dee: larutkan 10% bagian dengan cairan parenteral, terutsr= salin normal ‘Terapi Gen Penelitian terapi gen dengan menggunakan veltor retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus memerikan harepan Deru bagi pasien hemofiie, Ses: ini zedang intansif dilakukan panelitian invivo dengan memindahkan vektor adenovirus yang membawa gen antinemofia kedalam sel hati, Gen F VEE relatiflebih sul ibandinglan gen 1X, karena ukurannya (9kb) lebih bosar, rnamun akhimys tahun 1998 para zhii berhasii melekukan pemindahan plesmid-boved factor VIE secara ex vivo ke fibrobles, PENYULIT PENGOBATAN Inhibitor Faktor Pembekuan Penyullt yang berpotersi mengencamm kehidupan pasien homefiiaadalsh terbontulrys antibodi paliklonal temadap F Vill atau FIX. Antibodi ini akan menghambat sktivitas 2748 faktor pembekuan, sehingga pemberian terepi pengganti kurang ofektif atau bahkan tidak efaktif cama soksli Mekanisme terbentuknya antibodi ini belum diketshui secers menyeluruh, kemungkinan sensitisas| berulang akibat pemberisn komponen darah atau kenzentrat faitor pembeluan, namun temyata inhibitor ini dapat ditemukan gada anak-anak hemofila A yang hanya dlberi altor pembekuan rekombinan atau bahkan pada mareko yang tidak pemah diterapi Biasanya citemukan sacara ticak senggje (pasien asimptomatik) saat evalugsl Klis ‘erhadop pemeiksaan laberatorium rutin;atau yeng zering (pasion simtomatil) adalah tidak éiperolehnya respons nis terhadap pemberian faktor p2mbekuan maupun kebutuban faktor pembekuan yang meningkat dlbanding dengan sebelumnya. Telah dilaporkon dapat terjadi reaksi anafilaksis yang berhubungan dengan inhibitor faktor pembekuan pada hemofilia B. Angka kejacien ‘erbentukaya inhibitor terhadap faltor pembekuan pada hemofilia A sedang dan berat sekitar 20-33%, zedangksn pada hemofilia 8 hanya 1-4%, Upeya mengatasi penyulit ini adalah dengan pemborian konsentrat komploks proternbin alti meskipun kurang amen atau F Vill ektif yang harganya mahal jka ‘efjadl perdarahan. Hyate C yang mengandung F VII porcine merupakan pilhan lain untuk pasien hemofiia A angan inhibitor F VIL. Plasmateresie dapat juga dilskukan terutama dalam mengatasi keadaan kris pada pasien ‘cengan antibod! fektar pembekuan. Siklofosfamid dosis rendab, game globulin dosis tinggi atau steroid dapat iberikan mackipun hasilaya helum dapat diramalkan secara klinis namun mempu membvat toleransi terhadap respons imun (immune tolerance). Penularan Penyakit Peaularan penyakit melalui praduk darah cukup tinggi terjadi di negare-negare berkembang termasuk Indonesia, seperti hepatitis, malaria, HIV, HTLV-2, virus Epstein-Bart, HHY-6, cytomegalo virus, partovirus 8 19, penyakit Chagas, penyzkit Lyre dan penyaklt Creutzfeld- Jacob, Hal tersebut dilatarbelekangi keadaan sosial ‘ekonomi yang berdampak pada pelayanan, sarana dan fasilitas kesehatan, Reaksi Alergi, Hipertensi Pulmoner Primar Walaupun jarang bisa terjadi KOMPLIKAST Komplikesiyang string dtemukan adalah artropati hemasilia ysity ponimbunan darah intra-artikulsr yang menetap dengan akibat degenerasikartilago, tulang dan senciicecara pProgtesif Halini menyetadkan penurunan sampat rusaknya HewaToLost fungsi senei, Hemarirosis yang tidak dkelola dengan balk juga dapat menyebablan sinevitis kronilt abot proces peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti Sendiyang sering mengalaml komplikas adalah seni lutut pergelangan koki dan siku Perdarahan yang berkepanjangan akioat tindakan, medis sering ditemukan jika tidak dilakukan terepi pencegahan dengan memberikan faktor pemaekuar darah bagi hemofilia cedang dan berat setusi dengan macam tindakan medis itu sendis (cabut gigi, srkumsi apendektomi, operasi inira abdomen/intra torakal) (Tate! 3),

    You might also like