390 J. Osteoconsrodisplasias - ACONDROPLASIA ‘Miembros cortos, puente nasal bajo, estrechamiento caudal del conducto raquideo La acondroplasia es la condrodiplasia ms comin, y cocuere con un frecuencia de, aproximadamen, 115.000, ANOMALIAS (Creciniento. Etta bja con altura ada do 131 5.6 em en los vanes, y 124 2 5.9 em en las mujeres. Craneofacials. Megalsefaia agujero magao pe- “ef, base craeal arta con siete esfenooei- Pil precor, ert nasal bajo con frente pro Tine, hipopasa lve de la egion moda de Tacara con Has sales estes. Oseas.Cuerpos vertebrae pequtos co fons ei a pedis cortsyestechamieat progresivo ela distancia inespedcular lumbar lordosis Tumba eifosisdersolumbar leve conforma en ico anterior lager ola segunda vertebra umbels ilies pequetiaeon exeotadaras lsc mayors ech: huss tures {os, en especial les himerog:ensanchamients ‘metas copdisposicién esters cavidad Jepsen lametss mano cortaen dete, con deds d longitu sia, Talanges pox: ales y medias xa; cull femoral corto; ex ‘ens incomplets del cdo, tras. Hipotoni lve el progreso motor prec es con frecuencia leno, aunque fa inteligeeia f= ral sele ser normal: intoleracia relat lucosa que se pone de manifesto ena ruc fe oleranci af lucosa ANOMALIAS OCASIONALES. Hidoos- fala, compresign de a médula espinal ola rates hipertensign pulmons. HISTORIA NATURAL. La macroefia pe de epresetar hdrocefiia lev, relacionada con un agujero magno pequefa Por taio, los estudios eco ‘rior dl entalo metecenconsideracin sera sel ‘mao de ae fomtanels ee parsculiementesrands, perimetroceepitofetal aumenta con demasioda "aldezo aparece cualgirsimtoma de hidrocefalia, ‘Son comines los problemas respiratorio, secimderon ‘tama pequto,obsuucci6n doa via ea superior ‘apnea date el suefo Aunque se observaunapue omagno relativamente pequeio en tos Ios nos con acomplia, solo rr ver aprecensntomas Talaconads con compresin mul nun cer ‘icomedolr. Por ejemplo, lt mse repent cas { pbablement por compres del woe eos 0 In médula cerical supcor, won amenaza Paticulament grave drat el pome o de i {rue en menos del 3 de osc, Ese controver Siig sobre dete ely, cad na escompresionnerogurizee. Es important tener fe een qe leanne encom soma Sis compresin del mela cer, debe Seria por ses exerts, que core fen Jnhisra natural de le acondrpasi Hoc el han desert las dimensiones dl ager magn de lor ‘ios con scondplss en etopaia competi. ds El mético debe pemanecer lta pars detscar lal oman aco arblex com reson dss ons a osteo ne na ma {esa vualen lai basco pan TaxctarUeweny inte bs irs se sulen seuah bs te seconplawel init Sse de ‘conser psiion send u tres poicones qe Indocen crvstura hacia lane el oneo hasta ta salen Ia que se hay desaroado lucene la usc dt tone, se puede previ una gia 0 ‘fons pemanent, po defrmid ea cua de ap. {tn arteries ds primers bees bare tambin se pden svar moshes problemas dese nosing! emprestn moda an peradcles os adultos con exe aston. También se pede fstcar ecco enn eno por alana ier {ur lmbosacra E mayor ecient relative del roe psd cet rusia ds ier, 5 tequerc u injertopreoe.ELacoramiento de at drompas de Easauio pede fcr a neces delodo medi yisonde de cordacin. Pde er inden a eoiocacion de bos Himpics. Muchas ‘ees est aruda a compeensin verbal Son com to los taste restores reaconados cont Seto, ste tdo a ipoemia Los dents inriores fiedn experiment tpidanienn que posblemente Iau etc duno a hz, Te es mores neal en los is con aconropaia tt lor aos deed. Lato de oliranios parece ser om predictor de sfecucn mis give el {recent Ese endencia snobs et afin Gh rene meres amen aoa de Inenoraislvomesy mamas pneuETIOLOGEA. La herencin es de tipo autosémico dominate prosimadanente, 90% de os eases presenta una mutacin genética de novo. La edad pa- ‘ern avanzada ha sido uf factor contbuyers ex estos sos. Debid al mosiismo gonadal existe un reso {orecidva del 0.2% en ox hermancs denies acon- rplisicos con padres no aleczados. Se han documen- tado mutaciones ene gen coiicadr del receptor 3 el fact de recimientod les ibrobasos (ROFR2), Joealiaado en 4p16.3, ex todos ls esos publicados hasta la fecha, De modo interesante, pretcamente ‘os ls casos nuestra a misma sustain un pat de tases nico. Jo que posblementexplige laconsi- ‘ena de! fenotpo ober en exe astm itogaia Meh tntpna msi Cha reais et cote ry cant Rel A Se 0: Nedgia el rel des oe sce GE te St Rr uM ‘sium Werther goth xi hn. aos wr om ops ponies 1X Diss she Chez: er Book S\erry = pate € Acondi ‘adv A it Dope ein shot ‘MaLIG ota Lee oe, Heat owt a otopta ‘ee lnard nase Am! eden 16108, ‘thes DC ea Repay complains schon er 103538 Had Contr ogg the ome gr: “Renn les compre © oe Saas A Maser ss ‘lh echotrops ae ef compre los rire essen, Poi 10952987 aU: Kept acre Priya er ‘olny al Mons ihe anes ean of FOF pin C138, Pu RM ea Psp sae of ik fr eon Th cin eins ‘inn: ne bora Cosconetls joton come ‘Sein ft wap: Wie er net ti amps An) Has Get S604 198 liter AGW a: eel complison of schon "ule pate ei. MG 45 19 Metis us Pe: Rect : :392 J. Osteocondredisplasias FIGURA Acero A, stereo 20 ‘conaplna naa mates pre nae bo, fSjteacea avamentepecueayhunerey ome tos cra. (Credade abe. ym Br ‘tna opt, San Depo 8, Poston andi (elamave ase con an aust,element FIGURA2.Eata ita | fe musa macro aa rile sect y aarti aoa, (Graal Stop Brace, Uva ‘Selec Cum)394 J. Osteocondrodisplasias396 J. Osteocondrodisplasias aus. ‘arto ‘tena a ‘rotuceune cao rgrosha gots esr que coves, [Slane (e ron Wt ot Sedat 179,06 45. ‘enpemia) v0 120 f 100 BT Pea OT Bo 10H 1219 41507 I sad (ioe)Baas ae 2 4 Prine canes rie} ead $Me 61 4 8 FIGURA6 a macectata, uaa pcormartonns ferunsrofao wence eine Fidos con conaeteda (Doveren hata Jed ‘rm ae- te conpomen}