Professional Documents
Culture Documents
2014-2 PAC1 Solucionario
2014-2 PAC1 Solucionario
Introducció a la PAC1
Aquesta primera PAC és una de les obligatòries, i el seu objectiu és el d'aconseguir i obtenir els
coneixements bàsics sobre conceptes fonamentals de genètica tractats en els mòduls 1 i 2 dels
materials i el capítol 8 del llibre de Curtis (apartats "Les contribucions de Mendel" i "Sobre gens
i cromosomes"). La comprensió dels conceptes aquí tractats seran de crucial importància, ja
que sense els quals no és possible seguir els continguts que es tractaran en els següents
mòduls.
Enunciats
1. A la mosca de la fruita el color del seu cos es deu a dos al·lels d'un gen on
l'al·lel G determina el color gris i és dominant sobre g, que determina el color
negre. D'altra banda, la forma dels ulls està determinada per un altre gen amb
dos al·lels essent l’al·lel L el determinant d’una forma lobulada i dominant sobre
l, que determinaria la presència d'ulls ovalats.
Com el color gris del cos és dominant, tant les mosques del parental 1 com del 2
tindran almenys un al·lel dominant (G_). Com en la descendència trobem tant
mosques grises com negres llavors en ambdós casos els parentals seran
heterozigòtics per al gen que controla el color del cos (Gg). D'aquesta manera del
seu encreuament poden resultar mosques homozigòtiques per a l'al·lel recessiu (gg)
que siguin negres. D'altra banda, en el parental 1 donat que els ulls ovalats són un
caràcter recessiu, llavors tindrem dos al·lels recessius (ll). Per tant, el genotip del
parental 1 és Ggll (mosques grises i ulls ovalats). Finalment, el parental 2 s'ha de
presentar almenys un al·lel dominant per la forma lobulada dels ulls (L_). Atès que al
creuament amb el parental 1 tots els descendents presenten ulls lobulats llavors les
mosques del parental 2 són homozigòtiques dominants (LL). Així, en creuar-se
amb mosques d'ulls ovalades (ll) tota la descendència serà heterozigòtica per a
aquest caràcter (Ll) i presentarà ulls lobulats. Per tant el genotip del parental 2 serà
GgLL (mosques grises i ulls lobulats).
BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA
Gàmetes parental 1
(Ggll)
Gl gl
GGLl GgLl
GL (mosques grises i ulls (mosques grises i ulls
Gàmetes parental 2 lobulat) lobulats)
(GgLL) GgLl ggLl
gL (mosques grises i ulls (mosques negres i ulls
lobulats) lobulats)
F1: mosques negres i ulls lobulats (ggLl) i mosques grises i ulls lobulats (GGLl, GgLl,
GgLl)
BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA
gL gl gL gl
gL ggLL ggLl ggLL ggLl
gl ggLl ggll ggLl ggll
gL ggLL ggLl ggLL ggLl
gl ggLl ggll ggLl ggll
Freqüències genotip:
ggLL: 4 (25%)
ggLl: 8 (50%)
ggll: 4 (25%)
Correspondència genotip-fenotip:
Totes les mosques de la F2 seran negres (gg), 1/4 d'elles tindran ulls ovalats (ggll) i
3/4 ulls lobulats (ggLL, ggLl)
ADN 3’ T A C G A T A A T G G C A G A G T A A T C 5’
Per escriure la seqüència d'aminoàcids del polipèptid produït, primer caldria deduir la
seqüència d'ARNm obtinguda durant la transcripció on en lloc de timina (T) s'empra
uracil (U) i la resta de bases es dedueix per complementarietat (CG; AT / U). El
BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA
polipèptid en què es tradueix aquesta cadena d'ARNm té sis aminoàcids, comença per
metionina (met) (AUG) i finalitza amb l'aparició d'un codó de terminació (UAG).
B) Imagina que en l'ADN humà, el 23.1% de bases són timines (T). Quin
percentatge de les altres bases conté? Raona la teva resposta.
En el subjecte 1, el canvi de timina (T) per adenina (A) implica l'aparició d'un codó
diferent (CCU) respecte al control (CCA), però que codifica el mateix aminoàcid (pro).
D'aquesta manera no es veu alterat el polipèptid. La proteïna malgrat aquesta mutació
estarà formada pel mateix nombre i seqüència d'aminoàcids i per tant no s'esperen
alteracions en la seva funció. Això és així gràcies a que el codi genètic és degenerat o
redundant on un aminoàcid pot ser codificat per més d'un codó (a excepció de la
metionina i el triptòfan que estan especificats només per un codó). D'aquesta manera
no s'espera que aquest subjecte hagi de presentar un fenotip autista relacionat amb
aquesta mutació:
3. La següent imatge ens mostra un mapa de tots els parells cromosomes d'un
home de 27 anys, resident en una regió del nord d'Àfrica. En relació a aquest
‘mapa’, has de respondre les següents qüestions:
X X
X XX XX
Y XY XY
Tots els descendents, tant varons com femelles, tindran una dotació
cromossòmica normal. Tot i que també infreqüent, és també possible que cèl·lules
germinals 47, XXY puguin realitzar meiosi i produïr gàmetes anormals:
BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA
El 50% de les gàmetes produïdes (en gris) seran portadores d’un gonossoma
(cromosoma sexual) addicional.
Imaginant que les gàmetes produïdes per l’home deriven de línies cel·lulars aneuploïds
llavors els possibles creuaments amb una dona sana serien (en color vermell es marca
la localització del gonossoma supernumerari):
X X x XX Y
X X
XX XXX XXX
Y XY XY
X X x X XY
X X
X XX XX
XY XXY XXY
X X x X XY
X X
X XX XX
XY XXY XXY
XXX 2 16.6%
XX 4 33.3%
XXY 4 33.3%
XY 2 16.6%
C) Aquest home té un germà bessó idèntic, el qual va ser donat en adopció pels
seus progenitors als tres mesos de néixer. Des de molt petit es va traslladar a
viure a San Francisco (Estats Units) amb els seus pares adoptius. Encara que
viuen en països diferents, els seus nuclis familiars i les interrelacions amb els
seus pares són molt similars. Sabent aquestes informacions, indicau les
possibles influències causades pels diferents tipus ambient no compartit.
Argumenta la teva resposta en un màxim de 10 línies.
a n’Elena li encanta nedar i per això li va demanar als seus pares que la
inscrivissin a natació en un centre aquàtic de la seva barriada, anomenat 'Aigües
Blaus'. L'any passat n’Elena va destacar molt en el campionat autonòmic, ja que
va quedar segona i va batre el rècord de la seva escola en 50 metres papallona i
en 100 metres braça. Arran d'aquest èxit, el centre escolar ha establert un
conveni amb el poliesportiu del centre de la ciutat i ara 15 nens de l'escola, de
l'edat d'Elena, comparteixen aquesta activitat i fins i tot queden dies addicionals
per entrenar junts. En relació amb aquest cas, respon de manera argumentada a
les següents preguntes:
1. Correlació passiva:
2. Correlació activa:
3. Correlació evocativa:
El mecanisme que podria explicar aquest fet seria l’epigenètica. Els hàbits de salut
dels pares, mantinguts en el temps, no van provocar una ‘millor dotació genética a
n’Elena,’ però la van dotar amb mecanismes de regulació génica associats amb la
bona salut. Amb molta probabilitat, aquestos mecanismes epigenètics implcarien la
silenciació génica, i els mecanismes moleculars candidats serien l’acetilació i la
metilació de les histones (però no la modificació de l’ADN).
Materials
Per a la realització d'aquesta PAC serà necessari haver-se llegit en la seva totalitat els
mòduls 1 i 2 dels materials, així com el capítol 8 del llibre de Curtis (apartats "Les
contribucions de Mendel" i "Sobre gens i cromosomes").
http://statgen.iop.kcl.ac.uk/bgim
http://ibgwww.colorado.edu/twins2002/cdrom/HTML/BOOK
http://www.ornl.gov/hgmis
http://www.genome.gov/Education
http://www.evotutor.org/Selection/Sl4A.html
http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html (una calculadora de taules de Punnet)
La consulta d’alguns dels manuals de genètica recomenats a la bibliografía del PD pot esser
també de gran ajuda:
- Klug, WS., Cummings, M.R., Spencer, C.A. (2006). Conceptos de genética. (8ª ed.)
Madrid: Prentice Hall.
- Hartl, D. L. y Jones, E. W. (2006). Essential Genetics. A genomics perspective.
Boston: Jones and Bartlett Publishers.
- Hartwell, L., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A., Silver, L. M., y Veres, R. C.
(2008). Genetics: From Genes to Genomes. Nova York: McGraw-Hill.
- Pierce, B. (2007). Genetics: A Conceptual Approach. Nova York: W. H. Freeman.
BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA
Criteris d’Avaluació
• L’ÚS CORRECTE dels diferents conceptes i termes que s'utilitzin per a la seva resolución
Format de Lliurament
Es recomana que l'extensió d'aquesta PAC no excedeixi les sis (6) pàgines (Processador
de textos: OpenOffice writer, Microsoft Word 2003 o similar; Font: Arial 10 (o similar);
interlineat: senzill, marges: sup., Inf. , der., esq. a 2.5 cm)
El nom de l'alumne haurà de constar al principi del document juntament amb el títol de
l'exercici (PAC1).
Data de lliurament
La data límit de lliurament d’aquesta PAC és el 9 d’Abril de 2015