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Genética
Manual CTO
de Medicina y Cirugia
Autor
Carlos Miguel Reynoso Arvizu
Directora de la obra
Kitzia Carolina Dimas Gutiérrez
Grupo CTO
Editorialindice
1.
03.
04.
Introduccién a la genética
14. Célula
1.2. _Acidos nucieicos.
Regulacion y expresion
de los genes
2.1, Factores que afectan la transcripcion
22, Regulacién postranscripcional el ARN)
23, Traduccion
Herencia y enfermedad
3.1. Herencia autosémica
32, Herencia ligada al sexo
33, Herencia autosbmica inluids por et sexo,
34. Herencia mitocondrial
35. Anomalias cromosbmicas
Mecanismos mutacionales.
aaa wm
a2:
mmo NM
05. Tecnologia genética
5.1. Cttogenética
52. Biologia molecular
06. Genética del cancer.
6.1. _Elcdncer como enfermedad genética
62. Caracteristicas de las céluas de los tumores malignos,
63. Oncogenes y transformacion celular
64, Herencia del céncer
07. Glosario.
Bibliografia
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15
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La genética surge como la ciencia que estuca la herenciay la expresiin
e los caractres hereitarios. Desde ese concepto clsico, culminado con
los experimentos de Mendel hasta nvetios das, ls conocimientos de Ia
{genética se han extendido a todos los campos de la biology, por supuesto
también ala meticina. En este Manual se pretende, de una manera concsa
con caro cardcter practco, actar el acceso als conceptos bésicos de
la asignatura,
1.1. Célula
La cla define ala unidad bisica morfoléica y funcional
de vido. En func dela manera en que organiza su material
genético, e divide en dos tpos fundamentals: clulaeuca
Fita y célula procarota
etic endoplasmic
reso (con tbosom)
bosoms
ella eucarota: se caracteriza por tener una estructura
llamada nideo, deliitada por una membrana (membrana
rnuiear) que contene el material genético en forma de ADN
asociado a dversas protenas formando la cromatina que
durante los procesoe de division celular se condensa dando
lugar als cromosomas,
01
Introduccién a la genética
‘Gtoplasma: ese medio coloidal que se encuentra entre a membrana
plasmatica la membrana nuclear. Contiene unas estructuras mem
branasas lamadas orgénulos yl citoesqueleto, compuesto por diver
2s estructura (actna ytubulina,fundamentaimente) implicadas en
la forma y mewlidad de los componentescelulares.
Reticulo endoplasmético liso (REL): se sinttizan dcidos grasos y
moleculas fosolipdias.
Reticulo endoplasmitico rugoso (RER): contiene los ribosomas en
los que se produce el proceso de la traduccin (sintess 6 proteinas
desde el ARN mensaje)
Mitocondrias: son las fibricas de energia de la célula, en elias
tienen lugar los procesos oxidativos de la respracion celular. Con
tienen su propio ADN, de caracteristicas similares a de las células
procariotas.
Membrane
a -Membrana coplsmica
roconeia|
esta pln
Uposomas
Tips de cromasomas segin la situacion del centrémero:
Metacéntrcos central
Submetacéntlcos, igeramente despazado decent.
Subtelocénticor 0 acrocéntricos,cercano a uno de
los extemos del eromosoma (is brazos son desigua
les),
Telocdntreas, nun extreme cromossimico,
acblula procarlota: no tiene neo. EI ADN se almacena como una mole
ula circular
Estructura de la célula eucariota
‘Membrana plasmética (Figura 1.1): delimita a la cul. Fundamen
talmente es una bicapa lipides, ena que aparecen maltpls molécu-
las inseradas(proteinas, lcolipdos, etc), que permiten ala célula
relacionarse con el meio externo,
ost de alg
Componentes de la célua evcariota
Procesos de divisi6n de la célula eucariota
‘Todas las elas somiticas de un individuo contienen el mismo numero
‘de cromasomas. En la especie humana los cromosomas estin dupicados,
por ello somos indviduosdipoides(2n) (Figura 1.2y Figura 1.3) Los cro
‘mosomas de cada par se denominan hamdlogos y contenen los miss
enes, pero difriendo su procedencia {materna o paterna). Cada cromo-
soma visualzado en metafase contiene dos cromdtias exactas,lamadas
cromatdas hermanas (ambas de mismo ongen. & importante nombrar a
la pareja de cromosomas sexuales, queen e aso dels individuos mascu
lines no son homblogos (Xt).‘Manual CTO de Medicina y Cirugia, 5.° ed. ENARM.
Meta sssaaro
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Anse G1
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1.2. Cromosoma en distintos momentos del ciclo celular
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Méritss)
una cals en division continu
Fnuna cla que se detione
‘end poi ventaren lo
‘ontorestinuloradecundor
Figura 13.Ciclo celular
A. Mitosis
Es e! proceso de divsin celular por e que, a partir de una célula 2n,
52 orginan dos idénticas (cada una de elas 2n). Requere Ia duplicacién
previa del AON (ase 5 del ciclo celular) la divsién en dos ncleosy, por
tanto, dos céuls (cariocinessy citociness), Las fases dela mitosis son
(Figura 14:
1. Profase: migraciin de los centrioles (polarizacion de aclu), forma
‘in del huso mittico, desaparicién dela membrana nucleaty con
{densacin dela cromatina formanda os cromosomas.
2. Prometafase: desplazamiento des cromosomas.
3. Metafase: mixima vsualzacion de los cromosomas en a placa meta-
fisia
4. Anatase: separacién de cromitdas hermanas y migracin hacia los
polos ceulares.
5. Telofase:dvsin del itoplasma (tocinesis y formacién de dos cu
las ndepencientes.
B. Meiosis
CObtencién de cuatro céulas haplodes (ra partir de una diplide (20). Es
proceso fundamental para la formacién de los gametes 0 céllas dla
reproducidn sexual, Fases dela meiosis
+L divsign meistica (Fgura 15):
Profase
Leptoteno,condensacén de cromatina,formacién de cro:
»_Zigoten,bisqueda delcromosoma homeloge yformacién
el complejo sinaptnémic,
»Reguiten, sinapss entre eromasomas homélogos y recom:
binacion genética entre comatdas homologs (Figura 1.5).
»Diploteno,vsualiacién de as zonas de sobrecruzamiento
‘0 quiasmas entre las cromatidas homologs.
»Dlacinesis, desaparicén dela membrana nuclear y separa: