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y= Genética Manual CTO de Medicina y Cirugia Autor Carlos Miguel Reynoso Arvizu Directora de la obra Kitzia Carolina Dimas Gutiérrez Grupo CTO Editorial indice 1. 03. 04. Introduccién a la genética 14. Célula 1.2. _Acidos nucieicos. Regulacion y expresion de los genes 2.1, Factores que afectan la transcripcion 22, Regulacién postranscripcional el ARN) 23, Traduccion Herencia y enfermedad 3.1. Herencia autosémica 32, Herencia ligada al sexo 33, Herencia autosbmica inluids por et sexo, 34. Herencia mitocondrial 35. Anomalias cromosbmicas Mecanismos mutacionales. aaa wm a2: mmo NM 05. Tecnologia genética 5.1. Cttogenética 52. Biologia molecular 06. Genética del cancer. 6.1. _Elcdncer como enfermedad genética 62. Caracteristicas de las céluas de los tumores malignos, 63. Oncogenes y transformacion celular 64, Herencia del céncer 07. Glosario. Bibliografia 13 3 3 15 15 15 %6 16 Setatan concepts que sison elas pa dina: sone ue este apf squad san despa een as ss ecndo cones 958 man es ap, Iades ‘onesies Sed neces oer aes. La genética surge como la ciencia que estuca la herenciay la expresiin e los caractres hereitarios. Desde ese concepto clsico, culminado con los experimentos de Mendel hasta nvetios das, ls conocimientos de Ia {genética se han extendido a todos los campos de la biology, por supuesto también ala meticina. En este Manual se pretende, de una manera concsa con caro cardcter practco, actar el acceso als conceptos bésicos de la asignatura, 1.1. Célula La cla define ala unidad bisica morfoléica y funcional de vido. En func dela manera en que organiza su material genético, e divide en dos tpos fundamentals: clulaeuca Fita y célula procarota etic endoplasmic reso (con tbosom) bosoms ella eucarota: se caracteriza por tener una estructura llamada nideo, deliitada por una membrana (membrana rnuiear) que contene el material genético en forma de ADN asociado a dversas protenas formando la cromatina que durante los procesoe de division celular se condensa dando lugar als cromosomas, 01 Introduccién a la genética ‘Gtoplasma: ese medio coloidal que se encuentra entre a membrana plasmatica la membrana nuclear. Contiene unas estructuras mem branasas lamadas orgénulos yl citoesqueleto, compuesto por diver 2s estructura (actna ytubulina,fundamentaimente) implicadas en la forma y mewlidad de los componentescelulares. Reticulo endoplasmético liso (REL): se sinttizan dcidos grasos y moleculas fosolipdias. Reticulo endoplasmitico rugoso (RER): contiene los ribosomas en los que se produce el proceso de la traduccin (sintess 6 proteinas desde el ARN mensaje) Mitocondrias: son las fibricas de energia de la célula, en elias tienen lugar los procesos oxidativos de la respracion celular. Con tienen su propio ADN, de caracteristicas similares a de las células procariotas. Membrane a -Membrana coplsmica roconeia| esta pln Uposomas Tips de cromasomas segin la situacion del centrémero: Metacéntrcos central Submetacéntlcos, igeramente despazado decent. Subtelocénticor 0 acrocéntricos,cercano a uno de los extemos del eromosoma (is brazos son desigua les), Telocdntreas, nun extreme cromossimico, acblula procarlota: no tiene neo. EI ADN se almacena como una mole ula circular Estructura de la célula eucariota ‘Membrana plasmética (Figura 1.1): delimita a la cul. Fundamen talmente es una bicapa lipides, ena que aparecen maltpls molécu- las inseradas(proteinas, lcolipdos, etc), que permiten ala célula relacionarse con el meio externo, ost de alg Componentes de la célua evcariota Procesos de divisi6n de la célula eucariota ‘Todas las elas somiticas de un individuo contienen el mismo numero ‘de cromasomas. En la especie humana los cromosomas estin dupicados, por ello somos indviduosdipoides(2n) (Figura 1.2y Figura 1.3) Los cro ‘mosomas de cada par se denominan hamdlogos y contenen los miss enes, pero difriendo su procedencia {materna o paterna). Cada cromo- soma visualzado en metafase contiene dos cromdtias exactas,lamadas cromatdas hermanas (ambas de mismo ongen. & importante nombrar a la pareja de cromosomas sexuales, queen e aso dels individuos mascu lines no son homblogos (Xt). ‘Manual CTO de Medicina y Cirugia, 5.° ed. ENARM. Meta sssaaro ey . = — Anse G1 It 1.2. Cromosoma en distintos momentos del ciclo celular ®- Méritss) una cals en division continu Fnuna cla que se detione ‘end poi ventaren lo ‘ontorestinuloradecundor Figura 13.Ciclo celular A. Mitosis Es e! proceso de divsin celular por e que, a partir de una célula 2n, 52 orginan dos idénticas (cada una de elas 2n). Requere Ia duplicacién previa del AON (ase 5 del ciclo celular) la divsién en dos ncleosy, por tanto, dos céuls (cariocinessy citociness), Las fases dela mitosis son (Figura 14: 1. Profase: migraciin de los centrioles (polarizacion de aclu), forma ‘in del huso mittico, desaparicién dela membrana nucleaty con {densacin dela cromatina formanda os cromosomas. 2. Prometafase: desplazamiento des cromosomas. 3. Metafase: mixima vsualzacion de los cromosomas en a placa meta- fisia 4. Anatase: separacién de cromitdas hermanas y migracin hacia los polos ceulares. 5. Telofase:dvsin del itoplasma (tocinesis y formacién de dos cu las ndepencientes. B. Meiosis CObtencién de cuatro céulas haplodes (ra partir de una diplide (20). Es proceso fundamental para la formacién de los gametes 0 céllas dla reproducidn sexual, Fases dela meiosis +L divsign meistica (Fgura 15): Profase Leptoteno,condensacén de cromatina,formacién de cro: »_Zigoten,bisqueda delcromosoma homeloge yformacién el complejo sinaptnémic, »Reguiten, sinapss entre eromasomas homélogos y recom: binacion genética entre comatdas homologs (Figura 1.5). »Diploteno,vsualiacién de as zonas de sobrecruzamiento ‘0 quiasmas entre las cromatidas homologs. »Dlacinesis, desaparicén dela membrana nuclear y separa:

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