‫‪Screening test‬‬

‫بالرغم من مراقبة طبيب النسائية المختص لحالة الجنين أثناء‪ ‬الحمل‪ ‬من خالل التصوير الدوري‪ ‬بالموجات الفوق صوتية ( ‪, )  Ultrasound‬‬
‫الفحوصات المخبرية للدم أو‪ ‬السائل األميوني‪ ‬المحيط بالجنين اال أن بعض االضطرابات المرضية وخاصة األيضية أو الهرمونية ال يمكن الكشف‬
‫عنها اال بعد والدة الطفل ومن هنا تكمن أهمية خضوع حديثي الوالدة لبعض الفحوصات المخبرية لتقييم حالته الصحية العامة وسالمته من‬
‫االضطرابات األيضية أو الوراثية التي تعيق التطور الفيزيائي والعقلي بطرق مختلفة وفي الوقت ذاته الكشف المبكر عن اصابته والتدخل‬
‫العالجي ‪.‬‬
‫يتميز الفحص المخبري لحديثي الوالدة بكونه بسيطا ً ال يتطلب تحضيرات مسبقة كما تستغرق عملية سحب عينة الدم عدة دقائق حيث يعمل فني‬
‫المختبر على سحب قطرات الدم من كعب قدم الطفل ووضعها على بطاقة مخبرية مخصصة تكشف عن أكثر من ‪ 20‬اضطرابا ً أيضيا ً أو وراثيا ً‬
‫بعد ارسالها للمختبر‪. ‬‬
‫تتباين الفحوصات المخصصة لحديثي الوالدة بين دولة وأخرى ولكن يغلب أن تشمل الفحوصات التالية ‪:‬‬

‫‪  -‬بيلة الفينيل كيتون (‪) PKU ‬‬

‫بيلة الفينيل كيتون‪ ‬تتسبب باصابة الطفل ‪  ‬بفقدان القدرة على تكسير الحمض األميني ( الفينيل أالنين ) وتراكمه في خاليا الدماغ متسببا ً باصابة‬
‫الطفلبالتخلف العقلي‪. ‬‬
‫تستدعي اصابة الطفل بهذا االضطراب تجنبه لألغذية الغنية بالبروتينات وذات تركيز قليل من الفينيل أالنين في مرحلة الطفولة والمراهقة ‪. ‬‬

‫‪ ‬‬

‫‪  -‬قصور الغدة الدرقية الخلقي‪: ‬‬

‫‪ ‬ينجم‪ ‬قصور الغدة الدرقية‪ ‬عن نقص افراز هرمون‪ l‬الدرقية الذي يتحكم بدوره بالعمليات الحيوية واأليضية المختلفة مما يتسبب‪ ‬بتأخر النمو‬
‫الفيزيائي والتطور العقلي‪ ‬الحقا ً ‪.‬‬
‫ويُسهم الكشف المبكر عن هذا االضطراب في التدخل العالجي عن طريق جرعات هرمون‪ l‬الدرقية عن طريق الفم ‪  .‬‬
‫‪ ‬‬

‫‪  -‬وجود الغاالكتوز في الدم‪:‬‬

‫‪  ‬الذي يُسببه نقص األنزيم الالزم لتحويل السكر المركب‪ ( ‬الغاالكتوز )‪  ‬الى نمط السكر البسيط ومصدر الطاقة لخاليا الجسم الغلوكوز مما يتطلب‬
‫امتناع الطفل ال ُمصاب عن الحليب ومنتجات األلبان لتجنب تراكم الغاالكتوز في أنسجة الجسم ‪ ‬والتسبب بالتلف العضوي والخلوي ‪ ,‬فقدان البصر‬
‫‪ ,‬التخلف العقلي الحاد ‪ ,‬قصور النمو والوفاة‪ ‬في بعض الحاالت ‪  .‬‬
‫‪ ‬‬

‫‪ -Congenital adrenal hyperplasia‬فرط تنسج الكظر الخلقي‪:‬‬

‫‪ ‬فرط تنسج الكظر الخلقي‪ ‬ينجم عن نقص في أحد الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية التي تؤثر بدورها على نمو‪ ‬األعضاء التناسلية وقد‬
‫تتسبب بالوفاة‪ ‬الناجمة عن فرط فقدان األمالح من الكليتين ‪.‬‬
‫يخضع الطفل ال ُمصاب للعالج التعويضي للهرمونات المفقودة مدى الحياة للسيطرة على حالته الصحية ‪  .‬‬

‫‪ ‬‬
 ‫‪ -‬التليف الكيسي‪:‬‬
‫‪ ‬التليف الكيسي‪  ‬المؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الطفل ال ُمصاب أكثر عرضة لالصابة‪ ‬بالعدوى الرئوية‪ ,‬ولكون‬
‫االضطراب جيني المنشأ فان عالجه يقتصر على‪ ‬الحد من اصابة الطفل بالعدوى الرئوية‪ ‬على اختالف أنواعها من خالل ال ُمضادات الحيوية في‬
‫بعض الحاالت وتوفير‪ ‬نظام غذائي صحي‪ ‬يُعزز من مناعته ‪ .‬يُسهم الكشف المبكر عن اصابة الطفل بالتليف الكيسي في التدخل العالجي المبكر‬
‫وبالتالي الحد من المضاعفات المرافقة ‪  .‬‬
‫‪ ‬‬

‫‪ -‬نقص األنزيم (‪ ) G6PD ‬أو فيما يُعرف بالتفول‪:‬‬

‫‪  ‬التفول‪ ‬الذي يتسبب بظهور‪ ‬اليرقان‪ ‬على الطفل وحدوث التفاعالت التي تُهدد حياة الطفل عند تناول بعض العقاقير الدوائية أو المواد الغذائية ‪   .‬‬
‫‪ ‬‬

‫‪ -‬داء الخاليا المنجلية الوراثي‪: ‬‬

‫‪ ‬داء الخاليا المنجلية‪  ‬الذي يتسبب بنضوج خاليا الدم الحمراء الى شكل منجلي شاذ مما يتسبب بنوبات االلم المتكررة و‪ ‬تلف األعضاء الحيوية‬
‫كالكليتين ‪ , ‬الرئة والوفاة‪ ‬في بعض الحاالت ‪ .‬كما تزداد فرصة تعرض الطفل للعدوى البكتيرية الخطيرة‪ ‬كالتهاب السحايا‪ ‬وااللتهاب الرئوي‪  . ‬‬
‫‪ ‬‬

‫‪ -‬فرط تيرزوين الدم‪: ‬‬

‫‪ ‬الناجم عن اختالل أيض الحمض األميني‪ ‬التيروسين‪  ‬الذي يتسبب تراكمه في الجسم باصابة الطفل بحالة متوسطة من‪ ‬التخلف العقلي ‪ ,‬اختالل‬
‫مهارات اللغة ‪ ,‬اضطرابات الكبد والوفاة‪ ‬الناجمة عن الفشل الكبدي ‪.‬‬
‫يتمثل عالج فرط تيروزين الدم اعتماد‪ ‬نظام غذائي محدد وزراعة الكبد‪ ‬في بعض الحاالت ‪  .‬‬

‫‪ ‬‬
‫يُوصى بضرورة اجراء الفحص المخبري لحديثي الوالدة بعد مرور ‪ 48 – 24‬ساعة من الوالدة ويُعد االلتزام بهذا التوقيت هاما ً ‪ ,‬اذ أن بعض‬
‫االضطرابات ال يمكن الكشف عنها قبل مرور ‪ 24‬ساعة على الوالدة وقد يتسبب البعض اآلخر بمضاعفات تهدد حياة الطفل عند سحب العينة‬
‫‪ .‬بعد مرور أكثر من ‪ 48‬ساعة‬