Professional Documents
Culture Documents
أمراض الدم الوراثية
أمراض الدم الوراثية
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من األمراض التي تنتقل من األبوين لألبناء ،والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب
ومكونات كريات الدم الحمراءـ ،فتنتج كريات دم حمراء غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور األعراض المرضية على
المصاب،ـ ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثالسيميا واألنيميا المنجلية (.)Sickle cell Anemia
تنتقل هذه األمراض من اآلباء لألبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات ،ففي حالة وجود اضطراب في
جينات كل من األم واألب ،فإن هناك احتماالً بنسبة %25أن يولد الطفل مصابًا بالمرض .أما إذا كان أحد األبوين سليمًا واآلخر يحمل
جي ًنا مختالً ،فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض األبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.
ما األنيميا المنجلية؟
األنيميا المنجلية هي أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين ،ويتسبب في
التصاق هذه الكريات داخل األوعية الدموية الدقيقة ،وبالتالي يقل تدفق الدم واألكسجين للعضو ،وينتج عن ذلك األعراض المصاحبة
لألزمات لدى المصابين باألنيميا المنجلية ومنها ألم الشديد ،ضيق في التنفس ،وغيرها.
األعراض:
نوبات متكررة من األلم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خاليا الدم الحمراء وانسداد األوعية الدقيقة
مثل :آالم البطن أو المفاصل أو أحد األطراف.
فقر الدم المزمن.
المضاعفات:
تحدث المضاعفات نتيجة انسداد األوعية الدموية الدقيقة وتكسر خاليا الدم الحمراء وموتها مبكرً ا ،ومن هذه المضاعفات:
الجلطات المختلفة في القلب أو المخ.
اليرقان.
يعطى المصاب باألنيميا المنجلية حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء.
أثناء حدوث األزمات لدى المصابـ يتم عالج األلم المصاحب باستخدام مسكنات األلم وإمداد جسم المصاب بالسوائل.
لعالج األلم قد تستجيب بعض الحاالت الستخدام مسكناتـ األلم الال وصفية في حين تحتاج حاالت أخرى الستخدام مسكنات
لأللم ذات مفعول أقوى مثل المورفين والميبريدين وغيرها تحت إشراف طبي داخل المستشفى.
يستخدم دواء الهيدروكسي يوريا ( )Hydroxyureaلبعض المصابين كوقاية لمنع حدوث األزمات خاصة األعراض المتعلقة
بالجهاز التنفسي كآالم الصدر وضيق التنفس.
ينبغي الحرص على أخذ اللقاحات الروتينية خاصة لألطفال المصابين ،وكذلك اللقاحات الموسمية سنويًا كلقاح األنفلونزا لمنع
اإلصابة بالعدوى.
ال يحتاج المصابـ إلى نقل الدم بصورة منتظمة ،وكذلك في حاالت األزمات الطارئة.
قد تتأثر العين لدى المصابين باألنيميا المنجلية ،وقد تحدث مضاعفات تؤدي إلى فقدان البصر؛ لذا ينبغي الحرص على المتابعة
والكشف بصورة منتظمة لدى طبيب العيون.
يمكن زراعة النخاع لعالج حاالت اإلصابة باألنيميا المنجلية.
ما هي الثالسيميا؟
الثالسيميا أو فقر دم البحر األبيض المتوسط هو من أمراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء ،وسمي
بهذا االسم النتشاره بشكل كبير في منطقة البحر األبيض المتوسط ،ويحدث نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين.
أنواع الثالسيميا واألعراض:
.1ثالسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سالسل جينية من النوع ألفا ،اثنين من األب واثنين من األم ،وعند حدوث خلل أو قصور قي هذه السلسلة
ينتج ما يسمى ثالسيميا ألفا ( ،)Alpha Thalassemiaوتختلف حدتها حسبـ درجة االختالل أو القصور في السالسل الجينية ،حيث ال
يعاني األشخاص المصابون بالثالسيميا أي أعراض ظاهرة عند حدوث اختالل في واحدة فقط من السالسل الجينية ،وتسمى الثالسيميا
الساكنة ،ويعد الشخص حامالً للجين المصاب (.)Silent Carrier State
أما إذا طال القصور سلسلتين جينيتين من النوع ألفا ،فتنتج حالة الثالسيميا ألفا البسيطة ( ،)Minor Alpha Thalassemiaويعاني
جدا ،وقد ال تكون ظاهرة لكن يمكن اكتشافها من خالل فحص الدم. الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضً ا بسيطة ً
وعندما يكون القصور في ثالث سالسل جينية ينتج فقر دم شديد ،وتراوح األعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة،
وتسمى الحالة مرض هيموجلوبين (هـ) ( ،)Hemoglobin H Diseaseويظهر تحليل الدم للمصابـ بهذه الحالة كريات الدم الحمراء
صغيرة ومشوهة ،ويصاب المصاب بتضخم في الطحال ،وتشوه في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخاليا الحمراء التالفة ،ويحتاج
المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
أما إذا حدث القصور في أربع سالسل جينية فتسمى الحالة الثالسيميا ألفا الشديدة ( ،)Alpha Thalassemia Majorوتتسبب في وفاة
الجنين قبل الوالدة أو بعد الوالدة.
.2ثالسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورت كل سلسلة من أحد األبوين ،وحسب عدد السالسل التي يحدث فيها االضطراب
تنقسم حاالت اإلصابة إلى قسمين:
الثالسيميا الصغرى :وذلك عندما يحدث االعتالل في واحدة من السالسل الجينية فقط وال يعاني المصاب بأعراض ظاهرة
سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
الثالسيميا الكبرى أو مرض الثالسيميا :في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب أعراض فقر دم
شديدة وتشوهًا في العظام وتضخ ًم ا في الطحال ،ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ،وال
تظهر هذه األعراض عند والدة الطفل ،ولكن تبدأ في الظهور خالل العامين األولين من العمر.
المضاعفات:
يصاب المريض بالثالسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إذا لم يتم عالجه بالشكل الصحيح ،وفي الوقت
المناسب ،ومن هذه المضاعفات:
تأخر نمو الطفل.
العالج:
يحتاج المصاب بالثالسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) للعناية المنتظمة والمستمرة لمنع اإلصابة بالمضاعفات المختلفة
للثالسيميا مثل االلتهابات المتكررة ،وتدهور الحالة الصحية ،مما قد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم عالجه بالشكل الصحيح.
يحتاج المصاب إلى نقل الدم لرفع مستوى كريات الدم الحمراء في الدم ،وتجنب فقر الدم ،ويكون ذلك بشكل دوري.
إعطاء المصاب حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء.
قد يحتاج بعض األشخاص المصابين بالثالسيميا إلى التخلص من كمية الحديد الزائدة والمتراكمة بسبب تكسر الخاليا الحمراء
المستمر ،ويمكن ذلك باستخدام دواء الديسفيرال.
يحتاج بعض مرضى الثالسيميا الكبرى إلى استئصال الطحال .
يمكن زراعة النخاع للمرضى الذين يتم تشخيصهم مبكرً ا قبل حصول المضاعفات.
الوقاية من أمراض الدم الوراثية:
إن االلتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين األجيال؛ حيث تظهر التحاليل
الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل ،والذين ال تظهر عليهم األعراض المرضية
الهيموفيليا
نبذة مختصرة:
اضطراب وراثي نادر ال يحدث فيه تجلط الدم بشكل صحيح؛ بسبب نقص البروتينات الكافية لتخثر الدم.
يحدث بسبب طفرة أو تغير في أحد الجينات التي توفر التعليمات الالزمة للبروتينات؛ لتشكيل تجلط الدم.
على الرغم من تشابه العالمات واألعراض ألنواعه ،إال أنها ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة.
ال يوجد عالج نهائي؛ لكن يوجد عالج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف.
الحرص على االستشارة الطبية الوراثية للوقاية من والدة طفل مصاب به.
تعريف المرض:
هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم (البروتينات) ،يحدث غالبًا في الذكور؛ حيث ينزف
المصاب به بعد اإلصابة لفترة أطول أكثر من الشخص الطبيعي .كما يمكن أن يؤدي إلى تلف األعضاء واألنسجة ،وتتحدد شدة اإلصابة
حسب كمية نقص العوامل في الدم ،فكلما نقصت زادت شدة المرض.
األنواع:
الهيموفيليا (أ) (التقليدية أو الكالسيكية) :ناجم عن نقص عامل التجلط رقم 8وهو األكثر شيوعًا.
الهيموفيليا المكتسبة :ال يحدث بسبب طفرات جينية موروثة ،حيث تتميز هذه الحالة بنزيف غير طبيعي في الجلد ،العضالت أو
األنسجة األخرى ،وعادة ما تبدأ في مرحلة البلوغ .كما يعد سببه غير معروف.
ويعد كال النوعين (أ) و(ب) األكثر انتشارً ا في الوطن العربي.
مسميات أخرى:
الناعور -النزاف -نزف الدم الوراثي.
السبب:
عندما يحدث نزيف بسبب اإلصابة أو الجروح ،في العادة يجمع الجسم خاليا الدم لتكوين تجلط لوقف النزيف ،وذلك عن طريق إغالق
األوعية الدموية التالفة ومنع فقدان الدم الزائد .أما المصابون بالهيموفيليا فيكون لديهم نقص أو غياب أحد عوامل التجلط؛ مما يؤدي إلى
نزف المصاب لوقت أطول من الشخص غير المصاب.
عوامل الخطورة:
الوراثة.
الحمل.
السرطان
األعراض:
يمكن أن تكون األعراض من خفيفة إلى شديدة؛ اعتما ًد ا على مستوى عوامل التجلط .كما أن العالمة الرئيسة له هي عدم توقف النزيف،
كما قد يكون لدى المصابين ما يلي:
تورم وألم مع اإلحساسـ بالحرارة في المفاصل.
ظهور كدمات (نزيف الداخلي) يؤدي إلى تراكم الدم في المنطقة ( الورم الدموي).
نزيف الفم واللثة وخاصة عند فقد األسنان.
المضاعفات:
النزيف الداخلي.
التشخيص:
يتم تشخيص الهيموفيليا من خالل اختبارات الدم لتحديد ما إذا كانت عوامل تخثر الدم منخفضة أو مفقودة ،وهناك ثالث طرق لتحديد ما
إذا كان الشخص مصابًا أم ال وهي:
التاريخ العائلي.
التحاليل المخبرية :فحص الدم الشامل الختبار معدل تجلط الدم ،وتحديد نوع الهيموفيليا ودرجة الخطورة.
العالج:
ال يوجد عالج نهائي له؛ لكن يوجد عالج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف ،خاصة نزيف الرأس أو المفاصل؛ حيث يشمل
العالج:
أدوية عامل التخثر المعدلة وراث ًّي ا؛ لمنع وعالج النزيف لفترة طويلة؛ حيث يتم إعطاء هذه األدوية من خالل أنبوب يثبت على
الوريد ،ويتم ذلك عادة عن طريق الحقن في وريد الشخص أو تحت الجلد.
العالج الوقائي :يتم استخدام بعض األدوية لمنع نوبات النزيف.
الوقاية:
من أفضل سبل الوقاية هي الحصول على استشارة طبية وراثية بشأن مخاطر والدة طفل مصاب قبل الحمل خاصة في العائالت التي
تحمل هذا المرض.
إرشادات للمصابين بالهيموفيليا:
يجب معرفة متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة ،مع الحرص على أخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل.
الحرص على أن يكون عالج نزيف المفصل تحت إشراف الفريق الطبي؛ حيث يزود المصاب بعامل التخثر بأسرع وقت.
مزاولة النشاط البدني بانتظام ،وذلك بعد استشارة الطبيب لتحديد نوع الرياضة المناسبة.
الحفاظ على وزن صحي لحماية المفاصل.
تجنب أخذ األدوية المضادة لاللتهاب غير الستيرويدية (مسكن لآلالم) (مثل :األسبيرين)؛ حيث قد يؤثر بعضها في قدرة الدم
على التجلط.
المحافظةـ على سالمة وصحة الفم واألسنان؛ لمنع حدوث النزيف المفرط نتيجة خلع األسنان.
التأكد من استشارة الطبيب قبل الخضوع ألي عملية جراحية ،وذلك التخاذ االحتياطات الالزمة.
الحرص على حماية األطفال من المعدات واألدوات الموجودة في المنزل أو في أماكن أخرى؛ لمنع حدوث إصابات ونزيف.
الحد من اإلصابات الناجمة عن اللعب عند األطفال ،وذلك بحماية الركب واألكواع ولبس الخوذة الواقية.
التأكد من خلو المنزل من األثاث ذي الزوايا الحادة ،وإبعاد األدوات الحادة عن األطفال.
التأكد من استخدام أحزمة األمان في المقاعد المرتفعة ،مقاعد السيارات ،وعربات األطفال للحماية من السقوط.
يجب على الوالدين معرفة كيفية فحص الطفل ،والتعرف على عالمات النزيف.
الحرص على وضع سوار أو بطاقة مع الطفل تدل على أنه مصاب بمرض الهيموفيليا.
يمكن لألطفال ممارسة النشاط البدني؛ للحفاظ على مرونة العضالت وتقوية المفاصل ،كما يجب أن يكون الطفل والبالغون
نشيطين جسد ًّيا.
االبتعاد عن األنشطة التي قد تؤدي إلى إصابات ونزيف (مثل :كرة القدم ،الهوكي والمصارعة).
إخبار المعلمين والمدرسة بحالة الطفل ،والتأكد من إخبار المدربين في حال السماح له بالمشاركة في األلعاب الرياضية التي
يكون بها احتكاك مع اآلخرين.
األسئلة الشائعة:
هل األسبرين وأدوية منع تجلط الدم آمنة للمصابين بالهيموفيليا؟
المصابون بالهيموفيليا ال يجب أن يتناولوا األسبرين أو غيره من مضادات االلتهابات غير االستيرويدية؛ حيث تزيد هل توجد أدوية يمكن
أن تفاقم النزيف؟
يوجد العديد من األدوية التي تزيد حدة النزيف (مثل :األسبرين ،وااليبيبروفين ،والديكلوفيناك) ،باإلضافة إلى مضادات االكتئاب (مثل:
الفلوكستين) ،ومضادات التجلط وزيادة سيولة الدم (مثل الكلوبيدوجريل والوارفرين)؛ لذلك يجب على مريض الهيموفيليا استشارة طبيبة
قبل أخذ أي دواء.
هل يمكن تحديد ما إذا كان الجنين مصا ًبا بالهيموفيليا أثناء فترة الحمل؟
نعم ،يمكن ذلك.
المفاهيم الخاطئة:
جميع األمهات المصابة بالهيموفيليا ينقلن المرض إلى أبنائهن.
الحقيقة :الفرصة في انتقال المرض إلى الطفل هي .%50
العالج الطبيعي يزيد أعراض الهيموفيليا.
الحقيقة :العالج الطبيعي من الممكن أن يخفف األعراض ،ويزيد تحسن المفاصل.
يجب على مريض الهيموفيليا تجنب ممارسةـ الرياضة.
على العكس ،إن ممارسة الرياضة تقوي العضالت ،وبالتالي تحمي الشخص من النزيف ،وتدمير المفاصل؛ لكن يجب ممارسةـ الرياضة
غير العنيفة وبحذر مثل :السباحة والمشي.