BIOS EN EL MATERIAL GENETICO SE PRODUCEN ESPONTANEAMENTE EN EL MATERIAL GENETICO LACIONES FENOTIPICAS QUE PUEDEN SER SELECCIONADAS NAT N SER INDUCIDOS POR EL HOMBRE, POR ACIONES TECNOLOGICAS, M Los CAM Los CAMBIOS QUI TAN ORIGEN A VAR RAL MENTE, FSTOS CAMBIOS TAMBIEN PL FLO. SE HA ABIERTO UN E NORME CAMPO DE APLIC Las mutaciones De acuerdo con lo visto en los apartados anteriores, pareciera que existe una precisicn y fidelidad en a sintesis proteica: las moléculas de aon se duplican con exachtud antes que la célula se divida, las moléculas de aRN,, son copias complementanas exactas dei aon de un gen, y la informacion del aRw,, Se utiliza para producir una proteing con la se- cuencia correcta de aminoécidos. 'Si bien pueden producirse errores en cualquiera de estos procesos, aquellos que real mente afectan la estructura 0 funcionamiento celular son los que suceden en el 40v que forma los genes. Los cambios accidentales en la secuencia 0 en el nuimero de nucledticos del Ad reciben el nombre de mutaciones. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a las gametas se transmiten a las generaciones futures; en cambio, aquellas que ocurren en células somaticas solo se trensmiten a las células hija, originadas por mitosis y, por lo tanto, no se heredan. Un ejemplo de mutacién heredable, que ha sido bien estudia- do, es el que provoca la anemia falciforme. En esta enfermedad, los gldbulos rojos tienen una forma diferente a la normal o bi céncava. Los glébulos rojos falciformes son curvados y causan obstrucciones en los vasos sanguineos y, debido a sus extremos puntiagudos, también pueden desgarrar las paredes de los vasos. Estos glébulos rojos anormales duran solo de 10 a 20 dias en el torrente sanguineo, a diferencia de los normales, que viven 120 dias. Como no pueden reponerse con rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glébulos rojos, lo que causa la enfer ras omnes cos medad conocida como anemia. Este problema en los gldbulos rojos se debe a que la hemogiobina, el pigmento de co lor rojo encargado de transportar el oxigeno a todas las células del cuerpo, es defectuose. El solo cambio de un aminodcido (la valina por el cido glutémico) en la secuencia que forme la hemoglobina determina estos efectos que pueden ser letales. Este cambio Se produce porque, en uno de los tripletes del ARN, que lleva el “mensaje” para la sintesis de la hemoglobina, ung base uracilo esta reemplazada por una de adenina. vaso saqguineo 2 "ou “noe Q ee ; 2 “CoO oroatens of A Meena cela mem titeme etna tei gen ees En Sengis te ts deco genase Hel genpe ia sa gen punden tre bo ones parades eM nen oe Escaneado con CamScannerLos tipos de mutaciones Existen diferentes tipos de mutaciones. La Mmayoria de ellas implican fa sustituci6n de nuclestidos y reciben el nombre de mutaciones pun- tuales. Es el caso de la anemia falciforme, que se produce cuando un nucledtido es reemplazado por otro. También los cambios en una proteina pueden ser resultados de la sustraccién (delecién) 0 de la adicién de nuclestidos dentro del gen que la codifica. En la sustraccién, se pierde un nuclestido de la cadena, y esta se acorta. En la adici6n, se introducen nucledtidos adicionales dentro de la secuencia de Abn, por lo tanto, la cadena se alarga. Cuan- do esto ocurre, las consecuencias pueden ser catastroficas, porque todos los codones que siguen a la supresién 0 a la adici6n seran mal leldos. y la proteina resultante no va a ser funcional. En algunos casos, las mutaciones son neutrales, porque el cédigo genético es redundante, y hay va- om EPG T Lene fos tinletes de bases que pueden codiicar el mis- anton = TT : ‘ base individual mo aminoacido. Asi, por ejemplo, como hay cuatro (qin yuma) “CoA T COA COAT tripletes para el aminodcido serina: UCU, UCC, UCA, —T UCG, si el triplete de una secuencia UCU es reempla- on PTE rt | zado por UCA, el aminodcido que corresponde sera et } el mismo; por lo tanto, la mutacién no producird nin- sprsn ek Tt ce A | gun efecto en la proteina resultante. ‘Besquema representa distintos tipos de mutaciones. | Mutaciones y evolucion Las mutaciones son esenciales para la evoluci6n, ya que todas las. | variaciones genéticas se originan como cambios aleatorios en la se _— euencia del ADN. La evoluci6n tiene lugar cuando una nueva version de un gen, que ori- : ginalmente surge por una mutacién, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la seleccién natural. Antes se pensaba que las | tmutaciones dirigfan la evoluci6n, pero en la actualidad se cree que a prin- cipal causa de la evolucién es la seleccién natural, no las mutaciones. No | _ obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarian. ____ Laseleccién natural acta para incrementar la frecuencia de las muta- __Siones ventajosas, De este modo, se produce el cambio evolutivo, ya que ___ los organismos con mutaciones ventajosas tienen ms posibilidades de _ Sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia. La selecci6n natural elimina las mutaciones desventajosas; por lo . Protege a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, iS poblaciones no quedan libres de formas mutantes desventajosas, ® originan enfermedades genéticas y se transmiten a la siguiente Escaneado con CamScannerMutaciones espontdneas e inducidas Las mutaciones pueden ser espontdneas 0 inducidas. Las surgen como consecuencia de errores durante la replicacién det En cambio, las mutaciones inducidas se producen por exposicién 2 agentes mutégenos: algunas sustancias quimicas y radiaciones, coms, las de los rayos X, los rayos c6smicos, los rayos gamma y os rayes travioletas. También existen mutdgenos biol6gicos, como algunos ving, que pueden integrarse al genoma de un individuo. El genetista estadounidense Hermann Muller (1890 1967) estucioig accién de los rayos X como productores de mutacin sobre las céiutas, igaciones se basaron en la cria experimental de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). En 1926, Muller logr6 someter ciertas poblaciones de este insecto a dosis adecuadas de rayos X.y obtuve ces, ‘cendientes mutantes con una muy alta frecuencia. alas cortas © vestiges as Mutacons ena osc dea ta |Algunas mutaciones eran letales, pero muchas otras, no. EI resute do de una pequefia “mutacién puntual” en un gen concreto da lugar 8 la aparicion de una ligera variacién fenotipica, que se puede disemingr por la poblacién y ser seleccionada favorablemente. La radiaci6n puede inducir este efecto en forma artificial y veloz, en el laboratorio. Este avance permiti6 vislumbrar que, si era posible inducir mutacie nes, también era factible manipularlas. Muller propuso que [as rec ciones se podrian utilizar para conseguir nuevas variedades agricoles y, con gran acierto, sugirié que eran posibles otras aplicaciones en medicina y en la industria. Otra consecuencia de los trabajos de Muller fue descubrir que 2 radiacién no suele influir de manera benigna o neutra sobre los EeneS- En organismos con un ciclo de vida mas largo que la Drosophila. inci yendo a los humanos, este tipo de lesiones genéticas pueden cancer. De allf que Muller inicio una campafa para concientizar @ !a Soo dad acerca de los riesgos de la exposicién a la radiacién, por ejemPc- alerté a los médicos y a los técnicos radidlogos sobre la necesidad © proteccién ante los rayos X. Los genetistas desempefiaron un papel clave en la concientizaco" sobre los peligros de las radiaciones, especialmente en la era str? que siguié a la Segunda Guerra Mundial, luego de los 5 Hiroshima y Nagasaki. Tanto Muller como el bioquimice estadour cer” se Linus Pauling (1901-1994) utilizaron sus conocimientos Soe influencia de la radioactividad sobre el abv para iniciar und CBT mundial contra la realizacién de pruebas atémicas nucieares- Escaneado con CamScanner