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  • 1 Boron Diferenciación Sexual PDF

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    CAPITULO 53 DIFERENCIACION SEXUAL ‘Sam Mesiano y Ervin E. Jones La reproduccién es un proceso fundamental dela vida. Todos los, ‘organismos vivos deben reproducirse, bien asexual (p ¢j, bacterias) fo sexualmente (p.¢)., mamiferos). La reproduccién asexual es, ‘muy eficiente y da lugara un gran néimero de descendientes gené ticamenteidénticas en un periodo de tiempo relativamente breve, Sin embargo, esta estrategia es vulnerable a cambios ambientales, ebidoa que la variacin genética y fenotipica entre la progenie es ‘minima y, en consecuenci, la probabilidad de producir una con raggos beneficiosos en un entorno hostil es reativamente baja, Por cl contraro, la reproduecién sexual es menos efciente pero genera ‘una progenie con una notable vaiacion genotipicay fenotipica que increment su probabilidad de producir individuos con caracteris- ticas que puedan adaptarse a los cambios ambientales. En este contexto, la seleccién natural favorece la reproduccién sexual y, por ende, la mayor parte deos animales y de las plantas con flores se reproducen sexualmente. [En a reproducciéin sexual secrea un individuo nuevo mediante la combinacién de material genético procedente de dos individuos, La reproduccién sexual supone la evolucién de dos individuos sexualmente diferentes pertenecientes ala misma especie, uno masculino y otro femenino, cada uno equipado con atributos, especificas propios necesarios para su contribucién particular al proceso de la procreacién. Cada sexo produce su propio tipo de célula sexual o gameto y la union de los gametos masculino y femenino da lugar a una progenie especfica dela especie. Adem, than evolucionado una sere de mecanismos, algunos simplesyottos complejo, con el fin de garantizar la proximsidad y la unin de las cétulas sexuales,conocidos como singamia. Asi pues las caracteris- ticas relevantes de cada integrante de la pareja dentro de cada especie se han adaptado de manera diferente para logra la union nds eficiente de estas células progenitoras. Estas diferencias entre lo sexos de una especie se conocen coma dimorfismo sexual. Por cjemplo, especies oviparas como las ranas ponen sus huevosen un ‘medio liquide solo cuando estan telativamente cerca del esperma, Esta estrategla, si bien es efica, también tpitica el depilfarro de Ja reproduccién entre especies superiores, puesto que la mayoria delos gametos na se fecundan, [El dimortismo sexual no es universal, incluso entre las especies {que se reproducen normalmente por via sexual, Por ejemplo, espe cles monoicas (es decir, hermafroditas) como cestodos y nematodos, poseen la capacidad de producir tanto espermatozoides como huevos, Por definicién, la eapacidad para producir ne sola clase de gametos depende de la dierenciacin dimérfica sexual. Los organismos que se reproducen sexualmente tienen por lo general una sola pareja de cromosomas sexuales que pueden distinguirse morfoldgicamente de otros cromosomas, los autoso- ‘mas, Cada tno de los cromosomas sexalestransporta informacién, 1072 igenética que determina las caracteristicas sexuales primarias y secundarias de wn individu; es decir, sel individu funcionari como alguien masculino o femenino y aparentara como tal, Cada ver esté més claro que los genes determinan la diferenciacién sexual y la expresin sexual y, como resultado, los mecanismos y los patrones de reproduccion, Elsexo dela gonada ests programado genéticamente:jse desa rrollaré una géaada femenina (ovario) o una génada masculina (esticulo)? Aunque las células germinales dela gnada embrionaria son totipotenciales se desarrollarin en gametos femeninos 6 hue- vos sila gonada se transforma en un ovario, mientras que se desa rrollaran en gametos masculinos o espermatozoides sla gonada se-convierteen tn testiculo, Estas dos génadas distintas desde el punto de vista anatémico y funcional determinan la «masculini dad» o la «feminidad» y dictan el desarrollo de los catacteres sexuales primarios y secundarios. Los principales responsables de Ia diferenciaciin sexual yel comportamiento masculino o femeni zo, y por tanto desu papel en la procreacién del individu, son una, setie de moduladores endocrinos y paracrinos especificos para el ‘varia 0 los testiculos, € N53-1 ASPECTOS GENETICOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL La meiosis solo ocurre en las células germinales yda lugar a gametos masculinos y femeninos Los gametos derivan de un linaje especializado de céllas embrio- narias, o linea germinal, conocidas como células germinales. Son las tinicas células que pueden dividirse por mitosis y meiosis, Y diferenciarse en espermatazoides o huevos. Por tanto, las células, jgerminales constituyen el nexo critico entre las generaciones. El proceso por el cual las células deciden entre convertirse en células somiéticas del cuerpo o en células germinales tiene lugar en la fase «embrionaria precoz e implica factores y procesos que impiden el destino somitico e inducen una diferenciacin hacta la linea ger ‘minal, Los estudios en sistemas de modelos experimentales esti tempezando a desvelar la complejidad del proceso de a determina cidn de una linea germinal, el cual implica la actuacién de factores de transcripcion espectfcos de a linea germinal (v. pigs. 81-88) y ARN pequetios no codificantes(v. pags. 99-100) y la metilacién, del ADN (x pigs. 95-96) para controlar la expresin de genes con cretos. El proceso a través del cual las células germinales se desaro- Ilan en espermatozoides o nuevos se conoce como gametogénesis, y supone la existencia de meiosis. booksmedicos.org 88 ith KK KK Aw Aad Figuas3-1 Croup humanonormal.€l ser humano normal ene 22 pares les Lar mujeres paseen dos romosomas Xmentes que las veranes enen Uneromosoma ky oa €) Ns3-7 Salvo en los gametos, el resto de células nucleadas del cuerpo ‘humano, o eélulas somiticas, tiene un nimero diploide (2N) de ‘cromosomas, Las céllas diploides humanas tienen 22 pares de auto ‘somae que constan de das cromosomas homSlogos, uno procedente dl padre otro dela madre. Las céulas ciples también contienen ‘una sola pareja de cromosomas sexuales que puede ser XX 0 XY. (Cada celula somaticaen las mujeres iene 44 autosomas (es deci, 22 parejas) mis dos cromosomas X,y cada célula somatica en los varo- nes tiene 44 autosomas mas un cromosoma X y un cromosoma Y. Eleeariotipo es el nimero total de cromosomas ya combinacién decromosomas sexuales, y de este modo en las mujeres se designa como 46,XX, mientras que en los hombres es 46.XY (lig. 53-1). Los gametos tienen un ntimero haploide (N) de eromosomas y contienen un cromosoma sexual Xo uno Y. La mitosis es a nica clase de division celular que ocurre en las células somiticas, Da lugar a la formaciga de dos células hijas {ddénticas (fg. 53-2), cada una con el mismo niimero de cromo_ ssomas (es decir, 46 en los seres humanos) y el mismo contenido de ADN quela célula original. rasa interfase, durante la cual se replica el ADN muclear en forma de cromatina, a mitosis avanza alo largo de cinco fases: 1. Profase. La cromatina replicada se condensa en 46 cromosoras {que constan de dos cromitidas hermanas idénticas unidas en el centromero, 2. Metafase, La envoltura nuclear se rompe, los cromosomas se alincan ao large del plano medio de la célula, conocido como placa de la metalase, y los microtubules entran en el espacio nuclear y se unen al centromero de cada cromosoma, 3. Amafase. Los centromeros se disuelven ¥ los microtiibulos. ‘eparan las cromatidas hermanas hacia los polos opuestos de Ia céula CAPHTULDS3 + Difereciscinsouel 1073 4, Telofase. Una nueva membrana nuclear envuelve a cada grupo de cromitidae, las cuales se descondensan de vuelta hacia cro Citocinesis. La célula se divide en dos células hijas genética ‘mente idénticas, cada una de ellas con un nticleo Las células hijas producidas por la mitosis son genéticamente fdénticas, ya que no hay intercambio de material genético entre ‘romosomas homologos y las cromtidas hermanas de cada cro- 'mosoma se desdoblan, yendo a cada célula hija durante la anatase dela dinica division mitética, La meiosis solo ocurre en as edlulas germinales, dando lugar 4 expermatogonias en los varones y a ovogonias u ooganias en las mujeres, ain con tun complemento de ADN 2N(N = 23). Las células germinales se multiplican inicialmente por mitosis y a continuacién entran en meiosis evando empiezan a diferenciarse cen espermatozoides (fig. 53-28) o en huevos (vig, 53-2C). La igametogénesis reduce el niimeto de eromosomas ala mitad, de ‘modo que cada gameto contieneun cromosoma de cada una de as, 23 parejas originales. Esta redaccign del material genético a parti del msimero diploide (2N) al haploide (N) supone dos divisiones| denominadas meiosis I y meiosis II. Debido a esta reduccién a la mitad del mimero diploide de cromosomas a la meiosis se Ia denomina a veces divisim reductora La meiosis es un proceso continuo compuesto de dos fases: los cromosommas homélogos se separan durante la raciosis Ty las crométidas se separan durante la meiosis I. Los cromosomas se dluplican antes de empezar la meiosis I, de modo que las células tienen 23 pares de cromosomas duplicados (es decir. cada cromo- soma tiene dos cromitidas) 0 ADN 4N. Durante la profase dela primera divisin meitica, las parejas homélogas de cromosomas, 22 parejas de cromosomas autossmicos (autosomas) mas una pareja de cromasomas sexusles, inercambian material genético através de un proceso conocido como recombinacién o entre- cruzamiento cn puntos de anclaje conocides como quiasma. Esto da lugara un intercambio aleatorio, pero equilibrado,de segmentos dle cromsitidas entre cromitidas maternas y paternas homdlogas para generar cromasomas homlogos recembinantes que constan de una mezcla de ADN materno y paterno. Una vez finalizada Ja meiosis I as clulas hijs tienen un nimero haploide (23) de cromosomas recombinados duplicados, o ADN 2N. Durante la meiosis I no tiene lugar una duplicacién adicional < | Y x Y x Recombinacién unlorme n122 1123 >| TOF 2 y TOF Y x x Ccramasema Y ‘SavADF 113 2 ptt gt 121 Recombinaciin desigual Figura 3-3. Localzacion de ia region determinate de os testicles del eromacornaY yn empo de translonscen A, ElcromosomaY 88 cho ‘menor que eleromasoma XL tinein de Giemsa del eromosom da gar ‘bandas tomas ears y occurs, algunas de as cuales so muestan aqu Eltrazo corto spr dol ctomosomaY selcalza por encima dl cntromer, mientras que el brazo largo @ «80 localiza po: debaje. Los pumeroe do Iniequerda del ciomosoms indcan la posicon de las bandas, El TDF es 0 ‘en SAY. B, Los entneruzamiontos naeraie enrol eromesomas X eY ‘el pace pueden da lugar a una comtda X que contene une parte sus tani dela region TDFY una cromstida¥ que cares de sv TOF. Le foura ‘uaa una recor binsen uiformey una desis. Sun espermatarice ‘qe transport un eromosoma Xeon un TDF twanslocad fecunde un ova, slresultado es un warén con un carctipo 46 XK, ya que una de os eromoso mas X eontiene e! TDF Por el eantrano, a el epermatazade transpora tin eromosoma Y que earece de sv TOF el resultado puede ser un nd ‘duo 6 XY con aspect femenino, ‘2 una cromitida X. El individuo resultante seré un hombre 46XX siclespermatozoide que fecunda el huevo contiene dicho cromoso- ma Xcon un TDF, Mensajeros endocrinos y paracrinos modul la diferenciacién fenotipica Al igual que los genes de wn individuo determinan «las géna- das indiferenciadas se desarrollaran hacia ovarios o testiculos, el sexo de la gonada dictara las funciones endocrinas y paracrinas de la génada. En condiciones normales los mensajeros quimicos producidos por la génada, tanto endocrinos como paracrinos, ddeterminarén los fenotipos sexuales primarios y secundarios del individuo, Sin embargo, silas gonadas son incapaces de producir los mensajeros adecuados, si otros érganos (pe) las glindulas suprarrenales) producen niveles anormales de esteroides sexuales,, ‘sila madre se expone a sustancias quimicas (pe, progestinas sintéticas,testosterona) durante el embarazo, el desarrollo sexual del feto puede desviarse de lo programado por el genotipo. Por tanto, la determinacién genética de la diferenciaci6n sexual no es, irrevocable; numerosas influencias internas y externas durante el CUADRO 53-2 Discordancia entre genotipo y fenotipo gonadal ‘conoe como trastemes dol desarrollo sexual (TDS), un térrino que describe evades eongénitos en los que el dese rTolo del sexo cromos6rco, gonadal o natémico#s atipco. El terminoTDS evita etiquetar al énaro.en el dagndstco ai como ddenominaciones con connotaciones negatvas (pe, hermatro- Gita, seudohermatroata,itereexunicad) que algunas pacentes ‘y procenitores pueden considerar perudicales. La mayer parta de los DS se deben al expresin aberrante del SRY Por ejemplo, algunos pacientes no tienen un crome- soma ¥ reconocible pero tienen testicules. Algunos de estos inividuos son 46,XX y denen oiganos sexusles masculinos y fomerines. Ours tionen una disgenesia gonadal mixta, con un testiula yuna cinta ovrica yun eaioupe 48 X0. Algunos de os individuos etectados solo tenen un to de tejdo gonadal, pero tienen caractersticas morfologeas de aribos sexos. Todos estos patrones pueden deberse & mosaicos (0. 46,XV/48,XX)0 ls Transloeaeon dol gon SRY Wo, 53-36, qu reside normalmente fen elerornasomaY, un cromosoma X on autasara, Nunca $e ha publcado la exstencia de un testicuo snormalo en ausencia de un cromasomaY. (tra grupo de inviuos con un caratipa 46 XY prasensa una disgenesia gonadal pura, con cintilas gonacales pera sn ras {05 somaticas de XO. Antiguamente los ivestigadores asurian {ue estos individuos poselan un eromosomaY anormal. Quizis 81 gon SAY est6 ausonte 0 su expresion se haya bloqueado on cierto mado, L: liscordencia entre el sexo genotipico y el fenotipico se desarrollo pueden modificar @ invertir por completo el fenotipo del individuo, cualquiera que sea su sexo genotipico (cuad0 53-2, DIFERENCIACION DE LAS GONADAS Los drganos sexuales primarios del individuo son las gonadas: testiculos en los varones y ovarios en las mujeres. Durante l desa~ rrollo embrionario ls génadas se originan en forma de tamefs en elcaso de los ovarios. Los embriones de ambos sexos tienen una serie doble de conductos genitales embrion: Los conductos genitales internos y los 6rganos sexuales acceso- ris derivan de sistemas de conductos embrionarios, lamados conductos de Woltf (0 conductos mesonéfricos) y conductos, de Miller (0 conductos paramesonéiricos), y el seno urogenital (Gg. 53-54), Los conductos genitales son un parte esencial de los érganos genitales y forman la via por la cual se desplazan las células sexuales, los huevos y los espermatozoides, hasta el lugar de la fecundacién, ‘Merece la pens recordar que durante la embriogénesis de los smamileros se desarrollan tres series de riiones, dos de los cuales son transitorios. Fl rin pronéfrico, que es el primero en desa- rrollarse, es tan rudimentario que nunca funciona. Sin embargo, cconducto que conecta al rinn pronéfrico con el seno urogenital, denominado conducto pronéirico, desempeia a la larga la misma finalidad para el segundo rifdn, el rifén mesonéfrica 0 mesone- fros, a medida que se desarrolls embrioldgicamente. A diferenc el rinén pronéfrico, el mesonefros funciona transitoriamente ‘como rif, Posee glomérulos y tubules renales que desembocan, booksmedicos.org ‘CAPITULOSS + Difrenciacinsemsi 1079 [A SISTEMA DE CONDUCTOS SEXUALMENTE INDIFERENCIADOS ‘Conducto Metanetros 1B DESARROLLO MASCULINO cman Festicuos gh Vejiga — unaia Vesicula seminal Prostata Uretra. © DESARROLLO FEMENINO ‘Veron urna ‘Conducto ‘do Moller ero Vagina Figura585_Tianstormaciondelos conductes gentales. Cuando a génad est an ncifrenciada Se asooa estechamente sl mesonetas yalconducto feretor (eonducto de Wolf 0 mesonsice) que da lugar al mesonets del seno urogenital. Los condvctos de Muller 0 pararasanetics scuren an paraloo a los conductes de Wolt yen dreccion caudal para formar el armor uterovagina. , El mesonetros da lugs al epididino en los hombres. El {ondaeto de Wo da ongon alos conductesdoferonts, las veslelas serial ya condco eatuldar. ElconductodoMler dogerora €, Enlasmueres {epenera ol mesaretros ve cnducto do Wott Imesonelrco. Los conducts do Miller oparamesonetices dan lugar als womeas de Flono, tele utenay ol trio superior doa vacins en el conducto de Wolff (x fig. 53-54), el cual transporta a su ver liquido al seno urogenital. Como se comenta mis adelante, el ‘mesonefios y su conducto de Wolff degenerarin o evolucionarin hacia otras estructuras de la reproduceién en funcidn del sexo del ‘embrign en desarrollo. Aparte del conducto de Wolf, se desarralla- ‘un segundo par de conductos geitales denominados conductos de Miller, a modo de invaginaciones del epitelio celomico en las, caras laterales del mesoneftos. Los conductos de Miller discurren, cen direcciin caudal y en paralelo a los conductos de Wolff En la region caudal atraviesan ventralmente a los conductos de Wolf y se fusionan para formar una estructura cilindrica que es el canal ‘uterovaginal El tercer rinén, o rindn metanéfrico, se convierte encl rinén permanente de os mamiferos, Su conducto excretor es cl uréter. Pronto en el desarrollo (<7 semanas) los embriones de ambos sexos tienen conductos de Wolf y de Miller (v. fg. 53-4C yg. 53-54), Sin embargo, més adelante en la gestacién (hacia la

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